Gorlin綜合征，又稱痣樣基底細胞癌綜合征(nevoidbasalcellcarcinomasyndrome,NBCCS)或基底細胞痣綜合征(BCNS),為一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,具有幾乎完全外顯率和多種臨床表現(xiàn),相關癥狀多達100余種,主要表現(xiàn)為先天發(fā)育異常和對某些腫瘤易感,發(fā)育異常主要包括過度生長、智力低下、神經管閉合不全、骨的異常如分又肋和多指畸形、顱內鈣化、手足的粉紅色小凹陷等。1894年第1次被報道，而后于1960年由Gorlin和Goltz首次定義，常見于白種人，發(fā)病率約1/6萬。01NBCCS癥狀臨床表現(xiàn)包括皮膚損害、口腔損害、骨骼損害、眼部損害和中樞神經系統(tǒng)損害等。1、皮膚損害①基底細胞癌：是NBCCS特征性的臨床表現(xiàn)，可發(fā)生于疾病的各個階段。損害好發(fā)于面部、胸背部，亦可累及外生殖器。損害表現(xiàn)為膚色結節(jié)、丘疹或潰瘍性斑塊，大約30％的NBCCS患者同時發(fā)生兩種或兩種以上臨床類型的基底細胞癌。②掌跖凹陷：約30％~65％的NBCCS患者在10歲左右出現(xiàn)掌跖非對稱性凹陷．隨著年齡的增長此皮損的發(fā)生率逐漸增加，20歲以上者可達85％。兒童階段發(fā)生掌跖凹陷是診斷該病的有力證據(jù)。③多發(fā)性色素痣：20歲以下患者發(fā)生率為30％～50％。20歲以上者為70％。痣多呈膚色或褐色。部分皮損在數(shù)天或數(shù)周內迅速變大。但大多數(shù)處于靜止狀態(tài)。2、口腔損害復發(fā)性頜骨囊腫為主要的口腔損害，約見于90％的患者。此類囊腫又被稱作角化性囊腫，其特征為外層包以薄的纖維膜，內層襯以角質化的復層鱗狀上皮細胞，好發(fā)于下頜骨，其中44％見于下頜角，18％見于毗鄰切牙和尖牙處，可同時累及上下頜骨。3、骨骼損害骨損害包括顱骨結構異常(枕額圍增加，眶距增加)、脊柱側彎、骨畸形(骨分叉、骨增寬、骨融合)，部分肋骨缺失或發(fā)育不全。4、眼睛損害NBCCS患者中發(fā)生各種眼部疾患的幾率遠高于普通個體，包括眼距過寬、眼球突出、旋轉性眼球震顫、斜內視、先天性白內障、眼眶囊腫、小眼征、霰粒腫以及虹膜、脈絡膜、視神經缺損等。5、中樞神經系統(tǒng)損害中樞神經系統(tǒng)損害包括大腦鐮部片狀鈣化(70％～85％)、小腦幕鈣化(20％~40％)、巖床突韌帶(20％)和鞍隔區(qū)鈣化(60％～80％)、蝶鞍橋接處完全或部分鈣化(25％)。腦膜點狀鈣化罕見。上述病變可能不會導致明顯的臨床癥狀，但有利于確診。6、其它還可出現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)損害、腸系膜囊腫(單發(fā)或多發(fā)性乳糜性腸系膜淋巴囊腫)、心血管系統(tǒng)損害及其他腫瘤等。02NBCCS病因Gorlin綜合征病因尚未明確。普遍認為NBCCS的發(fā)生與PTCH基因異常有關，此基因與果蠅發(fā)育基因Ptc(patched)同源。Ptc基因是一種隱性腫瘤抑制基因，當Ptc基因突變或失活時，Smo可能始終處于激活狀態(tài)，導致hedgehog信號轉導網(wǎng)絡系統(tǒng)功能紊亂，下游靶基因被持續(xù)激活從而發(fā)生各類腫瘤。03NBCCS檢查1、體格檢查患者眶距過寬，下頜輕度前突，面型不對稱，牙槽裂。2、皮膚科檢查胸腹部、背部、四肢散在數(shù)十個粟粒至蠶豆大小、形狀不規(guī)則的褐色斑塊，境界清楚，表面粗糙，輕微隆起。雙手掌可見數(shù)個黃豆大小界限清楚的紅斑。實驗室及輔助檢查：血、尿常規(guī)無異常。3、影像檢查胸部x線片及B超未見異常。顱腦計算機斷層掃描(CT)、腰椎及骶尾椎正側位x線片、曲面斷層x線片均無明顯異常。4、組織檢查腹部皮損行組織病理檢查：真皮淺層內有基底樣細胞團塊，與表皮相連。團塊邊緣為柵狀基底樣細胞增生，收縮間隙不明顯。團塊周邊可見多數(shù)色素顆粒沉積。5、基因檢查PTCH1和PTCH2的突變檢測有助于NBCCS的診斷。NBCCS的診斷標準NBCCS的確診需要符合以下兩個主要標準或一個主要標準加上兩個次要標準。主要標準包括：①多發(fā)性基底細胞癌(>2個)或患一個基底細胞癌但年齡小于20歲。②組織病理學證實的牙源性角化瘤。③掌跖凹陷(3個或以上)。④大腦鐮的層狀鈣化。⑤分叉肋、融合肋或肋骨顯著傾斜。⑥一級親屬患有NBCCS。次要標準包括：①與身高明顯不協(xié)調的巨頭畸形。②先天性畸形：唇腭裂、前額隆起、中重度眶距增寬。③其他的一些骨骼異常：高肩胛畸形、明顯的胸骨畸形(雞胸)、手足并指(趾)。④影像學異常：蝶鞍橋接、脊柱異常如半椎體、椎體融合、或椎體過長，手足發(fā)育缺陷。⑤卵巢纖維瘤。⑥成神經管細胞瘤。04NBCCS治療NBCCS的臨床治療由于NBCCS損害涉及多系統(tǒng)，故其治療也應采取綜合性措施。1、基底細胞癌的治療①要盡可能保留正常皮膚，減少瘢痕形成和其他不良反應。刮除術和電干燥療法簡單、快速、有效，治愈率92％～93％?？蓡为氈委熁蚵?lián)合外科刮除術，適用于多發(fā)性淺表型病變。外科手術切除術適用于皮損數(shù)量有限的患者。②聯(lián)合光動力療法，外用藥物(5％的咪喹莫特、0.1％的維A酸霜、5％的5-氟尿嘧啶)。2、牙源性角化性囊腫的治療治療方法可分為保守治療、擴大治療和根治。保守治療即定期清除骨床內腫塊，適用于一般的骨髓腔內囊腫。但由于周圍骨存在微小的衛(wèi)星病灶，故此法復發(fā)率高。若此法聯(lián)合藥物治療或器械刮除周圍骨衛(wèi)星病灶則效果更佳。3、成神經管細胞瘤的治療成神經管細胞瘤是位于后顱窩的惡性腫瘤，早期確診的成神經管細胞瘤通常要考慮其是否為可疑的NBCCS。外科根治切除術聯(lián)合放化療通?？色@得很好的療效。4、其它治療進展近年來對NBCCS的研究已取得很大進展，針對PTCH信號通路的小分子拮抗劑研究有希望應用于NBCCS的治療。常染色體隱性NBCCS的基因定位和NBCCS的臨床治療仍需進一步研究。05相關藥物咪喹莫特、維A酸霜、5-氟尿嘧啶?06部分診療機構北京大學第一醫(yī)院李航主任醫(yī)師，教授，博士生導師擅長：皮膚腫瘤診治，皮膚外科手術，毛發(fā)移植，腋臭治療，白癜風外科治療、慢性家族性良性天皰瘡等。出診科室：皮膚科出診時間：周二下午、周四上午時間變動以科室公布為準北京協(xié)和醫(yī)院劉潔主任醫(yī)師，教授，博士生導師擅長：皮膚腫瘤、皮膚淋巴瘤、痤瘡、硬化性萎縮性苔蘚、銀屑病、濕疹、白癜風等。出診科室：皮膚科出診時間：周二上午、周三、周四、周五全天時間變動以科室公布為準07日常注意事項1、患者要提高對疾病的認識，盡量放松心情，緩解或消除不良情緒，建立戰(zhàn)勝疾病的信心。勇敢地面對疾病，積極配合治療。2、避免皮膚直接接觸化學物質。常用溫鹽水漱口，保持口腔清潔，避免繼發(fā)細菌感染。做好防曬措施，避免逗留在室外及陽光下直接照射，外出最好使用防紫外線的雨傘等外用物品。3、保持室內整潔安靜，定期對房間進行消毒，保證室內光線充足且明亮，調節(jié)好室內的溫濕度?；颊咭ＷC充足的睡眠。適當?shù)捏w育鍛煉可以增強體質，提高身體免疫力。

治療前下眼瞼下方典型基底細胞癌需要擴大切除，術后創(chuàng)面行皮瓣修復，在保證避免下眼瞼外翻的同時達到盡量美觀的目的治療后治療后7天術后一周拆線后，皮瓣存活良好，外觀滿意治療后7天術后一周拆線前，皮瓣存活良好治療后1天術后一天換藥，皮瓣成活良好，但皮瓣下仍有瘀血，予以排出，加強換藥

治療前面部腫瘤擴大切除后采用皮下蒂風箏皮瓣修復創(chuàng)面，充分利用面部松弛部位的皮膚，達到腫瘤完全干凈切除和美觀兼顧的效果。治療中皮瓣血供良好，五官無變形。治療后治療后25天患者對非常滿意，五官無變形，疤痕不明顯。

治療前癌組織擴切徹底以后，做局部推進皮瓣，切口痕跡鼻唇溝內，明顯增加美容效果。治療中Mohs顯微術癌病損切除以后，擴切的范圍一般在0.5～2cm范圍，對于面部大面積創(chuàng)面，本手術方法采用推進皮瓣，將切口完全推進于鼻唇溝內，疤痕隱蔽無痕跡。治療后治療后14天疤痕不明顯，雙側鼻唇溝對稱。

治療前半年后復查效果良好，疤痕不明顯，老伯及其家人非常滿意，臨床上遇見不少患者擔心手術會留下瘢痕，其實這個顧慮大可不必，整形美容?？漆t(yī)生可以讓手術瘢痕做的不明顯。治療后治療后180天半年后復查效果良好，疤痕不明顯，老伯及其家人非常滿意，臨床上遇見不少患者擔心手術會留下瘢痕，其實這個顧慮大可不必，整形美容專科醫(yī)生可以讓手術瘢痕做的不明顯。治療后1天手術設計及術后修復整形美容縫合即刻照片，皮瓣血運良好，標本送病理檢查。

治療前患者額部皮膚腫物較大，皮膚張力也較大，尤其是在擴大切除后難以直接縫合，術中我們把切下來腫物送快速病理，病理檢查符合基底細胞癌，切緣都干凈，根據(jù)我們設計了O-Z皮瓣來縫合創(chuàng)面，圖片是患者術后14天后恢復良好，目前仍在隨訪中治療后治療后14天患者額部皮膚腫物較大，皮膚張力也較大，尤其是在擴大切除后難以直接縫合，術中我們把切下來腫物送快速病理，病理檢查符合基底細胞癌，切緣都干凈，根據(jù)我們設計了O-Z皮瓣來縫合創(chuàng)面，圖片是患者術后14天后恢復良好，目前仍在隨訪中

治療前左鼻側壁基底細胞癌，術后即刻。Mohs手術能保證切緣干凈，減小盲目擴切，達到清除病灶和美觀的雙重目的。治療后治療后0天左鼻側壁基底細胞癌，術后即刻。Mohs手術能保證切緣干凈，減小盲目擴切，達到清除病灶和美觀的雙重目的。

今年4月15日至21日是第28個全國腫瘤防治宣傳周，主題是“癌癥防治早早行動”，旨在積極倡導每個人做自己健康的第一責任人，正確認識癌癥、積極防控癌癥，樹立癌癥三級預防理念，踐行健康文明的生活方式，主動參加防癌健康體檢，做到早預防、早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，降低癌癥發(fā)病率和死亡率，提高癌癥早診率和生存率，切實遏制癌癥危害，提升群眾健康水平。癌細胞無孔不入，我們的皮膚也難逃它的魔爪。現(xiàn)代快節(jié)奏的生活方式、人口老齡化等因素促使皮膚惡性腫瘤的發(fā)生率逐年攀升，部分皮膚惡性腫瘤（如基底細胞癌）已經名列全身各臟器惡性腫瘤發(fā)生率前茅，部分皮膚惡性腫瘤（如惡性黑素瘤）已位居全身各臟器惡性腫瘤預后不佳的前列。皮膚惡性腫瘤不僅影響生命健康和生活質量，還會影響美觀，而它卻往往易被忽視，延誤治療會對健康造成更大的傷害甚至危及生命。早期診斷和早期綜合治療是對抗它的法寶。在第28個全國腫瘤宣傳周，大連市皮膚病醫(yī)院美容外科主任張斌和主治醫(yī)師柴梓瑜一起為您講講皮膚惡性腫瘤的那些事兒。01:4皮膚癌的分類有哪些皮膚癌，即皮膚惡性腫瘤，包括黑素瘤和非黑素瘤。黑素瘤是起源于黑素細胞的一種惡性腫瘤，常見的非黑素瘤包括基底細胞癌和鱗狀細胞癌，主要起源于皮膚上層；不太常見的非黑素瘤是起源于真皮和皮下脂肪層或其他結構如毛囊、皮脂腺、汗腺、血管和神經。如何初步分辨01黑素瘤（1）好發(fā)于30歲以上人群，男性多于女性，其發(fā)病率較低，危害較大。（2）好發(fā)于肢體末端，如手足、外陰等。（3）皮損特點：早期表現(xiàn)常為不規(guī)則黑斑或原有黑痣短期內擴大、顏色加深，以后形成高起的黑色結節(jié)或斑塊，潰破出血。02基底細胞癌（1）好發(fā)于50歲以上的人群，多見于老年人，男女比例基本相等；（2）好發(fā)于暴光部位，特別是面部。（3）皮損特點：早期表現(xiàn)為表面光亮的具有珍珠樣隆起邊緣的圓形斑片，邊緣?？梢姅U張的毛細血管，仔細觀察其上可見粟粒狀小黑點，后逐漸增大出現(xiàn)潰瘍，潰瘍邊緣呈珍珠狀向內卷曲，多數(shù)呈黑色。03鱗狀細胞癌（1）好發(fā)于50歲-60歲及以上的老年人群，男性多于女性。（2）好發(fā)于暴露部位，如頭面頸部、手背等。（3）皮損特點：早期表現(xiàn)為質硬的紅色結節(jié)，后迅速增大變?yōu)椴嘶钤錾蛘咧醒肫茲⑿纬蓾?，常伴惡臭。治療方法目前，治療皮膚惡性腫瘤的方法是以手術為主的綜合性治療。綜合性治療還包括放射治療、化學療法、光動力療法、免疫、基因及靶向治療等。皮膚癌的預后與腫瘤類型、部位、大小、深度、有無轉移等有關，但總體而言，早期發(fā)現(xiàn)及時正確治療，對于人們的生活影響能降至最低。特別提醒若發(fā)現(xiàn)自己突然長個痣或原有痣變大、痣顏色突然變深或顏色不均勻、痣邊緣出現(xiàn)不規(guī)則改變、反復結痂流血、有潰爛流膿流水、局部有痛癢感覺時要及時就診。各類皮膚癌的早期表現(xiàn)僅憑肉眼難以區(qū)分是哪種類型，需要做皮膚鏡、皮膚CT等無創(chuàng)傷檢查進行篩查，必要時行病理切片檢查確診。在以往治療中發(fā)現(xiàn)，皮膚癌患者多集中于40歲以上的中老年人，許多人都會錯誤的認為年紀大了，皮膚上長點東西、黑斑或黑痣都很正常，但這類斑塊很有可能就是惡性腫瘤，有的人習慣用手扣、摸，或者用各種方法、“偏方”去除一些黑痣、黑斑，這些行為反而會刺激了黑痣的惡化。特別提醒眼、鼻、唇、耳、肛周及外生殖器等特殊部位，存在著體內與外界相通的腔隙，如有腫瘤細胞會沿著腔隙向深部侵潤或轉移而造成更大的傷害甚至危及生命。因此，特殊部位的皮膚腫瘤手術復雜，且關乎外觀美容，一定要盡早治療。如何預防皮膚癌盡量避免長時間曬太陽，尤其是暴曬。在沒有防曬條件下的長時間暴曬，是皮膚癌發(fā)病的主要原因，建議大家每天曬太陽的時間不宜過長，而且要養(yǎng)成涂抹防曬霜的習慣。