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陳翔副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院（南院） 消化科 結(jié)直腸癌是威脅我國居民生命健康的主要癌癥之一，造成了嚴(yán)重的社會負(fù)擔(dān)。國家癌癥中心發(fā)起，聯(lián)合多學(xué)科專家共同制定了《中國結(jié)直腸癌篩查與早診早治指南（2020，北京）》。關(guān)于結(jié)直腸癌的篩查，指南主要給出以下推薦意見。一般風(fēng)險(xiǎn)人群定義?不具有以下風(fēng)險(xiǎn)因素者，可被定義為“一般風(fēng)險(xiǎn)人群”：（1）一級親屬具有結(jié)直腸癌病史（包括非遺傳性結(jié)直腸癌家族史和遺傳性結(jié)直腸癌家族史）；（2）本人具有結(jié)直腸癌病史；（3）本人具有腸道腺瘤病史；（4）本人患有8~10年長期不愈的炎癥性腸??；（5）本人糞便潛血試驗(yàn)陽性（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：中）。散發(fā)性結(jié)直腸癌高危人群定義?散發(fā)性結(jié)直腸癌高危人群的定義，應(yīng)綜合個(gè)體年齡、性別、體質(zhì)指數(shù)等基本信息，結(jié)直腸癌家族史、腸息肉等疾病史以及吸煙、飲酒等多種危險(xiǎn)因素來進(jìn)行綜合判定（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：中）。?為提高風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測效能，可結(jié)合糞便潛血試驗(yàn)和其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，并結(jié)合適用人群實(shí)際情況，考慮納入風(fēng)險(xiǎn)等級較高的其他因素，以最終確定結(jié)直腸癌高危人群的判定標(biāo)準(zhǔn)（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。遺傳性結(jié)直腸癌高危人群定義?遺傳性結(jié)直腸癌包括非息肉病性結(jié)直腸癌和息肉病性結(jié)直腸癌綜合征（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：高）。?非息肉病性結(jié)直腸癌包括林奇綜合征（LynchSyndrome）和家族性結(jié)直腸癌X型林奇樣綜合征（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：高）。?息肉病性結(jié)直腸癌綜合征包括家族性腺瘤性息肉病、MUTYH基因相關(guān)息肉病、遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）、幼年性息肉綜合征、鋸齒狀息肉病綜合征等（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：高）。一般人群篩查起止年齡?推薦一般人群40歲起接受結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)評估（弱推薦，GRADE證據(jù)分級：低），推薦評估為中低風(fēng)險(xiǎn)的人群在50~75歲接受結(jié)直腸癌篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：中），推薦評估結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的人群在40~75歲起接受結(jié)直腸癌篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：中）。?如1個(gè)及以上一級親屬罹患結(jié)直腸癌，推薦接受結(jié)直腸癌篩查的起始年齡為40歲或比一級親屬中最年輕患者提前10歲（弱推薦，GRADE證據(jù)分級：中）。遺傳性結(jié)直腸癌高危人群的篩查起止年齡?MLH1/MSH2突變引起的林奇綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為20~25歲或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2~5年（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?MSH6/PMS2突變引起的林奇綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為30~35歲或比家族中最年輕患者發(fā)病年齡提前2~5年（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?家族性結(jié)直腸癌X型林奇樣綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡比家族中最年輕患者發(fā)病年齡前5~10年（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?典型FAP家系中的高危人群從10~11歲開始接受結(jié)腸鏡篩查，每1~2年做1次結(jié)腸鏡，并且持續(xù)終生（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?輕型FAP家系的高危人群應(yīng)從18~20歲開始，每2年做1次結(jié)腸鏡，并且持續(xù)終生（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?MUTYH基因相關(guān)息肉病的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為40歲或比一級親屬患結(jié)直腸癌的診斷年齡提前10歲（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?遺傳性色素沉著消化道息肉病綜合征（Peutz-Jeghers綜合征）的高危人群從18~20歲開始接受結(jié)腸鏡篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?幼年性息肉綜合征的高危人群從15歲開始接受結(jié)腸鏡篩查（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?鋸齒狀息肉病綜合征的高危人群接受結(jié)腸鏡篩查的起始年齡為40歲或比一級親屬患結(jié)直腸癌的診斷年齡提前10歲（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。結(jié)直腸癌篩查和早期診斷工具?結(jié)腸鏡是結(jié)直腸癌篩查的金標(biāo)準(zhǔn)（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：高）。?免疫法糞便潛血試驗(yàn)（FIT）適用于結(jié)直腸癌篩查，其對結(jié)直腸癌診斷靈敏度較高，但對癌前病變靈敏度有限（強(qiáng)推薦，GRADE證據(jù)分級：中）。?乙狀結(jié)腸鏡可用于結(jié)直腸癌篩查，其對遠(yuǎn)端結(jié)直腸癌的靈敏度、特異度均較高（弱推薦，GRADE證據(jù)分級：中）。?結(jié)腸CT成像技術(shù)在特定條件下可用于結(jié)直腸癌篩查，對結(jié)直腸癌和癌前病變具有一定的篩檢能力（弱推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。?多靶點(diǎn)糞便FIT-DNA檢測在特定條件下可用于結(jié)直腸癌篩查，其對結(jié)直腸癌和癌前病變具有一定的篩檢能力（弱推薦，GRADE證據(jù)分級：低）。2023年01月14日
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許晨主任醫(yī)師 天津市人民醫(yī)院 肛腸疾病診療中心 導(dǎo)讀：結(jié)直腸癌(CRC)是最常見的惡性腫瘤之一，通常在臨床晚期才被發(fā)現(xiàn)。由于缺乏可靠的生物標(biāo)志物，目前可用的結(jié)直腸癌診斷工具要么是侵入性的，要么對早期病變不敏感。在這項(xiàng)研究中，南開大學(xué)化學(xué)學(xué)院劉定斌教授和天津市（南開大學(xué)）人民醫(yī)院肛腸外科許晨主任共同通訊作者發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸癌患者糞便中的細(xì)胞外囊泡(EVs)可以作為結(jié)直腸癌的非侵入性診斷和預(yù)后的有效生物標(biāo)志物。這一發(fā)現(xiàn)是基于兩個(gè)跨膜蛋白CD147和A33對糞便衍生的EVs（fEVs）的識別，這兩種跨膜蛋白與CRC存在內(nèi)在關(guān)聯(lián)。相關(guān)論文近日發(fā)表在《JournalofExtracellularVesicles》上。研究背景目前，結(jié)腸鏡檢查是結(jié)直腸癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，已普遍用于結(jié)直腸癌的篩查。然而，結(jié)腸鏡診斷具有很強(qiáng)的侵入性，導(dǎo)致受試者參與者的依從性差。此外，結(jié)腸鏡診斷的準(zhǔn)確性在很大程度上取決于操作者的熟練程度和經(jīng)驗(yàn)。癌胚抗原(CEA)是一種成熟的血清標(biāo)志物，可用于臨床診斷CRC、監(jiān)測治療和識別復(fù)發(fā)。然而，它的敏感性和特異性仍然有限，因?yàn)镃EA水平在其他惡性腫瘤（如乳腺癌、肺癌和胃癌）中也會上調(diào)。糞便免疫化學(xué)測試（FIT）和多目標(biāo)糞便DNA（mstDNA）測試，分別檢測血紅蛋白和糞便樣本中的DNA突變，代表了兩種典型的CRC篩查非侵入性方法。然而，它們經(jīng)常會產(chǎn)生由其他疾病引起的假陽性結(jié)果。為了使糞便樣本可用于CRC診斷，迫切需要發(fā)現(xiàn)具有高臨床敏感性和特異性的新生物標(biāo)志物。研究進(jìn)展使用fEVs診斷結(jié)直腸癌的先決條件是確定合適的fEVs生物標(biāo)志物。因此，我們通過將生物信息學(xué)與高通量蛋白質(zhì)檢測技術(shù)相結(jié)合，進(jìn)行了篩選。我們使用生物信息學(xué)來篩選先前報(bào)告中研究過的結(jié)直腸癌相關(guān)蛋白。然后使用UniProt數(shù)據(jù)庫篩選這些蛋白質(zhì)以選擇跨膜蛋白，然后使用ExoCarta數(shù)據(jù)庫篩選，以評估它們在EV上的存在。接下來，我們進(jìn)行了蛋白質(zhì)印跡分析，以分析這些蛋白質(zhì)生物標(biāo)志物候選物在fEVs膜上的表達(dá)。結(jié)果證實(shí)fEVs上的CD147和A33僅在結(jié)直腸癌組中發(fā)現(xiàn)，表明它們具有用作結(jié)直腸癌診斷生物標(biāo)志物的高潛力。最后采用免疫熒光染色來確定CD147和A33是否在結(jié)直腸癌組織中存在。研究發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌組織中CD147和A33的熒光強(qiáng)度遠(yuǎn)高于鄰近的健康組織。這一結(jié)果表明，結(jié)直腸癌組織以比癌旁組織更高的水平表達(dá)CD147和A33，彌合了fEVs和結(jié)直腸癌之間的差距。研究意義總之，該研究表明，fEVs可以作為結(jié)直腸癌診斷和預(yù)后的新生物標(biāo)志物，其具有很高的臨床敏感性和敏感性，為以完全無創(chuàng)的方式進(jìn)行大規(guī)模結(jié)直腸癌篩查提供了新的機(jī)會。這一發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了EVs與臨床診斷之間的空白，將推動(dòng)fEVs在CRC的基礎(chǔ)研究和臨床診斷中的應(yīng)用。參考資料：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jev2.12300許晨，男，中共黨員，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，南開大學(xué)博士生導(dǎo)師，博士后合作導(dǎo)師，英國圣馬克醫(yī)院和皇家倫敦醫(yī)院訪問學(xué)者，國家自然科學(xué)基金評議專家。擅長痔、瘺、裂等肛門疾病的微創(chuàng)治療；結(jié)直腸癌、家族性息肉病、炎性腸病等疾病的腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)治療；特別擅長低位直腸癌保肛手術(shù)，直腸前突、直腸脫垂、肛門失禁、盆底器官脫垂及各種復(fù)雜原因?qū)е碌谋忝氐扰璧准膊〉木C合診治。主持和參加國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目3項(xiàng)，發(fā)表SCI論文10余篇。學(xué)術(shù)兼職：1.中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會大腸肛門病專業(yè)委員會便秘及盆底功能障礙專家委員2.中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會大腸肛門病專業(yè)委員會青年委員3.中國便秘聯(lián)誼會學(xué)術(shù)部副主任委員4.中國老年保健協(xié)會盆底醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會常務(wù)委員5.國際盆底疾病協(xié)會理事6.世界中醫(yī)藥聯(lián)合會盆底學(xué)專業(yè)委員會常務(wù)理事7.中國醫(yī)師協(xié)會盆底外科專業(yè)委員會委員8.中國醫(yī)師協(xié)會整合醫(yī)學(xué)分會整合盆底專業(yè)委員會委員9.中國老年學(xué)和老年醫(yī)學(xué)學(xué)會婦科分會盆底學(xué)組成員10.天津市醫(yī)師協(xié)會肛腸專業(yè)委員會委員11.天津市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會大腸肛門病專業(yè)委員會青年委員12.天津市醫(yī)學(xué)會盆底醫(yī)學(xué)?？品謺Ｎ?3.北京市中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會大腸肛門病專業(yè)委員會委員專業(yè)雜志任職：《結(jié)直腸肛門外科》雜志第五屆編輯委員會委員社會兼職：1.天津市青年聯(lián)合會第十三屆委員會委員2.第十屆紅橋區(qū)十大杰出青年2023年01月12日229
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賈鈺華主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 中醫(yī)內(nèi)科 這個(gè)腫瘤事項(xiàng)，因?yàn)槟[瘤這個(gè)診斷這個(gè)東西啊，都不是一個(gè)方面。 就可以確診的，都是要綜合的是吧？ 啊，這個(gè)直腸腫瘤這種最好做腸鏡，做病理活檢，這是最靠譜的。 如果暫時(shí)你只是懷疑是吧，癥狀不明顯，只是懷疑，那么可以查這種腫瘤四項(xiàng)腫瘤的事項(xiàng)，就是胃腸腫瘤的C199 CR724 C22和癌胚抗原。 啊，還是要從重要參考價(jià)值的，如果這些腫瘤指標(biāo)明顯升高了，那基本上就是這個(gè)，如果輕度升高的，一般都是炎癥。 好吧。2022年12月13日90
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莊孟主治醫(yī)師 醫(yī)科院腫瘤醫(yī)院 結(jié)直腸外科 1、怎樣確診腸癌？確診腸癌的最確切的方法是通過腸鏡檢查取病理活檢。病理活檢通常需要1周左右才能出結(jié)果。2、腸癌有哪些表現(xiàn)？直腸癌一般會有便血、大便次數(shù)增多，或便不盡-又想排-蹲下又沒有，等排便不規(guī)律癥狀。結(jié)腸癌一般會有貧血、體重減輕，稀便等慢性表現(xiàn)，偶有便血，腸梗阻等急性表現(xiàn)。很多人忽視身體發(fā)出的腫瘤提示信號。誤區(qū)一，大便帶血認(rèn)為是痔瘡。造成誤解的常見因素：老百姓講十人九痔,痔瘡一般是廁紙擦拭時(shí)帶血絲，一般大便不帶血和黏液，經(jīng)常伴隨在飲酒和辛辣飲食之后。但腸癌患者往往也同時(shí)罹患痔瘡，很難自行區(qū)分，所以發(fā)現(xiàn)大便帶血時(shí)，建議及時(shí)就診普外科或肛腸外科，醫(yī)生指診是極為關(guān)鍵的檢查手段。誤區(qū)二，有些人腸癌便秘，引起便秘的原因之一就是這些人群的結(jié)腸長度比普通人要長，所以腸內(nèi)容物通過腸道的時(shí)間和距離就長，水分被過度吸收，造成便秘。而長久的便秘，直腸內(nèi)的有害物質(zhì)勢必會長期刺激腸壁，久而久之引起惡變。3、如何確定是不是晚期？腸鏡的活檢只能是定性，所謂定性就是確定是良性還是惡性。要判斷分期是需要借助胸腹盆腔的CT，明確肝臟、肺臟是否有轉(zhuǎn)移。直腸腫瘤患者需要完善盆腔核磁，來明確腫瘤局部的浸潤情況，明確是否有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，是否侵犯直腸周圍的精囊、前列腺等鄰近器官。完善了CT和核磁，醫(yī)生才能判斷是早期、中期、晚期。這對于后續(xù)治療方案的確定至關(guān)重要，有了這些資料，主管醫(yī)生才能告知患者下一步是該放化療還是直接手術(shù)。因?yàn)榉制诓煌?，治療方案是差別很大的。4、如果是晚期是不是治療意義不大？腸癌是一種惡性程度相對緩和的腫瘤。即使是發(fā)生了轉(zhuǎn)移，患者依舊是有完全治愈的可能。常見的轉(zhuǎn)移是肝轉(zhuǎn)移，目前腸癌肝轉(zhuǎn)移的治療已很成熟，各大腫瘤中心都有豐富的腸癌肝轉(zhuǎn)移治療經(jīng)驗(yàn)。不管是通過手術(shù)、射頻消融、輔助化療等手段，根治或控制肝臟轉(zhuǎn)移瘤發(fā)展的效果還是值得肯定的。肺轉(zhuǎn)移瘤的發(fā)展通常較為緩慢，可以通過手術(shù)等其他介入手段損毀或消除。因此，很大一部分晚期腸癌患者可以取得長期的生存效果。5、腸癌是不是都需要化療？并非所有腸癌患者都需要化療。簡單理解，可以分為三類情況，1.早期腸癌，不需要化療。2.如果術(shù)后病理提示沒有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，但有危險(xiǎn)因素，建議化療。3.晚期腸癌，結(jié)合身體狀態(tài)，通常建議化療。2022年12月11日1560
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劉秋江主任醫(yī)師 泉州市中醫(yī)院 肛腸科 結(jié)致癌的未來應(yīng)該還是早診早治，因?yàn)槿绻坏┻M(jìn)展期腫瘤花費(fèi)也高，治療的效果很難完全可控，所以我覺得特別高效或者有價(jià)值的就是早期診斷這一塊，呃，那么怎么去發(fā)泄呢？首先第一個(gè)病人的自我的管理，我一直強(qiáng)調(diào)一個(gè)正常的排便，規(guī)律的排便，如果當(dāng)你出現(xiàn)排便習(xí)慣啊的改便，比如說原來每天一次，現(xiàn)在每天五次六次，第二個(gè)排便性狀的改變，原來你的大便是挺好的，比如說軟硬適中的，突然變得非常的便捷，和并有明顯的便血了，和并突出的臭味啊等等，病人首先的自我的高度的這個(gè)警惕。那么第二一個(gè)我們早期的篩查中間可能非常重要的一個(gè)呃手段就是大便潛血檢查，呃，其實(shí)價(jià)格非常的低呢，也很方便，如果大便前血是陽性的，一定是一個(gè)高位的因素，在那里面我們要去做進(jìn)一步的檢查，那么第二一個(gè)在國外原來做的比較多的就是一。 撞結(jié)腸鏡，因?yàn)槲覀兇蟛糠值慕Y(jié)腸腫瘤發(fā)生是在遠(yuǎn)端，呃，30公分以內(nèi)的，甚至十公分以內(nèi)的，70%左右是可以通過這個(gè)檢查來發(fā)現(xiàn)的，就相對來講，我覺得也是一個(gè)比較非常容易對病人痛苦相對少一點(diǎn)。第三種就是我們講的所謂的全基上進(jìn)檢查，成為鼻致癌這個(gè)檢查明確診斷非常重要的一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，但是呢，它的缺點(diǎn)就是要做腸道準(zhǔn)備，那我個(gè)人覺得腸鏡篩查2022年12月11日60
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符濤副主任醫(yī)師 中日醫(yī)院 普外科·胃腸外科 呃，這位朋友提問直腸癌T4B N1，呃，這個(gè)不屬于晚期，這個(gè)嚴(yán)格來講的話，其實(shí)還是屬于中期，但是根據(jù)最新的指南來看的話，那么T到了T4B的話，實(shí)際上就可以算是四期了，呃，但是呢，還是在可以根治的范圍之內(nèi)，那么做這種長城放療之后，呃，建議的話，放療結(jié)束之后一個(gè)月可以進(jìn)行復(fù)查核磁，那么如果說腫瘤有一個(gè)明顯的退縮的話，還是有手術(shù)根治性切除的機(jī)會的，那么如果有手術(shù)機(jī)會的話，建議還是要手術(shù)，呃，在放療結(jié)束之后八到12周進(jìn)行手術(shù)是比較安全的。 呃，這位朋友提問的這個(gè)息肉啊，這個(gè)18厘米的息肉，這個(gè)0.7厘米的粘膜下隆起的話。2022年11月11日71
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周福祥主任醫(yī)師 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 腫瘤放化療科 基本信息Z，男，46歲，大便性狀改變及便血半年。既往史及家族史無特殊；ECOG評分：0分血生化：血常規(guī)、肝腎功能未見明顯異常，腫瘤標(biāo)記物：2018.2.12?CA199229.50U/mL↑。檢查：心肺腹無明顯異常。直腸指診：肛門括約肌張力正常，距肛門約2.5cm處觸及一明顯腫塊，腫塊環(huán)腸壁一周，上達(dá)指尖，退指指套染血。電子腸鏡（2018.2.12）：距肛門4-9厘米見環(huán)形新生物，表面潰爛，質(zhì)脆。探頭置直腸病變處見環(huán)周低回聲病灶，部分病灶突破外膜層，壁外見低回聲淋巴結(jié)，部分病變與前列腺分界欠清晰。病理結(jié)果：（直腸活檢）腺癌。腹盆腔MRI（平掃+增強(qiáng)）（2018.2.11）：直腸下段(距肛緣3.8cm)管壁增厚直腸系膜多發(fā)小淋巴結(jié)，直腸左旁軟組織腫塊，考慮腫大淋巴結(jié);肝多發(fā)囊腫。考慮直腸癌（T3N2Mx）雙肺數(shù)枚微結(jié)節(jié)，多考慮炎性增殖灶，建議定期復(fù)查。診斷：直腸惡性腫瘤（腺癌）cT3N2M0，Ⅲ期。治療經(jīng)過：保肛意愿強(qiáng)烈，確診時(shí)正值除夕，當(dāng)天開始化療FOLFOX6一周期，春節(jié)后開始腔內(nèi)后裝放療3次，腫塊明顯縮小，便血未再出現(xiàn)。隨后開始盆腔TOMO放療+3FOLFOX6同步化療。CA199逐步降至正常。三個(gè)月后復(fù)查腹盆腔MRI直腸病灶和淋巴結(jié)明顯縮小，電子腸鏡：（2018.6.28）（直腸活檢）送檢少許直腸粘膜組織呈輕度慢性活動(dòng)性炎，另見少量變性壞死及炎性滲出組織。補(bǔ)充化2FOLFOX6。2018.07.04保留肛門根治手術(shù)，術(shù)后原發(fā)灶僅少許腺癌細(xì)胞。術(shù)后大便次數(shù)增多，藥物對癥治療后逐步好轉(zhuǎn)，工作生活恢復(fù)正常。4年后復(fù)查未見腫瘤，肛門控制良好。2022年10月31日342
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羅榮奎主治醫(yī)師 上海中山醫(yī)院 病理科 林奇綜合征（Lynchsyndrome，LS）是一種常染色體顯性遺傳腫瘤，由錯(cuò)配修復(fù)基因（mismatchrepair,MMR）的胚系突變引起，林奇綜合征不僅可發(fā)生結(jié)直腸的惡性腫瘤，也可發(fā)生子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管癌、腎盂癌、膽管癌、皮膚癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等腸外惡性腫瘤。林奇綜合征相關(guān)的結(jié)直腸癌主要有如下特征：①發(fā)病年齡早：和散發(fā)性結(jié)直腸癌相比，LS患者發(fā)生結(jié)直腸癌年齡早20歲，中位確診年齡為45歲。②發(fā)病部位：約70%的腸癌發(fā)生于近端結(jié)腸。③同時(shí)或異時(shí)多原發(fā)腸癌發(fā)生率高。④更多更早的發(fā)生腸外病變：腸外惡性腫瘤如子宮內(nèi)膜癌，卵巢癌，胃癌，小腸癌，胰腺癌等在LS家族成員中發(fā)病率高，發(fā)病年齡較普通人群提早20年以上。為了篩查LS，曾提出阿姆斯特丹I（AmsterdamI）和阿姆斯特丹II（AmsterdamII）標(biāo)準(zhǔn)，前者是1990年提出的第一個(gè)LS篩查標(biāo)準(zhǔn)；1996年和2002年分別提出貝塞斯達(dá)（Bethesda）標(biāo)準(zhǔn)和修訂的貝塞斯達(dá)（RevisedBethesda），后者的敏感性高，核心要點(diǎn)為：年齡＜50歲，多原發(fā)癌、MSI-H樣的組織學(xué)和家族史。上述四個(gè)標(biāo)準(zhǔn)的敏感性和特異性都不是100%，會出現(xiàn)一定的漏診。所以NCCN從2015年開始推行普查方案，即所有初診為結(jié)直腸癌的病例都應(yīng)該常規(guī)檢測MMR免疫組化或MSI檢測。普查的敏感性為100%，特異性約93%。當(dāng)存在dMMR或MSI-H時(shí)，應(yīng)該行MMR基因的胚系突變檢測。當(dāng)存在MLH1甲基化或者BRAF突變時(shí)，基本可以排除LS。若檢測到具有臨床意義（致病性或可能致病性）的MMR基因胚系突變，即可確診林奇綜合征。LS患者的一級和二級親屬都推薦行該基因的突變檢測。如果親屬出現(xiàn)MMR基因的胚系突變，因遵循一下方案進(jìn)行隨訪。①結(jié)直腸癌：從20-25歲開始，每1-2年行一次腸鏡檢查。②子宮內(nèi)膜癌或卵巢癌：每1-2年行子宮內(nèi)膜檢查和CA125隨訪。無生育要求者可采取預(yù)防性行子宮+雙附件切除。③胃癌和小腸癌：30-35歲開始，每1-2年行胃和十二指腸鏡檢查。本文參考文獻(xiàn)：①高顯華、張衛(wèi)、劉連杰《中華胃腸外科雜志》2019，22(7)，林奇綜合征的篩查策略和綜合應(yīng)用。②趙立從、房靜遠(yuǎn)，中華內(nèi)科雜志,2022，61(09)，林奇綜合征相關(guān)結(jié)直腸癌的研究進(jìn)展③JenniferLSchneider，HeredCancerClinPract.2018May10;16:11④NCCNGuidelinesVersion2.20222022年10月23日1159
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