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李福輪副主任醫(yī)師 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院 兒童發(fā)育行為科 一、注意力是什么? 注意力是指人的心理活動(dòng)指向和集中于某種事物的能力。注意力不足,會(huì)讓一切學(xué)習(xí)和社交活動(dòng)變得困難。 按照感官體驗(yàn)來(lái)分 注意力主要分為視覺(jué)注意和聽(tīng)覺(jué)注意。 對(duì)于自閉癥譜系兒童來(lái)說(shuō), 視覺(jué)注意的大問(wèn)題來(lái)自于對(duì)人的注意欠缺。 而聽(tīng)覺(jué)注意的大問(wèn)題來(lái)自于對(duì)語(yǔ)言理解的不足。 按照意識(shí)狀態(tài)來(lái)分, 注意力主要分為無(wú)意注意和有意注意。 無(wú)意注意是指,突然產(chǎn)生的感官刺激改變了注意力的指向性。 比如,上課時(shí),咚的一聲,大家都會(huì)轉(zhuǎn)頭去看。 這種是本能的無(wú)意注意。 而有意注意是指包含意志力的注意。 比如,上課時(shí),咚的一聲,大家都會(huì)轉(zhuǎn)頭去看。 之后,同學(xué)們會(huì)因?yàn)橹郎险n要看老師的規(guī)則, 而讓意志力將注意方向從聲響轉(zhuǎn)向老師。 這和自我意識(shí)能力息息相關(guān)。 而自我意識(shí)中的自我控制能力, 又是自閉癥譜系兒童特別欠缺的。 所以,大多數(shù)情況, 如果是自閉癥譜系兒童聽(tīng)到咚的聲音, 無(wú)意注意是有的, 但是由于欠缺有意注意, 注意力可能就被無(wú)關(guān)事物分散了, 沒(méi)有輔助的話,可能就跑掉了, 注意力再也回不到老師那里了。 二、如何判斷注意力好壞? 注意力有四大特征, 分別是: 穩(wěn)定、廣度、分配、轉(zhuǎn)移。 1)穩(wěn)定, 是指能夠長(zhǎng)時(shí)間的注意一個(gè)任務(wù)或項(xiàng)目而不走神。 自閉癥譜系小朋友在小組課或復(fù)雜環(huán)境中注意力穩(wěn)定性差。 2)廣度, 是指除了注意到眼前的部分,還應(yīng)該注意更廣泛的范圍。 比如,讓孩子找東西,孩子看到眼前沒(méi)有, 就不能再拓展范圍去找找其他地方。 3)分配, 即同時(shí)將注意力分配在不同的事情上。 比如說(shuō),一邊聽(tīng)音樂(lè)伴奏一邊唱歌一邊跳舞。 很多小朋友能夠單獨(dú)做一件事情就不錯(cuò)了, 很難同時(shí)進(jìn)行多個(gè)任務(wù)。 4)轉(zhuǎn)移, 即將注意力在不同任務(wù)之間切換。 比如說(shuō),上課時(shí),老師一會(huì)兒讓看黑板,一會(huì)兒讓看書(shū),一會(huì)兒讓寫(xiě)字。 那么,很多小朋友會(huì)有刻板行為, 一旦專注一件事,就很難轉(zhuǎn)換成其他任務(wù)。 三、注意力障礙原因: 1)額葉發(fā)育不完善。 自閉癥及廣泛性發(fā)展障礙兒童都屬于神經(jīng)發(fā)展障礙,即,大腦中的神經(jīng)沒(méi)有發(fā)育好。 而大腦中的額葉是掌管注意力的重要部位。 如果這里發(fā)育不好,注意力自然會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題。 2)認(rèn)知理解不足。 很多小朋友的認(rèn)知水平, 是不知道上課要看老師這個(gè)規(guī)則的。 即,不知道應(yīng)該把注意力關(guān)注到哪里。 所以,會(huì)因?yàn)槔斫獠蛔銓?dǎo)致注意力不足。 3)自我意識(shí)不足。 在自我意識(shí)中,自我管理能力和注意力非常相關(guān)。 兒童能否自主控制肢體行為(亂跑亂動(dòng)坐不住)、 思維活動(dòng)(懶得動(dòng)腦筋)、 語(yǔ)言表達(dá)(不該說(shuō)時(shí)亂說(shuō)話)、 情緒情感(易怒易哭抗挫折差)等, 直接影響有意注意的品質(zhì)。2020年10月28日
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匡怡主治醫(yī)師 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 婦孺國(guó)醫(yī)堂 大家好,我是康大夫,今天給大家分享一個(gè)病例,令人惋惜,就是因?yàn)閱斡H媽媽帶著孩子因?yàn)榫褪沁@次疫情原因,然后有長(zhǎng)時(shí)間沒(méi)有下樓沒(méi)有帶孩子外出那一直待在屋里頭那孩子鬧呢,他也不想管心煩,所以就給孩子看平板,那孩子就是天天每天都看平板看長(zhǎng)達(dá)七八個(gè)小時(shí),白天一直在看平板,然后時(shí)間長(zhǎng),大概三個(gè)月吧,持續(xù)三個(gè)月,因?yàn)楹⒆颖旧砟挲g較小正處于語(yǔ)言智力發(fā)育的高速期,那長(zhǎng)期的看手機(jī)看平板以后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì),人不與人交流,不看人不對(duì)事無(wú)主動(dòng)語(yǔ)言,因?yàn)楹⒆蝇F(xiàn)在是不到兩歲呢,家長(zhǎng)非常著急,就來(lái)醫(yī)院看了,然后經(jīng)過(guò)了解發(fā)現(xiàn)這種情況,其實(shí)現(xiàn)在這個(gè)孩子的病例,他不是個(gè)例,也不是個(gè)案已經(jīng)明我在門(mén)診上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了遇見(jiàn)了很多很多這樣的家長(zhǎng)讓孩子看手機(jī)看平板,然后也不輸于跟他交流,不管他然后時(shí)間長(zhǎng)了以后孩子錯(cuò)過(guò)了語(yǔ)言發(fā)育期,這個(gè)跟人交流,這階段,結(jié)果就不說(shuō)話,自己玩自己的。 跟人交流,只是像發(fā)炎一樣要看手機(jī)看平板,所以我們家長(zhǎng)提出了一個(gè)非常嚴(yán)重的一個(gè)預(yù)警就是一定不能讓孩子一個(gè)人長(zhǎng)時(shí)間的看手機(jī)看平板,這樣的話可能可能會(huì)容易引起孩子的自閉癥或者是語(yǔ)言發(fā)育障礙徹底發(fā)育障礙。2020年04月28日
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黃盛宇主治醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 兒童神經(jīng)康復(fù)科 1、自閉癥的患病率是多少?目前,世界衛(wèi)生組織(WHO)報(bào)告的全球平均患病率為62/10000(0.62%),相當(dāng)于每160個(gè)兒童中有一位自閉癥兒童,我們國(guó)家部分地區(qū)的患病率在1%左右。從各國(guó)報(bào)告的情況來(lái)看,自閉癥的實(shí)際患病率可能還要高于這個(gè)數(shù)據(jù)。2、自閉癥跟父母的帶養(yǎng)方式有關(guān)嗎?有沒(méi)。幾十年前,在人們對(duì)自閉癥還不了解的時(shí)期,有些人認(rèn)為,大人帶養(yǎng)孩子的方法不當(dāng)會(huì)導(dǎo)致孩子患有自閉癥,尤其是孩子的母親。有一種說(shuō)法叫做“冰箱媽媽理論”,意思是母親冷淡的養(yǎng)育方法會(huì)使孩子患有自閉癥癥。這種說(shuō)法已經(jīng)被科學(xué)和事實(shí)推翻,研究證實(shí)自閉癥是一種腦發(fā)育性障礙,與父母教養(yǎng)方式無(wú)關(guān)。3、可以預(yù)防生出一個(gè)自閉癥的孩子么?很難,主要有以下原因:(1)在兒童1歲以前,可以展現(xiàn)的行為范圍有限,對(duì)其行為類型和發(fā)育狀況進(jìn)行決定性的診斷依據(jù)不足,也沒(méi)有有效的儀器測(cè)查。(2)自閉癥兒童中,有很大一部分智力也有問(wèn)題,許多家長(zhǎng)因?yàn)閷?duì)智力障礙的擔(dān)心而將自閉癥忽略了。(3)自閉癥的主要問(wèn)題之一是語(yǔ)言發(fā)展的問(wèn)題,而語(yǔ)言發(fā)展問(wèn)題不到3歲是不能完全判明的。(4)一部分自閉癥兒童開(kāi)始時(shí)的發(fā)育呈現(xiàn)與正常孩子相同的狀況,直到2—3歲時(shí)自閉癥癥狀才顯現(xiàn)出來(lái)。(5)一部分父母對(duì)孩子的身心發(fā)展缺乏知識(shí),一開(kāi)始是忽視,后來(lái)是不相信,想觀望一段時(shí)間,結(jié)果使診斷時(shí)機(jī)推遲。(6)目前許多醫(yī)院醫(yī)生對(duì)自閉癥診斷知識(shí)欠缺,缺乏足夠的臨床經(jīng)驗(yàn),特別是對(duì)輕微的小年齡的自閉癥癥狀確認(rèn)困難,因而把自閉癥看成是暫時(shí)性疾患的情況很多。4、存在兩個(gè)癥狀一樣的自閉癥孩子么?自閉癥兒童的表現(xiàn)每個(gè)人都不同。智力方面,從智商不足40到高于120的天才智商;語(yǔ)言方面,從毫無(wú)語(yǔ)言到機(jī)械仿說(shuō)、雄辯甚至詭辯;社交興趣方面,從對(duì)人毫無(wú)興趣到對(duì)人感興趣到煩死人家;興趣行為方面,從瓶子蓋到天文,從磚頭瓦塊到地圖、交通路線,從廣告到歷史傳記,從不識(shí)數(shù)到常人不能企及的推算萬(wàn)年歷、開(kāi)平方以及數(shù)字演算,從不識(shí)字到過(guò)目不忘的識(shí)記天才;除了自閉癥孩子特有的交流和社交的特異性表現(xiàn)外,每個(gè)孩子的表現(xiàn)都不相同。5、孤獨(dú)癥有藥可治嗎?由于自閉癥的病因和發(fā)病機(jī)制仍不清楚,所以目前尚缺乏針對(duì)自閉癥核心癥狀的藥物,主要依靠康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育手段,藥物治療大多為輔助性的對(duì)合并癥治療措施,如抗精神病類、抗抑郁類和治療多動(dòng)類的藥物對(duì)治療相關(guān)癥狀會(huì)有幫助。6、得了自閉癥可以去那里診斷?一般來(lái)說(shuō),各地兒童醫(yī)院、婦幼保健院、精神病院中的兒科及綜合醫(yī)院的兒科可以診斷自閉癥。7、自閉癥兒童可以正常上學(xué)嗎?自閉癥兒童具有法律保護(hù)的就學(xué)權(quán)利,目前沒(méi)有任何一家學(xué)校有權(quán)利拒收自閉癥的兒童入學(xué)。由于客觀存在的社會(huì)交流和溝通障礙,自閉癥兒童需要科學(xué)的康復(fù)訓(xùn)練,需要融合環(huán)境的支持,康復(fù)訓(xùn)練效果越好,接受教育的障礙就越小??偟膩?lái)說(shuō),越早發(fā)現(xiàn)越早診斷越早接受干預(yù)治療,自閉癥兒童的癥狀越輕,正常上學(xué)的概率就越大。8、自閉癥兒童康復(fù)教育包括幾個(gè)部分?自閉癥癥兒童康復(fù)教育包括基礎(chǔ)學(xué)習(xí)技能、學(xué)習(xí)能力、自理能力、運(yùn)動(dòng)技能四個(gè)部分?;A(chǔ)學(xué)習(xí)技能指的是孩子對(duì)于視覺(jué)方面的觀察和手眼協(xié)調(diào)能力;語(yǔ)言的理解、表達(dá)和溝通能力;游戲技巧、社交技巧、小組活動(dòng)的配合程度以及生活常規(guī)的執(zhí)行能力。學(xué)習(xí)能力指的是孩子認(rèn)字、寫(xiě)字和數(shù)學(xué)這三方面的能力,一般針對(duì)實(shí)際發(fā)育年齡在四歲或以上的孩子。自理能力是非常重要的,從孩子一開(kāi)始接受訓(xùn)練就要貫穿在整個(gè)訓(xùn)練計(jì)劃里,自理能力包含了穿衣、進(jìn)食、梳洗和如廁的能力培養(yǎng)。運(yùn)動(dòng)技能方面,我們要在康復(fù)訓(xùn)練中確保孩子的粗大運(yùn)動(dòng)(跑、跳、扔球等)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)(串珠、搭積木、扣扣子等)都得到充分的練習(xí)。9、自閉癥兒童康復(fù)教育機(jī)構(gòu)需配備哪些設(shè)備?自閉癥癥兒童康復(fù)教育機(jī)構(gòu)需根據(jù)自閉癥兒童需求和自身情況,逐步配置康復(fù)教育必備的設(shè)備,以確??祻?fù)教育效果。例如配備已經(jīng)證實(shí)有效的個(gè)體化評(píng)估軟件及器材【C-PEP或PEP3】、部分或成套感知類訓(xùn)練器材、一定數(shù)量的功能性康復(fù)訓(xùn)練器材和康復(fù)設(shè)施;此外,還應(yīng)有電視機(jī)、DVD機(jī)、錄音機(jī)、數(shù)碼相機(jī)、攝像機(jī)、電腦、投影儀等;如開(kāi)設(shè)相關(guān)課程,還需配有相應(yīng)的設(shè)備。10、自閉癥兒童康復(fù)教育機(jī)構(gòu)需配備哪些教具、玩具和圖書(shū)?自閉癥兒童康復(fù)教育機(jī)構(gòu)需根據(jù)接收孩子的年齡段,配備符合年齡生長(zhǎng)發(fā)育特征的玩具、教具和圖書(shū)。例如為2—3歲的孩子配蠟筆、紙、積木、柔軟的玩具,3—5句話的鮮艷色彩圖書(shū);再大一些的孩子可選擇配備整套工具玩具、醫(yī)生玩具、廚房玩具和畫(huà)面更復(fù)雜、句子更多的圖書(shū)。2020年03月07日
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常燕群主任醫(yī)師 廣東省婦幼保健院 康復(fù)醫(yī)學(xué)科 ASD的病因還不完全清楚,盡管最近的研究提示遺傳、表觀遺傳和環(huán)境因素相互作用是可能的機(jī)制。ASD的高危因素有男性、陽(yáng)性家族史。小年齡同胞ASD的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為7~19%,而正常人群為1.5%,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與親緣關(guān)系遠(yuǎn)近有關(guān)。同胞兄妹的發(fā)生率10倍以上增高,表兄妹為2倍。與環(huán)境暴露和ASD關(guān)系的機(jī)制包括炎癥、氧應(yīng)激、內(nèi)分泌紊亂,并受一般效應(yīng)的影響。其他危險(xiǎn)因素有早產(chǎn)、低出生體重、母親高齡、妊娠糖尿病、母親感染、肥胖、交通相關(guān)的空氣污染、藥物、農(nóng)藥、特殊綜合征等。2019年12月02日
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張玉玲主任醫(yī)師 哈醫(yī)大二院 兒內(nèi)科 自閉癥的病因并不是十分明確。 有的人認(rèn)為他。 跟海馬區(qū)域的發(fā)育有一定的關(guān)系。 但大多數(shù)自閉癥的孩子并不能查出明確的病因。 這個(gè)跟孩子后天成長(zhǎng)的過(guò)程中,尤其是在一歲到三歲之間,家長(zhǎng)跟孩子的溝通交流少。 過(guò)分地讓孩子依賴手機(jī)電視電腦,這些電子產(chǎn)品。 嗯,不讓孩子跟外界的環(huán)境多溝通,多交流,比如說(shuō)不帶孩子到公共場(chǎng)所不領(lǐng)孩子跟同齡的或者較大的孩子一起玩兒。 導(dǎo)致孩子只生活在自己封閉的環(huán)境,這樣有直接關(guān)系。2019年10月11日
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張?jiān)潞?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 孤獨(dú)癥(自閉癥)是兒童期起病,一般在三歲之前,有很多報(bào)道顯示孩子在八九個(gè)月就出現(xiàn)癥狀了,沒(méi)有引起足夠的重視。有些孩子表現(xiàn)出免疫力低下,腸道問(wèn)題,語(yǔ)言問(wèn)題,肌肉協(xié)調(diào)問(wèn)題等。近幾年發(fā)病率逐級(jí)上升,有很多國(guó)家超過(guò)了一百分之一,已經(jīng)是個(gè)嚴(yán)重的社會(huì)問(wèn)題,但是我們目前只研究出ABA這個(gè)技術(shù)。在我國(guó)沒(méi)有國(guó)家部門(mén)管理這個(gè)行業(yè),亂象叢生,建議家長(zhǎng)擦亮眼睛,在選擇技術(shù)就幾個(gè)關(guān)鍵點(diǎn):ABA 感統(tǒng) 結(jié)構(gòu)化 益生菌(脆弱擬桿菌)雙歧桿菌等。越來(lái)越多的研究指出,腸道微生物與孤獨(dú)癥的關(guān)系。美國(guó)芝加哥拉什醫(yī)學(xué)院胃腸病營(yíng)養(yǎng)與研究中心的一項(xiàng)研究表明,兒童自閉癥、老人癡呆等與腸道菌群有重要關(guān)系。研究發(fā)現(xiàn),當(dāng)人體腸道菌群里的一種芽孢桿菌數(shù)量占優(yōu)勢(shì)時(shí),會(huì)分泌神經(jīng)毒素,造成腹瀉或?qū)ι窠?jīng)的侵害,兒童自閉癥與此有直接關(guān)系。 美國(guó)學(xué)者博爾特(Bolte)認(rèn)為,孤獨(dú)癥可能是由于長(zhǎng)期亞急性破傷風(fēng)梭菌(C.tetani)(致病性梭狀芽孢桿菌的一種)感染所致,胃腸道感染這種病菌后,釋放的神經(jīng)毒素通過(guò)迷走神經(jīng)傳入中樞神經(jīng)系統(tǒng),水解突觸囊泡的小突觸泡蛋白,抑制了神經(jīng)遞質(zhì)的釋放,從而引起了孤獨(dú)癥的各種行為表現(xiàn),而抗腸道梭菌的治療可減輕孤獨(dú)癥的癥狀。最新的一項(xiàng)研究也發(fā)現(xiàn),一種腸道微生物的代謝產(chǎn)物——丙酸,可引起大鼠患孤獨(dú)癥。這些發(fā)現(xiàn)都提示了孤獨(dú)癥患者的腸道菌群發(fā)生了改變,特別是梭狀芽孢桿菌類。因此,通過(guò)益生菌促進(jìn)腸道菌群的平衡,抑制梭狀芽孢桿菌的生長(zhǎng),減少有害菌產(chǎn)生的有毒物質(zhì),將是治療孤獨(dú)癥的有效替代手段之一。我們最新數(shù)據(jù)顯示,脆弱擬桿菌可以抑制梭狀芽胞桿菌的生長(zhǎng),減輕孤獨(dú)癥(自閉癥)孩子的癥狀,目前有一期三十個(gè)孩子驗(yàn)證,有一定的效果。根據(jù)研究,三歲之前的孩子效果最明顯,期待更多的參與者,請(qǐng)聯(lián)系大興孤獨(dú)癥中心。2019年08月10日
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張?jiān)潞?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 孤獨(dú)癥(自閉癥)譜系障礙是以孤獨(dú)癥(自閉癥)為主要代表的一組異質(zhì)性神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的統(tǒng)稱。我比較推崇原來(lái)的診斷:廣泛性發(fā)育障礙,很直接的說(shuō)明這些星星的孩子體內(nèi)器官很多有問(wèn)題,逐漸累積損傷神經(jīng)系統(tǒng),出現(xiàn)了發(fā)育遲緩問(wèn)題,到了三歲就可以診斷自閉癥(孤獨(dú)癥)了。我們看看我們做過(guò)的檢查:氨基酸代謝,葉酸代謝,食物不耐受檢查(有大部分醫(yī)院叫食物過(guò)敏原),尿代謝,基因檢查,微量元素檢查等等。您熟悉吧,您了解為什莫查嗎?意義何在,指標(biāo)有問(wèn)題,你知道怎莫做嗎?2019年08月10日
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竇肇華主任醫(yī)師 北京家恩德運(yùn)醫(yī)院 遺傳咨詢科 一、概述孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)是一組嚴(yán)重影響兒童健康,有高度臨床和病因異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,以男性多見(jiàn)(男女比例約4~5:1)。為先天性疾病,起病于嬰幼兒期(一般3歲之前發(fā)?。饕憩F(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯。該病在我國(guó)的發(fā)病率在1.1‰~1.35‰;我國(guó)兒童ASD患者在300萬(wàn)~600萬(wàn)。二、病因1.遺傳遺傳因素對(duì)孤獨(dú)癥的作用已趨于明確,具體的遺傳方式,詳見(jiàn)后。2.圍生期因素圍生期各種并發(fā)癥,如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對(duì)照組多。3.免疫系統(tǒng)異常發(fā)現(xiàn)T細(xì)胞數(shù)量減少,輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏、自然殺傷細(xì)胞活性減低等。4.神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患者的單胺系統(tǒng)異常, 導(dǎo)致5-HT、內(nèi)啡肽增加,促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌減少。三、臨床表現(xiàn)1.語(yǔ)言障礙語(yǔ)言與交流障礙是孤獨(dú)癥的重要癥狀。多數(shù)孤獨(dú)癥兒童有語(yǔ)言發(fā)育延遲或障礙,在2歲和3歲時(shí)不會(huì)說(shuō)話,或正常語(yǔ)言發(fā)育后出現(xiàn)語(yǔ)言倒退。隨著年齡增長(zhǎng)逐漸減少,甚至完全喪失,終身沉默不語(yǔ)或在極少數(shù)情況下使用有限的語(yǔ)言。。2.社會(huì)交往障礙不能與他人建立正常的人際關(guān)系。表情貧乏,缺乏期待父母和他人擁抱、愛(ài)撫的表情或姿態(tài)。分不清親疏關(guān)系,不能與父母建立正常的依戀關(guān)系,與同齡兒間難以建立正常的伙伴關(guān)系。3.興趣狹窄與刻板行為患兒對(duì)游戲、玩具都不感興趣,喜歡玩一些非玩具性的物品,如玩相同的積木游戲可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個(gè)小時(shí)而無(wú)厭倦感。可有重復(fù)刻板動(dòng)作,如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。4.智能障礙智力水平差異較大,大多數(shù)有不同程度的智力障礙。50%左右的孤獨(dú)癥兒童為中度以上的智力缺陷,25%為輕度智力缺陷,25%智力在正常,智力正常的被稱為高功能孤獨(dú)癥。四、治療孤獨(dú)癥兒童有極強(qiáng)的可塑性,教與不教,教得是否得當(dāng),他們的發(fā)展方向是完全不同的。好的方向"就是他們能夠逐步具備社會(huì)適應(yīng)能力、生活自理能力、與人交往能力、甚至在接受培訓(xùn)后從事某項(xiàng)工作而達(dá)到生活自立。否則聽(tīng)之任之,孤獨(dú)癥兒童很難隨年齡的增長(zhǎng)而逐步好轉(zhuǎn),相反往往會(huì)發(fā)展出愈加嚴(yán)重的情緒、心理、行為等障礙。五、遺傳學(xué)檢查與咨詢研究顯示,某些染色體異??赡軙?huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種:脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、 immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道,在漢族孤獨(dú)癥患者中,NRP2存在遺傳多態(tài)性。繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病,即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下,由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。1.遺傳學(xué)檢查孤獨(dú)癥的遺傳學(xué)檢查包括染色體核型分析、基因先片檢查 及全外顯子測(cè)序檢查等。孤獨(dú)癥中,染色體核型分析有問(wèn)題的占1%~3%;基因芯片檢查的有問(wèn)題的(基因缺失或重復(fù))占7%~20%。全外顯子測(cè)序檢查發(fā)現(xiàn)了一些候選易感基因,但真正與孤獨(dú)癥有關(guān)聯(lián)的很少。Rett綜合征、脆性X綜合征也有孤獨(dú)癥的某些癥狀,做基因檢查有利于排除此類疾病。2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷一般是先證者(患者)遺傳學(xué)診斷明確的基礎(chǔ)上進(jìn)行。由于孤獨(dú)癥有高度遺傳異質(zhì)性,僅對(duì)少部分遺傳原因明確的家系有診斷價(jià)值。3.遺傳咨詢孤獨(dú)癥是復(fù)雜性遺傳病,同卵雙胞胎共患該病的概率為60%~80%,異卵雙胞胎共患該病的概率3%~5%,是群體中該病患病率的50~100倍。2019年04月08日
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