主動(dòng)脈瓣位于左心室和主動(dòng)脈之間，正常情況下應(yīng)該有三個(gè)瓣膜，包括左冠瓣、右冠瓣和無冠瓣。

主動(dòng)脈瓣二葉畸形又稱主動(dòng)脈瓣二葉瓣化畸形，是一種先天性心臟畸形。

本病患者的主動(dòng)脈瓣因?yàn)榘l(fā)生部分融合后，所以只有兩個(gè)瓣膜，導(dǎo)致左心室流入主動(dòng)脈的血流受阻，出現(xiàn)一系列嚴(yán)重的癥狀，甚至?xí)鸹颊咚劳觥?/p>

基本病因

主動(dòng)脈瓣二葉畸形基本病因包括原發(fā)性病因和繼發(fā)性病因：

• 原發(fā)性：病因尚未完全明確，有遺傳傾向。
• 繼發(fā)性：病因包括風(fēng)濕性心瓣膜病、感染性心內(nèi)膜炎、心臟穿透傷或嚴(yán)重的胸部閉合性損傷。

高危人群

有主動(dòng)脈瓣二葉畸形家族史的人群更容易患主動(dòng)脈瓣二葉畸形，需加以注意。

主動(dòng)脈瓣二葉畸形的患者，早期可以沒有任何癥狀，疾病發(fā)展后期，心臟功能受到影響時(shí)，患者可能出現(xiàn)頭暈、乏力、心慌、胸悶氣短等癥狀。當(dāng)主動(dòng)脈瓣功能進(jìn)一步受影響，患者多以其并發(fā)癥的表現(xiàn)為主。

典型癥狀

• 頭暈：患者可能感到頭昏昏沉沉的、頭脹，或是出現(xiàn)頭重腳輕的感覺，部分患者會出現(xiàn)腦內(nèi)搖晃、眼花等的感覺。
• 乏力：患者經(jīng)常無原因地感到乏力，或是稍微活動(dòng)過后即感到明顯的乏力，需要休息很長時(shí)間。
• 心慌：患者無明顯原因的出現(xiàn)心中慌亂不適，感覺心跳加快或過慢，通常休息后可以得到緩解。
• 胸悶、氣短：患者常感覺胸部有東西壓著，氣不夠用。所以常會引起呼吸頻率加快、深呼吸、嘆氣等表現(xiàn)。
• 暈厥：嚴(yán)重癥狀之一，患者突然感到頭昏、恍惚、視物模糊或兩眼發(fā)黑、四肢無力，這就是暈厥先兆。隨后，患者意識喪失，摔倒在地，數(shù)秒鐘至數(shù)分鐘內(nèi)即恢復(fù)如常，能起立行走。有的患者半小時(shí)以內(nèi)可能有全身乏力感。通?；颊邥炟蕰r(shí)心率會減慢或增快，血壓下降，面色蒼白，可伴見出冷汗的表現(xiàn)。
• 心絞痛：嚴(yán)重癥狀之一，特點(diǎn)為前胸陣發(fā)性、壓榨性疼痛（像有巨石壓迫在胸前，并伴有無法呼吸的感覺），可伴有其他癥狀，疼痛主要位于胸骨后部，可放射至心前區(qū)與左上肢，勞累或情緒激動(dòng)時(shí)更容易發(fā)生。

并發(fā)癥

隨著主動(dòng)脈瓣二葉畸形的疾病進(jìn)展，患者主動(dòng)脈瓣的功能受影響越來越大，患者非常容易出現(xiàn)較嚴(yán)重的心血管并發(fā)癥。本病的常見并發(fā)癥有：

• 主動(dòng)脈狹窄
• 主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全
• 感染性心內(nèi)膜炎
• 升主動(dòng)脈擴(kuò)張
• 主動(dòng)脈瘤
• 主動(dòng)脈夾層
• 心源性猝死

下列方式有助于本病的預(yù)防：

• 基因突變：本病與遺傳有關(guān)。故美國心臟病學(xué)會/美國心臟協(xié)會心臟瓣膜病治療指提出，主動(dòng)脈瓣二葉畸形家族史的成員，需盡早進(jìn)行超聲心動(dòng)圖排查，為臨床制定適宜的診斷治療方案、防止并發(fā)癥的發(fā)生提供可靠信息。
• 遺傳咨詢：夫妻任何一方有主動(dòng)脈瓣二葉畸形的家族史，在準(zhǔn)備懷孕之前，都應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，了解疾病的情況，做好相應(yīng)的準(zhǔn)備。
• 產(chǎn)前篩查：夫妻任何一方有主動(dòng)脈瓣二葉畸形的家族史，在懷孕以后，都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查。若是檢查出異常，應(yīng)該及時(shí)咨詢醫(yī)生是否需要停止妊娠，防止生出有缺陷的小孩。

當(dāng)醫(yī)生懷疑是主動(dòng)脈瓣二葉畸形時(shí)，主要通過詢問癥狀以及家族史等做出初步診斷，因?yàn)楸静∪菀渍`診，所以借助心電圖、超聲心動(dòng)圖、多排螺旋 CT、經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖、雙源 CT 和心臟 MRI 等檢查來幫助和相似疾病鑒別，以明確診斷。具體檢查方法如下：

• 問診：醫(yī)生通過詢問患者或家屬，關(guān)于疾病的癥狀，持續(xù)時(shí)間以及并發(fā)癥和遺傳病家族史。
• 心電圖：醫(yī)生通過心電圖，查看患者每個(gè)周期心臟跳動(dòng)的情況。
• 超聲心動(dòng)圖：超聲心動(dòng)圖準(zhǔn)確率和敏感性高，且無創(chuàng)，是診斷本病最主要的檢查手段。
• 多排螺旋 CT：醫(yī)生通過該檢查，測量瓣環(huán)直徑和主動(dòng)脈瓣融合方式。
• 經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖：該檢查作用是排除其他干擾因素對成像的影響，幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確地判斷患者的病情。
• 雙源 CT：作用是排除其他干擾因素對于成像的影響，采集心臟圖像，幫助醫(yī)生更準(zhǔn)確地判斷患者病情，并且可以檢查出，超聲心動(dòng)圖不能發(fā)現(xiàn)的瓣膜病變和其他疾患。
• 心臟 MRI：幫助觀察心臟結(jié)構(gòu)和血流情況，多用于本病的幾個(gè)嚴(yán)重的并發(fā)癥如升主動(dòng)脈擴(kuò)張（升主動(dòng)脈是主動(dòng)脈的一部分，正常情況下直徑在 2.5~4 厘米之間，當(dāng)超過 4 厘米，則為升主動(dòng)脈擴(kuò)張）、主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層等疾病的診斷中。

目前，主動(dòng)脈瓣二葉畸形尚無針對性的治療方法。通常情況下，使用藥物治療可以患者癥狀，但是不能治愈本病。對于病情嚴(yán)重，或出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥的患者，需要進(jìn)行手術(shù)治療。

藥物治療

• β 受體阻滯劑：作用是控制患者血壓，降低心室率等情況。常用的 β 受體阻滯劑包括：阿替洛爾、美托洛爾、普萘洛爾等。
• 血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑：作用是控制患者的血壓，調(diào)整血流動(dòng)力學(xué)紊亂和延緩心室重構(gòu)（指各種損傷使心臟原來存在的物質(zhì)和心臟的形態(tài)，發(fā)生變化）。常用的血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑包括：卡托普利、依那普利和貝那普利等。
• 血管緊張素受體拮抗劑：作用是控制患者血壓波動(dòng)，延緩心室重構(gòu)等。常用的血管緊張素受體拮抗劑包括：氯沙坦、纈沙坦等。

手術(shù)治療

• 主動(dòng)脈瓣手術(shù)：包括主動(dòng)脈瓣修補(bǔ)術(shù)、成形術(shù)、置換術(shù)，具體手術(shù)方式醫(yī)生應(yīng)該根據(jù)患者的病情決定。手術(shù)方法通常是沿著融合的交界處切開，將融合的瓣膜分離；或?qū)⒉∽兊陌昴こ?，患上機(jī)械或生物人工瓣膜。作用是控制患者的血壓，改善血流受阻和血流速度增大的情況，恢復(fù)正常的瓣膜開啟、閉合功能，緩解癥狀，防止病情惡化。
• 升主動(dòng)脈置換手術(shù)：使用人工血管，替換病變的升主動(dòng)脈。作用是改善血管阻塞，使血流恢復(fù)正常。適用于主動(dòng)脈弓受到影響，發(fā)生病變的患者。

其他治療方法

• 吸氧：醫(yī)師會根據(jù)患者的情況調(diào)整吸氧方式和流量，作用是增加血氧含量，改善患者呼吸困難的癥狀。適用于出現(xiàn)呼吸困難的患者。

• 嚴(yán)格遵循醫(yī)囑按時(shí)按量用藥，嚴(yán)禁改變用藥量，不要漏服或多服。根據(jù)醫(yī)囑服用藥物。不要聽信“偏方”“神藥”。
• 排便：保持大便通暢，一般應(yīng)該選擇坐便，切忌用力排便或排便時(shí)間過長。
• 戒煙戒酒。
• 保持良好的心態(tài)，避免較大的情緒波動(dòng)。
• 注意衛(wèi)生，養(yǎng)成勤洗手等衛(wèi)生習(xí)慣，避免到人群聚集環(huán)境中，避免食用不衛(wèi)生的食物。

經(jīng)過正規(guī)的藥物治療結(jié)合手術(shù)治療，能夠控制病情的發(fā)展，減少嚴(yán)重并發(fā)癥的出現(xiàn)，降低患者死亡率。

瓣膜形態(tài)較好、病變情況不嚴(yán)重、無并發(fā)癥的患者，大多能夠治愈。

瓣膜形態(tài)差且伴有嚴(yán)重并發(fā)癥的患者，可能無法治愈，但是通過治療可以降低死亡率，提高生活質(zhì)量。

治療后可能會有心功能不全（心肌收縮功能下降，造成血液淤積）的后遺癥。進(jìn)行了主動(dòng)脈瓣置換術(shù)的患者，后遺癥較多，可能會出現(xiàn)心律失常、貧血、人造瓣膜血栓等情況。