自閉癥，又稱為孤獨癥，是以不同程度的社會交往障礙、交流障礙、局限的興趣及刻板與重復(fù)行為方式為主要臨床表現(xiàn)的一種廣泛性發(fā)育障礙。

一般起病于嬰幼兒期（3 歲前），也常合并一些其他非特異性的問題，如恐懼癥、睡眠和進食紊亂、發(fā)怒和指向自己的攻擊。

基本病因

本病的病因尚不明確，目前認(rèn)為，本病的發(fā)生與下列因素有關(guān)：

• 遺傳
• 圍產(chǎn)期因素
• 免疫系統(tǒng)異常
• 神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)相關(guān)

危險因素

• 母孕期高齡。
• 母親懷孕時父親年齡較大。
• 母孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩(wěn)、出生時缺氧或窒息等。
• 環(huán)境中的有害因素，如腸道菌群、重金屬、空氣污染等。
• 極早產(chǎn)兒：妊娠 26 周之前出生的嬰兒。

自閉癥癥狀通常在患兒 3 歲之前開始顯現(xiàn)。家長首先會注意到孩子沒有開始說話，表現(xiàn)也不同于其他同齡孩子。癥狀可以有多種組合形式，嚴(yán)重程度也可能不同。此外，個體癥狀和行為經(jīng)常隨時間而變化。

典型癥狀

• 交流障礙：多數(shù)自閉癥兒童有言語發(fā)育延遲或障礙，通常在兩到三歲時仍然不會說話，而且對言語的理解能力非常有限，或者在 3 歲之前正常言語發(fā)育后，隨著年齡的增長出現(xiàn)語言倒退，甚至終身沉默不語；有的患兒用于交流的表情、動作、姿勢很少。
• 社會交往障礙：不能與他人建立正常的人際關(guān)系，缺乏社會交往的興趣。
• 興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式：對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非生命物體，如一個瓶蓋，或觀察轉(zhuǎn)動的電風(fēng)扇等，并且產(chǎn)生強烈的依戀，一旦被拿走就會哭鬧不安；可有重復(fù)刻板動作，如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。

其他癥狀

除了上述表現(xiàn)，本病還可能會出現(xiàn)下列癥狀：

• 智能障礙：在自閉癥兒童中，智力水平表現(xiàn)很不一致，少數(shù)患兒在正常范圍，大多數(shù)患兒表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。國內(nèi)外研究表明，對自閉癥兒童進行智力測驗，發(fā)現(xiàn) 50% 左右的自閉癥兒童為中度以上的智力缺陷（智商小于 50），25% 為輕度智力缺陷（智商為 50～69），25% 智力正常（智商大于 70）。
• 特殊癥狀：部分患兒在智力低下的同時可出現(xiàn)“自閉癥才能”。如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)。

并發(fā)癥

自閉癥患兒常合并情緒不穩(wěn)定、焦慮、注意缺陷多動障礙、強迫、心境障礙、睡眠障礙等。

常見疑問

問：符合自閉癥的表現(xiàn)就是得了自閉癥嗎？

答：符合自閉癥的表現(xiàn)，并不就意味著得了自閉癥，由于兒童的言語、情感及行為表現(xiàn)往往不同于成年人，有一定兒童期特點，而且有一部分廣泛性發(fā)育障礙疾病與兒童孤獨癥有類似的臨床表現(xiàn)，往往難于鑒別，所以并不是符合自閉癥表現(xiàn)的兒童都是自閉癥。一般有人總覺得自己不合群、性格有些孤僻，就認(rèn)為自己有自閉癥，這是不科學(xué)的。

• 自閉癥無法預(yù)防，早期診斷和干預(yù)最有幫助。
• 做好婚前檢查，避免孕期宮內(nèi)感染以及盡可能避免孕期服用可能對胎兒大腦發(fā)育有影響的藥物等，對預(yù)防自閉癥的發(fā)生有一定作用。
• 大約 1% 的自閉癥是由感染風(fēng)疹引起的，因此，接種此類風(fēng)疹疫苗能有效預(yù)防這類的自閉癥。

本病主要依靠臨床表現(xiàn)、發(fā)育和智力測試，必要時根據(jù)患兒具體情況選擇適當(dāng)輔助檢查進行診斷，具體檢查方法如下：

• 發(fā)育和智力測試：用來評估患兒的發(fā)育延遲是否已經(jīng)影響思考和決策的能力。發(fā)育篩查工具有年齡和發(fā)育階段問卷、幼兒孤獨癥檢查表 (M-CHAT) 等，有助于行為評估。
• 聽力測試：以確認(rèn)聽力問題是否導(dǎo)致發(fā)育遲緩，特別是社交技能和語言運用相關(guān)發(fā)育延遲。
• 鉛中毒檢查：尤其在患者存在一種被稱為異食癥的病癥時（患者想吃的不是食物，而是泥土或油漆之類）。發(fā)育遲緩的異食患兒情況比正常兒童持續(xù)時間長。在某些情況下可能會導(dǎo)致鉛中毒，應(yīng)盡快發(fā)現(xiàn)和治療。
• 染色體分析：如果存在智力障礙或存在智力障礙家族史，則可進行染色體分析。
• 腦電圖：如果患者有癲癇發(fā)作癥狀，例如有眩暈史，或者退化至行為不成熟狀態(tài)（發(fā)育退化），則需進行檢測。
• 核磁共振成像：如果懷疑大腦結(jié)構(gòu)異常，可以進行 MRI 檢查。

早期的診斷和治療可以幫助自閉癥患兒充分發(fā)揮潛能。治療的主要目的是提高患兒的整體生活能力。治療策略需要根據(jù)個人需求和家庭資源進行選擇。高度結(jié)構(gòu)化和專業(yè)化的治療通常對患兒的效果最好。例如專門機構(gòu)、專業(yè)人員制定和實行的整套治療方案。

教育訓(xùn)練療法

• 應(yīng)用行為分析療法（ABA）：主張以行為主義原理和運用行為塑造原理，以正性強化為主促進自閉癥兒童各項能力發(fā)展。訓(xùn)練強調(diào)高強度、個體化、系統(tǒng)化。

• 自閉癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓(xùn)練：該課程根據(jù)自閉癥兒童能力和行為的特點設(shè)計個體化的訓(xùn)練內(nèi)容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育。核心是增進自閉癥兒童對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服從。

• 人際關(guān)系訓(xùn)練法：包括 Greenspan 建立的地板時光療法和 Gutstein 建立的人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）療法。
  地板時光療法：可以說是一種游戲訓(xùn)練法，通過成人與孩子之間的游戲來增加互動。這一療法并沒有刻意地進行語言和動作的訓(xùn)練，而是更強調(diào)孩子的情緒情感的發(fā)展。通過建立與兒童的情緒分享與人際關(guān)系的連結(jié)，找出兒童許多無意義行為背后的意義，在意義的基礎(chǔ)上促進兒童的溝通、互動能力，采用跟隨兒童興趣的方式，自然提高了兒童在人際參與的動機。

  人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)療法：著眼于自閉癥兒童人際交往和適應(yīng)能力的發(fā)展，強調(diào)父母的引導(dǎo)式參與，在評估兒童當(dāng)前發(fā)展水平的基礎(chǔ)上，采用系統(tǒng)的方法循序漸進地觸發(fā)自閉癥兒童產(chǎn)生運用社會性技能的動機，進而使其習(xí)得的技能在不同的情境中遷移，最終讓患兒發(fā)展出與他人分享經(jīng)驗、享受交往樂趣及建立長久友誼關(guān)系的能力。

上述治療方法在國內(nèi)一些自閉癥康復(fù)機構(gòu)已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。

藥物治療

目前無特效藥可以治愈自閉癥，但以下藥物可能改善該癥的部分癥狀，并有利于教育訓(xùn)練。具體包括：

• 抗精神病藥物：
  利培酮：對自閉癥伴發(fā)的沖動、攻擊、激越、情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效。

  阿立哌唑、喹硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物：在控制患兒的沖動、攻擊和精神病性癥狀也有效。

  氟哌啶醇：對沖動、多動、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報道還可改善社會交往和語言發(fā)育障礙，但近幾年應(yīng)用減少。

• 抗抑郁藥物：能減輕重復(fù)刻板行為、強迫癥狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運動障礙如退縮、遲發(fā)性運動障礙、抽動等也有一定效果。選擇性 5-HT 再攝取抑制劑（SSRIs）對自閉癥患者的行為和情緒問題有效。如氟西汀、舍曲林、氟伏沙明。

• 治療注意缺陷的藥物：適用于合并注意缺陷和多動癥狀者。常用藥物如哌甲酯。也可考慮可樂定進行治療。

• 兒童需要家人監(jiān)護，無個人護理能力，家人可教育訓(xùn)練孩子的自理能力。
• 積極參加社交活動，適當(dāng)鍛煉，保持良好作息。
• 飲食上營養(yǎng)均衡，堅持健康的生活方式。挑食時可嘗試改變食物質(zhì)地或以不同方式準(zhǔn)備食材。如將香蕉做成奶昔，而不是直接吃香蕉。
• 家長要及時找專業(yè)的治療機構(gòu)，并盡量參與治療過程。
• 父母平時在家也可以適時適地對孩子進行訓(xùn)練。
• 防止孩子自傷、攻擊風(fēng)險。
• 如果需服藥，定期監(jiān)測藥物的不良反應(yīng)。
• 堅持治療，持之以恒。

治愈情況：很多自閉癥患兒直至成年，仍處于嚴(yán)重功能缺陷狀態(tài)，需要長期照管，但如能早期進行有計劃的醫(yī)療和矯正教育，并能長期堅持，是可以取得較好的效果的。

危害性

• 自閉癥本身除了有個別患兒有攻擊性行為外，其自身是不會對他人造成危害的，但由于疾病會伴隨終身，且智能和工作能力受到限制，無法像正常人一樣照顧自己及家庭，給家庭造成極大的精神傷害和物質(zhì)損失。
• 對社會而言，自閉癥會帶來一定的人力和物力負(fù)擔(dān)。