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朱小龍主治醫(yī)師 甘肅中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 外科 廣州張伯退休后不久，發(fā)現(xiàn)解大便不太順利，有時還有點血，沒當(dāng)回事，偶爾自己去買點藥吃，過幾天好一點，但總是沒完全好。和幾個老友聊起這事，幾個老友說，沒事，就是痔瘡。甘肅省第二人民醫(yī)院普外科朱小龍甘肅省第二人民醫(yī)院普外科朱小龍沒事，就是痔瘡而已但是，過了幾個月還是沒好轉(zhuǎn)，并且，出血次數(shù)慢慢多了起來，張伯感覺不對頭，就和兒子說起來，兒子一聽，趕緊催促張伯到市一檢查。張伯來到消化內(nèi)科門診，門診主任檢查后建議張伯趕緊做腸鏡檢查。3天后，腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)直腸有一個腫瘤，后來化驗結(jié)果是腸癌，幸虧發(fā)現(xiàn)得早，及時手術(shù)治療，張伯很快就康復(fù)出院了。為什么張伯會檢查出大腸癌？大腸癌有什么癥狀？一、平均每分鐘就有一人確診！廣州發(fā)病高于全國！大腸癌是全球最常見的惡性腫瘤，我國2018年診斷大腸癌521,490人，平均每天1429人診斷為大腸癌，142924=59.54，也就是說，每小時診斷59.5人，幾乎每分鐘就有一人診斷為大腸癌。我國目前絕大部分（80-90%）大腸癌診斷時都是晚期，而晚期大腸癌治療效果明顯比早期患者差，且花費高，廣州市大腸癌發(fā)病比全國平均水平高很多。二、大腸癌是怎么來的？絕大多數(shù)大腸癌是由息肉逐漸發(fā)展演變而成，一般需經(jīng)歷以下演變過程：正常腸道粘膜小息肉大息肉異型增生癌轉(zhuǎn)移癌，發(fā)展過程緩慢，需幾年甚至有10年。實際上，大腸癌是可以預(yù)防的。早期發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸癌或癌前病變，并及時治療，是防治大腸癌的最佳措施。大腸癌的發(fā)生發(fā)展過程三、便血、腹痛、包塊...這些癥狀警惕大腸癌大腸癌早期臨床表現(xiàn)不明顯，極易忽視。疾病進(jìn)展到一定程度才會出現(xiàn)臨床癥狀，最多見的有以下幾方面表現(xiàn)：1、腸道刺激癥狀，排便習(xí)慣發(fā)生改變，大便次數(shù)增多，腹瀉或便秘，或二者交替，肛門墜脹，腹部隱痛等。2、便血：多數(shù)間歇出現(xiàn)，有時為粘液血便，有時暗紅血便。3、腹痛、腹脹，大便不容易排除等腸梗阻表現(xiàn)，多為大腸癌晚期表現(xiàn)。4、在腹部摸到包塊，較硬，排大便后也不消失。5、出現(xiàn)乏力、貧血、消瘦等癥狀。因此，對于居民有上述不適者，建議到醫(yī)院就診，完成大便潛血、結(jié)腸鏡等檢查，以明確或排除診斷。四、這五類人注意，患大腸癌風(fēng)險大糞便隱血試驗陽性；兄弟姐妹、父母、子女有大腸癌史的；本人有腸道腺瘤史；本人有癌癥史（包括大腸癌及其他癌癥）；符合下列幾項中任意2項者：①慢性腹瀉(病程在兩個月以上的腹瀉或間歇期在2～4周內(nèi)的復(fù)發(fā)性腹瀉)；②慢性便秘(病程至少6個月以上的便秘)；③黏液血便；④慢性闌尾炎或闌尾切除史；⑤慢性膽囊炎或膽囊切除史。大腸癌有遺傳傾向，也就是說：兄弟姐妹、父母、子女中有人患大腸癌，其本人得大腸癌的風(fēng)險會高很多，并且得大腸癌的年齡也要年輕很多。所以，對于兄弟姐妹、父母、子女得大腸癌的街坊，更應(yīng)該警惕，應(yīng)早點篩查。五、大腸癌篩查最佳方法：腸鏡檢查大腸癌分為早期、中晚期、晚期：及時篩查、盡早治療早期大腸癌，可以通過微創(chuàng)治療，甚至在腸鏡下都可以把腫瘤全部切除；而晚期的大腸癌，很多情況下需要開腹手術(shù)，切除一大段腸子，有轉(zhuǎn)移的還需要切除轉(zhuǎn)移部位的腫瘤，創(chuàng)傷大，費用高。手術(shù)后還需要化療等。有些中晚期直腸癌，需要切除肛門，在腹部背個屎袋子（人工肛門），生活質(zhì)量很差。晚期大腸癌，連手術(shù)治療的機會都沒有了，那生活質(zhì)量會更差。因此，早期參加大腸癌篩查非常關(guān)鍵。大腸癌篩查最佳方法：腸鏡檢查馮志強介紹，大腸癌篩查最好的辦法還是腸鏡檢查，許多居民害怕結(jié)腸鏡檢查，其實這點不用太擔(dān)心?，F(xiàn)在內(nèi)鏡技術(shù)要比10年前提高了很多，內(nèi)鏡的質(zhì)量也好很多，常規(guī)普通內(nèi)鏡檢查，會有一些腹脹和輕微腹痛的不舒適感，一般情況下大部分居民還是能忍受的。對于害怕腸鏡疼痛，可以有無痛內(nèi)鏡檢查等。息肉內(nèi)鏡切除治療對于息肉等癌前病變，如果能在息肉發(fā)展、變化成癌，或即使變成早期癌，都可以通過腸鏡進(jìn)行微創(chuàng)治療。早期腸癌內(nèi)鏡治療六、重中之重！怎樣預(yù)防大腸癌大腸癌發(fā)病率迅速上升與民眾生活方式變化有很大關(guān)系，例如體力活動減少，夜生活過多，熬夜，高蛋白、高脂肪、少谷物、少蔬果的膳食，超重等因素。別慌！從此刻開始認(rèn)真做到下面三點疾病離我們遠(yuǎn)點！1.改善飲食結(jié)構(gòu)，多吃菜！改善飲食結(jié)構(gòu)，多吃含纖維素較多的食物有助于減少大腸癌的發(fā)生。水果和蔬菜含有大量纖維素，可溶性植物纖維素能夠吸納較多水分，軟化大便和增加大便體積，刺激直腸，更容易排便，從而減少毒素在體內(nèi)聚集。另外，蔬菜含有多種抗氧化物質(zhì)、胡蘿卜素和葉酸等有益成分，可以預(yù)防大腸癌。因此高纖維素飲食有利于減少大腸癌發(fā)病機會。2.少吃肉類食物脂肪等肉類食物攝入過多會導(dǎo)致大腸癌發(fā)病率增加，來源于動物的飽和脂肪與大腸癌發(fā)病關(guān)系最為密切。動物脂肪在油煎、炸、烤及腌制過程中會產(chǎn)生一些致癌物。3.有規(guī)律的生活習(xí)慣有規(guī)律的適當(dāng)?shù)捏w力運動、適當(dāng)控制熱量攝入，避免肥胖、戒煙、戒酒等都有利于預(yù)防大腸癌?？茖W(xué)合理的飲食、早期積極參與大腸癌篩查是預(yù)防大腸癌的最佳措施。2021年05月03日
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朱小龍主治醫(yī)師 甘肅中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 外科 醫(yī)療專長：擅長消化系統(tǒng)疾病，胃癌，食管癌，肝癌，膽道系統(tǒng)疾病，結(jié)直腸腫瘤及肛周常見疾病的綜合診治，一直專注于消化系統(tǒng)疾病的發(fā)生發(fā)展相關(guān)研究，在國家級核心期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文2篇，SCI論文3篇。對于消化道疾病良惡性腫瘤的外科治療以及甲狀腺/乳腺結(jié)節(jié)的治療有豐富的臨床經(jīng)驗。開講啦俗語說“十人九痔”，不少痔瘡患者都對時常出現(xiàn)的便血現(xiàn)象見怪不怪。醫(yī)院里常常能聽到不少患者發(fā)現(xiàn)便血許久卻自以為是痔瘡沒當(dāng)回事，結(jié)果一查竟是直腸癌。痔瘡與直腸癌是兩種截然不同的疾病，因此不要嫌棄，排便后回頭查看一眼大便的顏色和性狀，自己是最早發(fā)現(xiàn)早期細(xì)微癥狀的人。關(guān)注大便的變化，比如顏色、性狀、次數(shù)等有無改變，對自己的健康狀況有所了解，可以做到防患于未然。便血癥狀不同便血是直腸癌和痔瘡共有的癥狀，尤其是內(nèi)痔，在體表看不到痔本身，因此成為影響這兩種疾病鑒別的主要原因。但是觀察這兩種疾病的便血特點，只要大家細(xì)心，可以簡單分辨：首先是便血癥狀不同。痔瘡便血一般顏色鮮紅，而腸道腫瘤出血多呈暗紅色，含黏液。痔瘡患者的大便有血，一般都是“被動”出血。這是因排便時大便擦傷痔（曲張的靜脈團(tuán)）患處，血液多數(shù)是隨著大便排出后滴下來。因此與糞便不相混合，更沒有粘液存在。所以一般是大便表面帶血，便后手紙帶血，便血的顏色多為鮮紅色。直腸癌的出血是“主動”出血。這是因為腫瘤本身表面破潰，不斷地出血或滲血。再由于直腸癌位置常常高于內(nèi)痔，因此當(dāng)大便在直腸儲存時，會與直腸癌出血混合，造成大便內(nèi)混雜有血液。可見，直腸癌的大便帶血為陳舊性出血，因此血液顏色多見暗紅或果醬色，時間長了甚至大便內(nèi)的血液變成黑色。同時因直腸癌破壞直腸粘膜而產(chǎn)生粘液分泌，以及繼發(fā)局部感染流膿，所以大便本身還會帶有粘液和膿液，后者又被稱為膿血便。大便形狀和排便習(xí)慣其次是大便形狀和排便習(xí)慣改變。痔瘡一般不會改變大便習(xí)慣和形狀，而直腸癌會出現(xiàn)排便規(guī)律變化，大便呈扁形或帶溝槽痕跡。正如上述，痔瘡是曲張的靜脈團(tuán)，所以便血多表現(xiàn)為無痛性、間歇性，有時還會有腫塊（靜脈團(tuán)）從肛門脫出。對于脫出的痔，手指按壓后很軟，和身體其它部位的靜脈一樣，可以被壓扁，或者推回肛門內(nèi)。如果內(nèi)痔長期脫出，會出現(xiàn)疼痛和硬結(jié)感，這是因為曲張的靜脈團(tuán)內(nèi)形成了血栓。直腸癌作為實體腫瘤，位置固定，質(zhì)地較硬，一般不會出現(xiàn)脫出肛門的情況。也正因為直腸癌在直腸局部固定生長，會導(dǎo)致直腸壁僵硬、受壓，從而出現(xiàn)大便次數(shù)增多、肛門墜脹，里急后重、排便后不久又出現(xiàn)便意，但卻無糞便排出或僅排出少量糞便。腫瘤進(jìn)一步生長還會導(dǎo)致直腸管腔狹窄、甚至部分堵塞直腸，從而導(dǎo)致大便困難、大便變細(xì)等。少數(shù)患者還會因直腸梗阻出現(xiàn)腹痛、腹脹等。而痔瘡則極少會引起這些癥狀。當(dāng)直腸癌到了晚期之后，還會因腫瘤侵犯周圍組織和器官，出現(xiàn)尿頻、腹部疼痛、骨盆疼痛等；腫瘤長期消耗人體，則會出現(xiàn)貧血、體重下降、疲勞等情況。發(fā)現(xiàn)后怎么辦發(fā)現(xiàn)有便血、大便中有黏液、大便習(xí)性改變等，就要引起注意，去正規(guī)醫(yī)院先做個簡單的糞便潛血試驗、直腸指檢，可以初步判斷。若有進(jìn)一步需要，做一次腸鏡可以準(zhǔn)確診斷。早期發(fā)現(xiàn)總是比被迫治療來得劃算，糞便潛血試驗檢查費用在20元左右，直腸指檢檢查費用在10元左右，腸鏡檢查費在300元左右。前兩項是基礎(chǔ)篩查，應(yīng)該每年堅持查一次，若糞便潛血試驗發(fā)現(xiàn)消化道出血，需腸鏡等檢查明確原因。推薦50歲以上人群至少做一次腸鏡，若無異常每10年做一次腸鏡。若家族中有患癌成員、平時里大便不規(guī)律，推薦40歲開始做一次腸鏡，根據(jù)檢查結(jié)果以后每5~10年復(fù)查。1. 糞便潛血試驗我們知道大腸癌少有癥狀，出血是其中較容易發(fā)現(xiàn)的癥狀之一。出血量較大時可用表現(xiàn)為暗紅色血便，可被肉眼發(fā)現(xiàn)；而少量出血時一般不會有便血、黑便等表現(xiàn)，糞便外觀肉眼沒有異常，但通過糞便潛血試驗可以對消化道內(nèi)極少量的出血做出診斷。其實不止大腸癌，包括胃癌等消化道腫瘤，在腫瘤發(fā)生的早期，腫瘤會侵犯粘膜及粘膜下血管導(dǎo)致出血，這種小量的出血用肉眼難以判斷，這時可以通過的糞便潛血試驗發(fā)現(xiàn)是否有隱匿的消化道出血。糞便潛血試驗是早期發(fā)現(xiàn)大腸癌的重要手段，也是目前國際通用的篩查方法。因為這種試驗很靈敏，其他常見消化道出血如痔瘡、胃潰瘍也可能會導(dǎo)致陽性，因此需要做直腸指檢或腸鏡進(jìn)一步明確出血原因。2. 直腸指檢直腸指檢是區(qū)別痔瘡與直腸癌最基本、最簡單、最有效的檢查方法。這種檢查方法就是醫(yī)生將手指伸入肛門內(nèi)，根據(jù)手指觸及直腸四周粘膜進(jìn)行檢查，得出初步診斷。如果感到內(nèi)部有凸起的小粒則可能為痔瘡。而如果感到腸內(nèi)有菜花硬塊或邊緣隆起中央凹陷的潰瘍，或者合并腸腔狹窄，檢查后指套上沾有血液、濃液和粘液者，則要高度懷疑直腸癌。一般說來，肛門指檢能發(fā)現(xiàn)75%以上的直腸癌，是一種常用的篩查手段。但是受限于醫(yī)生手指的長度，對于直腸上端的腫瘤難以探及。3.腸鏡檢查腸鏡檢查是診斷大腸癌的最直接手段，也是發(fā)現(xiàn)早期大腸癌的有效手段。腸鏡檢查不僅可清晰地觀察腸道，并可取活檢做病理學(xué)檢查。大部分的大腸癌來源于腺瘤癌變，大于2厘米的腺瘤有一半以上都會發(fā)生癌變。然而從腺瘤的發(fā)生，到癌變的發(fā)生，可能要經(jīng)歷數(shù)年甚至更長的時間，如能在腺瘤未癌變或者早期癌變的無癥狀階段，通過腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)并經(jīng)內(nèi)鏡微創(chuàng)治療，則可以阻斷了其向癌轉(zhuǎn)變的機會。根據(jù)2015年中國癌癥統(tǒng)計報告，我國結(jié)直腸癌發(fā)病率正在逐年攀升，但50歲以上人群接收腸鏡檢查的比例只有不足15%，而美國這個比例為65%。4.CT、抽血和基因篩查若患者拒絕做腸鏡檢查，可選擇在有結(jié)腸重建技術(shù)的單位進(jìn)行CT檢查，也可以發(fā)現(xiàn)腸壁病變。出于CT有輻射性，且發(fā)現(xiàn)早期病變優(yōu)勢不如腸鏡，因此較少于早期檢查，是無法進(jìn)行腸鏡檢查的另一種選擇。抽血進(jìn)行的是“Septin9基因甲基化檢測”。目前這項檢測已獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）的批準(zhǔn)（敏感度74.8%，特異度97.5%），可用于結(jié)直腸癌早期診斷的臨床檢測。原來，結(jié)直腸癌細(xì)胞中Septin9基因高度甲基化，是大腸癌變特異性標(biāo)志物之一，而正常組織中不會出現(xiàn)。Septin9檢測最大的優(yōu)勢在于可以全程監(jiān)控腫瘤發(fā)展，在腫瘤發(fā)生非常早期的時候即可靈敏檢測到，其靈敏度及檢出率是現(xiàn)行大腸癌臨床檢測方法的4倍以上，被譽為最先進(jìn)有效的早期大腸癌檢測方法。這種先進(jìn)的檢測方法非常方便，僅需抽取上臂的靜脈血就可實現(xiàn)檢測，所以患者的依從性也大大提高。另外，基因篩查也是發(fā)現(xiàn)腸癌的一種途徑，尤其是給給林奇綜合征的家人建立“預(yù)警”，提示有較高可能患有林奇綜合征相關(guān)腫瘤。最后總結(jié)：如果發(fā)現(xiàn)暗紅色便血、膿血便，大便習(xí)慣改變（便意頻繁、大便變細(xì)等）或伴有腹痛、消瘦、乏力。出現(xiàn)以上癥狀應(yīng)及時到醫(yī)院就診，避免誤以為痔瘡、慢性痢疾、慢性腸炎等疾病，延誤診斷和治療?；颊咦類圩穯柕哪c癌疑難我的大腸癌會遺傳嗎？每當(dāng)?shù)弥约夯剂舜竽c癌，患者和家屬就會急切地問這個問題。的確，大約20%的大腸癌伴有家族聚集性。但很多非遺傳因素例如飲食、肥胖、生活習(xí)慣等，在大腸癌的發(fā)生中也起到了重要作用。所以，要想準(zhǔn)確地預(yù)測患者親屬是否也會遺傳，并找出致病基因，目前的醫(yī)學(xué)進(jìn)展還達(dá)不到。不過，有一類遺傳性大腸癌目前研究得比較清楚，能準(zhǔn)確地篩查出致病基因缺陷，并預(yù)測患者后代或親屬患大腸癌的概率——林奇（lynch）綜合征，也叫遺傳性非息肉病性大腸癌（HNPCC）。100多年前，美國病理學(xué)家Aldred Scott Warthin發(fā)現(xiàn)他的女裁縫悶悶不樂。原來，她家的許多成員都得了腸道或女性生殖器官的腫瘤，她覺得自己遲早也會得癌癥。果然，這位女裁縫后來患子宮內(nèi)膜癌去世。Warthin將該家族稱為癌易感家族。后來，學(xué)者們經(jīng)過大量臨床和基礎(chǔ)研究，發(fā)現(xiàn)林奇綜合征是常染色體顯性遺傳性疾病，占全部大腸癌的5%~15%。林奇綜合征不僅發(fā)生大腸的惡性腫瘤，也可發(fā)生子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管和腎盂癌、腦癌、膽管癌、皮膚癌等腸外惡性腫瘤。目前，基因篩查成了分辨、診斷林奇綜合征的重要手段。腸癌是吃出來的病嗎？有句話叫病從口入，用來形容腸癌是最合適不過的。大城市居民偏好大魚大肉等高脂肪、高蛋白、低纖維的食物，是比較明確的易患腸癌的生活方式。與結(jié)直腸癌發(fā)生密切相關(guān)的生活方式有：體重超標(biāo)，愛食腌制紅肉，高熱量高脂肪飲食，缺乏鍛煉。世界衛(wèi)生組織將加工肉制品列為“一類致癌物”?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證實，腌肉臘肉等加工肉制品是誘發(fā)食管癌、胃癌的高危因素，而長期過量食用紅肉也會增加腸癌的患病機會。正確的做法應(yīng)該是少吃或不吃加工肉制品，避免過量進(jìn)食紅肉，更要慎選肉類烹調(diào)方式。在世衛(wèi)組織已確定的致癌物中，與飲食有關(guān)聯(lián)的有檳榔、煙草、酒精、苯并芘等多環(huán)芳香烴、黃曲霉素、亞硝胺、丙烯酰胺。其中，苯并芘在燒烤肉類尤其是烤焦的肉中含量較高，黃曲霉素主要在花生、玉米、稻米、大豆、小麥等糧油產(chǎn)品中，亞硝胺主要在腌制和熏制食物中常見，丙烯酰胺則在油炸和燒烤的淀粉類食品，如炸薯條、炸土豆片等中含量較高。大腸息肉會癌變嗎？腸癌也可以說是拖出來的病?，F(xiàn)在醫(yī)學(xué)已經(jīng)很明確，約占95%以上的大腸癌就是由大腸息肉演變而來的。演變過程為：小息肉→大息肉→重度不典型增生→原位癌→浸潤性癌。一般這個過程可能需要5~15年不等（當(dāng)然存在少數(shù)進(jìn)展較快的病例）。正常情況下，腸道粘膜是光潔平坦的，若局部受到了損傷或刺激，加速修復(fù)的消化道粘膜可能刺激局部出現(xiàn)過度增生，于是在腸道表面形成一個小的隆起或凸起，稱之為息肉。大腸息肉之所以令人擔(dān)心，是因為其本身可能就是惡性的、或者有發(fā)展成為大腸癌的隱患。現(xiàn)在醫(yī)學(xué)已經(jīng)很明確，即使一開始可能是良性的息肉，隨著時間的發(fā)展也可能向惡性轉(zhuǎn)變，尤其是那些基底寬、個頭大的息肉。任何人都可能長息肉，但我們自身是沒有感覺的，不通過專門大腸的鋇劑造影或腸鏡檢查，幾乎是難以發(fā)現(xiàn)的。因此有計劃的篩查，就顯得非常有必要。有預(yù)防腸癌的藥物嗎？近期知名醫(yī)學(xué)雜志《JAMA Oncol. 》刊登了哈佛醫(yī)學(xué)院的一項臨床研究，該研究表明：每周1片阿司匹林可有效預(yù)防結(jié)直腸癌。阿司匹林雖然證實有預(yù)防癌癥的作用，但原理尚未完全闡明，還有不少問題等待明確。一些深入研究發(fā)現(xiàn)，阿司匹林并非對所有人都有預(yù)防結(jié)直腸癌的效果，還與個體的基因組有關(guān)系。目前來說如果本身就有心血管疾病需要使用阿司匹林，但用無妨，注意副作用即可。但如果本身不需要使用阿司匹林，想通過阿司匹林來預(yù)防結(jié)直腸癌的人來說，我們有幾個建議：1. 在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。2. 定期做腸鏡檢查更有意義。3. 防癌還需從多方面入手，心理上不要寄托太多希望在藥物上。阿司匹林腸溶片建議早上起來吃早飯前服用，喝第一杯水的時候，可以在血液最黏稠的時間里發(fā)揮作用。2021年04月29日1251
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李鑫磊主任醫(yī)師 大慶市人民醫(yī)院 普外科 周秀敏 主任醫(yī)師 蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院 腫瘤科 發(fā)表于2019-01-07 文章摘要：作者：徐俊榮，宋瑛。 林奇綜合征指的是那些具有錯配修復(fù)基因(MMR)突變導(dǎo)致易患結(jié)直腸癌和其他惡性腫瘤的個體，包括那些已經(jīng)患有腫瘤和尚未發(fā)生腫瘤的人。林奇綜合征是最常見的一種遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，占結(jié)直腸癌的2％一5%。該綜合征曾被命名為遺傳性非腺瘤性結(jié)直腸癌(HNPcc)，以強調(diào)其遺傳性和有別于家族性腺瘤病。由于HNPCC這個命名強調(diào)的是這類患者易患結(jié)直腸癌，而忽略了其腸外腫瘤的高發(fā)，許多學(xué)者和機構(gòu)認(rèn)為現(xiàn)在應(yīng)該廢棄HNPcc，再度應(yīng)用林奇綜合征這個命名。本文就林奇綜合征的診治做一綜述。 1發(fā)病機制 雖然環(huán)境因素在結(jié)直腸癌的發(fā)病中起到主要的作用，但是仍然有15％一30％的結(jié)直腸癌的發(fā)病與遺傳基因有關(guān)。林奇綜合征是一種由MMR基因種系突變引起的常染色體顯性遺傳病，人類MMR基因除了檢驗和校正復(fù)制期間發(fā)生在微衛(wèi)星樣重復(fù)DNA序列上小的插入和丟失之外，還防止解旋的DNA序列重新結(jié)合。MMR基因突變破壞了MMR蛋白的功能，引起重復(fù)DNA序列的產(chǎn)生及DNA修復(fù)錯誤，從而導(dǎo)致患者DNA出現(xiàn)微衛(wèi)星不穩(wěn)定(microsatellites instability，MSI)。MsI導(dǎo)致癌基因的激活或抑癌基因的失活，從而誘發(fā)癌變。林奇綜合征患者M(jìn)MR功能喪失后基因突變率升高，完成突變積累的時間縮短，因此由腺瘤發(fā)展至腺癌所需時間較短H1。正常人由腺瘤發(fā)展至腺癌需時8—10年，而林奇綜合征患者僅需2～3年左右。4種與林奇綜合征發(fā)生密切相關(guān)的MMR基因為MLHl、MsH2、MSH6及PMS2。大多數(shù)林奇綜合征家族(85％一90％)檢測到的是MLHl和MSH2突變，剩余的10％一15％的家族存在MsH6的突變，少數(shù)存在PMS2的突變。 2臨床特征 林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，患者的臨床特征是發(fā)病年齡較早的結(jié)直腸腫瘤以及發(fā)生其他腫瘤的危險性增加，包括子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、尿道腫瘤、肝膽腫瘤、胰腺癌和小腸癌。這類患者發(fā)生結(jié)直腸癌的平均年齡為45歲，明顯低于正常人群發(fā)生結(jié)直腸癌的平均年齡(60歲)。林奇綜合征患者的結(jié)腸癌好發(fā)于近端結(jié)腸，70％一85％的腫瘤位于結(jié)腸脾區(qū)附近。這些腫瘤有其特異性的組織病理學(xué)特征，比如黏液腺癌、印戒細(xì)胞癌、髓樣生長的癌、低分化癌、Crohn’s病樣的反應(yīng)以及腫瘤區(qū)域過多的淋巴細(xì)胞浸潤。林奇綜合征患者在其一生中很容易發(fā)生多處原發(fā)腫瘤，54％一6l％的患者會發(fā)生第二種原發(fā)腫瘤，15％～23％的患者會發(fā)生三種或更多的原發(fā)腫瘤。如果林奇綜合征患者在發(fā)現(xiàn)第一處大腸癌時未進(jìn)行結(jié)腸次全切除術(shù)或全切術(shù)，那么其在10年內(nèi)發(fā)生另一處原發(fā)性大腸癌的幾率大概為25％一30％。雖然這類患者容易出現(xiàn)多發(fā)原位大腸癌，但是其生存率卻明顯高于其他的結(jié)直腸癌患者。 子宮內(nèi)膜癌是女性林奇綜合征患者最常見的腸道外腫瘤，有些學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)女性林奇綜合征患者發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的幾率大于或等于其發(fā)生結(jié)直腸癌的幾率一。大量的證據(jù)顯示林奇綜合征患者的親屬在70歲以前患結(jié)直腸癌的可能是女性為35％，男性45％。其親屬在70歲以前患其他腫瘤(包括子宮內(nèi)膜癌、胃癌和腦瘤)的可能是女性為22％，男34％。 3診斷 為了篩查可疑為林奇綜合征的家族成員進(jìn)行相關(guān)的基因檢測，學(xué)者們制訂了一系列的診斷標(biāo)準(zhǔn)。1991年HNPCC國際合作組(Intemational collaborative Group 0n HNPCc，IcGHNPcC)建立的阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)是基于家族史來診斷的，認(rèn)為符合以下幾條可診斷為HNPCc：(1)家族中至少有3例或3例以上的大腸癌病人；(2)其中至少有l(wèi)例病人為其他兩例的一級親屬；(3)家族中至少在連續(xù)兩代發(fā)生大腸癌；(4)家族中至少有l(wèi)例患者的發(fā)病年齡低于50歲；(5)排除家族性息肉病。由于此標(biāo)準(zhǔn)過于嚴(yán)格，且不包括大腸外腫瘤的特征，因而會導(dǎo)致大量病例的漏診。因此，于1999年進(jìn)行了修訂，稱為阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)Ⅱ，將與HNPCC相關(guān)的腸外腫瘤納入了診斷標(biāo)準(zhǔn)。針對HNPCC高?；颊叽_定哪些應(yīng)該進(jìn)行MMR蛋白的免疫組織化學(xué)檢測或MsI的檢測，尤其是那些不符合阿姆斯特丹標(biāo)準(zhǔn)的患者是否應(yīng)該進(jìn)行基因檢測的問題，1996年美國國家癌癥研究院(National Cancer Institute，NcI)提出了貝斯特標(biāo)準(zhǔn)，2004年又進(jìn)行了修訂。修訂的貝斯特標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)為符合以下條件者應(yīng)該考慮為林奇綜合征：(1)50歲以前確診為結(jié)直腸癌患者；(2)發(fā)現(xiàn)同時性和異時性的多原發(fā)結(jié)直腸癌或者是與林奇綜合征相關(guān)的腫瘤患者，不論發(fā)病年齡；(3)在2021年04月27日1762
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盛偉偉主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 普外胃腸外科 大腸位于人體腹部的四周，呈“門”字形，可分為6個部分和2個彎曲，即：盲腸、升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸和直腸，以及肝曲和脾曲。大腸癌包括結(jié)腸癌和直腸癌，是常見的惡性腫瘤之一。那么，大腸癌發(fā)生前都有哪些先兆啊？哪些人是大腸癌高危人群呢？在日常生活中，我們該如何預(yù)防它呢？七大信號預(yù)警在大腸癌中，直腸癌和乙狀結(jié)腸癌多表現(xiàn)為便血和腸梗阻，較易引起人們重視。而盲腸和升結(jié)腸癌多以貧血為主要表現(xiàn)，容易延誤診斷時間。大腸癌具體的癥狀包括：1排便習(xí)慣改變這常常是最早出現(xiàn)的癥狀。多表現(xiàn)為排便次數(shù)增多、腹瀉、“里急后重感”等。這是由于腫瘤對腸道的刺激或堵塞腸腔、浸潤腸管所致。2大便性狀改變包括便血、黏液便和大便形狀變細(xì)變扁。3腹部疼痛結(jié)腸癌常見癥狀之一。常為定位不確切的持續(xù)性隱痛，或僅為腹部不適或腹脹感。4腹部腫塊多為腫瘤生長本身引起。癌細(xì)胞侵及腸壁全層后與鄰近的臟器或腸腔黏連，形成腹部腫塊。5腸梗阻癥狀表現(xiàn)為腹脹、腹痛、惡心、嘔吐、排便困難等。6會陰部疼痛常為直腸癌的盆腔浸潤所致。7全身乏力由于慢性失血、癌腫破潰、感染、毒素吸收等，出現(xiàn)貧血、消瘦、乏力、低熱等，其中尤以貧血最易忽視。大腸癌六大高危人群那么，哪些人屬于大腸癌高危人群呢？大腸癌的高危人群有以下幾類：中老年人群40歲以上的中老年人大腸癌發(fā)病會隨著年齡的遞增而越來越高，50歲以上人群發(fā)病率達(dá)到一個高峰。喜不良飲食人群高熱量、高蛋白、低纖維素的飲食極易誘發(fā)大腸癌。因此，“無肉不歡”和不喜歡吃蔬果的人是大腸癌的高危人群。有大腸癌家族史的人群在一級親屬當(dāng)中，也就是兄弟姐妹和父母有人罹患胃腸道腫瘤，那么您也就進(jìn)入到了高危人群。吸煙、飲酒人群研究表明，吸煙者比非吸煙者罹患大腸癌的風(fēng)險更高。有大腸癌、大腸息肉家族史的人每日攝入酒精大于等于30克，將增加罹患大腸癌的風(fēng)險。有結(jié)腸息肉病史人群有大腸息肉的患者也是大腸癌的高危人群。因此，為防止癌變，應(yīng)定期行結(jié)腸鏡篩查，發(fā)現(xiàn)癌前病變及時處理。有炎癥性腸病的患者有炎癥性腸病的患者包括克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎，同樣容易發(fā)生大腸癌。大腸癌從開始到發(fā)展到癌變階段，時間跨度在五年至十年間，在這么長時間內(nèi)，可以通過一些方法來進(jìn)行篩查,而內(nèi)鏡檢查是最佳方法。如何預(yù)防大腸癌根據(jù)美國癌癥協(xié)會（ACS）、世界癌癥研究基金會（WCRF）和美國癌癥研究所（AICR）推薦的癌癥預(yù)防建議，預(yù)防大腸癌需要注意以下六點：1健康飲食，多吃蔬果、少吃肉每天至少攝入5種以上的蔬菜和水果，以補充胡蘿卜素和維生素C。適量食用核桃、花生、奶制品、海產(chǎn)品等，以補充維生素E。注意攝取麥芽、魚類、蘑菇等富含微量元素硒的食物。選擇不含糖的純谷物制品，多吃富含膳食纖維素的食物，如魔芋、大豆及其制品、藻類等。減少紅色肉類的攝入（比如豬肉、牛肉、羊肉等），尤其減少肥肉攝入。2積極防治腸道疾病預(yù)防各種息肉、慢性腸炎（包括潰瘍性結(jié)腸炎）、血吸蟲病、慢性痢疾等，對腸道息肉及早處理，尤其是腺瘤性息肉。另外，積極治療習(xí)慣性便秘，注意保持大便通暢。3保持正常體重加強體育鍛煉，避免長期久坐。盡量把體重控制在正常范圍內(nèi)。4適量飲酒避免一次性飲酒過量。5定期檢查大腸癌的高危人群應(yīng)定期檢查，警惕大腸癌的信號及早期癥狀。6正確用藥雖然有研究提示攝入阿司匹林、維生素類制劑可減少大腸癌發(fā)生，但藥物本身具有一定的副作用，需要在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下服用，目前尚不作為常規(guī)推薦使用。2021年04月18日1968
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胡漢副主任醫(yī)師 武漢市第五醫(yī)院 普外科 近日，香港資深演員黃樹棠因癌癥不幸逝世，享年77歲。黃樹棠從影超過五十年，曾主演《蝶變》，在《楚留香》中飾演“中原一點紅”，在《我和僵尸有個約會》中飾演“求叔”。據(jù)悉，黃樹棠早在三年前被確診為大腸癌二期，近日又由于肺癌病情嚴(yán)重，于3月份住院治療?？烧l曾想到，才不過二十多天，終抵不過癌癥告別人間。 在此之前，美國《復(fù)仇者聯(lián)盟》系列電影飾演“黑豹”的好萊塢演員查德維克·博斯曼，因罹患結(jié)腸癌在洛杉磯家中去世，終年僅43歲。著名影星鐘楚紅的丈夫，廣告業(yè)巨子朱家鼎，拍攝《光陰的故事》的著名導(dǎo)演楊德昌也都因罹患腸癌而病逝。 腸癌成為了現(xiàn)代社會高發(fā)惡性腫瘤之一，但人們對于大腸癌了解并不多，大腸癌與哪些因素有關(guān)？平時生活中又該如何預(yù)防？大腸癌，又稱結(jié)直腸癌，是結(jié)腸癌和直腸癌的統(tǒng)稱。目前我國大腸癌的發(fā)病率持續(xù)上升，在一些東部沿海城市，發(fā)病率更是接近西方發(fā)達(dá)國家的平均水平，根據(jù)2020年全球癌癥數(shù)據(jù)最新統(tǒng)計（GLOBOCAN2020）顯示中國腸癌新發(fā)病例數(shù)已經(jīng)超越胃癌成了消化道第一大惡性腫瘤。 隨著人們生活水平的提高，飲食的日益豐富，大腸癌如影隨形，為何發(fā)病率上升速度這么快？除了遺傳因素外，飲食結(jié)構(gòu)和生活習(xí)慣是不可忽視的重要因素。 從飲食結(jié)構(gòu)來看，肥胖人數(shù)日益增多，“三高一低”的飲食習(xí)慣。即：高脂肪、高蛋白、高熱量、低纖維素成為了餐桌主流。而這種飲食結(jié)構(gòu)的弊端是會使得腸道蠕動減慢，食物滯留腸道時間延長，增加了致癌物與腸道接觸的機會，從而增加了患大腸癌風(fēng)險。而在以往的關(guān)于結(jié)直腸癌預(yù)防綱要中就明確指出，“少吃紅肉”可降低患結(jié)直腸癌的風(fēng)險。 同時，大量的研究也顯示，高纖維素飲食可降低患結(jié)直腸癌的風(fēng)險?，F(xiàn)在，很多專家開始提倡健康飲食，健康飲食的原則是以谷物類為主，并多吃蔬菜及水果，進(jìn)食適量的肉、魚、蛋和奶類及其代替品，減少鹽、油、糖分，以求達(dá)致飲食均衡。 “久坐不動增加了患腸癌的風(fēng)險?！爆F(xiàn)代人很多工作是坐在電腦前完成，回家了大家都喜歡“葛優(yōu)躺”，看電視，玩手機，這樣的生活習(xí)慣使得腸道蠕動減緩，增加了患腸癌的風(fēng)險，因而我們常?？梢钥吹浇Y(jié)直腸癌患者中以肥胖、不常運動的人居多。 很多人談癌色變，但和其他癌癥不同，結(jié)直腸癌是一種可防可治的惡性腫瘤。罹患腸癌局部晚期的患者中有60%-70%的人，生存率達(dá)5年以上，即使轉(zhuǎn)移到肝臟的患者中，其5年生存率也可達(dá)到40%，只要早期發(fā)現(xiàn)是可以治愈的，因而結(jié)直腸癌的早診早篩尤為重要。 “大部分的結(jié)直腸癌都是從腸息肉或炎癥演變而來的，這是一個漫長的過程，一般需要10年以上，甚至二三十年?！币蚨灰缙趯⒂邪┳冿L(fēng)險的息肉和炎癥通過腸鏡下切除，就能避免癌變的發(fā)生。 篩查大腸癌，腸鏡檢查必不可少，特別是50歲以上的人，最好每隔兩三年做一次腸鏡，而高危人群建議四十歲以上開始腸鏡檢查。高危人群包括：家族有大腸癌史的，本人有慢性腹瀉、慢性便秘、黏液血便等癥狀，既往腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)有腸息肉的。此外，大便潛血篩查是一項簡便且容易實施的篩查項目，在每年的體檢項目中一般都有包括，這項檢查也是協(xié)助診斷的有力方法之一。 武漢市五醫(yī)院利用目前先進(jìn)的診療技術(shù)進(jìn)行篩查，即便發(fā)現(xiàn)患有腸癌，只要還在早期，那么患者的5年生存率也還是非常理想的,85%-90%的Ⅰ期-Ⅱ期結(jié)直腸癌患者基本上可以實現(xiàn)臨床治愈。由于結(jié)直腸癌早期癥狀不明顯，因而許多患者直到出現(xiàn)了明確癥狀時才就醫(yī)，此時約有50%以上的患者已處于中晚期。 對于中晚期的結(jié)直腸癌患者，武漢市五醫(yī)院已開設(shè)多學(xué)科聯(lián)合會診團(tuán)隊。針對中晚期患者，聯(lián)合腫瘤外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、肝膽外科、影像科、病理科等多學(xué)科團(tuán)隊的專家，制定最適合患者的聯(lián)合治療，臨床稱之為“MDT”，能為中晚期腸癌患者提供最優(yōu)治療方案，從而改善晚期患者的生活質(zhì)量，延長他們的生存期。 結(jié)直腸癌和“吃”息息相關(guān)。在日常生活中需要改變不健康得飲食習(xí)慣，增加纖維素的攝入，少吃紅肉，多吃粗糧。同時保持心情舒暢，定期篩查。對于大便性狀的改變要提高警惕，如出現(xiàn)大便帶血，要與痔瘡相鑒別，即便罹患了腸癌也不要慌張，及早就醫(yī)能顯著提高腸癌的治愈率及生存率。2021年04月13日981
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楚瑞閣主任醫(yī)師 江西省中醫(yī)院 腫瘤科 結(jié)直腸癌，一般也稱為大腸癌，包括結(jié)腸癌、直腸癌，是最為常見的惡性腫瘤之一。隨著經(jīng)濟的發(fā)展和生活方式的改變，我國結(jié)直腸癌發(fā)病率逐年上升，在所有腫瘤發(fā)病率中排名第3位。 最新數(shù)據(jù)顯示，過去10年我國結(jié)直腸癌發(fā)病率翻了一倍！國家癌癥中心曾發(fā)布最新癌癥數(shù)據(jù)，一個人一生患癌風(fēng)險竟高達(dá)36%，其中約有1.2億人是大腸癌高危人群，近600萬人患有腸癌或早期癌前病變。每年新發(fā)近40萬例，死亡近20萬人，死亡率達(dá)到了50%。 那么，結(jié)直腸癌的高危人群有哪些？危險因素都有什么？如何防治和篩查？ 一、8大高危因素 1. 吃得太精細(xì) 高脂肪、高蛋白飲食，尤其是經(jīng)過煎、炸、熏、烤后的食物，是直腸癌常見的危險因素。 腌制食物、精細(xì)纖維素的攝入，也被認(rèn)為與直腸癌的發(fā)生密切相關(guān)。 與之相反，新鮮蔬菜、水果等在提供機體粗纖維的同時，可以補充機體的維生素和多種微量元素，對機體抗直腸癌有保護(hù)作用。 2.紅肉、油炸、腌制食品及加工肉類 紅肉中含量較高的血紅素鐵已被證明可通過刺激內(nèi)源性致癌亞硝基化合物的形成來促進(jìn)結(jié)直腸癌的發(fā)生。 在高溫下烹飪?nèi)忸悤?dǎo)致雜環(huán)胺（HCA）和多環(huán)芳烴（PAHs）的形成，兩者都與結(jié)直腸癌的發(fā)生有關(guān)。 加工過的肉類，例如香腸，通常在高溫下烹飪，會更大程度地產(chǎn)生HCA和PAHs，而且加工肉類的脂肪含量高于紅肉，因此可能會通過合成二級膽汁酸而刺激腫瘤的發(fā)生。 3. 肥胖 肥胖的人群，其胰島素水平增加，胰島素的增加可以促進(jìn)細(xì)胞生長和抑制細(xì)胞凋亡，這與結(jié)直腸癌的風(fēng)險增加有關(guān)。 另外，身體肥胖也會刺激身體產(chǎn)生炎癥反應(yīng)，會促進(jìn)結(jié)直腸癌的發(fā)展。 4. 過度飲酒 乙醇氧化的有毒代謝產(chǎn)物—乙醛，可使結(jié)腸細(xì)胞致癌。同時，較高的乙醇消耗會使機體產(chǎn)生具有遺傳毒性和致癌性的活性氧的增加，從而誘導(dǎo)氧化應(yīng)激反應(yīng)。 另外，酒精可作為致癌物溶劑，促使致癌物進(jìn)入口腔、食管、胃腸道等，影響激素代謝或干擾類視黃醇代謝和DNA修復(fù)機制，從而增加結(jié)直腸癌的發(fā)生風(fēng)險。 5. 吸煙 吸煙是結(jié)直腸癌發(fā)病的重要風(fēng)險因素之一，且與吸煙的年限和總量有一定的劑量效應(yīng)關(guān)系。 吸煙量每增加10支/d可使結(jié)直腸癌風(fēng)險升高7.8%，吸煙量每增加10年包（年包：數(shù)值＝吸煙量×吸煙年數(shù)）則可使結(jié)直腸癌風(fēng)險升高4.4%。 6. 炎性腸病 潰瘍性結(jié)腸炎等炎性腸病患者隨著病程的延長和病變范圍的擴大，其結(jié)直腸癌發(fā)生率增高。左半結(jié)腸病變患者發(fā)生結(jié)腸癌的風(fēng)險是普通人群的3倍，而全結(jié)腸炎患者的風(fēng)險較普通人群增加5~15倍；據(jù)估計，10~20年病程的潰瘍性結(jié)腸炎患者的結(jié)腸癌發(fā)生率為0.5%，其后增加至1%。 7. 遺傳因素 結(jié)直腸癌是多基因疾病，其發(fā)生主要與環(huán)境因素和遺傳因素相關(guān)，散發(fā)性結(jié)直腸癌和遺傳性結(jié)直腸癌的區(qū)別，主要是環(huán)境和遺傳的作用大小不同，在遺傳性結(jié)直腸癌中，遺傳因素的影響力度較大。 家族史是遺傳因素最直接的體現(xiàn)，患癌的危險度同家族史密切相關(guān)，而且危險度的大小與家族史中結(jié)直腸癌親屬的數(shù)量、是否為一級親屬以及發(fā)病年齡等因素相關(guān)。 8. 其他因素。 缺乏運動、糖尿病、膽囊結(jié)石、闌尾炎術(shù)后等，也與大腸癌有關(guān)。 二、10個警戒信號 消化道腫瘤在早期大多沒有典型癥狀，或者只有不典型癥狀，容易被誤診為消化不良、胃腸炎、慢性結(jié)腸炎、痔瘡和肛瘺等。 因此，要高度重視結(jié)直腸癌早期的“十個警戒信號”。 1、突然體重減輕。 2、原因不明貧血。 3、腹脹，腹痛，消化不良，食欲減退。 4、腹部有塊。 5、大便帶血或出現(xiàn)黑色糞便。 6、大便中有膿血或黏液血便。 7、大便習(xí)慣改變，次數(shù)增多或腹瀉 8、腹瀉與便秘交替進(jìn)行。 9、大便形狀改變，變細(xì)、變扁或帶槽溝。 10、檢查發(fā)現(xiàn)有多發(fā)性息肉，或乳頭狀腺瘤。 三、9類高危人群 ①腸癌高發(fā)區(qū)的成人： 我國腸癌發(fā)病中位年齡為45歲左右，故我國腸癌高危人群可定為35-40歲。在地區(qū)分布上，主要以一線大城市如北上廣深為最高，這可能與高脂肪高蛋白飲食、缺乏運動相關(guān)。 ②結(jié)直腸腺瘤患者: 許多研究表明，有腺瘤的結(jié)直腸癌黏膜較無腺瘤的正常黏膜癌變的可能性高100倍，而結(jié)直腸腺瘤患者在初次發(fā)現(xiàn)腺瘤摘除后，有30%-50%的患者日后又將發(fā)生腺瘤，因此結(jié)直腸腺瘤患者在治療后仍應(yīng)嚴(yán)密隨訪復(fù)查。 多發(fā)性家族性息肉為一類遺傳性疾病，約有40%的后代可接受遺傳，一般于8-10歲始出現(xiàn)多發(fā)性的結(jié)直腸腺瘤(大多數(shù)為管狀腺瘤，個別為絨毛狀腺瘤)，20歲左右時，整個結(jié)直腸可布滿數(shù)百個大小不一的腺瘤，如不積極治療，大部分在40歲左右可出現(xiàn)癌變。 ③以前患過結(jié)直腸癌者: 約有2.5%-11%的結(jié)直腸癌患者根治術(shù)后可再患原發(fā)性結(jié)直腸癌。因此，結(jié)直腸癌患者根治術(shù)后還應(yīng)作為高危人群隨訪觀察。 ④血吸蟲病患者。 ⑤盆腔接受過放射線治療者: 國外有學(xué)者報告宮頸癌放射治療后，直腸癌發(fā)病率比一般人群高4倍，所以可能是高危人群。 ⑥慢性潰瘍性結(jié)腸炎患者: 本病發(fā)生結(jié)直腸癌的可能性比正常人高5-10倍，主要危及病變持續(xù)活動者，而一時性潰瘍性結(jié)腸炎患者癌變危險同正常人接近。 ⑦腸癌患者的家庭成員: 大量研究發(fā)現(xiàn)，腸癌患者家庭成員的腸癌發(fā)病率高于對照組3倍左右，統(tǒng)計分析表明這主要是與共同的飲食結(jié)構(gòu)有關(guān)，而與遺傳關(guān)系不明顯。另外，石棉工人、有乳腺癌病史等也應(yīng)注意患腸癌的可能性。 ⑧ 遺傳相關(guān)疾?。? 以下疾病患者及其一級親屬，腺瘤性息肉綜合征、家族性腺瘤性息肉病、錯構(gòu)性息肉綜合征、Peutz-Jeghers綜合征、Juvenile腺瘤性息肉病(綜合征)、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌、結(jié)直腸癌、IBD尤其是UC或慢性肉芽腫性結(jié)腸炎。 ⑨其他： 免疫法糞便潛血陽性或慢性腹瀉、經(jīng)常黏液性血便或慢性便秘者。 上述這9類人群，要提前進(jìn)行篩查，篩查的起始年齡建議在40歲前，篩查手段主推腸鏡。家族性息肉病等遺傳性疾病，更要在青少年時期進(jìn)行干預(yù)。 腸鏡下看到的腸息肉，這就是腸癌的前身 四、4種篩查手段：一指三檢查 1、直腸指診 可以發(fā)現(xiàn)80%的直腸癌，但對直腸之外的大腸無能為力。 2、糞便檢測 糞便檢測分為兩大類，一類檢測出血，一類檢測上皮細(xì)胞分子標(biāo)記。 糞便潛血試驗分為愈創(chuàng)木酯法和免疫化學(xué)檢測（FIT），前者可能出現(xiàn)假陽性反應(yīng)（如：紅肉、生辣根、蘿卜、西藍(lán)花），后者則無需限制飲食。 FIT 適合在家中連續(xù)排便檢測，對于癌癥的敏感性為 79%，特異性為 94%?？擅磕昊蛎?2 年進(jìn)行糞便潛血試驗以篩查結(jié)直腸癌，如出現(xiàn)陽性結(jié)果可進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查。 多靶點糞便FIT-DNA 檢測在特定條件下可用于結(jié)直腸癌篩查， 其對結(jié)直腸癌和癌前病變具有一定的篩檢能力。 3、血液檢測 FDA 批準(zhǔn)檢測血液甲基化 SEPT9DNA 用于篩查結(jié)直腸癌，但尚缺乏相關(guān)獲益的研究數(shù)據(jù)。對結(jié)直腸癌檢出率的敏感性為 48.2%，特異性為 91.5%，陽性預(yù)測值為 5.2%，陰性預(yù)測值為 99.5%。 4、金標(biāo)準(zhǔn)——結(jié)腸鏡檢查 90%以上的結(jié)腸癌是由腺瘤性息肉演變而來，腸鏡可以直觀地發(fā)現(xiàn)，并能夠取檢、及內(nèi)鏡下切除以絕后患，因此，腸鏡檢查技能篩查、預(yù)防，又能治療。 建議40歲以上人群，有無癥狀都要做一次腸鏡檢查。 五、6個預(yù)防建議 1、運動 運動可有效減少腫瘤發(fā)生，堅持體育鍛煉，避免久坐，減肥。 2、健康膳食 平時多增加粗纖維、新鮮蔬果、魚類、堅果類攝入，避免高脂、高蛋白飲食。 3、咖啡 結(jié)腸癌患者每天攝入 4 杯或以上的咖啡，復(fù)發(fā)或死亡率大大降低，總生存期也顯著延長。 4、阿司匹林、葉酸、維生素D 50歲以上人群服用小劑量的阿司匹林（75-100mg/天），服用3-5年以上的收益最為明顯，可將罹患風(fēng)險降低一半。 血漿中高 25（OH）D 水平可有效降低高免疫反應(yīng)水平者的結(jié)直腸癌患病風(fēng)險。 葉酸在大腸癌的發(fā)展中起了「雙重作用」： 未發(fā)結(jié)直腸癌，補充大量葉酸可以降低發(fā)病風(fēng)險； 得了結(jié)直腸癌，補充大量葉酸可以促進(jìn)癌癥進(jìn)展。 5、戒煙戒酒 避免煙酒對消化道的長期毒性和刺激。 6、重視早期篩查 結(jié)直腸癌是一個多階段多因素影響的漫長演變過程，研究發(fā)現(xiàn)接近90%的結(jié)直腸癌是經(jīng)歷了正常黏膜→增生→腺瘤形成→腺瘤癌變的過程，一般需要5～10年的時間。 這就為結(jié)直腸癌的預(yù)防提供了有利的機會，如果能夠在腺瘤階段就切除干凈，就可能防止結(jié)直腸癌的發(fā)生。 通過篩查、普查，對高危人群做腸鏡檢查可以早期診斷并早期治療結(jié)直腸腺瘤或癌前病變。 因此，一般人群建議從40歲開始重視結(jié)直腸癌的篩查，具有結(jié)直腸癌高危因素者，更應(yīng)引起重視。2021年03月27日2117
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劉天舒主任醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 腫瘤內(nèi)科 本文下面有視頻工作當(dāng)中，經(jīng)常有患腸癌的患者和家屬會問我為什么會得腸癌？腸癌會有一定的已知因素，也有更多的話是未知的發(fā)病的因素。那么在已知的發(fā)病因素當(dāng)中，比如說息肉，其實息肉本身不致癌，但如果不正確處理的話，它就有可能會癌變。其實，隨著年齡的增長，都有可能發(fā)生息肉，它是一種年齡性的改變。當(dāng)然，除了年齡，家族遺傳也會導(dǎo)致息肉的產(chǎn)生。息肉分家族遺傳性息肉和非家族遺傳性息肉。對于家族遺傳性息肉，我們需要從基因?qū)用孢M(jìn)行治療，對于非家族遺傳性息肉，我們則要盡早地切除，一般在腸鏡下就可以完成切除?！獟叽a關(guān)注劉天舒醫(yī)生—2021年03月25日902
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譚文勇主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院 腫瘤科 專家簡介：譚文勇，男，南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院腫瘤科科主任、主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師。國內(nèi)知名腫瘤內(nèi)科專家，廣東省杰出青年醫(yī)學(xué)人才、深圳市實用型臨床醫(yī)學(xué)高級人才。擅長對惡性腫瘤的診治特別是肺癌、乳腺癌、頭頸部腫瘤、胃腸道腫瘤等的診斷和治療方面有較深入的研究。腫瘤診療的理念是最大程度控制腫瘤同時，也需要將治療毒性反應(yīng)降低到最低程度。在國內(nèi)較早提出腫瘤心臟病學(xué)的理念，因此獲得廣東省和深圳市科技進(jìn)步獎三項。結(jié)直腸癌一直以來高居我國癌癥發(fā)病率和死亡率的前5。對國民健康造成了嚴(yán)重的威脅。隨著對癌癥的認(rèn)識不斷加深，癌癥與相關(guān)基因的突變有關(guān)的觀念已深入人心。于是，針對癌癥的基因檢測越來越流行。那基因檢測在結(jié)直腸癌中又發(fā)揮了哪些作用呢？一起來了解一下吧01結(jié)直腸癌的病因許多癌癥的發(fā)生往往是多種因素同時作用的結(jié)果，結(jié)直腸癌也不例外。結(jié)直腸癌的發(fā)病機制有以下幾點：飲食因素高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入；維生素缺乏；腸道菌群失調(diào)；亞硝酸鹽類化合物的攝入；家族遺傳因素一些遺傳病包括林奇綜合征、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、 MUTYH相關(guān)性息肉病也會導(dǎo)致結(jié)直腸癌。而引起結(jié)直腸癌的一些家族遺傳因素一般可以通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。02為什么要做結(jié)直腸癌的基因檢測？基因檢測對結(jié)直腸癌和有結(jié)直腸癌風(fēng)險人來說，意義重大：有助于疾病的診斷結(jié)直腸癌早期可以沒有任何癥狀，而及時地進(jìn)行基因檢測，則可以在疾病早期就將其發(fā)現(xiàn)，從而進(jìn)行干預(yù)。目前看來，癌癥的基因標(biāo)志物檢測被認(rèn)為最有效的預(yù)警方式。提示患者的預(yù)后情況同樣是結(jié)直腸癌，有些患者的預(yù)后好而有些患者的預(yù)后差，這種差異和基因也有關(guān)系。比如：BRAF突變型結(jié)直腸癌的惡性程度高、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率和局部晚期發(fā)生率高；微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的患者預(yù)后相對較好等。有助于對風(fēng)險人群的篩選有一部分的結(jié)直腸是遺傳導(dǎo)致的，最典型的例子就是林奇綜合征。林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，患有林奇綜合征的人患結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險為70%-80%。而林奇綜合征可通過檢測MMR基因（即錯配修復(fù)基因）發(fā)現(xiàn)，從而相關(guān)的風(fēng)險人群可以及時地采取預(yù)防措施。能夠選擇更合適的治療方案同樣一種藥，對有些基因發(fā)生突變的患者療效就變得不理想了，這也是要進(jìn)行基因檢測的一大原因?，F(xiàn)在針對癌癥的藥物越來越精準(zhǔn)化，而進(jìn)行基因檢測能夠讓醫(yī)生選擇最適合患者的藥物03不同基因突變的結(jié)直腸癌患者在治療和用藥上有哪些區(qū)別？一些基因的突變對于藥物，尤其是化療藥物和靶向藥物的選擇非常重要，比如說：（1）KRAS、NRAS和BRAF這三個基因沒有發(fā)生突變，則向5-FU（五氟尿嘧啶）這樣的化療藥物就可以起作用，而對于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定的Ⅱ期結(jié)直腸癌患者，5-FU幾乎不能起作用；（2）像出現(xiàn)NTRK融合的結(jié)直腸癌患者，就可以使用拉羅替尼，恩曲替尼等TRK抑制劑；（3）還是上面提到的KRAS、NRAS，沒有突變的患者可以使用西妥昔單抗或者帕尼單抗，而對于突變患者，應(yīng)用西妥昔單抗甚至可能對整體療效產(chǎn)生負(fù)面影響。04結(jié)直腸癌患者都需要檢測哪些基因？一般患者先要檢查錯配修復(fù)蛋白（MMR）、微衛(wèi)星穩(wěn)定性（MSI），需要進(jìn)行化療的轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性結(jié)直腸癌患者建議做RAS、KRAS、NRAS和BRAF基因檢測，除此之外，HER2、NTRK的檢查，對于尋找有效的藥物也有一定的作用。05哪些人需要做結(jié)直腸癌相關(guān)的基因檢測?對于懷疑為遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、衰減型FAP（AFAP）、PJS綜合征、幼年息肉綜合征（JPS）、PTEN錯構(gòu)瘤綜合征等的患者和高風(fēng)險人群建議進(jìn)行相關(guān)基因的檢測，明確是否攜帶相關(guān)基因突變，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)，以降低發(fā)病率和死亡率。2021年03月23日2054
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孟祥雷主治醫(yī)師 鄭大一附院 急診醫(yī)學(xué)部 結(jié)直腸癌是嚴(yán)重威脅我國人民健康的常見惡性腫瘤。目前，結(jié)直腸癌在我國的發(fā)生率正逐年升高并具有顯著的年輕化趨勢。但由于民眾對結(jié)直腸癌的認(rèn)識不足，使許多患者發(fā)現(xiàn)時已是晚期，錯過了早診早治的機會。為了提高普通民眾對結(jié)直腸癌的認(rèn)識，本文以《中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范（2020年版）》[1]、《中國結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南》[2]和《中國結(jié)直腸癌早診早治專家共識》[3]為藍(lán)本，從科普的視角出發(fā)，帶您揭開結(jié)直腸癌的神秘面紗。1. 結(jié)直腸在哪里？在解剖學(xué)上，結(jié)直腸作為大腸的一部分，全程圍繞在小腸周圍，其近端續(xù)自盲腸，遠(yuǎn)端與肛管相接（圖1）。結(jié)直腸的功能主要是吸收食物中的水分、維生素和無機鹽，并將食物殘渣形成糞便，后經(jīng)肛管排出體外。 圖1.結(jié)直腸的解剖2. 結(jié)直腸癌的人群特征有哪些？目前，我國結(jié)直腸癌的發(fā)生率和死亡率均呈上升趨勢。在人群特征方面，我國結(jié)直腸癌發(fā)病率男性高于女性，城市高于農(nóng)村，在25歲之前較少發(fā)病，25歲之后快速上升，80-84歲達(dá)高峰。根據(jù)國家癌癥中心的數(shù)據(jù)，2018年，我國結(jié)直腸癌新發(fā)病例數(shù)為38.8萬例，占全部惡性腫瘤的9.9%；同年，我國結(jié)直腸癌死亡病例18.7萬例，占全部惡性腫瘤死亡的8.0%。到2018年，我國新發(fā)結(jié)直腸癌37.6萬例，死亡19.1萬例；由上述數(shù)據(jù)可知，我國結(jié)直腸癌是導(dǎo)致癌癥死亡的主要原因。3. 為什么會發(fā)生結(jié)直腸癌？結(jié)直腸癌的病因尚不明確，但證據(jù)顯示結(jié)直腸癌是由遺傳、環(huán)境和生活方式共同導(dǎo)致的。目前，研究已經(jīng)證實了一些結(jié)直腸癌的危險因素和保護(hù)因素。分述如下：3.1. 危險因素① 結(jié)直腸癌家族史：結(jié)直腸癌患者的一級親屬再發(fā)結(jié)直腸癌的風(fēng)險時普通人群的1.76-2.07倍。② 炎性腸?。貉仔阅c病主要指潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩病，炎性腸病患者的結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險是普通人群的1.7倍。③ 食用紅肉和加工肉類：紅肉主要指豬、牛、羊、鹿、兔等哺乳動物的肉（圖2）。圖2.常見紅肉和白肉舉例加工肉類主要指經(jīng)過腌漬、發(fā)酵等方式處理過的肉類，如香腸、腌肉、肉干和培根等（圖3）。食用紅肉和加工肉類會增加結(jié)直腸癌的發(fā)病風(fēng)險。圖3.常見加工肉類舉例④ 糖尿?。▓D4）：研究表明，糖尿病人群結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險較普通人群增加44%。圖4.糖尿病是結(jié)直腸癌發(fā)病危險因素⑤ 肥胖（圖5）：體重指數(shù)每增加5kg/m2，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險增加5%。腰圍每增加10cm，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險增加2%。圖5.肥胖是結(jié)直腸癌發(fā)病危險因素⑥ 吸煙（圖6）：吸煙越多，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險越高。吸煙量每增加10支/天，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險上升7.8%。圖6.吸煙是結(jié)直腸癌發(fā)病危險因素⑦ 大量飲酒（圖7）：大量飲酒可能是結(jié)直腸癌發(fā)病的危險因素。 圖7.大量飲酒是結(jié)直腸癌發(fā)病危險因素每日飲酒量每增加10g，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險增加7%。 3.2. 保護(hù)因素① 服用阿司匹林：多個研究支持服用阿司匹林可降低結(jié)直腸癌的發(fā)病風(fēng)險，但考慮其帶來的消化道出血等風(fēng)險，建議在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下服用。② 食用膳食纖維、全谷物、乳制品（圖8）： 每日膳食纖維攝入每增加10g，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險降低9%。每日全谷物攝入每增加30g，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險降低5%。每日乳制品攝入每增加400g，結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險降低13%。圖8.食用膳食纖維、全谷物、乳制品降低結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險③ 合理的體育鍛煉（圖9）：合理的體育鍛煉可降低結(jié)直腸癌的發(fā)病風(fēng)險。在新加坡華人群體中的研究發(fā)現(xiàn)，每周進(jìn)行≥30min的高強度體力活動可降低15%結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險。圖9. 合理體育鍛煉降低結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險4. 身體出現(xiàn)哪些變化時應(yīng)警惕？結(jié)直腸癌生長緩慢，平均倍增620天，腫瘤在產(chǎn)生臨床癥狀前已經(jīng)生長了好長時間，這意味著很多病人出現(xiàn)癥狀時已是晚期。因此，當(dāng)身體出現(xiàn)微小變化，不要不當(dāng)回事。那么，當(dāng)身體出現(xiàn)哪些情況時，我們要警惕呢？① 不明原因的貧血、乏力、疲勞、發(fā)熱、消瘦等癥狀。② 不明原因的食欲減退、消化不良、腹部隱痛不適等癥狀。③ 排便習(xí)慣的改變，便頻，排不盡，腹瀉、便秘或兩者交替出現(xiàn)。④ 糞便性狀改變，如黏液血便、血便或變細(xì)等。5. 如何預(yù)防和實現(xiàn)結(jié)直腸癌的早診早治？① 避免可控的危險因素：如積極控制炎性腸病、肥胖、糖尿病等；改變不良生活方式，如少食紅肉和加工肉類、戒煙限酒。② 養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣：如食用膳食纖維、全谷物、乳制品，合理的體育鍛煉。③ 推薦普通人群40歲開始接受結(jié)直腸癌風(fēng)險評估，高危家族的結(jié)直腸癌風(fēng)險評估最早可提前至18-20歲。④ 定期體檢：糞便免疫化學(xué)測試（FIT）是目前應(yīng)用最廣泛的結(jié)直腸癌早期篩查技術(shù)，推薦每年1次。結(jié)腸鏡是結(jié)直腸癌篩查的金標(biāo)準(zhǔn)。推薦每5-10年進(jìn)行1次可至回盲部的規(guī)范化高質(zhì)量結(jié)腸鏡檢查（圖10）。圖10. 結(jié)腸鏡是結(jié)直腸癌篩查的金標(biāo)準(zhǔn) 6. 得了結(jié)直腸癌怎么治？6.1 結(jié)直腸癌及癌前病變早期治療手段①對直徑＜5mm的微小病變，推薦使用圈套器切除術(shù)；尚可考慮使用活檢鉗鉗除術(shù)。②對直徑6-9mm的小型病變，推薦使用圈套器切除術(shù)尤其是冷圈套器切除術(shù)，尚可考慮內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)（endoscopic mucosal resection, EMR）。③對直徑＞10mm隆起型病變，推薦根據(jù)其蒂部特征選用合適的圈套器切除術(shù)進(jìn)行處理。④對可1次性完全切除的平坦型及一部分隆起型病變，推薦使用EMR，原則上EMR可一次性整塊切除的病變最大直徑≤20mm。⑤對于最大直徑＞20mm的難以使用EMR行一次性完全切除的病變、抬舉征陰性的病變及＞10mm的EMR殘留或治療后復(fù)發(fā)再次型EMR治療困難的病變，推薦使用內(nèi)鏡下粘膜下層剝離術(shù)（endoscopic submucosal dissection, ESD）進(jìn)行處理。當(dāng)ESD確實因技術(shù)難大難以開展時，對最大直徑＞20mm的病變可以考慮使用分塊EMR技術(shù)（endoscopic piecemeal mucosal resection, EPMR）。6.2 結(jié)腸癌根治性切除，范圍包括病變長段及其系膜和供應(yīng)血管及引流淋巴區(qū)。手術(shù)方式包括右半結(jié)腸切除術(shù)、橫結(jié)腸切除術(shù)和左半結(jié)腸切除術(shù)和乙狀結(jié)腸切除術(shù)。6.3 梗阻性結(jié)腸癌的手術(shù)處理，癌腫導(dǎo)致梗阻是結(jié)腸癌最常見的一種并發(fā)癥，也是一部分病人最早的臨床表現(xiàn)。此類病人應(yīng)在胃腸減壓、補充容量、糾正水電解質(zhì)紊亂和酸堿平衡失調(diào)后盡早治療。手術(shù)方式包括：①右半結(jié)腸切除一期吻合術(shù)；②末端回腸與橫結(jié)腸側(cè)側(cè)吻合術(shù)-內(nèi)轉(zhuǎn)流術(shù)；③結(jié)腸次全切術(shù)，回腸乙狀結(jié)腸或回腸直腸吻合術(shù)；④左半結(jié)腸切除，一期吻合、近端結(jié)腸失功性造口術(shù)，二期造口關(guān)閉；⑤左半結(jié)腸切除，近遠(yuǎn)端結(jié)腸造口或近端造口，遠(yuǎn)端關(guān)閉，二期吻合術(shù)。6.4 結(jié)腸癌穿孔的處理，一旦確診，應(yīng)急診手術(shù)。同時加強全身支持和抗生素治療。爭取一期切除癌腫。6.5 對于直腸癌病人的手術(shù)治療，根據(jù)癌腫特點選用Miles手術(shù)，Hartmann手術(shù)，Dixon手術(shù)，Parks手術(shù)，改良Bacon手術(shù)，Welch手術(shù)，Kraske手術(shù)等。6.6 結(jié)直腸癌的輔助化療， 隨著給藥方法和途徑的改變，生物調(diào)節(jié)劑的應(yīng)用，新藥的開發(fā)，化療在進(jìn)一步提高療效、防止復(fù)發(fā)、延長生存時間及改善生活質(zhì)量方面發(fā)揮了顯著作用，已成為結(jié)直腸癌綜合治療中不容忽視的重要手段。 6.7 直腸癌的放射治療， 放療是除手術(shù)外第2個治療直腸癌的較好方法，可以縮小腫瘤，降低癌細(xì)胞活性并減少局部復(fù)發(fā)率。參考文獻(xiàn)[1] 中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范（2020年版）. 中華外科雜志, 2020,58(8):561-585.[2] 中國結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南(2020，北京). 中華腫瘤雜志, 2021,43(1):16-38.[3] 中國結(jié)直腸癌早診早治專家共識. 中華醫(yī)學(xué)雜志, 2020,100(22):1691-1698.2021年03月20日3335
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