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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 以前用于以區(qū)分不同程度的自閉癥譜系障礙（ASD）的“低功能自閉癥”和“高功能自閉癥”，目前已經(jīng)是過(guò)時(shí)的名詞術(shù)語(yǔ)。自閉癥是一種嚴(yán)重程度不一的發(fā)育障礙，影響社會(huì)互動(dòng)與人際交流。自閉癥患者往往有局限性的或重復(fù)性的思維和行為模式。但是，目前認(rèn)為這不是一種疾病，而是一種神經(jīng)發(fā)育的多樣性?！毒窦膊≡\斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)（第五版）》（DSM-5）已經(jīng)不再使用功能標(biāo)簽，而是使用三個(gè)級(jí)別來(lái)區(qū)分自閉癥功能損害的嚴(yán)重程度，分別是：①1級(jí)ASD：以前稱為高功能自閉癥，這是最溫和的類型。1級(jí)自閉癥患者需要支持。②2級(jí)ASD：這是自閉癥的中等水平。2級(jí)自閉癥患者需要較多的支持。③3級(jí)ASD：以前稱為低功能自閉癥，是最嚴(yán)重的自閉癥類型。3級(jí)自閉癥患者需要大量的支持。本文主要介紹高功能自閉癥和低功能自閉癥的區(qū)別，并解釋自閉癥的功能標(biāo)簽存在的問(wèn)題。什么是低功能自閉癥？3級(jí)自閉癥或低功能自閉癥的患者在社交溝通方面存在嚴(yán)重的缺陷，難以應(yīng)對(duì)日常的變化，并且還有導(dǎo)致嚴(yán)重功能障礙的限制性行為。雖然每個(gè)自閉癥患者都是不一樣的，但是3級(jí)自閉癥的患者往往可能是沒(méi)有口語(yǔ)能力的或者只有很少可以讓人理解的語(yǔ)言。他們很少主動(dòng)進(jìn)行社交互動(dòng)，對(duì)他人的社交請(qǐng)求也常常是極少有反應(yīng)。這些挑戰(zhàn)和困難使得3級(jí)自閉癥患者難以完成日常任務(wù)，比如照顧自己或進(jìn)行工作。什么是高功能自閉癥？1級(jí)自閉癥或高功能自閉癥的患者通常比3級(jí)自閉癥或低功能自閉癥患者有更強(qiáng)的獨(dú)立生活的能力。雖然在社交溝通方面同樣也存在困難，但他們一般都有較強(qiáng)的語(yǔ)言技能。然而，他們的行為表現(xiàn)傾向于僵化、不靈活，在不同活動(dòng)之間難以過(guò)渡。雖然1級(jí)ASD患者通常認(rèn)為是高功能的，但社交障礙和限制性或重復(fù)性行為會(huì)對(duì)其日常功能造成嚴(yán)重干擾。根據(jù)定義，1級(jí)ASD患者仍然需要支持。如果沒(méi)有給予適當(dāng)?shù)闹С郑?級(jí)自閉癥患者可能會(huì)出現(xiàn)明顯的障礙，而且在組織、計(jì)劃方面上的問(wèn)題會(huì)妨礙他們自給自足的能力。什么是亞斯伯格癥?阿斯伯格癥也是一個(gè)過(guò)時(shí)的術(shù)語(yǔ)，指的是1級(jí)自閉癥的一種亞型，以20世紀(jì)40年代首次報(bào)道這種疾病的醫(yī)生漢斯·阿斯伯格的名字命名。亞斯伯格癥患者一般智商較高，對(duì)某些特殊愛(ài)好有強(qiáng)烈的興趣，他們可能對(duì)這些愛(ài)好有很高的研究水平。阿斯伯格癥也有社交互動(dòng)困難、重復(fù)行為和動(dòng)作笨拙。目前，阿斯伯格癥這個(gè)名詞已經(jīng)不再使用，但在某些圈子里，它被認(rèn)為是一種冒犯。因?yàn)橘Y料表明，阿斯伯格博士與納粹黨有聯(lián)系，公開支持“種族衛(wèi)生政策”，并與兒童“安樂(lè)死”項(xiàng)目合作。自閉癥使用功能標(biāo)簽遇到的問(wèn)題自閉癥的功能標(biāo)簽通常用來(lái)簡(jiǎn)單地描述患者受ASD影響的嚴(yán)重程度。然而，這些術(shù)語(yǔ)可能很有誤導(dǎo)性，因此目前在自閉癥研究領(lǐng)域中認(rèn)為使用自閉癥功能標(biāo)簽弊大于利。例如，一個(gè)被標(biāo)記為高功能自閉癥的患者可能語(yǔ)言能力較強(qiáng)，人也聰明，卻有嚴(yán)重的感官挑戰(zhàn)，以至于無(wú)法留在學(xué)校學(xué)習(xí)或保住工作。而另一個(gè)被認(rèn)為是低功能自閉癥患者可能不會(huì)使用口語(yǔ)，卻可能是一個(gè)成功的視覺(jué)藝術(shù)家（如畫家）。功能標(biāo)簽可能會(huì)導(dǎo)致溝通不暢并產(chǎn)生混淆，因?yàn)楣δ軜?biāo)簽不能跨越多個(gè)領(lǐng)域來(lái)準(zhǔn)確描述患者的能力水平或功能水平。因?yàn)椋δ軜?biāo)簽并不能確認(rèn)一個(gè)人的：1、智力水平2、特殊的天賦3、焦慮4、執(zhí)拗5、侵略性6、感覺(jué)挑戰(zhàn)而且，功能標(biāo)簽并不能準(zhǔn)確提供學(xué)校情境中自閉癥學(xué)生可以在哪些方面表現(xiàn)得更好的有關(guān)信息，這是因?yàn)樵趯W(xué)校情境中，必須把智力、噪音耐受力、焦慮和社交能力等等都考慮在內(nèi)。此外，這兩個(gè)功能標(biāo)簽都不能提供在公共場(chǎng)所中自閉癥患者能否可以正常適應(yīng)的有關(guān)信息。“低功能”的自閉癥患者可能能夠坐著看電影，而“高功能”的自閉癥患者可能無(wú)法應(yīng)對(duì)感官挑戰(zhàn)，這些情況并不少見(jiàn)。另外，功能標(biāo)簽也不能決定自閉癥患者是否可能做好一份工作。一些“低功能”的自閉癥患者可能可以快樂(lè)地找到了有收入的工作，而相當(dāng)多“高功能”的自閉癥患者卻無(wú)法找到或保住他們喜歡的工作。而且，這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)也不能確定自閉癥患者是否可能會(huì)出現(xiàn)攻擊性行為。雖然攻擊性行為相對(duì)罕見(jiàn)，但在所有不同嚴(yán)重程度的自閉癥患者中都可能會(huì)出現(xiàn)。即使是那些語(yǔ)言能力很強(qiáng)的高功能自閉癥患者，在某些情況下也會(huì)出現(xiàn)“崩潰”。自閉癥與典型發(fā)育雖然高功能自閉癥和低功能自閉癥這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)存在明顯的問(wèn)題，但它們?nèi)匀槐粡V泛使用，但一般是非自閉癥人士在使用。它們經(jīng)常被用來(lái)描述自閉癥譜系患者與典型發(fā)育人們的相似程度。換句話說(shuō)，那些接近或看起來(lái)接近“正常人”的自閉癥患者被認(rèn)為是高功能患者。例如，人們認(rèn)為高功能自閉癥患者具有以下特征：1、有口語(yǔ)交流的能力。2、能夠管理學(xué)術(shù)環(huán)境的預(yù)期，這通常是由于能夠使用口語(yǔ)以及對(duì)他人期望有更深刻的認(rèn)識(shí)的結(jié)果。3、無(wú)論有沒(méi)有得到支持，更有可能在一般性課堂中和課外活動(dòng)中適應(yīng)良好。4、對(duì)社會(huì)習(xí)俗有更多的了解，比如正確使用餐具和恰當(dāng)?shù)卮蛘泻簟?、更有可能表現(xiàn)得和典型發(fā)育的人們一樣（只在一些事件或談話中，才讓其自閉癥癥狀表現(xiàn)變得更加明顯）。人們傾向于認(rèn)為低功能自閉癥患者具有以下特征：1、有限的口語(yǔ)能力或沒(méi)有口語(yǔ)，或使用手勢(shì)或書寫板進(jìn)行交流。2、對(duì)于普通人來(lái)說(shuō)，更容易從外表和聲音上發(fā)現(xiàn)他們的自閉癥癥狀，因?yàn)樗麄兣c正常的同齡人不一樣。3、在一般性課堂中和課外活動(dòng)中更難以良好地適應(yīng)，更有可能處于“基本上獨(dú)立的”學(xué)術(shù)環(huán)境中（如資源教室）。當(dāng)然，所有這些高功能和低功能的區(qū)別都是人為設(shè)置的，并不是絕對(duì)一致的。這是因?yàn)樽蚤]癥患者在不同的情境下的表現(xiàn)是不同，而且每個(gè)患者都有不同的優(yōu)勢(shì)和挑戰(zhàn)。什么是神經(jīng)多樣化人士?neurodivergent（單數(shù)，神經(jīng)多樣化人士）和neurodiverse（復(fù)數(shù)，神經(jīng)多樣性）這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)指的是人類大腦在思維模式、行為方式和學(xué)習(xí)風(fēng)格方面存在自然差異?！吧窠?jīng)多樣化人士”用來(lái)指一個(gè)人，“神經(jīng)多樣性”用來(lái)指一群人。神經(jīng)多樣化人士的思考方式和反應(yīng)方式超出了所謂正常的或典型的神經(jīng)發(fā)育，這也可能會(huì)導(dǎo)致獨(dú)特的見(jiàn)解和特殊的能力。自閉癥、注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）、妥瑞癥、閱讀障礙和計(jì)算障礙都屬于神經(jīng)多樣性的范疇?？???結(jié)由于高功能自閉癥和低功能自閉癥這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)目前已經(jīng)過(guò)時(shí)了，并會(huì)產(chǎn)生誤導(dǎo)，因此DSM-5不再使用功能標(biāo)簽，而是根據(jù)必需的支持水平，將自閉癥分為三個(gè)級(jí)別。1級(jí)自閉癥患者通常認(rèn)為具有更高的功能，需要最少的支持。3級(jí)自閉癥患者通常認(rèn)為功能較低，需要最多的支持。2級(jí)自閉癥患者的支持介于1級(jí)和3級(jí)之間然而，無(wú)論自閉癥的程度如何，自閉癥患者對(duì)支持的需求可能因?yàn)椴煌蚨兴煌⑶铱赡苊刻於疾灰粯?。例如，同一個(gè)自閉癥孩子可能在家里需要的支持最少，但在學(xué)校中卻需要大量的支持，而且在一個(gè)新的、非結(jié)構(gòu)化的社會(huì)環(huán)境中也需要大量的支持。功能標(biāo)簽常?？赡軐?dǎo)致人們低估3級(jí)自閉癥患者的能力，也可能會(huì)忽視了1級(jí)自閉癥患者的支持需求。也許不再使用功能標(biāo)簽的最重要原因是，自閉癥成年人認(rèn)為這些功能標(biāo)簽具有誤導(dǎo)性和具有傷害性，并且增加了對(duì)自閉癥的恥辱和誤解。2023年01月03日
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包祖曉副主任醫(yī)師 臺(tái)州醫(yī)院 醫(yī)學(xué)心理科 2013年，精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第五版（DSM-5）正式提出了孤獨(dú)譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）的概念，主要包括孤獨(dú)癥、Asperger綜合征及非典型自閉癥。ASD是一類起病于發(fā)育早期（3歲以前）的神經(jīng)發(fā)育性疾病，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1~2年的正常發(fā)育后退行性起病。其臨床特征主要包括社會(huì)交往困難、交流能力的持續(xù)性缺陷、興趣局限或重復(fù)刻板的行為模式。ASD患兒常常被稱為“來(lái)自星星的孩子”。那么，當(dāng)“來(lái)自星星的孩子”長(zhǎng)大了，會(huì)是什么情形呢？成人也有ASD？ASD是終生的發(fā)育性疾病，通常來(lái)說(shuō)，嚴(yán)重或典型的ASD在嬰幼兒或兒童早期就會(huì)被診斷出來(lái)，其癥狀可能持續(xù)至成人期；然而，有部分患者，是在學(xué)齡階段，甚至到成年才被發(fā)現(xiàn)。上述兩類，都屬于成人ASD。調(diào)查顯示成人期ASD患病率在1.1%左右。在學(xué)齡階段，甚至到成年才被發(fā)現(xiàn)的ASD患者，其實(shí)可能在生命早期就已經(jīng)存在一些輕微的癥狀并且已經(jīng)開始影響其學(xué)習(xí)與生活。然而這部分患者可能通過(guò)“偽裝”使自己不那么“與眾不同”，比如說(shuō)抑制刻板行為、強(qiáng)迫眼神交流、以及努力讓自己合群等。這會(huì)使得患者的癥狀更加隱蔽而難以發(fā)現(xiàn)。隨著年齡增長(zhǎng)，社交環(huán)境變得越來(lái)越復(fù)雜，這些“偽裝”的維持會(huì)變得日益艱難，進(jìn)而帶來(lái)更多的“受挫”。這部分患者就診時(shí)間相對(duì)較晚，且可能伴隨著更多的精神科共病，如焦慮、抑郁、注意缺陷與多動(dòng)障礙（ADHD）、強(qiáng)迫障礙、進(jìn)食障礙與人格障礙等。同時(shí)，在就診較晚的這部分患者，可能由于對(duì)其發(fā)育早期癥狀的回溯相對(duì)困難，臨床癥狀相對(duì)不典型，很容易被誤診或者漏診。成人ASD長(zhǎng)啥樣？在影視作品中，我們會(huì)看到成人ASD的身影。我們可能會(huì)聯(lián)想到，《雨人》里擁有驚人記憶天賦，心算速度堪比超級(jí)計(jì)算機(jī)的哥哥RaymondBabbitt。也可能是智商高達(dá)187，性格怪癖且動(dòng)手能力極差的物理天才SheldonLeeCooper。也可能是自幼患病，無(wú)法獨(dú)立生活，與父親相依為命，最大的樂(lè)趣就是在海洋館里暢游的大福。盡管大眾眼中，能夠讓人印象深刻的孤獨(dú)癥患者多是Raymond和Sheldon這些“孤獨(dú)的天才”，然而，實(shí)際的情況與我們通常的認(rèn)知相反。大部分成人ASD患者，是像大福這樣的，缺乏自理能力，需要持續(xù)獲得幫助，讓人既心急又心疼的人。研究顯示，ASD患者可能存在多種精神共患病及軀體共患?。ɡ绨d癇），75%的孤獨(dú)癥患兒伴有精神發(fā)育遲滯。成人ASD的共同特征？結(jié)合上述三個(gè)非常具有代表性的形象，我們可以找出成人ASD患者的共同特征：社會(huì)交往中沒(méi)有社交的意愿，或缺乏社交技巧；言語(yǔ)單調(diào)而乏味，缺乏對(duì)幽默、諷刺的理解；缺乏同理心，顯得自私或冷漠，與他人溝通方面不夠靈活，顯得不會(huì)變通。他們似乎像是一個(gè)“局外人”，對(duì)煙火氣和人情味都敬而遠(yuǎn)之；有自己獨(dú)特的興趣和愛(ài)好，以及難以打破的“陳規(guī)定則”：如只沉浸在游泳里面的大福、每天有嚴(yán)格穿衣計(jì)劃的Sheldon，以及必須在固定的時(shí)間收看《人民法庭》、有著固定飲食計(jì)劃的Raymond。那些高功能的ASD個(gè)體，由于其正?；蜉^高智力的保護(hù)作用，往往在學(xué)齡期晚期或成人期才被發(fā)現(xiàn)或診斷。他們除了上述ASD的共同點(diǎn)之外，有時(shí)還會(huì)表現(xiàn)出：過(guò)度自信，給人以“不屑與人交往”的傲氣；或在交往過(guò)程中滔滔不絕，以自我為中心，顯得“盛氣凌人”；完全專注于有限的興趣領(lǐng)域，部分患者在某些工作領(lǐng)域具有很強(qiáng)的競(jìng)爭(zhēng)力，給人以“天才必然是孤獨(dú)的”這樣的錯(cuò)覺(jué)；Asperger綜合征個(gè)體也往往有相對(duì)正常的語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育，以及存在主動(dòng)的社交意愿。往往給人以“呆、萌、傻、笨、犟”的感覺(jué)。這些高功能ASD往往由于其“鋒芒”掩蓋了“缺陷”，進(jìn)而更容易錯(cuò)過(guò)干預(yù)及治療的“黃金時(shí)期”。對(duì)其認(rèn)知、社交、情感等各維度的綜合評(píng)估及針對(duì)性干預(yù)，是幫助ASD個(gè)體獲益的重要手段?！蹲鲎约旱呐杂^者：用禪的智慧療愈生命》2022年12月24日133
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 自閉癥譜系障礙（ASD）是一種發(fā)育障礙，而不是傳統(tǒng)意義上的精神疾病。雖然自閉癥被列入《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》(DSM-5)中，（DSM-5是醫(yī)療專業(yè)人員用來(lái)診斷精神障礙疾病的手冊(cè)），但自閉癥在DSM-5中被歸類于神經(jīng)發(fā)育障礙類目之下。關(guān)于“自閉癥是精神疾病嗎?“這個(gè)問(wèn)題經(jīng)常會(huì)被問(wèn)及，這是因?yàn)樽蚤]癥患者出現(xiàn)精神問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)更高，而且自閉癥的一些癥狀特征與某些精神疾病相似并且重疊。因此，自閉癥不僅經(jīng)常被錯(cuò)誤地認(rèn)為是一種精神疾病，而且經(jīng)常被誤診為某一種精神疾病。雖然可能存在，而且經(jīng)常存在共患自閉癥和精神問(wèn)題的患者，但發(fā)育障礙和精神疾病的定義、治療和管理是非常不同。發(fā)育性殘疾與精神疾病根據(jù)美國(guó)國(guó)家精神衛(wèi)生研究所（NIMH）的定義：發(fā)育性殘疾是“一種嚴(yán)重的、長(zhǎng)期的殘疾，會(huì)影響認(rèn)知能力、身體功能，或兩者兼而有之。這些殘疾出現(xiàn)在22歲之前，而且可能是終生的。發(fā)育性殘疾’包括智力殘疾，也包括身體殘疾?！备鶕?jù)NIMH的定義：任何一種精神疾病都是“一種精神、行為或情感障礙”。精神疾病的功能損害程度各不相同，從沒(méi)有損害到輕度、中度甚至嚴(yán)重?fù)p害。根據(jù)NIMH被定義：嚴(yán)重精神疾病為“導(dǎo)致嚴(yán)重功能障礙的精神、行為或情感障礙，嚴(yán)重干擾或限制了一項(xiàng)或多項(xiàng)主要生活活動(dòng)。”其他情況為了進(jìn)一步了解自閉癥與精神疾病之間的區(qū)別，也需要了解除自閉癥之外的以發(fā)育障礙為特征的問(wèn)題，以及一些被定義為精神疾病的問(wèn)題。其他一些發(fā)育障礙，還有:1、腦癱2、注意缺陷多動(dòng)障礙3、聽力損失4、學(xué)習(xí)障礙5、唐氏綜合癥6、先天性失明其他精神疾病包括:1、精神分裂癥2、抑郁癥3、強(qiáng)迫癥4、邊緣性人格障礙5、雙相情感障礙常見(jiàn)的誤診自閉癥并不一定是患兒的第一個(gè)得到的診斷，特別是如果他們語(yǔ)言能力比較好，智力還不錯(cuò)的話。一般被診斷為自閉癥的兒童首先會(huì)接受幾個(gè)其他診斷，如發(fā)育遲緩、注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）或語(yǔ)言發(fā)育遲緩等等。其實(shí)，這些誤診的原因很簡(jiǎn)單：許多人（包括不少兒科醫(yī)生）認(rèn)為聰明伶俐的孩子通常不會(huì)是自閉癥。因此，ASD孩子的癥狀不被看作一系列相關(guān)的功能障礙，反而可能被看作是某一精神疾病的跡象和個(gè)別問(wèn)題。在自閉癥和某些精神疾病中，有一些行為表現(xiàn)可能具有共同的特征（重疊現(xiàn)象），因此導(dǎo)致錯(cuò)誤的診斷（誤診）。焦慮性行為自閉癥兒童可能會(huì)堅(jiān)持特定的日?；顒?dòng)、物體或短語(yǔ)。這種行為通常是自閉癥患者自我平靜的工具（自我刺激行為）。然而，這種行為似乎也與強(qiáng)迫癥的標(biāo)志——焦慮相關(guān)的行為幾乎相同。社交障礙自閉癥兒童可能會(huì)過(guò)度關(guān)注他們特別感興趣的領(lǐng)域，而基本上忽略了他人的興趣和關(guān)注。在自閉癥中，這類行為是社交溝通缺陷的結(jié)果。但從本質(zhì)上講，自閉癥兒童可能沒(méi)有意識(shí)到他人的想法和感受與他們自己的不同。然而，這可能是另一個(gè)潛在的誤診領(lǐng)域，因?yàn)檫@類行為本身可能非常類似于自戀型人格障礙中可能存在的一些自我迷戀。情緒失控自閉癥兒童經(jīng)常無(wú)法控制自己的情緒，并出現(xiàn)情緒崩潰（情緒化，有時(shí)是暴力性發(fā)脾氣）。在自閉癥患者當(dāng)中，情緒崩潰幾乎總是感官超載、焦慮、沮喪或三者結(jié)合的后果。然而，在未被診斷為自閉癥的兒童中，情緒失控的癥狀看起來(lái)可能像對(duì)立違抗障礙，因此常常衩認(rèn)為是一種行為障礙。高功能自閉癥的兒童在接受自閉癥診斷之前也可能接受一系列不恰當(dāng)?shù)脑\斷。其中最常見(jiàn)的包括多動(dòng)癥、讀寫困難、學(xué)習(xí)障礙和語(yǔ)言遲緩。值得注意的是，一些高功能自閉癥的兒童可能直到他們進(jìn)入青少年甚至成年后才被診斷出來(lái)。當(dāng)發(fā)生這種情況時(shí)，準(zhǔn)確診斷可能會(huì)就得很棘手。因?yàn)榘l(fā)育障礙通常出現(xiàn)在兒童時(shí)期，醫(yī)生可能就有必要深入研究患者的過(guò)去，以便發(fā)現(xiàn)發(fā)育障礙在成年之前就存在的跡象。如果患者在兒童時(shí)期的信息不容易獲得，即使這是基于當(dāng)下癥狀和行為的最合適的診斷，醫(yī)生也不可能得出自閉癥譜系障礙的診斷。自閉癥患者的常見(jiàn)情況雖然自閉癥可能會(huì)被誤認(rèn)為（或誤診為）一種精神疾病，但是也要注意到，自閉癥患者共患精神疾病的情況也是很常見(jiàn)的。事實(shí)上，精神疾病在自閉癥患者中比在普通人群中更常見(jiàn)。自閉癥患者最常見(jiàn)的共患精神疾病有：抑郁癥和焦慮癥。目前還不完全清楚為什么會(huì)出現(xiàn)這種共患情況。有一種理論認(rèn)為自閉癥和精神疾病之間存在遺傳聯(lián)系。而另一種理論指出了共患精神疾病是由于自閉癥患者在現(xiàn)代世界生活所面臨的挑戰(zhàn)。事實(shí)是，對(duì)于許多自閉癥患者來(lái)說(shuō)，試圖克服社交、感官和/或智力挑戰(zhàn)是令人焦慮和沮喪的，這些挑戰(zhàn)只是他們的一部分。除了精神疾病外，許多自閉癥的兒童和成人還接受了其它發(fā)育性診斷。雖然我們知道這些癥狀與常常與自閉癥有關(guān)，但有時(shí)了解自閉癥患者除了要面對(duì)自閉癥的癥狀，還要面對(duì)什么樣的困難，也是很有意義的，例如，自閉癥患者還可以診斷患有多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、閱讀障礙、學(xué)者綜合征等其他疾病。雖然二次診斷可能非常有必要，但也可能不一定合適，然而有時(shí)二次診斷可以為治療、學(xué)術(shù)支持和服務(wù)提供指導(dǎo)。希望這樣做可以糾正可能存在的誤診。2022年12月17日459
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師建國(guó)主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 目錄一、概述二、臨床表現(xiàn)三、診斷及鑒別診斷四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見(jiàn)，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。一、概述（一）概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。（二）流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見(jiàn)的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見(jiàn)，其患病率與種族、地域、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。（三）病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。1.社會(huì)交往障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問(wèn)題。患兒不會(huì)通過(guò)目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問(wèn)題。他們常常自?shī)首詷?lè)，獨(dú)來(lái)獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣?huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛(ài)和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語(yǔ)交流障礙。1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f(shuō)話常常較晚，會(huì)說(shuō)話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。2）言語(yǔ)理解能力受損?；純貉哉Z(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。3）言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)他人方才說(shuō)過(guò)的話；延遲模仿言語(yǔ)，即重復(fù)說(shuō)既往聽到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說(shuō)一件事情或詢問(wèn)一個(gè)問(wèn)題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問(wèn)、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異常。患兒語(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問(wèn)題。5）言語(yǔ)運(yùn)用能力受損。患兒言語(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損。患兒主動(dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復(fù)訴說(shuō)同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來(lái)表達(dá)固定的含義。（2）非言語(yǔ)交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對(duì)玩具、動(dòng)畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂(lè)、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫、樂(lè)器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。（2）行為方式刻板重復(fù)。患兒常堅(jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安。患兒會(huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對(duì)非生命物體的特殊依戀?；純簩?duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛(ài)不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼?huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過(guò)度活動(dòng)，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4％～42的患兒伴有癲癇，2.9的患兒伴有腦癱，4.6?的患兒存在感覺(jué)系統(tǒng)的損害，17.3的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過(guò)詢問(wèn)病史、精神檢查、體格檢查、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。1.詢問(wèn)病史。首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異常的行為進(jìn)行詢問(wèn)，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問(wèn)診要點(diǎn)如下：（1）目前孩子最主要的問(wèn)題是什么？何時(shí)開始的？（2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)？何時(shí)開始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽懂簡(jiǎn)單的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子？有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常？（3）言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問(wèn)題？是否會(huì)與他人主動(dòng)交流？交流是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)模仿性言語(yǔ)？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音？（4）非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要？何時(shí)會(huì)用手指指物品、圖片？是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人？何時(shí)開始怕生？對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視？會(huì)不會(huì)玩過(guò)家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？（6）認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退？有無(wú)超常的能力？生活自理能力如何？有無(wú)生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動(dòng)過(guò)多或過(guò)少？有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀？（8）運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何？有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者？有無(wú)精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過(guò)重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過(guò)嚴(yán)重軀體疾病？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下：（1）患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時(shí)是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)？是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對(duì)視？是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對(duì)玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對(duì)較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視聽覺(jué)有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。4.心理評(píng)估。（1）常用篩查量表。1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分≥7分或3級(jí)評(píng)分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問(wèn)題。該量表針對(duì)2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速篩查。當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。（3）發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表?？捎糜诎l(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)（RPM）等。5.輔助檢查?？筛鶕?jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言；（2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種：在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異常：不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼注視、面部表情、姿勢(shì)和手勢(shì)來(lái)調(diào)節(jié)社會(huì)交往；（盡管有充分的機(jī)會(huì)）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來(lái)共同分享興趣、活動(dòng)與情感；缺乏社會(huì)性情感的相互交流，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂(lè)、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒(méi)有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）；在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對(duì)地不能主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）；刻板和重復(fù)地使用語(yǔ)言，或別出心裁地使用某些詞句；缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行社會(huì)模仿性游戲。（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異常或患兒對(duì)它異常地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常；強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式；刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng)；迷戀物體的一部分或玩具的沒(méi)有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情感問(wèn)題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見(jiàn)精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。1.Asperger氏綜合征。Asperger氏綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語(yǔ)和智能發(fā)育正?；蚧菊！：蛢和陋?dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題并過(guò)度書面化，對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨(dú)癥。發(fā)病年齡超過(guò)3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見(jiàn)于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見(jiàn)于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett氏綜合征幾乎僅見(jiàn)于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過(guò)度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰Γ瑳](méi)有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,無(wú)3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺(jué)、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)減少，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過(guò)藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。8.注意缺陷多動(dòng)障礙。注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過(guò)度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒(méi)有社會(huì)交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。（一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭(zhēng)使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。1.干預(yù)原則。（1）早期長(zhǎng)程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長(zhǎng)期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù)。（2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。（3）個(gè)體訓(xùn)練。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問(wèn)題，在評(píng)估的基礎(chǔ)上開展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。（4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評(píng)估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。2.干預(yù)方法。（1）行為分析療法(ABA)。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟：①對(duì)患兒行為和能力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化)，獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢(shì)的表?yè)P(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。（2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。原理與目的:兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺(jué)方面存在一定優(yōu)勢(shì)。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺(jué)優(yōu)勢(shì)安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、交流、感知覺(jué)及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場(chǎng)地，要強(qiáng)調(diào)視覺(jué)提示，即訓(xùn)練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺(jué)、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語(yǔ)言、身體姿勢(shì)、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無(wú)社會(huì)參照能力，不能和他人分享感覺(jué)和經(jīng)驗(yàn),無(wú)法與親人建立感情和友誼。RDI通過(guò)人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對(duì)他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評(píng)估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目?；顒?dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲,例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí),語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。（4）其他干預(yù)方法。地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難,引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問(wèn)題的能力和社會(huì)交往能力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺(jué)統(tǒng)合治療、聽覺(jué)統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施。1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問(wèn)題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí)，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。（2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童孤獨(dú)癥只是對(duì)癥、暫時(shí)、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說(shuō)明可能的效果和風(fēng)險(xiǎn)，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對(duì)癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問(wèn)題，嚴(yán)重的睡眠問(wèn)題以及極端多動(dòng)等）時(shí)，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過(guò)藥物說(shuō)明書推薦的劑量。2.各類藥物的主要副反應(yīng)。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對(duì)部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見(jiàn)口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。3.中醫(yī)藥治療。近年來(lái)有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。五、預(yù)后及其影響因素兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。近年來(lái)，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會(huì)適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括：（一）診斷和干預(yù)的時(shí)間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時(shí)期（一般為6歲以前）對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對(duì)于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋?dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。（二）早期言語(yǔ)交流能力。早期言語(yǔ)交流能力與兒童孤獨(dú)癥預(yù)后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語(yǔ)功能者，預(yù)后一般較好。（三）病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。（四）有無(wú)伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對(duì)改善患兒病情，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。附件：兒童孤獨(dú)癥患兒診療康復(fù)流程.doc【精神衛(wèi)生知識(shí)科普】什么是孤獨(dú)癥？又該如何科學(xué)治療呢？視頻來(lái)源：精神衛(wèi)生6862022年11月28日466
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 重度自閉癥也稱為3級(jí)自閉癥，是自閉癥中最嚴(yán)重的類型。重度自閉癥是自閉癥最嚴(yán)重的類型。它也稱為3級(jí)自閉癥，通常意味著患者是無(wú)語(yǔ)言、或是非常有限的語(yǔ)言能力及非常有限的社會(huì)溝通技能。重度自閉癥通常還伴有感覺(jué)處理問(wèn)題，以及在處理日常生活變化上極度困難。常見(jiàn)的行為問(wèn)題有攻擊性行為、走失/私奔、自殘等等。重度自閉癥患者面臨嚴(yán)峻的困難和挑戰(zhàn)，所以需要非常大量的支持。重度自閉癥患者往往無(wú)法獨(dú)立生活，常常需要24小時(shí)全天護(hù)理。本文將介紹重度自閉癥的概況、癥狀和面臨的困難與挑戰(zhàn)，還將介紹重度自閉癥患者可用的治療方法以及如何找到支持。重度自閉癥的相關(guān)名稱1、典型的自閉癥2、Kanner‘s自閉癥（以第一個(gè)案例報(bào)告者命名）3、嚴(yán)重自閉癥4、低功能自閉癥重度自閉癥的癥狀自閉癥按功能水平分為三個(gè)級(jí)別（1級(jí)、2級(jí)和3級(jí)）。自閉癥1級(jí)指功能更強(qiáng)、更獨(dú)立，自閉癥3級(jí)指功能水平最差，自閉癥2級(jí)介于前兩者之間。有一些自閉癥癥狀在所有級(jí)別的自閉癥患者中都是很常見(jiàn)的，但有一些癥狀通常只在嚴(yán)重自閉癥患者中出現(xiàn)。要診斷為自閉癥，其自閉癥癥狀必須影響日常生活，3級(jí)的自閉癥癥狀在這方面影響最大。自閉癥3級(jí)會(huì)導(dǎo)致最嚴(yán)重的殘疾和困難/挑戰(zhàn)，這也就是為什么自閉癥3級(jí)常常需要24小時(shí)的支持和護(hù)理。語(yǔ)言和社交方面的癥狀每個(gè)自閉癥譜系障礙（ASD）患者在社交技能和溝通方面都有困難。重度自閉癥患者最有可能是非常有限或完全不能使用口語(yǔ)。他們也可能表現(xiàn)出完全沒(méi)有注意到周圍的人（目中無(wú)人）。感覺(jué)處理障礙許多自閉癥患者都有感覺(jué)障礙，對(duì)以下的感覺(jué)輸入要么太敏感，要么不夠敏感：1、光2、氣味3、聲音4、觸摸5、味道自閉癥患者還有隱藏的感覺(jué)系統(tǒng)，包括：1、內(nèi)感覺(jué)：身體內(nèi)部的信號(hào)，如饑餓、口渴、需要上廁所和環(huán)境溫度2、本體感覺(jué)：身體對(duì)運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作、力量和位置的感覺(jué)3、前庭感覺(jué)：平衡、空間定向和協(xié)調(diào)重度自閉癥患者往往極其敏感，以至于對(duì)擁擠、明亮或嘈雜的環(huán)境都會(huì)感到不知所措。感官超載會(huì)導(dǎo)致自閉癥患者的崩潰。認(rèn)知的挑戰(zhàn)許多自閉癥患者的智商都很高。但也有一些自閉癥患者的智力商數(shù)小于或等于75，這在過(guò)去稱為智力遲鈍。一般來(lái)說(shuō)，重度自閉癥患者的智商往往比較低，甚至在使用非語(yǔ)言性智力評(píng)估工具進(jìn)行測(cè)試時(shí)也是如此。然而，重要的是要知道，外表可能是騙人的。一些重度自閉癥患者是可以學(xué)會(huì)交流。他們可能會(huì)使用手語(yǔ)、手寫板或其他工具，如輔助和替代性溝通（AAC）設(shè)備。有一些3級(jí)自閉癥患者的表達(dá)能力很強(qiáng)（但不一定會(huì)對(duì)話）。他們至少看起來(lái)比另一些嚴(yán)重自閉癥患者更有能力。重復(fù)行為（自我刺激行為）大多數(shù)自閉癥患者都有重復(fù)行為和自我刺激行為。功能較高的自閉癥患者可能會(huì)拍手、搖晃身體或彈手指等自我刺激行為。而且，他們通常可以在必要的時(shí)候控制這些自我刺激行為一段時(shí)間。重度自閉癥患者可能會(huì)有很多這樣的自我刺激行為。但是，這些自我刺激行為可能是極端的、無(wú)法控制的，常見(jiàn)的有劇烈搖晃、摔門和呻吟。身體問(wèn)題重度自閉癥患者可能會(huì)有身體問(wèn)題，但有時(shí)只有一部分重度自閉癥患者才會(huì)出現(xiàn)這些問(wèn)題。這些問(wèn)題可能有：1、睡眠問(wèn)題2、癲癇3、胃腸道問(wèn)題由于重度自閉癥患者的溝通困難，所以這些問(wèn)題可能無(wú)法被發(fā)現(xiàn)或診斷。不被發(fā)現(xiàn)的身體疾病會(huì)導(dǎo)致身體疼痛或不適，這樣可能會(huì)導(dǎo)致行為問(wèn)題的惡化。3級(jí)自閉癥的困難與挑戰(zhàn)與重度自閉癥相關(guān)的極端行為可能來(lái)源于挫折、感官超載或身體疼痛/不適。一些重度自閉癥患者通過(guò)極端行為來(lái)表達(dá)自己。如果這些極端行為不能得到控制，就會(huì)變得很危險(xiǎn)。在很多情況下，家庭成員與重度自閉癥的青少年或成人一起生活常常是不安全的。自殘雖然輕度自閉癥患者也可能發(fā)生自殘，但是諸如撞頭和異食癖（吃非食物物品）等行為在重度自閉癥患者中更為常見(jiàn)。攻擊性行為攻擊性行為在自閉癥中相對(duì)罕見(jiàn)。當(dāng)然這不是說(shuō)不會(huì)出現(xiàn)，特別是在那么癥狀更加嚴(yán)重（或者伴有其他問(wèn)題，如嚴(yán)重焦慮）的自閉癥患者可能會(huì)出現(xiàn)攻擊性行為。3級(jí)自閉癥患者可能會(huì)表現(xiàn)為打、咬或踢等攻擊性行為；也可能是另一些行為，如涂抹糞便或敲打房門，這些常常需要快速有效地處置。走失/私奔重度自閉癥患者通常會(huì)有走失的情況。這通常沒(méi)有明顯的原因，也沒(méi)有預(yù)期的目的地。有時(shí)也會(huì)稱之為“私奔”。更糟糕的是，嚴(yán)重自閉癥患者通常沒(méi)有與急救人員溝通的工具。這可能會(huì)讓重度自閉癥患者處于危險(xiǎn)的境地。有時(shí)，使用特殊的鎖具、定位報(bào)警器和識(shí)別工具是很有必要的，可以防止他們走失/私奔。嚴(yán)重自閉癥的治療雖然重度自閉癥是無(wú)法治愈的。然而，還是有許多藥物和非藥物治療方案可以改善或解決自閉癥的癥狀。使用藥物治療重度自閉癥的藥物，通常包括治療焦慮和相關(guān)問(wèn)題的藥物。常用藥物有抗精神病藥物和抗抑郁藥等。仔細(xì)監(jiān)測(cè)自閉癥患者對(duì)藥物的反應(yīng)是很重要的。因?yàn)橹委熕幬锏母弊饔没虿涣挤磻?yīng)可能和需要藥物解決的問(wèn)題一樣多。非醫(yī)學(xué)治療重度自閉癥兒童通常對(duì)應(yīng)用行為分析(ABA)這種行為療法反應(yīng)良好。感覺(jué)統(tǒng)合治療法可以幫助解決嚴(yán)重的感覺(jué)挑戰(zhàn)。其他有用的療法有：1、語(yǔ)言治療2、職能治療3、物理治療4、游戲治療……檢查身體問(wèn)題由于重度自閉癥患者很少能夠描述身體癥狀或問(wèn)題，所以對(duì)可能會(huì)加劇問(wèn)題行為的身體問(wèn)題進(jìn)行定期檢查是很好的辦法。例如，我們經(jīng)常會(huì)發(fā)現(xiàn)，一個(gè)自閉癥孩子的攻擊性行為實(shí)際上是對(duì)嚴(yán)重胃腸疼痛的外顯性反應(yīng)。只要通過(guò)正確的飲食干預(yù)或藥物治療，疼痛則可能會(huì)消失。一旦疼痛消失，自閉癥孩子通常會(huì)更容易放松、參與、學(xué)習(xí)和行為適切。教授溝通技巧就算重度自閉癥患者學(xué)會(huì)了使用口語(yǔ)，但也很可能難以提問(wèn)或回答問(wèn)題。他們也可能出現(xiàn)仿說(shuō)，口語(yǔ)沒(méi)有意義。另一方面，同樣是這些不會(huì)說(shuō)話的自閉癥患者，他們中的不少人能夠通過(guò)使用手語(yǔ)、圖片卡、談話板和鍵盤進(jìn)行交流。而且，溝通是任何一種參與和學(xué)習(xí)的關(guān)鍵。創(chuàng)造合適的環(huán)境可以通過(guò)創(chuàng)造一個(gè)高度結(jié)構(gòu)化和低壓力的環(huán)境來(lái)最小化重度自閉癥患者的感官問(wèn)題?？梢詭椭囟茸蚤]癥患者的方法有：1、非常有規(guī)律的生活2、降低亮度3、減少噪音4、可預(yù)測(cè)的食物對(duì)父母和照顧者的支持重度自閉癥患者的父母和照顧者通常有很多事情要處理?？醋o(hù)者出現(xiàn)精疲力竭的情形是很常見(jiàn)的。對(duì)于父母和照顧者來(lái)說(shuō)，學(xué)會(huì)給自己留出時(shí)間是很重要的。對(duì)父母和照顧者來(lái)說(shuō)，照顧好自己的情感、身體和社交需求也是至關(guān)重要。父母和照顧者通常也要各種的支持服務(wù)，包括:1、加入自閉癥患者的交流社群，尋找更多的支持和幫助。2、咨詢專業(yè)人員，獲取更多的幫助。3、尋找各種自閉癥的資源，無(wú)論是官方或非官方組織4、參加自閉癥家庭護(hù)理課程總結(jié)重度自閉癥也被診斷為自閉癥3級(jí)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的功能障礙。3級(jí)自閉癥患者可能不會(huì)說(shuō)話，無(wú)法與人交流；感官刺激可能會(huì)讓其不知所措；認(rèn)知缺陷很常見(jiàn)；而且重復(fù)行為/自我刺激行為可能是極端的和無(wú)法控制的。這些自閉癥癥狀導(dǎo)致了嚴(yán)重的困難與挑戰(zhàn)，如自殘、攻擊性行為和走失。重度自閉癥的治療包括：藥物治療和其他治療(如職能治療、語(yǔ)言治療等)。經(jīng)過(guò)時(shí)間和努力，3級(jí)自閉癥患者可能能夠?qū)崿F(xiàn)交流。寫在最后當(dāng)你生活中有人患有嚴(yán)重的自閉癥時(shí)，讓自己了解自閉癥以及如何治療和管理自閉癥是會(huì)有幫助。與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)密切合作，并向他們學(xué)習(xí)。當(dāng)你努力去控制一切時(shí)，請(qǐng)記住你的經(jīng)歷并不是個(gè)例（盡管有時(shí)可能會(huì)有這種感覺(jué)）。一定有些人可以完全理解你的感受。與理解你的人聯(lián)系，這不僅可以幫助你應(yīng)對(duì)，還可以為你提供更多的建議，幫助你緩解日常生活的困難。2022年11月05日1300
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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病專科 自閉癥（Autism或Autisticdisorder），一些學(xué)者也稱為孤獨(dú)癥，南方和沿海地區(qū)受我國(guó)香港、澳門、臺(tái)灣地區(qū)以及日本、新加坡、馬來(lái)西亞等使用漢語(yǔ)的國(guó)家影響較多，多稱“自閉癥”，北方的醫(yī)學(xué)以及特殊教育界多稱“孤獨(dú)癥”。這兩個(gè)名字使用的比例差不多，自閉癥相對(duì)來(lái)說(shuō)更普及一些。自閉癥自閉癥是一種有生物基礎(chǔ)的嚴(yán)重的廣泛性發(fā)育障礙類疾病，包括一系列復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，統(tǒng)稱為自閉癥譜系障礙（Autismspectrumdisorder,ASD）。自閉癥一般在3歲前發(fā)病，有的患者在6~24個(gè)月時(shí)就表現(xiàn)癥狀，但也有患者前期發(fā)育正常，在2~3歲時(shí)出現(xiàn)退行性變化，原來(lái)已有的語(yǔ)言和社交機(jī)能逐漸喪失。人們把這樣的孩子叫做“星星的孩子”，他們猶如天上的星星，一人一個(gè)世界，獨(dú)自閃爍。2007年12月聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過(guò)決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界自閉癥關(guān)注日”以提高人們對(duì)自閉癥患者及自閉癥相關(guān)研究與診斷的關(guān)注。自閉癥受菌-腸-腦軸影響前面講過(guò)，腸道微生物和腸道構(gòu)成的“腸腦”與大腦是雙向互通的，形成了菌-腸-腦軸（Microbiota-Gut-Brain-axis）進(jìn)行連接。腸腦能夠影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，進(jìn)而影響人的情感、認(rèn)知和行為，并且腸道微生物可能在其中具有重要作用。大腦的疾病，如阿爾茲海默癥、帕金森癥以及癲癇等都與腸道有著一定程度的關(guān)聯(lián)。自閉癥也不例外，也受菌-腸-腦軸的影響。早在20世紀(jì)60年代，科學(xué)家們就發(fā)現(xiàn)腸道細(xì)菌組成與自閉癥行為之間具有關(guān)聯(lián)患有自閉癥的兒童通常存在多種飲食問(wèn)題，他們對(duì)味道、質(zhì)地和氣味等感官刺激極端敏感，并對(duì)吃的東西極其挑剔。與此同時(shí)，自閉癥兒童的腸道癥狀也很明顯。2006--2010年，美國(guó)3~17歲的自閉癥兒童患者有腹瀉或結(jié)腸炎的比例是正常人的7倍。61%的自閉癥兒童同時(shí)伴有至少一種胃腸癥狀，并且所有伴有消化道癥狀的兒童，情感問(wèn)題都比較嚴(yán)重。具體來(lái)說(shuō)，患有自閉癥的兒童中有25%伴有腹瀉，25%伴有便秘，并且胃腸道炎癥影響了他們對(duì)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的吸收，再加上普遍挑食、厭食，他們營(yíng)養(yǎng)不良的比例也很高。腸道微生物的平衡對(duì)人體健康至關(guān)重要，這種平衡一旦被打破將可能導(dǎo)致多種疾病。目前越來(lái)越多的研究指出，腸道微生物于自閉癥關(guān)系密切。有研究表明，胃腸道感染亞急性破傷風(fēng)梭菌可增加患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，可能是這種菌釋放的神經(jīng)毒素通過(guò)迷走神經(jīng)傳入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，抑制了神經(jīng)遞質(zhì)的釋放，從而引起了自閉癥的各種行為表現(xiàn)，而抗腸道梭菌的治療可減輕孤獨(dú)癥的癥狀。自閉癥孩子腸道微生物發(fā)育異常其實(shí)，腸道微生物的發(fā)育和兒童的腦發(fā)育過(guò)程是同步的。嬰兒的腸道菌群有自己的生長(zhǎng)發(fā)育規(guī)律，3歲左右與成人類似或一致。人類大腦也有類似的發(fā)育階段。3歲左右既是腸道微生物發(fā)育的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)，也是大腦發(fā)育的關(guān)鍵階段，3歲時(shí)正是大腦神經(jīng)元數(shù)量最多的時(shí)候，總數(shù)可達(dá)成年人的兩倍。自閉癥兒童的消化道癥狀也許就是由特定的腸道微生物引起的，而腸道早期定植的微生物出現(xiàn)異常很有可能會(huì)干擾大腦發(fā)育，引起或促進(jìn)后代出現(xiàn)自閉癥癥狀。自閉癥兒童在1歲以前開始出現(xiàn)癥狀，大多數(shù)發(fā)病都是在3歲以內(nèi)，這與嬰兒腸道菌群發(fā)育過(guò)程的時(shí)間節(jié)點(diǎn)具有相似性，可能嬰兒的大腦發(fā)育需要伴隨腸道微生物的發(fā)育而完成。自閉癥患者獨(dú)特的腸道微生物目前，研究人員已經(jīng)鑒定出了幾種與自閉癥相關(guān)的腸道微生物，包括梭菌屬（Clostridium），普氏菌屬（Prevotella），糞類菌屬（Coprococcus），脫硫弧菌屬（Desulfovibrio）和薩特菌屬(Sutterella)細(xì)菌和白色念球菌（Candidaalbicans）屬。這些菌在自閉癥患者體內(nèi)與正常對(duì)照組都存在顯著差異，并且，在整體上厚壁菌門(Firmicutes)和擬桿菌門（Bacteroidetes）的比例也與正常對(duì)照不一樣。所以，我們有充足的理由懷疑自閉癥是嬰兒早期腸道微生物發(fā)育異常導(dǎo)致的。便秘是ASD患者常見(jiàn)的胃腸道問(wèn)題，研究人員比較了便秘和非便秘患者腸道微生物群。發(fā)現(xiàn)腸道中的Gemmiger和瘤胃球菌（Ruminococcus）越多，便秘癥狀越輕，相反，這兩種菌越少，便秘癥狀也越嚴(yán)重，所以，這兩種菌可能具有保護(hù)作用。另外，大腸埃希氏桿菌屬/志賀氏桿菌屬和梭狀芽孢桿菌XVIII群的細(xì)菌越多，腸道癥狀越嚴(yán)重，便秘的個(gè)體腸道中上述的比例也更高，說(shuō)明這兩類菌可能是“破壞分子”。特別是梭狀芽孢桿菌，已經(jīng)有多個(gè)研究證實(shí)，這種菌在自閉癥患者的體內(nèi)更多，其中，梭狀芽孢桿菌XVIII群是可以產(chǎn)生外毒素并促進(jìn)炎癥發(fā)生的菌，所以，它們可能促進(jìn)了炎癥和自閉癥的發(fā)生。上面提到的都是細(xì)菌，在腸道真菌上，兩組之間也存在差異。與細(xì)菌類似，自閉癥組和對(duì)照組在整體真菌構(gòu)成上存在顯著差異。假絲酵母屬在自閉癥患者腸道中要比正常人高出不止兩倍。已有研究發(fā)現(xiàn)，腸道真菌生態(tài)失調(diào)會(huì)影響自閉癥的發(fā)生，腸道中白色念球菌在自閉癥患者體內(nèi)明顯升高。目前，比較流行的一種干預(yù)自閉癥的飲食的主要理論基礎(chǔ)就是通過(guò)控制飲食，試圖抑制腸道酵母菌的增殖，進(jìn)而緩解自閉癥的癥狀。除此之外，有研究發(fā)現(xiàn)，腸道微生物特別是某些種類的乳酸桿菌，可以提供色氨酸衍生的芳烴受體配體，刺激免疫系統(tǒng)產(chǎn)生IL-22和IL-17等免疫因子，從而抑制腸道真菌的過(guò)度增殖。因此，未來(lái)，或許可以通過(guò)改變自閉癥患者的腸道微生物，恢復(fù)微生物群落結(jié)構(gòu)來(lái)緩解或治療自閉癥。2022年10月15日475
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 孤獨(dú)癥譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）是一組起病于發(fā)育早期、不同程度地影響兒童發(fā)展的復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，早期規(guī)范診斷是個(gè)體化干預(yù)和康復(fù)的重要基礎(chǔ)。2022年7月發(fā)表的中國(guó)低齡（6歲以下）兒童孤獨(dú)癥譜系障礙早期診斷專家共識(shí)引用國(guó)內(nèi)外最新文獻(xiàn)和證據(jù)進(jìn)展，闡述了大家最為關(guān)心的ASD相關(guān)問(wèn)題?，F(xiàn)摘錄如下幫助普及科學(xué)規(guī)范的ASD診療信息：ASD是一組以社會(huì)交往、交流障礙和重復(fù)刻板行為（restrictedandrepetitivebehaviors，RRB）、興趣狹窄為核心特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。美國(guó)ASD最新患病率為2.3%。全球ASD患病人數(shù)至少7800萬(wàn)人，成為全球患病數(shù)增速最快的疾病之一，我國(guó)尚缺乏全國(guó)性性普查資料，來(lái)自局部地區(qū)的患病率0.7-1%，近年來(lái)患病率似乎也呈增高趨勢(shì)。ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)參照美國(guó)精神病學(xué)會(huì)《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders，DSM-5）ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)和世界衛(wèi)生組織頒布的《國(guó)際疾病分類》第十一版（internationalstatisticalclassificationofdiseasesandrelatedhealthproblems，ICD-11），結(jié)合中國(guó)國(guó)情提出以下ASD的診斷要點(diǎn)。1.社交障礙：在家、戶外和幼兒園等多種情景下的社交持續(xù)缺陷（達(dá)到以下3條）：（1）社會(huì)情感互動(dòng)缺陷：范圍從不恰當(dāng)?shù)纳缃环绞胶筒荒苓M(jìn)行來(lái)回對(duì)話；到缺乏分享性的興趣、情緒和情感，社交應(yīng)答減少；到完全不能發(fā)起社會(huì)交往。臨床常通過(guò)觀察叫名字的反應(yīng)、聽指令的程度、對(duì)答能力、共同注意等的情況來(lái)判斷。（2）用于社交的非言語(yǔ)交流行為缺陷：范圍從言語(yǔ)和非言語(yǔ)交流整合困難，到目光對(duì)視短暫和肢體語(yǔ)言異常，或在理解和使用非言語(yǔ)交流方面缺陷；到完全缺乏面部表情或手勢(shì)。可理解為肢體語(yǔ)言缺陷，臨床常觀察眼神、面部表情、功能性手勢(shì)、具有社會(huì)交流意義的肢體動(dòng)作，如指點(diǎn)、揮手、點(diǎn)頭、搖頭示意明顯減少或缺乏。（3）發(fā)展、維持和理解關(guān)系缺陷：范圍從難以調(diào)整自身行為以適應(yīng)不同社交場(chǎng)景，到在玩想象性游戲和結(jié)交朋友上存在困難；到明顯對(duì)他人沒(méi)有興趣。臨床常通過(guò)詢問(wèn)模仿、分享、想象和扮家家游戲能力、對(duì)同齡朋友的興趣進(jìn)行判斷。2.RRB和狹隘興趣（以下4個(gè)方面需滿足至少2個(gè)）：（1）語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)或物體使用的刻板或重復(fù)：例如重復(fù)他人說(shuō)過(guò)的單詞或短語(yǔ)，怪異語(yǔ)句；簡(jiǎn)單的刻板動(dòng)作如喜歡來(lái)回坐電梯、喜歡反復(fù)開門、反復(fù)排列物體、旋轉(zhuǎn)物體、回聲語(yǔ)言等。（2）對(duì)常規(guī)的過(guò)分堅(jiān)持或?qū)Ω淖兊倪^(guò)分抵觸：活動(dòng)的儀式化或僵化的思維模式，如堅(jiān)持相同的路線或食物，問(wèn)候儀式，過(guò)分拒絕改變，對(duì)于微小改變表現(xiàn)出極端的痛苦等。（3）高度狹隘的興趣：強(qiáng)烈地依賴或關(guān)注不尋常的物品，過(guò)度地限定興趣的范圍，或者過(guò)度地拒絕興趣，如對(duì)數(shù)字、鐘表的內(nèi)部結(jié)構(gòu)的強(qiáng)烈局限的興趣，沉湎于電子產(chǎn)品、喜歡玩認(rèn)字游戲、喜歡聽新聞聯(lián)播、廣告等。（4）感覺(jué)刺激反應(yīng)過(guò)度或反應(yīng)低下：例如對(duì)疼痛、溫度感覺(jué)遲鈍，對(duì)身體接觸、噪音過(guò)分敏感，對(duì)某些特定的聲音或質(zhì)地出現(xiàn)負(fù)面反應(yīng)，過(guò)多地嗅或觸摸某些物體，沉迷于光線或旋轉(zhuǎn)的物體等。3.核心癥狀一般在嬰幼兒發(fā)育早期出現(xiàn)，但也可能因?yàn)椴∏檩^輕直到學(xué)齡前或?qū)W齡期甚至成人才首次診斷。4.這些癥狀導(dǎo)致社會(huì)、職業(yè)或當(dāng)前功能上明顯損傷，如嬰幼兒期社交功能損傷主要表現(xiàn)為不能與家人建立親情關(guān)系，不會(huì)主動(dòng)逗樂(lè)討好父母，對(duì)其他小朋友不感興趣，聽不懂指令等；學(xué)齡前兒童不在意老師和同學(xué)的評(píng)價(jià)，不能跟隨老師的指令，沉溺于自己喜歡的事情等。5.這些功能損傷不能用智力障礙或全面發(fā)育遲緩來(lái)解釋。與智力發(fā)育水平相比，ASD兒童的社會(huì)交流能力明顯低于智力發(fā)育水平，如果兩者同時(shí)存在則診斷ASD共患全面發(fā)育遲緩或智力障礙。鑒于語(yǔ)言、智力水平對(duì)患兒干預(yù)治療、預(yù)后有重要意義，在分型上可參考ICD-11對(duì)ASD患兒是否存在智力障礙和有無(wú)功能性語(yǔ)言、功能性語(yǔ)言障礙程度情況進(jìn)行分型。部分嬰幼兒表現(xiàn)出嚴(yán)重的社交溝通異常及RRB，有功能損傷，但尚未完全滿足ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的，可給予疑似ASD的診斷。對(duì)診斷存在疑問(wèn)的兒童需及時(shí)進(jìn)行早期干預(yù)改善病情，監(jiān)測(cè)其癥狀的發(fā)展情況，進(jìn)行及時(shí)的后續(xù)評(píng)估或轉(zhuǎn)診。ASD的鑒別診斷1.全面發(fā)育遲緩（globaldevelopmentaldelay，GDD）或智力障礙：GDD或智力障礙均可出現(xiàn)不同程度的社交功能缺陷，但這些缺陷是歸因于GDD或智力障礙，還是GDD或智力障礙與ASD共患情況，是臨床診斷的難點(diǎn)。當(dāng)社會(huì)交流和互動(dòng)明顯落后于其發(fā)育年齡的非語(yǔ)言技能（如大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能、應(yīng)物）的發(fā)展水平時(shí)，可診斷ASD共病全面發(fā)育遲緩；而當(dāng)社交技能與其發(fā)育水平無(wú)明顯差異時(shí)，則應(yīng)診斷為GDD或智力障礙。2.發(fā)育性語(yǔ)言障礙（developmentallanguagedisorder，DLD）：DLD因語(yǔ)言理解和表達(dá)缺陷，可能存在溝通問(wèn)題和一些繼發(fā)的社交問(wèn)題。然而，DLD患兒可以在早期發(fā)育進(jìn)程中使用與自身智能相當(dāng)?shù)姆茄哉Z(yǔ)交流，如與社交場(chǎng)合匹配的眼神交流、面部表情、手勢(shì)、共同注意、分享快樂(lè)、模仿或想象性游戲等，可與ASD鑒別。3.社交（語(yǔ)用）溝通障礙［social（pragmatic）communicationdisorder，SPCD］：SPCD患兒語(yǔ)言和非語(yǔ)言交流在社會(huì)交往中持續(xù)困難，但沒(méi)有RRB。需注意，許多RRB很難準(zhǔn)確采集病史和臨床觀察。但只要符合ASD的標(biāo)準(zhǔn)，就診斷ASD而不診斷為SPCD。而且，因年幼兒童可能沒(méi)有足夠的結(jié)構(gòu)化語(yǔ)言技能來(lái)進(jìn)行推理或講連貫的故事，這使得對(duì)語(yǔ)用即在語(yǔ)言的發(fā)起、維持、轉(zhuǎn)換話題、結(jié)束話題等方面的判斷不可靠，因此臨床上4~5歲后診斷更可靠。4.注意缺陷多動(dòng)障礙（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）：ADHD主要特征是與發(fā)育水平不相稱的注意缺陷和（或）多動(dòng)沖動(dòng)。ADHD患兒可能有完整的社交知識(shí)，社交表現(xiàn)方面往往在發(fā)展社交技能、控制情緒方面存在困難，更有可能是由于存在負(fù)面行為，如打擾和插話等表現(xiàn)導(dǎo)致人際關(guān)系較差，但通常沒(méi)有本質(zhì)性社交缺陷。與ASD患兒社交動(dòng)機(jī)不足和社交異常（如社交方法、眼神接觸）不同，ADHD患兒會(huì)觀察對(duì)方的眼神、臉色和肢體語(yǔ)言并做出適宜的回應(yīng)，主要是ASD患兒專注自己的興趣、不聽指令常被誤解為ADHD。在語(yǔ)言溝通方面，部分ADHD患兒有語(yǔ)言發(fā)育遲緩或障礙，但不同于大多數(shù)ASD患兒不會(huì)互動(dòng)式交談即功能性語(yǔ)言受損。5.聽覺(jué)或視覺(jué)損傷：感知覺(jué)缺陷會(huì)影響交流。聽覺(jué)損傷的患兒可能會(huì)出現(xiàn)部分應(yīng)答性缺陷，如叫名字無(wú)反應(yīng)，但通常非語(yǔ)言交流和游戲技能是正常的，在喚起其注意后，通常具備與社交場(chǎng)合匹配的眼神交流、面部表情、手勢(shì)、共同注意、分享快樂(lè)、模仿或象征性游戲。有重癥或長(zhǎng)時(shí)間的聽力損失的患兒，非語(yǔ)言的溝通交流能力也明顯下降，可通過(guò)專科聽力檢測(cè)予以除外。視覺(jué)處理缺陷可能會(huì)導(dǎo)致認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)和社交發(fā)展的障礙，使患兒面部表情、肢體語(yǔ)言等社交線索識(shí)別困難出現(xiàn)目光注視不良、共同注意異常、互動(dòng)差等ASD特征，必要時(shí)需視覺(jué)檢查予以排除。6.反應(yīng)性依戀障礙：患兒盡管能形成選擇性依戀，但很少向照養(yǎng)者尋求安慰、保護(hù)或其他與依戀有關(guān)的養(yǎng)育行為，對(duì)照養(yǎng)者的養(yǎng)育行為沒(méi)有足夠的反應(yīng)，對(duì)其他人缺乏社會(huì)性和情緒反應(yīng)并有難以解釋的消極情緒。這些癥狀很容易與ASD混淆，但反應(yīng)性依戀障礙患兒在5歲前有極端缺乏照料的經(jīng)歷，包括社會(huì)性忽視和剝奪，經(jīng)常變換主要照養(yǎng)育人，嚴(yán)重缺乏形成選擇性依戀的養(yǎng)育環(huán)境。當(dāng)重新獲得有關(guān)愛(ài)的充分照養(yǎng)，其癥狀則可明顯緩解，盡管還可能保留一些社會(huì)情感反應(yīng)和與依戀有關(guān)行為的異常。7.雷特（Rett‘s）綜合征：一組以語(yǔ)言倒退、手部失用及刻板樣動(dòng)作，伴有嚴(yán)重精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯及倒退的疾病，出生6~18個(gè)月起病，大多數(shù)累及女性。女性患兒應(yīng)注意與ASD鑒別，通過(guò)基因檢查明確診斷。ASD的共患病大多數(shù)ASD患兒還發(fā)現(xiàn)共患病，如語(yǔ)言發(fā)育遲緩或障礙、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調(diào)、癲癇、ADHD、焦慮和抑郁、強(qiáng)迫癥、感覺(jué)異常等，需要認(rèn)真診斷和鑒別，并全面評(píng)估和治療。ASD的病因和輔助檢查1.病因：ASD具有高度的臨床和病因異質(zhì)性，由遺傳、環(huán)境、神經(jīng)生物學(xué)三者共同作用引起發(fā)病。遺傳因素中：?jiǎn)位蜻z傳因素占20%左右（可以通過(guò)分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法找到可能的致病性變異），但大部分可能由低風(fēng)險(xiǎn)的多基因遺傳引起，缺乏確切的檢查手段。非遺傳性因素：也被認(rèn)為參與ASD的發(fā)生發(fā)展，如母孕期和圍生期壓力和多種生物學(xué)因素、有毒化學(xué)物質(zhì)及污染物、感染、免疫、代謝等。2.輔助檢查：可酌情考慮以下相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，聽力評(píng)估（如語(yǔ)言發(fā)育遲緩或障礙），腦電圖（如癲癇發(fā)作，天使綜合征、癲癇性腦?。?，磁共振成像（如大頭、小頭畸形、癲癇發(fā)作、非典型退行性變、神經(jīng)皮膚綜合征），血鉛水平（如異食癖或生活在高危環(huán)境中），代謝篩查（如家族中有不明原因死胎及死亡、周期性嘔吐、輕微疾病狀態(tài)下出現(xiàn)嗜睡、發(fā)育倒退和癲癇發(fā)作、特殊氣味、多器官功能障礙等）。ASD的管理對(duì)所有診斷確定的ASD患兒均需與家長(zhǎng)密切合作、長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)發(fā)展情況，多角度考慮缺陷與優(yōu)勢(shì)，理解神經(jīng)多樣性，進(jìn)行全生命周期管理。發(fā)育行為兒科、兒童心理、兒童精神科、兒童神經(jīng)科醫(yī)生、兒童康復(fù)科醫(yī)生和治療師以及教育專家等從不同專業(yè)角度為患兒和家庭提供多學(xué)科專業(yè)團(tuán)隊(duì)式的綜合性“診斷-評(píng)定-監(jiān)測(cè)-醫(yī)療康復(fù)-教育”服務(wù)和家庭支持。全文詳見(jiàn)：中國(guó)低齡兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的早期診斷專家共識(shí)，中華兒科雜志,2022,60(7):640-6462022年10月01日1156
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金志娟副主任醫(yī)師 上海兒童醫(yī)學(xué)中心 發(fā)育行為兒科（兒?？疲?/a> 孩子不開口說(shuō)話，會(huì)與同伴交流，或者呢，都喜歡踮腳走，轉(zhuǎn)圈圈，不停的轉(zhuǎn)小汽車輪子等行為呢，家長(zhǎng)就會(huì)高度懷疑是自閉癥，因此十分的焦慮和緊張。其實(shí)呢，很多疾病都與自閉癥的癥狀有相似之處，比如說(shuō)發(fā)育或智力落后的兒童也會(huì)表現(xiàn)為遲遲不開口，或者說(shuō)話很幼稚，無(wú)法和同齡的兒童交流，語(yǔ)言發(fā)育遲緩或者語(yǔ)言障礙的兒童，會(huì)因?yàn)椴欢盟苏f(shuō)話的意思，或者有語(yǔ)言表達(dá)的問(wèn)題而難以與外界交往，多動(dòng)癥的兒童也會(huì)因?yàn)樽⒁馊毕荻憩F(xiàn)出對(duì)所處環(huán)境的人和事視而不見(jiàn)，聽而不聞。因此，家長(zhǎng)們碰到這樣的問(wèn)題切不要過(guò)度焦慮，應(yīng)當(dāng)?shù)募皶r(shí)帶孩子到專科醫(yī)院就診，只有通過(guò)科學(xué)精準(zhǔn)的評(píng)估與其他神經(jīng)發(fā)育。 障礙進(jìn)行鑒別，方能做出精準(zhǔn)的診斷。那么自閉癥的診斷呢，需要結(jié)合評(píng)估的結(jié)果和臨床的特征。在臨床上啊，自閉癥主要有兩大功能缺陷，一是社交溝通和互動(dòng)問(wèn)題，二是刻板重復(fù)行為和感覺(jué)異常。社交缺陷的表現(xiàn)呢，開始音樂(lè)耳機(jī)，比如對(duì)親人沒(méi)有眼神交流，對(duì)家人或周圍的事物不關(guān)注，在開口學(xué)術(shù)化前不會(huì)用手勢(shì)、表情等進(jìn)行表達(dá)和溝通，對(duì)游戲呢，不感興趣或者呆板的玩游戲，年長(zhǎng)的兒童呢，則表現(xiàn)出對(duì)同伴的冷漠，與同伴交流時(shí)自言自語(yǔ)，難以保持話題，也不能建立起良好的關(guān)系和友誼。2022年09月26日373
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 常常與自閉癥有關(guān)的重復(fù)性行為或噪音什么是“自我刺激“？自我刺激行為，包括重復(fù)性或儀式化的行為或聲音。雖然自我刺激通常指的是自閉癥患者的重復(fù)行為，但是非自閉癥患者也會(huì)有自我刺激行為。例如，當(dāng)你緊張的時(shí)候，用手輕拍大腿就是自我刺激的一個(gè)例子。主要區(qū)別在于，當(dāng)自閉癥有關(guān)時(shí)，自我刺激行為的類型或數(shù)量就很重要。例如，像拍手或搖晃身體等這樣的自我刺激行為如果與自閉癥有關(guān)，則可能會(huì)表現(xiàn)得過(guò)度和/或突兀。本文列舉了一些自我刺激的例子，介紹為什么自閉癥患者會(huì)有自我刺激，以及如果自我刺激成為問(wèn)題時(shí)，如何幫助自閉癥患者管理刺激。自我刺激的例子如果想知道孩子是否存在自我刺激，那就要注意他們的行為。自我刺激表明重復(fù)性行為超出了文化或社會(huì)可接受范圍。例如，咬指甲和捻轉(zhuǎn)頭發(fā)會(huì)分散注意力，但在大多數(shù)社交場(chǎng)合中（如工作場(chǎng)所或?qū)W校）通常是可以接受的。拍手或身體旋轉(zhuǎn)等這些在自閉癥患者中很常見(jiàn)的自我刺激行為，在社會(huì)上則不太被接受。自閉癥自我刺激的例子還有：1、拍手2、彈指3、前后搖晃4、來(lái)回踱步5、旋轉(zhuǎn)身體6、仿說(shuō)（重復(fù)單詞或短語(yǔ)）7、發(fā)出異常聲音（或喊或叫或哼或唱）8、用力眨眼9、開關(guān)房門10、開關(guān)電燈11、彈指12、旋轉(zhuǎn)或敲擊物體13、遮掩耳朵為什么自我刺激會(huì)有不同?非自閉癥（神經(jīng)典型發(fā)育）的人也會(huì)進(jìn)行自我刺激，但當(dāng)他們發(fā)現(xiàn)到周圍人們?cè)谧⒁庾约海ɡ?，他們發(fā)現(xiàn)同學(xué)用奇怪的眼光在看著自己）時(shí)，他們通常會(huì)停止自我刺激。然而，自閉癥患者在感知社交線索、周圍人的面部反應(yīng)或肢體語(yǔ)言方面存在困難。由于自閉癥患者可能不會(huì)“注意到”別人對(duì)他們的反應(yīng)，因此他們可能會(huì)在社交場(chǎng)合中不恰當(dāng)?shù)那闆r下進(jìn)行自我刺激。自我刺激有害嗎？大多數(shù)的自我刺激不會(huì)造成傷害，雖然它們可能會(huì)讓人們感到奇怪。自閉癥患者可以通過(guò)自我刺激來(lái)“化解”感官過(guò)度刺激、焦慮或痛苦的感覺(jué)；但是自我刺激并不總是出現(xiàn)在自閉癥患者不舒服的時(shí)候，實(shí)際上許多自閉癥患者在興奮和快樂(lè)時(shí)也會(huì)進(jìn)行自我刺激。然而，一些自我刺激行為可能會(huì)導(dǎo)致自我傷害，并引起他人的警覺(jué)而干擾到他人。如果自我刺激行為可能是有害的，那么可能需要幫助自閉癥患者來(lái)管理它們?？赡苄枰芾硪苑乐箓Φ淖晕掖碳び校?、過(guò)度的自我摩擦或自我抓撓2、過(guò)度咬指甲3、撞頭4、咬手臂5、拍打耳朵6、拍打身體這些自我刺激的例子常常強(qiáng)化了對(duì)自閉癥患者的污名化。當(dāng)自閉癥患者更讓人排斥和更加感到孤獨(dú)時(shí)，可能有害的自我刺激行為可能會(huì)反復(fù)出現(xiàn)，并變得更糟糕。自我刺激的好處雖然關(guān)于發(fā)生自我刺激的原因還存在一些爭(zhēng)論，但是大多數(shù)專家認(rèn)為自我刺激是一種情緒自我調(diào)節(jié)的工具。我們?nèi)栽谘芯看竽X對(duì)刺激的反應(yīng)。例如，對(duì)于自閉癥患者來(lái)說(shuō)，自我刺激可能是一種降低或屏蔽過(guò)多感官刺激輸入的方法。自閉癥患者常常有感覺(jué)處理功能障礙——他們對(duì)諸如聲音、質(zhì)地和氣味等感官刺激存在反應(yīng)過(guò)度或反應(yīng)不足。例如，自閉癥患者可能會(huì)被一種強(qiáng)烈的氣味所征服，出現(xiàn)感覺(jué)過(guò)載，這時(shí)他們的反應(yīng)是過(guò)度敏感的（反應(yīng)過(guò)度）。但當(dāng)自閉癥患者對(duì)感官刺激反應(yīng)較弱時(shí)，例如對(duì)巨大的噪音沒(méi)有反應(yīng)，甚至沒(méi)有注意到，這時(shí)他們的反應(yīng)就是不敏感的（反應(yīng)不足）。在以下這些感官情況下，自我刺激可以在幾個(gè)方面幫助自閉癥患者：1、過(guò)度刺激：當(dāng)自閉癥患者過(guò)度敏感（反應(yīng)過(guò)度）時(shí)，自我刺激可以屏蔽過(guò)多的感官輸入。2、刺激不足：自我刺激可以為低敏感（反應(yīng)不足）的人提供必要的刺激。3、調(diào)節(jié)情緒：某些情緒（無(wú)論是積極性的和消極性的），對(duì)于自閉癥患者來(lái)說(shuō)由于“太強(qiáng)烈了”導(dǎo)致無(wú)法處理，而自我刺激可能可以幫助自閉癥患者管理這些情緒。4、減輕疼痛：自我刺激可以幫助分散/轉(zhuǎn)移身體不適和疼痛。當(dāng)自我刺激沒(méi)有幫助時(shí)當(dāng)自我刺激損害自我調(diào)節(jié)情緒的能力時(shí)，它就會(huì)成為一個(gè)問(wèn)題。如果這種自我刺激行為持續(xù)數(shù)小時(shí)或者成為每天都會(huì)發(fā)生的事情，那么自閉癥患者可能試圖通過(guò)自我刺激來(lái)應(yīng)對(duì)他們所面臨的不適感覺(jué)。多動(dòng)癥的自我刺激自閉癥患者進(jìn)行自我刺激的一些原因與注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD，多動(dòng)癥）患者相同。多動(dòng)癥患者出現(xiàn)“煩躁不安”，通常是在感覺(jué)刺激不足或缺乏感覺(jué)刺激的情況下，他們?cè)噲D通過(guò)自我刺激行為來(lái)調(diào)節(jié)自己對(duì)感覺(jué)刺激的需求。但是也有一些不同之處：例如，自閉癥學(xué)生可能會(huì)在課堂上自我刺激，可能是因?yàn)榻淌依锏墓饩€和聲音讓他難以承受，而多動(dòng)癥學(xué)生可能會(huì)發(fā)現(xiàn)自我刺激有助于他們集中注意力。對(duì)于多動(dòng)癥患者來(lái)說(shuō)，自我刺激可能只是一種習(xí)慣。如何管理“自我刺激”如果沒(méi)有造成問(wèn)題，沒(méi)有理由阻止自閉癥患者的自我刺激。只有當(dāng)自我刺激非常具有破壞性（比如在學(xué)校里、教室里干擾到上課）或危險(xiǎn)（比如造成自我傷害或傷害他人）時(shí)，才需要對(duì)它們進(jìn)行管理。要改變自我刺激行為是很難的。父母等照顧者可能認(rèn)為當(dāng)自閉癥兒童在進(jìn)行自我刺激行為時(shí)，懲罰他們會(huì)讓他們停止自我刺激行為，但實(shí)際上懲罰會(huì)讓情況變得更糟糕。因?yàn)閼土P忽視了孩子進(jìn)行自我刺激的核心原因。記住，自我刺激是一種應(yīng)對(duì)工具。這不是“壞”的行為——甚至不一定是有意的行為。下面是一些幫助自閉癥患者管理自我刺激的技巧：1、應(yīng)用行為分析（ABA）：這是一種行為療法，旨在讓自閉癥兒童適應(yīng)他們可能不理解的社會(huì)情境。ABA包括對(duì)積極行為的積極強(qiáng)化和對(duì)消極行為的后果。但ABA療法是存在爭(zhēng)議的，有一些專家認(rèn)為它不是一個(gè)合適或有效的幫助自閉癥患者的方法。2、感覺(jué)餐:“感覺(jué)餐”是一種職能療法，是感覺(jué)統(tǒng)合治療的治療項(xiàng)目，旨在在孩子的一天之中通過(guò)安排活動(dòng)來(lái)滿足孩子個(gè)人的感覺(jué)需求，從而減少自我刺激。3、環(huán)境變化：減少環(huán)境和社會(huì)壓力可以減少感覺(jué)超載的風(fēng)險(xiǎn)。這可能需要把孩子安置在更小的教室，有隔音窗戶的房間以及去除可能使孩子感到不安的質(zhì)地、紋理或燈光。4、壓力管理工具：引入可以替代搖晃身體或拍手等自我刺激的物品，比如壓力球或指尖陀螺，可以幫助一些孩子應(yīng)對(duì)不同的刺激環(huán)境。秋千或配有隔音耳機(jī)的專用安靜空間也會(huì)很有用。5、藥物：如果需要，可以使用利培酮和阿立哌唑等藥物，以減少自我刺激過(guò)度導(dǎo)致的易怒和攻擊性。測(cè)試/檢查能診斷自我刺激的原因嗎?自我刺激本身并不是一種疾病。雖然自我刺激是自閉癥的主要特征之一，但出現(xiàn)自我刺激并不能診斷為自閉癥。診斷自閉癥譜系障礙（ASD）可能很困難。沒(méi)有任何一種的醫(yī)學(xué)測(cè)試/檢查可以明確地發(fā)現(xiàn)或診斷ASD。自閉癥是一個(gè)譜系障礙，所以每個(gè)自閉癥患者的癥狀都是不一樣的。目前，自閉癥的診斷主要根據(jù)美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)（APA）《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（DSM-5）的診斷標(biāo)準(zhǔn)。要被診斷為自閉癥，患者需要滿足以下三個(gè)DSM-5診斷標(biāo)準(zhǔn)：1、社交情感互惠不足：這意味著ASD患者難以進(jìn)行正常的來(lái)回對(duì)話，難以與他人分享興趣或情感，難以開始或回應(yīng)社交互動(dòng)。2、非語(yǔ)言溝通缺陷：這意味著ASD患者難以理解社交暗示或用非語(yǔ)言（如面部表情或肢體語(yǔ)言）來(lái)表達(dá)自己。3、在發(fā)展、維持和理解人際關(guān)系方面的缺陷：包括難以根據(jù)社交情境調(diào)整行為，難以參與富有想象力的游戲（如假扮游戲），難以表現(xiàn)出對(duì)友誼或交朋友的興趣。什么時(shí)候去咨詢醫(yī)生？除非自我刺激對(duì)自己或周圍的人有害，否則不需要自我刺激進(jìn)行醫(yī)學(xué)治療。例如，像撞頭或咬手這樣的攻擊性自我刺激行為，或者像咬指甲、自我抓撓或拍耳朵這樣的自我刺激行為，都可能對(duì)身體造成傷害。利培酮或阿立哌唑等抗精神病藥物可以與行為療法一起處方給自閉癥患者，以幫助其管理過(guò)度的自我刺激，同時(shí)自閉癥患者應(yīng)該也要學(xué)會(huì)自我調(diào)節(jié)情緒。總結(jié)自我刺激在自閉癥患者當(dāng)中很常見(jiàn)，但它并不能診斷自閉癥；自我刺激也會(huì)發(fā)生在普通人身上。自我刺激指的是搖晃身體、拍手和重復(fù)單詞或短語(yǔ)等行為。自閉癥患者通過(guò)自我刺激來(lái)幫助自己管理情緒或屏蔽超載的感覺(jué)刺激。除非自我刺激是持續(xù)的，破壞性的，或造成傷害，否則自我刺激不需要治療。在一些情況下，行為療法、環(huán)境改變、減壓工具甚至藥物都可以用來(lái)幫助自閉癥患者管理自我刺激，同時(shí)自閉癥患者應(yīng)該學(xué)習(xí)調(diào)節(jié)情緒的技能。寫在最后接受是應(yīng)對(duì)自我刺激的關(guān)鍵。如果患有自閉癥的孩子出現(xiàn)自我刺激，父母可能無(wú)法理解，可能會(huì)覺(jué)感到尷尬或疑惑。但父母要知道，自我刺激對(duì)自閉癥患者來(lái)說(shuō)有很多功能，而且通常是無(wú)害的。如果自我刺激確實(shí)成為一個(gè)問(wèn)題，有一些方法可以幫助自閉癥患者學(xué)會(huì)自我調(diào)節(jié)情緒，或使用不會(huì)對(duì)自己或他人有害的自我刺激方式。2022年09月26日1138
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戴俊平主任醫(yī)師 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院 精神科 多動(dòng)癥和自閉癥的區(qū)別主要表現(xiàn)在三個(gè)方面即臨床表現(xiàn)治療方式和玉戶溝通癥患者以注意力不集中，多動(dòng)和沖動(dòng)為主要臨床表現(xiàn)，所以它可以使患兒的人際交往變得很困難，學(xué)習(xí)效率也會(huì)下降，但患兒的智力是正常的，這個(gè)疾病可以采取藥物治療，而且治療效果不錯(cuò)，預(yù)后好只要進(jìn)行系統(tǒng)的治療，基本上能完成學(xué)業(yè)以及進(jìn)行社會(huì)交往er自閉癥主要與社會(huì)交往障礙，語(yǔ)言發(fā)育障礙，興趣范圍的。 狹窄還有行為方式的刻板為主要臨床表現(xiàn)，大多數(shù)患兒會(huì)伴有智力障礙，主要的治療手段是進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，一對(duì)一特訓(xùn)，還有感覺(jué)統(tǒng)合的訓(xùn)練這個(gè)疾病預(yù)后很差，很難完成學(xué)業(yè)患者始終存在人際交往障礙，不能融入社會(huì)。 快手擁抱每一種生活。2022年09月17日113
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自閉癥相關(guān)科普號(hào)
湯行錄醫(yī)生的科普號(hào)
湯行錄 副主任醫(yī)師
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