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尤欣主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 風濕免疫科 忙碌的周三義診 從東單北大街協(xié)和醫(yī)院本部往北,是青年會大樓所在地。在大樓三層的和潤國際健康中心大廳內(nèi),有小朋友跑來跑去,年輕的家長或是爺爺奶奶有的著急的在等待,有的正安撫著躁動的孩子。 每周三上午,北京協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科副教授、碩士生導師尤欣都會和她的公益團隊來到和潤,為來自各地的孤獨癥(也稱自閉癥)孩子進行針對孤獨癥的特殊檢測和治療方面的免費咨詢。過去一年,他們已經(jīng)幫助了300多個孩子。 9點之前,6名自閉癥和2名發(fā)育正常兒童的靜脈采血送到了正在大廳等候的志愿者方芳手里。帶著血樣,方芳一刻不敢耽誤地趕到協(xié)和醫(yī)科大學基礎(chǔ)所實驗室,在那里提取外周血單個核細胞,培養(yǎng)、刺激和染色。 大廳里,兩名志愿者分別在與孩子和家長了解相關(guān)情況并登記造冊。會議室里,孤獨癥孩子家長“卓媽”在給候診的家長詳細介紹“如何禁食不耐受食物和給孤獨癥孩子做飲食干預”,許多家長在認真做筆記。 接近中午12點,工作才告一段落,孤獨癥治療公益小組還有最后一個學習總結(jié)要完成,新加入的北京協(xié)和醫(yī)院徐新宇博士給大家介紹孤獨癥的全面評估方法和注意事項。尤欣一臉疲憊,但臉上寫著自信,“有的孩子在接受治療后,改善明顯。” 日常繁重的醫(yī)院臨床工作已經(jīng)讓尤欣喘不過氣來,周三上午的義診更是壓縮了業(yè)余時間。一年里,尤欣不僅自己搭進去十幾萬元用于實驗,還把自己的好朋友方芳“拖下水”。方芳曾是廣州中山醫(yī)科大學附屬醫(yī)院的臨床醫(yī)生,有著3年的中國醫(yī)學科學院實驗室工作經(jīng)驗。近兩年來她一直跟著尤欣,從事著為孤獨癥孩子做免疫細胞數(shù)目和功能的檢測。 “早晨8點趕到實驗室,下午3點離開,每周如此。300多個孩子的項目檢測結(jié)果都出自方芳,我沒有一分錢給她,但這份工作她比任何人都做的認真?！? 而作為一個孤獨癥孩子的母親,幾年來,尤欣一直在做著與孤獨癥有關(guān)的研究和新療法的探索,不久前出版的《自閉癥革命——全身策略釋放生命潛能》一書就是由尤欣和協(xié)和醫(yī)大的學生翻譯完成。 《自閉癥革命》是著名的哈佛醫(yī)學院醫(yī)師及研究員瑪莎·赫伯特提出的革命性的孤獨癥全新理念及治療方略。尤欣自己不僅親身到哈佛學習并將瑪莎教授的孤獨癥醫(yī)學治療經(jīng)驗和理念帶回中國,同時在和潤診所和協(xié)和醫(yī)院風濕免疫科的幫助下,成立了“啟明星自閉癥治療研究平臺GSTAR”。 自救實驗后,孩子開始張口說話 孤獨癥長時間以來通過各種表現(xiàn)而被定義,孩子被認為不能完成的事情包括交流、自控、像其他人一樣生活。 在一年的試驗性治療研究過程中,尤欣的團隊積極推動并傳播著“禁食不耐受食物和飲食干預是孤獨癥治療基石”的理念,項目已為300多名孤獨癥兒童進行了公益治療的咨詢,并建立了我國首個孤獨癥的臨床生物免疫學數(shù)據(jù)庫,不少孤獨癥孩子的癥狀得到了不同程度的改善。 而說起自己對孩子的自救經(jīng)歷,尤欣仍舊心有余悸:童童在尤欣堅持免疫治療下,三個月后能仿說句子了,半年后有了簡單需求性的主動語言。 “童童3歲半時被確診為孤獨癥,回想起兩歲前的那個人見人愛的小寶寶,我傷心欲絕,趕緊找好的老師和學校進行行為矯正訓練。可是童童的癥狀越來越重,訓練了一年半,到了五歲還是不會說話,甚至張口發(fā)音都不能了。作為臨床醫(yī)生,我心急如焚,開始尋找可能對童童有效的治療藥物,最后選擇了一個副作用小和調(diào)節(jié)免疫作用強的藥:靜脈用丙種球蛋白。輸丙球的次日,奇跡出現(xiàn)了。童童開始吃核桃、開心果等堅果了,之前只能吃軟米飯和面條,凌晨兩點到五點的失眠也消失了。漸漸地與童童對話時那種對牛彈琴的感覺沒有了,他對我們的要求開始有反應了?！北M管孩子進步像蝸牛,但對于尤欣這些經(jīng)歷了長久失望、絕望和等待的家長來說,已經(jīng)是很大的回報。 在了解了更多國際先進治療方法的同時,尤欣開始給童童進行飲食干預,“首先停掉了牛奶以及麥類食物?！痹诰C合干預之后,7歲開始,童童的腦子清楚了許多,焦躁減退,睡眠情況好轉(zhuǎn)?！爱斘颐靼琢诉@個病的病因和發(fā)病機制時,覺得不能再等了。我的孩子已經(jīng)晚了,耽誤了,他的康復就是有限度的,不能讓其他的孩子再走彎路了。”于是尤欣跑到童童做康復訓練的機構(gòu)給孤獨癥家長講,“千萬千萬要飲食干預,我見過二歲開始做飲食干預的典型孤獨癥患者,有好幾個六七歲就可以上正常小學了,那是完全不一樣的預后?！? 尤欣解釋說,“當攝入不耐受的牛奶及麥類食物后,異種蛋白在體弱的孤獨癥兒童的消化道內(nèi)不能代謝成小的氨基酸或有營養(yǎng)的成分被吸收,反倒是介于蛋白和氨基酸之間的一個肽段,肽段有阿片(罌粟)一樣的作用,孩子吃了之后就會像吸了大麻一樣,會興奮的來回跑,焦躁,難以安靜?！庇刃勒f,“飲食干預就是讓孩子避開對他們身體有害的食物,只有這樣,孩子的胃腸道和免疫系統(tǒng)紊亂才能慢慢得到調(diào)整。” 提出“孤獨癥是免疫系統(tǒng)疾病”假說 幾十年來,大多數(shù)醫(yī)生會告訴父母孤獨癥是孩子大腦遺傳的問題,而且不會消失,他們應該預見到孩子在學步期的問題將會伴隨終生?！斑^去30年,我們都是針對這里的研究,或者抗精神病藥物的治療,根本沒有效果,因為方向錯了。”尤欣用手指指頭部說道,“不是基因和大腦,孤獨癥是整個身體和環(huán)境的問題。” 在孤獨癥兒童中,智力水平表現(xiàn)很不一致,少數(shù)孩子在正常范圍,大多數(shù)表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。雖然目前孤獨癥的干預方法很多,但大多缺乏循證醫(yī)學的證據(jù),尚無最優(yōu)治療方案。而康復訓練的目標是促進患者語言發(fā)育,提高社會交往能力,掌握基本生活技能和學習技能。 “我認為是一群出生時體質(zhì)比較弱的孩子,在后天環(huán)境中各種有害因素對他們的干擾,導致免疫紊亂?！庇刃勒f,母親懷孕期間精神壓力過大等,都會對胎兒產(chǎn)生影響,導致孩子出生后的先天不足、體弱。 有著20多年免疫病臨床經(jīng)驗的尤欣對自己提出的“孤獨癥發(fā)病免疫假說”有自信。她認為疫苗的接種對自閉癥兒童的免疫系統(tǒng)干擾是巨大的?！氨热缒溉榭梢砸?guī)避孤獨癥,而牛奶對于免疫紊亂的孩子更是雪上加霜,每天大量的接觸過敏原導致了災難性的慢性過敏、胃腸道功能障礙、代謝問題和大腦的異常。甚至導致其多系統(tǒng)病變,表現(xiàn)出行為異常,認知、理解和語言障礙等。而慢性過敏是一個真空,目前既不屬于變態(tài)反應科,也不屬于風濕免疫科,國內(nèi)外都缺乏這方面的研究。” 2015年8月,尤欣在《中華兒科》雜志發(fā)表綜述《孤獨癥和免疫紊亂研究進展》,文中對自己的研究跟蹤做了階段性的揭示:“在孤獨癥孩子身上存在著很嚴重的免疫紊亂?！边^去的一年中,尤欣和她的團隊檢測了300多個孤獨癥孩子的T細胞,“數(shù)據(jù)明確顯示孤獨癥的免疫異常,而且我們已經(jīng)找到了提示預后的免疫指標?！? “是時候為孤獨癥正名了?！庇刃勒f,“首先它不是遺傳病,是更多的受后天環(huán)境影響。其次,它不只是神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,而是多系統(tǒng)的功能障礙,特別是免疫系統(tǒng)和胃腸道。最后,堅信這個病是可以治療的,我們會全力以赴地研究這個疑難病,探索有效的治療方法,拯救更多的孩子。目前我們的這些工作也都是國際科學界近兩年的研究熱點?！?/a>2019年04月02日
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袁向東主任醫(yī)師 商丘市第一人民醫(yī)院 兒科 自閉癥的病因不明確，其發(fā)病率很高每59個孩子就有一個?？赡芘c下列因素有關(guān)系 1，生物遺傳因素 自閉癥的發(fā)病與130多個基因相關(guān)而且分布于十多條染色體上。存在著明顯的家庭聚集現(xiàn)象，單卵雙生和雙卵雙生中的發(fā)病率差別很大，單卵雙生發(fā)病率更高。 2，大腦神經(jīng)功能障礙是自閉癥發(fā)病的原因之一大腦結(jié)構(gòu)的異常在影像學上可以查到證據(jù)。 3，神經(jīng)生物化學的改變，神經(jīng)生物化學研究發(fā)現(xiàn)神經(jīng)遞質(zhì)出現(xiàn)了異常。 4，圍生期的異常。母親生育年齡比較大，出生時體重輕，早產(chǎn)，懷孕時感染，懷孕時出現(xiàn)嚴重的妊娠反應，宮內(nèi)缺氧等 5，感染或者是免疫功能缺陷。某些病毒感染可能誘發(fā)自閉癥。 6，金屬代謝異常。一個是重金屬的中毒，第二個是微量元素的缺乏。 7，環(huán)境因素 8，神經(jīng)心里因素。有專家認為自閉癥存在認知障礙，不能理解表達心理狀態(tài)的詞匯的語義，存在溝通缺陷。不能理解心理狀態(tài)如何影響行為，所以存在社交缺陷。2019年02月08日5397
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黃艷主任醫(yī)師 山東大學附屬兒童醫(yī)院 兒童康復科 孤獨癥兒童康復科普知識編輯委員會成員主 編：胡向陽 副主編：溫 洪 許曉鳴 馮 力編 輯：賈美香 趙悌尊 張苗苗 郭德華 李 丹 韓紀斌 秦小明 陳森斌第一部分 了解孤獨癥1、什么是孤獨癥？孤獨癥是一種腦發(fā)育性障礙，以社會交往障礙、溝通交流障礙和重復局限的興趣行為為主要特征。孤獨癥起病于三歲之前，三歲以后表現(xiàn)明顯，絕大多數(shù)兒童需要長期的康復訓練和特殊教育支持。2、孤獨癥和自閉癥是一回事嗎？是的。孤獨癥的專業(yè)名稱為孤獨癥譜系障礙（ASD），孤獨癥和自閉癥是英文Autism的兩種譯名，“孤獨癥”主要被中國內(nèi)地的醫(yī)學以及特殊教育界所使用；“自閉癥”則主要被中國香港、澳門、臺灣地區(qū)和日本、新加坡、馬來西亞等有使用漢語的國家所使用。3、孤獨癥是一種心理疾病嗎？孤獨癥不是一種心理疾病，但大部分孤獨癥兒童會有心理問題，如認知、情緒和行為問題；孤獨癥也不是性格孤僻。4、孤獨癥屬于哪類殘疾？2006年起，我國將孤獨癥歸類為精神殘疾。5、國際和國內(nèi)首次診斷孤獨癥是什么時候？1943年，美國約翰?霍普金斯大學著名兒童精神科醫(yī)生 Leo Kanner 發(fā)表了第一篇關(guān)于孤獨癥的論文，里面列舉了 11 個孩子的病例，并首次提出了孤獨癥的概念。1982年，南京腦科醫(yī)院兒童精神病學家陶國泰教授首次報告了4例孤獨癥患兒，此后引起國內(nèi)關(guān)注。6、孤獨癥的患病率是多少？目前，世界衛(wèi)生組織（WHO）報告的全球平均患病率為62/10000（0.62%），相當于每160個兒童中有一位孤獨癥兒童。從各國報告的情況來看，孤獨癥的實際患病率可能還要高于這個數(shù)據(jù)。7、孤獨癥的發(fā)病有性別差異嗎？孤獨癥的發(fā)病有明顯的性別差異，男孩患病率顯著高于女孩，一般男/女患病率之比為4-6/1。8、為什么會產(chǎn)生孤獨癥？孤獨癥至今病因未明。流行病學研究已經(jīng)篩查出很多可能導致孤獨癥的危險因素，但是沒有一種是導致孤獨癥發(fā)生的直接因素。比較公認的原因是基因變異與不良環(huán)境的交互作用，特別是新生突變（de novo mutation）可能是孤獨癥發(fā)病的主因，但具體致病因素和機制不明。研究顯示，一些因素如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學物質(zhì)等有可能增加患孤獨癥的風險。9、孤獨癥是由于父母不稱職造成的嗎？不是。幾十年前，在人們對孤獨癥還不了解的時期，有些人認為，大人撫養(yǎng)孩子的方法不當會導致孩子患有孤獨癥，尤其是孩子的母親。有一種說法叫做“冰箱媽媽理論”，意思是母親冷淡的養(yǎng)育方法會使孩子患有孤獨癥。這種說法已經(jīng)被科學和事實推翻，研究證實孤獨癥是一種腦發(fā)育性障礙，與父母教養(yǎng)方式無關(guān)。10、只有兒童才會得孤獨癥嗎？不是。研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥是在兒童出生前產(chǎn)生的，在出生后幾個月至3歲前逐步出現(xiàn)孤獨癥癥狀，有的起初表現(xiàn)與普通兒童無異，但功能逐漸倒退產(chǎn)生孤獨癥癥狀。需要注意的是，孤獨癥的核心癥狀可能會持續(xù)終生。雖然科學與及時的康復可以幫助孤獨癥兒童不斷進步、走向獨立，但并不表示孤獨癥會止于兒童時期。11、為什么不能在孩子出生時診斷出患有孤獨癥？主要有以下原因：（1）在兒童1歲以前，可以展現(xiàn)的行為范圍有限，對其行為類型和發(fā)育狀況進行決定性的診斷依據(jù)不足，也沒有有效的儀器測查。（2）孤獨癥兒童中，有很大一部分智力也有問題，許多家長因為對智力障礙的擔心而將孤獨癥忽略了。（3）孤獨癥的主要問題之一是語言發(fā)展的問題，而語言發(fā)展問題不到3歲是不能完全判明的。（4）一部分孤獨癥兒童開始時的發(fā)育呈現(xiàn)與正常孩子相同的狀況，直到2—3歲時孤獨癥癥狀才顯現(xiàn)出來。（5）一部分父母對孩子的身心發(fā)展缺乏知識，一開始是忽視，后來是不相信，想觀望一段時間，結(jié)果使診斷時機推遲。（6）目前許多醫(yī)院醫(yī)生對孤獨癥診斷知識欠缺，缺乏足夠的臨床經(jīng)驗，特別是對輕微的小年齡的孤獨癥癥狀確認困難，因而把孤獨癥看成是暫時性疾患的情況很多。12、如果第一胎是孤獨癥，第二胎有沒有可能還是孤獨癥?如果沒有明確的基因檢查，生第二胎確實會有一定的風險。但每個家庭的情況不能一概而論。一般來說，90%以上有孤獨癥孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危險性更低；從世界各國的案例來看，連續(xù)兩胎生孤獨癥孩子的例子很少。13、孤獨癥癥狀一般出現(xiàn)在什么時期？根據(jù)衛(wèi)生計生委于2010年7月23日頒布的《兒童孤獨癥診療康復指南》，兒童孤獨癥起病于3歲前，其中2/3的患兒出生后逐漸出現(xiàn)孤獨癥的癥狀，約1/3的患兒經(jīng)歷了1-2年正常發(fā)育后出現(xiàn)了倒退，并開始出現(xiàn)孤獨癥癥狀。14、孤獨癥會誤診嗎？因為孤獨癥的診斷是基于行為癥狀學指標，所以誤診難以避免。如果醫(yī)生具有豐富的經(jīng)驗和專業(yè)知識，誤診一般不會出現(xiàn)。最可能出現(xiàn)的誤診會出現(xiàn)在某些情況非常輕的孩子身上，他們的癥狀有可能被醫(yī)生忽略了。另外，對于年紀較小的孩子來說，如果經(jīng)過系統(tǒng)的訓練他們的情況會有明顯的改善，也就是為什么隨著年齡的增長，身邊的人或者家長會覺得孩子被誤診了，其實是由于孩子的整個狀態(tài)恢復得較為理想。15、孤獨癥主要有哪些表現(xiàn)？（1）社交發(fā)展方面◆缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系；◆與人接觸時缺乏目光接觸，很少或不能主動交往。（2）溝通方面◆語言交流障礙，語言發(fā)育落后，或在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質(zhì)；◆鸚鵡學舌語言。不斷重復他人說過的話或聽到的廣告詞等。（3）行為方面◆在日常生活中拒絕改變習慣和常規(guī)；◆興趣狹隘，會非常專注于某些物品，或者是對特定物品特別感興趣；◆刻板、重復或儀式性行為；◆其他常見行為包括多動、注意力分散、自我刺激行為等。16、每個孤獨癥兒童的表現(xiàn)都一樣的嗎？孤獨癥兒童的表現(xiàn)每個人都不同。智力方面，從智商不足40到高于120的天才智商；語言方面，從毫無語言到機械仿說、雄辯甚至詭辯；社交興趣方面，從對人毫無興趣到對人感興趣到煩死人家；興趣行為方面，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從不識數(shù)到常人不能企及的推算萬年歷、開平方以及數(shù)字演算，從不識字到過目不忘的識記天才；除了孤獨癥孩子特有的交流和社交的特異性表現(xiàn)外，每個孩子的表現(xiàn)都不相同。17、孤獨癥兒童不會說話嗎？孤獨癥兒童“會”說話，但普遍缺乏語言溝通能力?，F(xiàn)有數(shù)據(jù)表明，大約25%的孤獨癥兒童沒有口語語言或僅有有限的口語語言表達能力。經(jīng)過康復訓練后，隨著社會交往功能的提高，孤獨癥兒童的語言能力也可以逐漸發(fā)展。18、孤獨癥兒童智力有問題嗎？根據(jù)美國疾病控制和預防中心2009年的調(diào)查，大約46%的孤獨癥兒童擁有平均值或者平均值以上的智商。雖然目前尚無靈敏可靠的測試孤獨癥兒童智商的工具,以上提供的智商指數(shù)也僅代表一個估測,不過這個結(jié)果可以說明部分孤獨癥兒童擁有與普通人群一樣或更高的智商。也有研究報道60%的孤獨癥兒童伴有不同程度的智力發(fā)育落后。19、孤獨癥患者會有攻擊行為嗎？孤獨癥患者一般不會有意攻擊別人，只是由于其溝通和表達障礙，有時會用異于常人的方式與人“溝通”，或人們不理解其需求和意愿的時候，會出現(xiàn)行為和情緒問題。孤獨癥患者全無“害人”之心，不會算計人，缺乏反抗行為，被認為是最真實的人。20、孤獨癥兒童都特別聰明嗎？孤獨癥兒童個體差異很大，大部分沒有特殊能力表現(xiàn)，只有小部分表現(xiàn)出“孤島智慧”，在繪畫、樂器、音樂、色彩、計算、機械記憶、方位辨別等方面有特別突出的表現(xiàn)，如果加以合理引導與培養(yǎng)轉(zhuǎn)化，這些能力對其職業(yè)開發(fā)會有積極意義。21、孤獨癥兒童感覺方面有問題嗎？研究顯示，56-90%的孤獨癥兒童存在感覺統(tǒng)合失調(diào)，所以大部分會有感覺方面的問題。如，聽知覺敏感：喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼；觸覺異常：不喜歡擁抱或觸摸；痛覺異常：多不怕痛；視覺異常：對特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視；本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。22、孤獨癥兒童運動方面有問題嗎？部分孤獨癥兒童在運動功能方面也存在著過敏或低敏的表現(xiàn)，比如不喜歡粗糙的地面，容易暈車、暈船，不喜歡被推，行動時總要抓住某些東西來保持平衡。還有些喜歡前后擺動身體，喜歡轉(zhuǎn)圈，不喜歡靜坐、喜歡保持活動狀態(tài)等。23、孤獨癥會合并其他疾病嗎？超過70%的孤獨癥患者會有不同類別和程度的其他病癥（共病）。常見的是精神障礙、感知覺異常、胃腸道問題、注意力障礙、智力障礙、癲癇、免疫失衡、焦慮抑郁等。這些病癥對孤獨癥患者的生活質(zhì)量、康復效果以及預后等都會造成不良影響。24、孤獨癥有藥可治嗎？由于孤獨癥的病因和發(fā)病機制仍不清楚，所以目前尚缺乏針對孤獨癥核心癥狀的藥物，主要依靠康復訓練和特殊教育手段，藥物治療為輔助性的對癥治療措施，如抗精神病類、抗抑郁類和治療多動類的藥物對治療相關(guān)癥狀會有幫助。25、在公共場合應當怎樣幫助孤獨癥兒童？作為陌生人，看到孤獨癥兒童時，根據(jù)情況可以作出不同的反應。如果他們主動和你打招呼，我們可以點頭微笑做出回應。如果他們出現(xiàn)了一些不恰當?shù)男袨?，我們可以忽視，不要給家長亂出主意，有時候忽視也是一種包容和接受。26、“世界孤獨癥日”是怎么回事？世界孤獨癥日全稱為“世界孤獨癥關(guān)注日”（World Autism Awareness Day），2007年12月聯(lián)合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界孤獨癥關(guān)注日”，旨在提高人們對孤獨癥相關(guān)研究與診斷以及孤獨癥患者的關(guān)注。每年4月2日，聯(lián)合國會發(fā)布孤獨癥日宣傳主題，聯(lián)合國秘書長會發(fā)表講話，世界各地也會進行各種宣傳倡導活動。第二部分 家長必讀1、家長怎么能及早發(fā)現(xiàn)孩子有孤獨癥傾向？綜合國內(nèi)外專家對家長的建議，總結(jié)了七個重要的早期征兆，它們分別是：（1）孩子到了六個月大的時候：沒有燦爛的笑容或者是高興的表情；（2）到了九個月大的時候：沒有和周圍人互動的聲音、笑容或者是面部表情；（3）到了十二個月大的時候：對于別人叫自己的名字缺乏反應；（4）到了十二個月大的時候：沒有嬰兒語；（5）到了十二個月大的時候：沒有和周圍人姿勢上的互動，比如：指東西、讓別人看一個東西、伸手去拿東西或者是招手；（6）到了十六個月大的時候：沒有語言；（7）到了二十四個月大的時候：沒有有意義的兩字短語（模仿別人或者是重復別人說話的不算）；作為家長，需要知道的是這些只是告訴你孩子有可能患有孤獨癥，如果孩子符合了這些早期征兆的話，我們應該盡早帶孩子去找專業(yè)的醫(yī)生給孩子做一個評估，然后及早開始相關(guān)的康復訓練。但是也要注意，不是說有這個征兆，孩子就是孤獨癥了，這只是一個參考。2、什么地方可以診斷孤獨癥？一般來說，各地兒童醫(yī)院、婦幼保健院、精神病院中的兒科及綜合醫(yī)院的兒科可以診斷孤獨癥。公認的權(quán)威診斷機構(gòu)包括：北京大學第六醫(yī)院、中山大學第三醫(yī)院等。3、目前有哪些方法已被證實對孤獨癥兒童康復教育有效？根據(jù)美國國家孤獨癥中心2009年公布的研究報告，目前有十一種治療方法是科學實驗證明對孤獨癥孩子有效的，包括：前因包（Antecedent Package）、行為包(Behavioral Package)、幼兒綜合行為治療(Comprehensive Behavior Treatment for Young Children)、聯(lián)合注意干預( Joint Attention Intervention)、示范(Modeling)、自然教學(Naturalistic Teaching Strategies)、同伴訓練 (Peer Training Package)、關(guān)鍵反應訓練(Pivotal Response Treatment)、行事歷 (Schedules)、自我行為管理(Self-management)和以故事為基礎(chǔ)的干預模式(Story-based Intervention Package)。簡單地說，這些都是在應用行為分析(Applied Behavior Analysis, 簡稱ABA)基礎(chǔ)上所產(chǎn)生的康復教育方法。（目前已經(jīng)更新了兩版，09的數(shù)據(jù)已過期）一些國內(nèi)家長比較熟知的方法，包括：圖片交流方法（簡稱PECs）、孤獨癥兒童和溝通弱能兒童的治療和教育(簡稱TEACCH)、地板時光（簡稱DIR）和感覺統(tǒng)合治療等都不在這十一種方法里面，所以，我們建議家長在選擇方法的時候，要分清主次。4、為什么開始康復訓練前要對孤獨癥兒童進行評估？因為每一個孤獨癥兒童的情況不同，進行評估可以讓康復訓練計劃的制定更有針對性。目前國內(nèi)經(jīng)常用到的評估方法有孤獨癥兒童心理教育評估（簡稱PEP-3，國內(nèi)應用的版本簡稱CPEP）、基本語言和學習技能評估（簡稱ABLLS-R）、語言行為評估課程（簡稱VB-MAPP）。這些評估一般都可以由家長根據(jù)孩子的實際情況進行填寫，然后由專業(yè)的行為分析師與孩子進行互動后，得出一個相對客觀的評估結(jié)果。5、家長怎樣和孤獨癥兒童溝通？家長是孩子重要的溝通對象，也是孩子通向社會的重要介質(zhì)，不能進行溝通是一件很困擾和容易讓孩子發(fā)脾氣的事情，從而導致一些不恰當行為的發(fā)生。家長一方面要學會與孩子溝通，另一方面要教孩子學會溝通，如果家長可以教孩子一些非常基本的溝通方法就能夠有效減少這類行為的發(fā)生。具體策略有：（1）學會觀察孩子的行為，了解其需求和功能；（2）了解孩子最感興趣的事物，并正確運用；（3）學習行為干預策略，不強迫孩子溝通；（4）學習某些專業(yè)的溝通技能，如：圖片交流系統(tǒng)（Pictures exchange communication system, 簡稱PECs）就是一個非常好的溝通工具。6、家長如何幫助孤獨癥兒童處理問題行為？孤獨癥兒童由于溝通能力的缺乏，會通過一些不恰當?shù)男袨閬硪饎e人的注意、得到自己想要的東西、逃避自己不想做的事情。作為家長，首先要知道針對不同的問題行為該如何去應對，以避免問題行為變成了孩子的一種不適當?shù)臏贤ǚ绞?。有一點非常重要，就是在問題行為一開始的時候就要進行干預，不要等問題行為已經(jīng)變成了長期存在的問題或者具有嚴重傷害性的行為后再想辦法去解決。7、帶孤獨癥兒童參加聚會家長應注意什么？（1）提前告訴朋友們你的孩子會有哪些表現(xiàn)，而這些表現(xiàn)又代表了什么。比如：你的孩子對于陌生人跟他打招呼會捂住耳朵，避開視線，這是他的自我保護和不愿意與人溝通的表達方式，如果對方繼續(xù)再和孩子打招呼，那么就有可能引發(fā)問題行為。你可以告訴你的朋友，跟你的孩子點個頭是可以被接受的問好方式，這樣就能夠避免聚會時的尷尬了。（2）要讓朋友知道你的孩子不是搗蛋鬼，只不過他的行為需要慢慢規(guī)范，而身為家長的你已經(jīng)在開始逐步干預了。（3）有些孩子喜歡在別人的家里到處溜達，家長要提前問清楚哪些房間是不許進入的，或者直接拜托朋友把不可以被進入的房間鎖好。（4）如果你的孩子對有些食物過敏，你可以提前告訴對方，或者主動要求帶食物與大家分享。8、孤獨癥兒童將來能自食其力嗎？如果堅持科學干預和持續(xù)支持，相當一部分孤獨癥兒童將來能具備獨立生活能力，能在支持環(huán)境下就業(yè)，實現(xiàn)自食其力。對于其能力得到很好開發(fā)和訓練的孩子，在某些方面還能取得很大成就，實現(xiàn)更大的人生價值。9、孤獨癥兒童可以正常上學嗎？孤獨癥兒童具有法律保護的就學權(quán)利。由于客觀存在的社會交流和溝通障礙，孤獨癥兒童需要科學的康復訓練，需要融合環(huán)境的支持，康復訓練效果越好，接受教育的障礙就越小。10、孩子患有孤獨癥，家長應該怎樣生活？（1）千萬不要把自己和孩子封閉起來，要讓更多的人去知道和了解孤獨癥。把孩子和自己關(guān)在家里，不和外界溝通，很多時候是因為我們覺得尷尬，不知道怎么去面對孩子的突發(fā)情況，或者是孩子已經(jīng)把我們弄得精疲力盡了。要學會去應付這些讓自己束手無策的事情，挺起胸膛，帶著家人和孩子走入社會。（2）不要太過在意身邊人的眼神或者是想法，我們實在不需要那些負面的東西。如果你覺得別人的眼神或者行為讓你覺得自卑，不敢去面對，那么就要想想是什么原因?qū)е碌?。是因為孩子的不適當行為和舉動讓你覺得羞愧，還是自己的心態(tài)問題？如果是前者，那么我們就想辦法去改變這些行為，教孩子應該在公眾場合如何去應對。如果是后者，我們要趕緊端正自己的心態(tài)，作為父母我們首先要接受自己孩子的不同，才會帶動你身邊的人逐步接受。（3）學會如何控制住孩子糟糕的脾氣。這點不容易做到，但是為了你的家庭，為了孩子，為了你們都能夠過正常的生活，作為家長必須要學會這點。要分析和給孩子的行為找到恰當?shù)谋磉_途徑，要懂得在公眾場合如何使孩子從發(fā)脾氣快速變得安靜。有時候，一些音樂、電子產(chǎn)品、食物和輔助溝通工具都可以達到這個功效。（4）保持自己的心境開朗，懂得幽默，并且堅持鍛煉身體。要懂得觀察自己是不是過度勞累，情緒上是不是快要透支，適當?shù)亟o自己一些喘息的機會，只有當家長的心態(tài)和身體情況良好的時候，才能夠給孩子一個輕松愉快的成長環(huán)境。第三部分 康復教育1、什么是孤獨癥的最佳干預期？一般來說，8歲前是孤獨癥的最佳干預期。其中，3歲前是孤獨癥兒童語言學習的黃金期。年齡越小，大腦發(fā)育的可塑性越大，所以早發(fā)現(xiàn)、早干預是孤獨癥兒童康復教育最重要的基本策略。2、孤獨癥兒童康復教育包括幾個部分？孤獨癥兒童康復教育包括基礎(chǔ)學習技能、學習能力、自理能力、運動技能四個部分?；A(chǔ)學習技能指的是孩子對于視覺方面的觀察和手眼協(xié)調(diào)能力；語言的理解、表達和溝通能力；游戲技巧、社交技巧、小組活動的配合程度以及生活常規(guī)的執(zhí)行能力。學習能力指的是孩子認字、寫字和數(shù)學這三方面的能力，一般針對實際發(fā)育年齡在四歲或以上的孩子。自理能力是非常重要的，從孩子一開始接受訓練就要貫穿在整個訓練計劃里，自理能力包含了穿衣、進食、梳洗和如廁的能力培養(yǎng)。運動技能方面，我們要在康復訓練中確保孩子的粗大運動（跑、跳、扔球等）和精細運動（串珠、搭積木、扣扣子等）都得到充分的練習。3、什么是應用行為分析？應用行為分析（Applied Behavior Analysis，ABA）是一門關(guān)于行為規(guī)律的社會科學，其主旨在于分析并改善具有社會意義的、可觀察的、可測量的、有客觀規(guī)律的人類行為。應用行為分析的特點包括: 應用性、行為性、分析性、技術(shù)性、概念系統(tǒng)化、有效性和一般性。應用行為分析所涵蓋的范圍很廣，它其中的一些原則被應用到孤獨癥康復教育之中，并且有實驗數(shù)據(jù)支持，但應用行為分析并不是因為孤獨癥而產(chǎn)生的。應用行為分析的核心是了解與改進行為，確切的說是一門將行為原則系統(tǒng)地運用在有效提高有社會意義的行為中，并且通過實驗方法來證明其有效性和關(guān)聯(lián)性的科學。應用行為分析涉及到的一些行為原則，例如：強化、懲罰、消退、塑造等都是首先通過實驗行為分析證明之后，運用在提高人類行為以及生活質(zhì)量方面的。4、什么是個別化訓練計劃？個別化訓練計劃就是針對孤獨癥兒童的確切需要制定的康復教育計劃。一般在國外一份計劃為期一年，國內(nèi)大部分機構(gòu)都以三個月為一期。訓練計劃的內(nèi)容在不同階段需要包括不同的內(nèi)容，一定要因材施教，量體裁衣，這樣才能夠最大化地讓孩子獲益。5、康復教育為什么要分階段？康復教育內(nèi)容很多，不可能同時進行，要根據(jù)孤獨癥兒童的接受能力分階段實施，做訓練計劃時也要循序漸進。同時，根據(jù)孤獨癥兒童掌握的程度對計劃的具體內(nèi)容進行調(diào)整。6、康復教育初級階段有哪些內(nèi)容？這個階段主要是建立基本學習行為，如聽從指令和基本配合能力。對于剛被診斷或年齡在2歲左右的孩子，首先，要教會他的是如何配合我們，與我們建立關(guān)系。所以這個階段一般我們會教孩子一些簡單的指令跟從，比如說：坐好了、站起來、過來、抱抱、招招手等動作；同時，還可以教孩子玩簡單的木制拼圖，讓他學會收拾玩具。初級階段一般會用大概兩周到一個月的時間，給孩子建立一個上課的氣氛，熟悉上課的狀態(tài)，并且能夠在安靜的情緒下配合家長完成一些簡單的指令。7、康復教育中級階段有哪些內(nèi)容？這個階段的重點是基本學習能力的建立，主要內(nèi)容包括：語言和言語表達、動作模仿能力、視覺訓練、游戲和社交技能以及發(fā)音的跟從和糾正。這個階段是非常重要的，早期的、正確的專業(yè)干預可以為今后的學習和預后發(fā)展打下良好基礎(chǔ)。但這些都是非常專業(yè)的、循序漸進的過程，需要專業(yè)人員和機構(gòu)的持續(xù)支持。8、康復教育高級階段有哪些內(nèi)容？這個階段的重點是提高學習品質(zhì)和技能。在中級階段的基礎(chǔ)上，家長和老師可以逐漸增加難度和孩子自主學習技能，結(jié)合孩子的興趣、能力和生活環(huán)境，讓孩子在語言認知方面掌握物品功能、外形和類別的知識，在語言方面開始與家長使用交流性語言，以及學習小組上課的技巧。9、康復教育學前階段有哪些內(nèi)容？學前階段是孩子建立生活能力和為學習預備技能的重要階段，首先要幫助孩子學會基本生活技能，減少依賴和干擾行為，為獨立生活能力的建立打下良好基礎(chǔ)，通過科學的干預，這個階段的孩子在詞匯、語言、社交上都有一定的累計，家長可以開始讓孩子學習認字、寫字和數(shù)學方面的知識，但一定要遵從評估、興趣和自主的原則，認知教育不是學前康復教育的重點。10、學校怎樣為每一個孤獨癥兒童制定個性化的培養(yǎng)目標？孤獨癥兒童個體差異極大，許多孤獨癥兒童可能會同時表現(xiàn)為多重障礙，也有部分兒童某方面的能力雖然超常，卻難以在社會情境中發(fā)揮和適應性地運用。因此，制定培養(yǎng)目標必須注重個體適應性、針對性和延續(xù)性。在開始康復教育之前第一件事情就是給孩子做一個能力的評估。目前國內(nèi)經(jīng)常用到的有孤獨癥兒童心理教育評估（簡稱PEP-3，國內(nèi)應用的版本簡稱CPEP），有些機構(gòu)也在用國外常用的基本語言和學習技能評估（簡稱ABLLS-R）或語言行為評估課程（簡稱VB-MAPP）。需要指出的是，沒有一套康復教育計劃是適合所有孩子的，所以在個別孩子身上出現(xiàn)奇跡的康復教育計劃未必適合每一個孩子。盲目采用其他孩子有效的方法是不科學的，也不能夠使孩子的獲益最大化。在實施個性化的康復教育計劃的同時，隨著孩子年齡的增長，還要考慮其職業(yè)生涯發(fā)展，確定適合的教育目標和職業(yè)發(fā)展目標。11、怎樣設(shè)計和帶領(lǐng)孤獨癥兒童進入互動的環(huán)節(jié)？孤獨癥兒童的互動性意識和能力均很弱，教師在康復教育過程中要重視與孩子互動，具體策略有：（1）進行專業(yè)評估，了解孩子的特點與需求；（2）真正的接納，建立良好的關(guān)系；（3）掌握孩子最感興趣的事物，運用強化策略；（4）建立結(jié)構(gòu)化教學環(huán)境，在小組課的設(shè)計上重視孩子間的互動行為；（5）重視眼光接觸，運用游戲、音樂和輔助溝通工具。12、孤獨癥兒童康復教育機構(gòu)需配備哪些設(shè)備？孤獨癥兒童康復教育機構(gòu)需根據(jù)孤獨癥兒童需求和自身情況，逐步配置康復教育必備的設(shè)備，以確保康復教育效果。例如配備已經(jīng)證實有效的個體化評估軟件及器材【C-PEP或PEP3】、部分或成套感知類訓練器材、一定數(shù)量的功能性康復訓練器材和康復設(shè)施；此外，還應有電視機、DVD機、錄音機、數(shù)碼相機、攝像機、電腦、投影儀等；如開設(shè)相關(guān)課程，還需配有相應的設(shè)備。13、孤獨癥兒童康復教育機構(gòu)需配備哪些教具、玩具和圖書？孤獨癥兒童康復教育機構(gòu)需根據(jù)接收孩子的年齡段，配備符合年齡生長發(fā)育特征的玩具、教具和圖書。例如為2—3歲的孩子配蠟筆、紙、積木、柔軟的玩具，3—5句話的鮮艷色彩圖書；再大一些的孩子可選擇配備整套工具玩具、醫(yī)生玩具、廚房玩具和畫面更復雜、句子更多的圖書。14、為什么在孤獨癥兒童康復教育機構(gòu)中一定要設(shè)有保健醫(yī)生崗？孤獨癥兒童首先是兒童，他們生活在與大家同樣的環(huán)境中，同樣可能感冒、發(fā)燒、腹瀉、患上傳染性疾病等。保健醫(yī)生的作用是對孩子的健康進行科學指導和監(jiān)測，及時發(fā)現(xiàn)孩子身心出現(xiàn)了什么問題，及早發(fā)現(xiàn)孩子患病癥狀，必要時轉(zhuǎn)診就醫(yī)。國家規(guī)定幼兒園都應設(shè)有保健醫(yī)生崗，孤獨癥兒童康復教育機構(gòu)也應遵照執(zhí)行。15、孤獨癥兒童康復教育機構(gòu)提供的訓練內(nèi)容，孩子都需要參加嗎？關(guān)于孤獨癥干預技術(shù)，目前國際上提出的已有上百種。對此如何加以選擇？美國國家孤獨癥中心2009年發(fā)表了一份名為“國家規(guī)范化報告”的文件。這份報告的目的是向家長、教育家以及其他專業(yè)人員提供對孤獨癥患者干預的有效性根據(jù)?！皣乙?guī)范化報告”的概括性總結(jié)是：已經(jīng)確認有效的干預方法中的三分之二是完全以應用行為分析（ABA）作為其理論基礎(chǔ)而發(fā)展出來的方法，其余則是行為心理學與相關(guān)理論綜合而派生的方法。上述方法目前在國內(nèi)有部分已經(jīng)被系統(tǒng)引進，如應用行為分析、關(guān)鍵性技能訓練法等。由于每個孩子評估結(jié)果不同，機構(gòu)要充分考慮其需求，包括發(fā)展的需求、專業(yè)技術(shù)支持的需求、環(huán)境的需求等，提供適合的服務(wù)內(nèi)容，不一定非要全部參加康復教育機構(gòu)內(nèi)提供的訓練項目，只有選擇適合的才是最好的。16、康復教育人員應具備哪些條件？康復教育人員應具備以下條件：（1）具備較高的道德修養(yǎng)與心理素質(zhì)；（2）具備團隊合作意識和良好的溝通能力；（3）具備一定的專業(yè)知識與技能；（4）具有為達到專業(yè)標準而必須的工作年限；（5）身體健康。17、融合教育對孤獨癥兒童康復有何意義？融合教育可以使孤獨癥兒童與普通學生共同學習、共同成長，學會做人、求知、創(chuàng)造等，使他們今后能夠自然地融入社會，自立、平等地參與社會生活。同時，學校還會針對孤獨癥兒童的特殊需求有針對性地提供特殊教育和服務(wù)，對他們進行必要的康復和補償訓練，努力使他們和其他學生有平等的機會，共同發(fā)展。18、如何讓學生接納孤獨癥同學？首先，要讓所有學生樹立正確的殘疾和殘疾人的現(xiàn)代文明觀，孤獨癥同學是社會大家庭的一員，應給予理解、尊重、關(guān)心、幫助。在教育、教學和活動中，應充分發(fā)揮班級中其他兒童的輔導及模范作用，促進學生對孤獨癥同伴的接納。如：選擇學習能力相對較強而且有一定管理能力的兒童，協(xié)助孤獨癥兒童融入課堂學習和活動；或者是在班內(nèi)甚至全校范圍內(nèi)推行伙伴輔導活動，讓能力較強的兒童充當小老師，在小組學習、休息等時間帶領(lǐng)孤獨癥兒童進行活動，發(fā)揮伙伴輔導的作用，使孤獨癥兒童感到與其他學生相處得快樂、不孤單。19、對孤獨癥兒童如何進行課堂行為管理？隨班就讀的孤獨癥兒童或多或少地會在課堂上表現(xiàn)出一些擾亂行為，如離座、注意力不集中、發(fā)脾氣、不按規(guī)定發(fā)言、心理問題等。老師可以采取以下方法進行課堂行為管理：（1）老師可將孤獨癥兒童座位盡量安排在離門遠、離位時有少許障礙物的位置，最好能靠近老師坐，便于老師及時提醒和作相應處理。（2）座位周圍環(huán)境布置簡單明了。隨讀學生附近的教室墻面、桌面盡量少放與教學無關(guān)的東西。（3）教師要仔細觀察孤獨癥兒童發(fā)脾氣的狀況并認真分析其原因，尤其是要分析其需求，千萬不要誤解誤導，要用寬容、理解的態(tài)度，營造和諧、平穩(wěn)的班級氣氛。師生共同接納孤獨癥兒童，避免環(huán)境壓力致使孤獨癥兒童發(fā)脾氣。（4）建立溝通模式，引導學生按信號（如點名、眼神等方式）提示發(fā)言。課前輔導時教導孤獨癥兒童舉手發(fā)言，一旦舉手發(fā)言，立即給予正性強化。（5）加強心理建設(shè)，改善孤獨癥兒童固執(zhí)、自我刺激等不適當行為。適當適時發(fā)展這些學生的口語溝通能力和個人意愿表達能力，以減輕其心理負擔。20、如何將文化學習、行為矯正結(jié)合起來？學習時，首先要穩(wěn)定孩子情緒，仔細觀察、分析，切實找出情緒行為問題發(fā)生的原因，調(diào)整處理方法（如合理安排環(huán)境、適時調(diào)整內(nèi)容、改變要求、改善方法、改善處理態(tài)度等）；教師要微笑著面對兒童進行教學，即使遇到兒童的情緒、行為問題，也要保持良好的狀態(tài)。第二，要合理安排教學環(huán)境，如使用專門的個別訓練室、利用多樣化的教材、善于用各種感官刺激，協(xié)助孩子理解并掌握知識和技能；第三，要運用簡單、清晰和直接的指令，包括口頭、文字身體語言或環(huán)境提示，提高孩子獨立學習和活動的能力；第四，要注意減少孩子的自我刺激行為，如搖擺手指、玩弄舌頭、抓頭發(fā)、呆望天空等，面對這些行為要積極處理，加強溝通，教孩子學會自我控制訓練。來源：中國殘聯(lián) 孤獨癥圈2017年10月16日12200
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劉永翼副主任醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 （1）中樞神經(jīng)系統(tǒng)與腦功能的異常：前庭中樞是調(diào)節(jié)和控制感覺和運動中樞的輸出和控制，是實現(xiàn)知覺統(tǒng)合與運動覺統(tǒng)合的生理基礎(chǔ)，小腦的功能是主管全身的協(xié)調(diào)和平衡，而邊緣系統(tǒng)中的海馬又與記憶和學習等活動有密切的關(guān)系、網(wǎng)狀組織結(jié)構(gòu)的主要功能是喚起注意和激活意識活動、腦器質(zhì)性與腦功能障礙密切相關(guān)。 （2）神經(jīng)傳導遞質(zhì)在中樞神經(jīng)的信息傳導中擔任了非常重要的作用。 （3）遺傳學方面的研究主要是對X染色體脆性位點與自閉癥的關(guān)系進行了初步探討。 （4）自閉癥的發(fā)生也可能與病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時的窒息等因素有關(guān)。如先天性德國麻疹，即在母親懷孕早期感染上德國麻疹病毒，不僅可能導致智力障礙，也可能導致自閉癥。 （5）作為一種代謝異常，大腦脂肪性的沉淀可能會導致自閉癥。 （6）其他相關(guān)因素不一一例舉。2012年11月20日7810
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 自閉癥的成因十大猜想？自閉癥的成因是什么？專家表示：沒有人聲稱能夠了解這個流行病的多個原因的一切信息，但是家長和醫(yī)生有必要知道一些理論，因為這些理論為本書所介紹的療法提供了一個基礎(chǔ)。大家越來越趨向認為大多數(shù)自閉癥類障礙來自遺傳和環(huán)境兩個因素。遺傳因素可能為障礙設(shè)置了平臺，環(huán)境因素顯得像一個導火索，推動基因產(chǎn)生自閉癥 環(huán)境因素觸發(fā)了體格，思維和情感的失調(diào)，進而造成了孩子大腦的饑餓。關(guān)于環(huán)境因素的特征和作用機理已經(jīng)有很多理論來解釋了。但是目前尚沒有一項研究準確地找到一種造成自閉癥的環(huán)境毒素或污染物，實際上造成自閉癥的毒素不大可能只有一個。堅實的證據(jù)顯示造成我們孩子障礙的毒素和機理都是多樣化的。 僅僅是遺傳？ 科學家長期認為自閉癥是一種遺傳疾病。然而基因研究還不能識別自閉癥缺陷所屬的特定染色體或者基因位置。這些孩子很少表現(xiàn)出染色體缺陷兒童（如唐氏，威廉姆斯和脆性X染色體）在懷孕早期出現(xiàn)的面部和身體的畸形特征。盡管遺傳因素如何影響自閉癥還是一個謎，但很清楚的是許多自閉癥孩子可能有遺傳上的易患病傾向。我們從Reed Warren 所作的研究中可以了解這方面的知識，同時也因為自閉癥更傾向于在雙胞胎中出現(xiàn)。進一步說，男孩子患自閉癥的幾率是女孩子的四倍。以上幾個研究結(jié)果暗示著自閉癥跟各種遺傳因素有某種聯(lián)系，但是遺傳因素針對一個具體個案究竟扮演什么角色還不清楚。單就一個孩子來說，可能是多種環(huán)境誘因造成了自閉癥的形成。在大量的這樣孩子中，拋去遺傳缺陷的考慮，一種或幾種共同的環(huán)境誘因可能是可以治療的病灶，例如亞臨床的病毒感染或者重金屬中毒。 除了一種純粹的基因癥候群可能導致自閉癥外，基因研究者已經(jīng)在許多自閉癥孩子（不是全部）中都發(fā)現(xiàn)了一種同樣的基因標示種類。一種控制免疫系統(tǒng)功能和協(xié)調(diào)的基因是C4B，它參與清除病灶，例如身體的細菌和病毒。注意力缺失加多動癥(ADHD)和誦讀困難和自閉癥的人群，其發(fā)生C4B基因缺陷的頻率偏高。 當我們談?wù)撟蚤]癥兒童時，都認為他們具有遺傳病弱性，實際上有的孩子可能不是這樣?，F(xiàn)在，人們開始重視和研究遺傳的和后天的病弱性。所以，自閉癥文獻中出現(xiàn)了關(guān)于免疫相關(guān)基因的研究。 有毒化學物質(zhì)模型 你也許會吃驚這樣的事實，孕婦可能飲用被污染的水，呼吸家中有毒的空氣（毒性超過來自工業(yè)城市的風），吸收著來自食物的有毒化學物質(zhì)，這些物質(zhì)就像定時炸彈一樣在母體和未出生的孩子體內(nèi)累積。波士頓的一個醫(yī)生小組最近的一份報告稱美國有數(shù)以百萬計的兒童表現(xiàn)出學習障礙，智商偏低，行為具有破壞性和攻擊性；原因就是接觸有毒化學物質(zhì)。該報告把出生前和出生后的接觸有毒物質(zhì)的嚴重程度和終生障礙聯(lián)系了起來。另外，來自國家科學院的一份報告稱神經(jīng)毒害物和遺傳因素的綜合作用可能導致了接近25%的發(fā)育問題，包括自閉癥類障礙。一組威脅性大的有毒化學物質(zhì)就是多氯化聯(lián)苯(PCB)和有機磷酸酯 (現(xiàn)廣泛用作殺蟲劑、抑燃劑等)。國家科學院的報告還指出接觸多氯化聯(lián)苯(PCB)超量的嬰兒跟其他嬰兒相比，識別面孔能力差，注意力集中困難，綜合智力低。該報告進而指出諸如Dursban和Diazinon等殺蟲劑能夠傷害大腦。直到2000年環(huán)保署才下令禁止家庭使用Dursban。從1956年開始人們就大量使用Dursban用于室內(nèi)殺蟲劑。 重金屬感染模型 你可能會更加吃驚地得知遺傳病弱性嬰兒的免疫系統(tǒng)已經(jīng)遭遇了重金屬(例如汞和鉛)的攻擊。 鉛：波士頓醫(yī)生小組的報告稱美國有一百萬兒童的血鉛含量超過了環(huán)保署規(guī)定的上限。鉛過量損害行為和認知。鉛的來源是什么呢？1978年以前造的許多房子使用的油漆含鉛。盡管禁止使用含鉛油漆的禁令于1970年代末生效，老式房屋中的油漆仍然含有鉛，對孩子構(gòu)成嚴重的威脅。打開或者關(guān)閉有油漆邊框窗戶可以弄出小的油漆碎片，或者使鉛塵進入肺部或者落在地上。嬰兒喜歡爬來爬去，并且經(jīng)常把手放在嘴里，甚至于吃了尤其碎片，因為味道甜。疾病控制中心和美國公共健康服務(wù)局在一份聯(lián)合聲明中表示鉛中毒仍然是兒童中最普遍的和具有全社會性破壞作用的環(huán)境疾病。我們現(xiàn)在知道很多孩子過去的血鉛正常，但現(xiàn)在可能正遭受健康問題。環(huán)保署規(guī)定如果房屋中有含鉛油漆，房主必須送給買主和租戶一本環(huán)保署手冊，這本書冊警告長期接觸的低量鉛會在居住者腦子和其他組織中積累，從而導致孩子出生前的神經(jīng)損傷。所以，孩子的鉛接觸可以推遲并且損傷智力和體格的發(fā)育。皮茨伯格大學精神病學和兒科學教授Herbert Needleman教授曾經(jīng)說過鉛接觸使得美國的高智商（125以上）兒童減少一半。Needleman博士在2000年公布的一項研究報告指出不良少年的骨鉛含量顯著高于品行端正的少年。 汞 在老式暖水瓶中就有汞，其實在我們的環(huán)境中無處不在。魚含有大量的汞。根據(jù)美國新聞和世界報道（US News and World Report）,一位名叫David Brown的毒害學家?guī)椭鷾蕚淞艘豁椦芯宽椖浚擁椖空{(diào)查美國西北八個州和加拿大三個省的湖泊中汞的含量水平。他發(fā)現(xiàn)所謂清潔的湖中的魚體內(nèi)汞含量比一般想象中的高出很多。他的結(jié)論是，在理論上，孕婦如果吃了一條從這些湖里面打撈的魚就已經(jīng)吸收了足夠傷害胎兒的汞量。 另外一個出生前的汞接觸來源可能是孕期母親所進行的補牙，其材料中含有汞合金。過去沒有人意識到補牙對胎兒的潛在危險，當時我的女兒在懷孕四個月的時候補過牙，補牙材料中含有汞。一些國家注入瑞典和加拿大對孕婦接觸汞合金有嚴格的限定。基于我們已經(jīng)獲得的關(guān)于汞的知識，我們認為汞合金可能是誘發(fā)自閉癥的一個環(huán)境因素。我個人認為今天退化型自閉癥如此流行很大程度上是由于汞或者其他重金屬進入我們孩子體內(nèi)造成的（不論進入路徑如何）。我醫(yī)療實踐的重點之一就是評價和治療這些孩子體內(nèi)的有毒重金屬，具體內(nèi)容在第七章。 疫苗注射 對于本來就體質(zhì)虛弱的嬰幼兒來說，活性病毒的疫苗可能促進孩子的自閉癥退化。另外一個先于注射活性病毒的罪魁幾乎可以肯定說就是乙烷汞，它是一種叫thimerosa的消毒液的一種成分，thimerosa作為防腐劑放在一些疫苗的多次劑量瓶中，并且這些疫苗都是國家規(guī)定必須注射的。自閉癥特征跟汞中毒特征具有明顯的相似性，二者都存在不同程度的自免疫失調(diào)。實際上，所有自閉癥特征在前人關(guān)于汞中毒的文獻中已有了描述。多年來汞一直作為抗真菌成分應用于油漆中，但是由于其毒性，直到1991年政府才下令禁止在室內(nèi)用油漆中使用汞。同樣的道理，聯(lián)邦藥品管理局(FDA)在1982年宣布停止使用乙烷汞。不幸的是，當時沒有人想到把乙烷汞從例行疫苗中去除來保護我們的孩子。這些疫苗中的汞以thimerosal(一種消毒液)的一種成分的形式而存在，這種消毒液46.6%的質(zhì)量是乙烷汞，作為防腐劑來增強多次劑量瓶中疫苗的抗腐化能力。但是疫苗中的乙烷汞卻“腐化”了成千上萬個孩子和他們的家庭。 現(xiàn)在診斷為自閉癥的孩子們從疫苗中接觸的汞超過了環(huán)保署認定的安全界限。這是因為跟以往的孩子相比，今天的孩子接受的疫苗總數(shù)多（兩歲前22次），注射集中度高（短時間內(nèi)多次注射），注射期早。 1991年以前，開始學會爬的孩子們就暴露在來自室內(nèi)油漆的汞揮發(fā)物中。也是在1991年, FDA迫使油漆廠商把汞從室內(nèi)油漆中去除。油漆廠商接受了。然而悲劇性的具有諷刺意味的是，在同一年聯(lián)邦政府出于公眾健康地考慮破天荒地規(guī)定所有新生兒在出生當天接受乙肝疫苗。直到2001年，這種疫苗都含有thimerosal。于是，我們看到一個政府部門把汞從油漆中拿走了，另外一個政府部門卻下令給新生兒注射含汞的乙肝疫苗。根據(jù)CDC推薦的免疫計劃來計算，嬰兒在出生時接受的汞為12.5微克，兩個月時62.4微克，四個月時50微克，六個月時62.5微克，十八個月時大約50微克。我認為出生時注射的乙肝疫苗是罪魁禍首，因為新生兒的免疫和肝臟還未成熟，帶動了其后的一系列病情升級狀況，導致了自閉癥中普遍的胃腸和神經(jīng)系統(tǒng)的功能不善。盡管關(guān)于thimerosal和自閉癥之間的因果關(guān)系目前還沒有得到確切證明，但是流行病學的資料支持這種關(guān)聯(lián)。最近，醫(yī)學研究院(Institute of Medicine)的人士給出結(jié)論，說這種假設(shè)也有可能是正確的。我想證明thimerosal的不利效果不過是時間問題罷了。 當英國醫(yī)生Andrew Wakefield, 第一次提出MMR跟后天腸道疾病和自閉癥之間可能存在一定關(guān)聯(lián)時，迅速遭到了廣泛的駁斥。但是，對一組自閉癥兒童的發(fā)炎的腸道組織所做的專門研究在他們的腸道組織的切片中發(fā)現(xiàn)了麻疹病毒，而這里發(fā)現(xiàn)的麻疹病毒就是疫苗株。其他研究也找到了自閉癥的發(fā)端跟麻疹病毒在腸道肆虐之間的關(guān)聯(lián)。最近，哈佛的腸胃病學家Timothy Buie描述了近400個兒童，并且在其中一組孩子身上發(fā)現(xiàn)了Andrew Wakefield及其同事描述過的回腸淋巴增生的癥狀。另外，日本的獨立研究小組川馬等人報道了麻疹病毒存在于一組自閉癥亞型孩子身上，這個病毒造成了血腦屏障發(fā)炎，使得少量的病毒進入中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）。 大多數(shù)接種疫苗的兒童都接受過輕微形式的麻疹病毒注射。麻疹病毒每年傳染到四千萬人，并通過抑制免疫系統(tǒng)和干擾中樞神經(jīng)系統(tǒng)奪取其中一百萬人的生命。多數(shù)受到劇烈形式麻疹傳染的人居住在不發(fā)達國家。總體來說，麻疹疫苗拯救了數(shù)以百萬計的生命。然而，麻疹疫苗通常以三合一的組合形式來注射，另外兩種是腮腺炎和風疹疫苗，通稱為MMR。MMR據(jù)稱繼續(xù)挽救著數(shù)以百萬計的生命，由于大量數(shù)據(jù)表明麻疹病毒的疫苗株引起腸道疾病，所以MMR也可能誘發(fā)或者推動了成千上萬個退化型自閉癥，這也是英國醫(yī)生Andrew Wakefield的看法。直到最近，他一直在英國倫敦的皇家自由醫(yī)院擔任腸胃病學家和研究者。 這位備受尊敬的臨床研究者發(fā)現(xiàn)了自閉癥和MMR的特定麻疹病毒株之間的關(guān)聯(lián)。前面提過，Wakefield醫(yī)生在腸道組織內(nèi)和外周血液單核細胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)了疫苗衍生的病毒基因組。這些發(fā)現(xiàn)推動了一個自閉癥成因模型的確立，即在一些病弱的孩子中MMR激發(fā)身體的自免疫反應攻擊髓磷脂保護蛋白質(zhì)(MBP)。這個模型與長期從事自閉癥研究的VK Singh的數(shù)據(jù)相吻合，他在文章中寫到自閉癥孩子的MBP抗體滴定水平偏高，通常這些孩子的麻疹病毒抗體滴定或者人體皰疹病毒抗體滴定也都偏高。 包括Bernard Rimland在內(nèi)的許多專家都稱贊Andrew Wakefield的研究發(fā)現(xiàn)為自閉癥病因?qū)W發(fā)展帶來了光明。盡管醫(yī)學官方機構(gòu)極力反對這些成果，許多家長，醫(yī)生和研究者相信MMR疫苗可能是導致自閉癥發(fā)病率上升的真正原因，復合疫苗（一次注射多種疫苗）的危險性更大，對于遺傳和后天的病弱性孩子的不利后果更大。 自免疫/過敏模型 隨著生物醫(yī)學資料的積累，現(xiàn)在很清楚的一件事就是自閉癥可以細分為許多亞型。例如，許多自閉癥孩子對各種腦蛋白滴定偏高。類似地，許多孩子有自免疫或過敏癥家族病史，還有許多自閉癥孩子自己有自免疫或過敏癥的跡象或癥狀。 當身體的免疫系統(tǒng)對于感知為入侵者的反應過度時,過敏癥就出現(xiàn)了。當一種物質(zhì)促使身體的免疫系統(tǒng)反應，這種物質(zhì)稱為過敏原。當一種過敏原如灰塵或者植物花粉被吸入肺內(nèi)，它很快就被免疫系統(tǒng)作為入侵者識別出來。然后免疫系統(tǒng)創(chuàng)造一種抗體來打擊入侵者。例如，為了應對豚草屬的花粉，人體就制造出免疫球蛋白E，簡稱IgE。IgE抗體附著在稱為柱狀細胞的組織細胞上和血液中的嗜堿細胞上。柱狀細胞和嗜堿細胞（統(tǒng)稱白血球）瞄準過敏原，通過血流游動，最后把IgE運載到指定的目標。當IgE接近過敏原時, IgE附著在過敏原上,接著柱狀細胞和嗜堿細胞釋放組胺。這種化學物質(zhì)使鼻子內(nèi)膜腫大，形成更多的粘液。于是被感染的人出現(xiàn)鼻塞，打噴嚏，發(fā)炎，眼睛發(fā)癢，過敏原所在處的皮膚發(fā)癢等癥狀。我們服用抗組胺藥物來對抗這些癥狀，但正是這些癥狀把過敏原包圍并通過粘液把過敏原排出體外。 許多自閉癥兒童至少首先表現(xiàn)出免疫失調(diào)，要么反應過度，要么反應不夠。一些研究者和醫(yī)生已經(jīng)整理出一套理論，當一個病弱的孩子遭遇環(huán)境侵害時（例如汞接觸或者接受疫苗中弱化的病毒），孩子的免疫系統(tǒng)的打擊對象不僅是真正的過敏原而且還包括看起來像過敏原的大腦的分子構(gòu)造。 自免疫過程的一個秘密是孩子體內(nèi)有針對中樞神經(jīng)系統(tǒng)蛋白質(zhì)髓磷脂保護蛋白質(zhì)(MBP)的自抗體。一項對比研究把33個自閉癥孩子跟18個正常孩子，20個智力遲緩孩子，12個唐氏綜合癥孩子做了比較，58%的自閉癥孩子體內(nèi)發(fā)現(xiàn)抗髓磷脂保護蛋白質(zhì)的自抗體，其他孩子中只有9%的幾率。這是一個令人振奮的發(fā)現(xiàn)，因為髓鞘形成是人腦發(fā)育的重要組成部分。在髓磷脂像護套一樣把神經(jīng)包圍起來，神經(jīng)必須依賴髓磷脂才能有效地傳導能量的脈沖。就像電線的絕緣外層，髓磷脂的脂肪層幫助把電流圍護起來，從而保持神經(jīng)電信號的完整性。當電線的絕緣遭到破壞或毀壞時，電流就會中斷或者短路。當免疫系統(tǒng)共計自身的髓磷脂時，短路就在大腦里發(fā)生了。神經(jīng)的軸突就停止正常工作。 自免疫的研究結(jié)果為自閉癥的其他亞型及其成因提供了理論支持。如前所述，含有乙烷汞或者活性病毒的疫苗可能早就造成孩子免疫失調(diào)，營養(yǎng)狀況失衡，以及體質(zhì)虛弱。另外，越來越多的臨床數(shù)據(jù)顯示一些自閉癥孩子患有慢性的，臨床癥狀不明顯的感染癥，而這些感染癥對于孩子的不良特性具有重要的病因?qū)W價值。 病毒模型 對于自閉癥來說，病毒感染的病因?qū)W價值得到了臨床數(shù)據(jù)的大力支持。Sydney Baker 和Michael Gold是領(lǐng)導兩個主要自閉癥醫(yī)療機構(gòu)的醫(yī)生。他們都報告了30%的自閉癥患者對Acyclovir或者Valtrex 反應良好。藥效研究表明acyclovir的效果依次遞減序列如下，皰疹單一病毒，水痘，愛潑斯坦-巴病毒，人體皰疹病毒6（HSV, VZV, EBV,HHV-6）。 我有限的臨床實踐也呼應這兩位醫(yī)生的報告結(jié)果。當我第一次開始診治自閉癥患者時，我就給病毒滴定偏高的自閉癥患者開acyclovir或者Valtrex的處方藥，并且發(fā)現(xiàn)其中三分之一的人反應良好。那時我剛開始學習，所以不可能長時間地給一些孩子足夠大的劑量acyclovir或者Valtrex。這是我在開始禁食，營養(yǎng)，和腸子修復后開始使用螯合劑排毒前應用的主要治療手段。 我們在第八章將會看到，這些臨床發(fā)現(xiàn)對于開發(fā)自閉癥的治療方法是多么重要。首先，acyclovir對于大多數(shù)孩子和成人都是良性的，所以值得嘗試。第二，各種皰疹病毒跟語言損傷，癲癇，神經(jīng)脫髓鞘以及其他自閉癥表現(xiàn)有關(guān)。所有這些必須在孩子的全面治療方案中考慮。腸道疾病最小化，營養(yǎng)狀態(tài)最大化，重金屬通過醫(yī)生指導的方法排出體外。這些治療的最后結(jié)果是孩子的免疫狀況改善到能夠更加成功地抑制孩子的亞臨床感染癥狀。除非孩子有特殊病史或者實驗實測試結(jié)果異常，我總是首先治療腸子，優(yōu)化營養(yǎng)攝取，然后排除重金屬（如果證明為重金屬中毒），接下來對付病毒。然而，臨床經(jīng)驗告訴我有的孩子需要在排毒進行的同時甚至以前服用抗病毒的藥物如acyclovir或者植物代用品。毫無疑問，病毒是自閉癥治療的一個重要環(huán)節(jié)，也是免疫失調(diào)的進一步證據(jù)。既然感染是很難治療的，我偏愛先降低孩子的中毒負擔，把孩子的身體調(diào)整到最優(yōu)化的健康水平，祈望其自身的免疫系統(tǒng)能夠承擔病毒的免疫抑制功能。 谷蛋白/酪蛋白，消化酶缺失，酵母菌過度生長 許多自閉癥孩子不能消化谷蛋白和酪蛋白其中的一種或兩種。谷蛋白是小麥和其他許多食物中存在的一組蛋白質(zhì)的統(tǒng)稱；酪蛋白是牛奶蛋白。Alan Friedman 博士及其研究小組建立了一個理論，自免疫機理可能使得對于消化谷蛋白和酪蛋白至關(guān)重要的一種酶DPP-IV缺失（遺傳因素）或者沒有激活。Friedman的模型指出DPP-IV的缺失或者沒有激活造成類似嗎啡的物質(zhì)在體內(nèi)積累。這種累積使得自閉癥兒童頻繁地自我封閉。自閉癥的共同特點之一就是忽視他人，看起來好像生活在自己的世界里。無論Friedman的假設(shè)是否真實，許多自閉癥兒童確實對一種或幾種食物過敏，這點可以通過食物過敏試驗和禁食來得到證明。大多數(shù)自閉癥孩子腸道發(fā)炎，普遍認為孩子過敏的食物如麥類和奶類刺激他們的腸子。研究還發(fā)現(xiàn)抗生素刺激腸道，同時傷害免疫系統(tǒng)。禁食麥類和奶類是針對不能消化谷蛋白和酪蛋白的首要療法。第五章講述如何開始并且保持禁食。免疫系統(tǒng)受損和腸子發(fā)炎的孩子尤其表現(xiàn)出對真菌（特別是假絲酵母類）入侵的脆弱。糞便培養(yǎng)和其他實驗室測試的結(jié)果經(jīng)常識別出白色假絲酵母的過度生長。確實，一些研究表明假絲酵母類真菌和其他真菌可能是造成自閉癥孩子刻板行為和健康問題的主要原因。許多孩子的病史記載了大量的耳朵感染和抗生素的頻繁服用。所以，這些孩子腸子內(nèi)的良性菌群可能已經(jīng)被毀掉了，就為不良真菌和細菌繁衍打下了一個基礎(chǔ)。類似的道理，有機汞化合物能夠負面地影響腸子內(nèi)的菌群。所以，疫苗的乙烷汞，在體內(nèi)首先通過腸道生存，也可能損傷腸子內(nèi)菌群。當疫苗乙烷汞中毒與濫用抗生素伴隨出現(xiàn)時，良性菌群數(shù)量減少，導致了腸子內(nèi)的惡性菌群繁衍和酵母菌的蔓延。 當這些酵母菌種類繁殖時，他們分泌毒素。William Shaw博士在酵母菌及其對自閉癥兒童的影響方面進行了開創(chuàng)性的研究。他指出毒素能夠損傷中樞神經(jīng)和免疫系統(tǒng)。汞的另外一個破壞作用是聯(lián)合其他重金屬摧毀專門防衛(wèi)真菌和細菌的白血球--嗜中性粒細胞。 由于假絲酵母的過度生長引起的健康問題包括腹瀉，胃痛，gas pains，便秘，頭痛，疲勞和沮喪等。行為問題包括注意困難，多動，注意范圍狹小，易怒和攻擊行為。 治療酵母菌過度生長有許多安全的方法，包括服用活菌（在腸道內(nèi)種植良性微生物的營養(yǎng)補充劑）和使用抗真菌藥物來打擊頑固的假絲酵母。一些孩子需要進行特別的禁食，少吃糖和其他促使酵母生長的食物。我已經(jīng)看到了這些療法在孩子身上的不同效果，從多動和自我刺激的減少，到對視的增加，注意力提高，和語言的增加。 金屬硫因理論 本節(jié)討論著名的生化學家William Walsh博士的工作成果。他在伊利諾州的Pfeiffer Treatment Center 工作。通過對數(shù)以千計的個人和近千人的自閉癥兒童的研究，Walsh博士得出一個理論，自閉癥兒童缺少一種叫做金屬硫因（簡稱MT）的小肽。金屬硫因是身體內(nèi)執(zhí)行許多功能的一種蛋白質(zhì)，主要功能包括， 1、調(diào)節(jié)血液內(nèi)鋅和銅的水平 2、排除汞和其他有毒金屬 3、免疫系統(tǒng)和腦部神經(jīng)元的發(fā)育和工作 4、生成分解谷蛋白和酪蛋白的消化酶 5、對腸炎做出反應 金屬硫因還參與大腦海馬區(qū)域的活動，調(diào)整行為控制機能，感情記憶，社會交往 金屬硫因如此重要以至于Walsh博士結(jié)論性地認為金屬硫因失調(diào)可能是自閉癥的首要原因。自閉癥從理論上來源于兩個方面的影響，一個是金屬硫因功能缺失的遺傳缺陷，另外一個是在早期發(fā)育中遭遇的破壞金屬硫因的環(huán)境侵害。 Walsh和他的研究小組在來Pfeiffer Treatment Center的503個自閉癥類障礙患者中發(fā)現(xiàn)他們中的99%都有異常的金屬代謝并有證據(jù)證明金屬硫因失調(diào)。他在2001年“立刻征服自閉癥“大會上指出，在胚胎形成，嬰兒期或兒童早期環(huán)境侵害可能破壞金屬硫因蛋白質(zhì)系統(tǒng)，導致神經(jīng)元發(fā)育停止從而引發(fā)了自閉癥。 近年來，理論研究和臨床實踐都表明自閉癥兒童血液中的銅跟鋅的水平異常。既然金屬硫因在調(diào)節(jié)健康人的鋅銅比例上有重要作用，99%來Pfeiffer Treatment Center就治的自閉癥患者都有鋅銅失衡，這個事實強有力地支持著金屬硫因失調(diào)導致自閉癥類障礙這個推斷。Walsh的金屬硫因發(fā)現(xiàn)和支持性的臨床實驗數(shù)據(jù)具有重要的治療指導意義。他進而指出金屬硫因功能可以通過兩個治療過程得到改善，即排除多余的銅和其他有毒金屬，和營養(yǎng)療法即補充促進金屬硫因生成和作用的鋅和其他補充劑。Walsh還認為排毒手段能夠去除有毒金屬的積累。Pfeiffer Treatment Cente在繼續(xù)研制自閉癥的防治措施。 成因分析如何通向有效治療 專家一致認為自閉癥類障礙是多重因素造成的。也就是說，沒有人認定汞是造成自閉癥唯一的環(huán)境侵害。盡管很多孩子通過把汞和其他重金屬從身體和大腦中排出得到改善，但并不是所有的孩子都受益。這件事實告訴我們各種自閉癥亞型有不同的成因，要求我們必須清楚地意識到自閉癥的其他成因模型。在醫(yī)學院或大學里，教授們經(jīng)常講給學生說：一個好的理論最實用。這是因為一個理論試圖解釋一組事實或現(xiàn)象。一旦我們有了關(guān)于一個疾病的成因模型，診斷和治療就能夠根據(jù)生物醫(yī)學的病理來設(shè)計了。 從歷史上來看，行之有效的醫(yī)學理論在得到普遍認可之前經(jīng)常要花幾十年的時間。例如，在19世紀，匈牙利的醫(yī)生Ignaz Philipp Semmelweiss理論上認為分娩發(fā)燒（當時致使大量產(chǎn)婦死亡）是通過手術(shù)醫(yī)生的手傳染的。當時，醫(yī)生不經(jīng)常洗手，疾病的細菌理論還沒有被普遍接受。那時，許多醫(yī)生實際上給死于分娩的產(chǎn)婦驗尸，然后不洗手就直接參與接生！許多醫(yī)生因為Semmelweiss的觀點而嘲笑他。很多年過去了，數(shù)以千計的婦女喪命了，他的理論才得到認可。 在我的工作中，我逐漸意識到許多自閉癥類障礙兒童不需要諸如利他命或者抗精神類藥物。如果可能的話，我想糾正問題的根本原因，而不是控制行為和癥狀。發(fā)育障礙的根本通病在于大腦得不到適當?shù)臓I養(yǎng)。我和許多醫(yī)生都發(fā)現(xiàn)孩子在接受以下三個過程后開始改善，1）治愈發(fā)炎了的消化系統(tǒng)；2）通過補充維生素，礦物質(zhì)和其他營養(yǎng)來增強免疫系統(tǒng)；3）從飲食中去除有毒物質(zhì)，從身體內(nèi)排除重金屬。 Bernard Rimland 博士在維生素B6對于大腦功能方面作了開創(chuàng)性的工作，他還公布了DMG對于一些自閉癥亞型兒童的益處。我是因為得到Bernard Rimland 博士的啟發(fā)才開始尋找自閉癥障礙的生物醫(yī)學失衡信息。因為那么多的這類孩子把自己的飲食限定在少數(shù)的幾種通常沒有營養(yǎng)的食物上，所以很容易理解他們需要營養(yǎng)物質(zhì)和維生素以及礦物質(zhì)。另外，免疫系統(tǒng)損傷也是一個原因，因為這些孩子經(jīng)歷大量的感染事件和抗生素治療，還有實驗室測試反應出來的免疫缺失。自從聽說由于補牙材料，魚和疫苗造成的汞中毒的危險后，我一直渴望尋求到病毒在形成這個障礙所發(fā)揮的作用。與Amy Holmes醫(yī)生的電子郵件往來中，我對于汞中毒又有了新的認識。聽到口服螯合劑排除重金屬的方法和效果后，我開始盡我可能來了解汞是如何對免疫系統(tǒng)不成熟的易感染嬰兒帶來危害的。 這些孩子的滴定試驗顯示出無孔不入的病毒的存在。病毒的存在跟汞中毒彼此迎合，因為汞很可能觸發(fā)了整個系列的疾病的升級。大多數(shù)自閉癥類障礙孩子的發(fā)病次序可以歸結(jié)為，免疫系統(tǒng)受損，腸子發(fā)炎，感染率上升，抗生素使用增多，營養(yǎng)狀況不良，消化吸收不好，處理毒物（包括重金屬和病毒和其他毒素）能力下降。即使受損腸道能夠讓一些營養(yǎng)物質(zhì)到達大腦，腦子里面的毒物也會阻止營養(yǎng)進入大腦細胞。自閉癥類障礙孩子的腦細胞急需營養(yǎng)。我治療的重點之一就是給饑餓的大腦恢復健康的營養(yǎng)。首先必須修復腸子，然后通過無害的飲食和針對性的營養(yǎng)補充來重建孩子的免疫系統(tǒng)，阻擋新的毒物的攝入同時降低已經(jīng)在體內(nèi)積累的毒物的負擔。這些都完成以后大腦才有能力吸收所需的營養(yǎng)。在家長和醫(yī)生就治療方案達成一致前，一個很好的診斷是關(guān)鍵。許多治療方案都是現(xiàn)成的，許多孩子需要多種療法，一些是同時進行的，一些是按照先后順序進行來得到最優(yōu)效果。本章討論的各種成因模型幫助我把孩子們放到適當?shù)膩喰屠锩?，以便安排最佳的治療程序。一般從最常見的問題下手，如果沒有出現(xiàn)期望中的改善，逐漸采取可能更加昂貴并且需要更加細致測試的深入治療。禁食麥類和奶類是一個很好的例子。幾乎所有的孩子都從禁食麥類和奶類中獲益，我就不必為了建議禁食而推薦內(nèi)窺鏡檢查法和腸子活組織檢查來證明腸子的炎癥。慶幸的是，很多專心的研究者已經(jīng)為我們做了這項工作。 歷史，家庭背景，癥狀，測試等幫助我分析成因模型以便組織治療方案。像其他自閉癥醫(yī)生一樣，我也適用實驗室測試結(jié)果來獲得孩子們的生物醫(yī)學資料，制定具體的治療措施。實驗室數(shù)據(jù)的結(jié)果和治療有效性推動著成因模型的發(fā)展，這些成因模型可能為確立未來主流醫(yī)學中的自閉癥治療標準奠定基礎(chǔ)。2012年03月19日20167
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 美國研究人員8日公布的一項小型研究結(jié)果顯示，與普通兒童相比，自閉癥患兒大腦前額葉皮層的神經(jīng)元數(shù)量過多。這項發(fā)現(xiàn)有助理解自閉癥的病因。 前額葉皮層是大腦中最重要的區(qū)域之一，參與人體的語言、交流、社會行為、情緒以及注意力等高級功能。自閉癥患兒的這些高級功能通常有所欠缺。 美國加利福尼亞州圣迭戈大學的研究人員對7名自閉癥患兒及6名普通男孩的前額葉皮層進行了檢查，這些男孩的年齡在2至16歲之間。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，自閉癥患兒前額葉的神經(jīng)元數(shù)量比普通兒童多67%，其平均腦重量也更重。 這項研究成果9日將發(fā)表在新一期《美國醫(yī)學會雜志》上。研究人員表示，由于皮層神經(jīng)元在患兒出生前而不是出生后產(chǎn)生，這表明自閉癥的出現(xiàn)可能與患兒胎兒期的神經(jīng)細胞生長或維持出現(xiàn)錯誤有關(guān)，另一個導致患兒神經(jīng)元過多的可能因素是其細胞凋亡機制出現(xiàn)紊亂。 自閉癥是一種嚴重的精神發(fā)育障礙。自閉癥癥狀一般在3歲以前就會表現(xiàn)出來，主要特征是漠視情感、拒絕交流、語言發(fā)育遲滯、行為重復刻板以及活動和興趣范圍的顯著局限性等。目前全球有近7000萬名自閉癥患者，男孩患自閉癥的比例是女孩的4倍。2011年11月09日2938
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 原因分析：1、家長缺乏兒童發(fā)育常識 自閉癥的早期診斷是相當困難的，而做為孩子的父母，早期發(fā)現(xiàn)應該并不困難。家長不具備一般兒童發(fā)育常識，不了解正常孩子的生長發(fā)育特點，沒有記住孩子生長發(fā)育的每個關(guān)鍵期，當孩子出生后，忽略孩子的每一次細微變化，導致孩子的問題診斷延誤。2、家長求醫(yī)目標不明確 在求醫(yī)過程中，因為對孩子的認識不夠，一般都為孩子做生理性檢查，如聽力檢查等等，待證明孩子的這些方面都沒有問題時。家長則更無助，只好帶著孩子四處奔波，無形中又浪費了孩子接受治療時間。3、家長對待自閉癥的態(tài)度（1）無所謂，認為那只是生理性疾病的一種，可以治好的。（2）極度緊張,主要是因為對自閉癥的認識只停留在表面,缺乏全面的認識。 帶孩子四處尋醫(yī)問藥，從西醫(yī)到中醫(yī)，從國內(nèi)到國外，再后來求神拜佛，尋找祖?zhèn)髅胤?，企圖以醫(yī)療手段解決教育問題。浪費孩子寶貴的時間。對家庭的正常生活產(chǎn)生極大的影響。（3）逃避現(xiàn)實，不接受。 自欺欺人的以為那是誤診，我的孩子除了暫時不會說話一切正常，說不定哪天他就突然回說了呢！把孩子關(guān)在屋里，與外界隔絕，怕被人恥笑。4、家長對康復的認同程度 （1）已經(jīng)對孩子失去信心了絕望了，只希望孩子在機構(gòu)里開心快樂，明天還愿意來，其他的別無所求了。對孩子是一種補償?shù)男睦怼?（2）對孩子期望過高，希望孩子每天都要有進步，施以教師過大的壓力，自行制定計劃，一周內(nèi)要會叫媽媽，一個月內(nèi)會說話，一年后……5、社會的支持力度不夠 我國是發(fā)展中國家，經(jīng)濟水平和醫(yī)療水平還有有待提高，具有高度專業(yè)知識的自閉癥專家也不多，所以對自閉癥發(fā)現(xiàn)主要來源于教師和家長。相關(guān)建議1、家長要掌握兒童發(fā)育常識 自閉癥的早期診斷是相當困難的，而做為孩子的父母，早期發(fā)現(xiàn)應該并不困難。只要具備一般兒童發(fā)育常識，多了解正常孩子的生長發(fā)育特點，記住孩子生長發(fā)育的每個關(guān)鍵期，當孩子出生后，關(guān)注孩子的每一次細微變化，這里的每一次細微變化，不單指語言，還包括目光對視、態(tài)度、情緒、依戀、行為等，家長要保持高度警覺性，用簡易家庭自測量表，如：克氏自閉癥行為量表，法國自閉癥兒童量表，對自己的孩子進行初步的篩選和診斷，再尋求專家給予診斷和評估并列表進行記錄，并與正常孩子的成長進度表進行對比，及時發(fā)現(xiàn)孩子的問題是不困難的。 如若發(fā)現(xiàn)孩子在發(fā)育過程中，出現(xiàn)一些異常點，如語言能力弱，且不能用一般的公共衛(wèi)生知識或醫(yī)學常識解釋，正如美國一位精神醫(yī)生說的：“如果您的孩子在說話方面的能力比別的孩子弱，首先要懷疑他是否可能患有孤獨癥?！?、家長要積極行動 為自閉癥孩子找一個專家進行專業(yè)評估，確認孩子的障礙程度并制定個別花教育計劃。障礙程度包括：障礙發(fā)生的時間，障礙發(fā)生的時間越早，其后果就越嚴重，預后就越不樂觀；障礙的原因：自閉癥的致病因素是多種多樣的，而某些因素引起的自閉癥，如能及早發(fā)現(xiàn)和治療，預后是相當可觀的；幼兒期的智能及語言能力：5-6歲具備一定語言能力和智力活動能力的兒童有較好的發(fā)展基礎(chǔ)。而不會說話或說話遲的有些孩子，卻能學會書寫和使用手勢語，也可有更好的發(fā)展趨勢。依專家的評估，對孩子產(chǎn)生適當?shù)钠谕?，明確孩子現(xiàn)階段適合哪種訓練，并有針對性地為孩子選擇合適的機構(gòu)進行訓練，而不是盲目跟從。3、正確的選擇機構(gòu)和老師 對自閉癥兒童而言，選擇一個好的訓練機構(gòu)很重要，但選擇一個好老師更重要。由于孩子的特殊性，孩子和老師在一起的時間很長，老師對孩子的影響是相當大的，所以為您的孩子選擇一個好老師顯得尤為重要。一般將老師分為聽語型和視動型，聽語型老師能說會道，善言詞；視動型老師較有耐心。家長可根據(jù)孩子的需求選擇適合的老師。4、家長要對康復有正確的期待 到了入學的年齡，讓家長擔心的問題就是有沒有希望上學！這時候孩子的未來，家長應思考！對于有希望上學的孩子，家長就要努力幫助孩子去適應、去熟悉學校的環(huán)境，而對于沒有希望上學的孩子，則側(cè)重培養(yǎng)孩子建立更高的生活自理能力，從事簡單的生活技能，規(guī)范孩子的行為，還有對性問題的處理。 而對于有希望上學的孩子，首先要確定他能坐得住，眼睛的專注力能持續(xù)一段時間，培養(yǎng)孩子的寫字能力，語言能力及良好的行為規(guī)范。而寫字不只是體現(xiàn)在會寫，會認上面，還要會應用。 語言方面則包括語言的表達和語言的理解，更重要的是有將語言轉(zhuǎn)換成文字表達的能力。不論是有希望上學的，還是對于沒有希望上學的的孩子，良好的行為規(guī)范都是他們?nèi)谌肷鐣南葲Q條件！5、家長要持有正確的心態(tài)和態(tài)度 確診后，家長要做的是接受事實，爭取時間，開始訓練。以積極的態(tài)度和行動為孩子創(chuàng)造一個能促進他進步的環(huán)境。與其痛苦無奈，不如積極面對。 對自閉癥的治療，我們堅持的是早發(fā)現(xiàn)早訓練的原則。自閉癥兒童的訓練開始得愈早效果越好，且最佳訓練期是3-6歲。因此，在確診為自閉癥是或懷疑有自閉癥傾向時，就要為孩子提供干預性的訓練。 同時，面對孩子是自閉癥這一實事，家長更應具備愛心、細心、警覺心、責任心，投入更多的時間和經(jīng)歷去關(guān)愛孩子。6、家長應有意識對孩子進行行為規(guī)范（1）注重培養(yǎng)正確的行為。 （2）注重對正確行為的獎勵。 （3）忽略不正確的行為的原則。 在對孩子進行訓練時，應堅持持之以恒，堅持情景性，將訓練貫穿于生活之中。積極的告訴孩子應該怎樣做，而不是告訴他們不該怎么做，不要因為心存內(nèi)疚，就一味覺寵溺，飯來張口，衣來伸手。 （4）理解機構(gòu)和老師 如小孩子調(diào)皮是正常的，偶爾摔傷、擦破皮是可以理解的，而有些家長卻因為孩子的一點點皮外傷就與老師大動干戈，怒目相對，我們能理解父母對孩子的愛，但是這樣做，對孩子本身來說并沒有什么幫助，反而會讓孩子失去一個體驗生活的機會。家長與老師，為孩子的事情鬧得不開心，其實受損的是孩子，因為這些孩子的特殊性，除了與家長在一起的時間，他們的大部分時間都是和老師在一起，而老師的一言一行、喜、怒、衰、樂都和學生有著密切的關(guān)系。7、家長要掌握自閉癥方面的專業(yè)知識 由于，目前我國的經(jīng)濟發(fā)展水平，醫(yī)療水平和教育理論（訓練）水平的局限，以及自閉癥的康復訓練還沒有形成健全的體系，各種訓練手段和知識理論也百家爭鳴！為了尋找一套適合自己孩子的訓練方法，我們認為家長更應該具備專業(yè)的理論知識！了解自閉癥的一般特點和自己孩子所具有的獨特的特點，掌握自閉癥訓練的操作技巧和理論知識。定期為孩子做康復評估，時刻參與孩子的成長，為了孩子的未來，再學一門專業(yè)。8、要加強家校合作 為了孩子的未來，家長，教師，機構(gòu)三位一體加強合作。家長及時反饋孩子在家的表現(xiàn)，教師經(jīng)常與家長交流溝通，根據(jù)孩子的變化及時進行評估并改變個別化教育計劃。機構(gòu)對教師進行合理的管理，讓每個老師有發(fā)揮自己的特點及特長的空間，創(chuàng)造發(fā)明新的訓練手段！9、社會要加大支持力度 就社會而言，自閉癥是一個社會問題，需要社會各界的關(guān)注與支持，自閉癥家庭更需要社會的理解與參與。社會應該加強宣傳力度，讓更多人認識這一群“上帝的孩子”并以寬容的心去接納并幫助他們，為構(gòu)建和諧社會出一分力。著力培養(yǎng)一批具備專業(yè)素質(zhì)的人才。立法保障自閉癥兒童的權(quán)利。相信有你有我有大家的關(guān)心與幫助孤獨癥孩子將不再孤獨！2011年11月04日3672
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龔樹輝副主任醫(yī)師 河北省人民醫(yī)院 康復科 兒童頸椎功能不良可以引發(fā)多動、抽動、注意力低下等異常行為！自閉、孤獨呢？與頸椎功能不良有關(guān)嗎？自閉孤獨癥可能是孩子的視、聽覺功能障礙，言語障礙??？北京友誼醫(yī)院的張仁元教授大膽推測：孩子3歲前損傷了頸椎，壓迫椎動脈的正常供血影響腦干功能，出現(xiàn)視、聽覺功能障礙，影響到孩子的言語中樞的發(fā)育，就可能表現(xiàn)為交流障礙。兒童期，尤其是嬰幼兒期，因為頭尾發(fā)育規(guī)律，提高了頭部損傷繼發(fā)頸椎的損傷幾率。一般都在寰樞椎，如果保護不夠、再損傷、爬行不足、飲食不當?shù)?，又減弱了頸椎的保護功能。間斷的、反復性，非持續(xù)性的的椎基底動脈缺血，會出現(xiàn)什么癥狀呢？腦部會留下影像表現(xiàn)？需要大家來共同研究、解答！2011年09月25日2553
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顏華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團-湖南 線上診療科 兒童孤獨癥（autism）又稱兒童自閉癥，最早由美國精神科醫(yī)生凱納Kanner（1943）描述。它是起病于嬰幼兒期的、嚴重的精神障礙，屬于廣泛發(fā)育障礙中的一種類型。本癥基本特征是：起病于嬰幼兒、極端孤僻、與人缺乏感情聯(lián)系、言語障礙、刻板運動和對環(huán)境奇特的反應。病因未明，預后嚴重。兒童孤獨癥患病率約為3～5‰，近年來發(fā)病有增多趨勢。男性為多，男女之比至少為6～7:l。但本癥在我國尚缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的流行病學調(diào)查研究。1病因 孤獨癥的病因未明，可能與多種因素有關(guān)。1）遺傳因素；2）腦器質(zhì)性因素 本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見，少數(shù)病例頭顱CT掃描提示腦室擴大；磁共振檢查見部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認為本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致功能障礙有關(guān)。3）神經(jīng)生化因素；4）認知缺陷因素；5）多種病因:自閉癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營養(yǎng)不良、先天性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為自閉癥是一個多種病因的神經(jīng)綜合征。自閉癥的確切病因目前還不大清楚，有待研究闡明。2臨床表現(xiàn)大多數(shù)患兒出生后36個月以內(nèi)起病，少數(shù)患兒3歲以后起病。1）社會交往障礙：患兒表現(xiàn)極度孤僻，對自己家庭的親人以及周圍人缺乏情感聯(lián)系、回避與他人目光接觸，不與外界接觸，對環(huán)境缺乏興趣。父母離開時無所謂、情感反應冷淡、不合群。2）言語交流障礙：言語發(fā)育延遲最為多見。嬰兒咿呀學語減少。常發(fā)出尖叫聲或無意義的音節(jié)。言語理解能力障礙，缺少對他人言語的反應，往往不能用言語交流，常模仿、重復別人簡短的字句。部分患兒曾經(jīng)會言語交流，以后出現(xiàn)言語交流越來越少，發(fā)音不清或有無意義的言語。3）不正常的行為方式：常常表現(xiàn)為重復動作、刻板運動行為、異常的吃飯和睡眠姿勢。日常生活方式及內(nèi)容，要求維持原樣不變，即使微小的變動，就會發(fā)脾氣、哭鬧。常有特殊的興趣或迷戀，對人不感興趣，卻對某些無生命的物體表示異常的迷戀，如對瓶子蓋。旋轉(zhuǎn)的東西（如電風扇）、門鎖等產(chǎn)生強烈的迷戀，經(jīng)常反復地排列、堆砌或擺弄旋轉(zhuǎn)物品。對電視的廣告、氣象報告特別感興趣，對其他節(jié)目缺乏興趣。部分患兒常常腳尖走路、行為怪異、情緒變化莫測。4）感知覺反應異常：表現(xiàn)為對外界刺激反應遲鈍或過分敏感，有的近似“視而不見”和“聽而不聞”的征象。反復自傷但不表示痛苦，而對觸癢卻忍受不了。5）智能障礙和其他損害：自閉癥患兒外貌一般無明顯呆滯，但適應能力明顯落后，生活不能自理，自我防衛(wèi)功能減弱，約75％的患兒智力低下。但由于語言和社會交往障礙，因而很難對自閉癥患兒的智力作出準確的評估。有極少數(shù)患兒可表現(xiàn)在某一方面有特殊的才能，在幼兒期就具有對字、數(shù)和歌詞、詩詞等的認識、背誦，表現(xiàn)超常的機械記憶和推算能力，即所謂“白癡學者（idiot-savant）”，其機制尚不清楚。約25％的自閉癥患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在少年期后首次發(fā)生癲癇。3診斷兒童自閉癥的診斷標準，須符合下列5條：1）通常起病于3歲以內(nèi)。2）交往障礙需具有下列中兩項癥狀 不能用注視、表情、姿勢或手勢進行交往；不能與其他孩子建立伙伴關(guān)系；遇到挫折時，不會尋求支持或安慰，當別人遇到挫折時，也不會主動給予別人支持和安慰；不能對集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。3）言語交往障礙需具備下列中兩項癥狀 言語發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會咿呀學語，可有以手勢或其他形式代替言語交流的傾向；如有某種程度的言語功能，也缺乏主動的或持續(xù)的言語交流；刻板重復或別出心裁地使用某些詞語；言語的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面的異常。4）興趣和活動異常需具備下列癥狀之一 興趣刻板、狹窄；對某種東西特別依戀；強迫性地進行某種特殊的儀式性行為；刻板重復的動作和姿勢；對某些東西（例如玩具）的非主要特性（例如它們的氣味、表面感覺和產(chǎn)生的噪聲等）特別感興趣；對個人生活環(huán)境不愿或拒絕做任何的變動。5）排除兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。4治療目前尚無特效的治療方法，研究者正積極尋求各種治療的方法來幫助自閉癥患者，包括語言療法、感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合、視覺療法、音樂療法、藥物治療等。早期診斷、及時治療非常關(guān)鍵，經(jīng)過診斷評估和全面的醫(yī)學、心理檢查，診斷明確，應采取綜合治療措施，包括特殊教育，家庭治療以及藥物療法。治療目標：減少自閉癥行為癥狀、增強社會交往、促進正常發(fā)育。由教師以及父母對患兒進行特殊教育訓練，包括生活習慣、言語運動技能的學習，矯正病態(tài)行為癥狀和其他不適應行為。家庭治療計劃包括行為和發(fā)育指導、必要的咨詢，幫助父母學會照管和訓練自閉癥兒童的基本方法。對本病藥物療法的臨床研究較多，但療效意見不一。5預后兒童自閉癥是一種預后嚴重的慢性疾病，影響預后的三個因素包括智商水平、是否獲得言語發(fā)育以及疾病的嚴重程度。如至學齡期能夠獲得語言交往能力、智商在70以上，則預后較好；如起病年齡早，至學齡期仍無交往性語言、智力嚴重低下、或伴有癲癇及明顯腦器質(zhì)損害基礎(chǔ)者，則預后差。2010年05月31日11162
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梁偉業(yè)副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院 精神科 兒童孤獨癥（autism）是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患者在智力普遍低下的背景下，智力的某一方面相對較好或非常好。（一）流行病學 兒童孤獨癥的患病率約3/萬～4 /萬。但近年報道患病率有增高的趨勢，如美國6/萬～9 /萬，法國5.35/萬，日本7/萬～11 /萬，加拿大10/萬。男女患者比例為2.3：1～6.5：1。國內(nèi)未見孤獨癥以及其他廣泛性發(fā)育障礙的流行病學報告。（二）病因和發(fā)病機理 尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)： 1．遺傳 遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了，尚不能確定對于臨床廣泛的表現(xiàn)型遺傳基因與環(huán)境因素各自所產(chǎn)生的影響程度。 2．圍產(chǎn)期因素 產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等圍產(chǎn)期并發(fā)癥較正常對照組多。 3．免疫系統(tǒng)異常 T淋巴細胞數(shù)量減少，輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。 4．神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì) 與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺類神經(jīng)遞質(zhì)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導致5-HT、內(nèi)源性阿片肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素分泌減少。最新的研究提示患者腦內(nèi)阿片肽含量過多與患者的孤獨、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿阿片肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關(guān)。 （三）臨床表現(xiàn) 1．典型癥狀 （1）社會交往障礙：患者不能與他人建立正常的人際交往方式。嬰兒時表現(xiàn)出與別人相處時沒有目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清與人之間的親疏關(guān)系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。例如，當遇到不愉快的事情或受到傷害時不會尋求父母的安慰，與父母分離時沒有尾隨等表示依戀的行為?；颊吲c同齡兒童之間難于建立正常的伙伴關(guān)系。如在幼兒園時多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望；即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會主動接觸別人，不會全心身地投入到集體活動之中。（2）語言障礙：患者語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，這是多數(shù)患者就診的主要原因。一般在兩、三歲時還不能說出有意義的單詞和最簡單的句子，因此很少、甚至完全不會使用語言進行正常的人際交流。到四、五歲時患者開始說單詞，以后會講簡單句子，盡管這樣患者仍然不會使用代詞，或者錯用代詞，尤其是你、我、他等人稱代詞?；颊呖赡芡蝗恢v出一些語句，內(nèi)容與當時所處環(huán)境、與別人正在談?wù)摰闹黝}完全不相關(guān)，自己也毫不在意別人是否在聽自己講話。在講話時語句單調(diào)平淡，缺乏抑揚頓挫和感情，很少注視對方的目光。不會主動地找人交談，也不會向他人提出問題。有的患者在不會使用語言的情況下，往往以動作或其他方式來表達自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的東西，或?qū)⒊扇死阶约核胍臇|西跟前?；颊叩纳眢w語言，如點頭、搖頭、手勢、面部表情的變化也明顯比正常同齡兒童少。此外，患者還可能有模仿語言或刻板重復語言。如模仿別人剛說過或以前從電視里聽到的句子，或反復詢問同樣一個簡單的問題。（3）興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對于正常兒童所熱衷的活動、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩耍一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個瓶蓋或觀察轉(zhuǎn)動的電風扇、下水道的流水等，可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時不厭倦。患者往往對玩具本身不感興趣，卻十分關(guān)注玩具的某一個非主要特征。例如：拿到一個玩具熊，患者不是欣賞整個玩具的體態(tài)可愛，而只注意玩具熊的絨毛，反復用手觸摸，或用鼻子去聞?；颊呓?jīng)常固執(zhí)地要求保持日?；顒映绦虿蛔?，如每天吃同樣的飯菜，每天使用相同的便器，在固定的時間和地方大小便，定時上床睡覺，始終只使用同樣的被子和枕頭，入睡時必須將一個手帕蓋住眼睛，上學時要走相同的路線等。若這些固定的活動被改變或被制止，患者便表示出非常不愉快和焦慮的情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為?；颊呖捎兄貜涂贪鍎幼?，如反復拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。 2．智能障礙 孤獨癥患者中75％～80％伴有不同程度的智力低下?；颊叩闹橇p害模式具有特征性，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商較言語性智商高，在智力測驗時運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績相對較差。由于代償作用，某些患者的機械記憶、空間視覺能力發(fā)育非常良好。例如：某些孤獨癥患者對日歷、火車時刻表的記憶力相當好。他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應水平。根據(jù)孤獨癥患者的智能發(fā)育水平，可劃分為智力水平正常或接近正常的高智能型以及伴有明顯智能損害的低智能型孤獨癥。 3．感知覺障礙 患者對痛覺的感受遲鈍，有的患者對很強烈的聲音刺激顯得非常遲鈍，但對某些特定的聲音又很敏感，常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。有的患者不愿意用手或腳接觸到砂子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品。很多患者喜歡觀看發(fā)光的物體或旋轉(zhuǎn)的物體，還有的經(jīng)常用舌頭去舔某些物品，或?qū)δ承┪锲纺苈劦揭环N特殊臭味。 4．其他精神和神經(jīng)癥狀 多數(shù)患者合并注意缺陷和多動癥狀。約20％患者伴有抽動癥狀?；颊呖捎锌謶?，甚至驚恐發(fā)作以及幻覺等癥狀。語言能力較好、智商較高。年齡較長的患者常伴有強迫癥狀，自傷、沖動、攻擊、破壞、違拗等行為也常見，少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為，部分患者還常有偏食、拒食、反芻及異食等進食問題或睡眠障礙。約1/3患者腦電圖異常，12％～20％患者有癲癎發(fā)作，以大發(fā)作類型居多，低智能型患者發(fā)生率更高。 （四）病程及預后 患者一般在3歲前緩慢起病，其中部分患者在3歲以前就有心理發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，從未達到過正常同齡兒童的發(fā)育水平。少數(shù)患者在起病前心理發(fā)育正常，起病后出現(xiàn)發(fā)育退行的現(xiàn)象。例如，患者在兩歲時能說一些簡單的詞、句，但起病以后這些語言逐漸消失，三歲時卻不會說任何單詞。隨著患者年齡的增長有的癥狀逐漸改善，具體表現(xiàn)在對語言的理解能力和會話能力提高，回避目光對視、多動、睡眠障礙、大小便排泄、進食、集體活動、自我控制等方面的癥狀減輕。但是，患者的語言表達能力差，不與人交往，自傷行為，破壞行為，刻板動作，恐怖情緒等癥狀難以減輕，到少年期時自傷行為及攻擊行為、恐怖情緒、固執(zhí)違拗等癥狀反而會明顯加重。孤獨癥的遠期預后欠佳。預后不良者占47％～77％，約三分之二有明確社會適應不良。預后不良的因素有：女性，幼兒期重復刻板動作或異常行為突出，伴有自傷行為，操作性智商低，少年期仍有癲癎發(fā)作。5歲時語言的發(fā)育狀況對預后影響很大，若此時仍然缺乏有意義語言，不能會話，則預后很差。良好的教育訓練和治療有助于改善預后。 （五）診斷 若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前起病，具有社會交往障礙，言語發(fā)育遲緩，興趣范圍狹窄和刻板重復的行為方式等臨床表現(xiàn)，在排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯和其他廣泛性發(fā)育障礙以后，可做出孤獨癥診斷。少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型，如只具備孤獨癥的部分核心癥狀，或者在3歲后才出現(xiàn)孤獨癥的核心癥狀，可將這些患者診斷為非典型孤獨癥。但是，應當對這類患者繼續(xù)隨訪，最終做出確切診斷。一些臨床評定量表有助于診斷、了解癥狀的嚴重程度、評估治療效果。常用評定量表是孤獨癥行為評定量表（Autism Behavior Checklist）和克氏孤獨癥行為量表（Clancy Autism Behavior Scale）。 （六）鑒別診斷 1．精神發(fā)育遲滯 有三個原因?qū)е鹿陋毎Y與精神發(fā)育遲滯的鑒別困難。首先孤獨癥臨床上主要表現(xiàn)為社會交往障礙和語言發(fā)育障礙，若不仔細詢問，很容易將這些癥狀誤認為精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)。其次，多數(shù)孤獨癥患者伴有智力低下，臨床上可能只發(fā)現(xiàn)了智力低下的臨床表現(xiàn)，而忽略了孤獨癥的癥狀，將這些孤獨癥誤診為精神發(fā)育遲滯。另外，雖然孤獨癥患者的智能障礙具有其特征，但臨床上有時很難與精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)相區(qū)別。對于第一種情況只要仔細地詢問病史和做精神檢查，便可將兩者相區(qū)別。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相稱的突出的語言發(fā)育障礙，明顯的社會交往問題，則應診斷為孤獨癥合并精神發(fā)育遲滯。孤獨癥的智能障礙與精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于孤獨癥智力的各方面發(fā)展不平衡，智力測驗各個分量表的得分高低不一，而精神發(fā)育遲滯則是智力的全面發(fā)育低下，智力測驗各個分量表的得分都普遍性低下。 2．精神分裂癥 孤獨癥患者可伴有一些精神病性癥狀，兩者容易混淆。其鑒別要點在于孤獨癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出心理發(fā)育遲滯，以社會交往、語言等方面發(fā)育問題為主要臨床表現(xiàn)，藥物治療對這些癥狀效果不明顯。精神分裂癥患者起病年齡多在學齡期以后，主要表現(xiàn)為幻覺、思維破裂、詞的雜拌及妄想等精神病分裂癥的核心癥狀，語言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以有效改善臨床癥狀。 3．Asperger 綜合征 這是原因未明的廣泛性發(fā)育障礙之一，與孤獨癥同樣存在社會交往障礙，局限、重復、刻板的興趣和活動方式。與孤獨癥的區(qū)別在于此病沒有明顯的語言和智能障礙。 4．Heller 綜合征 發(fā)生在幼兒期，以各種能力迅速倒退為特點的廣泛性發(fā)育障礙之一。臨床表現(xiàn)與孤獨癥相似，有社會交往障礙、語言的表達和理解能力差，局限、重復、刻板的興趣和活動方式，對周圍事物普遍喪失興趣等。但Heller 綜合征起病前有3年～4年的正常發(fā)育階段，起病后各種功能出現(xiàn)明顯而迅速的倒退，據(jù)此與孤獨癥鑒別。 5．Rett 綜合征 也是一種廣泛性發(fā)育障礙，主要發(fā)生在女性兒童，臨床表現(xiàn)與孤獨癥類似。與孤獨癥的鑒別要點在于Rett 綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征較為突出，如共濟失調(diào)、肌張力異常、脊柱側(cè)凸或后凸、生長發(fā)育延遲，半數(shù)患者到青少年以后因脊髓萎縮而出現(xiàn)嚴重的運動不能。 （七）治療 1．教育和訓練 這是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者的語言發(fā)育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨癥患者在學齡前一般不能適應普通幼兒園的環(huán)境，應當在特殊教育學校、醫(yī)療機構(gòu)中接受教育和訓練。發(fā)達國家一般都有這一類的教育和訓練機構(gòu)，由特殊教育教師、護士、職業(yè)治療家共同提供服務(wù)。在我國這類機構(gòu)也逐漸發(fā)展起來，但多數(shù)患者仍由家長實施教育和訓練。學齡期以后患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者仍然需要特殊教育。 2．心理治療 采用行為治療較多。主要目的是強化已經(jīng)形成的良好行為，對干擾接受教育訓練、影響社會交往和危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正。認知治療適用于智力損害不重、年齡較長的患者，目的是幫助患者認識自己與同齡人的差異，自身存在的問題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會技能。家庭治療可以使患者的父母了解患者存在的問題，與治療人員相互支持和協(xié)作，全力參與治療。 3．藥物治療 藥物治療無法改變孤獨癥的病程，也缺乏治療孤獨癥的核心癥狀的特異性藥物。但藥物可以消除患者的精神病性癥狀、情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動、沖動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動、強迫癥狀等問題，有利于保護患者自身或他人安全，順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：（1）中樞興奮藥物：適用于合并注意缺陷和多動癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯或苯異妥因（用法見本章第二節(jié)）。（2）抗精神病藥物：小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用（藥物副作用參見藥物治療一章）。氟哌啶醇：對沖動、多動、刻板等行為癥狀，情緒不穩(wěn)、容易發(fā)脾氣等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報道還可改善社會交往和語言發(fā)育障礙。用法：初始劑量1mg～2mg/日，分2次口服，最大劑量16mg/日。對拒絕口服者可用2mg～5mg肌肉注射。氯氮平：能減輕多動、自傷、攻擊行為、依戀非生命物體、社交障礙等癥狀。用法：初始劑量12.5mg～25mg/日，分2次口服，以后酌情逐漸增大劑量，最大劑量200 mg～300 mg/日。有文獻報道利培酮和奧氮平能夠消除患者伴隨的精神病性癥狀，改善興趣范圍狹窄和刻板重復的行為方式，但還需要進一步證實。（3）抗抑郁藥物：能減輕重復刻板行為、強迫癥狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運動障礙，如退縮、遲發(fā)性運動障礙、抽動等也有一定效果。氯米帕明：初始劑量25mg/日，分2次口服。以后每3～6天增加劑量一次，每次每公斤體重增加1mg。每日最大劑量150mg，療程4周以上。治療初期有抗膽堿能樣副作用，大劑量用藥可能發(fā)生心臟傳導阻滯或心律失常（藥物副作用參見軀體治療一章）。（4）其他：苯巴比妥、硝基安定、卡馬西平等抗癲癎藥物用于合并癲癎發(fā)作者，對驚恐發(fā)作、情緒激動者可短期選用抗焦慮藥物。 【典型病例】 患者男性，6歲，因語言表達能力差就診。圍產(chǎn)期及身體發(fā)育正常。2歲時還不會說完整句子，3歲進幼兒園后很少與其他兒童一起玩耍。平時到公園或上街時從不關(guān)注周圍的同齡兒童，見到其他兒童一起玩耍時，沒有表現(xiàn)出去參與的愿望。與親人和周圍的人很少有目光的接觸，客人來訪時從來沒有表示迎接的行為或感到高興的情感反應。當需要東西時不會用語言說出來，而是拉著大人的手走到自己想要的東西跟前。喜歡玩紙盒或排列麻將牌，有時一個人可以玩耍兩、三個小時，在玩耍時父母叫他或和他講話都不予理睬。曾因此而懷疑為先天性耳聾，到耳科就診并接受聽力檢查，但未發(fā)現(xiàn)異常。生活自理能力差，5歲時解大小便仍需要大人協(xié)助，夏天也不會獨立穿衣脫褲。精神檢查見患者只會喊媽媽、爸爸，或說一些物品的名字，認識100多個字，但不會說出完整的一句話。無重大疾病史、精神和神經(jīng)疾病家族史。診斷為兒童孤獨癥。2009年07月26日5472
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