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2021年03月30日
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張健主任醫(yī)師 湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院 眼科 第46期 01 臨床上30%左右的青光眼患者不是因病情直接破壞引起嚴重視力受損，而是因缺乏青光眼正確診斷標準使患者喪失最佳治療時機，釀成不可逆轉(zhuǎn)后果時才確診為青光眼。所以科學的青光眼診斷標準對青光眼的預(yù)防起著關(guān)鍵作用。我們根據(jù)多年臨床經(jīng)驗，中西互參，病癥結(jié)合，總結(jié)出一個完善的青光眼診斷標準，使無數(shù)患者在萌芽狀態(tài)時已徹底治愈，避免了患者遭受青光眼的病痛折磨?，F(xiàn)簡述如下： 02 臨床癥狀：青光眼患者在眼壓升高、眼底改變前即有明顯的全身表現(xiàn)，開始并不表現(xiàn)在眼睛上，只是出現(xiàn)頑固性失眠、偏頭痛、習慣性便秘或勞累，情緒波動變化后暫時性眼脹痛、干澀、疲勞、視物朦朧，休息后即緩解，一年僅出現(xiàn)一、兩次，隨著病情發(fā)展，發(fā)作時間愈頻繁，每次發(fā)作時間就愈長，如此反復(fù)發(fā)作，隨時都可以導(dǎo)致急性大發(fā)作。 03 眼壓：它是青光眼的重要依據(jù)，但卻不是唯一依據(jù)，臨床90%以上的青光眼誤診的患者都是錯誤的以眼壓為標準，眼壓不高不一定就不是青光眼（參：低血壓性青光眼）。眼壓高也并非都是青光眼。 04 眼底：早期可正常，一旦眼底改變，說明病情已較重，病程很長，已造成明顯的青光眼損害。 05 視野、電生理：對低眼壓，癥狀不明顯的患者具有重要意義，有的患者直到失明都無癥狀，眼壓不高，眼底看不出損害，但電生理及視野卻已反映出病情變化。 06 家族史及相關(guān)病史：明顯家族史，及全身、局部疾病都具有重要參考價值，如近視、外傷、眼部炎癥、白內(nèi)障、高血壓、糖尿病史等易于合并繼發(fā)青光眼。 07 因此，對于青光眼的診斷，必須具有高度責任心，豐富的臨床經(jīng)驗，不能輕易排除每一個青光眼征象者，以免給患者造成嚴重的、不可挽回的后果。 08 溫馨提示：引起青光眼的原因很多，治療也不同，需要有經(jīng)驗的醫(yī)生診斷和治療。一旦發(fā)現(xiàn)青光眼，就應(yīng)該及早就醫(yī)，以免疾病加重。只要及時發(fā)現(xiàn)和治療，一般效果都比較好。 09 湖南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院門診掛號可采用電話預(yù)約、網(wǎng)上掛號、微信、支付寶掛號。眼科張健教授的門診時間：星期一、三、四、五全天，周二上午、周六下午。請您在線預(yù)約就診時間。如在醫(yī)院窗口掛號時，請說明您是找張健教授的，若無號源時可加號。如需住院治療，張健教授可以盡力為您解決住院難的問題。祝您健康快樂！2021年02月19日1614
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解曉斌主任醫(yī)師 世紀壇醫(yī)院 眼科 都知道青光眼呢，是全世界第一大不可逆的致盲性眼病，它的后果是非常嚴重的，所以很多患者問我怎樣才能做到早期診斷，自己自己發(fā)現(xiàn)呢？其實青光眼是很難自測的，基本上是無法做到的，必須由青光眼的?？漆t(yī)生來幫助您做診斷，那么有哪些跡象可以幫助您意識到自己可能會患有青光眼呢？首先是家族史，如果您的親直系親屬，您呢有血緣關(guān)系的親屬中有人患有青光眼，那您就要有提高警惕，那我可能有這個幾率會比別人要大八倍，那么我就要自覺主動的來醫(yī)院做篩查。那么還有一些患者，比如說，嗯，覺得眼球脹啊，覺得頭疼啊，這些都是不特異的體征和癥狀，呃，有這些癥狀，長期有這些癥狀的人，還有一些比如說。 過馬路的時候，我總覺得這個，呃，側(cè)方來的物體我看不見，那么這個時候也就提示視野受到嚴重的損害，也要來醫(yī)院找青光眼醫(yī)生給您做檢查，然后幫。2021年01月30日1843
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齊穎主任醫(yī)師 北京同仁醫(yī)院 屈光科 眼壓是我們身體的一個指標，像血壓一樣是隨時會發(fā)生變化的，即使是一個正常人，他的眼壓也是處于波動中。眼壓波動分為晝夜波動和季節(jié)波動，正常人都有一個相似的趨勢，一般是上午高，下午有所降低。還有一個就是季節(jié)變化，大多數(shù)人都是冬天時眼壓有所升高，夏天時眼壓有所下降。所以為了更好地掌握大家的眼壓情況，特別是在做青光眼診斷的時候，能夠非常清楚地了解大家在不同時間點眼壓的變化情況、是否在特殊時間出現(xiàn)高眼壓的情況，不能夠只監(jiān)測某一個點。如果只監(jiān)測某一個點，比如患者去門診的這個時間有可能不是眼壓升高的時間，這樣就不能夠找到患者發(fā)生青光眼病損的原因，所以需要連續(xù)的來監(jiān)測患者眼壓變化的過程。24小時眼壓如果出現(xiàn)了波動過大或者基線水平明顯升高，這些都是異常表現(xiàn)，都是青光眼患者高危的因素，是青光眼診斷里面要考慮的。此外，24小時眼壓還有助于鑒別正常眼壓性青光眼和高眼壓類型青光眼。因為有些患者每次來門診的時候，都是白天的時間，眼壓都沒有升高。但是如果用24小時眼壓監(jiān)測卻會在晚上凌晨2點、凌晨4點的時候發(fā)現(xiàn)眼壓有明顯升高，這種類型不能診斷為正常眼壓性青光眼，而應(yīng)該診斷為普通的高眼壓性開角型青光眼。2020年12月23日4007
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趙陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-北京 眼科 很多患者找我咨詢，經(jīng)常會遇到一個很實際的問題——光有口頭描述還不夠，需要把一些檢查結(jié)果給到我，我才能更好地回答和評估。但當我說出眼前節(jié)照相、OCT、眼底照相等等專業(yè)檢查詞匯時，患者都懵了。要么，是不知道我說的這些檢查，自己做沒做過，要么是在一堆檢查報告里，也分不清，到底哪張檢查結(jié)果是對應(yīng)的哪一項檢查。今天，我們就來看看，各種各樣的眼科檢查，到底在檢查什么，為什么要查，對應(yīng)的檢查結(jié)果，又是長得什么樣子?相信大家看完這篇文章，自己就能把檢查報告和檢查項目一一對應(yīng)上了，也能搞清楚到底為什么要做這項檢查了。眼壓檢查眼壓檢查結(jié)果示例眼科手術(shù)時，因為需要軟化眼球降低壓力。所以術(shù)前一定要進行眼壓檢查。眼壓對檢查對手術(shù)順利進行、減少并發(fā)癥都很重要。高眼壓狀態(tài)下手術(shù)會更加困難，風險增加。驗光檢查驗光是大家最熟悉，但也是必不可少的一項檢查，主要用于確定屈光度數(shù)、矯正視力，同時確定病人的視功能情況，幫助醫(yī)生對術(shù)后視力做預(yù)估。驗光又分為電腦驗光和顯然驗光。電腦驗光很簡單，就是護士讓您坐在一個小機器前，盯著一個小紅房子看，用儀器測出來的驗光結(jié)果，檢查結(jié)果是一張打印出來的小紙條。電腦驗光結(jié)果示例顯然驗光又稱為主觀驗光，就是根據(jù)患者戴鏡后自覺視力的好壞來確定屈光度，大家去配鏡時，大多數(shù)采取的都是顯然驗光。顯然驗光的結(jié)果一般是醫(yī)生手寫的，帶有矯正視力結(jié)果的，就像下面這樣：顯然驗光結(jié)果示例眼前節(jié)OCT眼前節(jié)OCT檢查結(jié)果示例有些病變，常規(guī)的檢查無法發(fā)現(xiàn)。眼前節(jié)OCT——眼前節(jié)光學相干斷層掃描，可以根據(jù)眼組織結(jié)構(gòu)的不同光學散射性，采用光干涉法進行二維顯像和定量分析。前節(jié)OCT具有非接觸性、高分辨率、可重復(fù)性高、獲取圖像快等優(yōu)點。主要用于角膜、房角、晶狀體等眼前節(jié)結(jié)構(gòu)的生物測量和眼病研究，在ICL手術(shù)中是必查項目。后節(jié)OCT后節(jié)OCT檢查結(jié)果示例檢查視網(wǎng)膜、黃斑、玻璃體等眼底結(jié)構(gòu)，需要進行后節(jié)OCT檢查。后節(jié)OCT無創(chuàng)、靈敏度及分辨率高，穿透力強，成像速度快，做眼后節(jié)檢查有獨特的優(yōu)勢，即使非常微小的病變也可以準確的檢查到，做出診斷，是白內(nèi)障的常規(guī)術(shù)前檢查。為什么要做這個檢查呢?術(shù)前對視網(wǎng)膜、黃斑、眼底的檢查，可以幫助預(yù)估白內(nèi)障術(shù)后的視力。有些患者，如果黃斑情況或者眼底情況很糟糕，那么即便是白內(nèi)障手術(shù)成功了，術(shù)后視力也只能有限提高。眼底檢查眼底檢查主要是觀察眼底各層結(jié)構(gòu)，視網(wǎng)膜組織的顯微形態(tài)結(jié)構(gòu)等，比如視網(wǎng)膜下積液、色素上皮脫離、微小的玻璃膜疣、光感受器細胞內(nèi)外節(jié)膜盤IS/OS層的變性改變及玻璃體牽拉、玻璃體渾濁/玻璃體后脫離等，提前發(fā)現(xiàn)問題，可以對術(shù)后視力做出較為準確的預(yù)估?，F(xiàn)在眼底疾病的檢查手段有很多，其中非常重要的一項，就是眼底彩照。通過給眼底做一個造像，可以看到眼里是否有出血、水腫等。照相有兩種，后極部照相和歐堡全視網(wǎng)膜照相。后極部照相主要檢查眼底中心區(qū)域，可以發(fā)現(xiàn)很多疾病，例如黃斑病變，眼底出血，視網(wǎng)膜脫離等等。通常不需要散瞳，無創(chuàng)快捷，是很多眼科門診的常規(guī)檢查。后極部照相檢查結(jié)果示例歐堡全視網(wǎng)膜照相可以看到200度的眼底，范圍大，分辨率高，能避免漏診;成像速度快，不需要散瞳(當然散瞳可以檢查的更細致)。下面這張是歐堡全視網(wǎng)膜照相的檢查結(jié)果，可以看到非常清晰、細致，區(qū)域廣：歐寶全視網(wǎng)膜照相檢查結(jié)果示例眼科B超眼科B超檢查結(jié)果示例如果白內(nèi)障混濁嚴重，實在看不清眼底，可行眼科B超檢查，以大致了解玻璃體、視網(wǎng)膜和視神經(jīng)的情況，但B超只能發(fā)現(xiàn)比較嚴重的問題，例如視網(wǎng)膜脫離，脈絡(luò)膜水腫等，對于黃斑前膜，黃斑變性等疾病發(fā)現(xiàn)率較低。IOLMaster——眼部光學參數(shù)測量IOLMaster檢查結(jié)果示例眼球是一個光學器官，眼軸、角膜曲率等參數(shù)與人工晶體的計算密切相關(guān)，是白內(nèi)障手術(shù)前最重要的檢查。IOLMaster等光學測量設(shè)備能夠?qū)⒔悄で?、散光、角膜直徑、前房深?ACD)、眼軸的測量集中于一體，是目前最先進的人工晶體測量手段。如果沒有IOLMaster等光學測量設(shè)備，也可以使用A超進行眼軸測量，但對于想使用高端人工晶體的患者而言，精度非常重要，IOLMaster是不可省卻的檢查。Pentacam白內(nèi)障術(shù)前模式Pentacam檢查結(jié)果示例Pentacam也屬于光學參數(shù)測量，最先進的型號是AXL，可以精確測量角膜全表面的散光、卡帕角等精細的眼球光學參數(shù)，有助于優(yōu)選屈光性人工晶體，是多焦點晶體術(shù)前必備的檢查。內(nèi)皮計數(shù)內(nèi)皮計數(shù)檢查結(jié)果示例角膜內(nèi)皮細胞對角膜透明性有至關(guān)重要的作用，任何內(nèi)眼手術(shù)，都要十分注意對內(nèi)皮細胞的保護，同時，術(shù)前對角膜內(nèi)皮細胞的活性檢查非常重要，可以評估手術(shù)后角膜水腫的程度和手術(shù)安全性。正常人的角膜內(nèi)皮細胞密度即每平方毫米內(nèi)皮細胞的數(shù)量隨年齡增長而降低，一般正常值為2899±410個/mm2。眼角膜內(nèi)皮失代償是指各種原因如年齡、疾病等引起的角膜內(nèi)皮細胞數(shù)下降，以致不能維持正常角膜的生理功能，而出現(xiàn)的角膜基質(zhì)水腫，上皮大泡等癥狀。UBM——超聲生物顯微鏡UBM檢查結(jié)果示例UBM可以觀察到睫狀體和周邊虹膜的位置、成角以及解剖變異，判斷有無晶狀體半脫位，睫狀體囊腫等問題。一般來說，青光眼患者和部分外傷性白內(nèi)障患者，可以加做這個檢查。干眼綜合分析干眼綜合分析檢查結(jié)果示例白內(nèi)障手術(shù)面對的中老年患者本身就存在瞼板腺功能退行性下降和基礎(chǔ)淚液分泌減少的問題，再經(jīng)過白內(nèi)障手術(shù)的刺激，術(shù)后干眼癥發(fā)生率相當高。我在之前的文章里都有提到，白內(nèi)障術(shù)后很多患者都會有干眼癥相關(guān)的感受。通常手術(shù)越快，眼表刺激越少，術(shù)后干眼發(fā)生率越低。如果術(shù)前已有干眼跡象，醫(yī)生可能會進行干眼癥相關(guān)檢查，提前預(yù)防和治療干眼癥。如果術(shù)前已經(jīng)有明顯的干眼不適，醫(yī)生會評估白內(nèi)障手術(shù)的緊急程度，有時醫(yī)生還會建議您先進行系統(tǒng)的干眼治療，再做白內(nèi)障手術(shù)，以獲得更好的術(shù)后感受。好了，今天的分享就到這里了?？戳诉@么多，現(xiàn)在你能把自己的檢查結(jié)果和檢查項目一一對應(yīng)上了嗎?不如翻翻自己的病例資料，看看自己已經(jīng)做過哪些檢查了。下次咨詢醫(yī)生的時候，看看自己有沒有醫(yī)生要的檢查報告。當然，檢查報告最好也是最近時間的，太久之前的檢查報告，參考意義也有限。2020年12月22日22340
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陳志祺副主任醫(yī)師 武漢同濟醫(yī)院 眼科 青光眼患者就診時，會發(fā)現(xiàn)醫(yī)生特別關(guān)注一個檢查指標，那就是“杯盤比”，那什么是“杯盤比”呢？今天，帶大家看一組圖，聰明的你，一看就懂！首先，來一組正常眼底照相。圖中紅色的圓盤形組織就是傳說中的視神經(jīng)，俗稱“視盤”，中央有一塊白色區(qū)域俗稱“視杯”， “杯盤比”就是指圓形“白色區(qū)域”與盤狀“紅色區(qū)域”直徑的比值。正常杯盤比約0.2-0.4，超過0.5及以上就要警惕青光眼可能，杯盤比越大，青光眼就越重。杯盤比達到1.0時，就說明視神經(jīng)完全萎縮了。華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院眼科陳志祺大家很快就知道了什么是“杯盤比”，下面考考大家，以下的圖“杯盤比”分別是多少？怎么樣，你都答對了么？希望大家通過這些圖片的學習，能夠重視自己的“杯盤比”，保護好自己的“杯盤比”！圖片請看PDF2020年05月14日28572
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2020年04月27日32920
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徐瓅主治醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 眼科 2020年1月8日，36歲的蔣先生因近一個月來右眼視野明顯變小來醫(yī)院就診，醫(yī)生仔細詢問了蔣先生的病史，發(fā)現(xiàn)他早在2012年9月就已確診為原發(fā)性開角型青光眼，經(jīng)過藥物及激光治療后直到2014年9月，病情都非常穩(wěn)定，但此后，蔣先生因工作忙碌，并未來醫(yī)院做過任何青光眼相關(guān)檢查，只是配藥回去用，直到近一個月來，出現(xiàn)了右眼視野明顯變小，他才發(fā)現(xiàn)問題嚴重了，應(yīng)該來看醫(yī)生了。醫(yī)生給蔣先生做了一些青光眼相關(guān)檢查，發(fā)現(xiàn)他眼壓升高，視功能也明顯惡化，右眼視野已＜10°。蔣先生的經(jīng)歷不禁讓人唏噓，畢竟他還這么年輕就已經(jīng)因青光眼致盲。我們都知道，眼睛是我們獲取信息最主要的器官，一旦致盲就意味著再也無法欣賞到五彩繽紛的世界，無法感受到親人的笑臉，甚至無法感受到白天與黑夜。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）制定的標準，視力＜0.02或視野＜10°即可定義為盲，目前全世界約760萬人被確定為雙眼盲。根據(jù)世界范圍內(nèi)的調(diào)查，青光眼為排名世界首位的不可逆致盲性眼病。青光眼發(fā)病率高、危害大，并可發(fā)生于任何年齡。一旦罹患青光眼，如果不及時進行醫(yī)學干預(yù)，其造成的視神經(jīng)損傷會持續(xù)進展，導(dǎo)致患者視野的持續(xù)縮小，最終致盲。遺憾的是，目前的醫(yī)療手段無法恢復(fù)青光眼所造成的視神經(jīng)損傷，這也就是它被稱為不可逆致盲性眼病的原因。而值得慶幸的是，通過早期、積極而科學的醫(yī)學干預(yù)可以有效的延緩青光眼的病情進展，從而維持患者在有生之年有用的視力和視野。因此，青光眼的早期診斷非常重要，因青光眼發(fā)病大多比較隱匿，通常無明顯癥狀，當患者的視神經(jīng)損傷積累到很嚴重的程度時才會導(dǎo)致其主觀的感受，但此時就診往往已經(jīng)為青光眼的晚期，殘存的視野已經(jīng)不多了，而在疾病的早期進行干預(yù)可以保護更多尚未被損傷的視神經(jīng)，及早給疾病的進展“踩剎車”。青光眼早期診斷固然重要，但對于已經(jīng)確診青光眼的患者，遵醫(yī)囑進行定期的隨訪及監(jiān)測（行相關(guān)檢查）以及及時的干預(yù)則更為重要。青光眼一旦確診，就意味著需要終身隨診以監(jiān)測病情進展并接受必要的治療。目前針對青光眼的治療手段主要為降低眼壓，降低眼壓也是當今唯一獲證實的可以減緩青光眼疾病進展和保留視功能的治療方法。但對于不同的青光眼患者由于存在個體差異，青光眼醫(yī)生往往會對其治療過程中制定不同的“目標眼壓”，目的是盡可能地使患者在有生之年存留有足夠生活的視力與視野。2016年，WHO提出了青光眼治療及監(jiān)測“關(guān)鍵2年”的概念，該理念認為，在確診青光眼的最初2年內(nèi)，應(yīng)視病情發(fā)展情況行4-6次（平均每4-6個月一次）青光眼相關(guān)檢查，例如眼壓測量、眼底照相、視野、青光眼OCT（視神經(jīng)檢測）等，并采取有效的干預(yù)措施。且確診超過2年的情況下，也應(yīng)視病情發(fā)展情況半年-1年行一次青光眼相關(guān)檢查以及時發(fā)現(xiàn)病情進展，及時干預(yù)。因此，青光眼的治療是一個漫長而艱辛的旅程，這個過程中需要患者的耐心與醫(yī)生的實時監(jiān)控，只有醫(yī)患通力合作，才能盡可能的使青光眼造成的傷害降到最低，使患者在有生之年仍能保留有用的視力和視野，不讓蔣先生的悲劇再次重演。2020年04月21日1421
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楊麗萍 北醫(yī)三院 眼科 遺傳性眼病基因診斷的意義：1.遺傳性眼病特別是遺傳性眼底病具有顯著的臨床異質(zhì)性，復(fù)雜多樣且交叉重疊的臨床表型給臨床診斷帶來了一定的困難；針對一些較為罕見的特殊病例，臨床醫(yī)生如不注意常易誤診甚至漏診。高效、準確的基因診斷可協(xié)助疾病的臨床診斷；2.在致病基因診斷的基礎(chǔ)上，通過胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前診斷避免嚴重遺傳性眼病患兒的出生；3.指導(dǎo)臨床治療，包括基因治療。 眼科基因檢測的意義先天性白內(nèi)障基因檢測疾病簡介：新生兒患病率為4/1000。是兒童致盲的主要原因之一，占盲童總數(shù)的50%。約一半的先天性白內(nèi)障伴有基因序列改變?；驒z測的指導(dǎo)意義：目前沒有有效的非手術(shù)治療。早期常規(guī)檢查結(jié)合致病基因篩查，及早發(fā)現(xiàn)和手術(shù)治療是關(guān)鍵。幼兒出生后4周即可以進行篩查，如果孩子錯過了最佳手術(shù)時機，可能導(dǎo)致視力難以逆轉(zhuǎn)，術(shù)后視力恢復(fù)不理想。青光眼基因檢測疾病簡介：目前世界上主要的不可逆性致盲眼病之一，其致盲率約30%。我國40歲以上人群青光眼患病率大于2.6%，50歲以上3-4%。預(yù)計到2020年，我國將有2100萬的青光眼患者，將會因此產(chǎn)生近630萬盲人及超過1000萬的視覺殘障人士?；驒z測的指導(dǎo)意義：分急性和慢性。急性表現(xiàn)為眼壓突然升高，24-48小時內(nèi)可能引起眼睛失明。慢性會使視力逐漸下降到致盲最長需要10年以上時間，我國有80-90%的患者出現(xiàn)嚴重視力損傷前并不知道自己患有青光眼。一般檢測為檢測眼壓，可通過結(jié)合基因檢測及早確診，不必等到視神經(jīng)的損害出現(xiàn)就可以開始提前治療以取得最佳效果。及早發(fā)現(xiàn)通過眼藥水等簡單辦法可減緩或者防止病情進展。對于未發(fā)病人群，可以篩查易感基因，通過易感基因和其他因素共同來預(yù)測發(fā)病概率，以便做早期干預(yù)，避免過度治療或者預(yù)防不足。進行基因檢測分析患病風險，高風險人群應(yīng)定期去醫(yī)院檢查眼壓、眼底等，及早干預(yù)。近視眼基因檢測疾病簡介：近視眼是患病率最高的眼部疾病，全世界約1/3的人口患有近視，其中約1/3為高度近視。單純性近視的度數(shù)在600度以下，眼底一般無明顯變化，配鏡可矯正，為多基因遺傳與環(huán)境相互作用，遺傳度為60-75%。高度近視度數(shù)大于600度，呈進行性發(fā)展，可發(fā)生退行性病變，視力逐漸減退，可致盲，配鏡不能矯正，有多種遺傳模式，是青少年最主要的致盲原因之一 ?；驒z測的指導(dǎo)意義：高度近視常伴有多種并發(fā)癥，由于遺傳性近視導(dǎo)致的眼盲，僅次于白內(nèi)障，青光眼而居第三位。對于一個剛患近視的孩子，其近視是否為遺傳性高度近視，不能等到600度以后才去斷定是遺傳性近視，需要專業(yè)人員及時診斷，及早干預(yù)，延緩病情控制并發(fā)癥等。遺傳性視網(wǎng)膜變性基因檢測疾病簡介：可檢測家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視網(wǎng)膜劈裂、Leber先天性黑矇、視網(wǎng)膜色素變性、錐桿細胞營養(yǎng)不良、先天性靜止性夜盲、黃斑變性、視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜母細胞瘤。多種遺傳方式方式：常顯，常隱，x伴性連鎖。不同遺傳方式的發(fā)病時間、病情進展、治療方式和預(yù)后不同?；驒z測的指導(dǎo)意義：可針對突變基因進行特異性的基因治療。2017年5月，Spark Therapeutics向美國FDA完成了針對voretigeneneparvovec的生物制劑許可證申請（BLA）的提交，用于治療診斷證實的雙等位基因RPE65突變遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良（IRD）引起的視力喪失患者。同時，varetigeneneparvovec已經(jīng)獲得了FDA頒發(fā)的突破性療法認定，以及FDA和歐洲藥物管理局（EMA）頒發(fā)的孤兒藥資格?；蛑委煹那疤崾腔蛟\斷確定患者基因型是否適合?；蛟\斷將會幫助下一步基因治療提供必要準備。目前我們中因科技針對RPGR、CYP4V2兩個致病基因的治療藥物，已進入一期臨床階段。Leber遺傳性神經(jīng)病變檢測疾病簡介：該病是青壯年無痛性視力喪失的最常見原因，多見于男性。有些Leber遺傳性視神經(jīng)病變病人，在視力減退數(shù)月甚至數(shù)年以后，視力可以部分甚至全部恢復(fù)?；驒z測的指導(dǎo)意義：該項目可檢測三個位點，能覆蓋95%的患者，有助于該病的診斷、鑒別診斷和視力預(yù)后。確定基因型，為下一步基因治療或者干細胞治療做準備，目前已經(jīng)有成功的臨床試驗結(jié)果。LASIK風險預(yù)測疾病簡介：因遺傳引起的角膜營養(yǎng)不良概率為0.1%，攜帶該遺傳基因的人群如進行近視手術(shù)，極有可能導(dǎo)致疾病提前發(fā)病，在視力上出現(xiàn)嚴重下降甚至完全失明?；驒z測的指導(dǎo)意義：未發(fā)病前無法通過常規(guī)方法檢查出是否攜帶致病基因，唯有通過基因檢測確診是否攜帶致病基因，此疾病一旦患發(fā)，將無法通過有效的治療方法治愈。該技術(shù)已經(jīng)讓上千人免于遭受失明的危險。2019年12月10日3908
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青光眼相關(guān)科普號
羅大衛(wèi)醫(yī)生的科普號
羅大衛(wèi) 副主任醫(yī)師
上海市第一人民醫(yī)院（北部）
眼科
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王凱醫(yī)生的科普號
王凱 主任醫(yī)師
北京大學人民醫(yī)院
眼科
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吳振凱醫(yī)生的科普號
吳振凱
常德市第一人民醫(yī)院
眼科
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