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侯梅主任醫(yī)師 青島大學附屬婦女兒童醫(yī)院 康復科 自閉癥（autism）又稱孤獨癥，最早由美國精神科醫(yī)生凱納Kanner（1943）描述。它是起病于嬰幼兒期的、嚴重的精神障礙，屬于廣泛發(fā)育障礙中的一種類型。本癥基本特征是：起病于嬰幼兒、極端孤僻、與人缺乏感情聯(lián)系、言語障礙、刻板運動和對環(huán)境奇特的反應。病因未明，預后嚴重。兒童自閉癥患病率約為3～5‰，近年來發(fā)病有增多趨勢。男性為多，男女之比至少為6～7:l。但本癥在我國尚缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的流行病學調(diào)查研究。一、病因自閉癥的病因未明，可能與多種因素有關。1.遺傳因素2.腦器質(zhì)性因素本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見，少數(shù)病例頭顱CT掃描提示腦室擴大；磁共振檢查見部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認為本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致功能障礙有關。3.神經(jīng)生化因素4.認知缺陷因素5.多種病因自閉癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營養(yǎng)不良、先天性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為自閉癥是一個多種病因的神經(jīng)綜合征。自閉癥的確切病因目前還不大清楚，有待研究闡明。二、臨床表現(xiàn)大多數(shù)患兒出生后36個月以內(nèi)起病，少數(shù)患兒3歲以后起病。1.社會交往障礙患兒表現(xiàn)極度孤僻，對自己家庭的親人以及周圍人缺乏情感聯(lián)系、回避與他人目光接觸，不與外界接觸，對環(huán)境缺乏興趣。父母離開時無所謂、情感反應冷淡、不合群。2.言語交流障礙言語發(fā)育延遲最為多見。嬰兒咿呀學語減少。常發(fā)出尖叫聲或無意義的音節(jié)。言語理解能力障礙，缺少對他人言語的反應，往往不能用言語交流，常模仿、重復別人簡短的字句。部分患兒曾經(jīng)會言語交流，以后出現(xiàn)言語交流越來越少，發(fā)音不清或有無意義的言語。3.不正常的行為方式常常表現(xiàn)為重復動作、刻板運動行為、異常的吃飯和睡眠姿勢。日常生活方式及內(nèi)容，要求維持原樣不變，即使微小的變動，就會發(fā)脾氣、哭鬧。常有特殊的興趣或迷戀，對人不感興趣，卻對某些無生命的物體表示異常的迷戀，如對瓶子蓋。旋轉(zhuǎn)的東西（如電風扇）、門鎖等產(chǎn)生強烈的迷戀，經(jīng)常反復地排列、堆砌或擺弄旋轉(zhuǎn)物品。對電視的廣告、氣象報告特別感興趣，對其他節(jié)目缺乏興趣。部分患兒常常腳尖走路、行為怪異、情緒變化莫測。4.感知覺反應異常表現(xiàn)為對外界刺激反應遲鈍或過分敏感，有的近似“視而不見”和“聽而不聞”的征象。反復自傷但不表示痛苦，而對觸癢卻忍受不了。5.智能障礙和其他損害自閉癥患兒外貌一般無明顯呆滯，但適應能力明顯落后，生活不能自理，自我防衛(wèi)功能減弱，約75％的患兒智力低下。但由于語言和社會交往障礙，因而很難對自閉癥患兒的智力作出準確的評估。有極少數(shù)患兒可表現(xiàn)在某一方面有特殊的才能，在幼兒期就具有對字、數(shù)和歌詞、詩詞等的認識、背誦，表現(xiàn)超常的機械記憶和推算能力，即所謂“白癡學者（idiot-savant）”，其機制尚不清楚。約25％的自閉癥患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在少年期后首次發(fā)生癲癇。三、診斷兒童自閉癥的診斷標準，須符合下列5條：1.通常起病于3歲以內(nèi)。2.交往障礙需具有下列中兩項癥狀 不能用注視、表情、姿勢或手勢進行交往；不能與其他孩子建立伙伴關系；遇到挫折時，不會尋求支持或安慰，當別人遇到挫折時，也不會主動給予別人支持和安慰；不能對集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。3.言語交往障礙需具備下列中兩項癥狀 言語發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會咿呀學語，可有以手勢或其他形式代替言語交流的傾向；如有某種程度的言語功能，也缺乏主動的或持續(xù)的言語交流；刻板重復或別出心裁地使用某些詞語；言語的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面的異常。4.興趣和活動異常需具備下列癥狀之一 興趣刻板、狹窄；對某種東西特別依戀；強迫性地進行某種特殊的儀式性行為；刻板重復的動作和姿勢；對某些東西（例如玩具）的非主要特性（例如它們的氣味、表面感覺和產(chǎn)生的噪聲等）特別感興趣；對個人生活環(huán)境不愿或拒絕做任何的變動。5.排除兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。四、治療目前尚無特效的治療方法，研究者正積極尋求各種治療的方法來幫助自閉癥患者，包括語言療法、感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合、視覺療法、音樂療法、藥物治療等。早期診斷、及時治療非常關鍵，經(jīng)過診斷評估和全面的醫(yī)學、心理檢查，診斷明確，應采取綜合治療措施，包括特殊教育，家庭治療以及藥物療法。治療目標：減少自閉癥行為癥狀、增強社會交往、促進正常發(fā)育。由教師以及父母對患兒進行特殊教育訓練，包括生活習慣、言語運動技能的學習，矯正病態(tài)行為癥狀和其他不適應行為。家庭治療計劃包括行為和發(fā)育指導、必要的咨詢，幫助父母學會照管和訓練自閉癥兒童的基本方法。對本病藥物療法的臨床研究較多，但療效意見不一。五、預后兒童自閉癥是一種預后嚴重的慢性疾病，影響預后的三個因素包括智商水平、是否獲得言語發(fā)育以及疾病的嚴重程度。如至學齡期能夠獲得語言交往能力、智商在70以上，則預后較好；如起病年齡早，至學齡期仍無交往性語言、智力嚴重低下、或伴有癲癇及明顯腦器質(zhì)損害基礎者，則預后差。2009年05月13日
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韓春錫主任醫(yī)師 深圳市兒童醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 自閉癥（孤獨癥）的原因、臨床表現(xiàn)、診斷、治療 自閉癥是現(xiàn)代社會中發(fā)病率越來越高、越來越為人所重視的一種精神和心理上的疾病。 （一）起病情況 該病一般在30-36個月內(nèi)起病。多數(shù)病兒早期癥狀在嬰幼兒期即已出現(xiàn)，，至12-30個月癥狀明顯。少數(shù)病兒出生后的前12個月癥狀極輕或完全正常，12-30個月癥狀變得明顯，出現(xiàn)語言功能退化，本為已會表達的少數(shù)詞匯消失，并呈現(xiàn)典型孤獨癥癥狀。但通常情況下，由于父母缺乏有關嬰幼兒心理和行為發(fā)育程序的知識，再加上平時觀察不密切，對病兒何時起病很難確定。 （二）臨床癥狀 孤獨癥以缺乏社會交往、語言交流和游戲粉興趣，刻板重復刻板動作，強迫保持生活環(huán)境和方式為特征。 1． 社會交往障礙 大部分孤獨癥病兒嬰幼兒期出現(xiàn)對人缺乏興趣，母親將其抱著喂奶時，他們不會將身體與母親貼近，不會望著媽媽微笑，平常不注視父母的走動。6~7個月時還分不清親人和陌生人，不會像下正常小兒一樣發(fā)出伊呀學語聲，只是哭叫或顯得特別安靜。有的病兒即使1~2歲發(fā)育正?；蚧菊?，但起病以后表現(xiàn)有饑餓。疼痛或不舒服時，不會跑到父母身邊尋求食物安慰，或只是拉著父母的手去取東西，而不會以言語或姿勢來表示。這種病兒往往對父母離開或返回無動于衷，即使父母站在身邊也會與之交往，更不會與父母對視，顯得極其孤獨。孤獨癥病兒也同樣缺乏相互性社會交往，表現(xiàn)不與周圍小朋友交往，更不可能建立友誼。 2． 語言交流障礙： 語言交流障礙在孤獨癥狀中表現(xiàn)得較為顯著，具體表現(xiàn)有以下幾方面： （1） 孤獨病病兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的病兒可能會拉著大人的手走向他們想要的東西。缺乏相應的面部表情，常顯得表情漠然，很少用點頭、搖頭、擺等以表示他們意愿。 （2） 語言交發(fā)育延遲或不發(fā)育：病兒常常表現(xiàn)為語言發(fā)育較同齡兒晚，有些甚至不發(fā)育報道說病兒約有一半身保持緘默，僅以手勢或其他形式表要還求。也有些病兒2~3歲前語言功能出現(xiàn)以后，逐漸減少甚至完全喪失。 （3） 語言同內(nèi)容，形式的異常：孤獨癥病兒能即使存在，也同樣有許多問題。病兒往往不會主動與別人交談，不會維持或提出問題，或者只會反復糾纏同一話題，而對別人的反應毫不在意。他們常常是在“對”人說話，而不是“與”人交談，語言交流十分困難?？贪逯貜托哉Z言及模仿性語言也較多見，和病兒談話時他常只會重復你的講話。也有的會在當時或隔一段時間以后模仿電視、收音機或別人說過的話。有些病兒表現(xiàn)為自言自語或哼哼唧唧，自得其樂。另外，孤獨癥病兒還可語音、語調(diào)、語速、語言節(jié)律及輕重音等方面的異常，講出的話怪聲怪氣或平平淡淡，沒感情色彩。有的病兒對人稱代詞常錯用，把“你”說成“我”，或把我“我”說成“他”等。 3. 興趣狹窄。堅持同一格式和儀式性強性行為。 （1） 興趣狹窄和不尋常依戀行為：孤獨癥病兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，尤其不會玩想象力的游戲，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋的東西。有些病兒還對塑料袋、門鎖、某些水果等產(chǎn)生依戀行為。比如有一3歲女病兒整抱著塊重2.5kg大紅磚，連睡眠時也不肯放開，如硬將磚頭拿開就煩躁，發(fā)脾氣。這病兒對有生命的東西產(chǎn)生依戀是很少見的。他們常對物體的非主要特性感興趣。如喜歡反復摸光滑的地面等。 （2） 日常生活習慣不愿被改變：孤獨癥病 兒對環(huán)境常常固執(zhí)地要求一成不變，一旦發(fā)生變化就會焦慮不安。對日常生活習慣也是如此。如有些病兒只吃固定的食物，有些吃飯時要求 坐固定位置。有的還喜歡把玩具或物品排列成行，如被搞亂，變顯得痛苦或大發(fā)脾氣。幾乎所有的孤獨癥兒童都拒絕學習或從事一新的活動。 （3） 儀式性或強迫性行為：如扭曲或在面前彈弄手指，拍手。有些病兒花費很多時間沉湎于記憶天氣預報、一些國家的首都、家庭成員的生日等。稍大的病兒常反復問同一個問題，和不可克制地去觸弄或嗅聞一些物體。這種儀式性或強迫行為在智力正常的病兒中較常見。 4. 感覺和動作障礙 病兒對疼痛和外界激麻木。如一個突然的聲響在正常小兒會引起驚跳，而孤獨癥病兒則若無其事。給他們講話，他們像聾子一樣沒有反應，很多父母就因為懷疑小兒“耳聾”而初次就診。在病兒面前站個人，病兒好像沒有看見，或只注意看對方的一雙手或其的某一部位。病兒常以摩擦、拍打、撞頭、咬硬東西、搖晃或旋轉(zhuǎn)身體等動作以引起自身感覺。病兒對某些刺激又會特別敏感，尤其對汽笛聲、吸塵器聲、狗吠聲以及光線突然變化等異常過敏，常會引起驚恐或煩躁不安。有些病兒手指傷了不會叫痛，而對另行安排微的瘙癢卻忍受不了。感覺麻木和過敏可在一個病兒身上同時存在。 孤獨癥病兒都坐立不住，動個不停。常用尖走路或以跑或以跑代走，東張西望，眼神飄忽很難長時間集中注意力。還常伸頸，裝腔作勢做出些怪異姿勢，有的病兒還莫其妙地笑或哭。 5. 智能和認知障礙 孤獨癥病兒的知能約有50%處于中度和重度低下水平（IQ低于49，）約25%為輕度低下水平（IQ為50~70），還有25%可保持正常。一般醫(yī)院門診所見的病兒多屬于中度或重度，那些輕度或正常智力水平 的病兒也許被認為只是脾氣古怪，而不作為病態(tài)前醫(yī)院就診。不論病兒的智商是低還是高，其表現(xiàn)的主要癥狀均相似，只是智商低的病兒在社會交住和社會反應、刻板行為和自傷行為的程度上更為嚴重，癲癇發(fā)作也較多見。 6. 其他特征 孤獨癥病兒童呈現(xiàn)情感平淡，或與境遇不相稱的呢感過分或不恰當。他們常出現(xiàn)無理由的哭泣、大聲啼哭，并且難以通過安撫 之平息。也有的無故的咯咯笑。對汽車、高樓和有毛動物等一般孩子所害怕的東西而無畏懼感。病兒常出現(xiàn)旋轉(zhuǎn)而不頭暈，自傷行為多見。癲癇發(fā)作可出現(xiàn)在兒童早期或少年期，以后者多見。 （三）、病程和預后 孤獨癥兒童與其他兒童 一樣，隨著發(fā)育過程而起變化。典型病例在在學齡前常見。至學齡期，很多孤獨癥病兒對父母產(chǎn)生有限的依戀，而對不同情況作出不同的社會反應。語言交流技能也可得到一定的發(fā)展，但明顯偏離。自傷行為和其他行為問題更為常見，且變得更難以處理。至少年期，少數(shù)孤獨 癥病兒癥狀改善，另一部分則行為衰退。那些智力嚴重低下的病兒，這時會出現(xiàn)癲癇發(fā)作至成年期，很多孤獨證病人處于嚴重功能缺陷狀態(tài)。 孤獨癥的嚴重程度可分低功能和高功能兩種。高功能病兒大多在最初的1-2年發(fā)育正?；蚧菊＃员３州^簡單的認知和語言交流功能，與父母和周圍人也保持一定的情感聯(lián)系，無癲癇發(fā)作，也無明顯腦部器質(zhì)性病征，以后出現(xiàn)的孤獨癥行為特征也較輕；而低功能病兒則反之。那些高功能病兒可在學習和職業(yè)上取得一定的成就。有人報道，這類病兒占5%-17%。但這類病兒仍保留一些人際交往方面的困難?？傊?，孤獨癥呈現(xiàn)慢性病程，多數(shù)病兒（占61%-74%）的結(jié)局不良，需長期照管。詳細內(nèi)容請看如下章節(jié)什么叫自閉癥（孤獨癥）？ 為什么兒童會患自閉癥？自閉癥的成因？ 自閉癥的基本特征？自閉癥的主要癥狀是什么？ 自閉癥的類型？ 自閉癥的臨床表現(xiàn)？ 兒童孤獨癥的判斷標準？ 自閉癥的治療？自閉癥的最有效的療法是什么？自閉癥和左撇子、超能力之間的聯(lián)系 自閉癥治療-感覺統(tǒng)合訓練方法 自閉癥治療--高頻音樂方法自閉癥治療--激活大腦的特殊療法？ 迪普音治療自閉癥 ？自閉癥治療--"迪普音"音樂療法 ？自閉癥的飲食療法 ？自閉癥（又稱自閉癥）的藥物治療現(xiàn)狀 孤獨癥兒童的基本能力培養(yǎng)（1）自閉癥孩子的基本能力培養(yǎng)(2) 自閉癥學齡期兒童的情緒及人際互動問題及其處理 孤獨癥早期治療是關鍵 自閉癥（孤獨癥）的常見的疑問？日本的自閉癥的診斷標準 介紹法人財團 日本自閉癥協(xié)會2009年04月06日44657
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