骨癌，又稱骨惡性腫瘤，是發(fā)生在人體骨骼的惡性腫瘤，發(fā)展速度很快，預后差，死亡率高。骨癌究竟是一種怎樣的癌癥呢?會有哪些癥狀呢?骨頭上也會得癌?一、骨癌的特點骨癌屬于原發(fā)性惡性骨腫瘤，它主要有兩個特點：一是在年輕人中高發(fā)，是一類“偏好”年輕人的疾病，尤其在7～15歲的青少年當中有較高的發(fā)病率。二是骨癌很容易被患者忽略，早期癥狀不明顯，很容易被漏診和誤診，有的發(fā)現(xiàn)時通常已經(jīng)到了晚期。二、誘發(fā)骨癌的因素有哪些呢?1.遺傳因素：骨癌的發(fā)病和遺傳有一定的關系，有的骨癌患者本身存在基因缺陷問題，會顯著增加罹患骨癌的風險。2.輻射影響：在電離輻射下長期暴露也會增加患骨癌的風險，容易使人體細胞發(fā)生突變而誘發(fā)骨癌。3.疾病因素：比如軟骨瘤等良性腫瘤的患者，如果不及時進行治療和控制，會增加惡變的風險。4.化學因素：有的患者由于長期接觸有害化學物質(zhì)，容易給身體帶來不良的刺激，這時候也會增加患骨癌的風險。三、骨癌早期有哪些典型癥狀?如果想要早期識別骨癌，就要留意身體的異常癥狀，如果出現(xiàn)以下幾個癥狀，就要警惕可能是骨癌在作怪：1.在骨的表面可觸及一個硬的腫塊，骨癌的早期癥狀患病部位通常表現(xiàn)為梭形腫脹，腫塊的邊界不清晰、皮膚溫度上升、質(zhì)地比較硬，局部的血管擴張等。2.骨癌最典型的癥狀就是骨痛。骨癌患者最常見的癥狀就是疼痛，通常在早期會出現(xiàn)脹痛和鈍痛的癥狀，疼痛容易反復發(fā)作，往往在短時間內(nèi)疼痛會加重，表現(xiàn)為持續(xù)性疼痛和夜間疼痛。3.發(fā)生病理性骨折或變形。骨癌會對骨骼的骨質(zhì)造成破壞，使骨質(zhì)變薄弱，所以容易發(fā)生病理性骨折，有的患者可能只是輕微摔跤或活動就出現(xiàn)骨折。4.發(fā)熱、體重下降、疲勞和活動能力下降，有時發(fā)生于晚期骨癌。出現(xiàn)以上情況應引起重視及時就醫(yī)。四、如果出現(xiàn)上述癥狀，懷疑患有骨癌，做哪些檢查來發(fā)現(xiàn)骨癌呢?1.X線可以作為骨癌的初篩檢查，目的是為了發(fā)現(xiàn)腫瘤的存在，但無法確診是良性還是惡性。2.血液檢查：有些腫瘤可能會導致人體血液的一些腫瘤指標升高，可以通過化驗血液來觀察腫瘤指標，如果發(fā)現(xiàn)指標升高，可以為診斷骨癌提供依據(jù)。3.CT和MRI，可以通過界面觀察腫物的性質(zhì)，還能發(fā)現(xiàn)更多的腫物細節(jié)。4.全身骨掃描、PET-CT或者其他影像學檢查:可以幫助排查身體其他部位是否存在骨癌轉移，有助于早期識別骨癌轉移。5.病理活檢:醫(yī)生會從疑似癌癥的區(qū)域取一些標本，由病理科醫(yī)生來進行觀察。目前來說，病理活檢是診斷癌癥的金標準。五、如何治療骨癌呢?1.手術治療：隨著新輔助化療的不斷發(fā)展，顯著提高了保肢手術的成功率，目前手術方式以保肢手術為主，采用腫瘤廣泛切除、人工假體重建術，對于神經(jīng)血管包裹等無法保肢的情況則選擇截肢術。2.化療：新輔助化療為術前即進行化療，目前手術+新輔助化療已是骨癌最基本最標準的治療，從此化療不再是單純?yōu)榱颂岣呋颊叩纳媛省p少局部復發(fā)和轉移率，同時也是為了提高保肢率，新輔助化療能早期對微小轉移灶進行治療，對原發(fā)腫瘤也有殺傷作用，并有利于隨后的保肢治療，還可以通過評估腫瘤對化療的反應，提供體內(nèi)化療敏感性試驗的信息。3.放療：腫瘤的最佳治療常需要聯(lián)合放射治療、化學治療及手術。多數(shù)原發(fā)惡性骨腫瘤是相對抗放射性的，但仍有部分對放療十分敏感，如多發(fā)性骨髓瘤、尤文肉瘤、淋巴瘤等。放射治療可以減少惡性腫瘤由于邊緣切除而導致的局部復發(fā)率，也用于術前軟組織肉瘤的治療，減少腫瘤體積，使之更容易切除。對于無法行手術的患者，放射治療可能幫助緩解疼痛。4.中藥治療：有效緩解化療毒副作用，減輕癥狀，提高晚期腫瘤患者生活質(zhì)量，配方上可以因人而宜，且副作用較小，患者更容易接受。5.靶向治療和免疫治療：靶向治療與傳統(tǒng)化療相同，目的都是盡可能殺傷癌細胞。比起化療的無差別殺傷，靶向藥物理論上只打擊癌細胞，而不會對正常細胞造成顯著傷害。免疫治療則與以往抗腫瘤藥作用機理截然不同。它的作用對象不是癌細胞，而是免疫細胞。這類藥物自己不能直接殺傷癌細胞，而是激活針對癌細胞的免疫系統(tǒng)，然后讓大量免疫細胞活躍起來，成為真正的抗癌武器。靶向治療還是免疫治療一定要根據(jù)病情需要進行選擇，使用前多需進行基因檢測，確定治療方案。

昨天我在做完手術后，收到了一位小患者媽媽的微信，她問了這樣一個問題：“袁醫(yī)生我的小孩還能夠活多久？”看到這個問題，我一時不知道該如何回答才好。因為這個小朋友患的是一種惡性骨腫瘤，骨肉瘤，目前治療效果不是很理想。我們在用了標準的治療方法后，腫瘤還在生長和擴散，情況不是很樂觀。他媽媽問這樣的問題，如果直接給她一個數(shù)據(jù)，那么這冰冷的數(shù)據(jù)可能會帶給她和她的家庭沉重的打擊。但是我們醫(yī)生也不能欺騙她說：“沒什么關系。”所有的醫(yī)生都希望自己的病人能夠得到很好的恢復。患者的恢復除了治療外，還包括患者的信心和良好的情緒，這些都很重要。患者有信心、很樂觀，能吃得好飯睡得好覺，其實也是一種促進身體康復戰(zhàn)勝腫瘤的力量。過于負面消極的情緒，會對孩子和她的家人都產(chǎn)生影響，所以我就給她解釋了這個疾病目前的現(xiàn)狀。我給她發(fā)了很多語音，她也聽明白了，和我說，現(xiàn)在科技這么發(fā)達，難道就沒有一個別的方法還可以再試一下嗎？今天我借著這個話題跟大家聊一聊，如果患了惡性骨肉瘤，標準治療方案失敗之后，還有沒有一些救命稻草可以抓一抓？還有沒有一些高科技的方法可以試一試？好消息確實是有，但這些方法都還處于試驗性階段，沒有用于臨床的標準方案之中，目前成功率不是太高，并且一般費用很昂貴。1、基因檢測的方法。骨肉瘤是因為基因突變，導致細胞變異，無限增值、轉移，摧毀了人的呼吸系統(tǒng)，讓人不能呼吸，心臟無法跳動，從而終結了人的生命。如果通過基因檢測到患者的骨肉瘤是哪個基因突變的，而且剛好又有相應的藥物能夠治療這個基因突變，那么治療效果就會非常好。我們有一些患者的運氣好，剛好找到變異基因，又找到了匹配藥物，治療效果就一下子變得很好。但骨頭瘤有很多奇怪的基因變異，并且每個病人的基因變異都不太一樣，即便是找出絕大多數(shù)的變異基因，也沒法獲取所有匹配的藥物，藥物之間是否存在影響，也需要反復持續(xù)論證，所以這個方法到目前來說，絕大多數(shù)是失敗的，2、裸鼠癌細胞移植的藥物實驗。這個方法就是把患者骨肉瘤細胞取出來移植到裸鼠身上，裸鼠是一種沒有免疫系統(tǒng)的老鼠，細胞種在這個老鼠身上，裸鼠不能夠用免疫系統(tǒng)去殺滅它，就會在裸鼠身體里面長出一個腫瘤，這個腫瘤因為是用患者的細胞長出來的，所以它的細胞的成分跟病人一樣。我們在老鼠身上針對這個腫瘤來進行治療，如果哪個藥物能夠把這個腫瘤給殺掉，那么這個藥物用在病人的身上也應該很好，因為是同樣的細胞來源。這樣的實驗已經(jīng)有一些可喜的報道，但是為什么還沒用在人類身上？因為首先裸鼠是沒有免疫系統(tǒng)的，其次老鼠與人體結構差別很大，很多時候我們在老鼠身上用的藥特別好，但用在人的身上可能沒有什么效果。3、模擬基因突變的老鼠實驗隨著科學的發(fā)展，可以在正常的老鼠身上構建針對骨肉瘤的基因突變。骨肉瘤主要是tp53、rb1這樣一些基因的突變，在老鼠的身上把tp53和rb1基因進行突變能讓老鼠長出骨肉瘤，面向相同的基因突變進行治療是不是就可以了？實驗表明這個治療效果依然不好，老鼠腫瘤的部位跟人也不一樣，人一般長在膝蓋周圍，包括股骨遠端或者脛骨近端，老鼠主要長在了下頜骨，就是下巴的位置上。位置不一樣，治療效果也不一樣，老鼠還是不能夠完全模擬人的骨肉瘤情況。4、人源性的老鼠骨肉瘤模型這種方法就是把病人的免疫系統(tǒng)移植到老鼠身上去，讓老鼠擁有病人的免疫系統(tǒng)，然后在這個老鼠的身上再構建出骨肉瘤。這樣老鼠的身上就有了同樣的腫瘤，有了同樣的免疫系統(tǒng)，再在這個老鼠身上用各種藥。這個藥用上去效果好，理論上它和患者的體內(nèi)環(huán)境基本上是一樣的，如果在老鼠身上成功，在病人的身上也應該會成功。總之，隨著科學的發(fā)展，我們能有效在人體外夠培養(yǎng)和模擬出人體內(nèi)部環(huán)境，但是現(xiàn)階段，技術越先進費用也越昂貴，很多家庭幾乎不可能支付到實驗的成功。這些技術我們都在探索之中，我相信未來這些難題隨著人工智能、量子計算機這些超級運算力工具的應用和生物醫(yī)療技術的發(fā)展，我們面臨的問題會一一攻克。不過3-5年內(nèi)我們依然看不到很明媚的未來，只能建議有條件的患者可以試著去抓一下這樣的救命稻草，畢竟在我們治療的很多病人中，有些效果很糟糕的患者他們也確實抓到了，只是現(xiàn)階段這種概率并不高。

ChatGPT給出關于常見病的診治原則基本上還是正確的，但不夠精確，會給患者帶來一些誤解，同時也能給患者一些相關知識的普及，辯證性用之。把ChatGPT可以當做一個醫(yī)學院畢業(yè)生，實習生，雖然無法深入了解疾病，但大概原則還是可以的。

或者是由于偶然發(fā)現(xiàn)孩子的身體某個部位出現(xiàn)包塊，或者是由于到醫(yī)院看診拍片發(fā)現(xiàn)孩子的骨關節(jié)部位腫瘤樣的影像表現(xiàn)，委實讓很多家長們很擔心。今天，我們參考北美兒骨科學會（POSNA）網(wǎng)站的資料，和大家聊聊家長們經(jīng)常關心的關于骨腫瘤的那些事兒，看看有沒有你想問的？請點擊“家長經(jīng)常關心的關于骨腫瘤的問題”了解更多信息

近年來隨著分子檢測技術的進步，腫瘤相關分子檢測或測序應用逐漸增多，在有些癌種已經(jīng)成為治療方案決策的重要檢查項目，對于骨腫瘤專業(yè)，在日常診療過程中，也經(jīng)常會有患者及家屬詢問是否要做基因檢測，或者拿著各個檢測機構報告來詢問診療建議的，更多的情況是患者表示花了上萬元的費用，拿到了一本材料，但醫(yī)生就翻一下，也沒說什么，好像并沒有對治療帶來幫助，帶來的是困惑或不解。目前，各類檢測機構所測內(nèi)容、質(zhì)控、報告、價格等各個方面差別較大。目前國內(nèi)進行腫瘤基因檢測的機構仍以商業(yè)檢測公司為主，一部分三甲醫(yī)院的檢驗科或病理科可以進行相應檢測。國外的情況也是這樣，商業(yè)檢測公司完成二代測序整個檢測量的70%，醫(yī)院占20%左右。對于常規(guī)的分子檢測技術，如免疫組化、FISH等建議在醫(yī)院的病理科進行，因為整個質(zhì)控流程完善嚴謹，結果可信度高。對于高通量基因檢測（二代測序）目前有資質(zhì)的商業(yè)檢測機構是可以提供可靠的檢測。但核心問題是什么時候應該考慮基因檢測，這個技術能為骨腫瘤患者治療帶來什么幫助？在臨床工作中，對于常規(guī)診療過程是不需要進行二代測序基因檢測等，一般對于診斷困難，病情復雜，或治療過程中腫瘤進展，常規(guī)治療方案效果不理想情況，可以綜合之前的病情特點和治療現(xiàn)狀綜合考慮決定是否進行基因檢測。隨著二代測序技術在腫瘤領域的廣泛應用，NGS在一些癌癥疾病中得到了較好的應用，并且陸續(xù)有相應的指南或共識發(fā)布。但對于骨起源肉瘤，由于疾病自身特點，NGS的應用一直缺乏共識性材料，用來指導臨床實際工作中應如何對潛在受益患者進行基因檢測，特別是對NGS在骨腫瘤臨床應用過程中的病例選擇、檢測內(nèi)容、檢測技術、生物信息學分析、數(shù)據(jù)處理及解讀等各環(huán)節(jié)的質(zhì)量管理也缺乏統(tǒng)一的標準。為了較為準確客觀介紹二代測序技術在骨腫瘤中應用情況及臨床診療價值，近期本文作者執(zhí)筆，國內(nèi)相關專家參與的最新發(fā)布的《骨腫瘤二代測序及分子檢測技術臨床應用專家共識》（見下面PDF文件）較為客觀全面地介紹了該技術現(xiàn)狀，為合理、有效應用該檢測技術提供參考。

目前臨床上使用最為廣泛的分期系統(tǒng)是Enneking的外科分期系統(tǒng)。Enneking分期系統(tǒng)與腫瘤預后有很好的相關性，被美國骨骼肌肉系統(tǒng)腫瘤協(xié)會（Musculoskeletal?Tumor?Society，MSTS）及國際保肢協(xié)會采納，又稱為MSTS外科分期。此系統(tǒng)根據(jù)腫瘤的組織學級別?(G，低度惡性：Ⅰ期；高度惡性：Ⅱ期)和局部累及范圍?(T，A：間室內(nèi)；B：間室外)?對局限性惡性骨腫瘤進行分期，出現(xiàn)遠隔轉移（M）的患者為Ⅲ期（表1）然而，臨床上腫瘤內(nèi)科醫(yī)生更為熟悉的分期為2010年美國癌癥聯(lián)合委員會提出的AJCC軟組織肉瘤分期系統(tǒng)（表2~3），此分期系統(tǒng)按照腫瘤大?。═）、累及區(qū)域（N）和/或遠處轉移（M）進行分類。