先天性泌尿系畸形是指出生時泌尿系即存在的形態(tài)或結(jié)構(gòu)上的異常，以腎臟和輸尿管畸形最常見。

常見癥狀有尿失禁、排尿困難、腹部包塊、尿頻、尿急、尿痛等。

本病是由泌尿系統(tǒng)在胚胎時期發(fā)育異常所致。常見的發(fā)病原因有：

• 染色體發(fā)生變化
• 胚胎發(fā)育的關(guān)鍵時期受到了輻射、藥物等的損害
• 細菌或病毒的感染

• 尿失禁：由輸尿管開口異位導致。
• 排尿困難：由輸尿管囊腫導致。
• 泌尿系感染：由尿液反流和尿路積水導致。
• 腹部包塊：由重復腎、重復輸尿管積水、重度腎積水導致。

本病是先天性疾病，可能和遺傳因素、及孕期的情緒、營養(yǎng)等具有一定的相關(guān)性，故無法直接預防。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。

• 孕期應做到定期檢查，若孩子有發(fā)育異常傾向，應及時做染色體篩查。
• 孕期注意防輻射，避免接觸到輻射藥物。
• 避免細菌或病毒感染。

本病主要通過影像學檢查進行診斷和評估。

影像學檢查：包括 B 超、CT 以及核磁共振（MRI），可以發(fā)現(xiàn)泌尿系器官是否出現(xiàn)異常。

輕者無需治療，定期進行隨訪。重者可通過手術(shù)治療，同時配合藥物控制感染。

一般治療

在發(fā)病的急性期患兒要臥床休息，多喝水，進食易消化、含足夠熱能和蛋白質(zhì)的食物。

藥物治療

選用敏感的抗生素治療，并且針對病情選用對腎毒性小和副作用少的抗生素。細菌性尿感根據(jù)尿感的定位診斷及病原選藥：

• 先天性泌尿系畸形選用血和腎濃度高的藥物，下尿路感染選用尿濃度高的藥物。
• 根據(jù)檢查的病原菌及其藥物敏感試驗選藥。
• 盡可能用低毒的藥物。嬰幼兒應采取積極有效的治療，如伴有嘔吐、神萎者，建議靜脈用藥。
  頭孢類抗生素，特別是第二、三代頭孢菌素，有較好的效果。氨基糖苷類靜脈滴注要慎用，時間不可長。
  喹諾酮類藥物抗菌作用較強，但 7 歲以下小兒慎用。
  磺胺甲噁唑、呋喃妥因(呋喃坦啶)適用于下尿路感染的治療，一般用藥 5～7 天。
  對真菌引起的尿路感染可用抗真菌藥。

手術(shù)治療

• 腎功能尚可的患者如有輸尿管積水，可保留重復的腎臟及輸尿管，僅行輸尿管膀胱內(nèi)再植術(shù)，解決積水和反流的問題即可。
• 合并輸尿管囊腫，較小的囊腫可經(jīng)尿道切開囊壁，或是囊腫去頂或水平切除。
• 腎盂輸尿管交界處狹窄行腎盂輸尿管離斷吻合。各手術(shù)均可采用開放手術(shù)或腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。

• 日常護理：注意個人衛(wèi)生，保持皮膚清潔，避免患處感染；保證充足的休息和睡眠，保持良好的免疫防御能力。
• 飲食調(diào)理：手術(shù)恢復良好者可以正常飲食，部分腎功能損害者限制鈉的攝入，還應注意控制水和鉀的攝入。另外，應根據(jù)腎功能調(diào)整蛋白質(zhì)的攝入量。
• 其他：手術(shù)后需定期復診，查泌尿系 B 超，必要時查泌尿系 CT、MRI 等。

輕者預后較好，手術(shù)總有效率大于 90%，部分腎功能衰竭的病人預后差。