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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 化學(xué)性心肌病主要指的是各種化學(xué)物質(zhì)導(dǎo)致的心肌疾病。臨床上最常見到的是接受某些藥物治療或者毒品引起的心肌病。 病人在使用這些藥物或毒品之前沒有心臟病的證據(jù)。服藥以后出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心功能不全、心律失常等等征象。而且不能用其他心臟疾病解釋的，診斷為化學(xué)性心肌病。 近年來，引起化學(xué)性心肌病的原因，主要是抗腫瘤藥物比如說蒽環(huán)類的藥物、分子靶向治療藥物、某些抗血管內(nèi)皮生長因子的藥物等等。還有一類常見的就是毒品類，包括可卡因、冰毒、麻黃堿類等等。較為少見的是抗抑郁藥等等。2020年08月21日
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劉春江主治醫(yī)師 廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院 兒科 我們常常見到有的家長為孩子心肌損傷而焦急，其實(shí)完全沒有必要。 所謂心肌損傷是指心肌酶有不同程度的升高而心電圖正常，臨床上夠不到診斷心肌炎的標(biāo)準(zhǔn)而做出的臨時(shí)性診斷，并非一單獨(dú)的疾病，往往伴隨著其他疾病，如各種上、下呼吸道感染（感冒、肺炎、支氣管炎）、中毒等都可致心肌損傷，多屬于暫時(shí)的現(xiàn)象，隨著原來疾病的痊愈，多數(shù)會(huì)在10天左右痊愈，不像心肌炎需要兩三個(gè)月甚至半年以上的治療。所以家長也不必為此過分擔(dān)心。 我們臨床上經(jīng)常見到有家長把心肌損傷當(dāng)成心肌炎緊張得要命，部分基層醫(yī)生也往往分不清心肌損傷和心肌炎的差別。其實(shí)把兩者分開并不難，心肌損傷往往僅有心肌酶增高而心電圖正常，有些醫(yī)生不做心電圖檢查就輕易的下心肌炎的診斷是不嚴(yán)謹(jǐn)?shù)模募p傷往往沒有臨床癥狀，僅是因?yàn)槠渌膊〔樾募∶副话l(fā)現(xiàn)，可經(jīng)短期的營養(yǎng)心肌治療而治好；心肌炎則除心肌酶增高外往往有心電圖的異常如早搏等，還會(huì)有心臟擴(kuò)大甚至心功能不全，往往有乏力、胸悶、胸痛等不適，心肌酶很難在短期內(nèi)恢復(fù)正常，常常反反復(fù)復(fù)，需要較長時(shí)間的營養(yǎng)心肌等治療才能治愈。 弄清了心肌損傷和心肌炎的差別，就不必為心肌損傷而過分擔(dān)憂了，應(yīng)該注意的是復(fù)查心肌酶最好在感冒、肺炎等治好1周左右后進(jìn)行，否則可能影響結(jié)果。2020年06月03日3792
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 致心律失常性右室心肌病，是一種遺傳性疾病，主要是由于基因變異引起的。這種基因變異，能使心肌細(xì)胞兩端的致密斑蛋白出現(xiàn)病變。心肌細(xì)胞的連接處，有一種特殊的結(jié)構(gòu)，叫橋粒。這種橋粒，是兩個(gè)心肌細(xì)胞之間的一種連接結(jié)構(gòu)。這種橋粒，一旦出現(xiàn)病變，心肌細(xì)胞間的連接就出現(xiàn)斷裂，或松弛。之后脂肪細(xì)胞和纖維細(xì)胞就會(huì)填充在這些地方。最后使我們心室壁的心肌逐漸地的擴(kuò)張、松弛。大多數(shù)情況從右心室的游離壁開始出現(xiàn)這些病變。所以叫右室心肌病。同時(shí)這些病變還可以引起室性心律失常。所以叫做致心律失常性右室心肌病。 這種致心律失常性右室心肌病，發(fā)病率并不低。一般來講，每2000到5000個(gè)人當(dāng)中就有一個(gè)發(fā)病的。大多數(shù)主要在青壯年發(fā)生，平均29歲。 這種病的主要特征是反復(fù)出現(xiàn)的心悸、頭暈、暈厥或者猝死。 另外一個(gè)特征呢？就是右心室的游離壁變薄、擴(kuò)張。右室游離壁的變薄能薄到什么程度呢？很薄，很薄，薄到像羊皮紙一樣的薄。所以，當(dāng)時(shí)曾經(jīng)稱這種疾病叫做羊皮紙心臟。另外，右心室的局部收縮功能減退和消失。 這種病，在心電圖上也有一些特殊的表現(xiàn)。在發(fā)作室性心動(dòng)過速的時(shí)候，它呈現(xiàn)出完全性左束枝傳導(dǎo)阻滯的圖形。在正常的竇性心律情況下也出現(xiàn)了v1到v3導(dǎo)聯(lián)的t波倒置。在部分的心電圖導(dǎo)聯(lián)還可以出現(xiàn)qrs波之后一些小的再除板波形，一些連續(xù)的、小的再除極的波形。在學(xué)術(shù)界呢，稱這些波叫c塔波。這個(gè)c塔是一種大寫E的一反向?qū)懙?，一個(gè)小寫狀態(tài)是希臘字母。2020年01月19日2144
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馮鵬飛主治醫(yī)師 孟津區(qū)婦幼保健院 兒科 首先舉個(gè)例子，因?yàn)樵谂R床工作中，孩子生病了如果給孩子查生化時(shí)，發(fā)現(xiàn)孩子心肌酶升高，考慮心肌損害時(shí)，當(dāng)你和家屬說孩子心肌損害的時(shí)候，家屬常常以為孩子得了心臟病，非常害怕，心肌損害是心臟病嗎？ 心肌損害是由病毒感染引起的，心肌間質(zhì)炎癥細(xì)胞浸潤和鄰近的心肌細(xì)胞壞死變性，有時(shí)可累及心包或心內(nèi)膜。 臨床表現(xiàn)，表現(xiàn)輕重不一，取決于年齡和感染的急性或慢性過程，部分患者起病隱匿，有乏力，活動(dòng)受限，心悸，胸痛等癥狀。少數(shù)重癥患者可發(fā)生心力衰竭，并發(fā)嚴(yán)重心律失常，心源性休克死亡率高，部分患者呈慢性進(jìn)展，演變?yōu)閿U(kuò)張心肌病。新生兒患病時(shí)病情進(jìn)展快，常見高熱，反應(yīng)低下，呼吸困難和發(fā)干，常有神經(jīng)、肝和肺的并發(fā)癥。 輔助檢查 1.心肌損害的生化指標(biāo)，堿性磷酸酶在早期多有增高，其中以來自心的同工酶為主。心肌肌鈣蛋白的變化對(duì)心肌炎的診斷特異性更強(qiáng)，但敏感度相對(duì)不高，血清乳酸脫氫酶的同工酶增高在心肌炎早期診斷有提示意義。 2.x線檢查，顯示心影增大，但無特異性。 3.心電圖缺乏特異性，也強(qiáng)調(diào)動(dòng)態(tài)觀察的重要性。 4.超聲心動(dòng)圖 可動(dòng)態(tài)觀察，心臟心房心室的擴(kuò)大，室壁有無水腫增厚等。 5.心肌活體組織檢查仍被認(rèn)為是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但由于取樣部位的局限性以及患者的依從性不高，應(yīng)用十分有限。 以上是心肌損害的癥狀和表現(xiàn)及判定心肌損害的輔助檢查。 先天性心臟病是胚胎期心臟及大血管發(fā)育長所致的先天性畸形，是兒童最常見的心臟病發(fā)病率，在活產(chǎn)新生兒中僅為6/1000~10/1000，如未經(jīng)治療約1/3的患兒在生后一年內(nèi)可以嚴(yán)重缺氧，心力衰竭，肺炎等嚴(yán)重并發(fā)癥而死亡。 先天性心臟病的診斷，一般是通過超聲心動(dòng)圖就能夠確診。 綜合以上來說，心肌損害并不等于先天性心臟病，但是當(dāng)心肌損害不給予治療，不能引起家人足夠重視，孩子持續(xù)時(shí)間長，影響心臟功能，進(jìn)而引起心臟心肌肥厚，心臟擴(kuò)大，這種情況會(huì)演變成心臟病。2019年05月10日4786
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王世民主治醫(yī)師 聊城市第二人民醫(yī)院 綜合內(nèi)科 什么是應(yīng)激性心肌病應(yīng)激性心肌病表現(xiàn)為左心室一塊心肌突然變薄，就像血液沖擊，哎，像氣球一樣鼓起來又像章魚的腦袋。 哎，所以呃成為新機(jī)器求藥或者章魚冠心病，又因?yàn)檫@種病禽往往與情緒有關(guān)，哎，所以又稱為應(yīng)激性心肌病，這種病最早是在日本發(fā)現(xiàn)的，哎，后來被歐美乃至全世界認(rèn)可，哎，焦慮情緒為你們會(huì)引起心肌面膜主要是，唉，焦慮情緒會(huì)引起人體內(nèi)激素的改變，進(jìn)而引起心肌的變化。 哎，同時(shí)局部的血管痙攣又加重這種癥狀與真正的心臟病患者相比，這種患者心肌有恢復(fù)的可能性與后來要比真正的心臟病要好。2019年05月10日1059
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張旌主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 小兒心外科一病區(qū) 小兒肥厚性心肌病十問十答 1.肥厚性心肌病是遺傳病嗎？ 60-70%的肥厚梗阻性心肌病具有家族遺傳史，對(duì)于新發(fā)現(xiàn)的患者的直系家屬應(yīng)該進(jìn)行心電圖和心臟超聲篩查。 2.小兒肥厚性心肌病有什么癥狀？ 大部分小兒肥厚性心肌病沒有明顯的癥狀，但是一旦出現(xiàn)呼吸困難、胸悶、胸痛、心悸或者暈厥的癥狀，說明患者的病情已經(jīng)比較嚴(yán)重，應(yīng)該盡快就診。 3.小兒肥厚性心肌病的主要危險(xiǎn)是什么？ 小兒肥厚性心肌病最主要的危險(xiǎn)是暈厥甚至猝死，有癥狀的患兒年死亡率達(dá)6%，肥厚性心肌病是兒童心源性猝死的第一“殺手”，約占36%。 4.患兒出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)該去做什么檢查？ 患兒需要完善心電圖和心臟超聲檢查，部分患兒需要行心臟核磁檢查進(jìn)一步明確診斷。 5.小兒肥厚性心肌病的治療方法有哪些？ 小兒肥厚性心肌病的初始治療一般是藥物治療，其中β受體阻滯劑是目前治療肥厚性心肌病的一線藥物，對(duì)于不能耐受或存在禁忌β受體阻滯劑的患兒，可以選用非二氫吡啶類鈣離子拮抗劑（維拉帕米）。 外科手術(shù)（室間隔肥厚心肌擴(kuò)大切除術(shù)）目前仍是治療重型小兒肥厚梗阻性心肌病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。 介入治療（室間隔酒精消融術(shù)或者雙腔起搏治療）都不適用于小兒肥厚性心肌病患者。 6.哪些患兒需要手術(shù)治療？ 患兒盡管進(jìn)行了最佳的藥物治療，仍然存在嚴(yán)重的上述癥狀，同時(shí)心臟超聲提示靜息或者活動(dòng)激發(fā)狀態(tài)下左室流出道峰值壓力階差大于50 mmHg，伴有室間隔肥厚或者收縮期二尖瓣前向運(yùn)動(dòng)（SAM現(xiàn)象）。 7.外科手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)大嗎？ 這個(gè)手術(shù)的死亡率比較低（低于1%），但是由于小兒患者的主動(dòng)脈瓣環(huán)小，手術(shù)視野顯露差，因此手術(shù)的并發(fā)癥比較多，且發(fā)生率比較高，國外文獻(xiàn)報(bào)道殘余肥厚需要再次手術(shù)（5%）、殘余SAM現(xiàn)象（23%）、主動(dòng)脈瓣返流（5.5%）、二尖瓣返流（1.5%）、室間隔穿孔（1%）和三度房室傳導(dǎo)阻滯（1%）。因此，歐洲心臟病學(xué)會(huì)和美國心臟病學(xué)會(huì)均推薦此類患兒應(yīng)在經(jīng)驗(yàn)豐富的心臟中心進(jìn)行手術(shù)。 8.手術(shù)以后遠(yuǎn)期效果怎么樣？ 室間隔肥厚心肌擴(kuò)大切除術(shù)能夠徹底地切除肥厚的室間隔心肌，解除左室流出道的梗阻，遠(yuǎn)期存活率與正常人沒有差異。 9.這個(gè)手術(shù)目前國內(nèi)哪些醫(yī)院可以開展？ 因?yàn)樾夯颊咧鲃?dòng)脈瓣環(huán)小，手術(shù)視野暴露不足，手術(shù)難度非常大，據(jù)我們所知，目前國內(nèi)只有中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院小兒心臟外科二病區(qū)閆軍主任及張旌副主任團(tuán)隊(duì)常規(guī)開展小兒肥厚性心肌病的外科治療，截至目前閆軍主任及張旌副主任團(tuán)隊(duì)已完成近100例小兒室間隔肥厚心肌擴(kuò)大切除術(shù)，最小年齡只有8個(gè)月，所有患兒術(shù)后均存活，且恢復(fù)良好，從2016年開始閆軍主任團(tuán)隊(duì)在國內(nèi)率先開展雙心室疏通術(shù)治療雙心室肥厚的患兒，目前已完成20余，均取得了滿意的效果。 10.手術(shù)的治療費(fèi)用是多少？ 手術(shù)的治療費(fèi)用大約需要10萬元，對(duì)于家庭條件困難的患兒，阜外醫(yī)院有5種慈善救助基金可供患兒家屬申請(qǐng)，申請(qǐng)流程簡單，救助數(shù)額較大。 聯(lián)系方式 地址：北京市西城區(qū)北禮士路167號(hào)阜外醫(yī)院2號(hào)住院樓3層小兒心臟外科二病區(qū) 電話：010-883967652019年01月29日3258
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劉梅顏主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院 心血管疾病雙心診療 應(yīng)激性心肌病多由精神心理應(yīng)激、軀體應(yīng)激誘發(fā)，其發(fā)病時(shí)左心室造影于收縮末期呈底部圓隆、頸部狹小，形似日本捕章魚用的網(wǎng)套，故稱之為章魚樣心肌?。ā皌ako-ttsubo”心肌?。６喟l(fā)于中老年女性，男性與女性的發(fā)病比例為1:6~9?！罢卖~心”患者常見的臨床表現(xiàn)為：胸悶、胸痛，甚則伴呼吸困難、心悸、暈厥等癥狀。其發(fā)病特點(diǎn)與急性心肌梗死相似，急性心肌梗死患者中有1%~2.0%為SCM。故SCM的誤診率很高。有文獻(xiàn)報(bào)道，SCM患者幾乎100%誤診為ACS。輔助檢查目前，臨床上診斷應(yīng)激性心肌病所公認(rèn)的檢查方式主要包括：心肌酶、心電圖、超聲心動(dòng)圖、冠狀動(dòng)脈造影。1.心肌酶學(xué)檢查：患者肌鈣蛋白檢查可能正常，也可能輕度升高。2.心電圖的改變：大多數(shù)患者發(fā)病時(shí)有心電圖異常，其心電圖的異常主要為ST段抬高、T波倒置、病理性Q波，與ST段抬高型急性心肌梗死患者的異常心電圖相似，故從心電圖上鑒別兩者有一定困難。3.超聲心動(dòng)圖：左室射血分?jǐn)?shù)降低，心尖和心室中部氣球樣變形，室壁運(yùn)動(dòng)減弱，基底部運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)。SCM室壁運(yùn)動(dòng)異常是可逆的，發(fā)病后約1-3個(gè)月可以恢復(fù)。4.冠狀動(dòng)脈造影：冠狀動(dòng)脈沒有明顯固定狹窄，左室射血分?jǐn)?shù)降低，心尖部運(yùn)動(dòng)減弱或消失，并呈球樣擴(kuò)張，而心底部代償收縮增強(qiáng)，在收縮期時(shí)，左心室呈典型“章魚罐”樣改變。診斷應(yīng)激性心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)尚不統(tǒng)一，目前對(duì)此病的診斷主要參照修訂的梅奧標(biāo)準(zhǔn)，包括以下幾點(diǎn)：①有心電圖改變，心肌肌鈣蛋白正?；蜉p度升高。②冠狀動(dòng)脈造影無明顯狹窄。③超聲心動(dòng)圖可見左室室壁運(yùn)動(dòng)異常。④近期無頭部外傷、腦出血、心肌炎等病史。⑤心臟收縮功能短時(shí)間可恢復(fù)，預(yù)后良好，很少遺留后遺癥。治療當(dāng)前應(yīng)激性心肌病尚無標(biāo)準(zhǔn)化治療方案，以經(jīng)驗(yàn)對(duì)癥支持治療為主，急性期治療可按照ACS處理，急性和持續(xù)性胸痛者可先用嗎啡鎮(zhèn)痛，再應(yīng)用利尿劑、β受體阻滯劑、阿司匹林、硝酸甘油等藥物，對(duì)于嚴(yán)重室壁運(yùn)動(dòng)障礙患者，有并發(fā)血栓栓塞癥危險(xiǎn)，可考慮應(yīng)用肝素等抗凝劑。應(yīng)激性心肌病的預(yù)后較好，對(duì)于有應(yīng)激性心肌病病史的病人，主要的預(yù)防措施就是避免應(yīng)激，避免情緒的較大波動(dòng)。本文系劉梅顏醫(yī)生授權(quán)好大夫在線（wsdscm.cn）發(fā)布，未經(jīng)授權(quán)請(qǐng)勿轉(zhuǎn)載。2016年04月18日6289
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項(xiàng)云主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院 兒科 心肌病是指伴有心功能障礙的、以心肌病變?yōu)橹鞯姆茄苄?、非瓣膜性心肌疾病。根?jù)心肌病是否有明確的病因，可將心肌病分為兩大類：一類是原發(fā)性心肌病，此類心肌病病因不明。另一類是病因明確的繼發(fā)性心肌病。原發(fā)性心肌病按病理生理特點(diǎn)分為擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病及限制型心肌病等?！驹\斷】１．?dāng)U張型心肌病(DCM)（1）臨床表現(xiàn)：心功能不全；心律紊亂；由于血流緩慢，在心腔內(nèi)形成附壁血栓，脫落后形成體或肺循環(huán)栓塞。可分為成人型和嬰兒型。（2）體檢:心臟擴(kuò)大；第一心音減弱，部分患兒有奔馬律，二尖瓣區(qū)可出現(xiàn)相對(duì)性二尖瓣關(guān)閉不全的收縮期雜音。（3）輔助檢查：①X線出現(xiàn)普遍性心臟擴(kuò)大，多以左室為主，心搏減弱，肺淤血明顯。②EkG示左室肥厚，ST段下降，T波平坦或倒置，室性過早搏動(dòng),竇性心動(dòng)過速。③超聲心動(dòng)圖示左房左室擴(kuò)大，二尖瓣舒張期開口小，形成“大心腔，小開口”影像，室壁活動(dòng)減弱。２．肥厚型心肌病(HCM)（1）臨床表現(xiàn)癥：心功能不全；心肌缺血表現(xiàn)：胸痛、呼吸困難、暈厥、心悸、猝死。（2）體檢：部分病例心臟擴(kuò)大，心尖搏動(dòng)向左下移，并可呈抬舉性或雙重性搏動(dòng)，胸骨左緣3～4肋間及心尖部聞及3～6級(jí)收縮期噴射樣雜音，有第二心音反向分裂(P2在前，A2在后)。（3）輔助檢查：①X線示心臟輕至中度增大，外觀呈球型，心搏減弱，肺淤血。②EKG示心房及左室增大，有異常Q波，多發(fā)生在Ⅱ、Ⅲ、aVF及V3、V5導(dǎo)聯(lián)，形似心肌梗死。③超聲心動(dòng)圖：室間隔與左室后壁厚度之比≥1.5，左室流出道狹窄，如室間隔非對(duì)稱性肥厚，故本病又稱為非對(duì)稱性室間隔肥厚(ASH)或特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄(IHSS)。④心血管造影：側(cè)位片左室腔收縮期狹窄狀呈舌形，右室造影見肥厚的室間隔向右室流出道占位。３．限制型心肌病(RCM)（1）臨床表現(xiàn)：早期可無癥狀，或僅有輕度頭暈、乏力或活動(dòng)后心悸。晚期出現(xiàn)舒張期功能障礙的表現(xiàn)如呼吸困難、頸靜脈怒張、肝大、腹水、下肢水腫等。（2）體檢：心界擴(kuò)大，心尖搏動(dòng)減弱，心律加快，奔馬律，左房室瓣區(qū)收縮期雜音或聞及第三、第四心音?？捎形鼩馄陟o脈壓增高現(xiàn)象（Kussmaul征）。（3）輔助檢查：①X線示心臟輕至中度增大，兩側(cè)心房尤以右心房擴(kuò)大為主。肺淤血，少量胸腔積液和新包積液。②EKG示P波增寬，有切跡，顯示左右心房均增大；可有右心室肥厚、右束枝傳導(dǎo)阻滯、ST段下移和T波低平倒置等，以及心律失常。③超聲心動(dòng)圖示心內(nèi)膜超聲反射增強(qiáng)增厚，左心室壁增厚，心室腔狹小而左、右心房明顯擴(kuò)大，心尖可呈閉塞狀?！局委煛浚保?dāng)U張型心肌?。?）地高辛，0.02～0.04 mg／kg，每天應(yīng)用其1／4量，分兩次服，服6天停1天，長期服用，直至心臟大小恢復(fù)正常后1年。（2）血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑，如開搏通或依那普利，小劑量長期服用。（3）間歇應(yīng)用利尿劑。(4)頑固性心衰，可加用多巴胺，多巴酚丁胺；米力農(nóng)；聯(lián)合速尿；靜滴1,6-二磷酸果糖(FDP)10～14天。（5）心衰癥狀改善后可長期小劑量服用美多心安(倍他樂克)，或選用鈣離子拮抗劑，如心痛定(硝苯吡啶)，硫氮卓酮(恬爾心)等。（6）腎上腺皮質(zhì)激素：對(duì)有心源性休克、心力衰竭、高度房室傳導(dǎo)阻滯患兒，可加用激素治療，療程半年左右。亦有推薦應(yīng)用免疫抑制劑硫唑嘌呤，每日2mg／kg。（7）晚期病兒可心臟移植治療。２.肥厚型心肌?。?）限制患兒劇烈活動(dòng)。（2）避免應(yīng)用洋地黃、異丙腎上腺素及速尿等。（3）β受體阻滯劑：心得安，每天1～2mg／kg，可逐漸增加到3～4mg／kg，分3次服；美多心安等。（4）鈣拮抗劑：異搏定，每天4～6mg／kg，分3次服；硫氮卓酮可每天1.5～3mg／kg，長期服用。（5）室性心律失常：胺碘酮，每天8～12mg／kg分3次服。（6）心力衰竭：利尿劑、血管擴(kuò)張劑、小劑量心得安及地高辛聯(lián)合應(yīng)用。（7）左室流出道嚴(yán)重梗阻，休息時(shí)壓力階差超過9.3kPa(70mmHg)，可施行室間膈肌切開術(shù)或切除左室流出道肥厚的心肌組織。３．限制型心肌?。?）針對(duì)可能的病因治療，如嗜酸性粒細(xì)胞增多性心內(nèi)膜炎可用強(qiáng)的松治療。（2）控制心力衰竭，洋地黃藥物作用不佳，如房顫合并室率快可選用地高辛；腹水、水腫可選用利尿劑。（3. 有明顯心臟缺血和（或）暈厥的患兒可考慮置入埋藏式心臟復(fù)律除顫器。（4）國外有行心內(nèi)膜切除或心瓣膜修補(bǔ)或置換術(shù)。2012年05月14日7457
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周開宇主任醫(yī)師 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院 兒童心血管科 王川 周開宇 華益民 心肌?。╟ardiomyopathies, CM）是一組臨床表現(xiàn)、病因、發(fā)病機(jī)制及自然史各異的異質(zhì)性疾病，整體預(yù)后不良，但不同類型的CM有其各自的臨床過程及預(yù)后特點(diǎn)。為了能夠更好地進(jìn)行CM的分類治療及管理，世界衛(wèi)生組織（World Health Organization, WHO）及國際心臟病學(xué)會(huì)（international society and federation of cardiology, ISFC）于1980年制定了CM分類標(biāo)準(zhǔn)[1]，隨著診療手段的進(jìn)步及對(duì)疾病認(rèn)知的深入，WHO及ISFC于1995年對(duì)上述CM的定義及分類進(jìn)行了修改[2]，以指導(dǎo)臨床實(shí)踐有效進(jìn)行。伴隨心血管疾病分子生物學(xué)研究時(shí)代的來臨，美國心臟病學(xué)會(huì)（American College of Cardiology, ACC）及美國心臟病協(xié)會(huì)（American Heart Association, AHA）于2006年推出了最新的CM定義和分類的專家共識(shí)[3]，進(jìn)一步推進(jìn)了CM診療規(guī)范化。 胎兒醫(yī)學(xué)，尤其是胎兒心臟病學(xué)的進(jìn)步使胎兒期心血管疾病逐漸走入兒童心臟科、超聲科及產(chǎn)科醫(yī)生的視野。CM在胎兒期的發(fā)病情況、發(fā)病原因及臨床分類及特點(diǎn)如何？其自然史及預(yù)后有何特點(diǎn)？相關(guān)診療現(xiàn)狀如何？面臨一個(gè)胎兒心肌?。╢etal cardiomyopathies, FCM）病例，我們應(yīng)當(dāng)怎樣提供恰當(dāng)?shù)呐R床咨詢？基于CM分類標(biāo)準(zhǔn)及專家共識(shí)[1-3]，結(jié)合胎兒時(shí)期疾病診療特點(diǎn)，本文就FCM上述相關(guān)問題進(jìn)行文獻(xiàn)綜述。一、胎兒心肌病分類及病因表1 近年來關(guān)于胎兒心肌病樣本量較大的研究列表疾病 樣本量 排除標(biāo)準(zhǔn) 構(gòu)成比° 發(fā)病率° 診斷時(shí)間 研究時(shí)間 中心 研究人群 參考文獻(xiàn)DCM 6 結(jié)構(gòu)性心臟病 —— —— —— —— 單中心 —— [12]DCM 22 結(jié)構(gòu)性心臟病 8.9% —— 25.3±5w 1990-1999 單中心 加拿大 [4]HCM 23 結(jié)構(gòu)性心臟病 (18-36w) DCM 50 結(jié)構(gòu)性心臟病 1.82% 0.26% 22w 1983-2002 單中心 美國 [13] 胎兒心律失常 (16-38w)DCM 31 結(jié)構(gòu)性心臟病 —— 1.52% 28w 1990-2005 雙中心 意大利 [9]HCM 60 雙胎輸血綜合征 (17-38w)胎兒貧血DCM 4 結(jié)構(gòu)性心臟病 —— 0.42% 23w 2002-2005 單中心 以色列 [8]HCM 7 心外畸形 (23-35w)RCM 1 DCM 26 結(jié)構(gòu)性心臟病 —— —— 26w 2007-2010 多中心 西班牙 [14]HCM 17 胎兒心律失常 (17-38w)INVM 2 雙胎輸血綜合征 高血容量病因INVM 6 結(jié)構(gòu)性心臟病 —— —— 27±5.5w 1999-2004 單中心 土耳其 [15](18-34w)注釋：構(gòu)成比°:為胎兒心肌病占產(chǎn)前先天性心臟病的構(gòu)成比 發(fā)病率°：指在存在先天性心臟病高危人群中，胎兒心肌病的發(fā)病率 DCM（dilated cardiomyopathy, 擴(kuò)張性心肌病） HCM（hypertrophic cardiomyopathy, 肥厚性心肌?。?RCM(restrictive cardiomyopathy, 限制性心肌病)，INVM（isolated non-compaction of the ventricular myocardium, 心肌致密化不全）關(guān)于FCM文獻(xiàn)報(bào)道較少，且不同報(bào)道的研究人群、樣本量、納入與排除標(biāo)準(zhǔn)、研究時(shí)段等方面均存在較大差異（見表1），因而FCM在產(chǎn)前先天性心臟?。╟ongenital heart disease CHD）中的構(gòu)成比及準(zhǔn)確發(fā)病率很難確定。一系列研究表明[4-9]，在有CHD高危因素的人群中，F(xiàn)CM發(fā)病率為0.42-1.7%，占此部分人群產(chǎn)前CHD的構(gòu)成比為6.7-8.9%，而研究表明在有CHD高危因素的人群中[10,11]，新生兒及嬰兒心肌病相應(yīng)的構(gòu)成比僅為2-7%，這種構(gòu)成比的差異可能與約1/5的FCM患胎在宮內(nèi)死亡有關(guān)。在表1中納入的各研究中，F(xiàn)CM于胎兒期的死亡率約為23.1%,新生兒期死亡率為28..4%,這與上述研究結(jié)果相符。（一）胎兒心肌病分類由于FCM產(chǎn)前診斷手段有限，故目前主要根據(jù)胎兒超聲心動(dòng)圖特征將FCM分為擴(kuò)張性心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）、肥厚性心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy, FHCM）、限制性心肌?。╮estrictive cardiomyopathy, RCM）、心肌致密化不全（isolated non-compaction of the ventricular myocardium, INVM）及心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（endocardial fibroelastosis, EFE）。1、胎兒擴(kuò)張性心肌病（fetal dilated cardiomyopathy,FDCM）: FDCM是一類由遺傳及非遺傳因素造成的復(fù)合型心肌病，在有CHD高危因素的人群中，其發(fā)病率約為0.25%-0.52% [8,9,11]，整體預(yù)后不良。其胎兒超聲心動(dòng)圖特征是不伴心室肥厚的左和/或右心室擴(kuò)大及收縮功能障礙。2、胎兒肥厚性心肌病（fetal hypertrophic cardiomyopathy, FHCM）：在有CHD高危因素的人群中，F(xiàn)HCM的發(fā)病率約為0.14%-1%[8,9]，整體預(yù)后好于FDCM。其胎兒超聲心動(dòng)圖特征是心室壁或室間隔不對(duì)稱肥厚，常伴左室流出道梗阻，舒張功能不全，而收縮功能可正常。3、胎兒限制性心肌?。╢etal restrictive cardiomyopathy, FRCM）：FRCM是以心內(nèi)膜及心內(nèi)膜下心肌纖維化、增生、附壁血栓形成、心腔縮小、甚至閉塞、心室充盈障礙及順應(yīng)性下降、心臟舒張功能嚴(yán)重受損而收縮功能保持正?；蜉p度受損為特征的原因不明心肌病。相較FDCM及FHCM而言，F(xiàn)RCM發(fā)病率低且超聲診斷較為困難，故目前無相關(guān)發(fā)病率的報(bào)道。4、胎兒心室肌致密化不全（isolated non-compaction of the ventricular myocardium, FINVM）：FINVM是一種由于胚胎發(fā)育初期正常心內(nèi)膜形成停止、疏松的心肌組織致密化過程障礙所致的罕見的先天性心室肌發(fā)育不全性心肌病，在有CHD高危因素的人群中，其胎兒期發(fā)病率為0.7% [15] 。 FINVM病因迄今不明，多呈家族性，近年基因?qū)W研究認(rèn)為，它可能與Xq28染色體上的G4.5基因突變有關(guān)。其超聲心動(dòng)圖特征為左心室和/或右心室腔內(nèi)存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，常伴或不伴有心功能不全、心律失常及血栓栓塞，心臟可進(jìn)行性擴(kuò)大，并最終發(fā)展成為擴(kuò)張性心肌病。5、胎兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（fetal endocardial fibroelastosis, FEFE）：FEFE以心內(nèi)膜彈力纖維和膠原纖維增生為特征性表現(xiàn)，其超聲心動(dòng)特征是左室擴(kuò)大，心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)，心內(nèi)膜增厚，收縮功能降低。Paul R.Lurie 認(rèn)為其并不是一種疾病，而是心內(nèi)膜繼發(fā)于各種因素的一種反應(yīng)性增生[16]。（二）胎兒心肌病病因FCM病因及發(fā)病機(jī)制不確切，現(xiàn)將目前文獻(xiàn)報(bào)道中FCM的常見病因總結(jié)如下。1、母體方面：1）糖尿?。涸心割净几鞣N類型糖尿病，尤其是妊娠早期胰島素依賴型與FHCM病密切相關(guān)。Zielinsky報(bào)道的39例FHCM中，36例孕母患有不同類型糖尿病[17]；2）妊娠早期病毒感染：主要包括妊娠早期巨細(xì)胞病毒、細(xì)小病毒、風(fēng)疹病毒、柯薩奇病毒、腺病毒、皰疹病毒、弓形蟲等感染，可導(dǎo)致FDCM及FEFE的發(fā)生；3）免疫性疾病：如孕母罹患系統(tǒng)性紅斑狼瘡，特別是母體血清抗SSA/SSB陽性，該抗體可通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)引起心內(nèi)膜的病變，可能導(dǎo)致FDCM及FEFE的發(fā)生，同時(shí)該抗體還可引起房室結(jié)免疫損傷從而導(dǎo)致先天性房室傳導(dǎo)阻滯（atrioventricular block, AVB）[18]，故免疫性疾病相關(guān)FDCM中可伴發(fā)FEFE及不同程度AVB。2、胎兒方面：1）胎兒染色體及基因異常：一些因染色體或基因異常導(dǎo)致的先天性綜合征[4,8,9,15,19]或遺傳代謝性疾病[13,15,20]常合并FCM的發(fā)生，如Noonan綜合征（先天性侏儒癡呆綜合征），多合并FHCM的發(fā)生；又如Pompe綜合征（糖原累積癥Ⅱ型），可因糖代謝異常而導(dǎo)致FCM的發(fā)生。2）胎兒貧血：細(xì)小病毒感染導(dǎo)致的貧血、地中海貧血等可導(dǎo)致FDCM和FHCM的發(fā)生[4,8,13]；3）雙胎輸血綜合征（twin-twin transfusion syndrome TTTS）：在Pedra的研究中[4]，37例雙胎輸血綜合征中有18例受體胎兒被診斷為FHCM，其認(rèn)為這可能與受體胎兒體內(nèi)血容量過多、胎盤向受體胎兒過多分泌生長因子及血管肽有關(guān)；3、家族性:Pedra在研究[21]中表明有心肌病家族史的胎兒群體中CM再發(fā)率為15.35%（4/26）；而Fesslova在研究[22]中表明相較于FDCM，F(xiàn)HCM有著更明顯的遺傳傾向，其結(jié)果顯示FHCM及FDCM的再發(fā)率分別為11.1%（5/45）和0.0%（0/25）；其中在一級(jí)親屬/二級(jí)親屬患有HCM時(shí)，F(xiàn)HCM再發(fā)率分別為11.8-20% 和8.3%。4、特發(fā)性：FCM還有很大一部分未能明確病因，統(tǒng)稱為特發(fā)性FCM。二、胎兒心肌病診斷FCM產(chǎn)前診斷手段有限，其中胎兒心磁圖雖然不受胎兒皮脂厚度等因素的影響，且其相較于胎兒超聲心動(dòng)圖有著更高的分辨率，但由于其設(shè)備購買費(fèi)用較高、占用空間較大、專業(yè)人員聘用較難、結(jié)果受胎兒體位影響較大等方面的原因，使得其在產(chǎn)前心臟疾病診斷中的應(yīng)用受到了較大限制。超聲心動(dòng)圖能夠?qū)μ浩谛呐K形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、節(jié)律等提供可靠全面的判斷，因而是目前產(chǎn)前診斷FCM的主要工具。在取得家屬同意的前提下，也可通過羊水穿刺、臍動(dòng)脈穿刺等途徑來獲得胎兒標(biāo)本從而對(duì)FCM作出更全面的診斷。對(duì)于孕期懷疑而未能明確病因者應(yīng)在出生后及時(shí)診斷以便早期干預(yù)（如一些感染性、代謝性疾?。?。如出現(xiàn)胎兒死亡或出生后死亡，在得到家屬同意后盡量行尸檢以明確病因。研究表明FCM發(fā)病越早，其預(yù)后越差，故對(duì)于FCM的診斷應(yīng)越早越好。關(guān)于FCM的早期診斷孕齡各報(bào)導(dǎo)不一，最早有在孕16周即可進(jìn)行診斷[13]。多項(xiàng)研究表明[4,19]FCM是一個(gè)逐漸發(fā)病的過程，有的甚至于出生后才發(fā)病，所以初次篩查正常并不能排除FCM可能性，特別是有高危因素者，應(yīng)該早期、連續(xù)篩查，持續(xù)隨訪，以便早期診斷，為治療提供更多的選擇與時(shí)間。FCM的完整準(zhǔn)確診斷應(yīng)包括疾病類型、病因、結(jié)構(gòu)、功能、心臟節(jié)律、并發(fā)癥及合并疾病等多方面內(nèi)容，這一綜合診斷對(duì)于治療方案選擇及預(yù)后判斷極其重要。1、FCM類型診斷：1）FDCM：① 胎兒超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)：一個(gè)或兩個(gè)心室擴(kuò)張，舒張末內(nèi)徑超過相應(yīng)孕齡水平的97.5%；心室收縮功能受損（FS＜28%）；無心室壁或室間隔肥厚；②右心室受累為主：Sivasankaran在研究[13]中，單純右室受累17例，單純左室受累9例，雙室受累24例，推測這可能與胎兒時(shí)期右心室為優(yōu)勢(shì)心室有關(guān)；③發(fā)病存在男女差異：在上述研究中[13]共納入50例FDCM，其男女發(fā)病率為2.4:1；④病因以特發(fā)性及家族遺傳性最為常見，繼發(fā)性因素中以病毒感染及母體抗SSA/SSB陽性為主；⑤排除其它心臟畸形2）FHCM：①胎兒超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)：心肌壁或者室間隔不協(xié)調(diào)肥大、增厚，超過相應(yīng)孕齡水平的97.5%；②有明顯的家族遺傳傾向，繼發(fā)因素常見的有母體各型糖尿病、雙胎輸血綜合征、胎兒貧血、心外畸形等；③排除心臟其它畸形。3）FRCM：①胎兒超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)：以心腔狹小為特征，可見心室舒張末期內(nèi)徑和容量縮小，心內(nèi)膜超聲反射增強(qiáng)，少數(shù)可有鈣化點(diǎn)；嚴(yán)重者心尖呈閉塞裝，LVEF及FS明顯降低，可探及附壁血栓；室間隔和左室后壁厚度對(duì)稱性增加，運(yùn)動(dòng)幅度明顯減?。恍姆繑U(kuò)大，房室瓣關(guān)閉不全，二尖瓣葉多呈多層反射或瓣尖氣球樣改變；②排除心臟其它畸形。4）FINVM：由于其發(fā)病率較低以及超聲醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)不足等原因，常忽略FINVM的存在，當(dāng)在超聲心動(dòng)圖上發(fā)現(xiàn)心室內(nèi)有無數(shù)突出的肌小梁和與左室腔交通且深陷的小梁間隙共存的特征性表現(xiàn)時(shí)，可提示FINVM的可能。5）FEFE：①胎兒超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)：左室長大、心內(nèi)膜回聲增強(qiáng)，心內(nèi)膜增厚(右室心內(nèi)膜厚度超過相應(yīng)孕齡水平10mm或左室心內(nèi)膜厚度超過相應(yīng)孕齡水平20mm) [16]、收縮功能下降；②病因未明，可能與宮內(nèi)病毒感染、某些先天性心臟引起心室壓力過高（如主動(dòng)脈瓣狹窄）、母體自身免疫性疾病、心內(nèi)膜局部缺血、粘多糖增多癥等疾病相關(guān)。2、FCM病因診斷對(duì)于母體方面的病因，常可通過取得母體相關(guān)標(biāo)本來證實(shí)，但對(duì)于胎兒方面的病因，由于倫理、取樣困難、胎兒體表皮脂過厚等方面的原因，胎兒期疾病診斷方面不可避免的局限性往往使得我們不能進(jìn)行疾病病理、病理生理及病因?qū)W等的完整檢查，因而大多數(shù)FCM的病因往往只有在出生后才能進(jìn)一步檢查。3、心臟結(jié)構(gòu)及心外合并癥診斷①在診斷FCM時(shí)需排除心臟結(jié)構(gòu)性畸形; ②一系列研究表明[4,8,9,15]在各種病因?qū)е碌腇DCM或FINVM中，均可合并EFE的發(fā)生，尤其是繼發(fā)于母體自身免疫性疾病的FDCM則更為常見，而EFE的發(fā)生與否對(duì)于治療的選擇及預(yù)后的判斷有著重要的作用；③研究表明[4,9]FCM如合并心外畸形（其中以神經(jīng)系統(tǒng)畸形、腎臟畸形較為常見），其預(yù)后往往很差；所以在診斷FCM時(shí)對(duì)于其心臟結(jié)構(gòu)及全身其它器官有無畸形的排查是重要且必要的。4、心臟功能診斷1）收縮功能不全：當(dāng)室壁心肌纖維縮短率（shortening fraction, FS）<28%時(shí)，考慮存在收縮功能不全；2）舒張功能不全：符合以下至少兩個(gè)條件時(shí)可診斷為舒張功能不全：E/A值（舒張?jiān)缙谛氖页溆俣茸畲笾蹬c舒張晚期心室充盈速度最大值之比值）小于相同孕齡水平平均值兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；左室等容舒張時(shí)間（isovolumic relaxation time IVRT）大于相同孕齡水平均值的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；下腔靜脈或肝靜脈反向血流速度>20cm/s；臍靜脈搏動(dòng)。3）心室整體功能評(píng)價(jià)：Tei指數(shù)作為評(píng)價(jià)心室整體功能的指標(biāo)，與超聲心動(dòng)圖其他評(píng)價(jià)心臟收縮和舒張功能的指標(biāo)相比，其敏感性、特異性、整體性、簡便和可重復(fù)性等方面均具有優(yōu)勢(shì)，且不受心室?guī)缀涡螒B(tài)及心率的影響；當(dāng)Tei指數(shù)大于相應(yīng)孕齡各心室的數(shù)值上限時(shí)，考慮存在心室功能不全。心血管整體評(píng)分[23,24]（cardiovascular profile score, CVPS）是較為完善的胎兒心力衰竭半定量評(píng)價(jià)指標(biāo)，由胎兒水腫、心臟功能、心胸面積比( cardiac/thoracic area ratio, C/T)、臍靜脈和靜脈導(dǎo)管血流頻譜以及臍動(dòng)脈血流頻譜五個(gè)項(xiàng)目組成，每個(gè)項(xiàng)目2分，總分10分。一般認(rèn)為，只要CVPS分值下降，就提示胎兒心功能不全出現(xiàn)，CVPS≥7分，能取得良好的早期效果，一旦CVPS≤5分,則失去了早期干預(yù)的價(jià)值，甚至這種干預(yù)是有風(fēng)險(xiǎn)的[23,24]，CVPS應(yīng)用于FCM的指導(dǎo)意義還需要進(jìn)一步探索。5、心臟節(jié)律診斷 FDCM及FINVM常并發(fā)胎兒心律失常[4,8,9,15]，其中以室上性心動(dòng)過速（supraventricular tachycardia,SVT）及AVB最為常見，室性心動(dòng)過速（ventricular tachycardia,VT）較為少見，其余類型心律失常未見報(bào)道。在并發(fā)胎兒心律失常時(shí)，患胎預(yù)后往往較差，所以胎兒心臟節(jié)律的準(zhǔn)確診斷對(duì)于FCM預(yù)后的判斷有著重要的作用。6、并發(fā)胎兒水腫診斷：胎兒水腫作為FCM最為常見的并發(fā)癥，在FCM預(yù)后危險(xiǎn)因素判斷中常被提及，其分級(jí)如下:全身僅有兩處積液時(shí)為輕度胎兒水腫；如常出現(xiàn)心包積液、腹水、胸水時(shí)則為中度；而當(dāng)合并腦水腫、皮膚水腫時(shí)為重度。三、FCM治療現(xiàn)狀及預(yù)后判斷目前可供選擇的FCM治療方案較少、不成熟且療效不肯定。在FCM的預(yù)后方面，除了孕母糖尿病相關(guān)FHCM以外，F(xiàn)CM整體預(yù)后較差，且其準(zhǔn)確地預(yù)后判斷往往較為困難，所以在面對(duì)關(guān)于CM的產(chǎn)前咨詢時(shí)應(yīng)當(dāng)在語言的把握上尤為小心。但其中并非無跡可尋，在仔細(xì)評(píng)估母體及胎兒的情況后，可根據(jù)其初次發(fā)病孕齡、受累心室、FCM類型、病因、心臟節(jié)律、功能、并發(fā)癥、合并癥等多個(gè)方面的情況來進(jìn)行綜合判斷。1、初次發(fā)病孕齡：研究表明初次發(fā)病孕齡越早，其預(yù)后往往越差；2、受累心室：Sivasankaran S在研究[13]中表明FDCM在宮內(nèi)以右室受累為主，但存活者中以右室受累為主的出生后預(yù)后往往較好，這可能與出生后優(yōu)勢(shì)心室的轉(zhuǎn)變有關(guān)。3、類型：多起研究表明[4,8,9,12,13]FCM中FHCM整體預(yù)后(胎兒及新生兒期死亡率為33.3-51.7%)明顯好于FDCM（胎兒及新生兒期死亡率為60.0-82.3%）；FRCM由于在胎兒時(shí)期發(fā)病率較低且較難診斷，目前僅見一例報(bào)導(dǎo)，且終止妊娠，所以其預(yù)后較難判斷；FINVM整體預(yù)后不好(胎兒及新生兒期死亡率為50.0-75%)[15,25],但Menon在研究[26]中診斷的5例FINVM均存活; 所以明確FCM的類型對(duì)于其預(yù)后的判斷有著重要的作用；4、病因1）各種類型糖尿病 研究[4,9,14]表明繼發(fā)于孕母妊娠前即已經(jīng)患有糖尿病的FHCM預(yù)后相對(duì)較差（存活率為83.3%），而繼發(fā)于母體妊娠期糖尿病的FHCM在嚴(yán)格控制母體血糖的情況下存活率可達(dá)100%，且心臟結(jié)構(gòu)功能多能在出生后3-6個(gè)月恢復(fù)正常。2）病毒感染 在一系列研究中[9,13,14]，分別有12例、11例、3例繼發(fā)于病毒感染的FDCM被納入研究（其中巨細(xì)胞病毒7例、柯薩奇病毒10例、細(xì)小病毒7例、HIV1例、弓形蟲1例），其存活率分別為33.3%(4/12)、27.3%（3/11）、33.3%（1/3），由此可見繼發(fā)于病毒感染的FDCM整體預(yù)后不佳。在治療選擇上，目前僅有運(yùn)用磺胺嘧啶或乙胺嘧啶來治療弓形蟲感染的報(bào)道[27]，但也有文獻(xiàn)報(bào)道[4]可以嘗試用免疫球蛋白、激素直接給藥的方式來治療，但其療效并不確定，但在一些有明顯孕期感染史且又有明顯心功能受損的病例可嘗試使用。3）母體自身免疫性疾病 Ngeth Pises在研究[18]中表明母體抗SSA/SSB可導(dǎo)致胎兒先天性ＡＶＢ、竇性心動(dòng)過緩、心肌炎、心肌病和EFE，所以在此類FCM中，常合并EFE與AVB的發(fā)生。而一系列研究結(jié)果[4,15]與上述報(bào)道相符，其納入的10例繼發(fā)于母體自身免疫性疾病的FDCM均合并了EFE和/或AVB的發(fā)生，存活率為16.7-25%，由此可見此類FDCM整體預(yù)后同樣較差。在治療選擇上，免疫球蛋白（immunoglobulin, IG,1g/kg）、甲強(qiáng)龍（2mg/kg）胎兒直接給藥，母體口服地塞米松(4mg qd)、β受體激動(dòng)劑（如特布他林2.5--7.5mg q6h），出生后起搏器的安裝可在一定程度上改善此類FCM的預(yù)后[4,15,28]。Hutter在研究[29]中表明有5-10%的因母體自身免疫性疾病導(dǎo)致FEFE或/和AVB的患胎，出生后在兒童時(shí)期易發(fā)展成為DCM，但如果在孕期早期發(fā)現(xiàn)，并給予了相應(yīng)的干預(yù)措施，可避免胎兒期或出生后DCM的發(fā)生；該研究報(bào)導(dǎo)了70例繼發(fā)于母體自身免疫性疾病的AVB/EFE胎兒，其中46例為單獨(dú)CAVB，24例為CAVB與EFE并存，在治療上有67例給予了地塞米松，26例給予了β受體激動(dòng)劑（胎兒心率<50-55次/分），有14例EFE的患胎給予了IVIG，平均隨訪5.9年，治療組無一例發(fā)展成為DCM ，但42%于出生后安裝了永久起搏器。由此可見對(duì)于母體血清抗Ro/La 陽性的病人，孕期應(yīng)早期篩查EFE或AVB的存在，一方面可以給予早期干預(yù)，避免胎兒期或出生后DCM的發(fā)生；如發(fā)現(xiàn)心肌病的發(fā)生，給予上述治療對(duì)于改善部分患胎預(yù)后的療效也是肯定的。4）胎兒貧血 在繼發(fā)于胎兒貧血的FCM中，因細(xì)小病毒感染引起者預(yù)后明顯差于其它因素（如地中海貧血、母體抗C抗體陽性、胎兒母體輸血、原因不明），但如果能對(duì)胎兒進(jìn)行宮內(nèi)輸血，可改善部分患胎預(yù)后[4,8,13]。5）雙胎輸血綜合征 Pedra在研究[4]中有37例胎兒被診斷為雙胎輸血綜合征，其中有18例的受體胎兒被確診為FHCM，17例行治療性羊膜穿刺，但只有1例心臟功能明顯改善，在其隨訪過程中，9例受體胎兒死亡，2例雙胎死亡，6例存活（存活率為33.3%），其中僅有1例于出生后有雙室肥厚，并在3個(gè)月后自行好轉(zhuǎn)，其余5例均于出生時(shí)心臟結(jié)構(gòu)功能恢復(fù)正常；Yinon在研究[8]中有1例繼發(fā)于雙胎輸血綜合征的FDCM報(bào)道，患胎于28周早產(chǎn)，出生后2天心臟功能恢復(fù)正常。由此可見，繼發(fā)于雙胎輸血征的FCM預(yù)后較差，但出生后病因解除后，心臟結(jié)構(gòu)及功能可恢復(fù)正常。對(duì)于其治療選擇，多次羊膜腔穿刺和胎兒鏡下選擇性激光電凝治療可改善部分患胎預(yù)后。6）家族性心肌病 在本文納入的關(guān)于FCM的研究中，共報(bào)道了家族性DCM和HCM 19例和7例[4,8,9,13,15]，其存活率分別為5.3%（1/19，存活者于3歲時(shí)心臟結(jié)構(gòu)功能恢復(fù)正常）、71.4%（5/7，其中1例終止妊娠，1例于出生后診斷為細(xì)胞色素氧化酶缺乏，于生后38天死亡，其余存活至5-14歲，還在隨訪中），可見家族性FHCM預(yù)后明顯好于家族性FDCM。7）特發(fā)性 在一系列研究中[4,8,9,13,15]，共分別報(bào)道了特發(fā)性FDCM及FHCM 39例和22例，其存活率分別為23.1%（9/39）和68.2%(15/22), 由此可見特發(fā)性FHCM預(yù)后同樣明顯好于FDCM；但關(guān)于此類心肌病在出生后轉(zhuǎn)歸如何，Weng K. P . 在[30]中做了相關(guān)研究，其共納入18個(gè)特發(fā)性DCM患兒，分為死亡組（13例）與存活組（5例），診斷年齡從胎兒時(shí)期到13歲不等（均數(shù)為3個(gè)月），隨訪12d-48m， 總死亡率為13/18(72.2%)，有11例在等待心臟移植過程中死于重度心力衰竭， 其中存活者一年生存率為50%，四年生存率為28%，而心律失?；蜃笫疑溲?jǐn)?shù)(left ventricular ejection,LVEF)降低是判斷其預(yù)后的獨(dú)立危險(xiǎn)因素；綜上，在FCM的診斷中，盡量明確病因，這對(duì)于某一些ＦＣＭ治療的選擇以及預(yù)后的判斷有著重要的意義，相對(duì)于原發(fā)性心肌病、家族遺傳性及特發(fā)性心肌病，繼發(fā)性心肌病預(yù)后往往較好，且可供選擇的治療方案也較多一些。5、心臟結(jié)構(gòu) FEFE繼發(fā)于各種類型的FDCM及FINVM的報(bào)道屢見不鮮，但在FHCM未見報(bào)道；這與Paul R在研究[16]中的描述相符，而EFE的有無可被視為一個(gè)判斷FCM預(yù)后好壞的危險(xiǎn)因素，這似乎在某種程度上可以解釋FHCM較FDCM及FINVM有著更好的預(yù)后。6、心臟功能多起研究[4,12,13,14]表明房室瓣反流、心臟收縮功能不全、舒張功能不全及Tei指數(shù)均是判斷FCM預(yù)后的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，在合并上述任何一種情況時(shí)，胎兒死亡率往往可高達(dá)75%以上；Pedra在研究[4]中表明舒張功能不全相對(duì)于收縮功能不全與胎兒死亡有著更強(qiáng)的相關(guān)性（舒張功能不全：OR值為8.481, 95%CI為1.075-66.93；收縮功能不全:OR值為1.207，95%CI為0.128-11.416），且在判斷舒張功能不全的指標(biāo)中，下腔靜脈或肝靜脈反向血流速度>20cm/s及臍靜脈搏動(dòng)與胎兒死亡更相關(guān)；而Ferrer在研究[14]中同樣表明相較于其它指標(biāo)，如合并房室瓣反流、Tei指數(shù)增大、下腔靜脈/肝靜脈血流譜異常及臍靜脈搏動(dòng)，F(xiàn)CM有著更高的死亡率。7、心臟節(jié)律 ①SVT或VT可見于各種原因?qū)е碌腇DCM或FINVM，如合并上述心律失常時(shí)，患胎預(yù)后往往較差；②AVB則僅見于繼發(fā)于母體自身免疫性疾病的FCM，且常合并EFE的發(fā)生，Jaeggi E et al. in press表明母體自身免疫性疾病引起的FEFE與CAVB有著明顯的相關(guān)性，EFE在胎兒AVB的病因中僅占5%，卻占其死亡的1/3，且在免疫介導(dǎo)的CAVB中更是占其死亡的83%，所以繼發(fā)于EFE的AVB預(yù)后往往極差。在治療的選擇上，Yinon在研究[13]中報(bào)道了1例并發(fā)SVT的FDCM，孕期運(yùn)用氟卡尼轉(zhuǎn)復(fù)，并在出生后運(yùn)用多種抗心律失常藥物后，于１８d恢復(fù)竇性，但關(guān)于其轉(zhuǎn)律后FDCM轉(zhuǎn)歸如何未見描述。而對(duì)于CAVB的治療，Pedra在研究[4]中表明當(dāng)胎兒心率<55次/分時(shí)，母體口服地塞米松（4mg/d）及β受體激動(dòng)劑對(duì)于癥狀的控制有一定的作用，心臟功能可部分好轉(zhuǎn)，至于孕期給予抗心律失常治療對(duì)于其預(yù)后有無幫助、心臟結(jié)構(gòu)能否逆轉(zhuǎn)在各研究中未見描述，但鑒于胎兒心律失常對(duì)于血流動(dòng)力學(xué)的影響，嘗試性的使用至少可以緩解部分患胎的癥狀。8、合并癥研究表明[4,8,9,13]如合并胎兒心外畸形，胎兒預(yù)后極差，有時(shí)死亡率可高達(dá)100%，F(xiàn)esslova在研究[9]中共納入FHCM60例，根據(jù)病因分為繼發(fā)于糖尿病組、合并心外畸形組和特發(fā)性組，其死亡率分別為11.8%、72.7%和12.5%；在治療的選擇上，對(duì)于合并心內(nèi)或心外畸形者，出生后可行手術(shù)矯正，但術(shù)后存活率較低，且疾病發(fā)病越早，死亡率越高[17]；而對(duì)于一些遺傳代謝性疾病[19,31]（如肉毒堿缺乏癥、Pompe綜合征），胎兒時(shí)期或出生后連續(xù)給予替代治療，可改善其預(yù)后，其中存活者在出生后心臟結(jié)構(gòu)功能可恢復(fù)正常。9、并發(fā)胎兒水腫胎兒水腫是判斷胎兒預(yù)后的一個(gè)重要指標(biāo)[4,9,12,13,14]。Pedra的研究 [4]中對(duì)FCM相關(guān)危險(xiǎn)因素做多因素回歸分析，結(jié)果顯示胎兒水腫OR值為1.322，95%CI為0.067-26.296），如合并胎兒水腫，患胎死亡率往往高于80%，有的甚至高達(dá)100%，而非水腫組患胎死亡率常低于50%。對(duì)于并發(fā)胎兒水腫時(shí)，CVPS動(dòng)態(tài)監(jiān)測可為不同患胎的轉(zhuǎn)歸提供較多的信息，Cornelia Hofstaetter在研究[24] 中共納入102例水腫胎兒，死亡組與存活組之間的CVPS有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，且在連續(xù)監(jiān)測CVPS后發(fā)現(xiàn)，死亡組CVPS隨著孕齡的增加CVPS逐漸降低，而存活組則逐漸增高。治療選擇方面，胎兒胸腔穿刺、心包穿刺、腹腔穿刺或母體口服地高辛可嘗試性使用，但療效甚微[9]，Bodlt在研究[32]中共納入FDCM及FHCM各7例，在給予上述治療后，結(jié)果表明治療組與非治療組無明顯差異。如果胎兒水腫較輕，且家屬要求治療的情況，上述方法可嘗試性使用。2012年01月04日8297
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張大發(fā)主任醫(yī)師 皖南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 胸心外科 心肌病 心肌病是一組由于心臟下部分腔室(即心室)的結(jié)構(gòu)改變和心肌壁功能受損所導(dǎo)致心臟功能進(jìn)行性障礙的病變。 許多原因都可導(dǎo)致心肌病的發(fā)生。部分病因已知，還有一些病因不明。 - 擴(kuò)張型充血性心肌病 擴(kuò)張型充血性心肌病(DCM)是一組心臟疾病，患者的心室擴(kuò)大但不能泵出足夠的血液以滿足全身需要，從而導(dǎo)致心力衰竭。 在美國，導(dǎo)致DCM最常見的病因是廣泛流行的冠心病(見第27節(jié))。冠狀動(dòng)脈疾病發(fā)生后，心肌本身亦不能獲得足夠的血液灌注，從而導(dǎo)致心肌永久損害。未受到損傷的心肌組織隨后出現(xiàn)代償性的過度伸展和緊張，以期能補(bǔ)償降低的心臟泵血功能。當(dāng)這種緊張和伸展不足以代償受損的心臟泵血功能時(shí)，就發(fā)展成為DCM。 病毒感染所致的心肌急性炎癥反應(yīng)(心肌炎)可以減弱心肌收縮力并導(dǎo)致DCM的發(fā)生(有時(shí)被稱為病毒性心肌病)。在美國，柯薩奇B病毒是引起病毒性心肌病的最常見原因。某些慢性代謝性疾病，如糖尿病和甲狀腺功能亢進(jìn)等，最終有可能會(huì)導(dǎo)致DCM的發(fā)生。某些藥物如酒精、可卡因和抗抑郁藥等有時(shí)也導(dǎo)致DCM的發(fā)生。酒精性心肌病可在重度飲酒10年后發(fā)生。其他少見的原因如妊娠和結(jié)締組織疾病(例如風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等)也可引起DCM。. 癥狀和診斷 DCM的首發(fā)癥狀通常是活動(dòng)后氣促以及易于疲乏等，這是由于心臟泵血功能障礙(心衰)所致。當(dāng)心肌病是由感染引起時(shí)，患者的首發(fā)癥狀可以是突然發(fā)熱和類流感樣癥狀。不管是何種病因，患者的心率增快，同時(shí)伴有血壓下降或正常、在大腿和腹部有液體潴留以及肺中液體淤積。由于增大的心臟引起心臟瓣膜開、閉功能障礙，故常導(dǎo)致心臟內(nèi)(二尖瓣和三尖瓣)存在一定量的血液回流。在此種情況下，借助于聽診器常能聞及心臟雜音。心肌損傷和心肌的緊張或伸展常可導(dǎo)致心律失常(過快或過慢)。 該病的診斷主要靠癥狀和體檢。在心電圖上有時(shí)也可表現(xiàn)出特征性的異常。超聲心動(dòng)圖和磁共振可用來證實(shí)該病的診斷。如仍不能確診，可進(jìn)行心導(dǎo)管檢查。在導(dǎo)管檢查中還可進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢，以獲得確實(shí)的診斷和明確病因。. 預(yù)后和治療 大約70％左右的DCM患者，在出現(xiàn)癥狀后5年內(nèi)死亡；當(dāng)其心肌壁變薄和心肌功能減退后，預(yù)后將進(jìn)一步惡化。心律失常的存在使預(yù)后更嚴(yán)重?？偟目磥?，男性患者存活時(shí)間只有女性患者的一半，而黑人患者的存活時(shí)間也只有白人的一半。大約50%的患者死亡是突然發(fā)生，推測是由于嚴(yán)重的心律失常所致。 治療特殊病因如酗酒和感染等可以延長生命。如酗酒是心肌病的病因，則病人應(yīng)戒酒；如果患者的心肌病是由感染所致則應(yīng)使用抗生素。 冠心病患者，心肌缺血可以導(dǎo)致心絞痛(由心臟病引起的一種胸痛)發(fā)作?？捎孟跛猁}類制劑、β阻滯劑和鈣通道阻滯劑治療。后兩種藥物能降低心臟的收縮力。充分的休息和睡眠以及避免緊張等可以減少心臟耗氧。 腫大心臟的心肌壁上可以形成血栓，故常用抗凝劑來預(yù)防血栓形成。由于大多數(shù)控制心律失常的藥物都不同程度地有抑制心肌收縮力的副作用，因而常建議從小劑量開始使用，視療效再謹(jǐn)慎地增加劑量。血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑常用于心力衰竭的治療，一般同時(shí)使用一定的利尿劑。然而，除非有特別的病因可尋，否則DCM患者心力衰竭的預(yù)后并不理想。正是由于這種不良的預(yù)后，現(xiàn)今進(jìn)行的心臟移植手術(shù)多是針對(duì)DCM的。 - 肥厚型心肌病 肥厚型心肌病(HCM)是一組以心室壁肥厚為主的心臟病。 HCM可以是一種出生缺陷在出生時(shí)就已存在，也可發(fā)生于患有肢端肥大癥(其血液中生長激素過多)、嗜鉻細(xì)胞瘤(該腫瘤能分泌大量的腎上腺素)的成年人。神經(jīng)纖維瘤(一種遺傳病)的患者也可發(fā)生HCM。 通常，心肌壁的肥厚是心肌對(duì)心臟負(fù)荷增加的反應(yīng)。典型的原因有高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄及其他可導(dǎo)致心臟血流阻力增加的疾病。但是，HCM患者無這些疾病時(shí)，其心肌壁的肥厚常是由于患者遺傳缺陷所致。 心臟逐漸變得更加肥厚和僵硬，從肺臟回流血流的阻力增加。結(jié)果是肺靜脈內(nèi)壓力增高，導(dǎo)致肺內(nèi)液體淤積，患者漸漸出現(xiàn)氣促。同樣，心室壁增厚也可阻礙血液的流動(dòng)，限制心臟的正常充盈。. 癥狀和診斷 癥狀有暈厥、胸痛、由心跳不規(guī)則引起的心悸和心衰引起的氣促。心跳不規(guī)則可導(dǎo)致猝死。 醫(yī)生通?？赏ㄟ^體格檢查來明確HCM的診斷。比如用聽診器聽診心音，可發(fā)現(xiàn)HCM患者的心音常有一定的特點(diǎn)。進(jìn)一步確診需作超聲心動(dòng)圖、心電圖及X線胸片。如做心臟手術(shù)，則需通過心導(dǎo)管測定心腔內(nèi)的壓力。. 預(yù)后和治療 每年大約有4%的HCM患者死亡。死亡通常是突然發(fā)生。死于慢性心力衰竭的較少見。當(dāng)計(jì)劃組成一個(gè)家庭時(shí)，罹患HCM的患者常希望能得到有關(guān)遺傳咨詢。 治療的主要目的是降低兩次心跳之間心室充盈時(shí)血流的阻抗。單獨(dú)或聯(lián)合應(yīng)用β阻滯劑和鈣通道阻滯劑是治療HCM的主要措施。對(duì)藥物治療仍不能改善癥狀的HCM患者，可考慮通過外科手術(shù)切除部分心肌，以緩解心室出口的狹窄。外科手術(shù)雖能緩解癥狀，但不能降低死亡的危險(xiǎn)性。 對(duì)這些病人，在牙科治療和外科手術(shù)前都應(yīng)使用抗生素，以減少發(fā)生心內(nèi)感染(感染性心內(nèi)膜炎)的危險(xiǎn)性。 - 限制型心肌病 限制型心肌病(RCM)是一組以心室壁僵硬為特征的心肌疾病，可不伴有心肌的肥厚。心室肌壁僵硬，限制了兩次心跳之間的心室血液充盈。 RCM是心肌病的一種罕見類型。在臨床上，RCM有許多特征與肥厚型心肌病相似。RCM有兩種基本類型，其一是心肌纖維逐漸由瘢痕纖維所取代；另一種類型是由于心肌細(xì)胞被一些異常物質(zhì)(如白細(xì)胞等)浸潤。致使心肌細(xì)胞受到浸潤的其他原因還有心肌細(xì)胞的淀粉樣變性和肉瘤樣變。另外，如果人體內(nèi)含有過多的鐵元素，像鐵負(fù)荷過重一樣，鐵元素可在心肌纖維內(nèi)沉積。當(dāng)然，腫瘤浸潤心肌纖維也是發(fā)病原因之一。 由于心臟限制了血液的充盈，因此在活動(dòng)時(shí)心臟泵血量不足以滿足身體的需要。不過在休息狀態(tài)下一般尚能保持全身血液供應(yīng)與需求之間的平衡。. 癥狀和診斷 由于引起心力衰竭，RCM患者常出現(xiàn)氣促和水腫。胸痛和眩暈不多見，但心律異常和心悸常見。 RCM是心力衰竭患者的可能原因之一。該病的診斷主要依靠體格檢查、心電圖和超聲心動(dòng)圖檢測。磁共振檢查可以提供有關(guān)心臟結(jié)構(gòu)的更多信息，然而，準(zhǔn)確的診斷需要進(jìn)行心導(dǎo)管檢查，以了解心腔內(nèi)壓力并完成心肌活檢。心肌活檢能使醫(yī)生了解引起心肌細(xì)胞浸潤的原因。. 預(yù)后和治療 大約70%的RCM患者在癥狀初發(fā)后5年內(nèi)死亡。大多數(shù)治療方案都不能令人滿意。如通常用于心衰治療的利尿劑，由于可減少RCM患者回心血流量，從而導(dǎo)致心衰加重而不是緩解。通常那些能減輕心臟工作負(fù)荷的藥物，由于使血壓下降過多，對(duì)RCM也無多大幫助。 有時(shí)，引起RCM的基礎(chǔ)病因可以得到治療，從而能防止心肌進(jìn)一步受到損害，甚至可能部分逆轉(zhuǎn)受損的心肌。如對(duì)鐵負(fù)荷過多的患者，定期放血可以減輕體內(nèi)鐵的聚積。對(duì)結(jié)節(jié)病患者，使用皮質(zhì)類固醇激素有一定幫助。2010年06月23日11113
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