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周佐霖主治醫(yī)師 深圳市第二人民醫(yī)院 肛腸外科 ?結(jié)直腸癌一直以來高居我國癌癥發(fā)病率和死亡率的前5。對國民健康造成了嚴(yán)重的威脅。隨著對癌癥的認(rèn)識不斷加深，癌癥與相關(guān)基因的突變有關(guān)的觀念已深入人心。于是，針對癌癥的基因檢測越來越流行。那基因檢測在結(jié)直腸癌中又發(fā)揮了哪些作用呢？一起來了解一下吧。?PART.01結(jié)直腸癌的病因許多癌癥的發(fā)生往往是多種因素同時(shí)作用的結(jié)果，結(jié)直腸癌也不例外。結(jié)直腸癌的發(fā)病機(jī)制有以下幾點(diǎn)：?飲食因素高脂肪、高蛋白、低膳食纖維素的攝入；維生素缺乏；腸道菌群失調(diào)；亞硝酸鹽類化合物的攝入。家族遺傳因素一些遺傳病包括林奇綜合征、家族性腺瘤息肉病、幼年性息肉病綜合征、鋸齒形息肉病綜合征、色素沉著息肉綜合征、李-弗美尼綜合征和Cowden綜合征、MUTYH相關(guān)性息肉病也會(huì)導(dǎo)致結(jié)直腸癌。而引起結(jié)直腸癌的一些家族遺傳因素一般可以通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。?PART.02為什么要做結(jié)直腸癌的基因檢測？基因檢測對結(jié)直腸癌和有結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)人來說，意義重大：?有助于疾病的診斷結(jié)直腸癌早期可以沒有任何癥狀，而及時(shí)地進(jìn)行基因檢測，則可以在疾病早期就將其發(fā)現(xiàn)，從而進(jìn)行干預(yù)。目前看來，癌癥的基因標(biāo)志物檢測被認(rèn)為最有效的預(yù)警方式。?提示患者的預(yù)后情況同樣是結(jié)直腸癌，有些患者的預(yù)后好而有些患者的預(yù)后差，這種差異和基因也有關(guān)系。比如：BRAF突變型結(jié)直腸癌的惡性程度高、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率和局部晚期發(fā)生率高；微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的患者預(yù)后相對較好等。?有助于對風(fēng)險(xiǎn)人群的篩選有一部分的結(jié)直腸是遺傳導(dǎo)致的，最典型的例子就是林奇綜合征。林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，患有林奇綜合征的人患結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為70%-80%。而林奇綜合征可通過檢測MMR基因（即錯(cuò)配修復(fù)基因）發(fā)現(xiàn)，從而相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)人群可以及時(shí)地采取預(yù)防措施。?能夠選擇更合適的治療方案同樣一種藥，對有些基因發(fā)生突變的患者療效就變得不理想了，這也是要進(jìn)行基因檢測的一大原因?，F(xiàn)在針對癌癥的藥物越來越精準(zhǔn)化，而進(jìn)行基因檢測能夠讓醫(yī)生選擇最適合患者的藥物。?PART.03不同基因突變的結(jié)直腸癌患者在治療和用藥上有哪些區(qū)別？一些基因突變對于藥物，尤其是化療和靶向藥物的選擇非常重要，比如說：?（1）KRAS、NRAS和BRAF這三個(gè)基因沒有發(fā)生突變，則向5-FU（五氟尿嘧啶）這樣的化療藥物就可以起作用，而對于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定的Ⅱ期結(jié)直腸癌患者，5-FU幾乎不能起作用。（2）像出現(xiàn)NTRK融合的結(jié)直腸癌患者，就可以使用拉羅替尼，恩曲替尼等TRK抑制劑。（3）還是上面提到的KRAS、NRAS，沒有突變的患者可以使用西妥昔單抗或者帕尼單抗，而對于突變患者，應(yīng)用西妥昔單抗甚至可能對整體療效產(chǎn)生負(fù)面影響。PART.04結(jié)直腸癌患者都需要檢測哪些基因？一般患者先要檢查錯(cuò)配修復(fù)蛋白（MMR）、微衛(wèi)星穩(wěn)定性（MSI），需要進(jìn)行化療的轉(zhuǎn)移性或復(fù)發(fā)性結(jié)直腸癌患者建議做RAS、KRAS、NRAS和BRAF基因檢測。強(qiáng)烈建議，I~III期術(shù)后患者做ctDNA或MRD，可提前預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。除此之外，HER2、NTRK的檢查，對于尋找有效的藥物也有一定的作用。?PART.05哪些人需要做結(jié)直腸癌遺傳相關(guān)的基因檢測?對于懷疑為遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、衰減型FAP（AFAP）、PJS綜合征、幼年息肉綜合征（JPS）、PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征等的患者和高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議進(jìn)行相關(guān)基因的檢測，明確是否攜帶相關(guān)基因突變，從而做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早干預(yù)，以降低發(fā)病率和死亡率。2024年07月15日
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2024年07月07日75
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傅傳剛主任醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 肛腸外科 結(jié)直腸癌是我國的高發(fā)癌種，發(fā)病率位于所有腫瘤第2位，結(jié)直腸癌是發(fā)病率最高的消化道惡性腫瘤，且發(fā)病呈持續(xù)上升趨勢，直腸癌防控形勢嚴(yán)峻。腸癌雖然兇險(xiǎn)，但是只要發(fā)現(xiàn)的早，是很容易治愈的癌癥，也是很容易預(yù)防的癌癥！說它容易治愈，是早期癌的治愈率可以達(dá)到90%以上，粘膜內(nèi)癌幾乎接近100%；說它容易預(yù)防，是因?yàn)?0%以上的腸癌是腸息肉演變而來，在40歲前做一次腸鏡，就能避免悲劇發(fā)生。無論是腸息肉，還是早期腸癌，大多沒有明顯癥狀；腸癌早期無癥狀，腸鏡檢查是非常有效的篩查手段，如果出現(xiàn)癥狀比如腹痛、排便習(xí)慣和性狀改變、血便、消瘦、腹部包塊等，往往是中晚期的癥狀，此時(shí)再去檢查，往往耽誤了最好的治療時(shí)機(jī)。便血要重視，別誤當(dāng)痔瘡！64歲的某某，自訴“患痔瘡十多年”，大便偶爾帶血，其他沒啥感覺，就在近半年，癥狀加重，蹲便時(shí)出血呈噴射狀，結(jié)果腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)進(jìn)展期直腸癌。最能迷惑人的是，患者本身真有痔瘡，也有腸癌；人們往往只注意痔瘡，而忽視了幕后真兇！因此，一旦出現(xiàn)便血，既不要恐慌，也不要輕易當(dāng)成痔瘡，即使到醫(yī)院肛腸科或者消化內(nèi)科就診，醫(yī)生的建議才是最靠譜的。想早期發(fā)現(xiàn)腸癌，結(jié)腸鏡是“金標(biāo)準(zhǔn)”。目前，國民結(jié)直腸癌篩查意識低，特別是年輕人不重視直腸癌篩查預(yù)防，一項(xiàng)納入684名結(jié)直腸癌高危人群的研究顯示，既往參加過結(jié)直腸癌篩查的比例僅為13.3%。腸鏡是一個(gè)非常值得“安利的檢查”，超過90%的結(jié)直腸癌是從息肉一步步演變而來的，而這演變過程比較漫長，如果期間做了腸鏡檢查，就能及時(shí)發(fā)現(xiàn)腸息肉，阻止癌變。這幾種人群一定要定期做腸鏡檢查1.一級親屬有結(jié)直腸癌史；2.本人有癌癥史（任何惡性腫瘤病史）；3.本人有腸道息肉史；4.同時(shí)具有以下兩項(xiàng)或者兩項(xiàng)以上慢性便秘（近2年來每年在2個(gè)月以上）；慢性腹瀉（近2年前腹瀉累計(jì)持續(xù)超過3個(gè)月，每次發(fā)作持續(xù)時(shí)間在1周以上）；黏液血便；不良生活事件史（發(fā)生在近20年內(nèi)，并在事件發(fā)生后對調(diào)查對象造成較大精神創(chuàng)傷或痛苦）；慢性闌尾炎或者闌尾切除史；慢性膽道疾病史或膽囊切除史。{其實(shí)做結(jié)腸鏡沒有那么難受，如果真的害怕，可以選擇無痛腸鏡。}一般人群應(yīng)從40歲起，接受結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評估。評估結(jié)果為高危人群，建議40歲起，接受結(jié)直腸癌篩查；評估結(jié)果為中低風(fēng)險(xiǎn)的人群，建議在50歲起，接受結(jié)直腸癌篩查。高危人群如果篩查后無異常，每5-10年進(jìn)行一次高質(zhì)量結(jié)腸鏡檢查；如發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)就診，聽從醫(yī)生建議，按時(shí)復(fù)查腸鏡。身體發(fā)出的每一個(gè)信號，無論大小，都是對我們健康的提醒和警示。這些信號可能微弱，可能難以察覺，但它們卻是身體內(nèi)部狀況的真實(shí)反映。腸癌，作為一種潛在的健康威脅，其早期癥狀往往就是這樣一些容易被忽視的信號。我們不應(yīng)該對身體的變化視而不見，更不應(yīng)該因?yàn)槊β祷蚴韬龆e(cuò)過治療的最佳時(shí)機(jī)。不要讓腸癌或其他任何疾病成為我們生命中的“遺憾”。當(dāng)我們感到不適時(shí)，應(yīng)該勇敢地面對，及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行檢查和治療。6月14日(周五)，同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院大外科主任、胃腸肛腸外科主任、龍口市中醫(yī)醫(yī)院名譽(yù)院長傅傳剛教授坐診龍口市中醫(yī)醫(yī)院，開展坐診、胃腸鏡檢查治療和外科手術(shù)。專家介紹傅傳剛博士、主任醫(yī)師、博導(dǎo)同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院大外科主任、胃腸肛腸外科主任、外科教研室主任、外科規(guī)培基地主任學(xué)術(shù)職務(wù)：美國外科學(xué)院榮譽(yù)院士（2021年當(dāng)選，中國大陸第五位）；美國結(jié)直腸外科醫(yī)師學(xué)會(huì)榮譽(yù)委員（2013年當(dāng)選，中國大陸首位）；俄羅斯結(jié)直腸外科醫(yī)師學(xué)會(huì)榮譽(yù)委員（2018年當(dāng)選）；中國醫(yī)師協(xié)會(huì)外科醫(yī)師分會(huì)肛腸外科醫(yī)師委員會(huì)主任委員；海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)消化道外科專業(yè)委員會(huì)主任委員；中國醫(yī)師協(xié)會(huì)外科醫(yī)師分會(huì)常委；首屆國際腹腔鏡經(jīng)自然腔道標(biāo)本取出結(jié)直腸手術(shù)NOSES聯(lián)盟副主席；中國醫(yī)師協(xié)會(huì)結(jié)直腸腫瘤分會(huì)外科委員會(huì)副主任委員；上海市普外專業(yè)委員會(huì)大腸肛門病學(xué)組顧問、首屆及前任主任委員；中國抗癌學(xué)會(huì)大腸癌專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員；前任衛(wèi)生部大腸癌規(guī)范化診療專家委員會(huì)委員；中國中西醫(yī)學(xué)會(huì)大腸肛門病專委會(huì)前任副主任委員；中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)肛腸分會(huì)前任副會(huì)長美國《DiseaseofColon＆Rectum》副主編；英國《ColorectalDisease》前任編委；《中華結(jié)直腸疾病雜志電子版》副總主編；《結(jié)直腸肛門外科雜志》副主編；《中華外科雜志》《中華胃腸外科雜志》《中華普通外科雜志》等編委。擅長項(xiàng)目：從事肛腸外科診療40年，以“白色無血、極致微創(chuàng)、精細(xì)精準(zhǔn)、低位保肛、無切口”“保命、保肛、保功能”為主要技術(shù)特色，年均結(jié)直腸癌手術(shù)400例，累積手術(shù)一萬余例，直腸癌保肛率達(dá)87%；年均無痛結(jié)腸鏡檢查、良性及早期腸癌鏡下EMR、ESD切除4000余例；在國際上首創(chuàng)“超低位直腸癌PISTA經(jīng)括約肌間切除經(jīng)肛取標(biāo)本無腹部切口手術(shù)”“3D腹腔鏡經(jīng)直腸標(biāo)本取出極致微創(chuàng)無腹部切口保肛手術(shù)”，其中“低位及超低位直腸癌保肛手術(shù)、3D腹腔鏡無腹部切口保肛手術(shù)”等國際領(lǐng)先。受邀赴美國、英國、俄羅斯、葡萄牙、日本等國大會(huì)手術(shù)演示和演講18次，手術(shù)視頻被美國結(jié)直腸外科學(xué)會(huì)官方雜志列為經(jīng)典教學(xué)視頻。共同牽頭制定國際和國內(nèi)結(jié)直腸無腹部切口NOSES手術(shù)指南3部。在直腸癌極致微創(chuàng)保肛手術(shù)基礎(chǔ)上，還致力于局部晚期和復(fù)發(fā)性直腸癌綜合+3D腹腔鏡極致微創(chuàng)根治性切除，提高生存率、保肛率及生存質(zhì)量，以及慢性頑固性便秘、巨結(jié)腸、結(jié)腸息肉及息肉病、痔瘡、直腸海綿狀血管瘤、骶尾部藏毛竇、直腸脫垂、骶前腫瘤、直腸陰道(尿道)痿、肛痿、潰瘍性結(jié)腸炎等的診斷和微創(chuàng)化手術(shù)治療。國際、國內(nèi)結(jié)直腸肛門外科專業(yè)雜志發(fā)表論文300余篇，出版專著6部，主譯結(jié)直腸肛門外科專著4部。2024年06月17日457
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李鎮(zhèn)副主任醫(yī)師 上海市楊浦區(qū)中心醫(yī)院 普外科 一位62歲的女性因?yàn)椤氨阊眮碓\。肛門指診2cm能夠摸到多發(fā)“肛乳頭”，其中一枚帶長蒂，可以脫出肛門外。但這并不符合“便血”的診斷。在手套上能夠看到淡淡的暗紅色血和粘液，就這一點(diǎn)點(diǎn)血跡直接放出了一個(gè)危險(xiǎn)的信號。于是又再次做了一個(gè)指診，翻開了層層直腸黏膜，觸到了直腸腫塊。腸鏡報(bào)告：退鏡至肛內(nèi)10cm直腸占位?？赡苡腥擞X得沒什么大不了，但是我們的食指一般只有7cm左右，只能觸及直腸腔內(nèi)7cm左右的距離。能夠趕巧摸到這么遠(yuǎn)的距離，對于醫(yī)生是挑戰(zhàn)極限，對于患者而言，無疑是幸運(yùn)的。手術(shù)后吻合口距離肛門還有7cm，剖開切除的腸管，腫瘤下極距離切除斷段還有近5cm。這意味著腫瘤距離肛門大致在12cm左右。結(jié)論：1.這種病人最容易漏診，做肛腸手術(shù)前的常規(guī)肛門指診非常重要，而且要極盡所能的檢查到最上方。2.對于肛腸科患者，無論指診摸沒摸到異常，術(shù)前的腸鏡檢查都非常重要。作為一名肛腸科醫(yī)生，肛門指檢是一門必修課。大致分為這么幾個(gè)階段（這段完全是自己的經(jīng)驗(yàn)的總結(jié)，不是官方的評價(jià)標(biāo)準(zhǔn)）入門級：只要做到肛門指檢的基本操作，大多數(shù)病人能夠耐受就達(dá)標(biāo)了。初級：能夠分辨出肛門內(nèi)近距離（5cm以內(nèi)）的腫塊，含稍大的直腸癌、良性腺瘤、肛乳頭等，大致包括：位置、大小、數(shù)量、質(zhì)地、活動(dòng)度、觸痛等等。以及表淺的瘺管走行方向、肛裂的位置等等。中級：能夠分辨出較小的直腸腺瘤、肛乳頭、以及內(nèi)痔、直腸黏膜松弛套疊等，能夠分辨小的糞塊與直腸腫物的區(qū)別。高級：能夠觸及距離肛門較遠(yuǎn)的直腸占位性病變（這在一定程度上要視患者自身?xiàng)l件而定和運(yùn)氣）。能夠粗略評估肛門括約肌功能，能夠粗略分級直腸前突和評估恥骨直腸肌功能。能夠準(zhǔn)確觸及高位肛瘺的瘺管走行和內(nèi)口位置。2024年06月01日27
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丁凡主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 膽石病中心 腫瘤標(biāo)志物（tumormarker，TM）是一類在惡性腫瘤發(fā)生和增殖過程中，由腫瘤細(xì)胞的基因表達(dá)而合成分泌的，或由機(jī)體對腫瘤反應(yīng)而異常產(chǎn)生和（或）升高的物質(zhì)，通常包括蛋白質(zhì)和糖類。腫瘤標(biāo)志物可以存在于細(xì)胞、組織、血液或體液中，在腫瘤的早期診斷、療效評估、預(yù)后判斷以及復(fù)發(fā)監(jiān)測中具有重要的應(yīng)用價(jià)值。值得注意的是，腫瘤標(biāo)志物的檢測結(jié)果需要結(jié)合患者的臨床癥狀、體征、其他輔助檢查結(jié)果以及病史等綜合信息進(jìn)行解讀。如果體檢中發(fā)現(xiàn)腫瘤標(biāo)志物升高，建議及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生，并根據(jù)醫(yī)生建議進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評估。腫瘤標(biāo)志物的升高并不一定意味著腫瘤的存在，因?yàn)樗鼈兛赡芤驗(yàn)槠渌悄[瘤性疾?。ㄈ缪装Y、良性腫瘤等）而升高。因此，腫瘤標(biāo)志物通常不用于腫瘤的確診，而是作為輔助診斷工具。腫瘤確診通常需要通過病理學(xué)檢查，如活檢或手術(shù)取得的組織樣本進(jìn)行顯微鏡下的檢查。在不同的腫瘤類型中，腫瘤標(biāo)志物的組織分布具有特異性，這為腫瘤的早期發(fā)現(xiàn)和精確治療提供了重要信息。了解常見腫瘤標(biāo)志物的組織分布，對于腫瘤的個(gè)體化治療和精準(zhǔn)醫(yī)療具有重要意義。以下是一些常見腫瘤標(biāo)志物及其在不同組織中的分布情況：膽囊、膽管癌CA19-9：是膽囊癌、膽管癌中最常用的血清標(biāo)志物之一，也是目前膽囊癌最敏感的指標(biāo)；CA125：約65%的膽囊癌、膽管癌患者伴有CA125升高；癌胚抗原（CEA）：大約30%的膽囊癌、膽管癌患者會(huì)出現(xiàn)CEA水平升高。肝癌甲胎蛋白（AFP）：是肝癌診斷中最常用的血清標(biāo)志物之一。AFP水平的升高通常與肝癌的發(fā)生有關(guān)；甲胎蛋白異質(zhì)體（AFP-L3）：是AFP的一種特殊形式，其升高可以作為肝癌診斷的一個(gè)輔助指標(biāo)，尤其在AFP水平較低時(shí)；高爾基體蛋白73（GP73）：可作為早期原發(fā)性肝癌的高敏感性標(biāo)志物，在診斷肝癌時(shí)，GP73在敏感性和特異性上都高于AFP。胃癌CA72-4：是目前公認(rèn)的診斷胃癌較好的腫瘤標(biāo)志物，特異性優(yōu)于CA19-9和CEA；胃蛋白酶原（PG）：胃蛋白酶原I和II的水平及其比值對胃癌患者的療效判定及復(fù)發(fā)情況具有重要的參考意義；MG7-AG：MG7-AG是一種與胃癌相關(guān)的抗原，對早期胃癌有較高的檢出率；胃泌素17（G-17）：在健康人體內(nèi)表達(dá)水平較低，當(dāng)胃炎、胃癌等病理改變發(fā)生時(shí)，G17表達(dá)水平顯著升高。胰腺癌CA19-9：是迄今為止報(bào)道的對胰腺癌敏感性最高的標(biāo)志物。CA19-9水平與腫瘤的階段有關(guān)，可用于監(jiān)測腫瘤的復(fù)發(fā)；CEA：是第一個(gè)被用于檢測胰腺癌的腫瘤標(biāo)志物，其在胰腺癌中的陽性率約為42.85%；CA50：CA50的正常值＜20μg/L，許多惡性腫瘤患者血中皆可升高，胰腺癌病人的陽性率可達(dá)87%；CA24-2：是消化系統(tǒng)尤其是結(jié)直腸和胰腺癌的標(biāo)志物。在對胰腺癌的診斷意義上優(yōu)于CA19-9，敏感性可達(dá)66%～100%；CA72-4：正常人血清中含量＜6U/mL，對胃癌的檢測特異性較高，對胰腺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌等亦有一定的敏感性；鐵蛋白（SF）：在胰腺癌患者中，SF升高陽性率為61.9%。但SF異?？捎啥喾N生理性及病理性原因引起，因此，SF一般要與其他標(biāo)記物聯(lián)合檢測，提高靈敏度。結(jié)、直腸癌癌胚抗原（CEA）：是結(jié)直腸癌中研究最廣泛的血清標(biāo)志物之一，其在結(jié)直腸癌患者的血清中通常升高。CEA水平的升高與腫瘤的進(jìn)展和轉(zhuǎn)移有關(guān)，并且常用于監(jiān)測治療反應(yīng)和疾病復(fù)發(fā)；CA19-9：盡管它在結(jié)直腸癌中的特異性不如CEA高，但在某些情況下，CA19-9的水平升高也可以作為診斷和監(jiān)測的輔助指標(biāo)；CA72-4：它在結(jié)直腸癌患者中的表達(dá)水平可能會(huì)升高，有時(shí)被用作輔助診斷和監(jiān)測腫瘤進(jìn)展的標(biāo)志物。乳腺癌CA15-3：是目前乳腺癌最有價(jià)值的腫瘤標(biāo)志物之一，在臨床應(yīng)用廣泛，主要用于乳腺癌的輔助診斷、療效檢測及復(fù)發(fā)預(yù)警；CEA：可以在多種腫瘤中檢測到，包括乳腺癌。它的升高可以提示腫瘤的存在，但也可能與其他非腫瘤性疾病相關(guān)；CA125：CA125在乳腺癌中也可能會(huì)升高，盡管它更常見于卵巢癌；人表皮生長因子受體2（HER2）：在某些乳腺癌中過表達(dá)，與疾病的侵襲性和預(yù)后有關(guān)。HER2的狀態(tài)還可以指導(dǎo)是否使用特定的HER2靶向治療；雌激素受體（ER）和孕激素受體（PR）：ER和RP的狀態(tài)有助于確定乳腺癌的亞型，以及患者是否可能從激素治療中獲益。肺癌神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）和胃泌素釋放肽前體（ProGRP）：是診斷小細(xì)胞肺癌的首選指標(biāo)；細(xì)胞角蛋白19片段抗原（CYFRA21-1）、鱗狀上皮細(xì)胞癌抗原（SCCA）和癌胚抗原（CEA）水平的升高有助于診斷非小細(xì)胞肺癌（包括腺癌、鱗癌、大細(xì)胞癌等）。膀胱癌美國食品和藥物監(jiān)督管理局（FDA）已經(jīng)批準(zhǔn)包含尿膀胱腫瘤抗原（bladdertumorantigent，BTA）、核基質(zhì)蛋白22（NMP22）等多種尿液檢測方法用于臨床協(xié)助膀胱癌的診斷。因尿液腫瘤標(biāo)志物檢測的敏感性高但特異性較低，臨床上尚未廣泛應(yīng)用，尚無能取代膀胱鏡檢查和尿細(xì)胞學(xué)檢查的尿腫瘤標(biāo)志物。子宮內(nèi)膜、卵巢癌CA125：是卵巢癌中最常用的腫瘤標(biāo)志物，尤其是在漿液性癌中，CA125也可用于監(jiān)測療效和疾病復(fù)發(fā)。人附睪蛋白4（HE4）：對卵巢癌的診斷特異性高于CA125。HE4水平不受月經(jīng)周期及絕經(jīng)狀態(tài)的影響，且在絕經(jīng)前人群中診斷卵巢癌的特異性優(yōu)于CA125。ROMA指數(shù)：ROMA指數(shù)結(jié)合了CA125和HE4的血清濃度以及患者的絕經(jīng)狀態(tài)，用于提高卵巢癌診斷的準(zhǔn)確性。人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）：在卵巢非妊娠性絨毛膜癌中升高。AFP：AFP通常與卵黃囊瘤、胚胎癌和未成熟畸胎瘤相關(guān)，是卵巢惡性生殖細(xì)胞腫瘤的標(biāo)志物。CEA：在胃腸道轉(zhuǎn)移性卵巢癌中升高。食管癌鱗狀細(xì)胞癌相關(guān)抗原（SCC-Ag）：是食管鱗狀細(xì)胞癌的血清標(biāo)志物。然而，它的敏感性和特異性不高，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。癌胚抗原（CEA）：可以在多種腫瘤中檢測到，包括食管癌。它的升高可以提示腫瘤的存在，但也可能與其他非腫瘤性疾病相關(guān)。腎癌M2腎丙酮酸激酶（M2-PK）：主要表達(dá)于遠(yuǎn)端腎小管，對腎細(xì)胞癌具有較高的敏感性，被認(rèn)為是有前途的一種腎癌標(biāo)志物。組織多肽抗原（TPA）：雖然不是特異性的腎癌標(biāo)志物，但可以作為監(jiān)測腎癌病情的一種指標(biāo)。脂類相關(guān)唾液酸（LASA）：作為腎癌腫瘤標(biāo)志物其敏感性為70%，特異性為82%，有助于腎癌的診斷和病情監(jiān)測。前列腺癌前列腺特異性抗原（PSA）：PSA是目前最常用的前列腺癌生物標(biāo)志物，血液中的PSA以游離形式（fPSA）和總PSA（tPSA）存在。臨床上，PSA檢測用于前列腺癌的篩查、輔助診斷和治療監(jiān)測。前列腺癌抗原3（PCA3）：PCA3是一種非蛋白編碼RNA，在前列腺癌中過表達(dá)，其水平較PSA更具有特異性預(yù)測前列腺穿刺活檢的結(jié)果。α-甲?；o酶A消旋酶（AMACR）：是前列腺癌細(xì)胞中過表達(dá)的一種酶，可作為前列腺癌的輔助診斷標(biāo)志物。甲狀腺腫瘤降鈣素（Ctn）：為甲狀腺髓樣癌血清檢測標(biāo)志物；甲狀腺球蛋白（Tg）：可成為分化型甲狀腺癌血清檢測標(biāo)志物；癌胚抗原（CEA）：與部分甲狀腺髓樣癌患者的診斷及臨床進(jìn)展存在相關(guān)性。2024年06月01日824
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宛東主治醫(yī)師 上海市東方醫(yī)院 消化內(nèi)鏡科 隨訪示意圖（僅作參考）手術(shù)后的隨訪建議：隨訪類型和時(shí)間取決于腫瘤的大小、分級以及手術(shù)治療效果。對于小于10毫米的G1/2級r-NENs，在治愈性切除后，建議僅在內(nèi)鏡切除后的12個(gè)月進(jìn)行一次內(nèi)鏡檢查。而對于10至20毫米的G1/2病變，每年進(jìn)行一次內(nèi)鏡隨訪，CT或MRI，同時(shí)每12至24個(gè)月進(jìn)行一次生長抑素受體成像（SRI）也是建議的。對于大于20毫米的G1/2病變，無論是治療性還是非治療性切除，都需要更密切的隨訪。建議每3至12個(gè)月進(jìn)行一次內(nèi)鏡檢查，每6至12個(gè)月進(jìn)行一次CT或MRI檢查，以及每12至24個(gè)月進(jìn)行一次SRI檢查。對于NEC/NETs，無論是否進(jìn)行了治愈性或非治愈性切除，建議進(jìn)行3個(gè)月的隨訪CT或MRI檢查，每6至12個(gè)月進(jìn)行一次內(nèi)窺鏡檢查是必要的，同時(shí)核醫(yī)學(xué)成像（包括SRI和FDG-PET）也應(yīng)每12個(gè)月進(jìn)行一次。對于手術(shù)方案不可取或者需要補(bǔ)充治療的病例，其他綜合治療措施還包括：生長抑素類似物、干擾素（INF-α）、靶向藥物（如依維莫司和舒尼替尼）、放療、化療以及這些措施的組合治療等，當(dāng)然，這些方案都需要經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生進(jìn)行評估制定。2024年05月14日668
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朱驥主任醫(yī)師 浙江省腫瘤醫(yī)院 放射治療科 患者女50歲主訴：便血1月余。既往史：有阿莫西林藥物過敏史。個(gè)人史、家族史：無殊。查體：距肛門2cm觸及環(huán)周腫物，質(zhì)地中等，活動(dòng)度可，指套染血陽性。（2023-1-28）診斷：直腸下段惡性腫瘤（T4N2M0）IIIC期現(xiàn)病史：患者1月前無明顯誘因出現(xiàn)便血，色鮮紅，量少，大便每日三次，伴有肛門墜脹感，排便不盡感，伴有腹痛，程度輕，排便后腹痛減輕，無腹脹，偶有惡心，無嘔吐，2023-1-14至外院行腸鏡檢查提示：進(jìn)鏡至回盲部，直腸近肛緣3-10cm可見環(huán)腔生長病變，病理為腺癌。胃鏡顯示為慢性萎縮性胃炎?，F(xiàn)為進(jìn)一步治療前來我院就診，門診以“直腸惡性腫瘤”收住入院。輔助檢查：消化道腫瘤標(biāo)記物（2023-1-31）：CEA：0.71ng/mlCA199：27.94U/ml腸鏡：2023年01月14日外院腸鏡：進(jìn)鏡至回盲部，直腸近肛緣3-10cm可見環(huán)腔生長病變。病理：腺癌。2023年02月09日我院病理會(huì)診：（直腸）腺癌。免疫組化：hMLH1(+)、hMSH2(+)、hMSH6(+)、PMS2(+)、Her2(0)。影像學(xué)檢查CT（2023-1-30）：1.直腸中上段增厚，符合惡性腫瘤，伴外侵；系膜及血管旁見多發(fā)淋巴結(jié)，傾向轉(zhuǎn)移。2.宮頸增大伴強(qiáng)化不均勻；雙側(cè)宮旁生理性改變可能；建議復(fù)查。3.上腹部CT增強(qiáng)未見明顯占位。4.兩肺散在結(jié)節(jié)灶，建議復(fù)查。5.兩肺數(shù)個(gè)小鈣化灶；左肺底部少許炎癥灶。MRI（2023-2-8）DIS：直腸腫瘤下緣距肛緣約2.6cm，腹膜反折以下；病變長約4.5cm。T：腫瘤累及外膜層，局部與右側(cè)肛提肌分界不清。A（肛管）：肛管可疑腫瘤侵犯。N（淋巴結(jié)）：直腸系膜區(qū)及血管根部、左側(cè)閉孔區(qū)見多發(fā)腫大淋巴結(jié)（超過3枚），形態(tài)不規(guī)則，信號及強(qiáng)化不均勻，邊界不清。C（CRM）：環(huán)周切緣陽性。E：（EMVI，壁外血管侵犯）：壁外血管侵犯陽性。診斷：直腸下段癌（T4N2)，可疑累及肛管，請結(jié)合查體；CRM（+）；EMVI（+）。診斷直腸下段惡性腫瘤（T4N2M0）IIIC期依據(jù)Cinclare研究和CACA指南，對于低位直腸癌cT3,任何N,伴MRF（+)；cT4，任何N的患者，推薦同步放化療+/-間隔期化療+直腸癌根治術(shù)+輔助化療。1.放療：2023-02-10~2023-03-15予患者盆腔新輔助放化療，采用VMAT技術(shù)，放療劑量：95%PTV50Gy/2Gy/25F。放療靶區(qū)：CTV包括直腸腫瘤、直腸系膜區(qū)、系膜區(qū)及骶前腫大淋巴結(jié)、雙側(cè)髂內(nèi)動(dòng)脈、骶前及閉孔淋巴引流區(qū)，CTV外擴(kuò)形成PTV。2、同步化療：2023.2.13、2023.2.21行伊立替康同步化療2次：伊立替康90mg/W+卡培他濱2＃bid。因化療后腹痛及腹瀉明顯，遂調(diào)整同步伊立替康劑量，2023-03-08、2023-03-15予患者第3、4次伊立替康每周同步化療：伊立替康68mg/W+卡培他濱2＃bid。不良反應(yīng)1.腹痛腹瀉2.未出現(xiàn)骨髓抑制療效評價(jià)：PR查體：距肛2cm前壁1/2圈菜花樣占位。（2023-3-17）消化道腫瘤標(biāo)記物：CEA：0.8ng/mlCA199：28.03U/mlMRI（2023-3-15）DIS：直腸腫瘤下緣距肛緣約2.6cm，腹膜反折以下；病變長約3cm。T：腫瘤累及外膜層，局部纖維化改變，與右側(cè)肛提肌分界不清。A（肛管）：肛管可疑腫瘤侵犯。N（淋巴結(jié)）：直腸系膜區(qū)及血管根部、左側(cè)閉孔區(qū)見多發(fā)腫大淋巴結(jié)（超過3枚），形態(tài)不規(guī)則，信號及強(qiáng)化不均勻，邊界不清。C（CRM）：環(huán)周切緣陽性。E：（EMVI，壁外血管侵犯）：壁外血管侵犯陽性。診斷：對照2023.2.8MR：直腸下段癌（T4N2)較前退縮；腸周及左側(cè)閉孔淋巴結(jié)較前縮??；CRM（+）；EMVI（+）；mr_TRG：3。患者腫塊較前退縮，考慮患者局部晚期直腸癌，并且患者保肛意愿強(qiáng)烈，依據(jù)Cinclare研究和CACA指南，有鞏固化療指征，患者入組APRAM研究，F(xiàn)OLFIRINOX組。2023-03-29至2023-6-27起予1-6周期FOLFIRINOX方案化療，具體為：伊立替康200mgd1+奧沙利鉑115mgd1+氟尿嘧啶3200mgcin46h。因患者化療后嘔吐明顯，第7周期開始予減量化療。2023-07-21至2023-8-9予患者第7-8周期FOLFIRINOX方案化療，具體為：伊立替康170mgd1+奧沙利鉑98mgd1+氟尿嘧啶2720mgcin46h，過程順利。不良反應(yīng)：1.嘔吐明顯2.未出現(xiàn)骨髓抑制療效評估（8次FOLFIRINOX方案結(jié)束后）：CCR查體：肛指檢查未及明顯占位。（2023-8-18）消化道腫瘤標(biāo)記物：腸鏡（2023-8-22）：直腸肛上7-12cm四緣黏膜略顯充血腫脹感，未見明顯腫瘤表現(xiàn)，距門齒10cm充血較明顯部活檢，直腸肛上4cm見一白色疤痕，愈合好，表面光滑，未見明顯腫瘤表現(xiàn)。病理：（直腸肛上10cm）粘膜慢性炎。MRI：（2023-8-21）：影像所見：直腸癌治療后復(fù)查：直腸中下段局部腸壁增厚，T2WI呈低信號，與右側(cè)肛、肛管提肌分界不清。直腸系膜區(qū)及血管根部、左側(cè)閉孔區(qū)見未見明顯腫大淋巴結(jié)。直腸系膜筋膜增厚改變，增強(qiáng)后強(qiáng)化不明顯。壁外血管略增粗。診斷：直腸癌放療后末次化療后復(fù)查，對照2023.6.5MR：直腸中段下腫瘤治療后改變，局部纖維化改變?yōu)橹?。PET-CT（2023-8-22）?直腸癌放化療后：1、①直腸中下段局部腸壁增厚，F(xiàn)DG代謝輕度增高，治療后改變考慮，建議腸鏡復(fù)查。②直腸周圍未見明顯腫大淋巴結(jié)及FDG代謝增高灶。2、雙頸多發(fā)炎性小淋巴結(jié)。3、左肺多發(fā)小結(jié)節(jié)，不伴FDG代謝增高，建議隨診。4、脊柱輕度退行性改變?；颊哒w系統(tǒng)治療已6個(gè)月，所有檢查提示CCR，進(jìn)入觀察等待，但考慮到患者基線腫瘤分期較晚，腫瘤負(fù)荷較大，予卡培他濱2周期維持化療，2周期后停藥?，F(xiàn)患者距末次治療6月余，無明顯不適主訴，且期間定期復(fù)查腫標(biāo)、肛指、CT、MRI等，均未見明顯異常。1.即使T4b，經(jīng)過積極的治療，依然有機(jī)會(huì)達(dá)到CCR后觀察等待；2.密切的每月隨訪監(jiān)測（持續(xù)12個(gè)月）對于初始T4b患者更為重要。3.浙腫對于CCR的評估體系包括：肛指、腫標(biāo)、直腸MR、腸鏡+病理、PET。然后由直腸癌保肛團(tuán)隊(duì)會(huì)診進(jìn)行判定。2024年04月10日138
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黎皓副主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 腫瘤科 腫瘤患者接觸到腫瘤的基因檢測，最早就是靶向藥的檢測，也就是所謂的我們靶向藥物作用的靶點(diǎn)的檢測，用來確定靶向藥是否適用。那么現(xiàn)在我們的腫瘤的檢測，基因檢測已經(jīng)拓展到了各個(gè)領(lǐng)域，手術(shù)前手術(shù)后的微殘留，包括早癌的篩查，包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)的檢測，但是腫瘤靶向藥靶點(diǎn)的檢測始終還是臨床應(yīng)用的一個(gè)主要的對象。像乳腺癌我們會(huì)檢測ERP啊，也是雌孕激素的表達(dá)水平，去檢測吐基因的狀態(tài)，像胃腸腫瘤，尤其是腸癌，我們會(huì)去檢測ru基因的狀態(tài)，去檢測比ru的狀態(tài)，去檢測錯(cuò)配修復(fù)基因的狀態(tài)。那么現(xiàn)在腸癌也已經(jīng)把整個(gè)的腫瘤患者分為三個(gè)大類，一類就是BRU突變的腸癌，一類是錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷，微微性不穩(wěn)定的腸癌，還有一類是ru斯基因突變的腸癌，當(dāng)然ru斯基因突變也有不突變，所以我們的腸癌的治療非常依賴于我們基因檢測的結(jié)果才能夠。 制定出一個(gè)完整的準(zhǔn)確的治療方案，那么除此以外，我們的基因檢測其實(shí)也覆蓋到了類似于像膽管癌、泌尿腫瘤、肺癌，包括胃癌、胰腺癌所有的瘤種，其實(shí)都可以通過基因檢測來確定腫瘤的基因特點(diǎn)。如果說這個(gè)患者攜帶了肺癌的特異性基因，我們也碰到過一個(gè)患者十二指腸癌，攜帶了肺癌的奧克基因突變?nèi)诤?，結(jié)果應(yīng)用肺癌的治療藥2024年04月03日82
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張偉偉副主任醫(yī)師 南京醫(yī)科大學(xué)附屬逸夫醫(yī)院 肛腸外科 根據(jù)國家衛(wèi)生健康委員會(huì)中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范（2023版）意見結(jié)直腸癌治療后推薦定期隨訪。1.病史和體檢及CEA、CA19-9監(jiān)測，每3個(gè)月1次，共2年，然后每6個(gè)月1次，總共5年，5年后每年1次。2.常規(guī)建議在切除后的前5年每年進(jìn)行胸部、腹部和盆腔CT掃描。但對于直腸癌術(shù)后患者，有條件者優(yōu)先選擇直腸MRI隨訪。胸腹/盆CT或MRI每半年1次，共2年，然后每年1次，共5年。3.術(shù)后1年內(nèi)行腸鏡檢查，如有異常，1年內(nèi)復(fù)查；如未見息肉，3年內(nèi)復(fù)查；然后5年1次，隨診檢查出現(xiàn)的結(jié)直腸腺瘤均推薦切除。如術(shù)前腸鏡未完成全結(jié)腸檢查，建議術(shù)后3~6個(gè)月行腸鏡檢查。4.PET-CT不是常規(guī)推薦的檢查項(xiàng)目，對已有或疑有復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者，可考慮PET-CT檢查，以排除復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移。2024年03月10日124
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直腸癌相關(guān)科普號
王菁醫(yī)生的科普號
王菁 主任醫(yī)師
福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院
肛腸科
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章銀蓉醫(yī)生的科普號
章銀蓉 主任醫(yī)師
中山市博愛醫(yī)院
普外科
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葉伯根醫(yī)生的科普號
葉伯根 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（東院）
肝臟外科
915粉絲3.2萬閱讀