胼胝體發(fā)育不全會有什么表現(xiàn)？它偶然發(fā)現(xiàn)，無任何臨床癥狀。也可以作為復雜臨床綜合征表現(xiàn)之一，如Aicardi綜合征（患兒表現(xiàn)為胼胝體發(fā)育不全，癲癇，發(fā)育遲緩，視網(wǎng)膜色素沉著）。可以表現(xiàn)為：腦積水，小頭畸形，癲癇，性早熟，分離綜合征。還可以表現(xiàn)為自閉癥。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

胼胝體發(fā)育不全容易伴發(fā)什么畸形？容易伴發(fā)以下畸形：1.腦穿通畸形、2.小腦回畸形3.胼胝體脂肪瘤或半球間脂肪瘤4.無嗅腦畸形5.視神經(jīng)萎縮6.眼神經(jīng)萎縮7.肢體發(fā)育不良8.Probst神經(jīng)束：阻礙胼胝體發(fā)育，并突入側(cè)腦室。9.裂腦畸形10.扣帶回失去正常位置11.前聯(lián)合或海馬連合完全或部分缺如。12.腦積水13.胼胝體囊腫14.脊柱裂和脊膜膨出15.透明隔缺如。下圖為伴發(fā)脂肪瘤。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

胼胝體的發(fā)育是從膝部到壓部，所以胼胝體發(fā)育不全多表現(xiàn)為胼胝體前部（膝部）發(fā)育而壓部缺如，進而導致第三腦室擴大和側(cè)腦室分離（枕角和房部擴大，內(nèi)壁凹陷）。胼胝體前部缺如，而后部正?？赡苁悄撤N類型的前腦畸形表現(xiàn)。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

對于裂隙腦室綜合征的治療主要依賴于早期識別，在腦室順應性未明顯改變時進行診治，可以取得很好的效果。臨床上主要采用階梯式治療方案，首先采用非手術(shù)治療，如藥物治療以及調(diào)整分流管壓力等；當非手術(shù)治療無效時，需要結(jié)合影像學改變選擇相應的手術(shù)治療，如雙側(cè)腦室-腹腔分流、腰大池-腹腔分流、三腦室造瘺以及顱骨擴張術(shù)等。外科治療后，患兒多年間歇性頭痛未發(fā)作，但是具體治療效果還要根據(jù)每個人情況而定?？傊?，前景還算比較可觀，希望患兒家屬樂觀起來，不要放棄治療的希望。王曉強主任專家門診時間：周四上午，周四下午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓4層王曉強主任特需專家門診時間：周二上午。地址：上海市楊浦區(qū)控江路1665號新華醫(yī)院28號樓兒科綜合樓5層

灰質(zhì)異位癥表現(xiàn)不同，有的終生無任何癥狀，有的到成年起病，但多數(shù)在兒童就起病。因為可以合并其他畸形存在，臨床表現(xiàn)癥狀不一。成年人灰質(zhì)異位癥的主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作。兒童灰質(zhì)異位癥臨床疾病譜廣泛，以癲癇發(fā)作、智力低下、腦性癱瘓為主。包括頭圍偏小、喂養(yǎng)困難、語言發(fā)育遲緩、肌張力異常等表現(xiàn)。但要注意，不同類型灰質(zhì)異位癥臨床表型不同：室管膜下型及板層型以癲癇發(fā)作為特點。室管膜下型女性多智力正?；蜉p度受損，板層型則幾乎均存在一定程度的智力缺陷。皮層下型患兒多可發(fā)生局灶性運動功能障礙。要注意的是，灰質(zhì)異位癥所產(chǎn)生的癲癇，多為藥物難治性癲癇。

灰質(zhì)異位癥相關(guān)的基因有很多種，不同類型的灰質(zhì)異位發(fā)生異常的基因不同，患者的臨床表現(xiàn)，病情輕重，合并其他類型的先天性發(fā)育異常都有所不同。室管膜下型灰質(zhì)異位：FLNA基因有關(guān)。腦室周圍結(jié)節(jié)型異位：ARFGEF2基因。板帶狀灰質(zhì)異位：LIS1基因突變，DCX基因突變。

灰質(zhì)異位癥(Gray matter heterotopia)屬于腦皮質(zhì)發(fā)育異常的一個類型，是一種先天性神經(jīng)元移行異常疾病，指胚胎時期移行的神經(jīng)元中途受阻而異常積聚在室管膜下、腦白質(zhì)、皮質(zhì)內(nèi)的一種先天畸形?；屹|(zhì)異位癥可以單獨存在，也可以合并中樞系統(tǒng)其他畸形。自CT及MR應用于臨床以來，該病的檢出率有了明顯的提高。

人類的大腦在其一生中所經(jīng)歷的變化比身體其他任何器官都要多，從嬰兒到成年的這些變化可以大致劃分為四個階段，每一個階段都深深影響著人類的能力和行為。一、懷孕期當胎兒開始第一次呼吸之前，大腦就已經(jīng)誕生8個多月了。大腦在受孕后4周以內(nèi)開始發(fā)育。這時，三層胚胎細胞中的外胚層發(fā)生卷曲，形成神經(jīng)管。一周以后，神經(jīng)管的上部發(fā)生彎曲，發(fā)育成前腦、中腦、后腦的基本結(jié)構(gòu)。從這點來說，大腦的發(fā)育與分化主要是由基因來控制。但是即使如此，在這一階段使大腦保持最佳狀態(tài)的關(guān)鍵還是要盡可能保證良好的產(chǎn)前環(huán)境。這就要求孕婦在胎兒發(fā)育的最初幾周里不能有壓力，保證良好的飲食，遠離香煙、酒精和其他有害物質(zhì)。接近大腦發(fā)育的末期時，胎兒開始具有聽和記憶的能力，聲音與感覺就會開始影響大腦。但是在起初的6個月里，大腦的發(fā)育只是在搭建基本結(jié)構(gòu)：增加神經(jīng)元和神經(jīng)連接，保證大腦每個部位都發(fā)育良好，發(fā)育位置正確。這一過程需要消耗能量，同時需要各種營養(yǎng)物質(zhì)在適當?shù)臅r候以合適的數(shù)量發(fā)揮作用。事實上，當你了解到這一下需要完成的建筑工程量——千億個腦細胞和分布在10多個不同區(qū)域里的數(shù)百萬個輔助細胞——肯定會認為這確實是一項令人驚嘆的進化工程。已經(jīng)知道大腦在發(fā)育早期需要一種名叫“葉酸”的營養(yǎng)物質(zhì)，這種物質(zhì)對閉合神經(jīng)管起到關(guān)鍵作用。缺乏葉酸會導致嬰兒出現(xiàn)一些生理缺陷，例如脊柱裂（部分脊柱暴露體外）、無腦畸形（因大部分大腦未能發(fā)育導致的致命疾?。┑?。有一些證據(jù)表明，缺乏維生素B12也會產(chǎn)生類似的后果。人們對其他營養(yǎng)物質(zhì)在最初幾周內(nèi)的作用還不是十分清楚。這一方面是因為缺乏營養(yǎng)物質(zhì)通常只是整體營養(yǎng)不良或貧困的表現(xiàn)之一，但是營養(yǎng)不良與貧困涉及到與整體健康狀況不佳或健康意識淡薄有關(guān)的各種復雜因素；另一方面的原因則是難以把早期營養(yǎng)物質(zhì)缺乏與幾個月或幾年后出現(xiàn)的問題聯(lián)系起來。專家們已經(jīng)通過動物試驗了解到，營養(yǎng)不良（特別是蛋白質(zhì)缺乏）會阻礙神經(jīng)元和神經(jīng)連接的發(fā)育。在神經(jīng)元從發(fā)育之初的位置移動到最終位置的過程中，鐵和鋅的作用是必要的。另外，長鏈多不飽和脂肪酸對突觸的發(fā)育和膜功能同樣具有至關(guān)重要的作用。然而，盡管良好的飲食習慣和服用產(chǎn)前維生素通常足以滿足胎兒的大腦的早期需求，但是不良胎盤導致的營養(yǎng)缺乏可能影響大腦發(fā)育。影響孕婦胎盤狀況的因素包括高血壓、精神壓力和吸煙。營養(yǎng)過剩也不是好事情。糖尿病如果控制不當，就可能導致大腦發(fā)育遭遇葡萄糖惡性過剩的狀況。幸運的是，大腦具有一套巨大的安全體系，發(fā)育出的神經(jīng)元是其最終需要的兩倍。即使如此，有些傷害也還存在。例如，即使嬰兒從出生開始補充鐵元素，胎兒缺鐵癥也能影響大腦功能達3年之久。至于有害物質(zhì)，一個好消息是，胎兒能夠受到很好的保護，不容易受到外部世界甚至母親自身的影響。胎盤是一道具有高度篩選功能的屏障，含有許多外排蛋白，能夠防止孕婦血液中的有害物質(zhì)進入胎兒體內(nèi)。不過胎盤也并不是一道完美無缺的屏障，例如汞、尼古丁、酒精等有害物質(zhì)能夠勉強通過胎盤的篩選。其后果取決于有害物質(zhì)的數(shù)量和胎兒接觸的時間。專家通過動物實驗發(fā)現(xiàn)，尼古丁確實會影響神經(jīng)遞質(zhì)的功能，而汞則與小腦和某些皮層的細胞死亡有關(guān)系。已經(jīng)知道，酒精可以殺死神經(jīng)元和改變某些神經(jīng)遞質(zhì)的活動，但是多少劑量的酒精會引發(fā)胎兒酒精綜合癥和認知缺陷或造成傷害，目前尚不清楚。專家發(fā)現(xiàn)，有一些有害物質(zhì)不需要通過滲透胎盤就能起作用。例如香煙就會減少流向胎兒的血液量，使其喪失氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)。還不清楚香煙究竟是怎樣影響人類胎兒大腦的，但是有跡象表明，如果子宮內(nèi)的胎兒曾經(jīng)暴露在香煙環(huán)境中，那么在其成長為青少年后，連接大腦左右半球的胼胝體和負責社會行為的眶額皮層會相對較小?？纛~皮層較小與人在10多歲時缺乏“關(guān)愛行為”有關(guān)，這就表明吸煙可能導致后代出現(xiàn)行為問題。但最近也有研究表明，曾在胎兒期暴露于香煙環(huán)境中的青少年與其他沒有類似遭遇的同齡人在總體上沒有什么差異。壓力也可能是有害的。專家在動物實驗中發(fā)現(xiàn)，處于母體壓力激素下的幼崽會出現(xiàn)焦慮行為和多動癥狀況。英國倫敦帝國理工學院最近對7000多名母親和嬰兒進行的縱向研究表明，高達15%的注意力缺陷多動癥病例與母體的壓力有關(guān)。這一階段的許多因素都可能造成大腦發(fā)育的問題，而胎教則有助于大腦的發(fā)育。在嬰兒出生之前，每分鐘有25萬個新細胞在形成，每秒鐘結(jié)成180萬個新連接，但是約半數(shù)細胞后來會萎縮消失，只有在使用過程中得到強化的細胞才會保留下來。產(chǎn)前后期的經(jīng)歷顯然很重要，而且可能對大腦正常發(fā)育的影響最為關(guān)鍵。專家在試驗中可以最早在妊娠約22至24周時觀察到胎兒的學習行為。這時，胎兒會對聲音或觸摸做出反應，但會無視反復出現(xiàn)的相同刺激，專家把這種簡單的記憶方式稱為“習慣化”。從大約32周起，胎兒就顯示出接收條件反射的能力——一種更為復雜的記憶方式，表示可以通過學習把一種隨意性刺激看作成是另一件事情將要發(fā)生的信號。研究證明，胎兒對特定音樂和母親聲音、氣味的記憶在受孕30周后形成，并延續(xù)到出生以后。語言的學習也開始于產(chǎn)前。如果聽到的是自己的母語，而不是外國語，新生兒吸奶更有勁，雖然他在3歲前確實會對任何語言都做出反應。即使如此，雖然對著7至9個月大的胎兒說話能幫助他們辨識你的聲音，但沒有直接證據(jù)表明，接觸多種語言環(huán)境會影響今后的語言能力。影響語言能力發(fā)展的重要因素，是父母在孩子出生后與之交談時間的長短、父母詞匯的復雜性和他們吸引孩子注意力的程度。二、童年期童年時期的大腦比以后任何時期都更具有活力和可變化性。當人們探索周圍世界的時候，大腦正在繼續(xù)發(fā)育，以驚人的速度形成和打破神經(jīng)連接。也許令人驚訝的是，學習、記憶和語言活動從我們出生前就已經(jīng)開始了。從出生起，小孩子會在10多年里迅速發(fā)育生長，這期間的每一次經(jīng)歷都會影響到其成人后的樣子。令人驚訝的是，嬰兒出生以后，其大腦功能幾乎沒有發(fā)生什么變化。雖然對觸摸很敏感的體感皮層在嬰兒出生前就開始活躍起來，但是要在二三個月以后，這一皮層才會進行其他活動，并最終控制隨意動作、推理、知覺等活動。額葉在嬰兒半歲到1歲之間開始活躍起來，引起情感、依戀、計劃性、短期記憶和注意力的發(fā)育。頂葉和額葉的各部分在嬰兒1歲半左右聯(lián)系更為緊密，自我意識就出現(xiàn)了。童年期的生活經(jīng)歷有助于塑造我們的精神狀況，而父母忽視或過分嚴厲的教育有可能改變良好的大腦。例如，童年時期遭到母親遺棄或者遭遇重大創(chuàng)傷，今后對壓力狀況的精神反應就會受到影響，他就有可能誘發(fā)抑郁癥和焦慮癥。那么，應該怎樣充分利用大腦生命中這段嬌弱但富有潛力的時期呢？對于父母的好消息是，有研究表明，讓孩子倍感呵護的環(huán)境與一對一的玩耍時間（比如玩捉迷藏游戲、搭積木、唱兒歌、玩拼裝玩具）完全可以幫助孩子提高智商，培養(yǎng)其對畢生學習的興趣。兒童到了6歲時，其大腦的重量已經(jīng)達到成年人的95%，能量消耗也達到高峰。在這個時期，孩子們開始應用邏輯，開始付出信任，開始理解自己的思維過程。他們的大腦繼續(xù)發(fā)育，繼續(xù)在他們體驗世界的進程中形成和打破神經(jīng)連接，直到青春期不期而至，然后大腦又開始了巨大的變化。三、青春期青少年一般具有自私、魯莽、不理性、急躁和易怒等特性，但考慮到青少年的大腦仍然在發(fā)育，這并沒有什么奇怪的。在青少年時期，大腦的容量也許已經(jīng)足夠大，但神經(jīng)連接網(wǎng)絡仍然是一個沒有完成的工作。專家們一直認為，既然早在青春期前，兒童的大腦容量就已經(jīng)和成人差不多，因此，青春期那些使人非常不愉快的特性是性激素肆虐的產(chǎn)物。然而，最近的腦成像研究表明，青少年時期和20歲出頭時的巨大變化有助于解釋青少年時代的混亂狀態(tài)。美國國立精神衛(wèi)生研究所（位于馬里蘭州貝塞斯達）的杰伊 吉德及其同事跟蹤研究了近400名兒童的成長過程，每兩年就對其中一些孩子的腦部進行掃描，直到他們長大成人。他們發(fā)現(xiàn)，這些兒童進入青春期后，大腦的灰質(zhì)逐漸減少。青少年的灰質(zhì)每年減少大約1%，直到20歲出頭。由于灰質(zhì)減少，童年快速成長期產(chǎn)生的、沒有用過的多余神經(jīng)連接也隨之減少。這一過程首先從感覺和運動區(qū)開始，這些區(qū)域最先成熟；然后是與語言和空間定位有關(guān)的區(qū)域；最后是與高級的處理和執(zhí)行功能有關(guān)的區(qū)域。最后成熟的區(qū)域之一是位于額葉最前端的背外側(cè)額前腦皮層，這一區(qū)域負責控制沖動、判斷和決策。這也許可以解釋，普通青少年為什么會作出一些不那么明智的決定。這一區(qū)域也負責控制和處理杏仁體傳來的感情信息，這也許能夠解釋青少年的性情為什么反復無常。隨著灰質(zhì)的逐漸減少，但是腦部的白質(zhì)卻在增加。這一組織圍繞著神經(jīng)元，有助于加快電脈沖的速度以及維持神經(jīng)連接的穩(wěn)定。這些變化既帶來好處也有缺陷。在青春期這一階段，大腦仍然像兒童時代一樣具有可塑性，因此還能像海綿一樣大量汲取知識。另一方面，控制沖動能力的缺乏可能會導致一些危險行為，例如吸毒、酗酒、抽煙和沒有采取保護措施的性行為。從積極的一方面看，青少年很快就會長成大人，開始獨立生活，他們具有將自己的大腦塑造成一臺高效處理器的能力。因此應當盡可能地利用這一時期，也就是將青少年身上的全部能量投入到學習和獲得新體驗中去——不論是埋頭苦讀，還是學著通過音樂或美術(shù)表達自己，還是通過環(huán)球旅行探索人生。但無論喜歡與否，因為青少年的決策回路仍在形成之中，他們稚嫩的大腦仍需要加以保護。四、成人期人到了20歲出頭，大腦發(fā)育就進入成人期。在22歲左右，人的腦力會達到最高峰，而這種狀態(tài)通常只會持續(xù)約5年的時間，以后便一路下滑。這種長期而緩慢的的腦力衰退過程會從27歲左右開始并延續(xù)整個成人期，雖然各種能力衰退的速度不同。令人奇怪的是，首先開始衰退的是那些在青少年時期要花最長時間才能顯現(xiàn)的能力，例如制定計劃和任務協(xié)調(diào)等需要執(zhí)行控制力的能力。這些能力與大腦前額葉皮層及顳葉皮層有關(guān)。大腦前額葉皮層和顳葉皮層直到21—22歲還在發(fā)育完善。情景記憶（與回憶事情有關(guān)）的能力會迅速下降，與此同時，大腦的處理速度會變慢，工作記憶所能儲存的信息會減少。美國伊利諾伊大學心理學家阿特克雷默和其他人進行的研究表明，從25—26歲開始，在所謂的簡易智能情況表測驗中，每10分最多可以丟失1分。這是一項滿分為30分的測驗，其內(nèi)容為算術(shù)、語言和運動技能，通常用來衡量癡呆患者的智力衰退速度。在臨床上，得分減少3—4分被視為問題嚴重。換句話說，人們在25歲至65歲期間的腦力衰退會對他們的現(xiàn)實生活產(chǎn)生影響。保持身心活躍，合理飲食以及遠離煙、酒和毒品，能夠使不可避免的腦力衰退過程減慢。

高危新生兒出院隨訪時，根據(jù)不同月齡、年齡，可以采取以下神經(jīng)發(fā)育評估方法判斷有否神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，以便早期指導康復治療。足月/糾正40周的28天內(nèi)新生兒行為評分（NBNA）＜6個月全身運動質(zhì)量評估（GMs）0-1歲運動神經(jīng)發(fā)育20項評估（20項）0~1.5歲Alberta嬰兒運動量表（AIMS）0~3歲Peabody運動發(fā)育量表（Peabody）0~6歲小兒神經(jīng)心理發(fā)育檢查（兒心）1~3歲Gesell神經(jīng)發(fā)育評估（Gesell）＞6歲韋氏智力測試（智測）