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陳剛主任醫(yī)師 阜外醫(yī)院 心律失常一病區(qū) 室性早搏（簡稱室早）和心肌病都是常見的心臟疾病，兩者之間存在著復(fù)雜的聯(lián)系。一個(gè)令人困惑的問題是：究竟是室早導(dǎo)致了心肌病，還是心肌病引發(fā)了室早？本文將為您揭開這個(gè)謎團(tuán)?！疽?、認(rèn)識(shí)室早和心肌病】【室早】：是指起源于心室的異常電活動(dòng)，導(dǎo)致心臟提前收縮?；颊呖赡芨械叫募隆⑿貝?，但也可能毫無癥狀。【心肌病】：是一組以心肌結(jié)構(gòu)和功能異常為特征的疾病，可導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心力衰竭等嚴(yán)重后果?！径⑿募〔〉幕虍惓Ｅc病理改變】部分心肌病患者存在基因異常，這些異?？赡苡绊懶募〖?xì)胞的收縮、能量代謝等，最終導(dǎo)致心肌結(jié)構(gòu)和功能異常。心肌病的病理改變包括心肌細(xì)胞肥大、排列紊亂、間質(zhì)纖維化等，這些改變會(huì)影響心臟的電活動(dòng)和機(jī)械功能?！?.心肌病的基因異常】心肌病的基因異?？梢允沁z傳的，也可以是新發(fā)的。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)與心肌病相關(guān)的基因，這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與心肌細(xì)胞的收縮、結(jié)構(gòu)、能量代謝等過程?；蛲蛔儠?huì)導(dǎo)致這些蛋白質(zhì)功能異常，從而引發(fā)心肌病?！境Ｒ姷男募〔☆愋图捌湎嚓P(guān)基因：】【肥厚型心肌病（HCM）】：最常見的遺傳性心肌病，與編碼肌小節(jié)蛋白的基因突變有關(guān)，如MYH7、MYBPC3等?！緮U(kuò)張型心肌病（DCM）】：以心臟擴(kuò)大和收縮功能下降為特征，與多種基因突變有關(guān)，如TTN、LMNA等?！局滦穆墒СＰ杂沂倚募〔。ˋRVC）】：以右心室心肌被脂肪和纖維組織取代為特征，與編碼橋粒蛋白的基因突變有關(guān)，如PKP2、DSP等?！?.心肌病的病理改變】【心肌細(xì)胞肥大】：心肌細(xì)胞體積增大，但排列紊亂，影響心臟收縮功能?！鹃g質(zhì)纖維化】：心肌細(xì)胞間膠原纖維沉積，導(dǎo)致心肌僵硬，影響心臟舒張功能?！拘募〖?xì)胞凋亡】：心肌細(xì)胞程序性死亡，導(dǎo)致心肌細(xì)胞數(shù)量減少，影響心臟功能?！救⑹以缗c心肌病的因果關(guān)系】室早和心肌病的關(guān)系并非單向，而是互為因果，形成惡性循環(huán)?！臼以缫鹦募〔 浚侯l繁發(fā)生的室早，尤其是24小時(shí)超過1萬次的頻發(fā)室早，不治療，可能會(huì)導(dǎo)致心臟長期處于異常收縮狀態(tài)，增加心臟負(fù)擔(dān)，心肌細(xì)胞代償性肥大，最終可能導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、心功能下降，即室早性心肌病。??【室早引起心力衰竭】：心臟擴(kuò)大和心肌功能下降會(huì)導(dǎo)致心臟泵血功能減弱，最終引發(fā)心力衰竭?！拘募〔∫鹗以纭浚盒募〔』颊叩男呐K結(jié)構(gòu)和功能異常，容易引發(fā)心電活動(dòng)紊亂，從而導(dǎo)致室早的發(fā)生。??【心肌病心臟擴(kuò)大】：心肌病本身會(huì)導(dǎo)致心臟擴(kuò)大，增加室早發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。??【心肌病引起心力衰竭】：心肌病導(dǎo)致的心力衰竭會(huì)進(jìn)一步加重心臟負(fù)擔(dān)，增加室早發(fā)生的頻率和嚴(yán)重程度?！舅摹⑿募〔⌒呐K擴(kuò)大、心力衰竭的具體治療】【1.藥物治療】【利尿劑】：減輕心臟負(fù)荷，緩解水腫癥狀。【血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）/血管緊張素受體拮抗劑（ARB）】：抑制腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)，改善心臟重構(gòu)，延緩心力衰竭進(jìn)展?！睛率荏w阻滯劑】：減慢心率，降低心肌耗氧量，改善心臟功能?！救┕掏荏w拮抗劑】：抑制醛固酮的作用，減輕心肌纖維化，改善心臟功能?！狙蟮攸S類藥物】：增強(qiáng)心肌收縮力，改善心力衰竭癥狀?！?.非藥物治療】【心臟再同步化治療（CRT）】：通過植入起搏器，改善心臟收縮的同步性，提高心臟泵血功能?！局踩胧叫呐K復(fù)律除顫器（ICD）】：預(yù)防惡性心律失常導(dǎo)致的猝死?！拘呐K移植】：對于終末期心力衰竭患者，心臟移植是最后的治療手段?！疚?、室早的具體治療】【1.藥物治療】【β受體阻滯劑】：減慢心率，減少室早的發(fā)生?！究剐穆墒СＫ幬铩浚嚎捎行Э刂剖以?，但需注意藥物的副作用。【2.非藥物治療】【導(dǎo)管射頻消融術(shù)】：通過導(dǎo)管將射頻能量傳遞到室早的起源部位，消融異常電活動(dòng)，達(dá)到根治室早的目的。【六、室早性心肌病與原發(fā)性心肌病的鑒別】【病史】：室早性心肌病患者通常有長期、頻發(fā)室早的病史，而原發(fā)性心肌病患者可能有家族史或其他相關(guān)疾病史。【心電圖】：室早性心肌病患者的心電圖以室早為主，而原發(fā)性心肌病患者的心電圖可能表現(xiàn)為多種心律失常?！拘呐K超聲】：室早性心肌病患者的心臟超聲主要表現(xiàn)為左心室擴(kuò)大和收縮功能下降，而原發(fā)性心肌病患者的心臟超聲表現(xiàn)則因類型不同而異?！拘呐K磁共振】：心臟磁共振可以更清晰地顯示心肌組織的結(jié)構(gòu)和功能，有助于鑒別室早性心肌病和原發(fā)性心肌病?！酒?、如何打破惡性循環(huán)？】明確室早和心肌病的因果關(guān)系，對于制定治療方案至關(guān)重要?！緦τ谑以缧孕募〔』颊摺?，積極控制室早是治療的關(guān)鍵?？梢酝ㄟ^藥物治療、導(dǎo)管射頻消融術(shù)等手段，減少室早的發(fā)生，改善心臟功能?！緦τ谛募〔∫鸬氖以缁颊摺?，則需要針對原發(fā)疾病進(jìn)行治療，同時(shí)根據(jù)室早的嚴(yán)重程度，決定是否需要干預(yù)?！景?、早發(fā)現(xiàn)、早治療】無論是室早還是心肌病，早發(fā)現(xiàn)、早治療都至關(guān)重要。如果您出現(xiàn)心悸、胸悶等癥狀，建議及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行心電圖、心臟超聲等檢查，明確診斷，并接受規(guī)范治療?！揪?、總結(jié)】室早和心肌病的關(guān)系錯(cuò)綜復(fù)雜，兩者互為因果，形成惡性循環(huán)。明確病因，針對治療，才能有效打破循環(huán)，改善患者預(yù)后?；驒z測技術(shù)的進(jìn)步為心肌病的診斷和治療提供了新的方向，未來有望實(shí)現(xiàn)更精準(zhǔn)的個(gè)體化治療。01月26日
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付朝杰副主任醫(yī)師 棗莊市婦幼保健院 新生兒科 除了心肌炎外，還有許多原因可以導(dǎo)致小兒心肌酶水平升高的。對于一個(gè)平日身體健康，沒有什么基礎(chǔ)疾病的孩子，在患呼吸道感染時(shí)檢查心肌酶并出現(xiàn)一過性異常升高的結(jié)果，是比較常見的現(xiàn)象。劇烈體育運(yùn)動(dòng)也可以引起心肌酶一過性升高，劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)應(yīng)激、心率偏快、心肌耗氧量增多，而并不能診斷為心肌炎。LDH、α-HBDH和AST同時(shí)存在于除心肌細(xì)胞外的其他組織中，肝臟疾病、胰腺疾病都會(huì)導(dǎo)致上述指標(biāo)升高。因此這些心肌酶水平的升高還是要結(jié)合孩子的具體情況來進(jìn)行判斷。2022年02月03日1312
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駱文宗副主任醫(yī)師 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院 心臟大血管外科 成人心肌病，是指由于某些先天的或者后天的因素在病人成年后心臟肌肉發(fā)生的病變從而引起心臟功能不全的一組疾病。根據(jù)心臟肌肉病變的形態(tài)，我們大致將成人心肌病分為擴(kuò)張性心肌?。ㄐ募〖?xì)胞拉伸，失去彈性，心腔擴(kuò)大），肥厚型心肌?。ㄐ募〖?xì)胞增粗，心室壁增厚，心腔管道狹窄梗阻）以及限制性心肌?。ㄕ５男募〖?xì)胞被瘢痕組織替代，心臟可收縮的單位減少，心肌運(yùn)動(dòng)僵化）三個(gè)大類。 擴(kuò)張性心肌病 擴(kuò)張性心肌病在人群中的發(fā)病率最高，多見于20-60歲的成年人，男性要多于女性，通常病變影響一到數(shù)個(gè)心腔，以左心室為最多見。左心室腔內(nèi)容積不斷增大，心肌細(xì)胞被拉伸過度，心室壁變得菲薄。過大的左心室猶如一個(gè)虛胖的巨人，巨大卻無力，導(dǎo)致血液循環(huán)障礙，久而久之，將壓力和阻力傳遞給右心室，心房等造成全心衰竭。巨大的左心室還會(huì)引起瓣膜功能障礙，心律失常和心臟內(nèi)血栓形成。 擴(kuò)張性心肌病的病因 具體的原因無從考證，但約1/3的病例存在家族聚集現(xiàn)象，提示可能和基因相關(guān)。另外，從美國的情況看，非洲裔的發(fā)病率要明顯高于白人，也提示了種族在其中扮演的作用。其他已知可能導(dǎo)致擴(kuò)張性心肌病的原因包括有： 冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病，心肌梗死，高血壓，糖尿病，甲狀腺功能障礙，肝炎病毒和艾滋病病毒感染 特殊的病毒感染引起的心肌炎 酒精 孕早期和妊娠前最后一個(gè)月的并發(fā)癥 中毒 藥物作用，尤其是毒品例如可卡因 肥厚性心肌病 肥厚性心肌病大多是由于基因改變引起的心肌細(xì)胞異常增粗增大，心室壁不斷增厚，造成心腔的出口狹窄甚至阻塞。隨著時(shí)間的推移，心肌的肥厚程度不斷增加，如同一雙大手扼住了心臟內(nèi)各個(gè)管腔連接部分的咽喉，從而引起血液循環(huán)不暢，主要以供血不足為特點(diǎn)。另外一種即使沒有發(fā)生致命性的出口梗阻，過厚的心肌細(xì)胞同樣也會(huì)隨著時(shí)間推移發(fā)生僵硬，收縮無力，從而最終發(fā)展成心功能衰竭。 限制性心肌病 這類的心肌病大多發(fā)生在老年人，繼發(fā)于其他疾病之后，成為一種后果式的并發(fā)癥。正常的心肌細(xì)胞被病變的其他組織代替，心室收縮活動(dòng)受限，泵血功能障礙，從而引起心功能衰竭和心律失常。 常見的引起限制性心臟病的原因有： 血色沉著癥 肉瘤 心肌淀粉樣變性 結(jié)締組織病變 癌癥后的化療和放療引起 冠心病，心肌梗死 心肌病的預(yù)防 心肌病有著很多的先天或者基因的因素，這些似乎是目前的醫(yī)療技術(shù)下不可預(yù)防的因素。但另外一些，例如“三高”，冠心病，長期的酗酒，毒品接觸，肥胖和過度的精神壓力等卻是我們可以在平時(shí)的生活中應(yīng)該注意預(yù)防的。 心肌病的治療 針對不同類型的心肌病，我們能做的治療主要包括： 藥物治療 1.控制血壓，貝塔受體阻滯劑和鈣離子通道拮抗劑能降低血壓，減輕心肌負(fù)擔(dān)，血管緊張素抑制劑還可以一定程度上參與心肌的重構(gòu)。 2.減慢心率，降低心跳的速率可以延長心臟跳動(dòng)的間歇時(shí)間，增加泵血，緩解一部分因?yàn)樾募》屎褚鸬墓┭蛔恪? 3.控制心律，穩(wěn)定心律。防止心肌病引起的心律失常。 4.控水，控鹽，總體上限制循環(huán)系統(tǒng)內(nèi)的液體容量，減輕心臟負(fù)荷。 5.預(yù)防血栓，抗凝藥物的使用。 6.限制炎癥，一些解熱鎮(zhèn)痛的藥物或者激素類的藥物可以減輕心肌細(xì)胞局部的炎性反應(yīng)。 起搏器治療 植入永久起搏器預(yù)防心臟驟停。 心臟同步裝置植入，同步心腔之間的收縮節(jié)律，預(yù)防惡性心律失常。 體內(nèi)心臟除顫器，預(yù)防心室顫動(dòng)。 酒精消融肥厚的室間隔通過導(dǎo)管在造成梗阻的室間隔局部注射酒精而誘發(fā)心肌壞死。這種治療的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著病人年齡的增大而增加。 特殊的外科治療 針對可能加重心肌病進(jìn)展的心臟瓣膜結(jié)構(gòu)異常進(jìn)行外科修復(fù)或者人工瓣膜置換。 針對肥厚性心肌病的局部心肌切除術(shù)。 針對心臟功能衰竭植入左心輔助裝置。 針對過大的左心室心腔進(jìn)行減容手術(shù)。 心臟移植。對于大多數(shù)心肌病患者，由于病變累及整個(gè)心肌，心臟功能障礙無法逆轉(zhuǎn)，因此可能最終都會(huì)需要心臟移植，特別是針對那些年齡沒有超過60歲的病人來說。2021年06月11日1156
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潘俊杰副主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 心內(nèi)科 簡而化之地說，心臟可以形象地分成：主體結(jié)構(gòu)——心??；閥門系統(tǒng)——心瓣膜；電路系統(tǒng)——心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)；自身灌溉系統(tǒng)——冠狀動(dòng)脈。心肌，一舒一縮，是心臟泵血力量的源泉，人體的“發(fā)動(dòng)肌”。心肌肥厚就是心肌比正常人的心肌變肥大、厚實(shí)了。許多人一定會(huì)想，這不是更好嗎，心臟不就變得更有力量了嗎？其實(shí)不然，心肌肥厚是對抗慢性長期過重的壓力負(fù)擔(dān)、或是對于自身心肌力量不足的一種不得已的代償反應(yīng)，最常見于高血壓和肥厚型心肌病。（圖片來源于網(wǎng)絡(luò)）高血壓是引起心肌肥厚最最常見的原因。在長期血壓升高、負(fù)荷過重的情況下，心肌細(xì)胞逐漸發(fā)生對稱性肥大，以對抗高壓力、維持全身正常的血循環(huán)，久而久之心肌變得越來越肥厚，早中期可以維持心臟功能，后期則難以為繼，出現(xiàn)心力衰竭。肥厚型心肌病也是心肌肥厚的常見原因，主要與遺傳和基因突變有關(guān)，目前已發(fā)現(xiàn)至少13個(gè)基因400多種突變可導(dǎo)致肥厚型心肌病，發(fā)病具有家族聚集性，建議對其直系親屬進(jìn)行篩查。目前逆轉(zhuǎn)心肌肥厚的治療效果并不好。因此，高血壓患者應(yīng)做好血壓管理，避免發(fā)生高血壓相關(guān)心肌肥厚；及早篩查出肥厚型心肌病患者，早期干預(yù)以延緩心肌肥厚的進(jìn)展。2021年04月29日1591
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 有一種心肌病叫做心動(dòng)過速性的心肌病。這種心肌病是由于長期慢性持續(xù)存在的心動(dòng)過速，或者是頻繁發(fā)作的心動(dòng)過速而導(dǎo)致的心肌疾病。主要表現(xiàn)是心臟擴(kuò)大，心室壁變薄和心臟收縮功能的下降。是擴(kuò)張性心肌病的一個(gè)類型。那么什么樣的心動(dòng)過速可以導(dǎo)致心動(dòng)過速性心肌病呢？從理論上來講，任何一種心動(dòng)過速，只要有足夠的時(shí)間，足夠的頻次，都可以導(dǎo)致心動(dòng)過速的心肌病。不過從臨床上來看，下面幾種情況導(dǎo)致心動(dòng)過速性心肌病比較常見。第1個(gè)是心房顫動(dòng)。持續(xù)性的心房顫動(dòng)或者是慢性的心房顫動(dòng)，伴有心室率較快的，是導(dǎo)致心動(dòng)過速性心肌病的最常見原因。我們不斷會(huì)見到快室率房顫的患者，出現(xiàn)心室擴(kuò)大、心室壁變薄和收縮功能的降低。這些情況多數(shù)是屬于心動(dòng)過速性心肌病。另外，我們在臨床上經(jīng)常見到有一些持續(xù)性房顫的患者，或者是頻繁發(fā)作的陣發(fā)性房顫患者，久而久之出現(xiàn)心房的擴(kuò)大，繼而部分患者出現(xiàn)心室的擴(kuò)大和收縮功能的減退。盡管這些患者的心室擴(kuò)大和收縮功能的減退原因可能是多方面的，但是心動(dòng)過速性心肌病應(yīng)該是其中的一個(gè)重要原因之一。第2個(gè)是心房撲動(dòng)。持續(xù)性的心房撲動(dòng)或者陣發(fā)性的心房撲動(dòng)，也是造成心動(dòng)過速性心肌病的常見原因。第3是房性心動(dòng)過速。有陣發(fā)性的房性心動(dòng)過速或較長時(shí)間的房性心動(dòng)過速，特別是無休止性的房性心動(dòng)過速，更是導(dǎo)致心動(dòng)過速性心肌病的常見原因。第3，是室上性的心動(dòng)過速，房室交界性的心動(dòng)過速。一般來講，快室率的陣發(fā)性的室上性心動(dòng)過速，造成心動(dòng)過速性心肌病的并不常見。因?yàn)樾氖衣蔬^快患者多數(shù)不能耐受，多數(shù)情況下會(huì)去做一些治療。所以陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速，并不是心動(dòng)過速性心肌病的常見原因。非陣發(fā)性的室上性心動(dòng)過速，非陣發(fā)性的房室交接性心動(dòng)過速伴有心室率增快，一般來講在每分鐘120-160次的這些心動(dòng)過速，有可能會(huì)出現(xiàn)長期存在，這些情況的心動(dòng)過速，可以產(chǎn)生心動(dòng)過速的心肌病。第5，竇性心動(dòng)過速。竇性心動(dòng)過速往往并不是出現(xiàn)心動(dòng)過速性心肌病的常見原因。因?yàn)楦]性心動(dòng)過速，往往是受外界因素影響而產(chǎn)生的心動(dòng)過速，它的心室率是波動(dòng)性的，往往持續(xù)的時(shí)間不會(huì)很長。所以竇性心動(dòng)過速產(chǎn)生心動(dòng)過速性心肌病，并不多見。第6，室性心動(dòng)過速。室性心動(dòng)過速包括陣發(fā)性室性心動(dòng)過速和非陣發(fā)性室性心動(dòng)過速。一般來講陣發(fā)性室性心動(dòng)過速，多數(shù)心室率比較快，多數(shù)患者伴有癥狀或者是血流動(dòng)力學(xué)的改變。這種心動(dòng)過速往往不容易持久，不容易持續(xù)時(shí)間過長。所以陣發(fā)性室性心動(dòng)過速出現(xiàn)心動(dòng)過速型心肌病并不常見。反而是慢室率的非陣發(fā)性的室性心動(dòng)過速當(dāng)中，較快室率的、持續(xù)時(shí)間長的、沒有癥狀或者癥狀比較輕微的這一部分患者可能會(huì)出現(xiàn)心動(dòng)過速性心肌病。因?yàn)樾穆试?20~140，室性心動(dòng)過速才有可能得以長期存在，患者癥狀并不明顯，所以才有可能會(huì)導(dǎo)致新的心動(dòng)過速性心肌病?？偟膩碇v，導(dǎo)致心動(dòng)過速性心肌病的常見原因是快室率的房顫、房撲，無休止的房性心動(dòng)過速或者是非陣發(fā)性的室上性心動(dòng)過速，非陣發(fā)性的室性心動(dòng)過速長期存在，而且心室率比較快，是出現(xiàn)是導(dǎo)致心動(dòng)過速性心肌病的常見原因，作為我們患者來講，如果有心動(dòng)過速的發(fā)生，不必要過度擔(dān)心。因?yàn)樾膭?dòng)過速性心肌病的產(chǎn)生和發(fā)展往往需要時(shí)間的積累，數(shù)月到數(shù)年才可能出現(xiàn)。所以短暫的心動(dòng)過速發(fā)生并不會(huì)導(dǎo)致心動(dòng)過速性心肌病。關(guān)鍵的問題是如果我們有心動(dòng)過速的發(fā)生，如果長期存在，無論有沒有癥狀，都要及時(shí)的就醫(yī)，定期的復(fù)診。觀察心臟結(jié)構(gòu)大小功能的變化，以防我們出現(xiàn)心肌病而自己不知道，耽誤治療時(shí)機(jī)，造成嚴(yán)重的后果2021年01月08日2040
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 那么如何診斷心動(dòng)過速性心肌病呢？一般來講，以前心臟是正常的，結(jié)構(gòu)功能都是正常的，自從出現(xiàn)了心動(dòng)過速以后，出現(xiàn)了左心室的擴(kuò)大或者是左、右心室的擴(kuò)大，心室壁變薄，心肌收縮功能下降。也就是由于心動(dòng)過速而引起這些改變的心肌病，才能診斷為心動(dòng)過速性的心肌病。另一種情況，患者以往的病史并不清楚，但是患者既有心動(dòng)過速的反復(fù)發(fā)生或持續(xù)性存在，又有擴(kuò)張型心肌病的表現(xiàn)。不能用其他的原因來解釋心肌的病變，比如說既沒有高血壓，也沒有糖尿病、冠心病、瓣膜疾病等等的引起心肌病的一些其他原因。心動(dòng)過速終止以后，心臟的結(jié)構(gòu)和功能明顯的好轉(zhuǎn)。這種情況也可以診斷為心動(dòng)過速性心肌病。這種情況屬于一種叫回顧性的診斷，在臨床上這種情況更為常見。2021年01月08日1677
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李明洲主任醫(yī)師 北京醫(yī)院 心內(nèi)科 化學(xué)性心肌病主要指的是各種化學(xué)物質(zhì)導(dǎo)致的心肌疾病。臨床上最常見到的是接受某些藥物治療或者毒品引起的心肌病。 病人在使用這些藥物或毒品之前沒有心臟病的證據(jù)。服藥以后出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心功能不全、心律失常等等征象。而且不能用其他心臟疾病解釋的，診斷為化學(xué)性心肌病。 近年來，引起化學(xué)性心肌病的原因，主要是抗腫瘤藥物比如說蒽環(huán)類的藥物、分子靶向治療藥物、某些抗血管內(nèi)皮生長因子的藥物等等。還有一類常見的就是毒品類，包括可卡因、冰毒、麻黃堿類等等。較為少見的是抗抑郁藥等等。2020年08月21日1826
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田穎主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-山東 心血管內(nèi)科 對于心律失?；颊邅碚f，積極治療，避免誘發(fā)心肌病、進(jìn)而導(dǎo)致心衰非常重要。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院心臟中心田穎前些日子接診了一位劉阿姨，她1年前就出現(xiàn)輕度喘憋，但很快就能恢復(fù)，一般生活并不受影響，且自認(rèn)為平時(shí)身體沒毛病，沒有在意，一直未就診。直到1周前，她一走路總覺得氣不夠用，走50米就得停下來歇一會(huì)，夜間睡覺枕頭需要墊高才行，這下劉阿姨有點(diǎn)擔(dān)心才來到醫(yī)院就診：醫(yī)生聽診就覺得心律不齊；做了心電圖發(fā)現(xiàn)有頻發(fā)室性早博；醫(yī)生還建議劉阿姨進(jìn)行了24小時(shí)動(dòng)態(tài)心電圖，結(jié)果顯示劉阿姨的室早20030個(gè)/24h，占總心跳的25%（大于10%就有可能進(jìn)展為心肌?。恍呐K彩超提示：左心增大、心功能受損。醫(yī)生高度懷疑她是心律失常心肌病，目前喘憋說明已經(jīng)出現(xiàn)了心衰，建議她住院。很幸運(yùn)的是，經(jīng)過射頻消融，劉阿姨的室早消失了，6個(gè)月后復(fù)查心臟基本恢復(fù)正常，劉阿姨恢復(fù)了以前的正常生活狀態(tài)。所以今天哈大夫想和大家聊一聊：劉阿姨患的“心律失常心肌病”到底是怎么回事？有什么危害？該怎么治療？1. 心律失常性心肌病是一種什么??？顧名思義，是指由于各種房性或室性心律失常導(dǎo)致的左室功能障礙，進(jìn)而出現(xiàn)心衰癥狀。做心臟彩超檢查，可以在報(bào)告單上看到“左室增大、收縮功能下降”等字樣。值得慶幸的是，在心律失常得到控制后，心功能是可以恢復(fù)的。2. 房顫、頻發(fā)室早要多注意！常見的可以引起心肌病的心律失常有快速性心律失常如心房顫動(dòng)、頻發(fā)室早（動(dòng)態(tài)心電圖顯示室早占總心跳10%以上）等，這些患者要特別注意。3. 從心律失常進(jìn)展為心肌病需要多長時(shí)間？臨床研究發(fā)現(xiàn)，從心律失常癥狀出現(xiàn)到進(jìn)展為心律失常性心肌病需要3-120天不等；總體射血分?jǐn)?shù)為32%（正常范圍為55%-65%）。4. 有什么癥狀？主要的癥狀包括：心悸（29%）心功能III至IV，即體力活動(dòng)明顯受限或不能從事任何體力活動(dòng)（47%）暈厥及暈厥前期癥狀（12%）亦可無癥狀心源性猝死并不常見，但也有研究報(bào)道即便已經(jīng)得到了治療和改善仍有高達(dá)8%-12%患者出現(xiàn)心源性猝死。5. 消除“病根”是關(guān)鍵如果已經(jīng)出現(xiàn)心衰，先進(jìn)行心衰的優(yōu)化治療，改善心衰癥狀及預(yù)后，另外則是治療“病根”心律失常：（1）服用抗心律失常藥物，但經(jīng)常會(huì)因?yàn)楦弊饔?，很難長期堅(jiān)持；（2）射頻消融術(shù)，這是消除某些心律失常最好的一種方法，有些心律失常甚至可以達(dá)到臨床治愈。6. 盡早發(fā)現(xiàn)和治療心律失常很重要?。?）平時(shí)測血壓時(shí)觀察一下心率，如心率大于100次/分，應(yīng)即使去醫(yī)院行心電圖，或進(jìn)一步就診弄清楚心率快的原因；（2）要學(xué)會(huì)摸脈，摸脈時(shí)發(fā)現(xiàn)心律不齊及時(shí)就診；（3）如果明確心律失常應(yīng)積極治療，不可拖延，隨診時(shí)間推移以免進(jìn)展為心肌病。這也是為什么醫(yī)生總勸大家“早發(fā)現(xiàn)早治療”，萬一拖延出并發(fā)癥，不僅治療難度增加了，對身體的損害也未必都是“可逆”的。2020年05月23日1979
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2019年08月10日2740
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傅立軍主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 心內(nèi)科 【病例報(bào)道】蔓蔓出生于江蘇鹽城的一個(gè)普通農(nóng)民家庭，她是這個(gè)家庭的第三個(gè)孩子。非常不幸的是，她前面的一個(gè)哥哥和一個(gè)姐姐都在1歲內(nèi)不明原因夭折了，所以在她出生后，全家人都非常珍惜，把所有的希望和關(guān)愛都傾注到了她的身上。蔓蔓出生后各方面基本正常，父母把她當(dāng)成了掌上明珠。但在2008年4月，蔓蔓3歲時(shí)因“呼吸道感染”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音，心超提示二尖瓣返流和左心室增大。此后開始出現(xiàn)乏力、跑步易跌倒等肌無力的表現(xiàn)。多次復(fù)查心超提示二尖瓣返流逐漸加重，左心室腔進(jìn)行性增大，左心室收縮功能進(jìn)行性減退。這給整個(gè)家庭帶來了沉重的打擊。因?yàn)樵诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院診治效果不好，蔓蔓父母四處籌集經(jīng)費(fèi)后來到滬上一家有名的三甲醫(yī)院進(jìn)行診治。在這家醫(yī)院診斷為二尖瓣病變，于2009年12月進(jìn)行了二尖瓣整形術(shù)，術(shù)后給予強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管等治療。但術(shù)后蔓蔓的肌力減退等表現(xiàn)沒有得到改善，心臟還出現(xiàn)進(jìn)行增大和心功能下降，并出現(xiàn)反復(fù)腹痛。2010年8月，蔓蔓父母帶著最后一線希望把孩子帶到了上海兒童醫(yī)學(xué)中心心內(nèi)科診治，這時(shí)孩子的病情已經(jīng)非常嚴(yán)重，二尖瓣重度反流，雖然年僅5歲但心臟比成人心臟還大，心功能非常低下（圖A），肝臟淤血、腫大，因?yàn)楦雇匆共荒苊撸呀?jīng)不能下床活動(dòng)的她，只能依靠靜脈應(yīng)用強(qiáng)心和利尿藥來維持孱弱的生命。這是一個(gè)疑難而危重的病例。在診斷方面，這個(gè)孩子到底是原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病還是瓣膜性心臟病，或者是其他原因引起的繼發(fā)性心臟病?在治療方面，藥物治療效果不好，是否需要進(jìn)行二尖瓣換瓣手術(shù)還是進(jìn)行心臟移植手術(shù)？心內(nèi)科專家們對蔓蔓的病情非常重視，專門在科內(nèi)進(jìn)行了病例討論，考慮到患兒除了心臟方面的表現(xiàn)外還有肌無力的表現(xiàn)，并且前面兩個(gè)同胞均早期夭折，先天性代謝缺陷不能排除。為盡快明確病因，入院后立即給予了血串聯(lián)質(zhì)譜、尿氣相質(zhì)譜等檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)蔓蔓血液中游離肉堿及其他酰基肉堿顯著下降，提示原發(fā)性肉堿缺乏癥可能。隨即對她進(jìn)行了基因檢測，提示SLC22 A5基因突變導(dǎo)致肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白OCTN2功能缺陷（圖B）。這時(shí)，真相大白了！蔓蔓所得的不是原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病，也不是瓣膜性心肌病，而是罕見的原發(fā)性肉堿缺乏癥所致的心肌病。在明確診斷為原發(fā)性肉堿缺乏癥后，心內(nèi)科對蔓蔓采用左旋肉堿進(jìn)行治療，結(jié)果奇跡發(fā)生了。治療2周之后，蔓蔓的心臟明顯縮小，二尖瓣反流明顯減輕，心功能顯著改善；治療1個(gè)月后，心臟功能完全恢復(fù)正常，小胳膊和小腿有勁了。6個(gè)月后復(fù)查心臟大小和功能完全恢復(fù)正常（圖C），肌力也恢復(fù)正常，蔓蔓和其他正常孩子一樣能跑、能跳了。蔓蔓的父母說這個(gè)孩子是不幸中的萬幸，兒童醫(yī)學(xué)中心專家們的精心診治讓這個(gè)孩子重獲新生，他們?nèi)抑匦氯计鹆松畹南Ｍ４撕?，心?nèi)科又陸續(xù)診斷了近10例類似病例，通過左旋肉堿治療后均獲得良好效果。在2012年第十七屆全國小兒心血管疾病學(xué)術(shù)會(huì)議和2013年第九屆中日韓小兒心臟論壇上就原發(fā)性肉堿缺乏所致心肌病的診治進(jìn)行了大會(huì)交流，引起了國內(nèi)外同行的高度關(guān)注。此后國內(nèi)其他醫(yī)院也相繼對該病進(jìn)行了篩查、診斷和治療，在國內(nèi)得到了推廣應(yīng)用。【臨床新知】原發(fā)性肉堿缺乏癥（primary carnitine deficiency，PCD）是一種常染色體隱形遺傳的脂肪酸氧化代謝性疾病。在不同國家或地區(qū)，新生兒的患病率為1/40000~1/120000，人群中雜合子的發(fā)生率0.5%~1%。在正常情況下細(xì)胞內(nèi)的肉堿濃度是細(xì)胞外的20~50倍，因此肉堿從細(xì)胞外進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)是一個(gè)跨膜主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)過程，轉(zhuǎn)運(yùn)載體主要是位于細(xì)胞膜上的鈉離子依賴性高親和力載體蛋白OCTN2，在心肌、骨骼肌、腎小管、小腸等組織中高表達(dá)。編碼該載體蛋白的SLC22A5基因位于染色體5q31，含10個(gè)外顯子，約26kb大小。該基因突變可導(dǎo)致OCTN2功能障礙，使得肉堿向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)減少，肉堿在腎小管中重吸收減少并從尿液中大量排泄，最終血漿、細(xì)胞內(nèi)肉堿水平極度降低。當(dāng)細(xì)胞內(nèi)肉堿缺乏時(shí)，長鏈脂肪酸難以進(jìn)入線粒體內(nèi)進(jìn)行β氧化，造成線粒體能量生成不足，同時(shí)也無法提供足夠的酮體供腦部使用，從而導(dǎo)致心肌、骨骼肌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變。在臨床上可表現(xiàn)為進(jìn)行性心肌病、肌無力、低酮低糖性腦病、肝臟增大等。在PCD眾多臨床表現(xiàn)中，以進(jìn)行性心肌?。〝U(kuò)張型多于肥厚型）和心功能不全最為常見，使用正性肌力藥物及利尿劑對改善心功能效果不佳，如不及時(shí)明確診斷及補(bǔ)充肉堿，心力衰竭會(huì)逐漸惡化甚至死亡。左旋肉堿替代治療對PCD效果肯定，可顯著改善心功能狀態(tài)甚至完全逆轉(zhuǎn)心肌病變，對肌無力也有良好效果。一般來講，在服用左旋肉堿數(shù)周之內(nèi)，充血性心力衰竭及肌病即可得到明顯的改善；服用數(shù)月后心臟大小和功能可以基本恢復(fù)正常。對于PCD的患者，需終身服用左旋肉堿，停用左旋肉堿會(huì)導(dǎo)致癥狀、體征重新出現(xiàn)，甚至猝死?！九R床提示】心肌病是以心肌病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)的一組異質(zhì)性疾病，是引起兒童心功能不全和心原性猝死的常見原因之一。兒童心肌病的病因繁多，臨床表現(xiàn)各異，不同病因的患者預(yù)后差異很大。據(jù)初步估計(jì)，先天性代謝缺陷在全部兒童心肌病中的比例約為5%，在已經(jīng)明確病因的兒童心肌病中的比例約為15%。近年來先天性代謝缺陷在兒童心肌病的診治中受到了高度重視，因?yàn)檫@類患者在明確病因后針對其病因進(jìn)行治療可以明顯改善心功能狀態(tài)，甚至完全逆轉(zhuǎn)心肌病變，PCD所致心肌病就是一種通過病因診斷和治療后可獲得良好效果的代謝性心肌病。近年來開展的串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)，一次實(shí)驗(yàn)可測定外周血中游離肉堿和30余種?；鈮A的水平，可輔助10余種脂肪酸氧化代謝病的篩查和診斷，有助于代謝性心肌病的病因?qū)W診斷，尤其是PCD所致心肌病的篩查和診斷。在兒童心肌病的診斷中，應(yīng)考慮到所有可能引起心功能障礙的原因，其中包括遺傳性及獲得性的能量代謝障礙。盡管PCD是引起兒童心肌病的少見病因之一，但是采用左旋肉堿治療可獲得良好的效果，因此在兒童心肌病患者中常規(guī)進(jìn)行PCD篩查是很有必要的。2016年05月06日6948
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