大體病理特征長(zhǎng)骨骨干偏心、邊界清楚的腫瘤組織多被骨皮質(zhì)和骨膜包繞，周圍皮質(zhì)增生硬化，剖面為灰白色，質(zhì)韌，呈結(jié)節(jié)樣結(jié)構(gòu)，可有囊狀變及出血，有時(shí)可見骨化和鈣化，有些病例可侵及軟組織。鏡下腫瘤組織學(xué)經(jīng)典特征為上皮性和骨纖維性兩種成分以不同的比例和形式相互交織分布?？偟膩?lái)說(shuō)造釉細(xì)胞瘤分為四種基本形態(tài)：①基底細(xì)胞型。②梭形細(xì)胞型。③管狀或腺樣結(jié)構(gòu)型。④鱗狀細(xì)胞型。

骨癌，又稱骨惡性腫瘤，是發(fā)生在人體骨骼的惡性腫瘤，發(fā)展速度很快，預(yù)后差，死亡率高。骨癌究竟是一種怎樣的癌癥呢?會(huì)有哪些癥狀呢?骨頭上也會(huì)得癌?一、骨癌的特點(diǎn)骨癌屬于原發(fā)性惡性骨腫瘤，它主要有兩個(gè)特點(diǎn)：一是在年輕人中高發(fā)，是一類“偏好”年輕人的疾病，尤其在7～15歲的青少年當(dāng)中有較高的發(fā)病率。二是骨癌很容易被患者忽略，早期癥狀不明顯，很容易被漏診和誤診，有的發(fā)現(xiàn)時(shí)通常已經(jīng)到了晚期。二、誘發(fā)骨癌的因素有哪些呢?1.遺傳因素：骨癌的發(fā)病和遺傳有一定的關(guān)系，有的骨癌患者本身存在基因缺陷問(wèn)題，會(huì)顯著增加罹患骨癌的風(fēng)險(xiǎn)。2.輻射影響：在電離輻射下長(zhǎng)期暴露也會(huì)增加患骨癌的風(fēng)險(xiǎn)，容易使人體細(xì)胞發(fā)生突變而誘發(fā)骨癌。3.疾病因素：比如軟骨瘤等良性腫瘤的患者，如果不及時(shí)進(jìn)行治療和控制，會(huì)增加惡變的風(fēng)險(xiǎn)。4.化學(xué)因素：有的患者由于長(zhǎng)期接觸有害化學(xué)物質(zhì)，容易給身體帶來(lái)不良的刺激，這時(shí)候也會(huì)增加患骨癌的風(fēng)險(xiǎn)。三、骨癌早期有哪些典型癥狀?如果想要早期識(shí)別骨癌，就要留意身體的異常癥狀，如果出現(xiàn)以下幾個(gè)癥狀，就要警惕可能是骨癌在作怪：1.在骨的表面可觸及一個(gè)硬的腫塊，骨癌的早期癥狀患病部位通常表現(xiàn)為梭形腫脹，腫塊的邊界不清晰、皮膚溫度上升、質(zhì)地比較硬，局部的血管擴(kuò)張等。2.骨癌最典型的癥狀就是骨痛。骨癌患者最常見的癥狀就是疼痛，通常在早期會(huì)出現(xiàn)脹痛和鈍痛的癥狀，疼痛容易反復(fù)發(fā)作，往往在短時(shí)間內(nèi)疼痛會(huì)加重，表現(xiàn)為持續(xù)性疼痛和夜間疼痛。3.發(fā)生病理性骨折或變形。骨癌會(huì)對(duì)骨骼的骨質(zhì)造成破壞，使骨質(zhì)變薄弱，所以容易發(fā)生病理性骨折，有的患者可能只是輕微摔跤或活動(dòng)就出現(xiàn)骨折。4.發(fā)熱、體重下降、疲勞和活動(dòng)能力下降，有時(shí)發(fā)生于晚期骨癌。出現(xiàn)以上情況應(yīng)引起重視及時(shí)就醫(yī)。四、如果出現(xiàn)上述癥狀，懷疑患有骨癌，做哪些檢查來(lái)發(fā)現(xiàn)骨癌呢?1.X線可以作為骨癌的初篩檢查，目的是為了發(fā)現(xiàn)腫瘤的存在，但無(wú)法確診是良性還是惡性。2.血液檢查：有些腫瘤可能會(huì)導(dǎo)致人體血液的一些腫瘤指標(biāo)升高，可以通過(guò)化驗(yàn)血液來(lái)觀察腫瘤指標(biāo)，如果發(fā)現(xiàn)指標(biāo)升高，可以為診斷骨癌提供依據(jù)。3.CT和MRI，可以通過(guò)界面觀察腫物的性質(zhì)，還能發(fā)現(xiàn)更多的腫物細(xì)節(jié)。4.全身骨掃描、PET-CT或者其他影像學(xué)檢查:可以幫助排查身體其他部位是否存在骨癌轉(zhuǎn)移，有助于早期識(shí)別骨癌轉(zhuǎn)移。5.病理活檢:醫(yī)生會(huì)從疑似癌癥的區(qū)域取一些標(biāo)本，由病理科醫(yī)生來(lái)進(jìn)行觀察。目前來(lái)說(shuō)，病理活檢是診斷癌癥的金標(biāo)準(zhǔn)。五、如何治療骨癌呢?1.手術(shù)治療：隨著新輔助化療的不斷發(fā)展，顯著提高了保肢手術(shù)的成功率，目前手術(shù)方式以保肢手術(shù)為主，采用腫瘤廣泛切除、人工假體重建術(shù)，對(duì)于神經(jīng)血管包裹等無(wú)法保肢的情況則選擇截肢術(shù)。2.化療：新輔助化療為術(shù)前即進(jìn)行化療，目前手術(shù)+新輔助化療已是骨癌最基本最標(biāo)準(zhǔn)的治療，從此化療不再是單純?yōu)榱颂岣呋颊叩纳媛省p少局部復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移率，同時(shí)也是為了提高保肢率，新輔助化療能早期對(duì)微小轉(zhuǎn)移灶進(jìn)行治療，對(duì)原發(fā)腫瘤也有殺傷作用，并有利于隨后的保肢治療，還可以通過(guò)評(píng)估腫瘤對(duì)化療的反應(yīng)，提供體內(nèi)化療敏感性試驗(yàn)的信息。3.放療：腫瘤的最佳治療常需要聯(lián)合放射治療、化學(xué)治療及手術(shù)。多數(shù)原發(fā)惡性骨腫瘤是相對(duì)抗放射性的，但仍有部分對(duì)放療十分敏感，如多發(fā)性骨髓瘤、尤文肉瘤、淋巴瘤等。放射治療可以減少惡性腫瘤由于邊緣切除而導(dǎo)致的局部復(fù)發(fā)率，也用于術(shù)前軟組織肉瘤的治療，減少腫瘤體積，使之更容易切除。對(duì)于無(wú)法行手術(shù)的患者，放射治療可能幫助緩解疼痛。4.中藥治療：有效緩解化療毒副作用，減輕癥狀，提高晚期腫瘤患者生活質(zhì)量，配方上可以因人而宜，且副作用較小，患者更容易接受。5.靶向治療和免疫治療：靶向治療與傳統(tǒng)化療相同，目的都是盡可能殺傷癌細(xì)胞。比起化療的無(wú)差別殺傷，靶向藥物理論上只打擊癌細(xì)胞，而不會(huì)對(duì)正常細(xì)胞造成顯著傷害。免疫治療則與以往抗腫瘤藥作用機(jī)理截然不同。它的作用對(duì)象不是癌細(xì)胞，而是免疫細(xì)胞。這類藥物自己不能直接殺傷癌細(xì)胞，而是激活針對(duì)癌細(xì)胞的免疫系統(tǒng)，然后讓大量免疫細(xì)胞活躍起來(lái)，成為真正的抗癌武器。靶向治療還是免疫治療一定要根據(jù)病情需要進(jìn)行選擇，使用前多需進(jìn)行基因檢測(cè)，確定治療方案。

昨天我在做完手術(shù)后，收到了一位小患者媽媽的微信，她問(wèn)了這樣一個(gè)問(wèn)題：“袁醫(yī)生我的小孩還能夠活多久？”看到這個(gè)問(wèn)題，我一時(shí)不知道該如何回答才好。因?yàn)檫@個(gè)小朋友患的是一種惡性骨腫瘤，骨肉瘤，目前治療效果不是很理想。我們?cè)谟昧藰?biāo)準(zhǔn)的治療方法后，腫瘤還在生長(zhǎng)和擴(kuò)散，情況不是很樂(lè)觀。他媽媽問(wèn)這樣的問(wèn)題，如果直接給她一個(gè)數(shù)據(jù)，那么這冰冷的數(shù)據(jù)可能會(huì)帶給她和她的家庭沉重的打擊。但是我們醫(yī)生也不能欺騙她說(shuō)：“沒(méi)什么關(guān)系?！彼械尼t(yī)生都希望自己的病人能夠得到很好的恢復(fù)。患者的恢復(fù)除了治療外，還包括患者的信心和良好的情緒，這些都很重要?；颊哂行判?、很樂(lè)觀，能吃得好飯睡得好覺，其實(shí)也是一種促進(jìn)身體康復(fù)戰(zhàn)勝腫瘤的力量。過(guò)于負(fù)面消極的情緒，會(huì)對(duì)孩子和她的家人都產(chǎn)生影響，所以我就給她解釋了這個(gè)疾病目前的現(xiàn)狀。我給她發(fā)了很多語(yǔ)音，她也聽明白了，和我說(shuō)，現(xiàn)在科技這么發(fā)達(dá)，難道就沒(méi)有一個(gè)別的方法還可以再試一下嗎？今天我借著這個(gè)話題跟大家聊一聊，如果患了惡性骨肉瘤，標(biāo)準(zhǔn)治療方案失敗之后，還有沒(méi)有一些救命稻草可以抓一抓？還有沒(méi)有一些高科技的方法可以試一試？好消息確實(shí)是有，但這些方法都還處于試驗(yàn)性階段，沒(méi)有用于臨床的標(biāo)準(zhǔn)方案之中，目前成功率不是太高，并且一般費(fèi)用很昂貴。1、基因檢測(cè)的方法。骨肉瘤是因?yàn)榛蛲蛔?，?dǎo)致細(xì)胞變異，無(wú)限增值、轉(zhuǎn)移，摧毀了人的呼吸系統(tǒng)，讓人不能呼吸，心臟無(wú)法跳動(dòng)，從而終結(jié)了人的生命。如果通過(guò)基因檢測(cè)到患者的骨肉瘤是哪個(gè)基因突變的，而且剛好又有相應(yīng)的藥物能夠治療這個(gè)基因突變，那么治療效果就會(huì)非常好。我們有一些患者的運(yùn)氣好，剛好找到變異基因，又找到了匹配藥物，治療效果就一下子變得很好。但骨頭瘤有很多奇怪的基因變異，并且每個(gè)病人的基因變異都不太一樣，即便是找出絕大多數(shù)的變異基因，也沒(méi)法獲取所有匹配的藥物，藥物之間是否存在影響，也需要反復(fù)持續(xù)論證，所以這個(gè)方法到目前來(lái)說(shuō)，絕大多數(shù)是失敗的，2、裸鼠癌細(xì)胞移植的藥物實(shí)驗(yàn)。這個(gè)方法就是把患者骨肉瘤細(xì)胞取出來(lái)移植到裸鼠身上，裸鼠是一種沒(méi)有免疫系統(tǒng)的老鼠，細(xì)胞種在這個(gè)老鼠身上，裸鼠不能夠用免疫系統(tǒng)去殺滅它，就會(huì)在裸鼠身體里面長(zhǎng)出一個(gè)腫瘤，這個(gè)腫瘤因?yàn)槭怯没颊叩募?xì)胞長(zhǎng)出來(lái)的，所以它的細(xì)胞的成分跟病人一樣。我們?cè)诶鲜笊砩厢槍?duì)這個(gè)腫瘤來(lái)進(jìn)行治療，如果哪個(gè)藥物能夠把這個(gè)腫瘤給殺掉，那么這個(gè)藥物用在病人的身上也應(yīng)該很好，因?yàn)槭峭瑯拥募?xì)胞來(lái)源。這樣的實(shí)驗(yàn)已經(jīng)有一些可喜的報(bào)道，但是為什么還沒(méi)用在人類身上？因?yàn)槭紫嚷闶笫菦](méi)有免疫系統(tǒng)的，其次老鼠與人體結(jié)構(gòu)差別很大，很多時(shí)候我們?cè)诶鲜笊砩嫌玫乃幪貏e好，但用在人的身上可能沒(méi)有什么效果。3、模擬基因突變的老鼠實(shí)驗(yàn)隨著科學(xué)的發(fā)展，可以在正常的老鼠身上構(gòu)建針對(duì)骨肉瘤的基因突變。骨肉瘤主要是tp53、rb1這樣一些基因的突變，在老鼠的身上把tp53和rb1基因進(jìn)行突變能讓老鼠長(zhǎng)出骨肉瘤，面向相同的基因突變進(jìn)行治療是不是就可以了？實(shí)驗(yàn)表明這個(gè)治療效果依然不好，老鼠腫瘤的部位跟人也不一樣，人一般長(zhǎng)在膝蓋周圍，包括股骨遠(yuǎn)端或者脛骨近端，老鼠主要長(zhǎng)在了下頜骨，就是下巴的位置上。位置不一樣，治療效果也不一樣，老鼠還是不能夠完全模擬人的骨肉瘤情況。4、人源性的老鼠骨肉瘤模型這種方法就是把病人的免疫系統(tǒng)移植到老鼠身上去，讓老鼠擁有病人的免疫系統(tǒng)，然后在這個(gè)老鼠的身上再構(gòu)建出骨肉瘤。這樣老鼠的身上就有了同樣的腫瘤，有了同樣的免疫系統(tǒng)，再在這個(gè)老鼠身上用各種藥。這個(gè)藥用上去效果好，理論上它和患者的體內(nèi)環(huán)境基本上是一樣的，如果在老鼠身上成功，在病人的身上也應(yīng)該會(huì)成功。總之，隨著科學(xué)的發(fā)展，我們能有效在人體外夠培養(yǎng)和模擬出人體內(nèi)部環(huán)境，但是現(xiàn)階段，技術(shù)越先進(jìn)費(fèi)用也越昂貴，很多家庭幾乎不可能支付到實(shí)驗(yàn)的成功。這些技術(shù)我們都在探索之中，我相信未來(lái)這些難題隨著人工智能、量子計(jì)算機(jī)這些超級(jí)運(yùn)算力工具的應(yīng)用和生物醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，我們面臨的問(wèn)題會(huì)一一攻克。不過(guò)3-5年內(nèi)我們依然看不到很明媚的未來(lái)，只能建議有條件的患者可以試著去抓一下這樣的救命稻草，畢竟在我們治療的很多病人中，有些效果很糟糕的患者他們也確實(shí)抓到了，只是現(xiàn)階段這種概率并不高。

ChatGPT給出關(guān)于常見病的診治原則基本上還是正確的，但不夠精確，會(huì)給患者帶來(lái)一些誤解，同時(shí)也能給患者一些相關(guān)知識(shí)的普及，辯證性用之。把ChatGPT可以當(dāng)做一個(gè)醫(yī)學(xué)院畢業(yè)生，實(shí)習(xí)生，雖然無(wú)法深入了解疾病，但大概原則還是可以的。

或者是由于偶然發(fā)現(xiàn)孩子的身體某個(gè)部位出現(xiàn)包塊，或者是由于到醫(yī)院看診拍片發(fā)現(xiàn)孩子的骨關(guān)節(jié)部位腫瘤樣的影像表現(xiàn)，委實(shí)讓很多家長(zhǎng)們很擔(dān)心。今天，我們參考北美兒骨科學(xué)會(huì)（POSNA）網(wǎng)站的資料，和大家聊聊家長(zhǎng)們經(jīng)常關(guān)心的關(guān)于骨腫瘤的那些事兒，看看有沒(méi)有你想問(wèn)的？請(qǐng)點(diǎn)擊“家長(zhǎng)經(jīng)常關(guān)心的關(guān)于骨腫瘤的問(wèn)題”了解更多信息

近年來(lái)隨著分子檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，腫瘤相關(guān)分子檢測(cè)或測(cè)序應(yīng)用逐漸增多，在有些癌種已經(jīng)成為治療方案決策的重要檢查項(xiàng)目，對(duì)于骨腫瘤專業(yè)，在日常診療過(guò)程中，也經(jīng)常會(huì)有患者及家屬詢問(wèn)是否要做基因檢測(cè)，或者拿著各個(gè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)報(bào)告來(lái)詢問(wèn)診療建議的，更多的情況是患者表示花了上萬(wàn)元的費(fèi)用，拿到了一本材料，但醫(yī)生就翻一下，也沒(méi)說(shuō)什么，好像并沒(méi)有對(duì)治療帶來(lái)幫助，帶來(lái)的是困惑或不解。目前，各類檢測(cè)機(jī)構(gòu)所測(cè)內(nèi)容、質(zhì)控、報(bào)告、價(jià)格等各個(gè)方面差別較大。目前國(guó)內(nèi)進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)仍以商業(yè)檢測(cè)公司為主，一部分三甲醫(yī)院的檢驗(yàn)科或病理科可以進(jìn)行相應(yīng)檢測(cè)。國(guó)外的情況也是這樣，商業(yè)檢測(cè)公司完成二代測(cè)序整個(gè)檢測(cè)量的70%，醫(yī)院占20%左右。對(duì)于常規(guī)的分子檢測(cè)技術(shù)，如免疫組化、FISH等建議在醫(yī)院的病理科進(jìn)行，因?yàn)檎麄€(gè)質(zhì)控流程完善嚴(yán)謹(jǐn)，結(jié)果可信度高。對(duì)于高通量基因檢測(cè)（二代測(cè)序）目前有資質(zhì)的商業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)是可以提供可靠的檢測(cè)。但核心問(wèn)題是什么時(shí)候應(yīng)該考慮基因檢測(cè)，這個(gè)技術(shù)能為骨腫瘤患者治療帶來(lái)什么幫助？在臨床工作中，對(duì)于常規(guī)診療過(guò)程是不需要進(jìn)行二代測(cè)序基因檢測(cè)等，一般對(duì)于診斷困難，病情復(fù)雜，或治療過(guò)程中腫瘤進(jìn)展，常規(guī)治療方案效果不理想情況，可以綜合之前的病情特點(diǎn)和治療現(xiàn)狀綜合考慮決定是否進(jìn)行基因檢測(cè)。隨著二代測(cè)序技術(shù)在腫瘤領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用，NGS在一些癌癥疾病中得到了較好的應(yīng)用，并且陸續(xù)有相應(yīng)的指南或共識(shí)發(fā)布。但對(duì)于骨起源肉瘤，由于疾病自身特點(diǎn)，NGS的應(yīng)用一直缺乏共識(shí)性材料，用來(lái)指導(dǎo)臨床實(shí)際工作中應(yīng)如何對(duì)潛在受益患者進(jìn)行基因檢測(cè)，特別是對(duì)NGS在骨腫瘤臨床應(yīng)用過(guò)程中的病例選擇、檢測(cè)內(nèi)容、檢測(cè)技術(shù)、生物信息學(xué)分析、數(shù)據(jù)處理及解讀等各環(huán)節(jié)的質(zhì)量管理也缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。為了較為準(zhǔn)確客觀介紹二代測(cè)序技術(shù)在骨腫瘤中應(yīng)用情況及臨床診療價(jià)值，近期本文作者執(zhí)筆，國(guó)內(nèi)相關(guān)專家參與的最新發(fā)布的《骨腫瘤二代測(cè)序及分子檢測(cè)技術(shù)臨床應(yīng)用專家共識(shí)》（見下面PDF文件）較為客觀全面地介紹了該技術(shù)現(xiàn)狀，為合理、有效應(yīng)用該檢測(cè)技術(shù)提供參考。

目前臨床上使用最為廣泛的分期系統(tǒng)是Enneking的外科分期系統(tǒng)。Enneking分期系統(tǒng)與腫瘤預(yù)后有很好的相關(guān)性，被美國(guó)骨骼肌肉系統(tǒng)腫瘤協(xié)會(huì)（Musculoskeletal?Tumor?Society，MSTS）及國(guó)際保肢協(xié)會(huì)采納，又稱為MSTS外科分期。此系統(tǒng)根據(jù)腫瘤的組織學(xué)級(jí)別?(G，低度惡性：Ⅰ期；高度惡性：Ⅱ期)和局部累及范圍?(T，A：間室內(nèi)；B：間室外)?對(duì)局限性惡性骨腫瘤進(jìn)行分期，出現(xiàn)遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移（M）的患者為Ⅲ期（表1）然而，臨床上腫瘤內(nèi)科醫(yī)生更為熟悉的分期為2010年美國(guó)癌癥聯(lián)合委員會(huì)提出的AJCC軟組織肉瘤分期系統(tǒng)（表2~3），此分期系統(tǒng)按照腫瘤大?。═）、累及區(qū)域（N）和/或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移（M）進(jìn)行分類。