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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 重復(fù)的、無(wú)目的的行為是自閉癥的常見癥狀。這些行為可能包括重復(fù)排列玩具、旋轉(zhuǎn)物體或開關(guān)抽屜或門。重復(fù)行為還包括一遍又一遍地談?wù)摶蛟儐柾患?。大多?shù)情況下，重復(fù)行為是一種自我平靜的工具。但當(dāng)重復(fù)行為妨礙了日?；顒?dòng)或讓人難以完成學(xué)業(yè)或工作時(shí)，那么它們就會(huì)成為問題。本文介紹與自閉癥相關(guān)的所謂“重復(fù)行為”以及這些行為是什么樣子的；本文還探討重復(fù)行為是否會(huì)成為問題及其治療方法。行為和自閉癥在《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)（第五版）》（DSM-5）中，把重復(fù)的、明顯無(wú)目的的行為和強(qiáng)迫性的、高度選擇性的、刻板的興趣描述為自閉癥的癥狀。自閉癥專家有時(shí)把這些行為稱為“重復(fù)的動(dòng)作（stereotypy）”或“重復(fù)的語(yǔ)言（perseveration）”。但是，不同類型的重復(fù)的動(dòng)作和重復(fù)的語(yǔ)言也存在于其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病中。正如它們的前綴形容詞所暗示的那樣，“重復(fù)的動(dòng)作”指的是一種行為的持續(xù)重復(fù)；“重復(fù)的語(yǔ)言”指的是對(duì)之前說過的單詞、短語(yǔ)或細(xì)節(jié)的持續(xù)重復(fù)。根據(jù)ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)，表現(xiàn)出對(duì)常規(guī)的偏好（例如，喜歡遵循既定的時(shí)間表）并不足以表明患有自閉癥。相反，根據(jù)DSM定義，這種行為必須是“在強(qiáng)度或焦點(diǎn)上異常的”，并且這些行為的改變必須導(dǎo)致“極度痛苦”。此外，“受限制的、重復(fù)的行為、興趣或活動(dòng)模式，至少表現(xiàn)出以下兩種”才認(rèn)為是自閉癥的表現(xiàn)：1、刻板的或重復(fù)的動(dòng)作、物體的使用或言語(yǔ)。例如，轉(zhuǎn)手、彈指等簡(jiǎn)單的重復(fù)動(dòng)作、排列玩具、翻轉(zhuǎn)物體、仿說、特殊的（或不尋常的）短語(yǔ)等。仿說是指自閉癥患者重復(fù)別人說過的話語(yǔ)或聲音。2、堅(jiān)持同一性，刻板地堅(jiān)持常規(guī)或語(yǔ)言/非語(yǔ)言行為的儀式化模式。例如，對(duì)微小變化的極度痛苦、轉(zhuǎn)換困難、僵化的思維模式或問候儀式以及每天堅(jiān)守相同的路線或食物。3、高度受限的、固定的興趣，且在強(qiáng)度上或焦點(diǎn)上是異常的。例如，對(duì)一個(gè)物體的強(qiáng)烈依戀或執(zhí)迷。重復(fù)行為是什么樣子的？自閉癥患者的重復(fù)行為因人而異。一些自閉癥患者的重復(fù)行為，可能是一遍又一遍地說或談?wù)撏瑯拥氖虑?。這些可能是各種恐龍生存的年代，或者背誦電視劇臺(tái)詞，或者連續(xù)多次問同一個(gè)問題。而另一些自閉癥患者的重復(fù)行為，可能是重復(fù)的身體動(dòng)作，如重復(fù)的搖擺、輕彈手指或來(lái)回踱步。在更嚴(yán)重的自閉癥患者中，重復(fù)的行為可能是暴力性的，比如撞頭。但是有一些自閉癥譜系的患者會(huì)不斷地重復(fù)行為，而另一些人只有在緊張、焦慮或煩躁不安時(shí)才會(huì)偶爾出現(xiàn)重復(fù)行為。即使是非自閉癥患者，當(dāng)他們被要求停止或改變某種行為時(shí)，也可能會(huì)感到惱火。但是自閉癥患者可能會(huì)對(duì)這樣的要求做出以極端反應(yīng)?？赡芸浯蟮姆磻?yīng)當(dāng)自閉癥患者被要求改變常規(guī)時(shí)，他的反應(yīng)可能是極度焦慮或憤怒，即使他在其他方面功能非常好。有時(shí)候，固執(zhí)的或刻板的行為是很明顯的，因?yàn)樗鼈兲粚こＡ?。例如，長(zhǎng)時(shí)間來(lái)回?fù)u晃、反復(fù)開門關(guān)門或者快速地來(lái)回?fù)u頭，這些明顯都是不尋常的行為。對(duì)于一般常人來(lái)說，自閉癥患者的持續(xù)重復(fù)的行為癥狀可能并不明顯。例如，一個(gè)自閉癥患者可能會(huì)問：“你喜歡漫威電影嗎?”如果你說“是”，他們可能會(huì)重復(fù)他們已經(jīng)背誦了10遍的關(guān)于“鋼鐵俠”的演講：用完全相同的語(yǔ)言，用完全相同的語(yǔ)調(diào)和用完全相同的手勢(shì)。但作為他的父母或好朋友，可能對(duì)這段演講非常的熟悉。重復(fù)行為是問題嗎？實(shí)際上，這些類型的重復(fù)行為并不是自閉癥患者獨(dú)有的。大多數(shù)人都會(huì)有這樣的行為。常見的堅(jiān)持性重復(fù)行為有：1、強(qiáng)烈“需要”看同樣的電視節(jié)目或體育賽事2、強(qiáng)制清潔3、咬指甲4、來(lái)回踱步5、用筆敲擊對(duì)于一些自閉癥患者來(lái)說，這類堅(jiān)持性重復(fù)行為真的沒有任何問題，因?yàn)樗c其他人在同一時(shí)間出現(xiàn)，通常是在壓力下，而且這類重復(fù)行為也并不顯眼的。對(duì)于自閉癥患者來(lái)說，堅(jiān)持性重復(fù)行為甚至可能是一個(gè)有用的加分項(xiàng)，因?yàn)樗赡芘c可以帶來(lái)友誼甚至事業(yè)的興趣愛好有關(guān)。例如，對(duì)電腦游戲有持久興趣的自閉癥患者可以加入游戲社團(tuán)，并找到志同道合的朋友，從而提高他們的生活樂趣。但是，對(duì)于大多數(shù)自閉癥患者來(lái)說，持續(xù)性的重復(fù)行為不僅會(huì)干擾他人，并且也是溝通和參與世界的主要障礙。例如，如果一個(gè)自閉癥患者在任何事情上都不自覺地?fù)]動(dòng)雙手，那么他顯然是無(wú)法及時(shí)關(guān)注周圍的世界，也無(wú)法參加真實(shí)世界的活動(dòng)。雖然以同樣的方式一遍又一遍地談?wù)撏恢黝}并沒有本質(zhì)上錯(cuò)誤，但這樣的行為會(huì)導(dǎo)致各種各樣的社會(huì)問題和實(shí)際問題。兩組行為研究人員將重復(fù)行為分為兩組：“低階”的重復(fù)行為和“高階”的重復(fù)行為。如果你看過如坐立不安、拍手或重復(fù)某些單詞或短語(yǔ)等行為，你可能會(huì)認(rèn)出是“低階”的重復(fù)行為?！案唠A”的重復(fù)行為的典型特征是對(duì)同一性（千篇一律）的渴望、對(duì)常規(guī)的偏好和對(duì)某一興趣的強(qiáng)烈執(zhí)迷。原因和治療沒有人真正知道是什么導(dǎo)致了自閉癥患者的重復(fù)行為，盡管有各種各樣的理論。你所接受的理論可能會(huì)讓你選擇特定的治療方法（或者根本不選擇治療方法）。當(dāng)然，如果一種行為是危險(xiǎn)的或者是有風(fēng)險(xiǎn)的，那就必須改變它。雖然有些治療方法比其他治療方法進(jìn)行了更充分的研究，但仍可能只對(duì)一部分自閉癥患者有效，而對(duì)另一部分自閉癥患者可能就不那么有效。以下是針對(duì)重復(fù)行為的不同理論下的治療選擇：1、如果你認(rèn)為重復(fù)行為是一個(gè)行為問題，你可以使用行為技術(shù)來(lái)“消除”這種行為。2、如果你認(rèn)為重復(fù)行為是一種用來(lái)阻止過多感官輸入的自我平靜技巧，那么你可能會(huì)傾向于使用感覺統(tǒng)合治療技術(shù)來(lái)幫助自閉癥患者實(shí)現(xiàn)自我平靜，并重新獲得控制感。3、如果你認(rèn)為重復(fù)行為是自閉癥患者真正興趣的體現(xiàn)，你可以求助于Floortime或SonRise等治療技術(shù)來(lái)與他們建立聯(lián)系，并將重復(fù)行為變成有意義的活動(dòng)。4、如果你認(rèn)為重復(fù)行為是由焦慮、神經(jīng)遞質(zhì)或神經(jīng)等問題引起的，你可能更喜歡用藥物來(lái)控制這些行為?？偨Y(jié)重復(fù)的、明顯無(wú)目的的行為和強(qiáng)迫性的、高度選擇性的、刻板的興趣是已知的自閉癥癥狀。自閉癥專家有時(shí)把這些行為稱為“重復(fù)的動(dòng)作”或“重復(fù)的語(yǔ)言”。前者指的是對(duì)某一行為的持續(xù)重復(fù)；后者指的是對(duì)之前說過的單詞、短語(yǔ)或細(xì)節(jié)的持續(xù)重復(fù)。這些重復(fù)行為的表現(xiàn)方式因人而異。有些人可能會(huì)反復(fù)搖擺、輕彈手指或來(lái)回踱步；有些人可能會(huì)一遍又一遍地談?wù)撏瑯拥氖虑?。在?yán)重的自閉癥中，重復(fù)行為可能是暴力的，比如撞頭。有一些自閉癥患者會(huì)不斷地重復(fù)行為，而有一些自閉癥患者只有在壓力、焦慮或煩躁不安時(shí)才會(huì)偶爾出現(xiàn)重復(fù)行為。有時(shí)，當(dāng)自閉癥癥狀違反了嚴(yán)格的社會(huì)規(guī)則時(shí)，這些重復(fù)行為則可能會(huì)帶來(lái)問題。寫在最后自閉癥是可以治療的。雖然自閉癥患者的生活進(jìn)步可能比其他人慢，但在適當(dāng)?shù)闹С窒拢麄內(nèi)匀豢梢赃^上快樂和有意義的生活。2022年03月22日
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，通常在3歲或3歲之前被診斷出來(lái)。ASD的癥狀從輕微到嚴(yán)重程度不一，常見癥狀有社交溝通障礙、重復(fù)行為、興趣狹窄和感覺挑戰(zhàn)（如對(duì)光、聲音或觸摸的過度反應(yīng)）。自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)隨著時(shí)間而改變。2013年推出了《精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)（第五版）》（DSM-5），這本診斷“圣經(jīng)”中刪除了包括阿斯伯格綜合征和廣泛性發(fā)育障礙等在內(nèi)幾類自閉癥。在今天，每個(gè)有自閉癥癥狀的人，其癥狀無(wú)論是輕微的還是嚴(yán)重的，都會(huì)接受ASD的診斷。本文將介紹自閉癥的常見癥狀和女性自閉癥的原因、診斷、支持和治療。根據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）在2020年對(duì)2016年數(shù)據(jù)的回顧顯示，大約每54名美國(guó)兒童中就有1人患有自閉癥，而其中每4名自閉癥兒童大約只有1名是女性，雖然1：4的比例仍然被認(rèn)為是準(zhǔn)確的，但其他研究人員發(fā)現(xiàn)這個(gè)比例實(shí)際上可能更接近1：3。這種差異可能是因?yàn)槭褂昧烁m合男孩而不是女孩的“黃金標(biāo)準(zhǔn)”診斷工具。似乎許多自閉癥女孩比自閉癥男孩得到準(zhǔn)確的診斷要晚得多。有些自閉癥女性直到成年后才被診斷出自閉癥，盡管她們從小就有自閉癥癥狀。自閉癥的常見癥狀自閉癥是一種影響所有性別和所有種族的神經(jīng)發(fā)育障礙，。因?yàn)樽蚤]癥是一種譜系障礙，所以被診斷為自閉癥的人非常多樣化。例如，一些患者非常聰明，而另一些患者卻有嚴(yán)重的認(rèn)知問題。有些患者不會(huì)說話，而另一些患者卻能言善辯。有些患者喜歡獨(dú)處，而另一些患者卻比較喜歡群居。但是，自閉癥的癥狀必須在3歲之前出現(xiàn)，即使得到ASD的診斷要等到很久以后。溝通困難每個(gè)被準(zhǔn)確診斷為自閉癥的人都有一定程度的溝通困難。一些最常見有與語(yǔ)言相關(guān)的困難有：1、語(yǔ)言的特殊使用（重復(fù)電視里的短語(yǔ)，以相同的方式一遍又一遍地使用相同的單詞等）2、平淡的韻律（如機(jī)器人發(fā)聲）3、無(wú)法識(shí)別表示幽默、諷刺等的語(yǔ)言和肢體語(yǔ)言。4、無(wú)法以有意義的方式使用口語(yǔ)除了口頭語(yǔ)言和肢體語(yǔ)言方面的困難之外，自閉癥患者還存在社交障礙。這些癥狀與其他癥狀一樣程度相差很大，從相對(duì)輕微到嚴(yán)重不等，可能有：1、無(wú)法區(qū)分友好和浪漫的談話2、難以討論除自己喜歡的話題之外的其他話題（比如，只會(huì)談?wù)撓矚g恐龍或某一電視節(jié)目）。3、無(wú)法確定什么時(shí)候適合或不適合說話、問問題，或適合或不適合參加社會(huì)團(tuán)體行為異常自閉癥行為可能容易識(shí)別也可能難以識(shí)別，這取決于行為發(fā)生的頻率和嚴(yán)重程度。典型的自閉癥行為：1、自我刺激是一個(gè)術(shù)語(yǔ)，常常用于描述自閉癥患者明顯無(wú)目的性的動(dòng)作和聲音，以讓自己平靜。例如搖擺身體、哼唱、踱步或重復(fù)短語(yǔ)。2、當(dāng)自閉癥患者在不知所措并感到恐慌或壓力山大的時(shí)候，常常出現(xiàn)情緒崩潰或大發(fā)脾氣。3、一些（但不是所有）自閉癥患者可能會(huì)表現(xiàn)出攻擊性，如擊打或投擲物體、自傷。4、可以看到自閉癥患者偏愛獨(dú)處，或?qū)λ说纳缃惶嶙h缺乏興趣。許多自閉癥患者獨(dú)自生活時(shí)是最快樂的。在一些情況下，我們很難與自閉癥患者打交道或互動(dòng)，因?yàn)樗麄兲珜Ｗ⒂谧约旱南敕ɑ蚧顒?dòng)了。5、大多數(shù)自閉癥患者在建立和/或維持社會(huì)關(guān)系方面有困難。感覺異常當(dāng)自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)在2013年發(fā)生改變時(shí)，DSM-5在診斷列表中增加了一組新的癥狀：“對(duì)感覺輸入反應(yīng)過度或過低，或?qū)Νh(huán)境的感官方面有不尋常的興趣（例如，對(duì)疼痛/溫度明顯反應(yīng)過低，對(duì)特定的聲音或材質(zhì)紋理有不良反應(yīng)，過度嗅聞或觸摸物體，對(duì)光線或運(yùn)動(dòng)的視覺迷戀)?！傲私馀宰蚤]癥自閉癥女性明顯比自閉癥男性更少見。自閉癥領(lǐng)域的一位知名研究者巴倫·科恩在2002年寫道，自閉癥是極端男性大腦的一種表現(xiàn)。實(shí)際上在可以診斷為自閉癥的女性人數(shù)和男性人數(shù)上似乎確實(shí)存在差異，但是所謂的“女性保護(hù)效應(yīng)”的假想仍在研究之中。近年來(lái)，很明顯不少自閉癥女性被漏診了，究其原因可能是：1、自閉癥女孩更容易內(nèi)化與ASD相關(guān)的焦慮；她們更有可能變得抑郁或反社會(huì)，而不是表現(xiàn)得咄咄逼人。2、大多數(shù)文化都認(rèn)為女孩“非常害羞”是可以接受的，而男孩的“害羞”則不太容易被接受。3、當(dāng)自閉癥女孩專注于一個(gè)特定的興趣時(shí)，她們比自閉癥男孩更有可能選擇一個(gè)社會(huì)可接受的執(zhí)迷，如娃娃等玩具。因?yàn)榛加凶蚤]癥的女性較少，所以在之前納入自閉癥研究的自閉癥女性自然也就少。然而，現(xiàn)在人們更加關(guān)注自閉癥在女性中的表現(xiàn)。掩飾一些研究表明，自閉癥女孩可能比自閉癥男孩更可能有意或無(wú)意地掩飾自己的癥狀。換句話說，自閉癥女孩比自閉癥男孩更有可能模仿同齡人的面部表情、聲音和其他行為，這使得診斷醫(yī)生更難發(fā)現(xiàn)自閉癥的跡象。也有可能自閉癥女孩能比自閉癥男孩更善于利用電視和社會(huì)觀察來(lái)學(xué)習(xí)社會(huì)規(guī)則。最后，女自閉癥女孩可能比自閉癥男孩更善于強(qiáng)迫自己進(jìn)行眼神交流和抑制如拍手之類的刺激行為。雖然譜系中的自閉癥女孩可能比自閉癥男孩更善于模仿，但是她們的技能可能只是膚淺的。一般來(lái)說，自閉癥女孩很難建立和維持同伴關(guān)系。合發(fā)癥除了自閉癥的診斷之外，也是可以做出合并癥的診斷。根據(jù)最近的研究，自閉癥女孩的合并癥比自閉癥男孩更常見。此外，當(dāng)孩子在較大的年齡被診斷出自閉癥時(shí)，則更有可能出現(xiàn)合并癥。自閉癥女性常見的合并癥有：1、抑郁癥2、注意缺陷多動(dòng)障礙（ADHD）3、焦慮癥4、神經(jīng)性厭食癥5、強(qiáng)迫癥6、抽動(dòng)障礙7、睡眠障礙原因和診斷在大多數(shù)情況下，自閉癥的病因是未知的。然而，自閉癥是一種高度遺傳性疾病。換句話說，自閉癥有遺傳因素，而且在家族中遺傳。許多自閉癥患者具有獨(dú)特的基因突變，但這些突變不是遺傳的。此外，一些已知的自閉癥原因有：1、親生父母在懷孕期間服用的某些藥物2、脆性X綜合征(（目前已從自閉癥排除，但需要鑒別診斷）其他遺傳疾病3、父母年齡較大（尤其是父親年齡較大時(shí)）4、低出生體重（特別是早產(chǎn)兒）目前還沒有診斷自閉癥的醫(yī)學(xué)檢查，所以自閉癥的診斷主要是通過臨床觀察和評(píng)估。一般來(lái)說，自閉癥大多是在兒童中診斷出來(lái)的（少數(shù)在成人期診斷出來(lái)），診斷通常是由發(fā)育兒科醫(yī)生、心理師等專業(yè)人員進(jìn)行的，并有語(yǔ)言和身體發(fā)育方面的專業(yè)評(píng)估人員參與。父母要填寫關(guān)于自己孩子的嬰幼兒時(shí)期的各種問卷，并回答有關(guān)孩子發(fā)展、行為和技能的問題。而且，專業(yè)人員可以使用各種實(shí)操和觀察工具來(lái)確定兒童是否患有自閉癥；如果患有自閉癥的話，還需要判斷還存在哪些合并癥。自閉癥成人患者通常是由在自閉癥方面有很強(qiáng)專業(yè)知識(shí)的心理科醫(yī)生和精神科醫(yī)生診斷的。支持和治療雖然自閉癥無(wú)法治愈。但還是有多種治療法可以選擇。雖然有些治療方法是醫(yī)學(xué)的，必須由醫(yī)療人員提供，但還有一些的治療方法是行為的和/或發(fā)育的，可能由治療師甚至父母提供。由于自閉癥沒有絕對(duì)的“最佳”治療方法，所以在為孩子選擇治療方法時(shí)，父母通常擁有最終決定權(quán)。一些最常見的治療方法有：1、應(yīng)用行為分析（ABA）2、語(yǔ)言/言語(yǔ)治療3、游戲治療4、社會(huì)技能治療5、職能治療6、發(fā)展療法，如Floortime、SCERTS和關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）7、藥物治療，如利培酮或SSRIs來(lái)幫助緩解自閉癥的特定癥狀8、飲食干預(yù)，如如無(wú)麩質(zhì)和/或無(wú)酪蛋白飲食成年后被診斷為自閉癥的人通常都有很高的功能；因此，許多自閉癥成人患者更有可能通過認(rèn)知治療尋求支持。一些自閉癥成人患者還尋求社交技能輔導(dǎo)、感覺統(tǒng)合治療以及自閉癥支持團(tuán)體?？偨Y(jié)自閉癥男性比自閉癥女性更常見，但女性也有被漏診和/或診斷較晚的情況。這是因?yàn)榕运坪醺朴谘陲椬约旱陌Y狀和模仿典型的神經(jīng)行為。此外，由于文化規(guī)范和刻板印象，女孩的自閉癥癥狀沒有得到識(shí)別。與自閉癥男孩相比，自閉癥女孩更容易出現(xiàn)焦慮癥、厭食癥和強(qiáng)迫癥等合并癥。寫在最后如果發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)一種或多種自閉癥癥狀，如果家長(zhǎng)有所顧慮，那么探索自閉癥診斷的可能性總是值得的。評(píng)估可能可以得到自閉癥的診斷，但也可能發(fā)現(xiàn)其他相關(guān)問題，如多動(dòng)癥、焦慮癥或強(qiáng)迫癥，而這些問題也需要治療。雖然治療自閉癥沒有“機(jī)會(huì)之窗”，但是干預(yù)與治療可以對(duì)任何年齡自閉癥患者可以產(chǎn)生積極的影響。有充分的證據(jù)表明，自閉癥的早期干預(yù)是理想的。常見問題2022年03月01日968
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黃敬之主任醫(yī)師 福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬康復(fù)醫(yī)院 兒科 自閉癥的原因仍然是個(gè)謎 目前，自閉癥雖然越來(lái)越普遍，但其病因卻還尚不清楚。一般來(lái)說，研究人員認(rèn)為自閉癥有很強(qiáng)的遺傳因素，并且存在導(dǎo)致某些個(gè)體出現(xiàn)ASD癥狀的環(huán)境“觸發(fā)因素”。然而，對(duì)于任何ASD個(gè)體來(lái)說，遺傳因素和環(huán)境觸發(fā)因素因在發(fā)病中的確切性質(zhì)仍然未知的。 當(dāng)自閉癥的原因已知（由已知的基因異?；虮┞兑穑r(shí)，稱為繼發(fā)性自閉癥。當(dāng)自閉癥的原因不明時(shí)，稱為特發(fā)性自閉癥。 ASD的已知原因和未知原因 雖然自閉癥有有十幾種已經(jīng)確定的原因，但大多數(shù)是非常罕見的遺傳疾病或產(chǎn)前暴露。因此，大約85%的自閉癥病例是特發(fā)性的。 換句話說，在絕大多數(shù)情況下： 1、孩子是由沒有自閉癥的父母所生。 2、自閉癥不是孩子家族史的已知部分。 3、孩子不是早產(chǎn)兒。 4、父母年齡在35歲以下。 5、基因檢查沒有發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致兒童出現(xiàn)自閉癥的基因異常。 6、母親在懷孕期間沒有接觸或服用任何已知會(huì)增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的藥物（已知風(fēng)疹、丙戊酸和沙利度胺會(huì)導(dǎo)致未出生的孩子出現(xiàn)自閉癥）。 遺傳、遺傳學(xué)和自閉癥風(fēng)險(xiǎn) 遺傳因素確實(shí)在自閉癥中發(fā)揮了作用：生育一個(gè)自閉癥孩子確實(shí)會(huì)增加下一個(gè)孩子也患自閉癥的可能性。所以在你制定家庭生育計(jì)劃時(shí)，這是一個(gè)需要牢記在心的問題。 根據(jù)美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）的數(shù)據(jù)，“患有特發(fā)性自閉癥的兄弟姐妹患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)約為4%，另外，還有4%到6%出現(xiàn)其它輕癥疾病風(fēng)險(xiǎn)，如語(yǔ)言、社交或行為問題；與同胞姐妹相比，同胞兄弟患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)更高（約7%），患輕度自閉癥（1級(jí)）的風(fēng)險(xiǎn)也高出7%，而同胞姐妹患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)僅為1%至2%?！? 雖然我們知道遺傳因素在自閉癥發(fā)病中起到一定的作用，但是我們并不知道具體是如何起作用的，也不知道為什么起作用。目前有數(shù)十種基因似乎與自閉癥有關(guān)，相關(guān)研究正在進(jìn)行中?，F(xiàn)在還沒有通過基因測(cè)試來(lái)確定父母是否“攜帶”自閉癥基因或者孩子（或胎兒）是否有可能患上自閉癥。 基因突變也可能導(dǎo)致自閉癥。發(fā)生基因突變的原因有很多，可能與父母的基因有關(guān)，也可能與父母的基因無(wú)關(guān)?；蛲蛔兪墙?jīng)常發(fā)生，但并不總是導(dǎo)致身體或發(fā)育上的問題或疾病。 因?yàn)槲覀儯ǖ侥壳盀橹梗?duì)遺傳學(xué)和自閉癥知之甚少，所以很少有診斷專家能在一個(gè)特定的基因異常和一個(gè)特定個(gè)體的自閉癥之間畫出一條直線（關(guān)聯(lián)診斷）。 關(guān)于環(huán)境暴露的理論 自閉癥病例一直在增加，而且關(guān)于自閉癥原因的理論比比皆是。雖然肯定有人愿意相信以下這些情況與自閉癥之間有聯(lián)系，但還沒有確鑿的證據(jù)來(lái)支持這一點(diǎn)。 1、超聲用于監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng) 2、給幼兒接種疫苗 3、父母使用手機(jī) 4、對(duì)花生和麩質(zhì)過敏 5、萊姆病的流行 自閉癥在不同的人身上表現(xiàn)得不同。這表明可能有各種各樣的自閉癥原因，可能還有多種綜合征，其中一些（但不是所有）癥狀有相似之處。 寫在最后 對(duì)于大多數(shù)自閉癥家長(zhǎng)來(lái)說，“為什么我的孩子會(huì)患上自閉癥？”這個(gè)問題可能永遠(yuǎn)不會(huì)有一個(gè)明確的答案。雖然這可能非常令人失望，但在為孩子的未來(lái)采取干預(yù)行動(dòng)時(shí)，其原因有時(shí)并不是真正重要的。無(wú)論孩子的自閉癥是由于遺傳基因的差異、產(chǎn)前暴露、突變還是遺傳造成的，接受自閉癥的治療是會(huì)有幫助的。與其花費(fèi)大量的時(shí)間和金錢尋找自閉癥的原因，但在大多數(shù)情況下，更好的方法是花時(shí)間、花金錢和花精力幫助孩子發(fā)揮他們的潛能。2022年02月22日584
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 一、定義：阿斯伯格綜合征是一種主要以社會(huì)交往困難，局限而異常的興趣行為模式為特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。它是廣泛性發(fā)育障礙中的一種綜合征，有某些特征類似孤獨(dú)癥，如人際交往障礙，刻板、重復(fù)的興趣和行為方式。 二、阿斯伯格綜合癥與孤獨(dú)癥的區(qū)別：阿斯伯格綜合征沒有明顯的語(yǔ)言和智能障礙，而孤獨(dú)癥有。 三、為啥會(huì)得這?。?病因和發(fā)病機(jī)制不明了，推測(cè)可能與一些影響大腦全面發(fā)育的因素有關(guān)。有理論推測(cè)阿斯伯格綜合征患者在胎兒發(fā)育早期，由于胚胎細(xì)胞的移行異常，最終影響了腦的結(jié)構(gòu)和神經(jīng)連接特性，其結(jié)果是控制思維和行為的神經(jīng)回路受到影響。 四、阿斯伯格綜合征的人有啥表現(xiàn)呢？ 1.社會(huì)交往質(zhì)的損害 2.語(yǔ)言溝通質(zhì)的缺陷 3.局限的、重復(fù)的、固定模式的行為、興趣和活動(dòng) 4.笨拙、不協(xié)調(diào)的動(dòng)作及奇怪的姿勢(shì) 5.在某些局限的方面，如天氣、電視節(jié)目表、火車時(shí)刻表及地圖等，表現(xiàn)出極強(qiáng)的接受能力，但只是機(jī)械地記憶，并不能理解，給人以古怪的印象。 五、咋診斷呢？ 無(wú)實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)，主要是在日常生活中進(jìn)行精神行為的觀察積累，并注意有無(wú)特殊的表現(xiàn)，根據(jù)癥狀診斷。一般需要使用一些測(cè)量工具，包括： 1、阿斯伯格診斷量表 2、孤獨(dú)癥譜系障礙篩查問卷 3、兒童阿斯伯格綜合征測(cè)試等 診斷要點(diǎn) 1、在社交方面存在障礙：至少表現(xiàn)出以下2種情況： （1）某些非言語(yǔ)性社會(huì)交往能力的顯著缺陷，比如目光對(duì)視、面部表情、身體姿勢(shì)和手勢(shì)； （2）不能建立與其年齡相稱的適當(dāng)伙伴關(guān)系； （3）缺乏自發(fā)地尋找與他人分享快樂、喜好或者成功的欲望； （4）缺少交往性的和情感性的互惠行為。 2、在行為、喜好和活動(dòng)方面固執(zhí)地堅(jiān)持重復(fù)和不變的模式，表現(xiàn)出至少以下一種情況：（1）總是處于一種或一種以上不變的有限的興趣模式中，而其強(qiáng)烈程度和興趣集中的地方都是不正常的；（2）顯著而頑固地堅(jiān)持一些特殊的、無(wú)意義的程序和儀式；（3）重復(fù)不變地維持一些自己形成的特殊習(xí)慣；（4）長(zhǎng)時(shí)間地注意物體的一部分。 3、社會(huì)功能損害 4、無(wú)語(yǔ)言發(fā)育遲緩 5、其他發(fā)育正常 6、排除其他疾病 六、咋治呢？ 主要是教育訓(xùn)練，以達(dá)到讓孩子融入社會(huì)的目的，同時(shí)可以通過藥物治療合并癥，如焦慮、抑郁、多動(dòng)、沖動(dòng)和攻擊行為等。2021年10月09日1518
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李優(yōu)娟主治醫(yī)師 南陽(yáng)市兒童醫(yī)學(xué)中心 兒科 自閉癥的病因 自閉癥在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為是遺傳和環(huán)境交互作用導(dǎo)致的。一般來(lái)說遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著重要的作用，可能在自閉癥的病因中所占比例大概要到80%-90%。環(huán)境因素在自閉癥的發(fā)生中也起著作用，大概在10%-20%。 遺傳因素 這里說的遺傳是一個(gè)廣義的遺傳。它包括非常復(fù)雜的一個(gè)遺傳機(jī)制，比如說基因的突變，基因的缺失，基因拷貝數(shù)的增加或者是減少等。自閉癥在遺傳上有一定的易感性，在環(huán)境的因素的作用下雪上加霜，最后導(dǎo)致發(fā)病。 環(huán)境因素 早產(chǎn)、圍產(chǎn)期窒息、宮內(nèi)窘迫等；在孩子的養(yǎng)育過程當(dāng)中，父母給予的互動(dòng)特別少，長(zhǎng)時(shí)間地接觸電子產(chǎn)品；孩子后天因外傷、車禍等造成腦損傷。 自閉癥的治療方法 目前，自閉癥的病因在全世界也是一個(gè)難題，還沒有被攻破。因?yàn)樯婕白蚤]癥的基因數(shù)位很多，位點(diǎn)也非常龐大，所以目前我們?cè)卺t(yī)學(xué)上對(duì)于自閉癥這種多基因的復(fù)雜疾病還沒有準(zhǔn)確的、精準(zhǔn)的治療方法。自閉癥目前在臨床上全世界公認(rèn)的治療方法就是教育訓(xùn)練。 自閉癥的預(yù)后 自閉癥的預(yù)后首先跟病情的輕中重程度有著直接的關(guān)系。另一個(gè)影響預(yù)后的因素就是干預(yù)時(shí)間早晚和干預(yù)強(qiáng)度。干預(yù)時(shí)間越早孩子的預(yù)后越好，干預(yù)的強(qiáng)度越強(qiáng)孩子的預(yù)后也越好。這個(gè)高強(qiáng)度嚴(yán)格意義上來(lái)說要保證每天有干預(yù)，每周的干預(yù)時(shí)間達(dá)到20個(gè)小時(shí)。還有一個(gè)影響預(yù)后的重要因素就是家庭參與。2021年07月10日1000
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 1、什么是孤獨(dú)癥？ 孤獨(dú)癥是一種腦發(fā)育性障礙，以社會(huì)交往障礙、溝通交流障礙和重復(fù)局限的興趣行為為主要特征。孤獨(dú)癥起病于三歲之前，三歲以后表現(xiàn)明顯，絕大多數(shù)兒童需要長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育支持。 2、孤獨(dú)癥和自閉癥是一回事嗎？ 是的。孤獨(dú)癥的專業(yè)名稱為孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），孤獨(dú)癥和自閉癥是英文Autism的兩種譯名，“孤獨(dú)癥”主要被中國(guó)內(nèi)地的醫(yī)學(xué)以及特殊教育界所使用；“自閉癥”則主要被中國(guó)香港、澳門、臺(tái)灣地區(qū)和日本、新加坡、馬來(lái)西亞等有使用漢語(yǔ)的國(guó)家所使用。 3、孤獨(dú)癥是一種心理疾病嗎？ 孤獨(dú)癥不是一種心理疾病，但大部分孤獨(dú)癥兒童會(huì)有心理問題，如認(rèn)知、情緒和行為問題；孤獨(dú)癥也不是性格孤僻。 4、孤獨(dú)癥屬于哪類殘疾？ 2006年起，我國(guó)將孤獨(dú)癥歸類為精神殘疾。 5、國(guó)際和國(guó)內(nèi)首次診斷孤獨(dú)癥是什么時(shí)候？ 1943年，美國(guó)約翰?霍普金斯大學(xué)著名兒童精神科醫(yī)生 Leo Kanner 發(fā)表了第一篇關(guān)于孤獨(dú)癥的論文，里面列舉了 11 個(gè)孩子的病例，并首次提出了孤獨(dú)癥的概念。1982年，南京腦科醫(yī)院兒童精神病學(xué)家陶國(guó)泰教授首次報(bào)告了4例孤獨(dú)癥患兒，此后引起國(guó)內(nèi)關(guān)注。 6、孤獨(dú)癥的患病率是多少？ 目前，世界衛(wèi)生組織（WHO）報(bào)告的全球平均患病率為62/10000（0.62%），相當(dāng)于每160個(gè)兒童中有一位孤獨(dú)癥兒童。從各國(guó)報(bào)告的情況來(lái)看，孤獨(dú)癥的實(shí)際患病率可能還要高于這個(gè)數(shù)據(jù)。 7、孤獨(dú)癥的發(fā)病有性別差異嗎？ 孤獨(dú)癥的發(fā)病有明顯的性別差異，男孩患病率顯著高于女孩，一般男/女患病率之比為4-6/1。 8、為什么會(huì)產(chǎn)生孤獨(dú)癥？ 孤獨(dú)癥至今病因未明。流行病學(xué)研究已經(jīng)篩查出很多可能導(dǎo)致孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素，但是沒有一種是導(dǎo)致孤獨(dú)癥發(fā)生的直接因素。比較公認(rèn)的原因是基因變異與不良環(huán)境的交互作用，特別是新生突變（de novo mutation）可能是孤獨(dú)癥發(fā)病的主因，但具體致病因素和機(jī)制不明。研究顯示，一些因素如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學(xué)物質(zhì)等有可能增加患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)。 9、孤獨(dú)癥是由于父母不稱職造成的嗎？ 不是。幾十年前，在人們對(duì)孤獨(dú)癥還不了解的時(shí)期，有些人認(rèn)為，大人撫養(yǎng)孩子的方法不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致孩子患有孤獨(dú)癥，尤其是孩子的母親。有一種說法叫做“冰箱媽媽理論”，意思是母親冷淡的養(yǎng)育方法會(huì)使孩子患有孤獨(dú)癥。這種說法已經(jīng)被科學(xué)和事實(shí)推翻，研究證實(shí)孤獨(dú)癥是一種腦發(fā)育性障礙，與父母教養(yǎng)方式無(wú)關(guān)。 10、只有兒童才會(huì)得孤獨(dú)癥嗎？ 不是。研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥是在兒童出生前產(chǎn)生的，在出生后幾個(gè)月至3歲前逐步出現(xiàn)孤獨(dú)癥癥狀，有的起初表現(xiàn)與普通兒童無(wú)異，但功能逐漸倒退產(chǎn)生孤獨(dú)癥癥狀。需要注意的是，孤獨(dú)癥的核心癥狀可能會(huì)持續(xù)終生。雖然科學(xué)與及時(shí)的康復(fù)可以幫助孤獨(dú)癥兒童不斷進(jìn)步、走向獨(dú)立，但并不表示孤獨(dú)癥會(huì)止于兒童時(shí)期。 11、為什么不能在孩子出生時(shí)診斷出患有孤獨(dú)癥？ 主要有以下原因： （1）在兒童1歲以前，可以展現(xiàn)的行為范圍有限，對(duì)其行為類型和發(fā)育狀況進(jìn)行決定性的診斷依據(jù)不足，也沒有有效的儀器測(cè)查。 （2）孤獨(dú)癥兒童中，有很大一部分智力也有問題，許多家長(zhǎng)因?yàn)閷?duì)智力障礙的擔(dān)心而將孤獨(dú)癥忽略了。 （3）孤獨(dú)癥的主要問題之一是語(yǔ)言發(fā)展的問題，而語(yǔ)言發(fā)展問題不到3歲是不能完全判明的。 （4）一部分孤獨(dú)癥兒童開始時(shí)的發(fā)育呈現(xiàn)與正常孩子相同的狀況，直到2—3歲時(shí)孤獨(dú)癥癥狀才顯現(xiàn)出來(lái)。 （5）一部分父母對(duì)孩子的身心發(fā)展缺乏知識(shí)，一開始是忽視，后來(lái)是不相信，想觀望一段時(shí)間，結(jié)果使診斷時(shí)機(jī)推遲。 （6）目前許多醫(yī)院醫(yī)生對(duì)孤獨(dú)癥診斷知識(shí)欠缺，缺乏足夠的臨床經(jīng)驗(yàn)，特別是對(duì)輕微的小年齡的孤獨(dú)癥癥狀確認(rèn)困難，因而把孤獨(dú)癥看成是暫時(shí)性疾患的情況很多。 12、如果第一胎是孤獨(dú)癥，第二胎有沒有可能還是孤獨(dú)癥? 如果沒有明確的基因檢查，生第二胎確實(shí)會(huì)有一定的風(fēng)險(xiǎn)。但每個(gè)家庭的情況不能一概而論。一般來(lái)說，90%以上有孤獨(dú)癥孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危險(xiǎn)性更低；從世界各國(guó)的案例來(lái)看，連續(xù)兩胎生孤獨(dú)癥孩子的例子很少。 13、孤獨(dú)癥癥狀一般出現(xiàn)在什么時(shí)期？ 根據(jù)衛(wèi)生計(jì)生委于2010年7月23日頒布的《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中2/3的患兒出生后逐漸出現(xiàn)孤獨(dú)癥的癥狀，約1/3的患兒經(jīng)歷了1-2年正常發(fā)育后出現(xiàn)了倒退，并開始出現(xiàn)孤獨(dú)癥癥狀。 14、孤獨(dú)癥會(huì)誤診嗎？ 因?yàn)楣陋?dú)癥的診斷是基于行為癥狀學(xué)指標(biāo)，所以誤診難以避免。如果醫(yī)生具有豐富的經(jīng)驗(yàn)和專業(yè)知識(shí)，誤診一般不會(huì)出現(xiàn)。最可能出現(xiàn)的誤診會(huì)出現(xiàn)在某些情況非常輕的孩子身上，他們的癥狀有可能被醫(yī)生忽略了。另外，對(duì)于年紀(jì)較小的孩子來(lái)說，如果經(jīng)過系統(tǒng)的訓(xùn)練他們的情況會(huì)有明顯的改善，也就是為什么隨著年齡的增長(zhǎng)，身邊的人或者家長(zhǎng)會(huì)覺得孩子被誤診了，其實(shí)是由于孩子的整個(gè)狀態(tài)恢復(fù)得較為理想。 15、孤獨(dú)癥主要有哪些表現(xiàn)？ （1）社交發(fā)展方面 ◆缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系； ◆與人接觸時(shí)缺乏目光接觸，很少或不能主動(dòng)交往。 （2）溝通方面 ◆語(yǔ)言交流障礙，語(yǔ)言發(fā)育落后，或在正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退，或語(yǔ)言缺乏交流性質(zhì)； ◆鸚鵡學(xué)舌語(yǔ)言。不斷重復(fù)他人說過的話或聽到的廣告詞等。 （3）行為方面 ◆在日常生活中拒絕改變習(xí)慣和常規(guī)； ◆興趣狹隘，會(huì)非常專注于某些物品，或者是對(duì)特定物品特別感興趣； ◆刻板、重復(fù)或儀式性行為； ◆其他常見行為包括多動(dòng)、注意力分散、自我刺激行為等。 16、每個(gè)孤獨(dú)癥兒童的表現(xiàn)都一樣的嗎？ 孤獨(dú)癥兒童的表現(xiàn)每個(gè)人都不同。智力方面，從智商不足40到高于120的天才智商；語(yǔ)言方面，從毫無(wú)語(yǔ)言到機(jī)械仿說、雄辯甚至詭辯；社交興趣方面，從對(duì)人毫無(wú)興趣到對(duì)人感興趣到煩死人家；興趣行為方面，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從不識(shí)數(shù)到常人不能企及的推算萬(wàn)年歷、開平方以及數(shù)字演算，從不識(shí)字到過目不忘的識(shí)記天才；除了孤獨(dú)癥孩子特有的交流和社交的特異性表現(xiàn)外，每個(gè)孩子的表現(xiàn)都不相同。 17、孤獨(dú)癥兒童不會(huì)說話嗎？ 孤獨(dú)癥兒童“會(huì)”說話，但普遍缺乏語(yǔ)言溝通能力。現(xiàn)有數(shù)據(jù)表明，大約25%的孤獨(dú)癥兒童沒有口語(yǔ)語(yǔ)言或僅有有限的口語(yǔ)語(yǔ)言表達(dá)能力。經(jīng)過康復(fù)訓(xùn)練后，隨著社會(huì)交往功能的提高，孤獨(dú)癥兒童的語(yǔ)言能力也可以逐漸發(fā)展。 18、孤獨(dú)癥兒童智力有問題嗎？ 根據(jù)美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心2009年的調(diào)查，大約46%的孤獨(dú)癥兒童擁有平均值或者平均值以上的智商。雖然目前尚無(wú)靈敏可靠的測(cè)試孤獨(dú)癥兒童智商的工具,以上提供的智商指數(shù)也僅代表一個(gè)估測(cè),不過這個(gè)結(jié)果可以說明部分孤獨(dú)癥兒童擁有與普通人群一樣或更高的智商。也有研究報(bào)道60%的孤獨(dú)癥兒童伴有不同程度的智力發(fā)育落后。 19、孤獨(dú)癥患者會(huì)有攻擊行為嗎？ 孤獨(dú)癥患者一般不會(huì)有意攻擊別人，只是由于其溝通和表達(dá)障礙，有時(shí)會(huì)用異于常人的方式與人“溝通”，或人們不理解其需求和意愿的時(shí)候，會(huì)出現(xiàn)行為和情緒問題。孤獨(dú)癥患者全無(wú)“害人”之心，不會(huì)算計(jì)人，缺乏反抗行為，被認(rèn)為是最真實(shí)的人。 20、孤獨(dú)癥兒童都特別聰明嗎？ 孤獨(dú)癥兒童個(gè)體差異很大，大部分沒有特殊能力表現(xiàn)，只有小部分表現(xiàn)出“孤島智慧”，在繪畫、樂器、音樂、色彩、計(jì)算、機(jī)械記憶、方位辨別等方面有特別突出的表現(xiàn)，如果加以合理引導(dǎo)與培養(yǎng)轉(zhuǎn)化，這些能力對(duì)其職業(yè)開發(fā)會(huì)有積極意義。 21、孤獨(dú)癥兒童感覺方面有問題嗎？ 研究顯示，56-90%的孤獨(dú)癥兒童存在感覺統(tǒng)合失調(diào)，所以大部分會(huì)有感覺方面的問題。如，聽知覺敏感：喜愛某些聲音，對(duì)另一些聲音特別恐懼；觸覺異常：不喜歡擁抱或觸摸；痛覺異常：多不怕痛；視覺異常：對(duì)特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視；本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。 22、孤獨(dú)癥兒童運(yùn)動(dòng)方面有問題嗎？ 部分孤獨(dú)癥兒童在運(yùn)動(dòng)功能方面也存在著過敏或低敏的表現(xiàn)，比如不喜歡粗糙的地面，容易暈車、暈船，不喜歡被推，行動(dòng)時(shí)總要抓住某些東西來(lái)保持平衡。還有些喜歡前后擺動(dòng)身體，喜歡轉(zhuǎn)圈，不喜歡靜坐、喜歡保持活動(dòng)狀態(tài)等。 23、孤獨(dú)癥會(huì)合并其他疾病嗎？ 超過70%的孤獨(dú)癥患者會(huì)有不同類別和程度的其他病癥（共?。?。常見的是精神障礙、感知覺異常、胃腸道問題、注意力障礙、智力障礙、癲癇、免疫失衡、焦慮抑郁等。這些病癥對(duì)孤獨(dú)癥患者的生活質(zhì)量、康復(fù)效果以及預(yù)后等都會(huì)造成不良影響。 24、孤獨(dú)癥有藥可治嗎？ 由于孤獨(dú)癥的病因和發(fā)病機(jī)制仍不清楚，所以目前尚缺乏針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，主要依靠康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育手段，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施，如抗精神病類、抗抑郁類和治療多動(dòng)類的藥物對(duì)治療相關(guān)癥狀會(huì)有幫助。 25、在公共場(chǎng)合應(yīng)當(dāng)怎樣幫助孤獨(dú)癥兒童？ 作為陌生人，看到孤獨(dú)癥兒童時(shí)，根據(jù)情況可以作出不同的反應(yīng)。如果他們主動(dòng)和你打招呼，我們可以點(diǎn)頭微笑做出回應(yīng)。如果他們出現(xiàn)了一些不恰當(dāng)?shù)男袨?，我們可以忽視，不要給家長(zhǎng)亂出主意，有時(shí)候忽視也是一種包容和接受。 26、“世界孤獨(dú)癥日”是怎么回事？ 世界孤獨(dú)癥日全稱為“世界孤獨(dú)癥關(guān)注日”（World Autism Awareness Day），2007年12月聯(lián)合國(guó)大會(huì)通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界孤獨(dú)癥關(guān)注日”，旨在提高人們對(duì)孤獨(dú)癥相關(guān)研究與診斷以及孤獨(dú)癥患者的關(guān)注。每年4月2日，聯(lián)合國(guó)會(huì)發(fā)布孤獨(dú)癥日宣傳主題，聯(lián)合國(guó)秘書長(zhǎng)會(huì)發(fā)表講話，世界各地也會(huì)進(jìn)行各種宣傳倡導(dǎo)活動(dòng)。2021年06月11日1601
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梁偉業(yè)副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院 精神科 兒童孤獨(dú)癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會(huì)功能，給患兒家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會(huì)制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國(guó)征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對(duì)患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。一、概述 （一）概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會(huì)交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國(guó)際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。 （二）流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國(guó)0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬(wàn)人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬(wàn)人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無(wú)關(guān)。 （三）病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會(huì)導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) （一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 （二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。 1.社會(huì)交往障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 （1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對(duì)他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢(shì)或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡(jiǎn)單動(dòng)作。 （2）幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對(duì)主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對(duì)陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫?huì)通過目光和聲音引起他人對(duì)其所指事物的注意，不會(huì)與他人分享快樂，不會(huì)尋求安慰，不會(huì)對(duì)他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會(huì)玩想象性和角色扮演性游戲。 （3）學(xué)齡期。隨著年齡增長(zhǎng)和病情的改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自?shī)首詷?，?dú)來(lái)獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會(huì)和遵循一般的社會(huì)規(guī)則。 （4）成年期。患者仍然缺乏社會(huì)交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對(duì)異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷?duì)社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對(duì)他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。 2.交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒在言語(yǔ)交流和非言語(yǔ)交流方面均存在障礙。其中以言語(yǔ)交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 （1）言語(yǔ)交流障礙。 1）言語(yǔ)發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會(huì)說話后言語(yǔ)進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對(duì)正常的言語(yǔ)發(fā)育階段，但起病后言語(yǔ)逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無(wú)言語(yǔ)。 2）言語(yǔ)理解能力受損。患兒言語(yǔ)理解能力不同程度受損，病情輕者也多無(wú)法理解幽默、成語(yǔ)、隱喻等。 3）言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常。對(duì)于有言語(yǔ)的患兒，其言語(yǔ)形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z(yǔ)，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語(yǔ)，即重復(fù)說既往聽到的言語(yǔ)或廣告語(yǔ)；刻板重復(fù)言語(yǔ)，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個(gè)問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語(yǔ)形式與他人交流，并存在答非所問、語(yǔ)句缺乏聯(lián)系、語(yǔ)法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4）語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z(yǔ)調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)氣的變化來(lái)輔助交流，常存在語(yǔ)速和節(jié)律的問題。 5）言語(yǔ)運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z(yǔ)組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃?dòng)言語(yǔ)少，多不會(huì)用已經(jīng)學(xué)到的言語(yǔ)表達(dá)愿望或描述事件，不會(huì)主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語(yǔ)進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會(huì)用特定的自創(chuàng)短語(yǔ)來(lái)表達(dá)固定的含義。 （2）非言語(yǔ)交流障礙。 兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢(shì)卻很少。他們多不會(huì)用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢(shì)、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下： （1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔ?duì)玩具、動(dòng)畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。 （2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼?jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會(huì)煩躁不安?；純簳?huì)反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 （3）對(duì)非生命物體的特殊依戀。患兒對(duì)人或動(dòng)物通常缺乏興趣，但對(duì)一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會(huì)煩躁哭鬧、焦慮不安。 （4）刻板重復(fù)的怪異行為。患兒常會(huì)出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對(duì)物體的一些非主要、無(wú)功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動(dòng)，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷 （一）診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評(píng)估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。 1.詢問病史。 首先要詳細(xì)了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育過程，包括運(yùn)動(dòng)、言語(yǔ)、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對(duì)發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長(zhǎng)感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對(duì)日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點(diǎn)如下： （1）目前孩子最主要的問題是什么？何時(shí)開始的？ （2）言語(yǔ)發(fā)育史：何時(shí)對(duì)叫他/她名字有反應(yīng)？何時(shí)開始呀呀學(xué)語(yǔ)，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽懂簡(jiǎn)單的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子？有無(wú)言語(yǔ)功能的倒退？有無(wú)語(yǔ)音語(yǔ)調(diào)上的異常？ （3）言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)回答他人提出的問題？是否會(huì)與他人主動(dòng)交流？交流是否存在困難？有無(wú)自言自語(yǔ)、重復(fù)模仿性言語(yǔ)？有無(wú)嘰嘰咕咕等無(wú)意義的發(fā)音？ （4）非言語(yǔ)交流能力：是否會(huì)用手勢(shì)、姿勢(shì)表達(dá)自己的需要？何時(shí)會(huì)用手指指物品、圖片？是否有用非言語(yǔ)交流替代言語(yǔ)交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？ （5）社會(huì)交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人？何時(shí)開始怕生？對(duì)主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會(huì)用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對(duì)呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對(duì)視？會(huì)不會(huì)玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會(huì)不會(huì)安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？ （6）認(rèn)知能力：有無(wú)認(rèn)知能力的倒退？有無(wú)超常的能力？生活自理能力如何？有無(wú)生活自理能力的倒退？ （7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動(dòng)過多或過少？有無(wú)重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無(wú)反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無(wú)對(duì)某種物品的特殊依戀？ （8）運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何？有無(wú)運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？ （9）家族史：父母或其他親屬中有無(wú)性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語(yǔ)交流、社會(huì)交往障礙或言語(yǔ)發(fā)育障礙者？有無(wú)精神疾病史？ （10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾??？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無(wú)癲癇發(fā)作？有無(wú)使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？ 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語(yǔ)能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下： （1）患兒對(duì)陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時(shí)是什么反應(yīng)？ （2）患兒的言語(yǔ)理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無(wú)刻板重復(fù)言語(yǔ)、即時(shí)或延遲模仿性言語(yǔ)以及自我刺激式言語(yǔ)？是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？ （3）患兒是否回避與人目光對(duì)視？是否會(huì)利用手勢(shì)動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢(shì)及面部表情進(jìn)行交流？ （4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？ （5）患兒是否對(duì)玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？ （6）患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？ （7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對(duì)較好或特殊的能力？ 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視聽覺有無(wú)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽(yáng)性體征等。 4.心理評(píng)估。 （1）常用篩查量表。 1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。 2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級(jí)或3級(jí)評(píng)分。2級(jí)評(píng)分總分≥7分或3級(jí)評(píng)分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問題。該量表針對(duì)2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對(duì)兒童進(jìn)行快速篩查。 當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。 （2）常用診斷量表。 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級(jí)評(píng)分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國(guó)外廣泛使用的診斷量表，我國(guó)尚未正式引進(jìn)和修訂。 在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評(píng)定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。 （3）發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表。 可用于發(fā)育評(píng)估的量表有丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測(cè)驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測(cè)驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測(cè)驗(yàn)（RPM）等。 5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一： （1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語(yǔ)言； （2）選擇性社會(huì)依戀或社會(huì)交往能力的發(fā)展； （3）功能性或象征性游戲。 2.具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種： （1）在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會(huì)交往能力實(shí)質(zhì)性異常： 1）不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對(duì)眼注視、面部表情、姿勢(shì)和手勢(shì)來(lái)調(diào)節(jié)社會(huì)交往； 2）（盡管有充分的機(jī)會(huì)）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來(lái)共同分享興趣、活動(dòng)與情感； 3）缺乏社會(huì)性情感的相互交流，表現(xiàn)為對(duì)他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。 （2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面： 1）口語(yǔ)發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢(shì)或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語(yǔ)的溝通）； 2）在對(duì)方對(duì)交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對(duì)地不能主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語(yǔ)言技能水平上都可以發(fā)生）； 3）刻板和重復(fù)地使用語(yǔ)言，或別出心裁地使用某些詞句； 4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行社會(huì)模仿性游戲。 （3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面： 1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異常或患兒對(duì)它異常地關(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無(wú)異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常； 2）強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無(wú)用的常規(guī)或儀式； 3）刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng)； 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）。 3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語(yǔ)言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會(huì)情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語(yǔ)和智能發(fā)育正常或基本正常。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨(dú)癥。 發(fā)病年齡超過3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：①患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。 5.言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無(wú)3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語(yǔ)自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語(yǔ)減少，甚至緘默，但言語(yǔ)功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語(yǔ)功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。 8.注意缺陷多動(dòng)障礙。 注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒有社會(huì)交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。 需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。 四、干預(yù)治療 兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。 （一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭(zhēng)使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。 1.干預(yù)原則。 （1）早期長(zhǎng)程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長(zhǎng)期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對(duì)于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù)。 （2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對(duì)患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對(duì)孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。 （3）個(gè)體訓(xùn)練。針對(duì)兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評(píng)估的基礎(chǔ)上開展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練。對(duì)于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。 （4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評(píng)估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會(huì)支持均會(huì)影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。 2.干預(yù)方法。 （1）行為分析療法(ABA）。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對(duì)反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。 用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟： ①對(duì)患兒行為和能力進(jìn)行評(píng)估，對(duì)目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化），獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢(shì)的表?yè)P(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對(duì)所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。 （2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH）。 原理與目的：兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢(shì)。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢(shì)安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語(yǔ)言、交流、感知覺及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。 步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場(chǎng)地，要強(qiáng)調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場(chǎng)所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語(yǔ)言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語(yǔ)言、身體姿勢(shì)、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對(duì)訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。 （3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）。 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。 原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對(duì)他人心理的推測(cè)能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無(wú)社會(huì)參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn)，無(wú)法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對(duì)他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：①評(píng)估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評(píng)估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會(huì)參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目?；顒?dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲，例如目光對(duì)視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí)，語(yǔ)調(diào)抑揚(yáng)頓挫。 （4）其他干預(yù)方法。 地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會(huì)交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問題的能力和社會(huì)交往能力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。 應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。 （二）藥物治療。目前尚缺乏針對(duì)兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對(duì)癥治療措施。 1.基本原則。 （1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無(wú)效時(shí)，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。 （2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對(duì)于兒童孤獨(dú)癥只是對(duì)癥、暫時(shí)、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。 （3）知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說明可能的效果和風(fēng)險(xiǎn)，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。 （4）單一、對(duì)癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動(dòng)等）時(shí)，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。 （5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。 2.各類藥物的主要副反應(yīng)。 （1）抗精神病藥。 主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對(duì)部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。 （2）抗抑郁藥。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目眩或頭重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 （3）多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來(lái)有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。2021年04月02日2989
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張萍醫(yī)師 西長(zhǎng)安街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 精神科 一、概 述 （一）兒童廣泛發(fā)育障礙又稱孤獨(dú)癥譜系障礙，包括兒童孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、兒童瓦解性精神障礙、雷特綜合征等。其中兒童孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征最常見。 （二）兒童孤獨(dú)癥在1943年 被美國(guó)兒童精神病學(xué)家Kanner首先報(bào)道，他注意到有這樣的一些孩子，從嬰兒期開始，“天生的不能與周圍人建立正常的感情的聯(lián)系”，似乎與環(huán)境隔絕、言語(yǔ)異常或根本沒有語(yǔ)言、行為刻板；不尋求親人的擁抱，與人接觸時(shí)很少又目光的接觸等，Kanner將這種狀態(tài)稱為“孤獨(dú)性情感交流紊亂”，即兒童孤獨(dú)癥，又稱自閉癥。 二、流行病學(xué) （一）1980年前，一直認(rèn)為孤獨(dú)癥是一種罕見的疾病，發(fā)病率較低只有2~3/萬(wàn)； （二）1980年后，世界各國(guó)的關(guān)于孤獨(dú)癥的報(bào)道呈逐年上升的趨勢(shì)； （三）2000年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究所公布的數(shù)字，美國(guó)的孤獨(dú)癥20/萬(wàn)； （四)我國(guó)直到1982年首次由陶國(guó)泰報(bào)道了4例孤獨(dú)癥病例，直到目前我國(guó)仍沒有關(guān)于孤獨(dú)癥的流行病學(xué)調(diào)查資料。 (五)兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病率男女存在顯著差異,男:女約為4:1,還有的國(guó)家報(bào)道男女比例為6:1。 三、病 因 1、遺傳因素： 2、神經(jīng)生化異常： 3、神經(jīng)心理學(xué)異常： 四、臨床表象 1、語(yǔ)言障礙 2、社會(huì)交往交流障礙 3、重復(fù)刻板的行為 4、智力異常 5、感覺異常 五、診 斷 兒童孤獨(dú)癥的早期診斷十分困難，尤其是兩歲的以前的兒童，因此對(duì)于嬰幼兒行為異?；蜓哉Z(yǔ)發(fā)育落后的，家長(zhǎng)應(yīng)給與高度重視，許多家長(zhǎng)存在僥幸心理，認(rèn)為“貴人語(yǔ)話遲”其實(shí)孤獨(dú)癥越是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷、對(duì)于預(yù)后越是收到較好的效果。 （一）病史詢問 （二）體格檢查 （三）兒童行為觀察 （四）量表評(píng)定 六、鑒別診斷 1、精神發(fā)育遲滯：MR兒童與親人的情感的交流是完全正常的。 2、兒童精神分裂癥：從發(fā)病年齡上孤獨(dú)癥兒童一般2~3歲開始出現(xiàn)行為癥狀；兒童精神分裂癥一般5歲以后出現(xiàn)精神癥狀； 3、兒童多動(dòng)癥：大多數(shù)孤獨(dú)癥兒童行為多動(dòng)，因此成為許多家長(zhǎng)關(guān)注的核心，也因此被誤診，但是多動(dòng)癥兒童不存在交往和交流障礙，不存在刻板行為，應(yīng)該不難鑒別。 4、特殊的言語(yǔ)發(fā)育遲緩：孤獨(dú)癥兒童早期表現(xiàn)言語(yǔ)發(fā)育遲緩，同時(shí)存在交往交流障礙及重復(fù)刻板行為。 七、治 療 1、關(guān)于兒童孤獨(dú)癥目前沒有特效的藥物可以治療，采用教育訓(xùn)練是國(guó)內(nèi)外一致的治療方法，相當(dāng)一部分患兒通過訓(xùn)練可以獲得獨(dú)立生活、學(xué)習(xí)、和工作的能力。 2、教育訓(xùn)練的原則： （1）對(duì)孩子的行為寬容和理解； （2）異常行為矯正； （3）特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。2021年03月30日2358
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侯梅主任醫(yī)師 青島大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院 康復(fù)科 語(yǔ)言和社交發(fā)育障礙包括孤獨(dú)癥（自閉癥）譜系的嬰幼兒似乎越來(lái)越多，其中不乏是因?yàn)樯习嘧宓哪贻p父母沒有或極少有時(shí)間帶孩子陪孩子或者老人帶養(yǎng)孩子或者過早暴露于電子產(chǎn)品等導(dǎo)致早期語(yǔ)言社交環(huán)境缺失或不良所造成的。電子產(chǎn)品從電視到新媒體（如：手機(jī)、iPad和社交媒體）已成為人們生活中的主導(dǎo)。父母、父母的父母人人上癮，更何況是兒童和青少年！幾十年來(lái)，科學(xué)界有關(guān)接觸電子產(chǎn)品，也就是屏幕使用（被定義為看電視或接觸電子屏幕）究竟有助于還是阻礙兒童早期發(fā)育這一話題一直存在爭(zhēng)論，公眾也有相當(dāng)多的討論。爭(zhēng)論主要集中在屏幕使用的數(shù)量與質(zhì)量之間。就使用屏幕的數(shù)量而言（即每天/每周的小時(shí)數(shù)），有人認(rèn)為使用屏幕可能是一種被動(dòng)或久坐的行為，會(huì)取代成長(zhǎng)和發(fā)展關(guān)鍵期的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)，例如語(yǔ)言能力的發(fā)展。也就是說，當(dāng)幼兒暴露在屏幕前時(shí)，他們不會(huì)進(jìn)行語(yǔ)言二元交換，而這種語(yǔ)言二元交換已被證明能夠促進(jìn)交流技巧和語(yǔ)言的習(xí)得，過度的屏幕數(shù)量不利于兒童交流和語(yǔ)言能力的發(fā)展。就屏幕使用的質(zhì)量而言，有人認(rèn)為父母-孩子共同觀看\教育性節(jié)目可以一定程度地抵消與屏幕使用相關(guān)的不利風(fēng)險(xiǎn)，節(jié)目質(zhì)量可以用來(lái)增強(qiáng)語(yǔ)言能力。而有些研究人員質(zhì)疑此種說法，認(rèn)為這是基于誤導(dǎo)性的市場(chǎng)宣傳（號(hào)稱屏幕節(jié)目將有助于兒童獲得知識(shí)和提高智力）。有關(guān)屏幕節(jié)目設(shè)計(jì)是否具有教育意義以及共同觀看是否有助于兒童語(yǔ)言習(xí)得的問題存在不同證據(jù)。最近，加拿大阿爾伯塔兒童醫(yī)院研究所的Madigan教授團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了文獻(xiàn)薈萃分析，探討屏幕使用與兒童語(yǔ)言技能之間的聯(lián)系，內(nèi)容涉及屏幕使用的3個(gè)組成部分：使用數(shù)量（屏幕時(shí)間和背景電視）、使用質(zhì)量（教育性節(jié)目和共同觀看）、以及屏幕接觸開始的年齡。以下就是本薈萃分析的結(jié)果。大量屏幕使用（屏幕時(shí)間和背景電視）抑制兒童的語(yǔ)言能力；而更高質(zhì)量的屏幕使用（教育性和一起觀看）促進(jìn)兒童的語(yǔ)言能力；較早年齡接觸屏幕對(duì)語(yǔ)言發(fā)育沒有好處。早期屏幕使用越多，兒童的語(yǔ)言技能就越低。實(shí)驗(yàn)研究表明，幼兒將屏幕上的信息應(yīng)用到現(xiàn)實(shí)生活中的能力是有限的（這被稱為轉(zhuǎn)移缺陷，transfer deficit）。看屏幕占用了孩子許多時(shí)間，花在學(xué)習(xí)走路、說話、畫畫、玩耍上的時(shí)間減少，從而錯(cuò)失了練習(xí)和獲得語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等發(fā)育里程碑的機(jī)會(huì)。此外，屏幕會(huì)限制或阻礙看護(hù)者與孩子的互動(dòng)，而這對(duì)提高語(yǔ)言能力至關(guān)重要，特別是弱勢(shì)群體。節(jié)目質(zhì)量方面，教育節(jié)目可能對(duì)兒童語(yǔ)言有好處。值得注意的是，不同教育節(jié)目的質(zhì)量對(duì)于學(xué)習(xí)是不同的，因此，在解釋所有的教育項(xiàng)目對(duì)兒童是否有益時(shí)應(yīng)該謹(jǐn)慎。面向年幼兒童的教育節(jié)目?jī)A向于包括連貫完整的敘述性故事、適合年齡的語(yǔ)言、有助于學(xué)習(xí)。例如：給物品打上標(biāo)簽、直接和孩子說話、提供口頭回應(yīng)機(jī)會(huì)的教育節(jié)目可能會(huì)特別有益，教育節(jié)目的聽覺和視覺模擬節(jié)奏也要適合孩子的發(fā)展需要，從而促進(jìn)學(xué)習(xí)。共同觀看對(duì)兒童的語(yǔ)言技能也有積極的影響?？醋o(hù)者可以利用共同觀看作為語(yǔ)言互動(dòng)的機(jī)會(huì)，例如貼標(biāo)簽和提問。有了看護(hù)者的語(yǔ)言輸入，包括說話的數(shù)量和質(zhì)量，可以促進(jìn)兒童的學(xué)習(xí)?？醋o(hù)者也可以搭建屏幕內(nèi)容的框架，或者用實(shí)時(shí)互動(dòng)來(lái)補(bǔ)充屏幕觀看，這反過來(lái)可以幫助孩子有效地應(yīng)用屏幕學(xué)習(xí)概念。當(dāng)共同觀看時(shí)，看護(hù)者更應(yīng)注重節(jié)目質(zhì)量，專為兒童年齡組設(shè)計(jì)的節(jié)目，有利于提高理解力和語(yǔ)言學(xué)習(xí)能力。在學(xué)習(xí)語(yǔ)言時(shí)，母親的口頭鼓勵(lì)和關(guān)注對(duì)男孩的語(yǔ)言發(fā)展尤為重要。男孩在觀看屏幕時(shí)在與看護(hù)者的語(yǔ)言交流中獲得更多的好處，可能會(huì)比女孩在語(yǔ)言技能上有更大的進(jìn)步。 雖然更好的屏幕接觸質(zhì)量與語(yǔ)言技能有關(guān)，但在發(fā)育早期過多的屏幕接觸，與較低的語(yǔ)言技能有關(guān)。高質(zhì)量的屏幕節(jié)目應(yīng)適度使用，不應(yīng)取代重要的個(gè)人或家庭活動(dòng)和健康行為（如不使用電子設(shè)備的家庭互動(dòng)、充足的睡眠、閱讀書籍和積極玩耍）。過度使用屏幕會(huì)導(dǎo)致延遲學(xué)習(xí)和獲得發(fā)育里程碑、引發(fā)行為異常、縮短或干擾睡眠、入學(xué)準(zhǔn)備差、身體活動(dòng)減少。很重要的是臨床醫(yī)師要審查媒體使用和孩子們?cè)诩依锖图彝セ?dòng)情況，指導(dǎo)看護(hù)人在線個(gè)性化家庭媒體計(jì)劃、鼓勵(lì)親子教育節(jié)目、共同觀看，最大化其潛在利益,并支持看護(hù)者優(yōu)先與孩子面對(duì)面的社交互動(dòng)，包括刺激語(yǔ)言發(fā)展和強(qiáng)化交際性語(yǔ)言。小結(jié)：兒童在成長(zhǎng)過程中接觸數(shù)字媒體和屏幕的機(jī)會(huì)越來(lái)越多。這項(xiàng)研究的結(jié)果表明，大量使用屏幕（使用時(shí)間和背景電視）與較低的語(yǔ)言技能有關(guān)。對(duì)年齡較大的孩子來(lái)說，更好的屏幕曝光質(zhì)量（教育和共同觀看）似乎對(duì)兒童的語(yǔ)言有好處；然而，屏幕仍然應(yīng)該適度使用。作者的觀點(diǎn)：本薈萃分析給出了早期屏幕使用利與弊的文獻(xiàn)研究證據(jù)，值得父母反思和借鑒，以免造成發(fā)育不利后果。特別是6歲以下兒童，推薦美國(guó)兒科學(xué)會(huì)建議：18個(gè)月之前的嬰幼兒不建議接觸屏幕；2-5歲兒童每天不超過1小時(shí)的高質(zhì)量節(jié)目，如果可能的話，父母應(yīng)和孩子共同觀看；6歲以上兒童限制數(shù)量和質(zhì)量的屏幕使用。需要提醒的是，兒童早期發(fā)育是多因素決定的，屏幕使用只是兒童發(fā)展生態(tài)學(xué)的眾多影響因素之一，在評(píng)價(jià)語(yǔ)言發(fā)展和社交溝通有問題的患兒時(shí)，除了屏幕使用外，還應(yīng)該考慮其他重要影響因素，比如：早產(chǎn)、腦損傷、非語(yǔ)言能區(qū)的發(fā)展、家庭背景、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況和文化氛圍等，不能一葉障目、延誤診斷和治療。電子產(chǎn)品暴露影響不少孩子的身心健康，群發(fā)給我的患友群，打擾之處見諒！參考文獻(xiàn)：1.Madigan S, McArthur BA, Anhorn C, Eirich R, Christakis DA. Associations Between Screen Use and Child Language Skills: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Pediatr. 20202.American Academy of Pediatrics American Academy of Pediatrics announces new recommendations for children’s media use. Published 2016. Accessed December 5, 2019.2021年03月28日5425
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胡君主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 兒內(nèi)科 1.何為“兒童孤獨(dú)癥譜系障礙”？答：孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）也稱自閉癥，是一種兒童時(shí)期發(fā)生的以社會(huì)交往、溝通障礙、興趣狹隘、重復(fù)刻板行為為主要特征的發(fā)育性神經(jīng)功能障礙。以男孩多見，起病于嬰幼兒期。約有四分之三的ASD患兒伴有明顯的智力障礙，部分ASD患兒具有某方面較好的能力。2. 兒童兒童孤獨(dú)癥譜系障礙有哪些表現(xiàn)？答：（1）早期表現(xiàn)：不會(huì)對(duì)親人微笑，如親人要把他抱起時(shí)，他不會(huì)伸手做被抱的準(zhǔn)備，也不會(huì)將身子貼近母親。（2）社交困難：特別孤獨(dú)，與人缺乏交往，缺乏感情聯(lián)系，即使對(duì)父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處，又不感到畏縮。正常兒童常以凝視對(duì)方表達(dá)自己的感情與要求，而患兒缺乏與人眼對(duì)眼的凝視，不會(huì)以這種方式表達(dá)感情與要求；患兒到5歲左右，常還無(wú)朋友，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應(yīng)，常常說出或做出一些不合社交場(chǎng)合的事情來(lái)。（3）語(yǔ)言發(fā)育遲緩：對(duì)語(yǔ)言的理解表達(dá)能力低下，無(wú)法理解稍微復(fù)雜一點(diǎn)的句子，不會(huì)用手勢(shì)表示“再見”。不會(huì)理解和運(yùn)用面部表情、動(dòng)作、姿態(tài)及音調(diào)等與人交往。缺乏想象力和社會(huì)性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語(yǔ)言刻板，代詞錯(cuò)用，如“我要”說成“你要”。（4）儀式性和強(qiáng)迫性行為：由于缺乏變化與想象力，患兒常常堅(jiān)持重復(fù)刻板的游戲模式，如反復(fù)給玩具排隊(duì)，總要玩弄自己的腳趾，對(duì)自己房間的任何變化都表示反對(duì)和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。此外，有的患兒還可能有感知障礙，對(duì)視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認(rèn)知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數(shù)患兒可能伴有癲癇發(fā)作。3.如何早期發(fā)現(xiàn)孩子是否患上了孤獨(dú)癥譜系障礙？答：如果嬰幼兒在成長(zhǎng)過程中表現(xiàn)出以下特征，那么極有可能患上了孤獨(dú)癥譜系障礙。（1)當(dāng)嬰兒盯著父母或者照顧他的人時(shí)，卻沒有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。（2)5個(gè)月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。（3)不能辨認(rèn)出父母的聲音，當(dāng)爸爸媽媽叫他名字時(shí)沒有反應(yīng)。（4)不和別人進(jìn)行眼神交流。（5)9個(gè)月后才發(fā)出咿呀聲。（6)說話前很少配合手勢(shì)，如揮動(dòng)小手。（7)拿著某樣?xùn)|西，反復(fù)重復(fù)一個(gè)動(dòng)作。（8)16個(gè)月大時(shí)還不能說出一個(gè)字。（9)一周歲時(shí)仍不會(huì)發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢(shì)。（10)兩周歲不能說兩個(gè)字的詞語(yǔ)。（11)即使會(huì)說話了，但卻缺乏語(yǔ)言交流技巧，語(yǔ)言單調(diào)、重復(fù)。4.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙的病因是什么？答：目前病因尚無(wú)定論，認(rèn)為可能與多種因素有關(guān)。（1）遺傳因素：患兒的同胞發(fā)生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，提示與遺傳因素有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)多基因遺傳的可能性較大。（2）神經(jīng)生物學(xué)因素：發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥病兒中存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常。（3）社會(huì)心理因素：認(rèn)為孤獨(dú)癥個(gè)體缺乏理解他人心理狀態(tài)的能力。這一假說很好的解釋了孤獨(dú)癥的社交障礙。也有研究者認(rèn)為孤獨(dú)癥的核心病因是由于執(zhí)行功能的缺損。（4）器質(zhì)性因素：如腦損傷、母孕期風(fēng)疹感染，出生后患過腦膜炎、腦炎等。近年來(lái)，研究發(fā)現(xiàn)本癥患兒腦室左顳角擴(kuò)大較多見，提示顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)的病變。（5）環(huán)境因素：有人認(rèn)為早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當(dāng)?shù)拇碳?，沒有教以社會(huì)行為，是發(fā)病的重要因素。長(zhǎng)期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會(huì)沉溺于用重復(fù)動(dòng)作來(lái)進(jìn)行自我刺激，而對(duì)外界環(huán)境不感興趣。5．確診兒童孤獨(dú)癥譜系障礙需要做哪些檢查？答：醫(yī)生主要依靠對(duì)兒童行為的觀察和病史詢問，并結(jié)合常用量表如孤獨(dú)癥行為量表等測(cè)試來(lái)確診孤獨(dú)癥。但為了排除其他的疾病，通常需要對(duì)患兒進(jìn)行腦CT、MRI或SPECT、腦電圖、染色體、脆性X染色體等檢查和有關(guān)的心理測(cè)驗(yàn)和詳細(xì)的體格檢查。6.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙應(yīng)該如何治療？答：治療上采用教育、行為治療及藥物治療等綜合治療的方法。（1）行為治療：行為療法是一種運(yùn)用最普遍的療法，常用的行為療法有：行為塑造法、示范學(xué)習(xí)法、行為強(qiáng)化法、消退法、暫時(shí)隔離法和放松療法。在治療中遵循發(fā)展正常行為、個(gè)別化、個(gè)體治療和集體治療相結(jié)合、父母親參與的原則。目的是促進(jìn)對(duì)患兒正常行為的教育，特別是社會(huì)性行為的塑造，糾正異常行為，如刻板動(dòng)作等，消除睡眠障礙、發(fā)脾氣、多動(dòng)等繼發(fā)性癥狀等。（2）藥物治療：僅對(duì)個(gè)別癥狀可能有效，如有嚴(yán)重失眠、攻擊、刻板行為，情緒異常、注意缺陷、多動(dòng)，或伴發(fā)智力低下、癲癇等并發(fā)癥時(shí)，應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下使用藥物治療。藥物可減輕孤獨(dú)癥某些癥狀，有效的藥物可使兒童對(duì)環(huán)境和管理更為適應(yīng)，但目前還達(dá)不到根治的效果，需配合特殊訓(xùn)練和行為矯治等綜合措施，使患兒的癥狀能夠得到較理想的改善。7.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙應(yīng)該如何預(yù)防？答：（1）兒童孤獨(dú)癥譜系障礙要從妊娠期開始預(yù)防，因?yàn)槿焉锖蛧a(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病密切相關(guān)。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時(shí)窒息和剖宮產(chǎn)都會(huì)對(duì)幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染（尤其是孕期前3月）如風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細(xì)胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。（2）嬰兒應(yīng)盡可能母乳喂養(yǎng)，因?yàn)槟溉橹泻胸S富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應(yīng)少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”。（3）防治兒童孤獨(dú)癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動(dòng)。切勿讓孩子長(zhǎng)期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。（4）家長(zhǎng)要了解兒童正常發(fā)育的規(guī)律，行為發(fā)展的特點(diǎn)，定期帶小兒體檢，對(duì)兒童的異常行為早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。8.兒童孤獨(dú)癥譜系障礙預(yù)后如何？答：孤獨(dú)癥譜系障礙的預(yù)后取決于病兒病情的嚴(yán)重程度、智能水平、教育和治療干預(yù)的時(shí)機(jī)和干預(yù)程度。大多數(shù)孤獨(dú)癥病兒如果早期未得到積極的治療，預(yù)后較差，表現(xiàn)為無(wú)法獨(dú)立生活、行為功能衰退，要長(zhǎng)期照管。孤獨(dú)癥兒童有較高的癲癇發(fā)生率，尤其在伴智力缺陷、腦器質(zhì)性損害患兒中，約30％在青春期可發(fā)生癲癇。隨著早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)手段的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在不斷改善。進(jìn)行早期干預(yù)，提供適合個(gè)體需要的高度結(jié)構(gòu)化的特殊教育手段對(duì)改善孤獨(dú)癥兒童的預(yù)后有很大幫助。9.幼兒有孤獨(dú)癥譜系障礙傾向如何處理？答：不要太早就替孩子扣上“孤獨(dú)癥”的帽子，因?yàn)橛行┱：⒆釉趥€(gè)發(fā)育階段的某些行為看起來(lái)也會(huì)有點(diǎn)像孤獨(dú)癥樣的表現(xiàn)，尤其是那些語(yǔ)言發(fā)展緩慢、偏好視覺者，由于他們是以眼睛來(lái)學(xué)習(xí)，喜歡東張西望、雙手東摸西摸的，卻不愛用耳朵去聽，社交能力發(fā)展也不佳，這種孩子很可能會(huì)誤認(rèn)為是孤獨(dú)癥兒童。因此，當(dāng)父母發(fā)現(xiàn)自己的孩子可能有孤獨(dú)癥傾向時(shí)，首先應(yīng)該立即去請(qǐng)教醫(yī)生或?qū)＜易鲆环治雠c診斷，而不是自己亂下定論，同時(shí)要注意孩子學(xué)習(xí)能力的均衡發(fā)展，因?yàn)榧词故枪陋?dú)癥的孩子，如果訓(xùn)練得當(dāng)?shù)脑挘麄兊哪芰σ廊豢梢匀缤Ｈ艘话?，在某些方面甚至超越常人?/a>2021年03月26日2899
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