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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 雙相情感障礙與自閉癥譜系障礙（ASD）存在一些共同的癥狀，但可能也有一些共同的遺傳原因。自閉癥患者共患雙相情感障礙的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加，反之亦然。但是，雙相情感障礙與自閉癥這兩種疾病并不相同。雖然雙相情感障礙與自閉癥這兩種疾病之間的聯(lián)系還不清楚，但是專業(yè)醫(yī)生可以通過(guò)探究與評(píng)估癥狀，來(lái)確定是否患有雙相情感障礙還是自閉癥，或者是兩者兼有。大約2.8%的美國(guó)人被診斷為雙相情感障礙，大約1.85%的美國(guó)人被診斷患有自閉癥。雙相情感障礙與自閉癥之間的聯(lián)系雙相情感障礙與自閉癥是兩種截然不同的診斷。但是，這兩種不同的疾病在某些方面看起來(lái)非常相似，而且在臨床上一名患者完全有可能被同時(shí)診斷為自閉癥和雙相情感障礙。根據(jù)一項(xiàng)研究，大約7%的自閉癥患者也患有雙相情感障礙。另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，約30%被診斷為I型雙相情感障礙（躁狂發(fā)作時(shí)間延長(zhǎng)或嚴(yán)重）的年輕人也被診斷為自閉癥譜系障礙。最近，有研究發(fā)現(xiàn)了自閉癥與幾種精神疾病之間的基因聯(lián)系，其中包括了精神分裂癥和雙相情感障礙，這也就可能可以解釋雙相情感障礙與自閉癥在一些癥狀上的交叉現(xiàn)象。除了在癥狀學(xué)上存在真實(shí)的交叉外，許多雙相情感障礙的癥狀還出現(xiàn)在嚴(yán)重自閉癥患者身上，如多動(dòng)、睡眠紊亂、沖動(dòng)、躁動(dòng)和易怒等，但究其原因卻與雙相情感障礙完全不同。雖然將其中一些癥狀歸因于雙相情感障礙是合理的，但將雙相情感障礙從自閉癥的癥狀中區(qū)分出來(lái)是非常困難的（尤其是對(duì)于不善言語(yǔ)的個(gè)體）。雙相情感障礙VS自閉癥由于自閉癥患者和雙相情感障礙患者有時(shí)會(huì)表現(xiàn)出類似的行為方式，所以有時(shí)是難以區(qū)分的。為了更好地理解這兩種疾病的異同，可以參考以下的內(nèi)容：1、雙相情感障礙是一種精神疾病，而自閉癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。2、要被診斷為自閉癥，癥狀必須在發(fā)育的早期階段（3歲之前）表現(xiàn)明顯。3、雙相情感障礙的癥狀可能在任何時(shí)候出現(xiàn)（最可能在25歲左右出現(xiàn)）。4、雖然雙相情感障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)中特別強(qiáng)調(diào)了與情緒相關(guān)的問(wèn)題，如躁狂和抑郁，但自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)卻與情緒無(wú)關(guān)。5、雙相情感障礙患者可能會(huì)在躁狂和抑郁的極端情緒之間切換，而自閉癥患者很少以同樣的方式循環(huán)。6、沒(méi)有共患自閉癥的雙相情感障礙患者不太可能表現(xiàn)出自閉癥癥狀，如說(shuō)話遲、語(yǔ)言障礙或嚴(yán)重的社會(huì)溝通問(wèn)題。病因?qū)W影響雙相情感障礙與自閉癥這兩種疾病的病因可能有：遺傳學(xué)：自閉癥和雙相情感障礙在遺傳學(xué)上存在聯(lián)系，并可以在家族中遺傳。但是，雙胞胎中有可能一個(gè)患有自閉癥或雙相情感障礙，但另一個(gè)沒(méi)有。研究表明，一些相同的候選基因可能與自閉癥和雙相情感障礙（以及其他精神和發(fā)育障礙）有關(guān)。懷孕期間的問(wèn)題：自閉癥可能是由于母親在懷孕期間接觸了某種藥物（如丙戊酸）。如果嬰兒早產(chǎn)，或父母年齡較大，自閉癥也更有可能發(fā)生（盡管尚不清楚為什么這些是風(fēng)險(xiǎn)因素）。雙相情感障礙似乎不是由這些問(wèn)題引起的。環(huán)境問(wèn)題：雙相情感障礙的發(fā)作可以由諸如死亡或離婚等壓力事件引發(fā)，但自閉癥卻不是這樣。大腦結(jié)構(gòu)和功能：一些證據(jù)表明，自閉癥和雙相情感障礙患者的大腦與正常人的大腦略有不同，但在兩者在這些與常人差異方面卻有所不同。體征和癥狀自閉癥和雙相情感障礙的某些體征和癥狀可能看起來(lái)非常相似。例如，共患自閉癥和雙相情感障礙這兩種疾病的患者可能會(huì)有以下表現(xiàn)：易怒睡眠問(wèn)題重復(fù)的行為注意力分散/沖動(dòng)大聲、快速、幾乎不間斷的講話可能導(dǎo)致攻擊性的沖動(dòng)然而，發(fā)生這些行為表現(xiàn)的原因卻非常不同，有些明顯的癥狀表現(xiàn)只存在于自閉癥和雙相情感障礙當(dāng)中。如果擔(dān)心自閉癥孩子患有雙相情感障礙，建議家長(zhǎng)應(yīng)該咨詢專科醫(yī)生，但也要知道以下的常識(shí)：1、自閉癥并不是周期性疾病。自閉癥孩子突然出現(xiàn)嚴(yán)重的情緒變化不應(yīng)該沒(méi)有明顯的原因/誘因。2、自閉癥不可能是由某一事件“觸發(fā)”的。自閉癥癥狀必須在3歲之前出現(xiàn)，雖然自閉癥癥狀可以通過(guò)治療得到改善，由于自閉癥是終生性障礙，所以家長(zhǎng)是不會(huì)看到自閉癥癥狀“消失”的時(shí)間點(diǎn)。3、自閉癥本身不應(yīng)該導(dǎo)致嚴(yán)重的抑郁或自殺念頭（盡管自閉癥患者和其他人一樣，在令人沮喪的環(huán)境中也會(huì)感到抑郁）。4、自閉癥患者可能在說(shuō)話、社交、感知他人需求/感受方面有中度到重度的困難，可能還會(huì)有嚴(yán)重的感官挑戰(zhàn)。但這些不一定是雙相情感障礙的癥狀表現(xiàn)。5、“自我刺激/刻板行為”（如搖擺、踱步、喃喃自語(yǔ)等）在自閉癥患者中很常見(jiàn)，這是一種自我平靜的工具。如果是長(zhǎng)期持續(xù)存在，那么它可能與雙相情感障礙無(wú)關(guān)。診?斷自閉癥通常在兒童早期（3歲之前）被識(shí)別、診斷出來(lái)，雖然有些高功能自閉癥可能在青少年或成人時(shí)被診斷出來(lái)。自閉癥通常是通過(guò)觀察、評(píng)估測(cè)試和問(wèn)卷調(diào)查來(lái)進(jìn)行診斷的，但是，由于自閉癥還沒(méi)有生物學(xué)上的標(biāo)記，所以專科醫(yī)生也需要進(jìn)一步尋找診斷證據(jù)：1、自閉癥典型的特征行為表現(xiàn)（自我刺激/刻板行為、缺乏眼神交流等）2、語(yǔ)言發(fā)育遲緩或模仿行為（重復(fù)相同的短語(yǔ)或“模仿”電視/電影的臺(tái)詞）3、感覺(jué)處理障礙4、社交溝通發(fā)育落后/障礙雙相情感障礙很少在幼兒中被診斷出來(lái)。雙相情感障礙的診斷過(guò)程通常從身體檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查開(kāi)始，目的是排除其他導(dǎo)致情緒波動(dòng)的醫(yī)學(xué)問(wèn)題，如甲狀腺問(wèn)題。雙相情感障礙患者必須至少經(jīng)歷過(guò)一次躁狂發(fā)作。與自閉癥一樣，雙相情感障礙也沒(méi)有生物學(xué)標(biāo)記，所以身體檢查只是排除其他的醫(yī)學(xué)問(wèn)題。治??療目前在自閉癥的治療方案中，藥物可能不是必需的，因?yàn)樗幬锊⒉荒芙鉀Q自閉癥的核心障礙。通常，自閉癥的治療方法包括應(yīng)用行為分析、發(fā)展療法、游戲療法、語(yǔ)言療法、社交技能訓(xùn)練和職能治療等。如果考慮需要使用藥物時(shí)，通常會(huì)選擇抗焦慮藥物和第二代抗精神病藥物。雙相情感障礙的治療常常使用特殊的情緒穩(wěn)定劑，如鋰鹽；第二代抗精神病藥和抗抑郁藥也可以使用。此外，認(rèn)知療法（談話治療）通常對(duì)雙相情感障礙患者是有幫助的。什么時(shí)候?qū)で髮I(yè)治療如果家長(zhǎng)擔(dān)心自己的孩子可能患有自閉癥或雙相情感障礙，第一步應(yīng)該去看兒科醫(yī)生。向兒科醫(yī)生詳細(xì)描述孩子的癥狀，并要求根據(jù)這兩種疾病對(duì)孩子進(jìn)行評(píng)估。但是，要確認(rèn)對(duì)孩子進(jìn)行評(píng)估的醫(yī)生對(duì)這兩種疾病都有扎實(shí)的經(jīng)驗(yàn)，因?yàn)樵谂R床確實(shí)非常很容易把一種疾病誤認(rèn)為另一種疾病，或者忽略自閉癥兒童的精神疾病跡象。如果尋求診斷和治療的是成年人，就應(yīng)該仔細(xì)記錄自己的癥狀，特別要注意以下問(wèn)題：1、這些癥狀出現(xiàn)多久了？（如果它們突然出現(xiàn)，幾乎可以肯定與自閉癥無(wú)關(guān)。）2、有反復(fù)發(fā)作的躁狂和抑郁嗎？什么時(shí)候？多久一次？持續(xù)多久？（這可能提示雙相情感障礙。）3、有自殺的想法嗎？（雖然這兩種疾病都有自殺的想法，但雙相情感障礙患者更有可能出現(xiàn)這種想法。）4、是否有社交溝通障礙、感覺(jué)功能處理障礙的癥狀（例如，對(duì)強(qiáng)光和噪音有問(wèn)題）或語(yǔ)言發(fā)育遲緩（雖然上述癥狀在這兩種疾病中都會(huì)出現(xiàn)，但如果是所有癥狀都有出現(xiàn)，則可能意味著自閉癥。）總結(jié)雙相情感障礙與自閉癥譜系障礙是兩種不同的疾病。它們有一些共同的癥狀，也可能潛在一些共同的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。自閉癥患者罹患雙相情感障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加，反之亦然。相情感障礙和自閉癥譜系障礙芃兩種疾病的癥狀、發(fā)病年齡、診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方法就不同人。兒童應(yīng)該進(jìn)行自閉癥篩查，家長(zhǎng)應(yīng)該向兒科醫(yī)生提出自己的看法和擔(dān)憂，以獲得正確的診斷。而成年人應(yīng)該尋求專業(yè)人員進(jìn)行診斷。寫在最后自閉癥和雙相情感障礙都可能出現(xiàn)在同一個(gè)人身上，所以診斷可能很棘手。而且，如果自閉癥患者缺乏良好的語(yǔ)言技能來(lái)描述自己情緒起伏時(shí)，那么得到準(zhǔn)確的診斷則是非常困難的。因此，尋找一位經(jīng)驗(yàn)豐富的診斷醫(yī)生來(lái)評(píng)估患者的癥狀是很重要的。如果家長(zhǎng)對(duì)診斷結(jié)果不滿意或有進(jìn)一步的疑問(wèn)，最好是征求另一個(gè)有經(jīng)驗(yàn)醫(yī)生的意見(jiàn)。對(duì)其中一種疾病有效的治療方法，如果在共患病中應(yīng)用不當(dāng)，則可能是無(wú)效甚至有害。2023年05月05日
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劉詠秋副主任醫(yī)師 福州市婦幼保健院 神經(jīng)內(nèi)科 前些年，瑞典少女通貝里因?yàn)樵诼?lián)合國(guó)氣候大會(huì)上的發(fā)言而爆紅網(wǎng)絡(luò)，她有一些特點(diǎn)：表情冷峻，眼神僵硬，語(yǔ)言犀利，興趣特殊，固執(zhí)己見(jiàn)，愛(ài)鉆牛角尖。國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為，她是典型的阿斯伯格綜合征人士。這種病的患者常常被當(dāng)做神童、“學(xué)霸”附體，他們“特立獨(dú)行”，存在社交困難……福州市婦幼保健院兒?？苿⒃伹锔敝魅吾t(yī)師就接診過(guò)這樣的孩子。今天是4月2日，世界孤獨(dú)癥日，劉詠秋帶大家了解阿斯伯格綜合征，呼吁社會(huì)接納這類孩子。有這些特點(diǎn)小心是“天才病”福州4歲男孩丁丁（化名）從小就特別聰明，在媽媽開(kāi)車的時(shí)候，他能熟記各個(gè)路口，并喜歡跟著導(dǎo)航儀播音，再走同一線路時(shí)，他可以化身導(dǎo)航為媽媽指路。起初，媽媽挺自豪，但漸漸發(fā)現(xiàn)不對(duì)勁。平時(shí)，丁丁想和其他小孩玩，往往沒(méi)有任何交流，直接上前不是打一下其他孩子，就是抱住其他孩子，漸漸地沒(méi)人和他一塊玩。丁丁上了幼兒園后，老師說(shuō)丁丁特別好動(dòng)，擔(dān)心多動(dòng)癥，建議家長(zhǎng)帶他去醫(yī)院看看。丁丁到醫(yī)院，經(jīng)過(guò)評(píng)估，醫(yī)生認(rèn)為丁丁患的是阿斯伯格綜合征。?“這種病，男孩比女孩多很多?！眲⒃伹镎f(shuō)，不久前還接診過(guò)一個(gè)7歲的男孩，特別喜歡研究火箭、逃逸塔、垂直總裝等。與火箭“硬核”知識(shí)有關(guān)的名詞說(shuō)得頭頭是道，讓家長(zhǎng)都覺(jué)得孩子懂得可真多。但漸漸發(fā)現(xiàn)，這孩子說(shuō)話方式很奇怪，總是反反復(fù)復(fù)提到這些名字，而且總是明知故問(wèn)。最后上醫(yī)院一查，也是阿斯伯格綜合征。什么是阿斯伯格綜合征呢？劉詠秋介紹，它歸屬孤獨(dú)癥譜系障礙，具有與孤獨(dú)癥相似的社交問(wèn)題、局限的興趣愛(ài)好和重復(fù)刻板的言行，但比典型孤獨(dú)癥的癥狀輕得多，患者智力正常甚至超過(guò)常人，沒(méi)有明顯的語(yǔ)言障礙，但說(shuō)話角度和方式特別。大多數(shù)阿斯伯格綜合征人士由于基本屬于“直男”、“直女”，智商不低情商低，缺乏同理心，不會(huì)察言觀色，常常不留情面當(dāng)面指責(zé)別人的錯(cuò)誤，固執(zhí)甚至偏執(zhí)，有時(shí)難以控制自己的情緒，在學(xué)習(xí)、生活和工作中常常會(huì)遭遇各種困難或挫折，少數(shù)人還會(huì)受到來(lái)自同學(xué)、同事以及社會(huì)的排斥乃至欺凌，出現(xiàn)社交退縮癥狀，厭學(xué)、退學(xué)，個(gè)別人甚至走上極端。劉詠秋介紹，患這種病的孩子表現(xiàn)多種多樣，語(yǔ)言交流基本沒(méi)問(wèn)題，但不少孩子話多、喜歡重復(fù)提問(wèn)、明知故問(wèn)，有時(shí)自言自語(yǔ)；說(shuō)話韻律奇特，或者喜歡用電視上的語(yǔ)言跟人說(shuō)話；很多孩子喜歡和比自己大的孩子或成年人交流，對(duì)陌生人“自來(lái)熟”，能與陌生人聊天，但缺乏談話技巧或交友技巧；固執(zhí)，不喜歡改變，不善于變通，不太喜歡穿新衣服、新鞋子，偏食、挑食；經(jīng)常逼著別人參與自己的興趣。這類患兒智商正常，有的記憶力非常好，常常對(duì)某些領(lǐng)域特別感興趣?！眲⒃伹镏赋觯⑺共窬C合征患者，在幼年期特別喜歡玩某一方面的玩具或者活動(dòng)，童年期可能癡迷于機(jī)械、兵器、物理、數(shù)學(xué)、地理、音樂(lè)、繪畫、設(shè)計(jì)等等，有時(shí)他說(shuō)出的知識(shí)深?yuàn)W得連大人都難以接話。另外，特立獨(dú)行，在課堂上注意力不集中，好動(dòng)，多動(dòng)，常被誤診為多動(dòng)癥；而且運(yùn)動(dòng)發(fā)育不良，寫字別扭，有時(shí)會(huì)被誤診為學(xué)習(xí)障礙，甚至有的人無(wú)法忍受某種聲音或場(chǎng)景。到醫(yī)院評(píng)估可能會(huì)被認(rèn)為是“感統(tǒng)失調(diào)”。如果有以上情形，劉詠秋建議，盡快到醫(yī)院神經(jīng)發(fā)育門診找?？漆t(yī)生就診評(píng)估。據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約每1萬(wàn)名小孩里就有7名阿斯伯格綜合征患者。劉詠秋表示，因?yàn)榛純旱谋憩F(xiàn)不同，干預(yù)方案也因人而異、各不相同，如癥狀輕的并不需要特別的干預(yù)治療，只需引導(dǎo)其適應(yīng)學(xué)校環(huán)境即可，但多數(shù)孩子要進(jìn)行必要的行為療法、社交訓(xùn)練、認(rèn)知療法及適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)干預(yù)，以提高孩子的社交技能和社會(huì)適應(yīng)能力。阿斯伯格綜合征的主要并發(fā)癥是情緒障礙，并可能衍生出其他問(wèn)題，如社交困難可能導(dǎo)致其社交退縮，遭孤立和挫敗感可能導(dǎo)致其焦慮抑郁或暴怒，所以干預(yù)時(shí)要重點(diǎn)關(guān)注其情緒問(wèn)題，指導(dǎo)他們積極疏解，同時(shí)希望學(xué)校及社會(huì)能寬容接納這類孩子，讓他們多感受人間溫暖，幫助他們平穩(wěn)度過(guò)童年期和青春期，讓“孤獨(dú)的天才”不再孤獨(dú)。2023年04月07日1608
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陸小彥主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 精神心理科 4月2日是“世界孤獨(dú)癥日”，分享我科最新孤獨(dú)癥主題科普以下文章來(lái)源于北京兒童醫(yī)院服務(wù)號(hào)，作者北京兒童醫(yī)院???有一種疾病在20世紀(jì)80年代，患病率僅為0.2‰～0.4‰[1]，屬于罕見(jiàn)病。30多年過(guò)去了，美國(guó)患病率高達(dá)2.3%，即每44名兒童中就有一名確診[2]。在我國(guó)，隨著患病率、診斷能力的提高，也已常出現(xiàn)在我們身邊，它就是孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），其代表性疾病就是我們說(shuō)的孤獨(dú)癥，俗稱自閉癥。???孤獨(dú)癥譜系障礙患者常生活在自己的世界里，被稱為“來(lái)自星星的孩子”。4月2日是“世界孤獨(dú)癥日”，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科主任崔永華帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)撰寫主題科普，期待社會(huì)公眾對(duì)孤獨(dú)癥多一些了解，對(duì)“來(lái)自星星的孩子”多一份關(guān)愛(ài)。認(rèn)知篇孤獨(dú)癥是怎么回事，有哪些表現(xiàn)？????孤獨(dú)癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，有兩大核心癥狀：社會(huì)交往障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為，多數(shù)在3歲前起病，男孩比女孩患病率更高，約為3-4:1。孤獨(dú)癥譜系障礙按照智力水平和能力劃分，可分為低功能孤獨(dú)癥譜系障礙和高功能孤獨(dú)癥譜系障礙。如果孩子出現(xiàn)以下“五不一重復(fù)”情況，就需要警惕：不說(shuō)不指：不會(huì)說(shuō)話或說(shuō)話晚，也不會(huì)使用手勢(shì)、表情、不同的語(yǔ)調(diào)等其他非語(yǔ)言形式的交流。不看不應(yīng)：回避目光接觸，不看人，對(duì)呼喚、逗弄缺少反應(yīng)等。不玩：不愛(ài)與他人玩耍、互動(dòng)，或以推搡、摟抱等不恰當(dāng)?shù)姆绞交?dòng)。不分享：不愛(ài)與他人分享，遇到不愉快或受到傷害時(shí)常不會(huì)尋求安慰。不理解：不能理解幽默、玩笑等背后含義，不能理解他人心理及情緒等。重復(fù)刻板行為：過(guò)度關(guān)注或癡迷于某一感興趣的物品或活動(dòng)，如旋轉(zhuǎn)的物品、天氣預(yù)報(bào)，重復(fù)開(kāi)門、打開(kāi)水龍頭、坐電梯或只吃少數(shù)幾種食品等。孩子為什么會(huì)得孤獨(dú)癥？???“孩子得孤獨(dú)癥，是不是我們撫養(yǎng)不當(dāng)導(dǎo)致的？”“跟孩子長(zhǎng)時(shí)間居家，沒(méi)朋友玩有沒(méi)有關(guān)系？”……門診中，很多家長(zhǎng)都這樣問(wèn)我們。其實(shí)，答案都是否定的。???盡管目前孤獨(dú)癥的具體發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，但已有研究表明，該病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起了腦發(fā)育改變，尤其是腦神經(jīng)聯(lián)結(jié)的改變而導(dǎo)致的。遺傳因素涉及了多個(gè)基因以及基因組合間的相互作用，增加了患病風(fēng)險(xiǎn)但并非100%遺傳；環(huán)境因素如父母孕齡高，母孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染，出生窒息、低出生體重等，都可能增加風(fēng)險(xiǎn)。什么是阿斯伯格綜合征，這類孩子都是天才嗎？????阿斯伯格綜合征屬于高功能孤獨(dú)癥譜系障礙，愛(ài)因斯坦、莫扎特等名人都被認(rèn)為可能患有該病。不少孩子因不去上學(xué)、愛(ài)與他人起沖突等問(wèn)題就診。我們把這類患者親切地稱為“阿斯”。???“阿斯”們內(nèi)心渴望與人交往，但因?yàn)榧膊?，交往方式生硬，難以擁有良好的人際關(guān)系；對(duì)自己感興趣的事有較強(qiáng)記憶力、專注力，但對(duì)不認(rèn)同的事情則很難被“說(shuō)通”；容易情緒波動(dòng)，常和人起沖突……可以說(shuō)，這類孩子大多數(shù)都不是“天才”，智力普通，在學(xué)習(xí)和工作上常面臨很大挑戰(zhàn)，但可能有一些特長(zhǎng)。孩子會(huì)不會(huì)只是說(shuō)話晚、性格內(nèi)向？???這是很多人對(duì)孤獨(dú)癥認(rèn)識(shí)的誤區(qū)，甚至不少因此耽誤治療。單純說(shuō)話晚的孩子，常會(huì)通過(guò)手指表達(dá)需求，對(duì)他人的呼喚有響應(yīng)；性格內(nèi)向的孩子，也能輕松看懂他人的面部表情、讀懂玩笑話，但這些孤獨(dú)癥孩子可能都做不到。???孤獨(dú)癥的診斷是個(gè)“系統(tǒng)工程”，需要由有經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行。大致包括：詳細(xì)詢問(wèn)病史，了解發(fā)展特征和行為特點(diǎn)；對(duì)孩子進(jìn)行語(yǔ)言、行為、互動(dòng)反應(yīng)、語(yǔ)調(diào)等檢查；進(jìn)行量表評(píng)估；排查神經(jīng)系統(tǒng)疾病、視聽(tīng)覺(jué)障礙等其他問(wèn)題導(dǎo)致的發(fā)育遲緩等。最后，根據(jù)孩子的病史、臨床表現(xiàn)、各項(xiàng)檢查結(jié)果等，并結(jié)合專門的診斷標(biāo)準(zhǔn)綜合判斷。為什么有的孩子話多，也被診斷為孤獨(dú)癥？???“社恐”“社牛”都可能是孤獨(dú)癥譜系障礙。有些“社?！敝v起自己感興趣的東西滔滔不絕，但在社交活動(dòng)中，可能存在質(zhì)的缺陷。比如，說(shuō)話聲調(diào)、表情不像正常孩子一樣豐富；無(wú)法理解他人心里的想法和感受；不能根據(jù)環(huán)境和他人反應(yīng)調(diào)整自己的行為，只說(shuō)自己想說(shuō)的，哪怕對(duì)方明顯表達(dá)沒(méi)興趣聽(tīng)，他仍繼續(xù)講述，說(shuō)明存在明顯的社會(huì)溝通障礙。如果要二胎，得孤獨(dú)癥概率大嗎？???遺傳因素會(huì)增加孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)，但目前基因檢測(cè)方法還不能完全預(yù)測(cè)。從目前數(shù)據(jù)來(lái)看，總體上，一胎是孤獨(dú)癥的家庭，如果家族其他成員沒(méi)有孤獨(dú)癥，二胎患孤獨(dú)癥概率要高于非孤獨(dú)癥家庭，準(zhǔn)備要二胎者，最好先向?qū)I(yè)人員咨詢。治療篇孤獨(dú)癥能治好嗎，有藥可用嗎？???很遺憾，目前還沒(méi)有針對(duì)孤獨(dú)癥的特效藥或者任何一蹴而就的治療方法，持之以恒的教育訓(xùn)練與行為干預(yù)仍是最有效的。藥物治療都是短時(shí)期對(duì)癥性的輔助措施，單靠藥物不能根本扭轉(zhuǎn)或者改變孤獨(dú)癥的核心問(wèn)題。當(dāng)某些癥狀特別突出時(shí)比如刻板重復(fù)、攻擊、自傷、極端多動(dòng)等，可以采取盡可能低但臨床有效的藥物治療，包括抗精神病藥物、抗抑郁藥、改善注意力藥物等，但必須在醫(yī)生指導(dǎo)下處方使用。孤獨(dú)癥必須要干預(yù)嗎？???是的，這已被大量研究證實(shí)。早期訓(xùn)練干預(yù)對(duì)孩子幫助更大，6歲前是干預(yù)最佳年齡，每天干預(yù)時(shí)間不少于3小時(shí)。孤獨(dú)癥是一種慢性神經(jīng)發(fā)育障礙，是全生命周期疾病，隨著年齡增長(zhǎng)，不僅不會(huì)自愈，而且可能社交問(wèn)題更突出，更容易伴隨情緒問(wèn)題。干預(yù)的核心是幫助孩子獲得更好的社會(huì)功能。孤獨(dú)癥能否在家做訓(xùn)練？????在專業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)干預(yù)基礎(chǔ)上，家庭康復(fù)訓(xùn)練有助于孩子取得更快進(jìn)步。家庭訓(xùn)練可以從制訂結(jié)構(gòu)化日程表開(kāi)始，設(shè)計(jì)好每日訓(xùn)練內(nèi)容，包括：生活自理能力訓(xùn)練，如洗手、穿衣等；模仿能力訓(xùn)練，如動(dòng)作模仿、聲音模仿等，過(guò)程依次為發(fā)指令、示范、輔助和鼓勵(lì)；大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練，如跳繩、踢球，撿豆子、折紙等；社交技能訓(xùn)練如角色扮演等。家長(zhǎng)可以在堅(jiān)持原則的同時(shí)，根據(jù)孩子興趣調(diào)整或新增任務(wù)，完成任務(wù)時(shí)給予物質(zhì)或精神獎(jiǎng)勵(lì)。治療孤獨(dú)癥有哪些新技術(shù)新方法？???目前有關(guān)孤獨(dú)癥的補(bǔ)充、替代療法的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)有限，很多支持依據(jù)不足。研究提示，特殊音樂(lè)療法、催產(chǎn)素、寵物療法、經(jīng)顱磁刺激、按摩、生物反饋可能有益且風(fēng)險(xiǎn)較低；聽(tīng)覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練、益生菌、膳食補(bǔ)充劑的益處不明但風(fēng)險(xiǎn)較低；靜脈用免疫球蛋白、螯合劑治療、高壓氧治療、迷走神經(jīng)刺激、干細(xì)胞移植治療等益處不明且存在潛在風(fēng)險(xiǎn)有待探索。心理篇???每一顆“星星”的背后，都有“星爸星媽”們的無(wú)言付出和堅(jiān)守。我們也來(lái)聊聊，家長(zhǎng)如何更好地應(yīng)對(duì)孤獨(dú)癥。孩子得了孤獨(dú)癥，我感到很焦慮甚至絕望，該怎么辦？???接受自己的孩子患有孤獨(dú)癥，可以說(shuō)是一個(gè)家庭一生的課題。以下是一些可能有幫助的建議：尋求專業(yè)幫助：請(qǐng)盡快咨詢專業(yè)的精神科醫(yī)生，盡快確定孩子的診斷和治療計(jì)劃。了解孤獨(dú)癥：如觀看紀(jì)錄片、閱讀科普書籍、參加與孤獨(dú)癥相關(guān)的培訓(xùn)和線下活動(dòng)，了解更多關(guān)于孤獨(dú)癥的信息和知識(shí)，這將極大地緩解困惑和焦慮。給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和支持：接納孩子的異常，當(dāng)他表現(xiàn)得好時(shí)多鼓勵(lì)，不好時(shí)用科學(xué)方法矯正或適當(dāng)忽略，最大限度幫助其學(xué)會(huì)社會(huì)規(guī)則。尋找支持：與其他孤獨(dú)癥患兒家庭、殘聯(lián)或孤獨(dú)癥相關(guān)組織聯(lián)系，以便獲得更多的信息、交流經(jīng)驗(yàn)和技巧。關(guān)注自身健康：當(dāng)感到壓力大得難以應(yīng)對(duì)，幾乎很難高興起來(lái)時(shí)，及時(shí)尋求精神心理專業(yè)人員的幫助。在跟孤獨(dú)癥孩子交流時(shí)，怎么做更好？與孤獨(dú)癥孩子交流需要有足夠的耐心、關(guān)愛(ài)和理解：盡量語(yǔ)言簡(jiǎn)潔、語(yǔ)調(diào)簡(jiǎn)單，避免說(shuō)話過(guò)快，少用比喻、隱喻和幽默；交流時(shí)加上身體語(yǔ)言、面部表情和手勢(shì)等，多使用圖片、漫畫等方式，孤獨(dú)癥孩子對(duì)非語(yǔ)言交流方式、視覺(jué)信息可能更敏感；避免太多聲光刺激，有些孩子對(duì)此非常敏感，盡量在平靜、穩(wěn)定的環(huán)境中與之交流；避免使用負(fù)面語(yǔ)言和指責(zé)，多用鼓勵(lì)性語(yǔ)言，幫助孩子建立自信心和積極的態(tài)度?！鞍⑺埂鄙蠈W(xué)容易出現(xiàn)哪些問(wèn)題，怎么應(yīng)對(duì)？???上小學(xué)后，“阿斯”們的“突發(fā)狀況”或“麻煩事件”，常讓父母和老師心力交瘁，如規(guī)則意識(shí)差，不合時(shí)宜的行為或者語(yǔ)言，心智不成熟，社交動(dòng)機(jī)和社交技巧均缺乏等。建議父母嘗試拋棄對(duì)孩子原有的認(rèn)知和期待，切忌“改造”他們，要面對(duì)和接納自己孩子的“特殊性”，并由此形成自己一套獨(dú)特的“阿斯教養(yǎng)策略”。我是否要告訴老師他得了孤獨(dú)癥？???家校共育，才能幫助孩子更好地適應(yīng)和成長(zhǎng)。我們建議如實(shí)告訴老師孩子病情，并向老師介紹疾病基本知識(shí)、孩子的行為及思維特點(diǎn)，引導(dǎo)老師理解并應(yīng)對(duì)孩子突發(fā)不良行為（如滔滔不絕講話、總與其他孩子起沖突等，不是因?yàn)樗室?，而是疾病所致），?qǐng)老師給予孩子更多關(guān)注和幫助。同時(shí)，帶著感恩且真誠(chéng)的心多與老師交流，孩子很可能給老師和班級(jí)帶來(lái)不少困擾，家長(zhǎng)要相信老師是愛(ài)孩子的，共同探索解決之道。“阿斯”的社交能力能提高嗎，怎么做？改善“阿斯”社交情況，有三個(gè)基本策略：角色扮演：通過(guò)模擬真實(shí)情境和角色扮演，孩子可以練習(xí)如何與他人溝通和交流，學(xué)習(xí)社交的基本技能。特定興趣小組：“阿斯”往往會(huì)對(duì)一些課外活動(dòng)表現(xiàn)出一定的興趣，且較為擅長(zhǎng)，可增加他們跟其他同齡孩子的互動(dòng)機(jī)會(huì)。社交技能訓(xùn)練：如傾聽(tīng)、表達(dá)拒絕、保持眼神接觸、表達(dá)自己的想法和感受、理解他人的情感和表達(dá)方式、表達(dá)贊美和欣賞等。我怎么能發(fā)揮孩子的優(yōu)勢(shì)，把孤獨(dú)癥孩子培養(yǎng)好？???孤獨(dú)癥譜系障礙的孩子秩序性普遍較強(qiáng)，有些孩子記憶力非常好，對(duì)感興趣的事物非常專注。家長(zhǎng)可以尋找孩子感興趣的領(lǐng)域，利用他獨(dú)特的思維方式和行為特征，使孩子的優(yōu)勢(shì)得以發(fā)揮，讓孩子身上的閃光點(diǎn)被大家看到，提升孩子自尊心的同時(shí)，有助于他更好地融入社會(huì)生活。每個(gè)孩子都是獨(dú)一無(wú)二的，哪怕他們生活在另一個(gè)“星球”上，如果你身邊有孤獨(dú)癥的孩子，請(qǐng)多給他一點(diǎn)耐心、一點(diǎn)理解、一點(diǎn)肯定，哪怕只有一點(diǎn)點(diǎn)，對(duì)他們都是一種鼓勵(lì)，因?yàn)樗麄円部释魂P(guān)注，渴望交流，很可能只是不知道怎么表達(dá)……參考文獻(xiàn)：[1]陸林等沈漁邨精神病學(xué)(第6版)，人民衛(wèi)生出版社[2]MaennerMJet.alPrevalenceandCharacteristicsofAutismSpectrumDisorderAmongChildrenAged8Years-AutismandDevelopmentalDisabilitiesMonitoringNetwork,11Sites,UnitedStates,2018.MMWRSurveillSumm.2021Dec3;70(11):1-16.供稿：國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科審核：國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科主任崔永華閱讀1192023年04月01日656
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 泛自閉癥表型，也稱為自閉癥廣泛表型（BAP），描述的是一系列類似于自閉癥特征的表現(xiàn)，目前認(rèn)為這些類似于自閉癥特征的表現(xiàn)是亞臨床性，達(dá)不到DSM-Ⅴ自閉癥譜系障礙（ASD）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。DSM-Ⅴ自閉癥譜系障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn)，必須滿足社交溝通、言語(yǔ)/非語(yǔ)言、人際關(guān)系、行為和感覺(jué)等方面的特定要求。在BAP身上，可能可以發(fā)現(xiàn)少數(shù)/部分的ASD特征或較為隱約或溫和（強(qiáng)度較弱）的ASD特征。本文介紹泛自閉癥表型的特點(diǎn)和如何診斷BAP，以及BAP與自閉癥譜系障礙的差異。什么是泛自閉癥表型的特征？具有BAP特征的個(gè)體有少數(shù)/部分的自閉癥癥狀，但是較為溫和，強(qiáng)度較弱。而且這些癥狀特征通常不會(huì)明顯干擾個(gè)體的生活質(zhì)量，也不足以達(dá)到自閉癥譜系障礙的診斷。BAP的特征和自閉癥的癥狀可以出現(xiàn)在孩子出生后的第一年內(nèi)。泛自閉癥表型的癥狀和特征可能有以下情況：○言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流困難○兒童時(shí)期語(yǔ)言發(fā)育遲緩○僵化的傾向，如對(duì)例行公事的需求○冷漠○對(duì)感官輸入反應(yīng)過(guò)度或反應(yīng)不足○關(guān)注特定興趣BAP并不是官方診斷，它只是描述一組特征。但是，這些特征在每個(gè)獨(dú)特的個(gè)體中都可能以不同的方式表現(xiàn)出來(lái)。與必須滿足DSM-Ⅴ特定診斷標(biāo)準(zhǔn)的自閉癥譜系障礙不同，BAP在表現(xiàn)的方式或內(nèi)容上有更多的商討余地。如何診斷泛自閉癥表型？為了診斷泛自閉癥表型，專業(yè)人員可能會(huì)使用社交反應(yīng)量表或泛自閉癥表型問(wèn)卷（BAPQ）等工具進(jìn)行評(píng)估測(cè)試。評(píng)估測(cè)試可以單獨(dú)完成，也可以在專業(yè)人員的協(xié)助下完成。如使用問(wèn)卷工具，受測(cè)者要求在以下內(nèi)容條目中對(duì)自己進(jìn)行評(píng)分：○我喜歡和別人在一起。○我發(fā)現(xiàn)難以順暢地說(shuō)出自己的話?！鹞夷芙邮苡?jì)劃中意外的變化。○我更愿意通過(guò)與人交談獲取信息，而不是社交活動(dòng)。遺憾的是，這些評(píng)估問(wèn)卷的結(jié)果可能會(huì)存在很大的差異。由于BAP不是官方診斷，因此很難確切知道是否患有BAP。所以，建議您與可信任的專業(yè)人員合作，這樣可以幫助您深入了解自己正在面對(duì)的特征或癥狀。如果有BAP，能被診斷出自閉癥嗎？BAP的特征和自閉癥的癥狀可以出現(xiàn)在孩子出生后的第一年內(nèi)。在生活、學(xué)習(xí)或工作中，一個(gè)人可能會(huì)先被發(fā)現(xiàn)BAP的特征，而后來(lái)當(dāng)學(xué)?；蚬ぷ鞯奶魬?zhàn)/困難出現(xiàn)時(shí)，才被診斷患有自閉癥譜系障礙。但實(shí)際上，不少人或多或少都有BAP的特征，但仍不會(huì)被診斷為自閉癥譜系障礙。泛自閉癥表型是否有遺傳？研究表明，BAP有很強(qiáng)的遺傳傾向：●有自閉癥譜系障礙家族史的個(gè)體比普通人更有可能表現(xiàn)出自閉癥或BAP的跡象或特征?！窬哂蠦AP特征的父母比不具有BAP特征的父母更有可能有自閉癥譜系障礙的孩子?！裼幸粋€(gè)以上患有自閉癥譜系障礙孩子的家族比只有一個(gè)患有自閉癥譜系障礙孩子的家族更有可能有BAP的親戚。所以，在診斷過(guò)程中，專業(yè)人員可能會(huì)詢問(wèn)家族史，以了解家族中是否有自閉癥譜系障礙或BAP的情況?？???結(jié)BAP描述的是一系列類似自閉癥譜系障礙特征的表現(xiàn)，但達(dá)不到DSM-Ⅴ自閉癥譜系障礙（ASD）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。人們可能需要咨詢專業(yè)人員，以明確自己是否有BAP。專業(yè)人員可能會(huì)運(yùn)用專門的量表問(wèn)卷來(lái)進(jìn)一步明確診斷。寫在最后如果懷疑可能有泛自閉癥表型或自閉癥譜系障礙，建議咨詢專業(yè)人員并進(jìn)行進(jìn)一步的評(píng)估測(cè)試。通過(guò)了解泛自閉癥表型的特征，也可以更多地注意到自閉癥譜系障礙的潛在跡象。這種洞察力可以幫助患者盡快獲得診斷與支持。2023年02月14日242
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師建國(guó)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 至今為止，雖然有關(guān)孤獨(dú)癥生物標(biāo)記物的研究日益開(kāi)展，但是還沒(méi)有實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)可以用于孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷。孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷依然主要基于兒童的發(fā)展及行為特征，因此在進(jìn)行孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙診斷時(shí)，應(yīng)采集詳細(xì)而客觀的病史，進(jìn)行全面的精神檢查，進(jìn)行發(fā)育水平、智力、孤獨(dú)癥癥狀等方面的評(píng)定，進(jìn)行必要的軀體、神經(jīng)系統(tǒng)檢查及MRI等輔助檢查，最后結(jié)合診斷標(biāo)準(zhǔn)，綜合分析予以診斷。同時(shí)，也應(yīng)進(jìn)行共患病診斷。（一）早期篩查孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙是一種預(yù)后不良的疾病，早期診斷、早期干預(yù)對(duì)改善預(yù)后非常重要。采用提示發(fā)育異常的預(yù)警征或適用于嬰幼兒的孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙篩查量表可以對(duì)孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙嬰幼兒進(jìn)行篩查。在我國(guó)已采用發(fā)育預(yù)警征（表1）在兒童出生后3、6、8、12、18、24個(gè)月對(duì)兒童進(jìn)行篩查，對(duì)于可疑患兒，進(jìn)一步進(jìn)行改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表（M-CHAT）等評(píng)估，并及時(shí)轉(zhuǎn)介到?？漆t(yī)院進(jìn)行臨床診斷。對(duì)于篩查陰性的小年齡兒童，依然需要繼續(xù)定期篩查，以免遺漏倒退起病的孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙兒童。對(duì)于篩查陰性，但是家長(zhǎng)依然懷疑發(fā)育存在問(wèn)題的孩子，需進(jìn)一步追蹤、定期評(píng)定，以免漏診，同時(shí)注意假陰性問(wèn)題。我國(guó)孤獨(dú)癥篩查中推薦使用的預(yù)警征，常用的篩查量表包括以下幾種。1.交流和象征性行為發(fā)展評(píng)定量表（Communication?and?SymbolicBehaviorDevelopmentalScales-Profile，CSBDSP）2.嬰幼兒孤獨(dú)癥量表（ChecklistforAutisminToddlers，CHAT）3.改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表（ModifiedChecklistforAutisminToddlers，M-CHAT）?（二）孤獨(dú)癥DSM診斷系統(tǒng)演變史：DSMI(1952)000-x28 精神分裂癥反應(yīng)，兒童型；DSMII(1968)295.8精神分裂癥，兒童型；DSMIII(1980)嬰幼兒自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)?(原文InfantileAutism）；DSMIII-R(1987)自閉障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)(原文AutisticDisorder）；DSM-IV(1994)、DSM-IV-R(2000)?299.00自閉障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)(原文AutisticDisorder)；DSMV(2013)?299.00自閉癥譜系障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)(原文AutismSpectrumDisorder)。早在2013年美國(guó)精神病學(xué)標(biāo)準(zhǔn)DSM-5出世以前，精神病學(xué)家逐漸達(dá)成共識(shí)，認(rèn)為孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、廣泛性發(fā)育障礙等有著共同的行為表現(xiàn)和不同的程度，無(wú)論文化、種族、社會(huì)經(jīng)濟(jì)水平，ASD患者具有相同的兩個(gè)特點(diǎn)：社交受限，重復(fù)的刻板行為（或興趣）。將DSM-4中診斷孤獨(dú)癥的三大癥狀“社交障礙”“交流障礙”“重復(fù)/受限行為”，減為兩大癥狀“社交/互動(dòng)障礙”，“受限/重復(fù)行為”。即DSM-5減少了語(yǔ)言障礙在ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)中的權(quán)重:語(yǔ)言發(fā)育落后、刻板重復(fù)語(yǔ)言或特殊語(yǔ)言、社交語(yǔ)言缺乏是DSM-4中孤獨(dú)癥的重要診斷依據(jù)；而DSM-5中，僅提到了語(yǔ)言與非語(yǔ)言交流的整合能力差，未提到語(yǔ)言障礙。在2013年發(fā)布的DSM-5中，與這兩個(gè)特點(diǎn)均相關(guān)的僅有「孤獨(dú)癥譜系障礙」這一單一診斷，而阿斯伯格綜合征、廣泛發(fā)育障礙等亞類由于臨床診斷不可靠，取消獨(dú)立分類一并歸入孤獨(dú)癥譜系障礙。?應(yīng)綜合病史、精神檢查、評(píng)定、輔助檢查結(jié)果，結(jié)合ICD-11或DSM-5孤獨(dú)癥譜系障礙標(biāo)準(zhǔn)對(duì)患兒做出診斷。（三）診斷ASD需要滿足以下幾個(gè)條件：A.?在多種場(chǎng)所下，社會(huì)交往和社交互動(dòng)方面存在持續(xù)性的缺陷，表現(xiàn)為目前或歷史中的下列情況：（1）社交情感互惠方面的缺陷；從異常的社交接觸和不能正常地來(lái)回對(duì)話，到興趣、情緒或情感分享的減少，或者不能啟動(dòng)或?qū)ι缃换?dòng)做出回應(yīng)。（2）在社交互動(dòng)中使用非語(yǔ)言交流行為的缺陷，例如，從語(yǔ)言和非語(yǔ)言交流的整合困難，到異常的眼神接觸和身體語(yǔ)言，到理解和使用手勢(shì)方面的缺陷，或者到面部表情和非語(yǔ)言交流的完全缺失。（3）發(fā)展、維持和理解人際關(guān)系的缺陷，例如，從難以調(diào)整自己的行為以適應(yīng)各種社交情境，到難以分享想象的游戲或交友困難，到對(duì)同伴缺乏興趣。B.?受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動(dòng)，表現(xiàn)為目前或歷史上的至少下列2項(xiàng)情況（以下例子為示范性舉例，而非全部列舉）：（1）刻板或重復(fù)的軀體運(yùn)動(dòng)、物體使用或言語(yǔ)（例如，簡(jiǎn)單的軀體刻板運(yùn)動(dòng)、擺放玩具或翻轉(zhuǎn)物體、模仿言語(yǔ)、特殊短語(yǔ)）。（2）堅(jiān)持相同性，缺乏彈性地固守常規(guī)或者儀式化的語(yǔ)言或非語(yǔ)言的行為模式（例如，對(duì)微小的改變極端痛苦、難以轉(zhuǎn)變、僵化的思維模式、儀式化的問(wèn)候、需要走相同的路線或每天吃同樣的食物）。（3）高度受限的、固定的興趣，其強(qiáng)度和專注度方面是異常的（例如，對(duì)不尋常物體的強(qiáng)烈依戀或先占觀念，過(guò)度局限或持續(xù)的興趣）。（4）對(duì)感覺(jué)輸入的過(guò)度反應(yīng)或反應(yīng)不足，或在對(duì)環(huán)境的感受方面不同尋常的興趣（例如，對(duì)疼痛/溫度明顯地漠不關(guān)心，對(duì)特定的聲音或質(zhì)地的不良反應(yīng)，對(duì)物體過(guò)度地嗅或觸摸，對(duì)光線或運(yùn)動(dòng)著迷）。C.?癥狀必須存在于發(fā)育早期（但是，直到社交需求超過(guò)有限的能力時(shí)，缺陷可能才會(huì)完全表現(xiàn)出來(lái)，或可能被后天學(xué)會(huì)的策略所掩蓋）。D.?這些癥狀造成社交、職業(yè)或目前其他重要功能方面的有明顯臨床意義的損害。E.?這些癥狀不能用智力障礙或全面發(fā)育遲緩來(lái)更好地解釋。智力障礙和孤獨(dú)癥譜系障礙經(jīng)常共同出現(xiàn)；做出孤獨(dú)癥譜系障礙和智力障礙的合并診斷時(shí)，其社會(huì)交往（標(biāo)準(zhǔn)A）必須低于預(yù)期的總體發(fā)育水平。F.?孤獨(dú)癥譜系障礙結(jié)局的最佳預(yù)測(cè)因素是兒童的智商和6歲前的語(yǔ)言發(fā)展。注意：有DSM-4明確診斷的孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征或非特定的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-NOS）的患者，應(yīng)給予孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷。有明顯社交缺陷、但其癥狀未達(dá)孤獨(dú)癥譜系障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者，應(yīng)評(píng)估是否為社會(huì)（語(yǔ)用）交流障礙。需注明：是否伴有智力障礙？是否伴有語(yǔ)言障礙？是否與已知的醫(yī)學(xué)或遺傳或環(huán)境因素有關(guān)？是否與其他神經(jīng)發(fā)育性、精神或行為障礙有關(guān)？是否伴有緊張癥（catatonia）？?評(píng)估目前嚴(yán)重程度：嚴(yán)重程度基于社會(huì)交往功能損害和受限、反復(fù)的行為方式（見(jiàn)下表）。表1.?孤獨(dú)癥譜系障礙的嚴(yán)重程度?DSM-5孤獨(dú)癥（自閉癥）譜系障礙299.0孤獨(dú)癥（自閉癥）譜系障礙標(biāo)注如果是：與已知的軀體疾病或遺傳疾病或環(huán)境因素有關(guān)；與其他神經(jīng)發(fā)育的、精神的或行為的障礙有關(guān)。標(biāo)注：診斷標(biāo)準(zhǔn)A和B目前的嚴(yán)重程度；需要非常多的支持，需要多的支持，需要支持。標(biāo)注如果是：是否伴智力受損，是否伴語(yǔ)言受損，伴緊張癥（使用額外的編碼293.89【F06.1】）.ICD-11對(duì)孤獨(dú)癥分類的改動(dòng)：向DSM-5靠攏，將之前的孤獨(dú)癥、阿斯伯格等劃入孤獨(dú)癥譜系障礙。ICD-11中，孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02）屬于神經(jīng)發(fā)育障礙，下設(shè)的子類有：（1）.沒(méi)有智力障礙、有或沒(méi)有輕微功能性語(yǔ)言障礙的孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.0）；（2）.有智力障礙、有或沒(méi)有輕微功能性語(yǔ)言障礙的孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.1）；（3）.?沒(méi)有智力障礙、有功能性語(yǔ)言障礙的孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.2）；（4）.有智力障礙、有功能性語(yǔ)言障礙的孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.3）；（5）.?沒(méi)有智力障礙、無(wú)功能性語(yǔ)言的孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.4）；（6）.有智力障礙、無(wú)功能性語(yǔ)言的孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.5）；（7）.?其他孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.Y）;（8）.?未確定的孤獨(dú)癥譜系障礙（6A02.Z）。（四）共患病ASD與其他精神障礙共?。号R床長(zhǎng)期發(fā)現(xiàn)ASD易伴隨其他精神障礙或軀體疾病，如發(fā)育遲緩、智力障礙、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)障礙。DSM-5因此允許多種診斷并存，如ASD與ADHD共病。既往研究報(bào)道，約75%的孤獨(dú)癥患兒、50%以上的孤獨(dú)癥譜系障礙患兒伴有精神發(fā)育遲滯。此外，孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙患兒還常常共患其他精神障礙，還易于共患各種軀體或神經(jīng)系統(tǒng)疾病。包括胃腸功能紊亂、癲癇、神經(jīng)皮膚綜合征、腦癱、感覺(jué)系統(tǒng)損害、巨頭癥等，還可能存在染色體異常，如脆性X綜合征、21-三體綜合征等。共患病的存在不僅使孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙患兒的病情更為復(fù)雜，而且影響患兒的社會(huì)功能和預(yù)后，使患兒需要更多的干預(yù)和幫助。因此，了解孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙的共患病對(duì)充分診斷和全面干預(yù)孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙具有非常重要的意義。?（五）神經(jīng)心理異常目前研究顯示，孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙患兒之所以存在社會(huì)交往障礙等癥狀，與其存在的一系列神經(jīng)心理異常有關(guān)。??韋神原名韋東奕,北京大學(xué)數(shù)學(xué)科學(xué)學(xué)院2010級(jí)本科生、2014級(jí)博士生，第49屆、第50屆國(guó)際數(shù)學(xué)奧林匹克（IMO）滿分、金牌第一名，被稱為陳景潤(rùn)接班人、幾十年難得一遇的數(shù)學(xué)天才，現(xiàn)任北京大學(xué)助理教授，北大數(shù)學(xué)科學(xué)院,微分方程教研室研究員。韋東奕的出名源自一則采訪視頻，他手里拿著饅頭和礦泉水，面對(duì)鏡頭一副純粹又靦腆的樣子，而且不善言辭。網(wǎng)傳韋神幫6個(gè)博士團(tuán)隊(duì)解決了4個(gè)多月都沒(méi)有解決的難題。采訪視頻被廣泛傳播后，網(wǎng)友紛紛稱他為“超脫外物的數(shù)學(xué)大神?！本瓦B其他的老師都開(kāi)玩笑說(shuō)，如果這個(gè)數(shù)學(xué)題你們聽(tīng)不明白，你們就要去問(wèn)助教，如果助教也看不懂的話，那就只能說(shuō)明這道數(shù)學(xué)題有問(wèn)題。隨后，更有部分自閉癥圈內(nèi)人士看到后，猜測(cè)韋東奕有可能是阿斯伯格綜合征患者。他們給出的理由包括：韋東奕是一個(gè)天生不會(huì)說(shuō)話的人；從不上網(wǎng)玩游戲，偶爾上網(wǎng)也是為了找題做，也不喜歡籃球、足球，偶爾看看新聞聯(lián)播等電視節(jié)目；生活簡(jiǎn)單甚至節(jié)儉，平時(shí)三餐基本以饅頭、白開(kāi)水為主。覺(jué)得純凈水的制取過(guò)程會(huì)造成污染，是不對(duì)的行為，所以選擇自己接開(kāi)水喝；張永華老師認(rèn)為，韋東奕人際交往和生活自理能力是需要彌補(bǔ)的。ASD可能面臨的問(wèn)題？?n?嬰幼兒期：忽視與虐待、診斷和就醫(yī)延遲。學(xué)齡期：診斷和就醫(yī)延遲、情緒障礙、PTSD、拒校、意外傷害、遭受性侵犯、嚴(yán)重精神疾病。青春期：遭受虐待、性侵犯、行為障礙、情緒障礙、品行問(wèn)題、違法犯罪、拒絕治療。成人期：嚴(yán)重精神障礙、就業(yè)困難、犯罪、暴力、婚姻危機(jī)、虐待兒童、自殺。?ASD兒童主觀感受：周圍常常充滿難以忍受的噪音和異臭。對(duì)動(dòng)物、他人恐怖，甚至對(duì)母親的恐怖。不可遏止地刻板地遵循某種秩序。開(kāi)始懂得數(shù)字和符號(hào)時(shí)內(nèi)心世界發(fā)生巨變。被觸摸時(shí)感到疼痛和害怕。與人對(duì)視時(shí)不知道要說(shuō)什么，害怕看別人的眼睛。有節(jié)奏感和律動(dòng)時(shí)感到特別欣快和幸福。喜歡凝視和數(shù)沙盆里的沙粒。對(duì)說(shuō)出的單詞若不再重復(fù)則無(wú)法理解意思。注意聽(tīng)對(duì)方的話時(shí)，失去自己的感覺(jué)和意思。常常陷于混沌嘈雜的環(huán)境里。通過(guò)自己的動(dòng)作和行為試圖阻斷其他的聲音。?網(wǎng)友偶遇韋東奕??視頻來(lái)源：大腕娛樂(lè)資料來(lái)源：1.陸林主編.沈漁邨精神病學(xué)(第6版)(精).北京：人民衛(wèi)生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright?2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】蘇珊·諾倫-霍克西瑪著，鄒丹等譯.《變態(tài)心理學(xué)》（第6版，DSM-5更新版）[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民郵電出版社，2017.4.ICD11取消阿斯伯格！孤獨(dú)癥分類改動(dòng)全解讀丁香園精神時(shí)間2018-06-2220:305.360百科、百度百科6.作者：邱雨佳鏈接：http://psych.dxy.cn/article/575064“來(lái)源：丁香園”7.DSM歷次版本中的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)原創(chuàng)椰菜君椰菜椰2021-08-2911:458.自閉癥譜系障礙（ASD）到自閉癥譜系狀態(tài)（ASC）9.原創(chuàng)噗噗醬一二三康復(fù)人2022-11-1818:26發(fā)表于廣東10.作者：蘆迪鏈接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435來(lái)源：知乎11.牛頓和愛(ài)因斯坦究竟是不是自閉癥？翻完他們的資料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天寶·葛蘭汀——一個(gè)自閉癥患者的博士之路是怎么煉成的真真媽育兒專欄2019-12-0914:0113.中山大學(xué)靜進(jìn)2018.4ASD的另一核心問(wèn)題-情緒障礙的衍生PPT2023年01月18日825
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師建國(guó)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 （一）起病年齡及形式國(guó)內(nèi)外研究顯示，兒童孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙多起病于36個(gè)月以內(nèi)。以退行形式起病的孤獨(dú)癥患兒腦電圖異常率、癲癇患病率明顯增高，言語(yǔ)發(fā)展也更差。（二）主要臨床表現(xiàn)社會(huì)交往障礙、交流障礙、狹窄、刻板與重復(fù)的興趣行為是孤獨(dú)癥的三大核心癥狀。DSM-5則將孤獨(dú)癥譜系障礙的癥狀合為兩大領(lǐng)域：社會(huì)交流障礙和刻板重復(fù)的行為。現(xiàn)按照三大核心癥狀予以介紹。1.社會(huì)交往障礙社會(huì)交往障礙是孤獨(dú)癥譜系障礙的主要癥狀之一，孤獨(dú)癥譜系障礙患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，患兒缺乏社會(huì)交往的興趣，缺乏社會(huì)交往的技巧和方法，情感交流和互動(dòng)少，難以理解他人的情緒和想法，不能夠根據(jù)社交情景和各種線索調(diào)整自己的社交行為。典型癥狀表現(xiàn)為：回避目光，對(duì)呼喚缺少反應(yīng)，缺乏與人交往興趣，難以理解他人情緒和想法，不懂得社交規(guī)則，不能夠根據(jù)社交情景和線索調(diào)整自己的社交行為，難以建立友誼。但不同年齡、不同輕重程度的患兒，表現(xiàn)會(huì)有所不同。嬰兒期起病的患兒回避目光接觸，對(duì)呼喚、逗弄缺少反應(yīng)，不愿與人貼近，對(duì)陌生人常常缺乏應(yīng)有的恐懼。幼兒期患兒除上述表現(xiàn)外，還缺乏與其他兒童交往或共同玩耍的興趣，主動(dòng)回避其他兒童，或可能有一定交往興趣，但是以不適當(dāng)?shù)姆绞脚c其他兒童交往，如：摟抱、推搡其他兒童，不能與其他兒童建立伙伴關(guān)系與他人分享自己的快樂(lè)。學(xué)齡期后，隨著年齡增長(zhǎng)及病情會(huì)有所改善，但是仍然缺乏主動(dòng)與他人交往的興趣和行為，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為，因而難以被他人接受，也難以建立友誼。成年后，部分患兒對(duì)異性可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)槿狈煌记?，?duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，對(duì)幽默等也缺乏相應(yīng)的理解，難以建立戀愛(ài)關(guān)系和結(jié)婚。2.交流障礙交流障礙也是孤獨(dú)癥譜系障礙患兒的主要癥狀之一，患兒同時(shí)存在言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流障礙。其中，言語(yǔ)交流障礙更加突出，往往是引起父母關(guān)注、并帶患兒就診的最主要原因。（1）非言語(yǔ)交流障礙：孤獨(dú)癥譜系障礙患兒非言語(yǔ)交流存在明顯障礙，他們雖然用拉著大人手走向他想要的物品或用手指他需要的物品來(lái)表達(dá)需求，但是其他用于交流的表情、動(dòng)作、姿勢(shì)卻很少。他們除了哭、笑等情感表達(dá)外，常常缺乏其他細(xì)膩的情感及其表達(dá)。他們常常不會(huì)用其他手勢(shì)動(dòng)作表示自己的想法，也常常不會(huì)用點(diǎn)搖頭表達(dá)含義。（2）言語(yǔ)交流障礙：孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)發(fā)展和交流方面存在明顯缺陷，具體表現(xiàn)在：①言語(yǔ)理解能力受損：病情嚴(yán)重的患兒言語(yǔ)理解能力非常有限，但即使智力發(fā)育正常的孤獨(dú)癥患兒，對(duì)幽默、成語(yǔ)、玩笑等的理解也常常存在缺陷。②言語(yǔ)發(fā)育遲緩：孤獨(dú)癥患兒言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒1～2歲前曾有表達(dá)性言語(yǔ)，但起病后，言語(yǔ)逐漸減少，甚至完全消失。既往有研究報(bào)道，約50%的孤獨(dú)癥患兒終生緘默不語(yǔ)。③言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常：對(duì)于有語(yǔ)言的孤獨(dú)癥患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容也常常存在明顯異常。他們可能存在即刻的模仿言語(yǔ)，重復(fù)他人方才說(shuō)過(guò)的言語(yǔ)或問(wèn)話；可能存在延遲的模仿言語(yǔ)，重復(fù)既往聽(tīng)到的其感興趣的話語(yǔ)或廣告詞；可能會(huì)存在刻板重復(fù)的言語(yǔ)，如：重復(fù)問(wèn)同一個(gè)問(wèn)題，并常常自言自語(yǔ)說(shuō)一些與周圍情景無(wú)關(guān)的話，人稱代詞也常常分不清。④言語(yǔ)語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速等異常：孤獨(dú)癥患兒說(shuō)話可能語(yǔ)調(diào)平淡，缺乏抑揚(yáng)頓挫，可能都以問(wèn)話的語(yǔ)調(diào)說(shuō)話，可能語(yǔ)速很快或很慢，節(jié)律、重音等也可能存在異常。⑤言語(yǔ)運(yùn)用能力受損：孤獨(dú)癥患兒常常不會(huì)使用已經(jīng)學(xué)到的詞匯表達(dá)自己的愿望，難以描述事情，有些患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)表達(dá)特定的意思。少許患兒言語(yǔ)發(fā)育相對(duì)較好，能表達(dá)簡(jiǎn)單的愿望和要求，但也常常不會(huì)提出話題、維持話題，或僅靠刻板重復(fù)的短語(yǔ)進(jìn)行交談，反復(fù)詢問(wèn)或述說(shuō)同一話題。按照DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)，孤獨(dú)癥譜系障礙患兒可以出現(xiàn)上述言語(yǔ)發(fā)展及交流障礙，但也可以不伴有言語(yǔ)發(fā)育遲緩。3.興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式孤獨(dú)患者譜系障礙患兒興趣范圍常常比較狹窄，行為常?？贪逯貜?fù)。他們可能過(guò)度關(guān)注或癡迷于某一感興趣的物品或活動(dòng)，如：紙盒、化妝品瓶、繩索、文字、車標(biāo)、看廣告、看天氣預(yù)報(bào)、看轉(zhuǎn)動(dòng)的物品等，而對(duì)玩具、看動(dòng)畫片等正常兒童感興趣的物品或活動(dòng)缺少興趣，對(duì)一些非生命物體，如紙盒、小瓶可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，常拿手中，如果被拿走，就會(huì)哭鬧不安。他們還會(huì)以同一方式反復(fù)做同一件事情，如：重復(fù)開(kāi)門，反復(fù)排列物品，堅(jiān)持走同一條路線，堅(jiān)持將物品放在固定的位置，長(zhǎng)時(shí)間只穿固定的衣服，或只吃少數(shù)幾種食品。如果環(huán)境或日常生活常規(guī)發(fā)生變化，他們會(huì)煩躁不安。為什么會(huì)有限制性或刻板行為？刻板重復(fù)行為：重復(fù)性動(dòng)作,如拍打手、搖晃身體。強(qiáng)迫行為：耗時(shí)的強(qiáng)迫行為旨在減少焦慮或不適感，不得不反復(fù)執(zhí)行規(guī)則行為,如將物體按特定順序擺放、洗手、檢查。固執(zhí)：拒絕改變，如堅(jiān)持物品某種擺放形式、拒絕被打斷。儀式樣行為：日?；顒?dòng)固化,如不變飲食及穿衣（LamKS，2007）。關(guān)注狹隘：固定方式異常關(guān)注某物,如電視節(jié)目、玩具或游戲。自殘：戳眼睛、撓自己打自己、撞頭、敲腦袋等。上述行為通常是判定ASD嚴(yán)重程度的癥狀指標(biāo)之一（BodfishJW，2000）ASD的憤怒有諸多報(bào)道：ASD在不同階段可表現(xiàn)攻擊和暴力行為，可伴有毀物、暴怒發(fā)作、攻擊他人，且這些行為在青春期后尤甚,但對(duì)此迄今少有系統(tǒng)性研究報(bào)道。（三）其他癥狀表現(xiàn)部分孤獨(dú)癥譜系障礙患兒存在聽(tīng)覺(jué)過(guò)敏、觸覺(jué)過(guò)敏或痛覺(jué)減退現(xiàn)象。部分患兒情緒不穩(wěn)定，煩躁哭鬧，或出現(xiàn)自笑、多動(dòng)、沖動(dòng)、攻擊、自傷等行為?；純赫J(rèn)知發(fā)展可能不平衡，部分患兒出現(xiàn)一些超出同齡兒童的能力，如文字記憶能力、計(jì)算能力等。很可能是，著名的孤獨(dú)癥人士天寶格蘭丁博士認(rèn)為，愛(ài)因斯坦的很多特質(zhì)與癥狀輕微的孤獨(dú)癥成人或者阿斯伯格綜合征人士的情況相像。理由如下：愛(ài)因斯坦承認(rèn)自己直到三歲，還沒(méi)學(xué)會(huì)說(shuō)話；七歲時(shí)還在安靜地自言自語(yǔ)；與同伴的相處并不融洽。學(xué)業(yè)成績(jī)一直很差，直到轉(zhuǎn)入一所允許他使用視覺(jué)化思考技能的學(xué)校（大部分孤獨(dú)癥人士都擅長(zhǎng)用圖像思考）。對(duì)于感興趣的事，他集中精神的能力簡(jiǎn)直像超人，能日復(fù)一日的思考同一個(gè)問(wèn)題。對(duì)于事物之間關(guān)系的興趣，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)人際關(guān)系。著裝與發(fā)型是典型孤獨(dú)癥成人的風(fēng)格。即討厭正式的衣服，喜歡柔軟舒適的面料（觸覺(jué)敏感）；發(fā)型不符合男士發(fā)型的時(shí)尚標(biāo)準(zhǔn)（不在乎也從不打理自己又亂又長(zhǎng)的頭發(fā)）。精神衛(wèi)生系列科普動(dòng)畫第七集：孤獨(dú)癥視頻來(lái)源：國(guó)家精神衛(wèi)生686資料來(lái)源：1.陸林主編.沈漁邨精神病學(xué)(第6版)(精).北京：人民衛(wèi)生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright?2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】蘇珊·諾倫-霍克西瑪著，鄒丹等譯.《變態(tài)心理學(xué)》（第6版，DSM-5更新版）[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民郵電出版社，2017.4.ICD11取消阿斯伯格！孤獨(dú)癥分類改動(dòng)全解讀丁香園精神時(shí)間2018-06-2220:305.360百科、百度百科6.作者：邱雨佳鏈接：http://psych.dxy.cn/article/575064“來(lái)源：丁香園”7.DSM歷次版本中的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)原創(chuàng)椰菜君椰菜椰2021-08-2911:458.自閉癥譜系障礙（ASD）到自閉癥譜系狀態(tài)（ASC）9.原創(chuàng)噗噗醬一二三康復(fù)人2022-11-1818:26發(fā)表于廣東10.作者：蘆迪鏈接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435來(lái)源：知乎11.牛頓和愛(ài)因斯坦究竟是不是自閉癥？翻完他們的資料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天寶·葛蘭汀——一個(gè)自閉癥患者的博士之路是怎么煉成的真真媽育兒專欄2019-12-0914:0113.中山大學(xué)靜進(jìn)2018.4ASD的另一核心問(wèn)題-情緒障礙的衍生PPT2023年01月18日442
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師建國(guó)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙的病因及發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜。既往研究提示該類疾病與腦神經(jīng)發(fā)育相關(guān)，因此，DSM-5將該類疾病歸屬于神經(jīng)發(fā)育障礙。最先描述孤獨(dú)癥的精神病學(xué)家利奧·肯納（Kanner,1943）認(rèn)為，孤獨(dú)癥是生物學(xué)因素和糟糕的養(yǎng)育共同導(dǎo)致的。也就是遺傳因素為主，遺傳因素和環(huán)境因素相互作用而導(dǎo)致的結(jié)果。?（一）遺傳因素自1980年以來(lái)，無(wú)論家系調(diào)查、細(xì)胞遺傳學(xué)研究，還是分子生物學(xué)研究，均顯示兒童孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙與遺傳因素關(guān)系非常密切，遺傳度高達(dá)80%～90%。家系調(diào)查結(jié)果表明孤獨(dú)癥譜系障礙兒童的兄弟姐妹出現(xiàn)此障礙的可能性比無(wú)此障礙兒童的兄弟姐妹高50倍。雙生子研究發(fā)現(xiàn)，同卵雙生子都患孤獨(dú)癥譜系障礙的概率約為60%，而異卵雙生子此概率在0%～10%之間。此外，90%有孤獨(dú)癥譜系障礙的同卵雙生子存在嚴(yán)重的認(rèn)知缺陷，而異卵雙生子只有10%。細(xì)胞遺傳學(xué)研究中所有常染色體和2條性染色體的異常在孤獨(dú)癥患兒中均有報(bào)道。來(lái)自丹麥國(guó)家精神病學(xué)項(xiàng)目iPSYCH的研究人員發(fā)現(xiàn)，自閉癥和ADHD在同一基因（MAP1A基因）中共享變化。新知識(shí)直接涉及兩種兒童精神病的生物學(xué)原因。在丹麥，約有1％的學(xué)童患有自閉癥，而2％至3％的人被診斷出患有ADHD。自閉癥和注意力缺陷多動(dòng)障礙是不同的發(fā)育障礙，但它們可以具有某些常見(jiàn)癥狀。例如，自閉癥兒童可能表現(xiàn)出暴力或攻擊性行為，沖動(dòng)，在學(xué)校和與社會(huì)的關(guān)系方面有問(wèn)題，而多動(dòng)癥兒童也可以分享這些相同的癥狀。奧爾胡斯大學(xué)教授，首席研究員安德斯·伯格倫（AndersBrglum）說(shuō)：“在自閉癥兒童和多動(dòng)癥兒童中，在相同程度和相同基因中發(fā)現(xiàn)突變的事實(shí)表明，其參與的生物學(xué)機(jī)制相同?！边@些發(fā)現(xiàn)直接指出了多動(dòng)癥和自閉癥共有哪些生物學(xué)原因機(jī)制。?（二）腦結(jié)構(gòu)和功能異常神經(jīng)學(xué)上的因素可能在孤獨(dú)癥譜系障礙中起著作用。孤獨(dú)癥譜系障礙所表現(xiàn)的大量缺陷表明，腦部的正常發(fā)育和組織被打亂。目前研究顯示，孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙患兒存在腦結(jié)構(gòu)和功能的異常。在腦結(jié)構(gòu)研究方面，研究顯示部分孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙患兒存在小腦發(fā)育不良、腦干縮?。òㄖ心X、腦橋、延髓）、杏仁核縮小、胼胝體縮小、海馬縮小、側(cè)扣帶回縮小、整個(gè)大腦體積增大、側(cè)腦室擴(kuò)大、尾狀核體積增加等。孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙患兒腦白質(zhì)發(fā)育也存在異常，包括連接不同腦區(qū)的白質(zhì)及胼胝體異常。神經(jīng)病理學(xué)研究則發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒雙側(cè)邊緣系統(tǒng)神經(jīng)細(xì)胞體積縮小，充添密度增加；在新小腦，浦肯野細(xì)胞不同程度缺失，部分伴有神經(jīng)膠質(zhì)增生的顆粒細(xì)胞缺失；腦干發(fā)育異常，面神經(jīng)核和上橄欖體幾乎完全缺失；海馬和杏仁核存在細(xì)胞學(xué)異常等。人類的先祖是群居動(dòng)物。而在群居中，能夠設(shè)身處地地理解其他個(gè)體的態(tài)度、心理和情緒，是一種非常重要的能力，也是個(gè)體能夠良好地融入群體、從而存活下來(lái)的保證?？梢韵胂螅赫且?yàn)橛辛诉@種初級(jí)的共情能力，人類的先祖才能一步步存活下來(lái)，發(fā)展成如今的人類文明。同樣，針對(duì)心智理論的研究發(fā)現(xiàn)：大約13-15個(gè)月的兒童，就已經(jīng)能夠通過(guò)一些涉及心智理論的任務(wù)。這表明，心智理論極有可能是天生的，烙印在我們的大腦中。在我們學(xué)會(huì)語(yǔ)言、學(xué)會(huì)理解環(huán)境之前，就已經(jīng)能夠懂得去思考「別人的想法」。那么，心智理論什么時(shí)候發(fā)育完全呢？答案是：大約4歲左右。針對(duì)兒童的研究發(fā)現(xiàn)：大約4歲的兒童，就已經(jīng)能夠像成年人一樣站在別人的角度考慮問(wèn)題。許多癥狀和問(wèn)題跟心智理論密切相關(guān)。比如：孤獨(dú)癥的成因，可能就跟心智理論有一定的相關(guān)性。比如，有些研究發(fā)現(xiàn)：跟同齡的兒童相比，80%的孤獨(dú)癥兒童無(wú)法通過(guò)心智理論測(cè)試（Baron-Cohen等,1985）；以及，在所有孤獨(dú)癥患者中，都觀察到或多或少的心智理論功能缺失（HappéF,FrithU,1996）。這或許表示：患有孤獨(dú)癥的兒童，會(huì)較難理解「別人的看法」，從而難以理解他人和外界。（三）神經(jīng)生化因素在各種神經(jīng)遞質(zhì)中，有關(guān)5-HT與孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙的關(guān)系研究相對(duì)多，但研究結(jié)果不盡相同。近年來(lái)，因催產(chǎn)素與人類社交行為相關(guān)，有關(guān)催產(chǎn)素與孤獨(dú)癥譜系障礙關(guān)系的研究日益增多，但研究結(jié)果并不一致。除5-HT、DA、催產(chǎn)素外，還有研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙患兒存在GABA與谷氨酸間的失衡。對(duì)孤獨(dú)癥患兒腦脊液中β內(nèi)啡肽水平進(jìn)行研究，未能得到一致結(jié)果。（四）免疫學(xué)因素既往研究顯示部分孤獨(dú)癥患兒存在免疫系統(tǒng)的異常，其T淋巴細(xì)胞、輔助T細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞數(shù)量減少，抑制-誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏，自然殺傷細(xì)胞活性降低，補(bǔ)體C4B蛋白的水平明顯下降；孤獨(dú)癥譜系障礙患者白介素-6（IL-6）、腫瘤壞死因子等炎性因子明顯高于正常對(duì)照組；孤獨(dú)癥譜系障礙患者腦脊液中免疫細(xì)胞、炎性細(xì)胞因子、自身抗體有不同程度的升高。因此，有學(xué)者提出免疫炎性假說(shuō)，即由于中樞神經(jīng)的炎癥，導(dǎo)致腦神經(jīng)發(fā)育障礙，引發(fā)孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙。孤獨(dú)癥，可能和腸道菌群有關(guān)系。一直以來(lái)，科學(xué)家都是在探究孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制與腸道菌群存在的關(guān)聯(lián)。理由在于，多數(shù)孤獨(dú)癥患兒都存在消化道疾病的情況，并且很多研究也發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥兒童腸道菌群失調(diào)，比如雙歧桿菌豐度降低，梭菌屬豐度上升。北京大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院王娟團(tuán)隊(duì)聯(lián)合中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所康禹團(tuán)隊(duì)給出了答案。他們研究發(fā)現(xiàn)，由于孤獨(dú)癥兒童微生物組的失衡，出現(xiàn)了微生物解毒功能受損，進(jìn)而導(dǎo)致孤獨(dú)癥個(gè)體中毒素蓄積以及線粒體功能受損，這可能是微生物參與孤獨(dú)癥發(fā)病的重要新機(jī)制。研究人員發(fā)現(xiàn)，環(huán)境毒素暴露是孤獨(dú)癥致病的重要環(huán)境因素。腸道菌群對(duì)人體來(lái)說(shuō)是一道重要的解毒屏障。孤獨(dú)癥兒童腸道菌群解毒功能的降低，可以導(dǎo)致其對(duì)環(huán)境毒素暴露更敏感，毒素蓄積進(jìn)入血液，損傷細(xì)胞的線粒體功能，進(jìn)而導(dǎo)致孤獨(dú)癥的相關(guān)癥狀?；純后w內(nèi)的解毒酶越少，線粒體功能紊亂的標(biāo)志物檢出越多，患兒表現(xiàn)出的孤獨(dú)癥癥狀越嚴(yán)重。腸道菌群，為何如此重要。腸道是人體最大的消化和排毒器官，人體約99%的營(yíng)養(yǎng)和90%的毒素，要在此進(jìn)行吸收和排除。腸道還是人體最大的免疫器官，附著和集結(jié)了人體70%以上的免疫因子，產(chǎn)生約80%的抵抗力。腸道由上皮細(xì)胞、腸粘液、腸道菌群、分泌性免疫球蛋白屏障組成，防止內(nèi)毒素穿過(guò)腸粘膜進(jìn)入體內(nèi)組織和器官。腸道菌群平衡穩(wěn)態(tài)，則身體健康；反之，后果不堪設(shè)想。如何維護(hù)孩子的腸道菌群？適當(dāng)長(zhǎng)期補(bǔ)充益生菌，對(duì)于人體的健康有很大的好處，首先是能夠長(zhǎng)期有效提高寶寶的免疫力?，F(xiàn)在，越來(lái)越多的家長(zhǎng)意識(shí)到益生菌對(duì)于增加兒童免疫力有很大的幫助！益生菌有助于調(diào)節(jié)腸道菌群，抑制有害菌的生長(zhǎng)，保持腸道這個(gè)人體最大的免疫器官的健康，以此來(lái)增強(qiáng)孩子的免疫力，抵御各種病毒的侵襲。（五）母孕期不利因素目前有研究顯示，母孕期不利因素是孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙的危險(xiǎn)因素，包括：母孕齡高，母親懷孕時(shí)父親年齡大，母孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、羊水的胎糞污染、胎位異常、情緒不穩(wěn)、宮內(nèi)窘迫及出生時(shí)有難產(chǎn)或早產(chǎn)、出生窒息、低出生體重等。有研究顯示，母孕齡≥35歲時(shí)，子代患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)是母孕齡25～29歲者的1.3倍；母懷孕時(shí)，父親年齡≥40歲，子代患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)是父親年齡25～29歲者的1.4倍；兩個(gè)年齡較大的父母生育的第一胎患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)比母孕齡20～34歲、父年齡<40歲者高出3.1倍。綜上所述，孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙與遺傳因素關(guān)系密切，是一個(gè)遺傳因素和環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致的疾病。如何導(dǎo)致該疾病，均有待于進(jìn)一步研究探討。?1971年6月28日，埃隆·馬斯克在南非比勒陀利亞出生。他的父親是英荷混血兒，在南非做機(jī)電工程師。他的母親出生在加拿大，是一名模特。她還當(dāng)過(guò)作家和營(yíng)養(yǎng)師。1980年，埃隆馬斯克在父母離婚后和父親可以住在我們一起。受父親的啟發(fā)，埃隆馬斯克小時(shí)候?qū)茖W(xué)技術(shù)癡迷。馬斯克自稱患阿斯伯格綜合征：我用火箭送人上天，能是正常人？馬斯克：阿斯伯格綜合征?視頻來(lái)源：?jiǎn)虠滸race自閉癥（孤獨(dú)癥）視頻來(lái)源：騰訊視頻?播視網(wǎng)資料來(lái)源：1.陸林主編.沈漁邨精神病學(xué)(第6版)(精).北京：人民衛(wèi)生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright?2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】蘇珊·諾倫-霍克西瑪?著，鄒丹等?譯.《變態(tài)心理學(xué)》（第6版，DSM-5更新版）?[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民郵電出版社，2017.?4.?ICD11取消阿斯伯格！孤獨(dú)癥分類改動(dòng)全解讀?丁香園精神時(shí)間?2018-06-2220:305.?360百科、百度百科6.?作者：邱雨佳鏈接：http://psych.dxy.cn/article/575064?“來(lái)源：丁香園”7.?DSM歷次版本中的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)原創(chuàng)?椰菜君?椰菜椰?2021-08-2911:458.?自閉癥譜系障礙（ASD）到自閉癥譜系狀態(tài)（ASC）9.?原創(chuàng)?噗噗醬?一二三康復(fù)人?2022-11-1818:26?發(fā)表于廣東10.作者：蘆迪鏈接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435來(lái)源：知乎11.牛頓和愛(ài)因斯坦究竟是不是自閉癥？翻完他們的資料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天寶·葛蘭汀——一個(gè)自閉癥患者的博士之路是怎么煉成的真真媽育兒專欄?2019-12-0914:0113.中山大學(xué)靜進(jìn)2018.4ASD的另一核心問(wèn)題-情緒障礙的衍生PPT?2023年01月18日339
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師建國(guó)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 孤獨(dú)癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder,ASD）是一種強(qiáng)基因相關(guān)同時(shí)受其他混雜因素影響的疾病，表現(xiàn)為早期即出現(xiàn)的社交障礙與刻板重復(fù)行為。孤獨(dú)癥的涵蓋范圍從一個(gè)罕見(jiàn)的兒童障礙，變?yōu)楦采w全年齡段、癥狀由輕到重的譜系。1943年，來(lái)自美國(guó)密西西比州費(fèi)雷斯特的一個(gè)名叫唐納德的10歲孩子被確診患有自閉癥，他被稱為“第一病例”，簡(jiǎn)稱“DonaldT”。當(dāng)年的一篇文章首先提到他，宣布發(fā)現(xiàn)了“一種前所未有的疾病”，“一種復(fù)雜的神經(jīng)紊亂癥”。從此有關(guān)孤獨(dú)癥及其相關(guān)障礙的名稱和診斷標(biāo)準(zhǔn)不斷變遷，2013年5月18日，美國(guó)精神病學(xué)會(huì)發(fā)布精神疾病診斷統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版（DiagnosisandStatisticalMannualofMentalDisorders-fifthedition,DSM-5）正式提出“孤獨(dú)癥譜系障礙，簡(jiǎn)稱ASD”的概念。孤獨(dú)癥譜系障礙，也稱自閉癥，又稱孤獨(dú)性障礙(autisticdisorder)等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasivedevelopmentaldisorder，PDD)的代表性疾病。主要特征是漠視情感、拒絕交流、語(yǔ)言發(fā)育遲滯、行為重復(fù)刻板以及活動(dòng)興趣范圍的顯著局限性，一般在3歲以前就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。自閉癥者“有視力卻不愿和你對(duì)視，有語(yǔ)言卻很難和你交流，有聽(tīng)力卻總是充耳不聞，有行為卻總與你的愿望相違……”人們無(wú)從解釋，只好把他們叫作“星星的孩子”——猶如天上的星星，一人一個(gè)世界，獨(dú)自閃爍。他們離我們很近，卻如星辰般遙遠(yuǎn)。他們擁有自由，卻禁錮在自己的牢籠里。他們無(wú)法與外界溝通，卻在用畫筆訴說(shuō)眼中的世界。他們是自閉癥兒童，卻被賦予了一個(gè)詩(shī)意的名字——來(lái)自星星的孩子。提起兒童孤獨(dú)癥，大家可能對(duì)它的印象僅僅為“喜歡獨(dú)處”，“不喜歡和小朋友玩?！钡?，因此會(huì)造成很多的誤解，認(rèn)為不喜歡說(shuō)話、不喜歡和別人接觸的孩子就是孤獨(dú)癥，盲目地帶孩子就醫(yī)。其實(shí)孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrumdisorder,也譯作自閉癥譜系障礙）一般起病于36個(gè)月以內(nèi)，主要表現(xiàn)為三大類核心癥狀，即：社會(huì)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。孤獨(dú)癥（autism）的社交和交流缺陷可能首次出現(xiàn)于嬰幼兒與父母的互動(dòng)中，這些互動(dòng)的特征通常是相互喜愛(ài)。與正常發(fā)育的兒童相比，有孤獨(dú)癥譜系障礙的嬰兒不會(huì)對(duì)照料者報(bào)以微笑或發(fā)出咿呀聲，或主動(dòng)和照料者一起玩耍。甚至受到驚嚇時(shí)，他們也不想依偎到父母懷里。與相應(yīng)的文化常模相比他們可能極少進(jìn)行目光接觸；或者表現(xiàn)出聯(lián)合注意（即無(wú)法跟隨照料者的指向或注視）。其他早期癥狀通常包含語(yǔ)言發(fā)展遲緩。約50%的孤獨(dú)癥譜系障礙兒童不具備有效溝通的言語(yǔ)。那些確實(shí)發(fā)展了語(yǔ)言能力的兒童，也可能不像其他兒童那樣使用語(yǔ)言。不能產(chǎn)生自己的詞匯，而是單純重復(fù)自己剛剛聽(tīng)到的，這種行為被稱為言語(yǔ)模仿癥。顛倒代詞，用你來(lái)表示我。當(dāng)他的確試圖產(chǎn)生自己的詞句時(shí)，其語(yǔ)言是單方的，缺乏社交的相互性，并且他不會(huì)為了提高表現(xiàn)力而調(diào)節(jié)自己的聲音，其話語(yǔ)聽(tīng)起來(lái)幾乎像單音調(diào)的合成語(yǔ)音。第二種缺陷與孤獨(dú)癥譜系障礙兒童的活動(dòng)和興趣有關(guān)。他們不是象征性地玩玩具，而是專注于玩具或者物體的某一個(gè)特征。常規(guī)和儀式對(duì)孤獨(dú)癥譜系障礙兒童常常極其重要。長(zhǎng)大一些后，孤獨(dú)癥譜系障礙兒童可能不喜歡與其他兒童一起玩，而更愿意獨(dú)自玩耍。他們對(duì)他人的情緒似乎也不會(huì)作出反應(yīng)。孤獨(dú)癥譜系障礙兒童通常在IQ測(cè)試等智力的測(cè)量上表現(xiàn)糟糕，其中大約50%的孤獨(dú)癥兒童表現(xiàn)出至少中度的智力缺陷。要診斷為孤獨(dú)癥譜系障礙，其癥狀必須始發(fā)于兒童期早期。值得注意的是，孤獨(dú)癥的嚴(yán)重程度和后果都不盡相同。孤獨(dú)癥引起醫(yī)學(xué)界的關(guān)注之所以較晚，原因之一在于早期研究顯示該障礙的患病率較低（0.2‰～0.4‰）。但是近年來(lái)該障礙的患病率有明顯增高趨勢(shì)，多數(shù)研究報(bào)道在1‰以上。2005年Fombonne綜述了14個(gè)國(guó)家40年間所做的34項(xiàng)調(diào)查結(jié)果，保守估計(jì)孤獨(dú)癥的患病率為1.3‰。2013年一項(xiàng)對(duì)我國(guó)25個(gè)孤獨(dú)癥流行病學(xué)調(diào)查的meta分析顯示我國(guó)孤獨(dú)癥患病率約為1.18‰，另一個(gè)系統(tǒng)綜述顯示約為1.28‰。孤獨(dú)癥是導(dǎo)致我國(guó)兒童精神殘疾的最大病種。在我國(guó)第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查中，我國(guó)0～6歲精神殘疾（含多重）兒童占0～6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中36.9%由孤獨(dú)癥所導(dǎo)致。目前，全國(guó)約有40～50萬(wàn)兒童患孤獨(dú)癥患者，這些兒童和家長(zhǎng)承受著痛苦和不幸，需要社會(huì)的關(guān)懷、支持和幫助。孤獨(dú)癥或孤獨(dú)癥譜系障礙男性更易罹患，既往研究報(bào)道在孤獨(dú)癥兒童中，男女比例為1.33～16∶1。雖然女性孤獨(dú)癥患兒相對(duì)少見(jiàn)，但有研究報(bào)道，女性孤獨(dú)癥患兒癥狀往往相對(duì)較重，而且更易合并癲癇。孤獨(dú)癥迄今原因不明，且無(wú)法預(yù)知和采取有效措施。2014年4月，美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心發(fā)布孤獨(dú)癥發(fā)病率統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)：2012年出生的孩子，孤獨(dú)癥發(fā)病率為68：1。在我國(guó)，有學(xué)者今年報(bào)道的國(guó)內(nèi)部分地區(qū)孤獨(dú)癥發(fā)病率為0.7%。孤獨(dú)癥兒童的養(yǎng)護(hù)和教育難度大，直接影響著幾百萬(wàn)個(gè)家庭的正常工作和生活，有上千萬(wàn)個(gè)家人為之擔(dān)心和憂慮，已引起國(guó)際社會(huì)的高度關(guān)注。TheLancet（2013）報(bào)道，與同齡同性別正常人相比，ASD的死亡率是其2.8倍；58-78%的成年人患者在獨(dú)立生活、接受教育、就業(yè)、維持同伴關(guān)系方面十分困難；ASD成年人參與工作或繼續(xù)接受教育的平均比例為46%；ASD隨年齡增長(zhǎng)后的命運(yùn)何去何從，我們甚少知道。早期報(bào)道孤獨(dú)癥為罕見(jiàn)病，近20多年來(lái)的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，全球范圍內(nèi)ASD患病率均出現(xiàn)上升趨勢(shì)，估計(jì)全球患病率在1%左右。長(zhǎng)期以來(lái)學(xué)者普遍認(rèn)為多數(shù)ASD患兒預(yù)后不良，成年后多不具備獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)和工作能力，成為家庭和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。但近年來(lái)越來(lái)越多研究發(fā)現(xiàn)，早期發(fā)現(xiàn)、早期行為干預(yù)和教育可顯著改善ASD患兒的不良預(yù)后。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。Asperge氏綜合征是一種廣泛性發(fā)育障礙的綜合征，有類似兒童孤獨(dú)癥的某些特征，男孩多見(jiàn)，一般到學(xué)齡期7歲左右癥狀才明顯，主要為人際交往障礙，局限、刻板、重復(fù)的興趣和行為方式。無(wú)明顯的言語(yǔ)和智能障礙。這種天生、具有高度遺傳性的疾病多發(fā)于幼兒期，癥狀同自閉癥類似?；颊邿o(wú)智力缺陷，部分人還具有很高智商，缺乏社交反令其對(duì)一些領(lǐng)域更為專注，從而取得超人成就，很多歷史名人患有埃斯博格綜合征。近年來(lái)，越來(lái)越多的學(xué)者把孤獨(dú)癥譜系障礙（AutisticSpectrumDisorder，ASD）改為“自閉癥譜系狀態(tài)”（AutisticSpectrumCondition，ASC）作為ASD的新稱呼。從disorder到condition，從障礙到狀態(tài)，這一詞之差，我們感受到了學(xué)者們對(duì)孤獨(dú)癥理解與包容的呼吁。這是否可以從另一個(gè)角度看待其難以社交、刻板的特質(zhì)，將之看作是“特立獨(dú)行”、“執(zhí)著”？畢竟我們身邊也不乏一些“不合群”、“難以相處”的人。許多在學(xué)術(shù)上享有盛譽(yù)的名人如天寶·葛蘭汀、韋東奕（韋神）、牛頓、愛(ài)因斯坦、梵高、莫扎特、康德、埃隆·里夫·馬斯克等，他們有旁人難以企及的執(zhí)著、專注，以及常人難以理解的“特立獨(dú)行”、“我行我素”，但是當(dāng)我們包容其“難以理解”的特質(zhì)，挖掘其專注與執(zhí)著的品質(zhì)，他們對(duì)社會(huì)作出的貢獻(xiàn)往往出人意料。天寶·葛蘭汀TempleGrandin動(dòng)物學(xué)博士、世界知名的高功能自閉癥人士。2010年時(shí)代周刊本年度100位“全球最具影響力人物”英雄榜第五位。同年，她的個(gè)人自傳電影《自閉歷程》（《TempleGrandin》）上映。天寶于兩歲時(shí)被診斷出自閉癥，直到四歲才開(kāi)始說(shuō)話。和很多自閉癥兒童一樣，天寶幼兒時(shí)期不會(huì)說(shuō)話，遇到事情會(huì)尖叫，而且脾氣暴躁，表現(xiàn)出許多與正常兒童不一樣的行為。母親嘗試了很多方法才能讓天寶開(kāi)口說(shuō)話。之后天寶被送去結(jié)構(gòu)化幼兒園，于1960年代，她住進(jìn)了新罕布夏州的寄宿學(xué)校，畢業(yè)后進(jìn)入FranklinPierceUniversity就讀并獲取心理學(xué)學(xué)士。1975年她修得了亞利桑那州立大學(xué)的動(dòng)物學(xué)碩士，1989年得到伊利諾伊大學(xué)動(dòng)物學(xué)博士。葛蘭汀同時(shí)是對(duì)世界有巨大影響力的自閉癥啟蒙活動(dòng)與家畜權(quán)利保護(hù)學(xué)者。天寶的傳奇之路，也許不是每個(gè)自閉癥患者都能達(dá)到的巔峰，但這條路也顯然沒(méi)有想象中平坦和容易，從她的養(yǎng)育過(guò)程中，我們可以吸取到培養(yǎng)一個(gè)自閉癥孩子的經(jīng)驗(yàn)與方法。天寶·葛蘭汀有一本自己撰寫的著作《用圖像思考——與孤獨(dú)癥共生》，從這本書中，我們可以清晰地了解到一個(gè)自閉癥人士是如何思考，以及他們看待世界的方式，解開(kāi)我們對(duì)自閉癥的迷思。希望更多的人擁抱自閉癥患者，讓星星的孩子們不再在浩瀚宇宙中感受孤單?！缎切堑陌职帧?，手語(yǔ)MV倡議關(guān)愛(ài)孤獨(dú)癥視頻來(lái)源：龍巖市第三醫(yī)院資料來(lái)源：1.陸林主編.沈漁邨精神病學(xué)(第6版)(精).北京：人民衛(wèi)生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright?2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】蘇珊·諾倫-霍克西瑪著，鄒丹等譯.《變態(tài)心理學(xué)》（第6版，DSM-5更新版）[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民郵電出版社，2017.4.ICD11取消阿斯伯格！孤獨(dú)癥分類改動(dòng)全解讀丁香園精神時(shí)間2018-06-2220:305.360百科、百度百科6.作者：邱雨佳鏈接：http://psych.dxy.cn/article/575064“來(lái)源：丁香園”7.DSM歷次版本中的自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)原創(chuàng)椰菜君椰菜椰2021-08-2911:458.自閉癥譜系障礙（ASD）到自閉癥譜系狀態(tài)（ASC）9.原創(chuàng)噗噗醬一二三康復(fù)人2022-11-1818:26發(fā)表于廣東10.作者：蘆迪鏈接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435來(lái)源：知乎11.牛頓和愛(ài)因斯坦究竟是不是自閉癥？翻完他們的資料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天寶·葛蘭汀——一個(gè)自閉癥患者的博士之路是怎么煉成的真真媽育兒專欄2019-12-0914:0113.中山大學(xué)靜進(jìn)2018.4ASD的另一核心問(wèn)題-情緒障礙的衍生PPT2023年01月18日1090
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沙海汶主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 兒科 張教授，我想問(wèn)一下，就像我孩子不會(huì)和別人怎么溝通，因會(huì)說(shuō)爸爸媽媽爺爺奶奶出來(lái)的時(shí)候偶爾有反應(yīng)，這種情況他屬于自閉癥，要是自閉癥的話，他不跟你對(duì)視，你跟他說(shuō)什么他不理，如果他跟著你對(duì)視都挺好，那不是自閉癥，那浴池呢，就是他說(shuō)話差，說(shuō)話沒(méi)有正常孩子好，對(duì)對(duì)也有呢，這孩子又是自閉癥，又是浴遲，我們也遇到很多，他就不對(duì)事，他又不說(shuō)話，所以你這孩子呢，沒(méi)有自閉，他跟你對(duì)事挺好，就說(shuō)明他知道注意你，你這孩子比較輕，不要著急，慢慢教育，再吃點(diǎn)藥好不？謝謝大導(dǎo)，不客氣，不客氣，再見(jiàn)啊。2023年01月12日347
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 發(fā)育里程碑是典型兒童的發(fā)展標(biāo)志。從出生到成年，兒童會(huì)經(jīng)歷幾十個(gè)發(fā)育里程碑。早期的發(fā)育里程碑包括社交性微笑、翻身和坐。之后的發(fā)育里程碑包括語(yǔ)言、社交、運(yùn)動(dòng)和情感技能以及智力等能力的習(xí)得。自閉癥兒童通常存在發(fā)育遲緩，也就是說(shuō)他們不能在適切的時(shí)間到達(dá)所要求的發(fā)育里程碑。然而，這種看法是對(duì)實(shí)際情況的過(guò)度簡(jiǎn)單化，這是因?yàn)椋?、不少自閉癥兒童是可以按時(shí)或提前到達(dá)早期的發(fā)育里程碑，隨后才出現(xiàn)落后的。2、大多數(shù)自閉癥兒童都能按時(shí)或提前到達(dá)一些發(fā)育里程碑，但也有一些發(fā)育里程碑則很遲才能到達(dá)或根本不能到達(dá)。3、有些自閉癥兒童到達(dá)某些發(fā)育里程碑的時(shí)間非常早，但到達(dá)其他里程碑的時(shí)間卻非常晚。4、有些自閉癥兒童似乎獲得了某些重要的技能，但實(shí)際上，他們無(wú)法在現(xiàn)實(shí)生活中使用這些重要的技能。5、許多自閉癥兒童擁有某些特殊的技能，雖然這些技能可能非常高級(jí)，但在日常生活中沒(méi)有用處。6、自閉癥兒童，特別是高功能的女孩，有時(shí)能夠隱藏或克服一些發(fā)育遲緩。由于如此之少的“絕對(duì)“，也就難怪父母和醫(yī)生都很難發(fā)現(xiàn)自閉癥，尤其是在非常年幼或功能水平非常高的兒童中。本文主要討論自閉癥兒童最可能與最明顯的一些發(fā)育里程碑。什么是發(fā)育里程碑？美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）將發(fā)育里程碑分為以下幾個(gè)領(lǐng)域：運(yùn)動(dòng)（粗大/精細(xì)）、認(rèn)知、語(yǔ)言/交流、社交/情感。CDC也列出了從出生后1個(gè)月到青春期的每個(gè)年齡段的具體成就水平。CDC明確表示，雖然孩子可能不能到達(dá)與年齡相匹配的發(fā)育里程碑，但建議父母密切關(guān)注孩子的發(fā)展，盡可能確保孩子的發(fā)育水平達(dá)到或接近正常。大多數(shù)自閉癥兒童在相對(duì)較小的年齡被診斷出來(lái)——通常是3歲。以下是來(lái)自美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）關(guān)于3歲兒童的簡(jiǎn)化版發(fā)育里程碑列表：一、社交和情感1、模仿成年人和朋友2、無(wú)需提示下，對(duì)朋友表示喜愛(ài)3、輪流玩游戲4、對(duì)傷心、哭泣的朋友表示關(guān)心5、理解“我的”和“他的”或“她的”的概念6、表現(xiàn)出豐富的情緒變化7、很容易和爸爸媽媽分開(kāi)8、可能會(huì)對(duì)日常生活的重大變化感到不安9、自己穿衣和脫衣二、語(yǔ)言/溝通1、聽(tīng)從2-3步指令2、能說(shuō)出大多數(shù)熟悉的東西3、能理解"在里面"、"在上面"和"在下面"等不同方位詞4、說(shuō)出名字、年齡和性別5、說(shuō)出一個(gè)朋友的名字6、會(huì)說(shuō)“我”、“我（賓格）”、“我們”、“你”和一些復(fù)數(shù)（汽車、狗、貓）7、說(shuō)話流利，大多數(shù)時(shí)候陌生人都能聽(tīng)懂8、能進(jìn)行2-3回合的對(duì)話三、認(rèn)知（學(xué)習(xí)、思考、解決問(wèn)題）1、會(huì)玩有按鈕、杠桿和活動(dòng)部件的玩具2、會(huì)玩娃娃、動(dòng)物和人等玩具3、能完成3或4個(gè)零件的拼圖4、理解“二”的意思5、用鉛筆或蠟筆復(fù)制一個(gè)圓圈6、一次翻一頁(yè)書7、搭高超過(guò)6層的積木塔8、擰開(kāi)瓶蓋或轉(zhuǎn)動(dòng)門把手四、運(yùn)動(dòng)發(fā)育1、爬行很熟練2、跑步很容易3、可以踩三輪車（三輪自行車）4、上下樓梯時(shí)，可以一步一個(gè)臺(tái)階上樓什么情況下達(dá)不到發(fā)育里程碑可能提示自閉癥？?jī)和_(dá)不到發(fā)育里程碑的原因有很多。但在大多數(shù)情況下，并不一定要對(duì)此擔(dān)心，這是因?yàn)椋?、每一個(gè)孩子都不同的，因而自然發(fā)育的速度也就不同。2、早產(chǎn)的孩子可能會(huì)不能按時(shí)到達(dá)發(fā)育里程碑，但通常會(huì)追趕上來(lái)。3、男孩的發(fā)育通常比女孩慢，但幾乎都能追趕上來(lái)。4、由于有些孩子過(guò)于重視某些發(fā)育里程碑，而可能導(dǎo)致不能按時(shí)到達(dá)其他發(fā)育里程碑。例如，一個(gè)身體靈活的孩子可能會(huì)提前到達(dá)運(yùn)動(dòng)發(fā)育的里程碑，然后再追趕上社會(huì)交往等里程碑。5、幼年的健康問(wèn)題可能會(huì)減緩發(fā)育速度，但大多數(shù)的孩子能追趕上同齡人。6、有些可以治療的挑戰(zhàn)與障礙，如聽(tīng)力困難，可以減緩孩子的早期發(fā)育水平，但對(duì)長(zhǎng)期發(fā)展影響不大。那么，父母在什么情況下應(yīng)該懷疑孩子是否有自閉癥呢？美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）為此提供了一個(gè)應(yīng)該引起重視的危險(xiǎn)信號(hào)（問(wèn)題）列表：1、不會(huì)玩簡(jiǎn)單的玩具（如釘板，簡(jiǎn)單的拼圖，旋轉(zhuǎn)手柄）2、9個(gè)月大時(shí)對(duì)名字沒(méi)有反應(yīng)3、9個(gè)月大時(shí)還沒(méi)有面部表情（如悲傷、憤怒或快樂(lè)）4、不會(huì)用句子說(shuō)話5、在12個(gè)月大時(shí)很少或根本不會(huì)使用手勢(shì)（比如揮手告別）6、聽(tīng)不懂簡(jiǎn)單的指令7、不會(huì)玩假扮/假裝游戲8、不想和其他孩子一起玩，也不想玩玩具9、沒(méi)有眼神交流10、在24個(gè)月大的時(shí)候不會(huì)注意到別人的不安或受傷11、失去曾經(jīng)擁有的技能12、表現(xiàn)出受限制的或重復(fù)的行為或興趣雖然上面的這些問(wèn)題可能是自閉癥的跡象，但也可能不是。但是，如果當(dāng)一個(gè)孩子不止出現(xiàn)一個(gè)的以上問(wèn)題時(shí)，或者在社交/情感或溝通交流領(lǐng)域出現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，那么就更應(yīng)該注意患自閉癥的可能。監(jiān)測(cè)自閉癥的發(fā)育里程碑可能會(huì)被誤導(dǎo)有時(shí)候，自閉癥孩子會(huì)錯(cuò)過(guò)多個(gè)發(fā)育里程碑，出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩。但是，自閉癥孩子錯(cuò)過(guò)的發(fā)育里程碑往往可能會(huì)被掩蓋，甚至是不能被發(fā)現(xiàn)的。這是因?yàn)樽蚤]癥孩子不僅僅是有發(fā)育遲緩；而且他們的學(xué)習(xí)方式和行為方式都與普通同齡人不同。另外，自閉癥孩子很少一出生時(shí)就有明顯自閉癥癥狀表現(xiàn)。有些自閉癥孩子在出生后的一段時(shí)間內(nèi)的發(fā)育是正常的，然后，有些孩子的發(fā)育速度減慢導(dǎo)致發(fā)育遲緩，有些孩子甚至出現(xiàn)發(fā)育倒退。由于存在上面的這些情況，所以僅通過(guò)觀察錯(cuò)過(guò)的發(fā)育里程碑是很難發(fā)現(xiàn)自閉癥。自閉癥的發(fā)育遲緩是怎樣被掩蓋或隱藏的？一些自閉癥兒童存在嚴(yán)重的認(rèn)知落后、異常行為或“刺激行為”（如搖晃身體或拍打頭部)，這些問(wèn)題都很明顯，很容易識(shí)別。但也不少自閉癥孩子只有很少或有輕微的發(fā)育遲緩、異常行為或“刺激行為”；在這種情況下，發(fā)育遲緩可能是很難被發(fā)現(xiàn)的。在以下幾種情況下，自閉癥孩子發(fā)育遲緩可能要在社交、情感或溝通需求增加時(shí)（通常在小學(xué)一年級(jí)或二年級(jí)之后）才會(huì)明顯顯現(xiàn)出來(lái)：1、自閉癥女孩：自閉癥通常會(huì)導(dǎo)致患兒安靜、孤僻、不太可能舉手或說(shuō)話。他/她可能會(huì)表現(xiàn)出“白日夢(mèng)”或漫不經(jīng)心。從世界上大多數(shù)地區(qū)的文化上來(lái)說(shuō)，這些行為特征都適用于女孩身上。因此，沒(méi)有到達(dá)發(fā)育里程碑的年輕自閉癥女孩可能會(huì)被人們忽視。她們經(jīng)常被貼上“害羞、安靜”的標(biāo)簽，也許還不是特別聰明。家長(zhǎng)和老師可能要一段時(shí)間才會(huì)注意到其他的自閉癥癥狀。2、具有極高智商或特殊技能的自閉癥孩子：相當(dāng)多的自閉癥孩子非常聰明，也可以擁有遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出他們年齡的驚人技能。例如，有些自閉癥孩子可以解決復(fù)雜的謎題，有些在很小的時(shí)候就能閱讀，有些表現(xiàn)出令人驚艷的數(shù)學(xué)、音樂(lè)或計(jì)算機(jī)等方面的技能。他們還可能在自己特別感興趣的領(lǐng)域有深入的研究。在這些光環(huán)下，家長(zhǎng)和老師可能沒(méi)有注意到，一個(gè)能解出復(fù)雜數(shù)學(xué)方程的孩子，卻無(wú)法發(fā)揮想象力或傳接球。3、和有同理心的同胞或同齡人一起生活的自閉癥孩子：在一些家庭中和教室里，有同理心的同胞或同齡人實(shí)際上可以掩蓋另一個(gè)孩子的自閉癥癥狀。這些有同理心的孩子自發(fā)承擔(dān)起理解自閉癥同伴并為他們說(shuō)話的責(zé)任。雖然這是一種善良和關(guān)懷，這也是一種鼓勵(lì)，卻使得別人難以知道自閉癥孩子到底會(huì)做些什么。4、父母有自閉癥特征的的自閉癥孩子：有些自閉癥孩子的父母被診斷為高功能自閉癥，也有些具有所謂的自閉癥“影子”特征，這些情況并不罕見(jiàn)。因而，自閉癥孩子的父母可能會(huì)認(rèn)為他們的孩子的發(fā)育是正常的，或者是“酷似雙親”（有其父必有其子）。對(duì)于這些父母來(lái)說(shuō)，很難接受自己的孩子被貼上自閉癥的標(biāo)簽，雖然這個(gè)標(biāo)簽同樣也很適用于他們。父母應(yīng)該怎么做？如果父母認(rèn)為自己的孩子有發(fā)育遲緩，可能是自閉癥，建議積極尋求幫助?？勺寖嚎漆t(yī)生檢查孩子是否有發(fā)育遲緩，特別是在社交、溝通和情感技能等領(lǐng)域。如果父母的直覺(jué)是錯(cuò)誤的，那么失去的只是一個(gè)多小時(shí)的門診時(shí)間和一大堆焦慮。如果孩子確實(shí)有發(fā)育遲緩，就應(yīng)該迅速采取措施，迅速獲得康復(fù)資源與項(xiàng)目，以幫助孩子克服各種挑戰(zhàn)。總之，及時(shí)采取行動(dòng)，你不會(huì)有什么損失，反而可能會(huì)得到更多。2023年01月10日243
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