心臟有四個腔：左心房、左心室、右心房、右心室。左心房和左心室之間有一個控制血流的“單向閥門”，即二尖瓣，它的開放和關(guān)閉可以保證血液從左心房流入左心室，而不出現(xiàn)倒流。如果這個“單向閥門”不能正常閉合，導(dǎo)致血液出現(xiàn)倒流，就稱之為二尖瓣關(guān)閉不全。

由于二尖瓣在解剖結(jié)構(gòu)和/或功能的先天異常，造成左心室血液部分反流到左心室，即成為先天性二尖瓣關(guān)閉不全。

基本病因

二尖瓣位于心臟的左心房和左心室之間，猶如一個單向閥門，可以確保血液在心臟收縮時，按照正確的方向前進(jìn)。二尖瓣在左心房收縮過程中會開啟，當(dāng)血流進(jìn)入左心室后關(guān)閉；左心室收縮泵血時，就不會發(fā)生反流現(xiàn)象。如果二尖瓣未能完全閉合，就會干擾血液循環(huán)的流向，影響后續(xù)左心室向全身各處的供血、供氧。

先天性二尖瓣關(guān)閉不全的病因有：

• 胎兒出生時，二尖瓣或左心室就存在相關(guān)結(jié)構(gòu)缺陷。
• 家族遺傳性疾病，例如馬方綜合征。

高危人群

下述人群更容易患先天性二尖瓣關(guān)閉不全，需加以注意：

• 有心臟病家族史的人群。

典型癥狀

先天性二尖瓣關(guān)閉不全患者的癥狀與體征表現(xiàn)為：

• 心悸、胸悶
• 呼吸困難，尤其是在運(yùn)動時或躺下時
• 疲乏、無力
• 頭暈?zāi)垦?/li>
• 臉色蒼白
• 下肢水腫，尤其是腳踝以下的部位
• 腹脹
• 少數(shù)情況可發(fā)生胸痛或昏迷

并發(fā)癥

若先天性二尖瓣關(guān)閉不全的病情持續(xù)進(jìn)展，可引發(fā)較為嚴(yán)重的并發(fā)癥：

• 心力衰竭
• 房顫
• 感染性心內(nèi)膜炎
• 腹水
• 心源性休克
• 猝死

先天性二尖瓣關(guān)閉不全無法預(yù)防。計劃懷孕和已懷孕的婦女可以通過采取措施進(jìn)行健康妊娠，來降低嬰兒罹患先天性心臟病的風(fēng)險。

本病主要依靠體格檢查、影像學(xué)檢查、心電圖、超聲心電圖等特殊檢查進(jìn)行診斷，具體檢查方法如下：

• 體格檢查
  醫(yī)生會對心臟進(jìn)行聽診，以了解心臟跳動的頻率和節(jié)律，有無心臟雜音等，還可能會進(jìn)行視診、觸診和叩診，這些都有助于診斷二尖瓣關(guān)閉不全。
• 影像學(xué)檢查
  X 線檢查：輕度患者可無明顯異常情況，嚴(yán)重的患者會表現(xiàn)出左心房和心室的擴(kuò)大，左心房可推移壓迫食管，左心衰竭患者會出現(xiàn)肺淤血以及肺間質(zhì)水腫。晚期患者還會出現(xiàn)右心室擴(kuò)大。
• 特殊檢查
  心電圖：輕度患者心電圖可表現(xiàn)正常，嚴(yán)重的患者會提示左心室肥厚和勞損，慢性并伴有左心房擴(kuò)大患者常出現(xiàn) P 波增寬且出現(xiàn)雙峰狀，提示左心房增大。急性二尖瓣關(guān)閉不全患者偶爾出現(xiàn)竇性心動過速。
  超聲心動圖：通過檢查可以明確瓣膜的形態(tài)，確定二尖瓣關(guān)閉不全的程度、左心房和心室的大小以及是否存在擴(kuò)張，并判斷擴(kuò)張程度、功能等，更好的確定二尖瓣關(guān)閉不全的患病原因。
  心導(dǎo)管檢查：可以確定心房和心室的大小，對二尖瓣反流進(jìn)行定量，評估二尖瓣關(guān)閉不全的嚴(yán)重程度。
  放射性核素檢查：可用于估計左室舒張末和收縮末容量及左右室 EF 值，并測定左、右室心搏量。

癥狀輕微，病情可控的患者可采用保守療法，改善生活方式，積極治療基礎(chǔ)疾病，配合長期隨訪。手術(shù)是治療先天性二尖瓣關(guān)閉不全的根本措施。

藥物治療

藥物不能治療先天性二尖瓣關(guān)閉不全，主要用于改善心功能和全身狀況。

• 利尿劑：如呋塞米、氫氯噻嗪等，可促使人體血液內(nèi)多余的鹽分和水分排出體外。
• 血管擴(kuò)張劑：緩解心絞痛或呼吸困難的癥狀，改善血流動力學(xué)，增加心排血量，如硝酸酯類。
• 血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑：如卡托普利、培哚普利、貝那普利等。可使心臟前、后負(fù)荷均可減輕，減少反流量。

手術(shù)治療

手術(shù)是治療先天性二尖瓣關(guān)閉不全的根本措施，通常在心臟功能發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的損害之前進(jìn)行，常用的手術(shù)方法有二尖瓣修復(fù)成形術(shù)和二尖瓣替換術(shù)。

• 二尖瓣修復(fù)成形術(shù)：適用于瓣膜病變輕、活動度較好者。利用患者自身組織和部分人工代用品修復(fù)二尖瓣，以恢復(fù)瓣膜完整性。
• 二尖瓣替換術(shù)：適用于二尖瓣損傷嚴(yán)重、不宜實施修復(fù)成形術(shù)者。

• 伴有基礎(chǔ)疾病的患者，需遵醫(yī)囑規(guī)范用藥，嚴(yán)格疾病管理，盡可能延緩病情進(jìn)展。
• 盡可能避免重體力勞動或劇烈運(yùn)動。
• 治療期間，患者應(yīng)注意均衡營養(yǎng)，確保足夠的熱量、蛋白質(zhì)和維生素。
• 按照醫(yī)生的要求定期復(fù)診，便于監(jiān)測病情的變化趨勢。
• 戒煙戒酒，避免刺激性飲食，限鹽、限糖、限脂。

本病預(yù)后與二尖瓣反流的嚴(yán)重程度有關(guān)，根據(jù)病情積極進(jìn)行手術(shù)治療，有助于患者癥狀和生活質(zhì)量得到改善。