孤獨癥或孤獨癥譜系障礙的病因及發(fā)病機制非常復雜。既往研究提示該類疾病與腦神經(jīng)發(fā)育相關(guān)，因此，DSM-5將該類疾病歸屬于神經(jīng)發(fā)育障礙。最先描述孤獨癥的精神病學家利奧·肯納（Kanner,1943）認為，孤獨癥是生物學因素和糟糕的養(yǎng)育共同導致的。也就是遺傳因素為主，遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而導致的結(jié)果。?（一）遺傳因素自1980年以來，無論家系調(diào)查、細胞遺傳學研究，還是分子生物學研究，均顯示兒童孤獨癥或孤獨癥譜系障礙與遺傳因素關(guān)系非常密切，遺傳度高達80%～90%。家系調(diào)查結(jié)果表明孤獨癥譜系障礙兒童的兄弟姐妹出現(xiàn)此障礙的可能性比無此障礙兒童的兄弟姐妹高50倍。雙生子研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙生子都患孤獨癥譜系障礙的概率約為60%，而異卵雙生子此概率在0%～10%之間。此外，90%有孤獨癥譜系障礙的同卵雙生子存在嚴重的認知缺陷，而異卵雙生子只有10%。細胞遺傳學研究中所有常染色體和2條性染色體的異常在孤獨癥患兒中均有報道。來自丹麥國家精神病學項目iPSYCH的研究人員發(fā)現(xiàn)，自閉癥和ADHD在同一基因（MAP1A基因）中共享變化。新知識直接涉及兩種兒童精神病的生物學原因。在丹麥，約有1％的學童患有自閉癥，而2％至3％的人被診斷出患有ADHD。自閉癥和注意力缺陷多動障礙是不同的發(fā)育障礙，但它們可以具有某些常見癥狀。例如，自閉癥兒童可能表現(xiàn)出暴力或攻擊性行為，沖動，在學校和與社會的關(guān)系方面有問題，而多動癥兒童也可以分享這些相同的癥狀。奧爾胡斯大學教授，首席研究員安德斯·伯格倫（AndersBrglum）說：“在自閉癥兒童和多動癥兒童中，在相同程度和相同基因中發(fā)現(xiàn)突變的事實表明，其參與的生物學機制相同?！边@些發(fā)現(xiàn)直接指出了多動癥和自閉癥共有哪些生物學原因機制。?（二）腦結(jié)構(gòu)和功能異常神經(jīng)學上的因素可能在孤獨癥譜系障礙中起著作用。孤獨癥譜系障礙所表現(xiàn)的大量缺陷表明，腦部的正常發(fā)育和組織被打亂。目前研究顯示，孤獨癥或孤獨癥譜系障礙患兒存在腦結(jié)構(gòu)和功能的異常。在腦結(jié)構(gòu)研究方面，研究顯示部分孤獨癥或孤獨癥譜系障礙患兒存在小腦發(fā)育不良、腦干縮?。òㄖ心X、腦橋、延髓）、杏仁核縮小、胼胝體縮小、海馬縮小、側(cè)扣帶回縮小、整個大腦體積增大、側(cè)腦室擴大、尾狀核體積增加等。孤獨癥或孤獨癥譜系障礙患兒腦白質(zhì)發(fā)育也存在異常，包括連接不同腦區(qū)的白質(zhì)及胼胝體異常。神經(jīng)病理學研究則發(fā)現(xiàn)孤獨癥患兒雙側(cè)邊緣系統(tǒng)神經(jīng)細胞體積縮小，充添密度增加；在新小腦，浦肯野細胞不同程度缺失，部分伴有神經(jīng)膠質(zhì)增生的顆粒細胞缺失；腦干發(fā)育異常，面神經(jīng)核和上橄欖體幾乎完全缺失；海馬和杏仁核存在細胞學異常等。人類的先祖是群居動物。而在群居中，能夠設(shè)身處地地理解其他個體的態(tài)度、心理和情緒，是一種非常重要的能力，也是個體能夠良好地融入群體、從而存活下來的保證?？梢韵胂螅赫且驗橛辛诉@種初級的共情能力，人類的先祖才能一步步存活下來，發(fā)展成如今的人類文明。同樣，針對心智理論的研究發(fā)現(xiàn)：大約13-15個月的兒童，就已經(jīng)能夠通過一些涉及心智理論的任務(wù)。這表明，心智理論極有可能是天生的，烙印在我們的大腦中。在我們學會語言、學會理解環(huán)境之前，就已經(jīng)能夠懂得去思考「別人的想法」。那么，心智理論什么時候發(fā)育完全呢？答案是：大約4歲左右。針對兒童的研究發(fā)現(xiàn)：大約4歲的兒童，就已經(jīng)能夠像成年人一樣站在別人的角度考慮問題。許多癥狀和問題跟心智理論密切相關(guān)。比如：孤獨癥的成因，可能就跟心智理論有一定的相關(guān)性。比如，有些研究發(fā)現(xiàn)：跟同齡的兒童相比，80%的孤獨癥兒童無法通過心智理論測試（Baron-Cohen等,1985）；以及，在所有孤獨癥患者中，都觀察到或多或少的心智理論功能缺失（HappéF,FrithU,1996）。這或許表示：患有孤獨癥的兒童，會較難理解「別人的看法」，從而難以理解他人和外界。（三）神經(jīng)生化因素在各種神經(jīng)遞質(zhì)中，有關(guān)5-HT與孤獨癥或孤獨癥譜系障礙的關(guān)系研究相對多，但研究結(jié)果不盡相同。近年來，因催產(chǎn)素與人類社交行為相關(guān)，有關(guān)催產(chǎn)素與孤獨癥譜系障礙關(guān)系的研究日益增多，但研究結(jié)果并不一致。除5-HT、DA、催產(chǎn)素外，還有研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥或孤獨癥譜系障礙患兒存在GABA與谷氨酸間的失衡。對孤獨癥患兒腦脊液中β內(nèi)啡肽水平進行研究，未能得到一致結(jié)果。（四）免疫學因素既往研究顯示部分孤獨癥患兒存在免疫系統(tǒng)的異常，其T淋巴細胞、輔助T細胞和B淋巴細胞數(shù)量減少，抑制-誘導T細胞缺乏，自然殺傷細胞活性降低，補體C4B蛋白的水平明顯下降；孤獨癥譜系障礙患者白介素-6（IL-6）、腫瘤壞死因子等炎性因子明顯高于正常對照組；孤獨癥譜系障礙患者腦脊液中免疫細胞、炎性細胞因子、自身抗體有不同程度的升高。因此，有學者提出免疫炎性假說，即由于中樞神經(jīng)的炎癥，導致腦神經(jīng)發(fā)育障礙，引發(fā)孤獨癥或孤獨癥譜系障礙。孤獨癥，可能和腸道菌群有關(guān)系。一直以來，科學家都是在探究孤獨癥的發(fā)病機制與腸道菌群存在的關(guān)聯(lián)。理由在于，多數(shù)孤獨癥患兒都存在消化道疾病的情況，并且很多研究也發(fā)現(xiàn)了孤獨癥兒童腸道菌群失調(diào)，比如雙歧桿菌豐度降低，梭菌屬豐度上升。北京大學基礎(chǔ)醫(yī)學院王娟團隊聯(lián)合中國科學院北京基因組研究所康禹團隊給出了答案。他們研究發(fā)現(xiàn)，由于孤獨癥兒童微生物組的失衡，出現(xiàn)了微生物解毒功能受損，進而導致孤獨癥個體中毒素蓄積以及線粒體功能受損，這可能是微生物參與孤獨癥發(fā)病的重要新機制。研究人員發(fā)現(xiàn)，環(huán)境毒素暴露是孤獨癥致病的重要環(huán)境因素。腸道菌群對人體來說是一道重要的解毒屏障。孤獨癥兒童腸道菌群解毒功能的降低，可以導致其對環(huán)境毒素暴露更敏感，毒素蓄積進入血液，損傷細胞的線粒體功能，進而導致孤獨癥的相關(guān)癥狀?；純后w內(nèi)的解毒酶越少，線粒體功能紊亂的標志物檢出越多，患兒表現(xiàn)出的孤獨癥癥狀越嚴重。腸道菌群，為何如此重要。腸道是人體最大的消化和排毒器官，人體約99%的營養(yǎng)和90%的毒素，要在此進行吸收和排除。腸道還是人體最大的免疫器官，附著和集結(jié)了人體70%以上的免疫因子，產(chǎn)生約80%的抵抗力。腸道由上皮細胞、腸粘液、腸道菌群、分泌性免疫球蛋白屏障組成，防止內(nèi)毒素穿過腸粘膜進入體內(nèi)組織和器官。腸道菌群平衡穩(wěn)態(tài)，則身體健康；反之，后果不堪設(shè)想。如何維護孩子的腸道菌群？適當長期補充益生菌，對于人體的健康有很大的好處，首先是能夠長期有效提高寶寶的免疫力?，F(xiàn)在，越來越多的家長意識到益生菌對于增加兒童免疫力有很大的幫助！益生菌有助于調(diào)節(jié)腸道菌群，抑制有害菌的生長，保持腸道這個人體最大的免疫器官的健康，以此來增強孩子的免疫力，抵御各種病毒的侵襲。（五）母孕期不利因素目前有研究顯示，母孕期不利因素是孤獨癥或孤獨癥譜系障礙的危險因素，包括：母孕齡高，母親懷孕時父親年齡大，母孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、羊水的胎糞污染、胎位異常、情緒不穩(wěn)、宮內(nèi)窘迫及出生時有難產(chǎn)或早產(chǎn)、出生窒息、低出生體重等。有研究顯示，母孕齡≥35歲時，子代患孤獨癥的風險是母孕齡25～29歲者的1.3倍；母懷孕時，父親年齡≥40歲，子代患孤獨癥的風險是父親年齡25～29歲者的1.4倍；兩個年齡較大的父母生育的第一胎患孤獨癥的風險比母孕齡20～34歲、父年齡<40歲者高出3.1倍。綜上所述，孤獨癥或孤獨癥譜系障礙與遺傳因素關(guān)系密切，是一個遺傳因素和環(huán)境因素相互作用導致的疾病。如何導致該疾病，均有待于進一步研究探討。?1971年6月28日，埃隆·馬斯克在南非比勒陀利亞出生。他的父親是英荷混血兒，在南非做機電工程師。他的母親出生在加拿大，是一名模特。她還當過作家和營養(yǎng)師。1980年，埃隆馬斯克在父母離婚后和父親可以住在我們一起。受父親的啟發(fā)，埃隆馬斯克小時候?qū)茖W技術(shù)癡迷。馬斯克自稱患阿斯伯格綜合征：我用火箭送人上天，能是正常人？馬斯克：阿斯伯格綜合征?視頻來源：喬棟Grace自閉癥（孤獨癥）視頻來源：騰訊視頻?播視網(wǎng)資料來源：1.陸林主編.沈漁邨精神病學(第6版)(精).北京：人民衛(wèi)生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright?2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】蘇珊·諾倫-霍克西瑪?著，鄒丹等?譯.《變態(tài)心理學》（第6版，DSM-5更新版）?[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民郵電出版社，2017.?4.?ICD11取消阿斯伯格！孤獨癥分類改動全解讀?丁香園精神時間?2018-06-2220:305.?360百科、百度百科6.?作者：邱雨佳鏈接：http://psych.dxy.cn/article/575064?“來源：丁香園”7.?DSM歷次版本中的自閉癥診斷標準原創(chuàng)?椰菜君?椰菜椰?2021-08-2911:458.?自閉癥譜系障礙（ASD）到自閉癥譜系狀態(tài)（ASC）9.?原創(chuàng)?噗噗醬?一二三康復人?2022-11-1818:26?發(fā)表于廣東10.作者：蘆迪鏈接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435來源：知乎11.牛頓和愛因斯坦究竟是不是自閉癥？翻完他們的資料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天寶·葛蘭汀——一個自閉癥患者的博士之路是怎么煉成的真真媽育兒專欄?2019-12-0914:0113.中山大學靜進2018.4ASD的另一核心問題-情緒障礙的衍生PPT?

孤獨癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder,ASD）是一種強基因相關(guān)同時受其他混雜因素影響的疾病，表現(xiàn)為早期即出現(xiàn)的社交障礙與刻板重復行為。孤獨癥的涵蓋范圍從一個罕見的兒童障礙，變?yōu)楦采w全年齡段、癥狀由輕到重的譜系。1943年，來自美國密西西比州費雷斯特的一個名叫唐納德的10歲孩子被確診患有自閉癥，他被稱為“第一病例”，簡稱“DonaldT”。當年的一篇文章首先提到他，宣布發(fā)現(xiàn)了“一種前所未有的疾病”，“一種復雜的神經(jīng)紊亂癥”。從此有關(guān)孤獨癥及其相關(guān)障礙的名稱和診斷標準不斷變遷，2013年5月18日，美國精神病學會發(fā)布精神疾病診斷統(tǒng)計手冊第五版（DiagnosisandStatisticalMannualofMentalDisorders-fifthedition,DSM-5）正式提出“孤獨癥譜系障礙，簡稱ASD”的概念。孤獨癥譜系障礙，也稱自閉癥，又稱孤獨性障礙(autisticdisorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder，PDD)的代表性疾病。主要特征是漠視情感、拒絕交流、語言發(fā)育遲滯、行為重復刻板以及活動興趣范圍的顯著局限性，一般在3歲以前就會表現(xiàn)出來。自閉癥者“有視力卻不愿和你對視，有語言卻很難和你交流，有聽力卻總是充耳不聞，有行為卻總與你的愿望相違……”人們無從解釋，只好把他們叫作“星星的孩子”——猶如天上的星星，一人一個世界，獨自閃爍。他們離我們很近，卻如星辰般遙遠。他們擁有自由，卻禁錮在自己的牢籠里。他們無法與外界溝通，卻在用畫筆訴說眼中的世界。他們是自閉癥兒童，卻被賦予了一個詩意的名字——來自星星的孩子。提起兒童孤獨癥，大家可能對它的印象僅僅為“喜歡獨處”，“不喜歡和小朋友玩?！钡?，因此會造成很多的誤解，認為不喜歡說話、不喜歡和別人接觸的孩子就是孤獨癥，盲目地帶孩子就醫(yī)。其實孤獨癥譜系障礙（autismspectrumdisorder,也譯作自閉癥譜系障礙）一般起病于36個月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。孤獨癥（autism）的社交和交流缺陷可能首次出現(xiàn)于嬰幼兒與父母的互動中，這些互動的特征通常是相互喜愛。與正常發(fā)育的兒童相比，有孤獨癥譜系障礙的嬰兒不會對照料者報以微笑或發(fā)出咿呀聲，或主動和照料者一起玩耍。甚至受到驚嚇時，他們也不想依偎到父母懷里。與相應(yīng)的文化常模相比他們可能極少進行目光接觸；或者表現(xiàn)出聯(lián)合注意（即無法跟隨照料者的指向或注視）。其他早期癥狀通常包含語言發(fā)展遲緩。約50%的孤獨癥譜系障礙兒童不具備有效溝通的言語。那些確實發(fā)展了語言能力的兒童，也可能不像其他兒童那樣使用語言。不能產(chǎn)生自己的詞匯，而是單純重復自己剛剛聽到的，這種行為被稱為言語模仿癥。顛倒代詞，用你來表示我。當他的確試圖產(chǎn)生自己的詞句時，其語言是單方的，缺乏社交的相互性，并且他不會為了提高表現(xiàn)力而調(diào)節(jié)自己的聲音，其話語聽起來幾乎像單音調(diào)的合成語音。第二種缺陷與孤獨癥譜系障礙兒童的活動和興趣有關(guān)。他們不是象征性地玩玩具，而是專注于玩具或者物體的某一個特征。常規(guī)和儀式對孤獨癥譜系障礙兒童常常極其重要。長大一些后，孤獨癥譜系障礙兒童可能不喜歡與其他兒童一起玩，而更愿意獨自玩耍。他們對他人的情緒似乎也不會作出反應(yīng)。孤獨癥譜系障礙兒童通常在IQ測試等智力的測量上表現(xiàn)糟糕，其中大約50%的孤獨癥兒童表現(xiàn)出至少中度的智力缺陷。要診斷為孤獨癥譜系障礙，其癥狀必須始發(fā)于兒童期早期。值得注意的是，孤獨癥的嚴重程度和后果都不盡相同。孤獨癥引起醫(yī)學界的關(guān)注之所以較晚，原因之一在于早期研究顯示該障礙的患病率較低（0.2‰～0.4‰）。但是近年來該障礙的患病率有明顯增高趨勢，多數(shù)研究報道在1‰以上。2005年Fombonne綜述了14個國家40年間所做的34項調(diào)查結(jié)果，保守估計孤獨癥的患病率為1.3‰。2013年一項對我國25個孤獨癥流行病學調(diào)查的meta分析顯示我國孤獨癥患病率約為1.18‰，另一個系統(tǒng)綜述顯示約為1.28‰。孤獨癥是導致我國兒童精神殘疾的最大病種。在我國第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查中，我國0～6歲精神殘疾（含多重）兒童占0～6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中36.9%由孤獨癥所導致。目前，全國約有40～50萬兒童患孤獨癥患者，這些兒童和家長承受著痛苦和不幸，需要社會的關(guān)懷、支持和幫助。孤獨癥或孤獨癥譜系障礙男性更易罹患，既往研究報道在孤獨癥兒童中，男女比例為1.33～16∶1。雖然女性孤獨癥患兒相對少見，但有研究報道，女性孤獨癥患兒癥狀往往相對較重，而且更易合并癲癇。孤獨癥迄今原因不明，且無法預知和采取有效措施。2014年4月，美國疾病控制與預防中心發(fā)布孤獨癥發(fā)病率統(tǒng)計數(shù)據(jù)：2012年出生的孩子，孤獨癥發(fā)病率為68：1。在我國，有學者今年報道的國內(nèi)部分地區(qū)孤獨癥發(fā)病率為0.7%。孤獨癥兒童的養(yǎng)護和教育難度大，直接影響著幾百萬個家庭的正常工作和生活，有上千萬個家人為之擔心和憂慮，已引起國際社會的高度關(guān)注。TheLancet（2013）報道，與同齡同性別正常人相比，ASD的死亡率是其2.8倍；58-78%的成年人患者在獨立生活、接受教育、就業(yè)、維持同伴關(guān)系方面十分困難；ASD成年人參與工作或繼續(xù)接受教育的平均比例為46%；ASD隨年齡增長后的命運何去何從，我們甚少知道。早期報道孤獨癥為罕見病，近20多年來的流行病學調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，全球范圍內(nèi)ASD患病率均出現(xiàn)上升趨勢，估計全球患病率在1%左右。長期以來學者普遍認為多數(shù)ASD患兒預后不良，成年后多不具備獨立生活、學習和工作能力，成為家庭和社會的沉重負擔。但近年來越來越多研究發(fā)現(xiàn)，早期發(fā)現(xiàn)、早期行為干預和教育可顯著改善ASD患兒的不良預后。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。Asperge氏綜合征是一種廣泛性發(fā)育障礙的綜合征，有類似兒童孤獨癥的某些特征，男孩多見，一般到學齡期7歲左右癥狀才明顯，主要為人際交往障礙，局限、刻板、重復的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙。這種天生、具有高度遺傳性的疾病多發(fā)于幼兒期，癥狀同自閉癥類似。患者無智力缺陷，部分人還具有很高智商，缺乏社交反令其對一些領(lǐng)域更為專注，從而取得超人成就，很多歷史名人患有埃斯博格綜合征。近年來，越來越多的學者把孤獨癥譜系障礙（AutisticSpectrumDisorder，ASD）改為“自閉癥譜系狀態(tài)”（AutisticSpectrumCondition，ASC）作為ASD的新稱呼。從disorder到condition，從障礙到狀態(tài)，這一詞之差，我們感受到了學者們對孤獨癥理解與包容的呼吁。這是否可以從另一個角度看待其難以社交、刻板的特質(zhì)，將之看作是“特立獨行”、“執(zhí)著”？畢竟我們身邊也不乏一些“不合群”、“難以相處”的人。許多在學術(shù)上享有盛譽的名人如天寶·葛蘭汀、韋東奕（韋神）、牛頓、愛因斯坦、梵高、莫扎特、康德、埃隆·里夫·馬斯克等，他們有旁人難以企及的執(zhí)著、專注，以及常人難以理解的“特立獨行”、“我行我素”，但是當我們包容其“難以理解”的特質(zhì)，挖掘其專注與執(zhí)著的品質(zhì)，他們對社會作出的貢獻往往出人意料。天寶·葛蘭汀TempleGrandin動物學博士、世界知名的高功能自閉癥人士。2010年時代周刊本年度100位“全球最具影響力人物”英雄榜第五位。同年，她的個人自傳電影《自閉歷程》（《TempleGrandin》）上映。天寶于兩歲時被診斷出自閉癥，直到四歲才開始說話。和很多自閉癥兒童一樣，天寶幼兒時期不會說話，遇到事情會尖叫，而且脾氣暴躁，表現(xiàn)出許多與正常兒童不一樣的行為。母親嘗試了很多方法才能讓天寶開口說話。之后天寶被送去結(jié)構(gòu)化幼兒園，于1960年代，她住進了新罕布夏州的寄宿學校，畢業(yè)后進入FranklinPierceUniversity就讀并獲取心理學學士。1975年她修得了亞利桑那州立大學的動物學碩士，1989年得到伊利諾伊大學動物學博士。葛蘭汀同時是對世界有巨大影響力的自閉癥啟蒙活動與家畜權(quán)利保護學者。天寶的傳奇之路，也許不是每個自閉癥患者都能達到的巔峰，但這條路也顯然沒有想象中平坦和容易，從她的養(yǎng)育過程中，我們可以吸取到培養(yǎng)一個自閉癥孩子的經(jīng)驗與方法。天寶·葛蘭汀有一本自己撰寫的著作《用圖像思考——與孤獨癥共生》，從這本書中，我們可以清晰地了解到一個自閉癥人士是如何思考，以及他們看待世界的方式，解開我們對自閉癥的迷思。希望更多的人擁抱自閉癥患者，讓星星的孩子們不再在浩瀚宇宙中感受孤單。《星星的爸爸》，手語MV倡議關(guān)愛孤獨癥視頻來源：龍巖市第三醫(yī)院資料來源：1.陸林主編.沈漁邨精神病學(第6版)(精).北京：人民衛(wèi)生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright?2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】蘇珊·諾倫-霍克西瑪著，鄒丹等譯.《變態(tài)心理學》（第6版，DSM-5更新版）[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民郵電出版社，2017.4.ICD11取消阿斯伯格！孤獨癥分類改動全解讀丁香園精神時間2018-06-2220:305.360百科、百度百科6.作者：邱雨佳鏈接：http://psych.dxy.cn/article/575064“來源：丁香園”7.DSM歷次版本中的自閉癥診斷標準原創(chuàng)椰菜君椰菜椰2021-08-2911:458.自閉癥譜系障礙（ASD）到自閉癥譜系狀態(tài)（ASC）9.原創(chuàng)噗噗醬一二三康復人2022-11-1818:26發(fā)表于廣東10.作者：蘆迪鏈接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435來源：知乎11.牛頓和愛因斯坦究竟是不是自閉癥？翻完他們的資料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天寶·葛蘭汀——一個自閉癥患者的博士之路是怎么煉成的真真媽育兒專欄2019-12-0914:0113.中山大學靜進2018.4ASD的另一核心問題-情緒障礙的衍生PPT

發(fā)育里程碑是典型兒童的發(fā)展標志。從出生到成年，兒童會經(jīng)歷幾十個發(fā)育里程碑。早期的發(fā)育里程碑包括社交性微笑、翻身和坐。之后的發(fā)育里程碑包括語言、社交、運動和情感技能以及智力等能力的習得。自閉癥兒童通常存在發(fā)育遲緩，也就是說他們不能在適切的時間到達所要求的發(fā)育里程碑。然而，這種看法是對實際情況的過度簡單化，這是因為：1、不少自閉癥兒童是可以按時或提前到達早期的發(fā)育里程碑，隨后才出現(xiàn)落后的。2、大多數(shù)自閉癥兒童都能按時或提前到達一些發(fā)育里程碑，但也有一些發(fā)育里程碑則很遲才能到達或根本不能到達。3、有些自閉癥兒童到達某些發(fā)育里程碑的時間非常早，但到達其他里程碑的時間卻非常晚。4、有些自閉癥兒童似乎獲得了某些重要的技能，但實際上，他們無法在現(xiàn)實生活中使用這些重要的技能。5、許多自閉癥兒童擁有某些特殊的技能，雖然這些技能可能非常高級，但在日常生活中沒有用處。6、自閉癥兒童，特別是高功能的女孩，有時能夠隱藏或克服一些發(fā)育遲緩。由于如此之少的“絕對“，也就難怪父母和醫(yī)生都很難發(fā)現(xiàn)自閉癥，尤其是在非常年幼或功能水平非常高的兒童中。本文主要討論自閉癥兒童最可能與最明顯的一些發(fā)育里程碑。什么是發(fā)育里程碑？美國疾病控制與預防中心（CDC）將發(fā)育里程碑分為以下幾個領(lǐng)域：運動（粗大/精細）、認知、語言/交流、社交/情感。CDC也列出了從出生后1個月到青春期的每個年齡段的具體成就水平。CDC明確表示，雖然孩子可能不能到達與年齡相匹配的發(fā)育里程碑，但建議父母密切關(guān)注孩子的發(fā)展，盡可能確保孩子的發(fā)育水平達到或接近正常。大多數(shù)自閉癥兒童在相對較小的年齡被診斷出來——通常是3歲。以下是來自美國疾病控制與預防中心（CDC）關(guān)于3歲兒童的簡化版發(fā)育里程碑列表：一、社交和情感1、模仿成年人和朋友2、無需提示下，對朋友表示喜愛3、輪流玩游戲4、對傷心、哭泣的朋友表示關(guān)心5、理解“我的”和“他的”或“她的”的概念6、表現(xiàn)出豐富的情緒變化7、很容易和爸爸媽媽分開8、可能會對日常生活的重大變化感到不安9、自己穿衣和脫衣二、語言/溝通1、聽從2-3步指令2、能說出大多數(shù)熟悉的東西3、能理解"在里面"、"在上面"和"在下面"等不同方位詞4、說出名字、年齡和性別5、說出一個朋友的名字6、會說“我”、“我（賓格）”、“我們”、“你”和一些復數(shù)（汽車、狗、貓）7、說話流利，大多數(shù)時候陌生人都能聽懂8、能進行2-3回合的對話三、認知（學習、思考、解決問題）1、會玩有按鈕、杠桿和活動部件的玩具2、會玩娃娃、動物和人等玩具3、能完成3或4個零件的拼圖4、理解“二”的意思5、用鉛筆或蠟筆復制一個圓圈6、一次翻一頁書7、搭高超過6層的積木塔8、擰開瓶蓋或轉(zhuǎn)動門把手四、運動發(fā)育1、爬行很熟練2、跑步很容易3、可以踩三輪車（三輪自行車）4、上下樓梯時，可以一步一個臺階上樓什么情況下達不到發(fā)育里程碑可能提示自閉癥？兒童達不到發(fā)育里程碑的原因有很多。但在大多數(shù)情況下，并不一定要對此擔心，這是因為：1、每一個孩子都不同的，因而自然發(fā)育的速度也就不同。2、早產(chǎn)的孩子可能會不能按時到達發(fā)育里程碑，但通常會追趕上來。3、男孩的發(fā)育通常比女孩慢，但幾乎都能追趕上來。4、由于有些孩子過于重視某些發(fā)育里程碑，而可能導致不能按時到達其他發(fā)育里程碑。例如，一個身體靈活的孩子可能會提前到達運動發(fā)育的里程碑，然后再追趕上社會交往等里程碑。5、幼年的健康問題可能會減緩發(fā)育速度，但大多數(shù)的孩子能追趕上同齡人。6、有些可以治療的挑戰(zhàn)與障礙，如聽力困難，可以減緩孩子的早期發(fā)育水平，但對長期發(fā)展影響不大。那么，父母在什么情況下應(yīng)該懷疑孩子是否有自閉癥呢？美國疾病控制與預防中心（CDC）為此提供了一個應(yīng)該引起重視的危險信號（問題）列表：1、不會玩簡單的玩具（如釘板，簡單的拼圖，旋轉(zhuǎn)手柄）2、9個月大時對名字沒有反應(yīng)3、9個月大時還沒有面部表情（如悲傷、憤怒或快樂）4、不會用句子說話5、在12個月大時很少或根本不會使用手勢（比如揮手告別）6、聽不懂簡單的指令7、不會玩假扮/假裝游戲8、不想和其他孩子一起玩，也不想玩玩具9、沒有眼神交流10、在24個月大的時候不會注意到別人的不安或受傷11、失去曾經(jīng)擁有的技能12、表現(xiàn)出受限制的或重復的行為或興趣雖然上面的這些問題可能是自閉癥的跡象，但也可能不是。但是，如果當一個孩子不止出現(xiàn)一個的以上問題時，或者在社交/情感或溝通交流領(lǐng)域出現(xiàn)問題時，那么就更應(yīng)該注意患自閉癥的可能。監(jiān)測自閉癥的發(fā)育里程碑可能會被誤導有時候，自閉癥孩子會錯過多個發(fā)育里程碑，出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩。但是，自閉癥孩子錯過的發(fā)育里程碑往往可能會被掩蓋，甚至是不能被發(fā)現(xiàn)的。這是因為自閉癥孩子不僅僅是有發(fā)育遲緩；而且他們的學習方式和行為方式都與普通同齡人不同。另外，自閉癥孩子很少一出生時就有明顯自閉癥癥狀表現(xiàn)。有些自閉癥孩子在出生后的一段時間內(nèi)的發(fā)育是正常的，然后，有些孩子的發(fā)育速度減慢導致發(fā)育遲緩，有些孩子甚至出現(xiàn)發(fā)育倒退。由于存在上面的這些情況，所以僅通過觀察錯過的發(fā)育里程碑是很難發(fā)現(xiàn)自閉癥。自閉癥的發(fā)育遲緩是怎樣被掩蓋或隱藏的？一些自閉癥兒童存在嚴重的認知落后、異常行為或“刺激行為”（如搖晃身體或拍打頭部)，這些問題都很明顯，很容易識別。但也不少自閉癥孩子只有很少或有輕微的發(fā)育遲緩、異常行為或“刺激行為”；在這種情況下，發(fā)育遲緩可能是很難被發(fā)現(xiàn)的。在以下幾種情況下，自閉癥孩子發(fā)育遲緩可能要在社交、情感或溝通需求增加時（通常在小學一年級或二年級之后）才會明顯顯現(xiàn)出來：1、自閉癥女孩：自閉癥通常會導致患兒安靜、孤僻、不太可能舉手或說話。他/她可能會表現(xiàn)出“白日夢”或漫不經(jīng)心。從世界上大多數(shù)地區(qū)的文化上來說，這些行為特征都適用于女孩身上。因此，沒有到達發(fā)育里程碑的年輕自閉癥女孩可能會被人們忽視。她們經(jīng)常被貼上“害羞、安靜”的標簽，也許還不是特別聰明。家長和老師可能要一段時間才會注意到其他的自閉癥癥狀。2、具有極高智商或特殊技能的自閉癥孩子：相當多的自閉癥孩子非常聰明，也可以擁有遠遠超出他們年齡的驚人技能。例如，有些自閉癥孩子可以解決復雜的謎題，有些在很小的時候就能閱讀，有些表現(xiàn)出令人驚艷的數(shù)學、音樂或計算機等方面的技能。他們還可能在自己特別感興趣的領(lǐng)域有深入的研究。在這些光環(huán)下，家長和老師可能沒有注意到，一個能解出復雜數(shù)學方程的孩子，卻無法發(fā)揮想象力或傳接球。3、和有同理心的同胞或同齡人一起生活的自閉癥孩子：在一些家庭中和教室里，有同理心的同胞或同齡人實際上可以掩蓋另一個孩子的自閉癥癥狀。這些有同理心的孩子自發(fā)承擔起理解自閉癥同伴并為他們說話的責任。雖然這是一種善良和關(guān)懷，這也是一種鼓勵，卻使得別人難以知道自閉癥孩子到底會做些什么。4、父母有自閉癥特征的的自閉癥孩子：有些自閉癥孩子的父母被診斷為高功能自閉癥，也有些具有所謂的自閉癥“影子”特征，這些情況并不罕見。因而，自閉癥孩子的父母可能會認為他們的孩子的發(fā)育是正常的，或者是“酷似雙親”（有其父必有其子）。對于這些父母來說，很難接受自己的孩子被貼上自閉癥的標簽，雖然這個標簽同樣也很適用于他們。父母應(yīng)該怎么做？如果父母認為自己的孩子有發(fā)育遲緩，可能是自閉癥，建議積極尋求幫助。可讓兒科醫(yī)生檢查孩子是否有發(fā)育遲緩，特別是在社交、溝通和情感技能等領(lǐng)域。如果父母的直覺是錯誤的，那么失去的只是一個多小時的門診時間和一大堆焦慮。如果孩子確實有發(fā)育遲緩，就應(yīng)該迅速采取措施，迅速獲得康復資源與項目，以幫助孩子克服各種挑戰(zhàn)。總之，及時采取行動，你不會有什么損失，反而可能會得到更多。

以前用于以區(qū)分不同程度的自閉癥譜系障礙（ASD）的“低功能自閉癥”和“高功能自閉癥”，目前已經(jīng)是過時的名詞術(shù)語。自閉癥是一種嚴重程度不一的發(fā)育障礙，影響社會互動與人際交流。自閉癥患者往往有局限性的或重復性的思維和行為模式。但是，目前認為這不是一種疾病，而是一種神經(jīng)發(fā)育的多樣性?！毒窦膊≡\斷與統(tǒng)計手冊（第五版）》（DSM-5）已經(jīng)不再使用功能標簽，而是使用三個級別來區(qū)分自閉癥功能損害的嚴重程度，分別是：①1級ASD：以前稱為高功能自閉癥，這是最溫和的類型。1級自閉癥患者需要支持。②2級ASD：這是自閉癥的中等水平。2級自閉癥患者需要較多的支持。③3級ASD：以前稱為低功能自閉癥，是最嚴重的自閉癥類型。3級自閉癥患者需要大量的支持。本文主要介紹高功能自閉癥和低功能自閉癥的區(qū)別，并解釋自閉癥的功能標簽存在的問題。什么是低功能自閉癥？3級自閉癥或低功能自閉癥的患者在社交溝通方面存在嚴重的缺陷，難以應(yīng)對日常的變化，并且還有導致嚴重功能障礙的限制性行為。雖然每個自閉癥患者都是不一樣的，但是3級自閉癥的患者往往可能是沒有口語能力的或者只有很少可以讓人理解的語言。他們很少主動進行社交互動，對他人的社交請求也常常是極少有反應(yīng)。這些挑戰(zhàn)和困難使得3級自閉癥患者難以完成日常任務(wù)，比如照顧自己或進行工作。什么是高功能自閉癥？1級自閉癥或高功能自閉癥的患者通常比3級自閉癥或低功能自閉癥患者有更強的獨立生活的能力。雖然在社交溝通方面同樣也存在困難，但他們一般都有較強的語言技能。然而，他們的行為表現(xiàn)傾向于僵化、不靈活，在不同活動之間難以過渡。雖然1級ASD患者通常認為是高功能的，但社交障礙和限制性或重復性行為會對其日常功能造成嚴重干擾。根據(jù)定義，1級ASD患者仍然需要支持。如果沒有給予適當?shù)闹С郑?級自閉癥患者可能會出現(xiàn)明顯的障礙，而且在組織、計劃方面上的問題會妨礙他們自給自足的能力。什么是亞斯伯格癥?阿斯伯格癥也是一個過時的術(shù)語，指的是1級自閉癥的一種亞型，以20世紀40年代首次報道這種疾病的醫(yī)生漢斯·阿斯伯格的名字命名。亞斯伯格癥患者一般智商較高，對某些特殊愛好有強烈的興趣，他們可能對這些愛好有很高的研究水平。阿斯伯格癥也有社交互動困難、重復行為和動作笨拙。目前，阿斯伯格癥這個名詞已經(jīng)不再使用，但在某些圈子里，它被認為是一種冒犯。因為資料表明，阿斯伯格博士與納粹黨有聯(lián)系，公開支持“種族衛(wèi)生政策”，并與兒童“安樂死”項目合作。自閉癥使用功能標簽遇到的問題自閉癥的功能標簽通常用來簡單地描述患者受ASD影響的嚴重程度。然而，這些術(shù)語可能很有誤導性，因此目前在自閉癥研究領(lǐng)域中認為使用自閉癥功能標簽弊大于利。例如，一個被標記為高功能自閉癥的患者可能語言能力較強，人也聰明，卻有嚴重的感官挑戰(zhàn)，以至于無法留在學校學習或保住工作。而另一個被認為是低功能自閉癥患者可能不會使用口語，卻可能是一個成功的視覺藝術(shù)家（如畫家）。功能標簽可能會導致溝通不暢并產(chǎn)生混淆，因為功能標簽不能跨越多個領(lǐng)域來準確描述患者的能力水平或功能水平。因為，功能標簽并不能確認一個人的：1、智力水平2、特殊的天賦3、焦慮4、執(zhí)拗5、侵略性6、感覺挑戰(zhàn)而且，功能標簽并不能準確提供學校情境中自閉癥學生可以在哪些方面表現(xiàn)得更好的有關(guān)信息，這是因為在學校情境中，必須把智力、噪音耐受力、焦慮和社交能力等等都考慮在內(nèi)。此外，這兩個功能標簽都不能提供在公共場所中自閉癥患者能否可以正常適應(yīng)的有關(guān)信息。“低功能”的自閉癥患者可能能夠坐著看電影，而“高功能”的自閉癥患者可能無法應(yīng)對感官挑戰(zhàn)，這些情況并不少見。另外，功能標簽也不能決定自閉癥患者是否可能做好一份工作。一些“低功能”的自閉癥患者可能可以快樂地找到了有收入的工作，而相當多“高功能”的自閉癥患者卻無法找到或保住他們喜歡的工作。而且，這兩個術(shù)語也不能確定自閉癥患者是否可能會出現(xiàn)攻擊性行為。雖然攻擊性行為相對罕見，但在所有不同嚴重程度的自閉癥患者中都可能會出現(xiàn)。即使是那些語言能力很強的高功能自閉癥患者，在某些情況下也會出現(xiàn)“崩潰”。自閉癥與典型發(fā)育雖然高功能自閉癥和低功能自閉癥這兩個術(shù)語存在明顯的問題，但它們?nèi)匀槐粡V泛使用，但一般是非自閉癥人士在使用。它們經(jīng)常被用來描述自閉癥譜系患者與典型發(fā)育人們的相似程度。換句話說，那些接近或看起來接近“正常人”的自閉癥患者被認為是高功能患者。例如，人們認為高功能自閉癥患者具有以下特征：1、有口語交流的能力。2、能夠管理學術(shù)環(huán)境的預期，這通常是由于能夠使用口語以及對他人期望有更深刻的認識的結(jié)果。3、無論有沒有得到支持，更有可能在一般性課堂中和課外活動中適應(yīng)良好。4、對社會習俗有更多的了解，比如正確使用餐具和恰當?shù)卮蛘泻簟?、更有可能表現(xiàn)得和典型發(fā)育的人們一樣（只在一些事件或談話中，才讓其自閉癥癥狀表現(xiàn)變得更加明顯）。人們傾向于認為低功能自閉癥患者具有以下特征：1、有限的口語能力或沒有口語，或使用手勢或書寫板進行交流。2、對于普通人來說，更容易從外表和聲音上發(fā)現(xiàn)他們的自閉癥癥狀，因為他們與正常的同齡人不一樣。3、在一般性課堂中和課外活動中更難以良好地適應(yīng)，更有可能處于“基本上獨立的”學術(shù)環(huán)境中（如資源教室）。當然，所有這些高功能和低功能的區(qū)別都是人為設(shè)置的，并不是絕對一致的。這是因為自閉癥患者在不同的情境下的表現(xiàn)是不同，而且每個患者都有不同的優(yōu)勢和挑戰(zhàn)。什么是神經(jīng)多樣化人士?neurodivergent（單數(shù)，神經(jīng)多樣化人士）和neurodiverse（復數(shù)，神經(jīng)多樣性）這兩個術(shù)語指的是人類大腦在思維模式、行為方式和學習風格方面存在自然差異?！吧窠?jīng)多樣化人士”用來指一個人，“神經(jīng)多樣性”用來指一群人。神經(jīng)多樣化人士的思考方式和反應(yīng)方式超出了所謂正常的或典型的神經(jīng)發(fā)育，這也可能會導致獨特的見解和特殊的能力。自閉癥、注意缺陷多動障礙（ADHD）、妥瑞癥、閱讀障礙和計算障礙都屬于神經(jīng)多樣性的范疇?？???結(jié)由于高功能自閉癥和低功能自閉癥這兩個術(shù)語目前已經(jīng)過時了，并會產(chǎn)生誤導，因此DSM-5不再使用功能標簽，而是根據(jù)必需的支持水平，將自閉癥分為三個級別。1級自閉癥患者通常認為具有更高的功能，需要最少的支持。3級自閉癥患者通常認為功能較低，需要最多的支持。2級自閉癥患者的支持介于1級和3級之間然而，無論自閉癥的程度如何，自閉癥患者對支持的需求可能因為不同原因而有所不同，并且可能每天都不一樣。例如，同一個自閉癥孩子可能在家里需要的支持最少，但在學校中卻需要大量的支持，而且在一個新的、非結(jié)構(gòu)化的社會環(huán)境中也需要大量的支持。功能標簽常常可能導致人們低估3級自閉癥患者的能力，也可能會忽視了1級自閉癥患者的支持需求。也許不再使用功能標簽的最重要原因是，自閉癥成年人認為這些功能標簽具有誤導性和具有傷害性，并且增加了對自閉癥的恥辱和誤解。

2013年，精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊第五版（DSM-5）正式提出了孤獨譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）的概念，主要包括孤獨癥、Asperger綜合征及非典型自閉癥。ASD是一類起病于發(fā)育早期（3歲以前）的神經(jīng)發(fā)育性疾病，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1~2年的正常發(fā)育后退行性起病。其臨床特征主要包括社會交往困難、交流能力的持續(xù)性缺陷、興趣局限或重復刻板的行為模式。ASD患兒常常被稱為“來自星星的孩子”。那么，當“來自星星的孩子”長大了，會是什么情形呢？成人也有ASD？ASD是終生的發(fā)育性疾病，通常來說，嚴重或典型的ASD在嬰幼兒或兒童早期就會被診斷出來，其癥狀可能持續(xù)至成人期；然而，有部分患者，是在學齡階段，甚至到成年才被發(fā)現(xiàn)。上述兩類，都屬于成人ASD。調(diào)查顯示成人期ASD患病率在1.1%左右。在學齡階段，甚至到成年才被發(fā)現(xiàn)的ASD患者，其實可能在生命早期就已經(jīng)存在一些輕微的癥狀并且已經(jīng)開始影響其學習與生活。然而這部分患者可能通過“偽裝”使自己不那么“與眾不同”，比如說抑制刻板行為、強迫眼神交流、以及努力讓自己合群等。這會使得患者的癥狀更加隱蔽而難以發(fā)現(xiàn)。隨著年齡增長，社交環(huán)境變得越來越復雜，這些“偽裝”的維持會變得日益艱難，進而帶來更多的“受挫”。這部分患者就診時間相對較晚，且可能伴隨著更多的精神科共病，如焦慮、抑郁、注意缺陷與多動障礙（ADHD）、強迫障礙、進食障礙與人格障礙等。同時，在就診較晚的這部分患者，可能由于對其發(fā)育早期癥狀的回溯相對困難，臨床癥狀相對不典型，很容易被誤診或者漏診。成人ASD長啥樣？在影視作品中，我們會看到成人ASD的身影。我們可能會聯(lián)想到，《雨人》里擁有驚人記憶天賦，心算速度堪比超級計算機的哥哥RaymondBabbitt。也可能是智商高達187，性格怪癖且動手能力極差的物理天才SheldonLeeCooper。也可能是自幼患病，無法獨立生活，與父親相依為命，最大的樂趣就是在海洋館里暢游的大福。盡管大眾眼中，能夠讓人印象深刻的孤獨癥患者多是Raymond和Sheldon這些“孤獨的天才”，然而，實際的情況與我們通常的認知相反。大部分成人ASD患者，是像大福這樣的，缺乏自理能力，需要持續(xù)獲得幫助，讓人既心急又心疼的人。研究顯示，ASD患者可能存在多種精神共患病及軀體共患?。ɡ绨d癇），75%的孤獨癥患兒伴有精神發(fā)育遲滯。成人ASD的共同特征？結(jié)合上述三個非常具有代表性的形象，我們可以找出成人ASD患者的共同特征：社會交往中沒有社交的意愿，或缺乏社交技巧；言語單調(diào)而乏味，缺乏對幽默、諷刺的理解；缺乏同理心，顯得自私或冷漠，與他人溝通方面不夠靈活，顯得不會變通。他們似乎像是一個“局外人”，對煙火氣和人情味都敬而遠之；有自己獨特的興趣和愛好，以及難以打破的“陳規(guī)定則”：如只沉浸在游泳里面的大福、每天有嚴格穿衣計劃的Sheldon，以及必須在固定的時間收看《人民法庭》、有著固定飲食計劃的Raymond。那些高功能的ASD個體，由于其正?；蜉^高智力的保護作用，往往在學齡期晚期或成人期才被發(fā)現(xiàn)或診斷。他們除了上述ASD的共同點之外，有時還會表現(xiàn)出：過度自信，給人以“不屑與人交往”的傲氣；或在交往過程中滔滔不絕，以自我為中心，顯得“盛氣凌人”；完全專注于有限的興趣領(lǐng)域，部分患者在某些工作領(lǐng)域具有很強的競爭力，給人以“天才必然是孤獨的”這樣的錯覺；Asperger綜合征個體也往往有相對正常的語言和認知發(fā)育，以及存在主動的社交意愿。往往給人以“呆、萌、傻、笨、犟”的感覺。這些高功能ASD往往由于其“鋒芒”掩蓋了“缺陷”，進而更容易錯過干預及治療的“黃金時期”。對其認知、社交、情感等各維度的綜合評估及針對性干預，是幫助ASD個體獲益的重要手段。——《做自己的旁觀者：用禪的智慧療愈生命》

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種發(fā)育障礙，而不是傳統(tǒng)意義上的精神疾病。雖然自閉癥被列入《精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊》(DSM-5)中，（DSM-5是醫(yī)療專業(yè)人員用來診斷精神障礙疾病的手冊），但自閉癥在DSM-5中被歸類于神經(jīng)發(fā)育障礙類目之下。關(guān)于“自閉癥是精神疾病嗎?“這個問題經(jīng)常會被問及，這是因為自閉癥患者出現(xiàn)精神問題的風險更高，而且自閉癥的一些癥狀特征與某些精神疾病相似并且重疊。因此，自閉癥不僅經(jīng)常被錯誤地認為是一種精神疾病，而且經(jīng)常被誤診為某一種精神疾病。雖然可能存在，而且經(jīng)常存在共患自閉癥和精神問題的患者，但發(fā)育障礙和精神疾病的定義、治療和管理是非常不同。發(fā)育性殘疾與精神疾病根據(jù)美國國家精神衛(wèi)生研究所（NIMH）的定義：發(fā)育性殘疾是“一種嚴重的、長期的殘疾，會影響認知能力、身體功能，或兩者兼而有之。這些殘疾出現(xiàn)在22歲之前，而且可能是終生的。發(fā)育性殘疾’包括智力殘疾，也包括身體殘疾。”根據(jù)NIMH的定義：任何一種精神疾病都是“一種精神、行為或情感障礙”。精神疾病的功能損害程度各不相同，從沒有損害到輕度、中度甚至嚴重損害。根據(jù)NIMH被定義：嚴重精神疾病為“導致嚴重功能障礙的精神、行為或情感障礙，嚴重干擾或限制了一項或多項主要生活活動?！逼渌闆r為了進一步了解自閉癥與精神疾病之間的區(qū)別，也需要了解除自閉癥之外的以發(fā)育障礙為特征的問題，以及一些被定義為精神疾病的問題。其他一些發(fā)育障礙，還有:1、腦癱2、注意缺陷多動障礙3、聽力損失4、學習障礙5、唐氏綜合癥6、先天性失明其他精神疾病包括:1、精神分裂癥2、抑郁癥3、強迫癥4、邊緣性人格障礙5、雙相情感障礙常見的誤診自閉癥并不一定是患兒的第一個得到的診斷，特別是如果他們語言能力比較好，智力還不錯的話。一般被診斷為自閉癥的兒童首先會接受幾個其他診斷，如發(fā)育遲緩、注意力缺陷多動障礙（ADHD）或語言發(fā)育遲緩等等。其實，這些誤診的原因很簡單：許多人（包括不少兒科醫(yī)生）認為聰明伶俐的孩子通常不會是自閉癥。因此，ASD孩子的癥狀不被看作一系列相關(guān)的功能障礙，反而可能被看作是某一精神疾病的跡象和個別問題。在自閉癥和某些精神疾病中，有一些行為表現(xiàn)可能具有共同的特征（重疊現(xiàn)象），因此導致錯誤的診斷（誤診）。焦慮性行為自閉癥兒童可能會堅持特定的日常活動、物體或短語。這種行為通常是自閉癥患者自我平靜的工具（自我刺激行為）。然而，這種行為似乎也與強迫癥的標志——焦慮相關(guān)的行為幾乎相同。社交障礙自閉癥兒童可能會過度關(guān)注他們特別感興趣的領(lǐng)域，而基本上忽略了他人的興趣和關(guān)注。在自閉癥中，這類行為是社交溝通缺陷的結(jié)果。但從本質(zhì)上講，自閉癥兒童可能沒有意識到他人的想法和感受與他們自己的不同。然而，這可能是另一個潛在的誤診領(lǐng)域，因為這類行為本身可能非常類似于自戀型人格障礙中可能存在的一些自我迷戀。情緒失控自閉癥兒童經(jīng)常無法控制自己的情緒，并出現(xiàn)情緒崩潰（情緒化，有時是暴力性發(fā)脾氣）。在自閉癥患者當中，情緒崩潰幾乎總是感官超載、焦慮、沮喪或三者結(jié)合的后果。然而，在未被診斷為自閉癥的兒童中，情緒失控的癥狀看起來可能像對立違抗障礙，因此常常衩認為是一種行為障礙。高功能自閉癥的兒童在接受自閉癥診斷之前也可能接受一系列不恰當?shù)脑\斷。其中最常見的包括多動癥、讀寫困難、學習障礙和語言遲緩。值得注意的是，一些高功能自閉癥的兒童可能直到他們進入青少年甚至成年后才被診斷出來。當發(fā)生這種情況時，準確診斷可能會就得很棘手。因為發(fā)育障礙通常出現(xiàn)在兒童時期，醫(yī)生可能就有必要深入研究患者的過去，以便發(fā)現(xiàn)發(fā)育障礙在成年之前就存在的跡象。如果患者在兒童時期的信息不容易獲得，即使這是基于當下癥狀和行為的最合適的診斷，醫(yī)生也不可能得出自閉癥譜系障礙的診斷。自閉癥患者的常見情況雖然自閉癥可能會被誤認為（或誤診為）一種精神疾病，但是也要注意到，自閉癥患者共患精神疾病的情況也是很常見的。事實上，精神疾病在自閉癥患者中比在普通人群中更常見。自閉癥患者最常見的共患精神疾病有：抑郁癥和焦慮癥。目前還不完全清楚為什么會出現(xiàn)這種共患情況。有一種理論認為自閉癥和精神疾病之間存在遺傳聯(lián)系。而另一種理論指出了共患精神疾病是由于自閉癥患者在現(xiàn)代世界生活所面臨的挑戰(zhàn)。事實是，對于許多自閉癥患者來說，試圖克服社交、感官和/或智力挑戰(zhàn)是令人焦慮和沮喪的，這些挑戰(zhàn)只是他們的一部分。除了精神疾病外，許多自閉癥的兒童和成人還接受了其它發(fā)育性診斷。雖然我們知道這些癥狀與常常與自閉癥有關(guān)，但有時了解自閉癥患者除了要面對自閉癥的癥狀，還要面對什么樣的困難，也是很有意義的，例如，自閉癥患者還可以診斷患有多動癥、學習障礙、閱讀障礙、學者綜合征等其他疾病。雖然二次診斷可能非常有必要，但也可能不一定合適，然而有時二次診斷可以為治療、學術(shù)支持和服務(wù)提供指導。希望這樣做可以糾正可能存在的誤診。

目錄一、概述二、臨床表現(xiàn)三、診斷及鑒別診斷四、干預治療兒童孤獨癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學、規(guī)范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關(guān)康復機構(gòu)、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預后，促進患兒康復。一、概述（一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。（二）流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關(guān)。（三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。1.社會交往障礙。兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期。患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規(guī)則。（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語交流障礙。1）言語發(fā)育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。2）言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。（2）非言語交流障礙。兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。（2）行為方式刻板重復。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸陀猛环N方式玩玩具，反復畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動穢語綜合征，4％～42的患兒伴有癲癇，2.9的患兒伴有腦癱，4.6?的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。1.詢問病史。首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6）認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復怪異的手動作或身體動作？有無反復旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴重軀體疾病？是否有因軀體疾病導致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.心理評估。（1）常用篩查量表。1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。當上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。（3）發(fā)育評估及智力測驗量表?？捎糜诎l(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。5.輔助檢查?？筛鶕?jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標準。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常：不能恰當?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；（盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學語的溝通）；在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；刻板和重復地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。（3）局限、重復、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異常或患兒對它異常地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常；強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；刻板與重復的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復雜運動；迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。1.Asperger氏綜合征。Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見于兒童孤獨癥患兒到學齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟運動失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。5.言語和語言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰Γ瑳]有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學齡前期,無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復的水平。8.注意缺陷多動障礙。注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。四、干預治療兒童孤獨癥的治療以教育干預為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預措施。（一）教育干預。教育干預的目的在于改善核心癥狀，同時促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學習、工作和生活的能力。1.干預原則。（1）早期長程。應(yīng)當早期診斷、早期干預、長期治療，強調(diào)每日干預。對于可疑的患兒也應(yīng)當及時進行教育干預。（2）科學系統(tǒng)。應(yīng)當使用明確有效的方法對患兒進行系統(tǒng)的教育干預，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預訓練，也包括促進患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應(yīng)能力等方面的訓練。（3）個體訓練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎(chǔ)上開展有計劃的個體訓練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓練時的師生比例應(yīng)當為1：1。小組訓練時也應(yīng)當根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進行分組。（4）家庭參與。應(yīng)當給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性，并指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關(guān)系。2.干預方法。（1）行為分析療法(ABA)。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標采取不同的步驟和方法。用于促進兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學習新技能時主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進行評估，對目標行為進行分析。②分解任務(wù)并逐步強化訓練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務(wù)的訓練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強化)，獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓練間需要短暫的休息。（2）孤獨癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。原理與目的:兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓練程序，增進患兒對環(huán)境、教育和訓練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓練內(nèi)容安排訓練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程序表，注重訓練的程序化。③確定訓練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復訓練機構(gòu)開展，也適合在家庭中進行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(RDI)。RDI是人際關(guān)系訓練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓練等。原理：目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗,無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練游戲活動項目?；顒佣嘤筛改富蛴柧毨蠋熤鲗?，內(nèi)容包括各種互動游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實,語調(diào)抑揚頓挫。（4）其他干預方法。地板時光訓練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時光訓練是以患兒的活動和興趣決定訓練的內(nèi)容。訓練中，訓練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難,引導患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。應(yīng)當充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復訓練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預措施無效時，可以在嚴格把握適應(yīng)證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。（2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護人說明可能的效果和風險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當某些癥狀突出（如嚴重的刻板重復、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴重的情緒問題，嚴重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。2.各類藥物的主要副反應(yīng)。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。3.中醫(yī)藥治療。近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。五、預后及其影響因素兒童孤獨癥一般預后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預、康復訓練質(zhì)量的提高，兒童孤獨癥的預后正在逐步改善。部分兒童孤獨癥患兒的認知水平、社會適應(yīng)能力和社交技巧可以達到正常水平。兒童孤獨癥的預后受到多種因素的影響，包括：（一）診斷和干預的時間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強的時期（一般為6歲以前）對患兒進行長期系統(tǒng)的干預，可最大程度改善患兒預后。對于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋毎Y患兒，早期診斷和早期干預尤為重要。（二）早期言語交流能力。早期言語交流能力與兒童孤獨癥預后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨癥之前已有較好言語功能者，預后一般較好。（三）病情嚴重程度及智力水平。兒童孤獨癥患兒的預后受病情嚴重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預后越好。（四）有無伴發(fā)疾病。兒童孤獨癥患兒的預后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預后較差。充分了解影響患兒預后的因素，積極采取治療措施，對改善患兒病情，促進患兒發(fā)展具有重要的意義。附件：兒童孤獨癥患兒診療康復流程.doc【精神衛(wèi)生知識科普】什么是孤獨癥？又該如何科學治療呢？視頻來源：精神衛(wèi)生686

重度自閉癥也稱為3級自閉癥，是自閉癥中最嚴重的類型。重度自閉癥是自閉癥最嚴重的類型。它也稱為3級自閉癥，通常意味著患者是無語言、或是非常有限的語言能力及非常有限的社會溝通技能。重度自閉癥通常還伴有感覺處理問題，以及在處理日常生活變化上極度困難。常見的行為問題有攻擊性行為、走失/私奔、自殘等等。重度自閉癥患者面臨嚴峻的困難和挑戰(zhàn)，所以需要非常大量的支持。重度自閉癥患者往往無法獨立生活，常常需要24小時全天護理。本文將介紹重度自閉癥的概況、癥狀和面臨的困難與挑戰(zhàn)，還將介紹重度自閉癥患者可用的治療方法以及如何找到支持。重度自閉癥的相關(guān)名稱1、典型的自閉癥2、Kanner‘s自閉癥（以第一個案例報告者命名）3、嚴重自閉癥4、低功能自閉癥重度自閉癥的癥狀自閉癥按功能水平分為三個級別（1級、2級和3級）。自閉癥1級指功能更強、更獨立，自閉癥3級指功能水平最差，自閉癥2級介于前兩者之間。有一些自閉癥癥狀在所有級別的自閉癥患者中都是很常見的，但有一些癥狀通常只在嚴重自閉癥患者中出現(xiàn)。要診斷為自閉癥，其自閉癥癥狀必須影響日常生活，3級的自閉癥癥狀在這方面影響最大。自閉癥3級會導致最嚴重的殘疾和困難/挑戰(zhàn)，這也就是為什么自閉癥3級常常需要24小時的支持和護理。語言和社交方面的癥狀每個自閉癥譜系障礙（ASD）患者在社交技能和溝通方面都有困難。重度自閉癥患者最有可能是非常有限或完全不能使用口語。他們也可能表現(xiàn)出完全沒有注意到周圍的人（目中無人）。感覺處理障礙許多自閉癥患者都有感覺障礙，對以下的感覺輸入要么太敏感，要么不夠敏感：1、光2、氣味3、聲音4、觸摸5、味道自閉癥患者還有隱藏的感覺系統(tǒng)，包括：1、內(nèi)感覺：身體內(nèi)部的信號，如饑餓、口渴、需要上廁所和環(huán)境溫度2、本體感覺：身體對運動、動作、力量和位置的感覺3、前庭感覺：平衡、空間定向和協(xié)調(diào)重度自閉癥患者往往極其敏感，以至于對擁擠、明亮或嘈雜的環(huán)境都會感到不知所措。感官超載會導致自閉癥患者的崩潰。認知的挑戰(zhàn)許多自閉癥患者的智商都很高。但也有一些自閉癥患者的智力商數(shù)小于或等于75，這在過去稱為智力遲鈍。一般來說，重度自閉癥患者的智商往往比較低，甚至在使用非語言性智力評估工具進行測試時也是如此。然而，重要的是要知道，外表可能是騙人的。一些重度自閉癥患者是可以學會交流。他們可能會使用手語、手寫板或其他工具，如輔助和替代性溝通（AAC）設(shè)備。有一些3級自閉癥患者的表達能力很強（但不一定會對話）。他們至少看起來比另一些嚴重自閉癥患者更有能力。重復行為（自我刺激行為）大多數(shù)自閉癥患者都有重復行為和自我刺激行為。功能較高的自閉癥患者可能會拍手、搖晃身體或彈手指等自我刺激行為。而且，他們通?？梢栽诒匾臅r候控制這些自我刺激行為一段時間。重度自閉癥患者可能會有很多這樣的自我刺激行為。但是，這些自我刺激行為可能是極端的、無法控制的，常見的有劇烈搖晃、摔門和呻吟。身體問題重度自閉癥患者可能會有身體問題，但有時只有一部分重度自閉癥患者才會出現(xiàn)這些問題。這些問題可能有：1、睡眠問題2、癲癇3、胃腸道問題由于重度自閉癥患者的溝通困難，所以這些問題可能無法被發(fā)現(xiàn)或診斷。不被發(fā)現(xiàn)的身體疾病會導致身體疼痛或不適，這樣可能會導致行為問題的惡化。3級自閉癥的困難與挑戰(zhàn)與重度自閉癥相關(guān)的極端行為可能來源于挫折、感官超載或身體疼痛/不適。一些重度自閉癥患者通過極端行為來表達自己。如果這些極端行為不能得到控制，就會變得很危險。在很多情況下，家庭成員與重度自閉癥的青少年或成人一起生活常常是不安全的。自殘雖然輕度自閉癥患者也可能發(fā)生自殘，但是諸如撞頭和異食癖（吃非食物物品）等行為在重度自閉癥患者中更為常見。攻擊性行為攻擊性行為在自閉癥中相對罕見。當然這不是說不會出現(xiàn)，特別是在那么癥狀更加嚴重（或者伴有其他問題，如嚴重焦慮）的自閉癥患者可能會出現(xiàn)攻擊性行為。3級自閉癥患者可能會表現(xiàn)為打、咬或踢等攻擊性行為；也可能是另一些行為，如涂抹糞便或敲打房門，這些常常需要快速有效地處置。走失/私奔重度自閉癥患者通常會有走失的情況。這通常沒有明顯的原因，也沒有預期的目的地。有時也會稱之為“私奔”。更糟糕的是，嚴重自閉癥患者通常沒有與急救人員溝通的工具。這可能會讓重度自閉癥患者處于危險的境地。有時，使用特殊的鎖具、定位報警器和識別工具是很有必要的，可以防止他們走失/私奔。嚴重自閉癥的治療雖然重度自閉癥是無法治愈的。然而，還是有許多藥物和非藥物治療方案可以改善或解決自閉癥的癥狀。使用藥物治療重度自閉癥的藥物，通常包括治療焦慮和相關(guān)問題的藥物。常用藥物有抗精神病藥物和抗抑郁藥等。仔細監(jiān)測自閉癥患者對藥物的反應(yīng)是很重要的。因為治療藥物的副作用或不良反應(yīng)可能和需要藥物解決的問題一樣多。非醫(yī)學治療重度自閉癥兒童通常對應(yīng)用行為分析(ABA)這種行為療法反應(yīng)良好。感覺統(tǒng)合治療法可以幫助解決嚴重的感覺挑戰(zhàn)。其他有用的療法有：1、語言治療2、職能治療3、物理治療4、游戲治療……檢查身體問題由于重度自閉癥患者很少能夠描述身體癥狀或問題，所以對可能會加劇問題行為的身體問題進行定期檢查是很好的辦法。例如，我們經(jīng)常會發(fā)現(xiàn)，一個自閉癥孩子的攻擊性行為實際上是對嚴重胃腸疼痛的外顯性反應(yīng)。只要通過正確的飲食干預或藥物治療，疼痛則可能會消失。一旦疼痛消失，自閉癥孩子通常會更容易放松、參與、學習和行為適切。教授溝通技巧就算重度自閉癥患者學會了使用口語，但也很可能難以提問或回答問題。他們也可能出現(xiàn)仿說，口語沒有意義。另一方面，同樣是這些不會說話的自閉癥患者，他們中的不少人能夠通過使用手語、圖片卡、談話板和鍵盤進行交流。而且，溝通是任何一種參與和學習的關(guān)鍵。創(chuàng)造合適的環(huán)境可以通過創(chuàng)造一個高度結(jié)構(gòu)化和低壓力的環(huán)境來最小化重度自閉癥患者的感官問題?？梢詭椭囟茸蚤]癥患者的方法有：1、非常有規(guī)律的生活2、降低亮度3、減少噪音4、可預測的食物對父母和照顧者的支持重度自閉癥患者的父母和照顧者通常有很多事情要處理?？醋o者出現(xiàn)精疲力竭的情形是很常見的。對于父母和照顧者來說，學會給自己留出時間是很重要的。對父母和照顧者來說，照顧好自己的情感、身體和社交需求也是至關(guān)重要。父母和照顧者通常也要各種的支持服務(wù)，包括:1、加入自閉癥患者的交流社群，尋找更多的支持和幫助。2、咨詢專業(yè)人員，獲取更多的幫助。3、尋找各種自閉癥的資源，無論是官方或非官方組織4、參加自閉癥家庭護理課程總結(jié)重度自閉癥也被診斷為自閉癥3級，會導致嚴重的功能障礙。3級自閉癥患者可能不會說話，無法與人交流；感官刺激可能會讓其不知所措；認知缺陷很常見；而且重復行為/自我刺激行為可能是極端的和無法控制的。這些自閉癥癥狀導致了嚴重的困難與挑戰(zhàn)，如自殘、攻擊性行為和走失。重度自閉癥的治療包括：藥物治療和其他治療(如職能治療、語言治療等)。經(jīng)過時間和努力，3級自閉癥患者可能能夠?qū)崿F(xiàn)交流。寫在最后當你生活中有人患有嚴重的自閉癥時，讓自己了解自閉癥以及如何治療和管理自閉癥是會有幫助。與醫(yī)療團隊密切合作，并向他們學習。當你努力去控制一切時，請記住你的經(jīng)歷并不是個例（盡管有時可能會有這種感覺）。一定有些人可以完全理解你的感受。與理解你的人聯(lián)系，這不僅可以幫助你應(yīng)對，還可以為你提供更多的建議，幫助你緩解日常生活的困難。