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任衛(wèi)東主任醫(yī)師 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院 內(nèi)分泌科 臨床常用的維生素D及類似物，究竟有啥區(qū)別？臨床常用的維生素D及類似物有：維生素D2、維生素D3、骨化二醇、骨化三醇、阿法骨化醇、帕立骨化醇、卡泊三醇等。這七種維生素D類似藥物，究竟有什么區(qū)別？一、維生素D2、D3的區(qū)別維生素D2和D3，統(tǒng)稱為維生素D。成年人，在夏季，全身皮膚，經(jīng)陽光照射10分鐘，可產(chǎn)生約10000U的維生素D3。在調(diào)控骨鈣代謝方面，維生素D3的活性是維生素D2的2~4倍。營養(yǎng)攝入維生素D的建議（僅供參考）：二、化學(xué)結(jié)構(gòu)骨化二醇是維生素D在血液中的主要存在形式，半衰期長（12~20天），是反映維生素D是否缺乏的客觀指標(biāo)。維生素Ｄ半衰期長（23~38天），使用劑量較大時，可在人體脂肪組織內(nèi)蓄積，停藥后需要更長的時間（2周~4個月）才失效，需警惕高鈣血癥的風(fēng)險。三、藥理活性骨化三醇可直接與維生素D受體結(jié)合，促進(jìn)腸道對鈣的吸收，并調(diào)節(jié)骨的礦化，本身具有生物活性。帕立骨化醇、艾地骨化醇、卡泊三醇，是人工合成的骨化三醇的衍生物，本身具有活性。維生素D3、骨化二醇、阿法骨化醇，本身無活性，需要轉(zhuǎn)化為骨化三醇才具有生物活性。牢記：維生素D需要肝臟和腎臟活化；阿法骨化醇需要肝臟活化，不需要腎臟活化；骨化二醇需要腎臟活化，不需要肝臟活化。四、適應(yīng)證和用法用量長期過量口服維生素D可引起高鈣血癥。一次中等程度的高鈣血癥就會完全抑制兒童生長發(fā)育6個月以上，且對身高的影響很難得到完全糾正。骨化三醇等引起高鈣血癥風(fēng)險大于維生素D。1.佝僂病預(yù)防佝僂?。菏走x口服維生素D（400U~800U/日）；治療佝僂病：可口服維生素D（1000U/日），或骨化二醇（50~100μg/日）。2.骨質(zhì)疏松預(yù)防骨質(zhì)疏松：維生素D（600~1000U/天）；治療骨質(zhì)疏松：可選用維生素D或骨化二醇。——大于65歲或腎功能降低的患者，推薦口服骨化三醇（0.25~0.5μg/日），或阿法骨化醇（0.25~1.0μg/日）。3.代謝性佝僂病和骨軟化癥慢性腎臟病患者，1α-羥化酶活性降低，腎臟合成骨化三醇減少，可引起骨軟化癥和腎性骨營養(yǎng)不良。首選骨化三醇，每次0.25~0.5μg，每日1~2次；或阿法骨化醇，每次0.5μg，每日一次。4.甲狀旁腺功能減退首選骨化三醇，起始劑量每日0.25μg，晨服。5.接受血液透析的慢性腎功能衰竭患者的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)帕立骨化醇，可通過與維生素Ｄ受體結(jié)合，抑制甲狀旁腺激素的合成與分泌，對血鈣和血磷影響較小。0.04~0.1μg，單次注射，在透析過程中的任何時間給藥。6.銀屑病的治療卡泊三醇，局部外用可直接與皮膚細(xì)胞中的維生素D受體結(jié)合，抑制銀屑病皮損的增生等?？ú慈纪庥茫s1%-5%可經(jīng)皮膚吸收。若超過推薦用量，可能導(dǎo)致血清鈣升高。2022年12月03日
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許紅生副主任醫(yī)師 國家康復(fù)醫(yī)院 骨科 一、佝僂病佝僂病可分為營養(yǎng)性和非營養(yǎng)性兩類，營養(yǎng)性佝僂病中最常見的是營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，占佝僂病的95％左右。非營養(yǎng)性佝僂病由內(nèi)分泌和遺傳因素所導(dǎo)致。維生素D拮抗型佝僂?。鹤畛Ｒ姷倪z傳性佝僂病，X連鎖顯性遺傳病，為家族性低磷血癥性佝僂病，由于近端腎小管重吸收磷障礙，1，25-二羥維生素D水平異常，表現(xiàn)為身材矮小，上下部量比例異常，骨畸形多發(fā)生于膝關(guān)節(jié)附近，表現(xiàn)為身材矮小，膝內(nèi)翻、“O”型腿，膝外翻、脛骨扭轉(zhuǎn)、脛骨股骨彎曲、牙齒畸形等，實驗室檢查為血清磷明顯減低，通常在0.65mmol／L左右，尿磷增加，腎小管磷重吸收率(TRP)減低，血清堿性磷酸酶升高，血鈣正?；蛏缘?24h尿鈣正常或偏低,25-OH維生素D正常，1，25-(OH)2維生素D3水平正?；蛏缘?PTH正常或升高。二、合并O型腿的治療1、藥物治療：治療可口服磷酸鹽和1，25-二羥維生素D3。定期生化檢測鈣和骨代謝紊亂，并進(jìn)行合理治療，可降低復(fù)發(fā)的風(fēng)險。2、支具矯正：對于兒童輕度至中度的脛骨內(nèi)翻，采用貫穿膝關(guān)節(jié)的矯形器，提供三點進(jìn)行矯正，大多數(shù)人需要12至18個月完成矯形。3、半骨骺阻滯術(shù)：必須參照兒童生長表，在骨骺閉合前完成矯正?？蓱?yīng)用U形釘、斜螺釘、8字鋼板實現(xiàn)矯正。術(shù)中注意保護骨膜。兒童年齡越小，效果越好，內(nèi)固定取出后出現(xiàn)復(fù)發(fā)可再重復(fù)手術(shù)治療。對于青春期生長較快的青少年，中至重度的脛骨內(nèi)翻，也可行手術(shù)矯正。由于每月可矯正約1度的畸形，不適宜接近骨骼成熟的兒童。4、截骨矯形術(shù)：對于骨骼接近成熟的兒童和脛骨縮短的兒童，適合行截骨矯形術(shù)。根據(jù)患兒的年齡和身材，可行克氏針內(nèi)固定或外固定。對于膝內(nèi)翻合并脛骨短縮，可行Ilizarov環(huán)形外架，在截骨后逐步牽拉矯正內(nèi)翻和同步延長，效果滿意。2022年08月09日406
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 X-連鎖低血磷性佝僂病（X-linkedhypophosphatemicrickets，XLH）（OMIM307800）是遺傳性佝僂病中最常見的類型，其患病率為1/20000，這種疾病最早是由Albright等報道。以低血磷、1，25（OH）2D3水平正?；蚱汀⒀}正常、甲狀旁腺激素（PTH）正常、堿性磷酸酶水平升高、高尿磷、低尿鈣為特點。XLH以X連鎖顯性遺傳，患者多在1歲以后癥狀明顯，表現(xiàn)為方顱、漏斗胸、雞胸、肋外翻、肋骨串珠、手足鐲、牙痛、下肢畸形（"O""X"型腿）。成年患者的癥狀包括骨骼疼痛、關(guān)節(jié)活動障礙、牙周膿腫等。在X光片上，干骺端呈"杯口狀"，典型的佝僂病表現(xiàn)。發(fā)病機制X-連鎖低血磷性佝僂病是由編碼磷酸鹽調(diào)節(jié)內(nèi)肽酶同系物X連鎖(?PHEX)的基因功能喪失突變引起的，導(dǎo)致循環(huán)過度成纖維細(xì)胞生長因子23(FGF-23)。FGF-23是磷酸鹽穩(wěn)態(tài)的主要調(diào)節(jié)劑，通過控制腎臟中的磷酸鹽重吸收起作用。過量的FGF-23會損害腎臟對磷酸鹽的重吸收，從而導(dǎo)致低磷血癥，并減少維生素D活性代謝物1，25-二羥基維生素D。疾病治療XLH不同于其他類型的佝僂病，因為它不能通過單獨增加維生素D來治療??。通常需要磷酸鹽補充劑，通常與高劑量骨化三醇結(jié)合使用。骨化三醇通過增加腸道吸收的鈣量和保留在腎臟中的鈣量來增加鈣水平。在兒童中，通常在診斷時就開始治療，一直持續(xù)到骨骼停止生長。成人的主要治療目標(biāo)是幫助改善疼痛。FDA批準(zhǔn)的治療Burosumab（品牌名稱：Crysvita）?-由UltragenyxPharmaceutical,Inc.生產(chǎn)。FDA批準(zhǔn)的適應(yīng)癥：2018年4月批準(zhǔn)用于治療X-連鎖成人和1歲及以上兒童患者的低磷血癥(XLH)。Burosumab是一種針對FGF23的重組人單克隆IgG1抗體。通過抵消FGF23過量，可恢復(fù)腎臟NPT共轉(zhuǎn)運蛋白的作用，從而改善磷酸鹽重吸收并使血清磷酸鹽水平正?；?。Burosumab是X-連鎖低血磷性佝僂病中首個針對該疾病潛在機制的靶向藥物療法。該FGF23抗體首次用于38名成人XLH患者的1期劑量探索研究，結(jié)果顯示血清磷酸鹽、1，25(OH)2D3和TmP/GFR升高，安全性和耐受性概況均可接受。a：在X連鎖低磷血癥中腎磷酸鹽消耗。近端腎小管中磷酸鹽重吸收減少是由于過量的FGF23，它刺激基底外側(cè)膜的FGFR1c/α-klotho共受體復(fù)合物，導(dǎo)致磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白NPT2a和NPT2c在頂膜的表達(dá)減少b：burosumab的作用機制：結(jié)合過量的FGF23，從而促進(jìn)腎磷酸鹽從近端腎小管的重吸收。FGF23成纖維細(xì)胞生長因子23、FGFR1c成纖維細(xì)胞生長因子受體1c、NPT磷酸鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白EMA批準(zhǔn)的兒童起始劑量為每2周皮下注射0.4mg/kg，維持劑量為0.8mg/kg（四舍五入到最接近的10mg），最大劑量為90mg。FDA批準(zhǔn)的起始劑量為1歲及以上兒童每2周一次0.8mg/kg，成人每4周一次1mg/kg，最大劑量為90mg。如果患者之前接受過常規(guī)治療，則應(yīng)在開始使用burosumab之前以及7天洗脫期之后，測量空腹血清磷酸鹽水平。應(yīng)在第一個月每兩周監(jiān)測一次血清磷酸鹽，隨后的2個月每4周監(jiān)測一次，此后由臨床醫(yī)生自行決定。還建議在每次劑量改變后4周檢查血清磷酸鹽水平(以0.4mg/kg為增量)，但也可將劑量四舍五入至最接近的10mg。目標(biāo)是血清磷酸鹽水平位于正常參考范圍的下限。用于治療監(jiān)測的最有用生物標(biāo)志物包括血清ALP、TmP/GFR以及膝關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)X線。建議在兒童中定期檢測尿鈣和磷酸鹽以及腎超聲，第一年每6個月檢測一次，之后每年檢測一次，直至有進(jìn)一步癥狀為止。【副作用】Burosumab通常是一種耐受性良好的藥物，具有良好的安全性。藥物試驗中記錄的最常見副作用是注射部位反應(yīng)(57.7%)；這些都是局部的，一般會持續(xù)幾個小時，并可以自發(fā)緩解。其他報告的不良反應(yīng)包括頭痛、嘔吐、發(fā)熱、四肢疼痛和25OH維生素D水平下降。2022年07月14日862
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 如果人體缺鈣，身體會發(fā)出一些信號，讓趕緊補鈣，但不同人群，這些信號也會有所不同。 1.兒童 （1）不易入睡，不易進(jìn)入深度睡眠狀態(tài)； （2）入睡后無故啼哭，容易被驚醒，還會大量流汗； （3）學(xué)會走路比同齡人更晚，大概13個月后才開始學(xué)步； （4）牙齒的生長也要晚于同齡人，且牙齒排列稀疏呈黑尖形或鋸齒形等。 2.青少年 （1）會有明顯的生長痛，表現(xiàn)出腿軟，睡覺時容易發(fā)生抽筋； （2）經(jīng)常感到精神乏力、情緒煩躁、精神不集中； （3）胃口不佳，有偏食、厭食的現(xiàn)象，牙齒發(fā)育不良。 3.中年人 經(jīng)常性的倦怠、乏力、抽筋、腰酸背疼、易過敏、易感冒、牙齒松動等癥狀。 4.老年人 （1）背部明顯彎曲，身高短時間降低； （2）食欲減退、消化道潰瘍，排便艱難； （3）失眠、多夢，人容易發(fā)脾氣，時常感覺煩躁。 以上幾點只是作為某一年齡段缺鈣的自測參考，若是無法準(zhǔn)確判斷，還是建議前往醫(yī)院確診。不要以為缺鈣只會影響牙齒、升高，它還可能與佝僂病、軟骨病、高血壓、心血管疾病、骨折等問題有關(guān)，一定要引起重視。2021年10月21日1394
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徐靈敏主任醫(yī)師 中山醫(yī)院青浦分院 兒科 區(qū)衛(wèi)健委“孕婦課堂”，兒科常見病的居家觀察、預(yù)防及生長發(fā)育科普視頻公開課(可轉(zhuǎn)發(fā)微信里打開)https://wx.vzan.com/live/tvchat-1361998145?shareuid=132685620&vprid=0&sharetstamp=1611568780229全文詳見醫(yī)學(xué)界兒科頻道https://www.sohu.com/a/124064510_377328很多兒科醫(yī)生和我有同感，近年來在繁忙的日常臨床工作中，越來越多的兒童家長問及如何選擇名目繁多的維生素AD或魚肝油制劑。下邊是筆者（醫(yī)者）和兒童家長（患者）關(guān)于此話題的常見對話?；颊撸何液⒆?歲了，朋友推薦補魚肝油對身體好，醫(yī)生您看看我孩子需要補嗎？孩子最近總愛啼哭，特別是夜間，睡不穩(wěn)、總鬧人。醫(yī)者：孩子的體格檢查結(jié)果顯示，身高體重可以，心肺運動功能均好。有點肋緣外翻，以及孩子的鬧人，這些都可能是佝僂病的表現(xiàn)之一，提示孩子需要補充維生素AD制劑。這個您也不要緊張，大多數(shù)孩子都需要補充，目前推薦預(yù)防佝僂病的措施是：足月兒生后2周即開始補充維生素AD400IU／日，至2-3歲。夏季戶外活動多，可暫停服用或減量；一般可不加服鈣劑。孩子已1歲了，為何不注意預(yù)防呢？患者：也聽說要預(yù)防的，但也有朋友說是藥三分毒，不讓我們給孩子吃藥，讓我們給孩子吃這些保健品，你看，我們有很多種保健品呢，大多還是外國品牌呢，但孩子有時吃了又吐，有時又聽朋友說這些保健品吃多了也不好，所以，我們又停掉了。醫(yī)者：為什么不找正規(guī)醫(yī)院的有執(zhí)業(yè)資質(zhì)的兒保或兒科醫(yī)生開藥準(zhǔn)字的維生素AD呢？這是個老藥了，一般都很便宜的?；颊撸汉⒆映錾笥嗅t(yī)生給開過，當(dāng)時吃了也沒啥反應(yīng)，后來有朋友說孩子沒病吃啥藥呀？要預(yù)防就吃點保健品，就買了這個朋友的保健品。孩子吃了不舒服，另一個朋友就說這個不好，他的好，就又買了他的保健品。還有朋友電話推薦、送上門的保健品，結(jié)果，孩子也沒吃進(jìn)多少，還是得了佝僂病。醫(yī)者：得了佝僂病也不用緊張，這是兒童常見病，積極正規(guī)治療不會影響孩子的。不要把簡單問題想復(fù)雜了，藥準(zhǔn)字的兒童型維生素AD制劑，如果是合格產(chǎn)品就應(yīng)該是安全的，按照兒童用藥規(guī)范使用即可。至于說到毒性，如果成分相同，藥準(zhǔn)字與保健品是一樣的，比較而言，藥準(zhǔn)字因要求高、檢驗監(jiān)督多，應(yīng)該更安全。患者：現(xiàn)在，我們還怎么辦呢？醫(yī)者：從現(xiàn)在開始，您就簡單點，遵醫(yī)囑，先治療量，再預(yù)防量，堅持到孩子2-3歲。不需花太多錢買藥，若用的好，孩子抵抗力也會好點。一、佝僂病的病因佝僂病，全稱是營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，是由于兒童體內(nèi)維生素D不足導(dǎo)致鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。嬰幼兒，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少，是發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的高危人群。發(fā)病原因：1．圍生期維生素D不足母親妊娠期，特別是妊娠后期維生素D營養(yǎng)不足，如母親嚴(yán)重營養(yǎng)不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產(chǎn)、雙胎均可使嬰兒的體內(nèi)貯存不足。2．日照不足因紫外線不能通過玻璃窗，嬰幼兒被長期過多的留在室內(nèi)活動，使內(nèi)源性維生素D生成不足。大城市高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵?？晌詹糠肿贤饩€。氣候的影響，如冬季日照短，紫外線較弱，亦可影響部分內(nèi)源性維生素D的生成。3．生長速度快如早產(chǎn)及雙胎嬰兒生后生長發(fā)育快，需要維生素D多，且體內(nèi)貯存的維生素D不足，易發(fā)生營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病。重度營養(yǎng)不良嬰兒生長遲緩，發(fā)生佝僂病者不多。4．食物中補充維生素D不足因天然食物中含維生素D少，即使純母乳喂養(yǎng)嬰兒若戶外活動少亦易患佝僂病。5．疾病影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合征、先天性膽道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，肝、腎嚴(yán)重?fù)p害可致維生素D羥化障礙，1，25—(OH)2D生成不足而引起佝僂病。6. 長期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥，可刺激肝細(xì)胞微粒體的氧化酶系統(tǒng)活性增加，使維生素D和25—OHD加速分解為無活性的代謝產(chǎn)物。糖皮質(zhì)激素有對抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運作用。二、佝僂病的臨床表現(xiàn)1.總體來說，本病見于嬰幼兒，特別3月以下的小嬰兒主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。佝僂病的骨骼改變常在維生素缺乏一段時間后出現(xiàn)，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病出現(xiàn)較早。兒童期發(fā)生佝僂病的較少。重癥佝僂病患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。2.初期（早期）多見6個月以內(nèi)，特別是3個月以內(nèi)小嬰兒。多為神經(jīng)興奮性增高的 表現(xiàn)，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些并非佝僂病的特異癥狀，僅作為臨床 早期診斷的參考依據(jù)。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊；血清25— (OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，堿性磷酸酶正?；蛏愿?。3.活動期（激期）早期維生素D缺乏的嬰兒未經(jīng)治療，繼續(xù)加重，出現(xiàn)PTH功能亢 進(jìn)，鈣、磷代謝失常的典型骨骼改變。6個月齡以內(nèi)嬰兒的佝僂病以顱骨改變?yōu)橹?，前囟邊較軟，顱骨薄，檢查者用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部，可有壓乒乓球樣的感覺。6月齡以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化消失。正常嬰兒的骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7——8個月時，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大?！胺胶袠印鳖^應(yīng)與前額寬大的頭型區(qū)別。骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7—10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠(rachiticrosary)；手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。1歲左右的小兒可見到胸廓畸形，胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形；嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝(Harrisongroove)。有時正常小兒胸廓兩側(cè)肋緣稍高，應(yīng)與肋膈溝區(qū)別。由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)。4.恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。血鈣、 磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1——2月降至正常水平。治療2—3周后骨骼X線改變有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨骺軟骨盤<2mm< span="">，逐漸恢復(fù)正常。5.后遺癥期多見于2歲以后的兒童。因嬰幼兒期嚴(yán)重佝僂病，殘留不同程度的骨骼畸形。無任何臨床癥狀，血生化正常，X線檢查骨骼干骺端病變消失。近年來，因大家防治意識和措施的加強，此期已少見。目的在于控制活動期，防止骨骼畸形。治療的原則應(yīng)以口服為主，一般劑量為每日50ug—— 100ug(2000IU——4000IU)，或1，25—(OH)2D3 0．5ug——2．0ug，一月后改預(yù)防量400IU／日。三、佝僂病的治療1.一般治療注意加強營養(yǎng)，及時添加其它食物，堅持每日戶外活動。如果膳食中鈣攝人不足，應(yīng)補充適當(dāng)鈣劑。2.常規(guī)劑量AD制劑 400-800IU／日，口服。癥狀改善后1個月改為預(yù)防量后400IU／日。3. 大劑量維生素AD制劑 應(yīng)有嚴(yán)格的適應(yīng)癥，必須明確的是，大劑量維生素AD與治療效果無正比例關(guān)系，不縮短療程，與臨床分期無關(guān)；且采用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標(biāo)來評價血中維生素D代謝產(chǎn)物濃度、維生素D的毒性、高血鈣癥的發(fā)生以及遠(yuǎn)期后果。當(dāng)重癥佝僂病有并發(fā)癥或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬IU——30萬IU一次，三個月后改為400IU／日預(yù)防量。治療一個月后應(yīng)復(fù)查，如臨床表現(xiàn)、血生化與骨骼X線改變無恢復(fù)征象，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。四、佝僂病的預(yù)防1.圍生期孕母應(yīng)多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養(yǎng)素的食物。為了滿足生后一段時間生長發(fā)育的需要，妊娠后期適量補充維生素D(800IU／日)有益于胎兒貯存充足維生素D。2.嬰幼兒期預(yù)防的關(guān)鍵在日光浴與適量維生素D的補充。生后2——3周后即可讓嬰兒堅持戶外活動，冬季也要注意保證每日1——2小時戶外活動時間。有研究顯示，每周讓母乳喂養(yǎng)的嬰兒戶外活動2小時，可僅暴露面部和手部。3.早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補充維生素AD800IU／日，3個月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開始補充維生素AD400IU／日，至2歲。夏季戶外活動多，可暫停服用或減量。一般可不加服鈣劑?！緸榱藗鞑和】抵R，讓家長學(xué)習(xí)到更多育兒技能，也培養(yǎng)孩子看書學(xué)習(xí)的好習(xí)慣，我撰寫出版了科普圖書《兒科急診急癥解惑http://product.dangdang.com/29146436.html 》，為2019年上海市優(yōu)秀科普圖書《兒科常見病解惑http://product.dangdang.com/25293161.html 》姊妹篇。2本書您均可在各大購書網(wǎng)點購買，可選擇最便宜的買】2021年02月27日2422
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楊玉主任醫(yī)師 江西省兒童醫(yī)院 內(nèi)分泌遺傳代謝科 一年前，江西 4 歲女童樂樂（化名）因為腿部嚴(yán)重彎曲影響走路，樂樂的家人帶著她四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)多地找到江西省兒童醫(yī)院副院長楊玉，經(jīng)過嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)檢查，最終確診為 X 連鎖低磷性佝僂?。╔LH）。樂樂患上的 XLH，屬于罕見病的一種，目前的傳統(tǒng)治療方式有限，并需要終生服藥，藥物不良反應(yīng)令人擔(dān)憂，患者和家屬需要承受很大的身心和經(jīng)濟壓力，楊玉教授呼吁，給予罕見病患者更多的關(guān)注和幫扶。今年 1 月，國家藥監(jiān)局正式批準(zhǔn)治療 XLH 的藥物麟平（布羅索尤單抗）在國內(nèi)上市，楊教授認(rèn)為，這給 XLH 患者帶來了福音和新希望。幼童腿部彎曲被查出罕見病目前，全世界約有 7000 多種罕見病，低血磷性佝僂病是其中一種，該疾病位列國家《第一批罕見病目錄》第 51 號，其發(fā)病率約為 2 萬— 6 萬分之一，罕見病的診斷并不容易，這是因為它與常見病有著相似的癥狀。江西省兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)科目前是江西省內(nèi)醫(yī)學(xué)領(lǐng)先學(xué)科，省兒童醫(yī)院副院長、內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師、教授楊玉診斷的罕見病多達(dá)幾十種，她也是省內(nèi)診療 X 連鎖低磷性佝僂病的權(quán)威。楊教授介紹，常見的兒童佝僂病是維生素 D 缺乏，造成鈣吸收問題，孩子會出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨骼改變、出牙晚、走路不穩(wěn)，下肢呈 X 或 O 型腿等癥狀，這一病癥在臨床上也比較常見，一般幼童兩歲以后，隨著維生素 D 吸收逐步正常，身體也會恢復(fù)正常，并且痊愈。" 與維生素 D 缺乏佝僂病相比，XLH 的發(fā)病癥狀很相似，也是以骨骼改變，生長遲緩等情況為主，但是病理是完全不同的，XLH 的血磷低，鈣水平是正常的。" 楊教授認(rèn)為，要區(qū)別普通佝僂病與 XLH，最主要的手段是進(jìn)行嚴(yán)格的檢查，通過進(jìn)行驗血、骨骼 X 線檢查等方式進(jìn)行排查，一般患者的檢查報告中顯示血磷低、堿性磷酸酶高，并有家族史，那么基本上就可以考慮是低血磷性佝僂病。楊教授回憶，前幾年，有一位家長帶著腿部彎曲的孩子到當(dāng)?shù)貎罕？凭驮\，由于孩子父母沒有類似癥狀，開始當(dāng)作一般的缺鈣性疾病進(jìn)行治療，半年過去之后卻不見好轉(zhuǎn)，于是她給孩子進(jìn)行了基因檢測后，發(fā)現(xiàn)是散發(fā)的基因突變，確診為低血磷性佝僂病。所以說，這一罕見病因為癥狀主要以生長發(fā)育遲緩、骨骼改變，非常容易與其他一些常見病混淆，從而導(dǎo)致漏診或誤診。" 目前，一些家庭現(xiàn)在只能通過孩子的體檢，才能發(fā)現(xiàn)這一疾病，但往往已錯過了最佳治療時間，從而導(dǎo)致了孩子腿部畸形、生長發(fā)育遲緩、身材矮小。我們希望有更多的家庭能知曉這一罕見病，一旦懷疑有患病的可能，盡早干預(yù)治療，可以降低對孩子身體的損害，盡可能讓孩子正常的成長。" 楊教授認(rèn)為，病因診斷非常重要，知道了病因也就更利于對癥下藥，精準(zhǔn)治療?；颊呙媾R治療困境低磷性佝僂病是一種罕見病，有遺傳性也有獲得性，X 連鎖低磷性佝僂病是低磷性佝僂病最常見的一種，約占遺傳性低磷性佝僂病的 80%。2020 年，楊教授診斷了 7 例 X 連鎖低磷性佝僂病，但在整個江西省還有許多的患者未被發(fā)現(xiàn)。"X 連鎖低磷性佝僂病如果不及時干預(yù)治療，最終會導(dǎo)致行走困難，骨骼畸形，導(dǎo)致致畸致殘等不良后果。" 楊教授認(rèn)為，患者應(yīng)該對這一疾病提高認(rèn)知，引起重視。既然是罕見病，注定著治療之路也并不容易。" 診斷方法不難，但極易被漏診誤診而延遲干預(yù)，同時治療還是有一定的難度！" 楊教授認(rèn)為，這是因為，目前國內(nèi)治療這一疾病的藥物很有限，僅有的 " 口服藥 " 磷制劑也只是一種對癥的妥協(xié)治療，同時由于是化學(xué)品，目前在省內(nèi)的醫(yī)院沒有配置權(quán)限。" 我們這的患者，需要去上海掛號開藥，非常不方便！" 楊教授表示。" 但是總體來說，患有 X 連鎖低磷性佝僂病的人群，只要堅持定期檢查，終生大量補‘磷’，能維持一定的正常生活。" 楊教授說，" 因此，患者和家屬不要放棄希望，同時在不久的將來已在中國上市的新藥會逐步幫助大家解決這一困境。"新藥國內(nèi)獲批帶來新希望隨著醫(yī)藥技術(shù)水平的不斷提升，罕見病也能有藥可治，還能讓患者減少治療痛苦。今年 1 月 15 日，國家藥品監(jiān)督管理局下文批準(zhǔn)布羅索尤單抗注射液上市。這是全球第一款，也是中國首個獲批靶向成纖維細(xì)胞生長因子 23（FGF23）的重組全人源 IgG1 單克隆抗體，是 XLH 領(lǐng)域治療的全新里程碑，將為患者帶來福音。" 現(xiàn)在我們的患者，已經(jīng)在向我打聽，布羅索尤單抗注射液何時能開始使用了！" 楊教授認(rèn)為，隨著這一注射液的落地，將給患者帶來新希望，也將緩解患者目前大量補磷的副作用。她介紹，現(xiàn)在患者的口服磷制劑，每天需要定時服用 4 — 5 次，對于許多孩子來說，非常不易，而且長期的治療也會帶來副作用。但是布羅索尤單抗卻只需要每隔半個月注射一次即可，并且安全性較好。" 布羅索尤單抗注射液對因治療效果更好，愈后改善效果也更好，腿部的畸形得以恢復(fù)，可以像正常孩子那樣生活學(xué)習(xí) " 楊教授說。" 當(dāng)然，我們也希望政府部門能更多關(guān)注罕見病治療，像浙江等省份已經(jīng)將罕見病納入醫(yī)保補助范圍，如果省內(nèi)也可以申請進(jìn)入醫(yī)保目錄或者補助項目，將大大減輕患者家庭的負(fù)擔(dān)，提升患者的幸福指數(shù)！" 楊教授也提出了自己的希望。最后，楊教授希望告知每一位患者及家屬，雖然患上罕見病是不幸的，但是只要你早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，孩子的一生還是能很好地成長的，希望患者和家屬能有更多的信心和希望！2021年02月19日2545
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2020年12月22日2404
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趙娜主治醫(yī)師 陜西省人民醫(yī)院 兒科 維生素D缺乏引起來的缺鈣，我們稱為維生素D缺乏性佝僂病，指的是正生長的骨骼，因缺乏維生素D，在成骨過程中不能正常沉著鈣鹽，導(dǎo)致骨軟化病可致骨骼畸形而命名。由于兒童有維生素D攝入不足，以及缺少日照，或者是鈣攝入量的不足，因各種各樣的原因引起來維生素D缺乏，以及鈣缺乏。那我們該如何根據(jù)自己的情況來判斷孩子是否需要補充維生素D補充鈣，又應(yīng)該選擇哪種藥物來補充。 首先我們要觀察孩子是否出現(xiàn)以下異常的癥狀，多汗，易驚，膽小，搖頭擦枕，夜間啼哭，枕部脫發(fā)而枕禿，前囟較大，并且關(guān)閉較晚，方顱，臀型顱，喉軟骨軟化病，也就是喉軟骨發(fā)育不良，嗓子呼嚕呼嚕的響，乳牙萌出遲，甚至三歲以后出現(xiàn)的雞胸，漏斗胸，O型腿，x型腿。如果孩子出現(xiàn)上述的這些癥狀，則首先要考慮是不是因為孩子缺乏維生素D。 定期帶孩子去醫(yī)院體檢，體檢時查一下血清25-OHD的含量、微量元素，還有腕部骨齡片。 維生素D缺乏性佝僂病，主要靠預(yù)防： 1.適當(dāng)?shù)娜照? 多帶孩子曬日光浴空氣浴，尤其是北方日照時間短更應(yīng)該抓緊時間曬太陽在家曬太陽不能穿透玻璃，因為紫外線能穿過玻璃，要開窗曬太陽 2.口服維生素D 口服維d并且要長期堅持，普通的牛奶喂養(yǎng)的或者母乳喂養(yǎng)的孩子，每天400-800單位，維生素D口服早產(chǎn)兒600-800單位維生素D口服，孕婦和哺乳期的婦女，每日也應(yīng)該攝入400-800單位。市面上的d3一般都是一粒400單位。補充d尤其在冬季的時候更為重要。 3.食用一些維生素D強化食品。 如果確定存在維生素D缺乏性佝僂病，則需要按照下列的方法來治療： 1.初期有多汗易驚，夜間啼哭，枕禿這些癥狀的患兒維生素D每天1000-2000單位同時10%的葡萄糖酸鈣注射液靜脈注射或者口服鈣劑，治療時間要持續(xù)1個月，1個月后復(fù)查血生化，腕部x片。如果已糾正維生素D口服量改為預(yù)防劑量。 2.激期，顱骨出現(xiàn)方顱，臀形顱，手部有串珠手鐲等異常骨骼改變的患兒，每天維生素D3000-4000單位，癥狀更加嚴(yán)重者如有自發(fā)骨折，骨質(zhì)疏松，每天維生素D小于等于1萬單位口服。 3，恢復(fù)期經(jīng)過治療，血生化改變逐漸恢復(fù)正常，x片可以見新的先期鈣化帶出現(xiàn)表現(xiàn)，干垢端有厚的骨化帶者，治療同初期。 4，三歲以上出現(xiàn)后遺癥，遺留不同程度的骨骼畸形，嚴(yán)重者則需要去骨科矯形治療。 參考資料： 《諸福堂實用兒科學(xué)》第14章營養(yǎng)性疾病 第9節(jié) 維生素d缺乏性佝僂病2020年05月07日4538
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