正常主動(dòng)脈瓣為三個(gè)瓣葉，但人群中有1%～2%的人發(fā)育成二個(gè)瓣葉，還有極少數(shù)人發(fā)育成四個(gè)瓣葉，先天性主動(dòng)脈瓣四瓣化畸形非常罕見(jiàn)，其發(fā)病率約0.008%-0.013%。系胚胎期瓣膜發(fā)育障礙所致，胚胎早期動(dòng)脈干分割為主、肺動(dòng)脈兩條大血管后，在瓣葉形成過(guò)程中由于動(dòng)脈干的內(nèi)膜隆起發(fā)育不良，造成瓣葉發(fā)育異常，該病多見(jiàn)于男性。主動(dòng)脈瓣四瓣化畸形的瓣葉易脫垂，或瓣葉緣增厚攣縮，導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，達(dá)到中重度關(guān)閉不全時(shí)，需外科手術(shù)行主動(dòng)脈瓣置換，根據(jù)年齡和患者需求選擇機(jī)械瓣或生物瓣。四瓣葉畸形外觀很像我們小時(shí)候玩的“東南西北”折紙。主動(dòng)脈瓣四瓣化的心臟彩超圖

主動(dòng)脈瓣正常為三個(gè)瓣葉，關(guān)閉時(shí)像“奔馳”標(biāo)志，人群中有1～2%的人主動(dòng)脈瓣發(fā)育成兩個(gè)瓣葉，盡管早期功能可能正常，但不耐用，易鈣化，發(fā)生狹窄和/或關(guān)閉不全。二瓣化畸形是成人主動(dòng)脈瓣狹窄最常見(jiàn)原因，同時(shí)易合并升主動(dòng)脈瘤，主動(dòng)脈夾層，感染性心內(nèi)膜炎，應(yīng)盡早手術(shù)治療。

2022年美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)/美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（ACC/AHA）發(fā)布了《主動(dòng)脈疾病診斷和管理指南》，為臨床醫(yī)生在主動(dòng)脈相關(guān)疾病的診斷、篩查、藥物治療、手術(shù)治療和長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)方面提供了指導(dǎo)意見(jiàn)，我們將目前患友較為關(guān)注的主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形的指南推薦內(nèi)容的要點(diǎn)詳情整理如下，供各位患友參考。???主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形是指主動(dòng)脈瓣先天性只有兩個(gè)瓣膜，是最常見(jiàn)的先天性主動(dòng)脈瓣狹窄畸形，在人群中的發(fā)生率約為1%，男女比例為2～3:1，一般為偶發(fā)性，但也可能是常染色體顯性遺傳。正常的主動(dòng)脈瓣共有三個(gè)瓣膜。心臟收縮時(shí)，三個(gè)瓣膜同時(shí)打開(kāi)，血液由左心室進(jìn)入主動(dòng)脈；心臟舒張時(shí)，三個(gè)瓣膜協(xié)同關(guān)閉，防止血液從主動(dòng)脈返流入左心室。而主動(dòng)脈瓣二瓣化加上長(zhǎng)期受到血流的不斷沖擊可導(dǎo)致瓣葉增厚、形態(tài)異常和瓣葉黏液樣變性等病理改變，最終導(dǎo)致主動(dòng)脈瓣功能障礙，存在感染性心內(nèi)膜炎的風(fēng)險(xiǎn)。另外，主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者常可合并有主動(dòng)脈擴(kuò)張或動(dòng)脈瘤影響到主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈。??2022年ACC/AHA版本主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形更新要點(diǎn)：（推薦等級(jí)：Ⅰ類推薦＞Ⅱa類推薦＞Ⅱb類推薦＞Ⅲ類推薦）?要點(diǎn)1、在主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者中，要進(jìn)行心臟彩超檢查，來(lái)評(píng)估心臟的瓣膜形態(tài)和功能，同時(shí)可以測(cè)量主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的直徑，探查是否合并主動(dòng)脈縮窄及其他相關(guān)心血管先天性畸形。?????????????????????Ⅰ類推薦?要點(diǎn)2、在主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者中，首選進(jìn)行心臟彩超，如果心臟彩超不能準(zhǔn)確或完整顯示主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈的直徑和形態(tài)時(shí)，推薦進(jìn)一步CT或MRI來(lái)檢查胸主動(dòng)脈情況。????????????????????????????????Ⅰ類推薦?要點(diǎn)3、在主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者中，若合并Loeys-Dietz綜合征等遺傳相關(guān)疾病典型特征，推薦對(duì)患者進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)檢查。?????Ⅰ類推薦?要點(diǎn)4、對(duì)于主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形合并主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈擴(kuò)張的患者，推薦所有一級(jí)親屬進(jìn)行體檢，幫助明確是否也存在主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形、主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈擴(kuò)張的病變，如果心臟彩超不能完全評(píng)估主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈的直徑和形態(tài)，則需要進(jìn)一步CT或MRI檢查胸主動(dòng)脈。?????????Ⅰ類推薦??要點(diǎn)5、對(duì)主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者，但是不合并主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈擴(kuò)張的患者，一級(jí)親屬也建議進(jìn)行心臟彩超檢查來(lái)評(píng)估是否存在主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形等異常情況。Ⅱa類推薦?要點(diǎn)6、對(duì)于接受單純主動(dòng)脈瓣修復(fù)或置換手術(shù)，手術(shù)時(shí)主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈直徑未達(dá)到干預(yù)標(biāo)準(zhǔn)，但是直徑≥4.0cm的患者，推薦術(shù)后根據(jù)主動(dòng)脈直徑和擴(kuò)張速率，應(yīng)用心臟彩超、CT或MRI對(duì)主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的情況進(jìn)行終身影像監(jiān)測(cè)。Ⅰ類推薦??要點(diǎn)7、對(duì)于主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈直徑≥4.0cm的主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者，推薦根據(jù)主動(dòng)脈直徑和擴(kuò)張速率，應(yīng)用心臟彩超、CT或MRI對(duì)主動(dòng)脈根部和升主動(dòng)脈的情況進(jìn)行終身影像監(jiān)測(cè)。Ⅰ類推薦??要點(diǎn)8、對(duì)于主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈直徑≥5.5cm的主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者，推薦直接進(jìn)行主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈置換外科手術(shù)。?Ⅰ類推薦??要點(diǎn)9、對(duì)于主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈橫截面積(cm2)/患者身高(m)比例≥10cm2/m，患者的主動(dòng)脈擴(kuò)張已經(jīng)比較嚴(yán)重，由經(jīng)驗(yàn)豐富的多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)的外科醫(yī)生進(jìn)行主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦?要點(diǎn)10、對(duì)于主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈直徑介于5.0-5.4cm的主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者，若有主動(dòng)脈夾層危險(xiǎn)因素，由經(jīng)驗(yàn)豐富的多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)的外科醫(yī)生進(jìn)行主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈置換手術(shù)是合理的。?Ⅱa類推薦?要點(diǎn)11、對(duì)于正在實(shí)施主動(dòng)脈瓣修復(fù)或置換手術(shù)，且主動(dòng)脈根部或升主動(dòng)脈直徑≥4.5cm的主動(dòng)脈瓣二瓣化畸形患者，同期由經(jīng)驗(yàn)豐富的多學(xué)科主動(dòng)脈團(tuán)隊(duì)的外科醫(yī)生進(jìn)行主動(dòng)脈根部和/或升主動(dòng)脈置換手術(shù)是合理的。Ⅱa類推薦?????

案例：一個(gè)4歲女孩的生命救援4歲的璐璐在玩耍時(shí)突然暈倒，被緊急送醫(yī)時(shí)血壓低至危險(xiǎn)值。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的心臟里藏著一個(gè)致命隱患——先天性二葉主動(dòng)脈瓣，并且伴有重度狹窄。正常人的主動(dòng)脈瓣有“三扇門”，而璐璐的只有“兩扇門”，且門框嚴(yán)重狹窄，血流重度梗阻。經(jīng)過(guò)手術(shù)及14天ECMO（人工心肺）輔助，這個(gè)瘦弱的小女孩終于重獲新生。什么是先天性二葉主動(dòng)脈瓣？心臟的主動(dòng)脈瓣是連接心臟和主動(dòng)脈的“單向門”，正常人有三扇門（三葉瓣），確保血液順暢流向全身。而先天性二葉主動(dòng)脈瓣患者天生只有兩扇門，部分伴有狹窄。為什么“兩扇門”更危險(xiǎn)？???門縫變窄：瓣膜開(kāi)口小（空間結(jié)構(gòu)），血流受阻，心臟需加倍用力泵血，導(dǎo)致心臟肥厚、勞損。???加速磨損：異常血流沖擊，導(dǎo)致瓣膜鈣化、增厚，青少年時(shí)期就可能嚴(yán)重狹窄。???連帶傷害：長(zhǎng)期高壓可能引發(fā)主動(dòng)脈擴(kuò)張，甚至主動(dòng)脈夾層（血管撕裂）。??發(fā)病率約1%，男性多于女性，部分與遺傳相關(guān)。這些信號(hào)別忽視！可能是心臟在求救嬰幼兒及兒童需警惕：???吃得多卻不長(zhǎng)肉，生長(zhǎng)發(fā)育落后同齡人???一動(dòng)就喘，劇烈活動(dòng)后嘔吐、頭暈???夜間呼吸急促，難以平躺入睡??突然暈厥（最危險(xiǎn)信號(hào)?。┏赡耆丝赡艹霈F(xiàn)：???運(yùn)動(dòng)耐力下降，爬樓氣喘??胸痛、心悸??不明原因頭暈或昏倒???注意：許多患者早期無(wú)癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)心臟雜音是重要線索！如何揪出這個(gè)“隱形殺手”？聽(tīng)診篩查：醫(yī)生用聽(tīng)診器檢查心臟雜音（如“呼呼”風(fēng)聲）。心臟超聲：確診金標(biāo)準(zhǔn)，可清晰顯示瓣膜形態(tài)和狹窄程度。CTA：評(píng)估主動(dòng)脈是否擴(kuò)張（預(yù)防血管破裂風(fēng)險(xiǎn)）。???給家長(zhǎng)的忠告：若孩子反復(fù)出現(xiàn)異常癥狀，即使基層醫(yī)院未發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，也應(yīng)到兒童心臟中心復(fù)診！治療：給心臟“修門擴(kuò)窗”輕度狹窄：??定期復(fù)查心臟超聲（每年1次）??藥物控制心衰癥狀（如利尿劑）重度狹窄（如璐璐的情況）：???瓣膜成形術(shù)：兒童首選（因?yàn)閮和€在生長(zhǎng)）。微創(chuàng)介入或開(kāi)胸手術(shù)，撐開(kāi)狹窄的“瓣口”???瓣膜置換術(shù)：成人或大齡兒童患者可更換機(jī)械瓣/生物瓣???ECMO輔助：術(shù)前或術(shù)后。為衰竭的心臟爭(zhēng)取恢復(fù)時(shí)間（人工心肺支持）???手術(shù)越早越好！兒童患者常先做成形術(shù)，成年后再視情況置換瓣膜。預(yù)防：守住心臟的第一道防線新生兒篩查：有先心病家族史者，出生后應(yīng)做心臟超聲定期體檢：學(xué)齡兒童體檢別跳過(guò)心臟聽(tīng)診，必要時(shí)心超篩查警惕感染：反復(fù)鏈球菌感染（如扁桃體炎）可能影響心臟適度運(yùn)動(dòng)：本疾病患兒應(yīng)避免劇烈競(jìng)技運(yùn)動(dòng)，推薦散步、游泳醫(yī)患同心，創(chuàng)造生命奇跡璐璐的故事告訴我們：?????信任醫(yī)生：家長(zhǎng)那句“聽(tīng)醫(yī)生的決定”，給了醫(yī)護(hù)堅(jiān)持的勇氣???多方支援：慈善基金+醫(yī)院救助，讓經(jīng)濟(jì)困難家庭重燃希望（鏈接：寶寶住院準(zhǔn)備指南----家長(zhǎng)安心手冊(cè)中有關(guān)于“醫(yī)療救助申請(qǐng)”的指導(dǎo)）??時(shí)間就是生命：從暈厥到手術(shù)僅48小時(shí)，搶回治療黃金期??心臟是人體的發(fā)動(dòng)機(jī)，先天缺陷不是絕路。早發(fā)現(xiàn)、早治療，許多孩子能和正常兒童一樣健康成長(zhǎng)！??延伸閱讀本文圖片引自《瓣膜重建外科學(xué)》，感興趣可以網(wǎng)上下載。具體診療請(qǐng)遵醫(yī)囑??線上問(wèn)診：石醫(yī)生團(tuán)隊(duì)工作室