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朱耀斌主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 呃，家長，這個問題啊，我最后一個問題吧，很有代表性，主任，胎兒時間缺損到底和室去染色有沒有關系？我認為沒有關系，沒有關系，沒有關系啊。 到底現(xiàn)在染色體和有沒有關系？ 到現(xiàn)在都沒有染色體，就是個天書，懂了吧？解有些東西啊，他解答它我們找不到答案的，懂嗎？找不到答案。 沒有，沒有一個明確的關系，所以說另外一個就是說你要是有關系，那你你還會生嗎？我認為時間缺損，即使需要做手術又會特別好的，而且時間的缺損90%都能自愈，懂了吧，90%都能自愈的，為啥要不生啊，真的需要做手術，就那一點點。 懂了吧，那我認為。 你糾結這個東西沒有意義。 染色體是你爸媽給的？ 你要把它傳給下一代，但我認為這個你不能就說因為我時間和缺損，我就不生孩子了，懂了吧，其實沒有兩個沒有缺，我現(xiàn)在我從我從來不嚇唬家長，兩個沒有不畫等號啊，沒有不畫等號。2024年04月07日
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王鵬程主治醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 心胸外科 人總說做人辦事要多個心眼，可是在醫(yī)學上，多一個心眼可真不一定是件好事。比如說心臟里不該多的那個心眼——室間隔缺損（VSD）什么是VSD？VSD（ventricularseptaldefect）室間隔缺損，是一種常見的先天性心臟病，是由于孕早期心臟發(fā)育過程中，受到多種因素的影響導致的心臟發(fā)育畸形。發(fā)病率約占先天性心臟病的20%-30%。正常人心臟有四個腔，兩個心房、兩個心室，心房心室是上下排列，左心房和左心室相通，右心房和右心室相通，但兩個心室之間有室間隔，兩個心房之間也有間隔，相當于兩個房間中間有一堵墻。正常人這堵墻是完整的，室間隔缺損就是兩個心室間的這堵墻墻上多了一個洞。VSD的存在是如何對孩子造成影響的？正常人的心臟室間隔是完整的，VSD的存在使得左右心室之間出現(xiàn)溝通。正常情況下左心室的壓力遠高于右心室的壓力，心室內的血液就會從壓力高的左心室向壓力低的右心室流動（通常這種流動是單向的），分流的這一部分血液會使肺血流增多，使肺動脈壓升高，對肺血管床造成損傷。同時，分流的這一部分血液本應該是流向身體的其他器官，少了這一部分血液，其他器官就會相對缺血。VSD對孩子會造成什么樣的影響？肺血管床血流增多會使孩子出現(xiàn)呼吸增快、易出現(xiàn)呼吸道感染等癥狀。分流的這一部分血液在右心室進入肺血管床，后經(jīng)肺靜脈回流到左心房，進入左心室，又通過VSD進入右心室，依此循環(huán)，心臟會做很多無用功。導致孩子在需要心臟做功的時候出現(xiàn)心功能儲備不足，比如吃奶時吃吃停停，喂養(yǎng)困難等。心臟做功需要消耗能量，而這部分能量本可以用于體重的增長，所以孩子會表現(xiàn)為體重增長緩慢。?同樣，若孩子反復呼吸道感染，生長發(fā)育遲緩會更明顯。如果VSD較大，大量的心臟內分流還可能導致孩子出現(xiàn)心力衰竭。診斷VSD的手段有哪些？體格檢查絕大部分VSD孩子會出現(xiàn)心臟的雜音。聽診器聽正常人的心臟聲音是“嗵-嗒。。?！?，VSD孩子的心臟除了“嗵-嗒”的聲音之外還有風吹話筒的“呼呼”聲。目前診斷VSD的主要檢查方法是心臟超聲。心臟超聲檢查帶有一定的主觀性，其結果的準確性與超聲醫(yī)生的經(jīng)驗水平有一定關系，建議到大的有心臟外科的醫(yī)院進行超聲檢查。VSD的類型有哪些？醫(yī)學專業(yè)上對與VSD的分類有不同的標準，目前尚無統(tǒng)一的方法。臨床上常用的分類方法將VSD分為以下幾種類型：膜部（或膜周部）、肌部、漏斗部（以亞洲人多見，也有稱“干下型、嵴內型”），還有其他少見的類型：流入道型、gerbode缺損等。其中膜周部及肌部有一定的自愈幾率，漏斗部、流入道型及gerbode缺損極少能自愈。有哪些措施可以促進VSD自愈？目前的研究表明，沒有什么外部的措施或藥物可以促進VSD自愈。但是臨床上有一些孩子VSD是可以自愈的。自愈的影響因素有：1、膜部或膜周部的VSD由于缺損周圍可以生長一些纖維組織，有一定的自愈機會；肌部的VSD，隨著孩子的心臟發(fā)育，心肌增厚增粗，可能會促進肌部VSD自愈。其他部位的VSD自愈的可能性非常小。2、缺損越小自愈的機會越大。通常小于5mm的VSD自愈的機會較大，此外，小于5mm的缺損對孩子的影響也相對較小，等待自愈的過程中風險也比較小。什么樣的VSD需要手術？大原則：反復呼吸道感染的、生長發(fā)育遲緩的孩子。缺損的大小：對于缺損的大小定義尚無具體統(tǒng)一的數(shù)據(jù)標準。有一種以對應孩子自身主動脈瓣環(huán)大小的數(shù)據(jù)來定義VSD的大?。盒⌒蚔SD???≤主動脈瓣環(huán)直徑的1/3；中型VSD???在主動脈瓣環(huán)的1/3-2/3之間；大型VSD???≥主動脈瓣環(huán)直徑的2/3。小型VSD分流量比較小，對孩子的影響也較小，有一定的概率自愈。中型缺損伴隨癥狀的孩子需要手術治療。大型VSD的孩子建議盡早手術治療。暫不需要干預的孩子平時需要注意的事項有哪些？關注孩子的生長發(fā)育情況（重點關注身高、體重），盡量避免接觸感冒、咳嗽、發(fā)熱、肺炎的患者，定期門診復查心臟超聲（通常半年-1年復查一次）。此外，避免出現(xiàn)細菌感染導致的發(fā)熱（如甲溝炎、牙齦膿腫、癤腫等），這可能導致感染性心內膜炎的發(fā)生，而造成嚴重影響。VSD治療的時機肺動脈壓正常但有大量左向右分流的有癥狀嬰兒應在1歲前手術。如果肺動脈壓升高?(即，＞體動脈壓的50%)，則應在出生后6個月內手術修補。大型VSD嬰兒有發(fā)生肺動脈高壓性血管病的風險，最早可在6月齡時發(fā)生。唐氏綜合征患兒、存在大量左向右分流者和平均肺動脈壓升高者發(fā)生肺動脈高壓性血管病的風險最高。而肺動脈壓升高會增加治療的風險，嚴重的情況下可成為VSD治療的禁忌。VSD手術治療的方式目前治療VSD的方式有兩種：1.心內直視手術修補（即開胸手術）；2.經(jīng)導管介入封堵（即微創(chuàng)手術）。兩種方式各有優(yōu)缺點。理論上來說，心內直視修補手術可以治療所有類型不同大小的VSD，無年齡及體重限制，修補確切，技術成熟，但是肌部室間隔缺損使用導管介入封堵可能效果更好。經(jīng)導管介入封堵手術創(chuàng)傷小，但是病人的條件有一定限制：通常要求年齡>3歲，體重>10kg，室間隔缺損上緣距主動脈右冠瓣≥2mm，無右冠瓣脫垂（通常漏斗部VSD會出現(xiàn)右冠瓣脫垂，故漏斗部VSD不推薦介入封堵）。治療存在的風險及可能的并發(fā)癥有哪些？心內直視修補手術：殘余分流、心律失常。經(jīng)導管介入封堵手術：殘余分流、血栓或氣體栓塞、血管并發(fā)癥、感染和感染性心內膜炎、心律失常、溶血及血小板減少、封堵器移位及脫落、心內瓣膜及腱索等解剖結構損傷等。手術預后VSD經(jīng)治療后，絕大部分孩子預后良好，可以與正常人一樣生活及運動。2022年10月18日164
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范祥明主任醫(yī)師 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院 心臟外科 概述室間隔缺損是先天形成的，位于左右兩個心室之間的間隔（室間隔）上的缺損。由于左側心室內壓力高于右側，一部分血液會通過室間隔缺損從左心室流向右心室。在肺內經(jīng)過氧和的血液經(jīng)左心房流入左心室，這些本應泵往全身各處的氧和血有一部分通過室間隔缺損被右心重新泵回肺臟。這部分無效循環(huán)造成心臟的額外負擔。小的室間隔缺損不會引起明顯癥狀，且有自愈可能。中等或更大的室間隔缺損需要盡早手術修復以避免并發(fā)癥的出現(xiàn)。癥狀嚴重室間隔缺損經(jīng)常會很早的出現(xiàn)癥狀體征，可能是生后的幾個月，幾周，甚至幾天就出現(xiàn)。室間隔缺損在嬰兒期的表現(xiàn)包括：喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩；氣促、呼吸困難；易疲勞。您和醫(yī)生可能在孩子生后早期難以發(fā)現(xiàn)室間隔缺損的癥狀。如果缺損很小，癥狀可能在幼兒期、兒童期出現(xiàn)，甚至一直不出現(xiàn)。癥狀和體征決定于缺損的大小和心臟是否有其他合并畸形。什么時候看醫(yī)生孩子出現(xiàn)以下表現(xiàn)需要看醫(yī)生：吃飯和玩耍時易疲勞；增重緩慢；吃飯和哭鬧時屏氣；氣促、呼吸困難。您本人有以下表現(xiàn)聯(lián)系醫(yī)生：勞累后或平臥時呼吸困難；心跳過速或心跳不規(guī)律；易疲勞。發(fā)病原因先天性心臟病是由于胚胎早期心臟和大血管發(fā)育異常所致，但常常找不到具體原因?？赡芘c基因和環(huán)境因素有關。室間隔缺損可能單發(fā)，也可能合并其他心臟畸形。胎兒發(fā)育過程中，心臟內發(fā)育出一道“墻壁”即室間隔將心室腔分為左右心室。室間隔如果未能發(fā)育完整，就會留有腔隙造成室間隔缺損。正常情況下，右心將從身體各處回收的非氧和血液通過肺動脈泵入左右肺。在肺內血液完成氧和后經(jīng)肺靜脈返回左心。左心將氧和血通過主動脈泵至全身其他各處供肌體使用。如果存在室間隔缺損，由于左側心室內壓力高于右側，一部分左室內的氧和血液會通過室間隔缺損從流入右心室與右室內非氧和血混合，重新泵回肺臟。這部分無效循環(huán)和心臟為維持足夠的心輸出量而額外做功加重了心臟負擔。室間隔缺損大小和在室間隔上的位置各異，可能單發(fā)也可能多發(fā)。室間隔缺損也可能是后天造成的，如心臟病發(fā)作和某些心臟手術可能造成室間隔穿孔。危險因素室間隔缺損有家族聚集傾向，有時并發(fā)于其他遺傳病，如21-三體綜合征。如果您已經(jīng)有一個有室間隔缺損的孩子，需要咨詢遺傳學家下一個孩子患病的風險。并發(fā)癥小的室間隔缺損可能終生不出現(xiàn)問題。中等或更大的缺損可能引起多種情況，有些不嚴重，有些則危及生命。早起治療可以避免并發(fā)癥發(fā)生。心力衰竭：中等或更大缺損由于存在分流，心臟為保持足夠心輸出量需要額外做功以滿足機體需要。如果不治療，長此以往出現(xiàn)心功能下降甚至心力衰竭。肺動脈高壓：因室間隔缺損造成血液從左心室向右心室分流，肺內血流量增大引起肺動脈高壓。長時間過多的血流會對肺血管造成永久性損傷，最終造成肺血管阻塞，血流難以通過，右心室壓力增加甚至高于左心室，分流方向就會變?yōu)閺挠倚氖业阶笮氖?，也就是艾森曼格綜合征。感染性心內膜炎：感染性心內膜炎并不多見，室間隔缺損會增加此病的發(fā)生率。其他心臟疾?。喊ㄐ穆墒С：托呐K瓣膜病等。預防胎兒患室間隔缺損多數(shù)情況下難以完全避免，但孕期盡可能為胎兒提供健康的發(fā)育壞境仍至關重要。以下是基本原則：孕前準備：孕前咨詢醫(yī)生，接受健康懷孕的相關建議。告訴醫(yī)生你在服用哪些藥物，詢問藥物是否可能對胎兒產(chǎn)生不利影響。健康飲食：飲食中需提供足夠的維生素和葉酸，同時限制咖啡因。規(guī)律運動：與醫(yī)生一起制定適合你的運動計劃。遠離有害物：包括酒精、煙草和毒品等。避免感染：孕前確認已按時接種疫苗且處在有效期。一些感染會引起胎兒發(fā)育異常。控制血糖：如果您有糖尿病，孕前和孕期在醫(yī)生指導下控制好血糖。家族史：如果家族中有心臟病史或其他遺傳病史，孕前需咨詢遺傳學家相關風險和注意事項。2021年03月23日1105
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童峰主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 小兒心外科 心臟室間隔缺損的原因，同豐首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院小兒心外科副主任醫(yī)師這個缺損是最常見的現(xiàn)象很常見，它主要是在孩子有胚胎孵化為心臟的過程中受到干擾這些干擾，包括病毒藥物射線，包括其他一些特殊的原因，在孵化過程，我們說孕前三個月干擾以后出現(xiàn)了心室間隔融合產(chǎn)生的問題，使時間隔上面出了一個異常的孔道，所以我們稱為時間隔缺損這種早期是可以發(fā)現(xiàn)的，例如在胎兒期孕20到28周做彩超是可以發(fā)現(xiàn)的深厚即使做心臟超聲也能夠發(fā)現(xiàn)其實一個缺損，有些孩子癥狀雜音不太明顯可能會耽誤治療所以個人覺得出生后還是需要及時做一個全身的體檢來排除是一個缺損的神經(jīng)病，專家提示室間隔缺損，是因胚胎孵化。 作為心臟過程中，懷孕后前三個月受到干擾，導致心室間隔融合異常，使室間隔出現(xiàn)異常，孔道稱為室間隔缺損常見干擾因素包括病毒藥物射線和其他特殊原因，臨床建議孕20至28周時行胎兒超聲檢查排除相關先心病。2020年07月09日1564
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