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梁偉業(yè)副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院 精神科 兒童孤獨癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學專家的意見，以使醫(yī)務人員掌握科學、規(guī)范的診斷方法和康復治療原則，并能指導相關康復機構(gòu)、學校和家庭對患兒進行正確干預，改善患兒預后，促進患兒康復。一、概述 （一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。 （二）流行病學。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關。 （三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關鍵期接觸的環(huán)境因素也會導致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) （一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 （二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1.社會交往障礙。 兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 （1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。 （2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。 （3）學齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規(guī)則。 （4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關系。 2.交流障礙。 兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 （1）言語交流障礙。 1）言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 2）言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復言語，即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常?；純赫Z調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。 5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。 （2）非言語交流障礙。 兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復的行為方式。 兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應付日常生活。具體表現(xiàn)如下： （1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。 （2）行為方式刻板重復。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸陀猛环N方式玩玩具，反復畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 （3）對非生命物體的特殊依戀。患兒對人或動物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。 （4）刻板重復的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復、怪異的動作，如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預。三、診斷及鑒別診斷 （一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。 1.詢問病史。 首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下： （1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？ （2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應？何時開始呀呀學語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？ （3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？ （4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？ （5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關注？是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？ （6）認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？ （7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復怪異的手動作或身體動作？有無反復旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？ （8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？ （9）家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？ （10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學或幼兒園？在校適應情況？是否有過嚴重軀體疾??？是否有因軀體疾病導致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？ 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語能力的患兒應結(jié)合交談。檢查要點如下： （1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應？ （2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？ （3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？ （4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應？是什么反應？ （5）患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？ （6）患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？ （7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？ 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。 4.心理評估。 （1）常用篩查量表。 1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。 當上述篩查量表結(jié)果異常時，應及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。 （2）常用診斷量表。 兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。 在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。 （3）發(fā)育評估及智力測驗量表。 可用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。 5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標準。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領域之一： （1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言； （2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展； （3）功能性或象征性游戲。 2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種： （1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常： 1）不能恰當?shù)貞醚蹖ρ圩⒁?、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往； 2）（盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應的同伴關系，用來共同分享興趣、活動與情感； 3）缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。 （2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學語的溝通）； 2）在對方對交談具有應答性反應的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）； 3）刻板和重復地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句； 4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。 （3）局限、重復、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P注；或者盡管內(nèi)容或患兒關注的形式無異常，但其關注的強度和局限性仍然異常； 2）強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式； 3）刻板與重復的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復雜運動； 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。 3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨癥。 發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純海部梢娪趦和陋毎Y患兒到學齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟運動失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。 5.言語和語言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復的水平。 8.注意缺陷多動障礙。 注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。 需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。 四、干預治療 兒童孤獨癥的治療以教育干預為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應當根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預措施。 （一）教育干預。教育干預的目的在于改善核心癥狀，同時促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學習、工作和生活的能力。 1.干預原則。 （1）早期長程。應當早期診斷、早期干預、長期治療，強調(diào)每日干預。對于可疑的患兒也應當及時進行教育干預。 （2）科學系統(tǒng)。應當使用明確有效的方法對患兒進行系統(tǒng)的教育干預，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預訓練，也包括促進患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應能力等方面的訓練。 （3）個體訓練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎上開展有計劃的個體訓練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓練時的師生比例應當為1：1。小組訓練時也應當根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進行分組。 （4）家庭參與。應當給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性，并指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關系。 2.干預方法。 （1）行為分析療法(ABA）。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓練者發(fā)出指令、患兒反應、訓練者對反應作出應答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎上融合其他技術，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標采取不同的步驟和方法。 用于促進兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學習新技能時主要采取以下步驟： ①對患兒行為和能力進行評估，對目標行為進行分析。②分解任務并逐步強化訓練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務的訓練。③患兒每完成一個分解任務都必須給予獎勵(正性強化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務訓練間需要短暫的休息。 （2）孤獨癥以及相關障礙患兒治療教育課程(TEACCH）。 原理與目的：兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應當充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓練程序，增進患兒對環(huán)境、教育和訓練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。 步驟：①根據(jù)不同訓練內(nèi)容安排訓練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程序表，注重訓練的程序化。③確定訓練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復訓練機構(gòu)開展，也適合在家庭中進行。 （3）人際關系發(fā)展干預(RDI）。 RDI是人際關系訓練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓練等。 原理：目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗，無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關系訓練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：①評估確定患兒人際關系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練游戲活動項目。活動多由父母或訓練老師主導，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實，語調(diào)抑揚頓挫。 （4）其他干預方法。 地板時光訓練也將人際關系和社會交往作為訓練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓練是以患兒的活動和興趣決定訓練的內(nèi)容。訓練中，訓練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。 應當充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。 （二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。 1.基本原則。 （1）權衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復訓練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預措施無效時，可以在嚴格把握適應證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。 （2）平衡藥物副反應與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應當在充分考量副作用的基礎上慎重決定。 （3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護人說明可能的效果和風險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。 （4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當某些癥狀突出（如嚴重的刻板重復、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴重的情緒問題，嚴重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應當根據(jù)藥物的類別、適應證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。 （5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。 2.各類藥物的主要副反應。 （1）抗精神病藥。 主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應。 （2）抗抑郁藥。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 （3）多動、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。2021年04月02日
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胡君主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院 兒內(nèi)科 1.何為“兒童孤獨癥譜系障礙”？答：孤獨癥譜系障礙（ASD）也稱自閉癥，是一種兒童時期發(fā)生的以社會交往、溝通障礙、興趣狹隘、重復刻板行為為主要特征的發(fā)育性神經(jīng)功能障礙。以男孩多見，起病于嬰幼兒期。約有四分之三的ASD患兒伴有明顯的智力障礙，部分ASD患兒具有某方面較好的能力。2. 兒童兒童孤獨癥譜系障礙有哪些表現(xiàn)？答：（1）早期表現(xiàn)：不會對親人微笑，如親人要把他抱起時，他不會伸手做被抱的準備，也不會將身子貼近母親。（2）社交困難：特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏感情聯(lián)系，即使對父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處，又不感到畏縮。正常兒童常以凝視對方表達自己的感情與要求，而患兒缺乏與人眼對眼的凝視，不會以這種方式表達感情與要求；患兒到5歲左右，常還無朋友，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應，常常說出或做出一些不合社交場合的事情來。（3）語言發(fā)育遲緩：對語言的理解表達能力低下，無法理解稍微復雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”。不會理解和運用面部表情、動作、姿態(tài)及音調(diào)等與人交往。缺乏想象力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”。（4）儀式性和強迫性行為：由于缺乏變化與想象力，患兒常常堅持重復刻板的游戲模式，如反復給玩具排隊，總要玩弄自己的腳趾，對自己房間的任何變化都表示反對和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。此外，有的患兒還可能有感知障礙，對視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數(shù)患兒可能伴有癲癇發(fā)作。3.如何早期發(fā)現(xiàn)孩子是否患上了孤獨癥譜系障礙？答：如果嬰幼兒在成長過程中表現(xiàn)出以下特征，那么極有可能患上了孤獨癥譜系障礙。（1)當嬰兒盯著父母或者照顧他的人時，卻沒有表現(xiàn)出高興的反應。（2)5個月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。（3)不能辨認出父母的聲音，當爸爸媽媽叫他名字時沒有反應。（4)不和別人進行眼神交流。（5)9個月后才發(fā)出咿呀聲。（6)說話前很少配合手勢，如揮動小手。（7)拿著某樣東西，反復重復一個動作。（8)16個月大時還不能說出一個字。（9)一周歲時仍不會發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢。（10)兩周歲不能說兩個字的詞語。（11)即使會說話了，但卻缺乏語言交流技巧，語言單調(diào)、重復。4.兒童孤獨癥譜系障礙的病因是什么？答：目前病因尚無定論，認為可能與多種因素有關。（1）遺傳因素：患兒的同胞發(fā)生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，提示與遺傳因素有關。研究發(fā)現(xiàn)多基因遺傳的可能性較大。（2）神經(jīng)生物學因素：發(fā)現(xiàn)孤獨癥病兒中存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常。（3）社會心理因素：認為孤獨癥個體缺乏理解他人心理狀態(tài)的能力。這一假說很好的解釋了孤獨癥的社交障礙。也有研究者認為孤獨癥的核心病因是由于執(zhí)行功能的缺損。（4）器質(zhì)性因素：如腦損傷、母孕期風疹感染，出生后患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發(fā)現(xiàn)本癥患兒腦室左顳角擴大較多見，提示顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)的病變。（5）環(huán)境因素：有人認為早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當?shù)拇碳?，沒有教以社會行為，是發(fā)病的重要因素。長期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會沉溺于用重復動作來進行自我刺激，而對外界環(huán)境不感興趣。5．確診兒童孤獨癥譜系障礙需要做哪些檢查？答：醫(yī)生主要依靠對兒童行為的觀察和病史詢問，并結(jié)合常用量表如孤獨癥行為量表等測試來確診孤獨癥。但為了排除其他的疾病，通常需要對患兒進行腦CT、MRI或SPECT、腦電圖、染色體、脆性X染色體等檢查和有關的心理測驗和詳細的體格檢查。6.兒童孤獨癥譜系障礙應該如何治療？答：治療上采用教育、行為治療及藥物治療等綜合治療的方法。（1）行為治療：行為療法是一種運用最普遍的療法，常用的行為療法有：行為塑造法、示范學習法、行為強化法、消退法、暫時隔離法和放松療法。在治療中遵循發(fā)展正常行為、個別化、個體治療和集體治療相結(jié)合、父母親參與的原則。目的是促進對患兒正常行為的教育，特別是社會性行為的塑造，糾正異常行為，如刻板動作等，消除睡眠障礙、發(fā)脾氣、多動等繼發(fā)性癥狀等。（2）藥物治療：僅對個別癥狀可能有效，如有嚴重失眠、攻擊、刻板行為，情緒異常、注意缺陷、多動，或伴發(fā)智力低下、癲癇等并發(fā)癥時，應在醫(yī)師的指導下使用藥物治療。藥物可減輕孤獨癥某些癥狀，有效的藥物可使兒童對環(huán)境和管理更為適應，但目前還達不到根治的效果，需配合特殊訓練和行為矯治等綜合措施，使患兒的癥狀能夠得到較理想的改善。7.兒童孤獨癥譜系障礙應該如何預防？答：（1）兒童孤獨癥譜系障礙要從妊娠期開始預防，因為妊娠和圍產(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨癥的發(fā)病密切相關。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時窒息和剖宮產(chǎn)都會對幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染（尤其是孕期前3月）如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。（2）嬰兒應盡可能母乳喂養(yǎng)，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”。（3）防治兒童孤獨癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。（4）家長要了解兒童正常發(fā)育的規(guī)律，行為發(fā)展的特點，定期帶小兒體檢，對兒童的異常行為早發(fā)現(xiàn)，早干預。8.兒童孤獨癥譜系障礙預后如何？答：孤獨癥譜系障礙的預后取決于病兒病情的嚴重程度、智能水平、教育和治療干預的時機和干預程度。大多數(shù)孤獨癥病兒如果早期未得到積極的治療，預后較差，表現(xiàn)為無法獨立生活、行為功能衰退，要長期照管。孤獨癥兒童有較高的癲癇發(fā)生率，尤其在伴智力缺陷、腦器質(zhì)性損害患兒中，約30％在青春期可發(fā)生癲癇。隨著早期發(fā)現(xiàn)、早期干預手段的提高，兒童孤獨癥的預后正在不斷改善。進行早期干預，提供適合個體需要的高度結(jié)構(gòu)化的特殊教育手段對改善孤獨癥兒童的預后有很大幫助。9.幼兒有孤獨癥譜系障礙傾向如何處理？答：不要太早就替孩子扣上“孤獨癥”的帽子，因為有些正常孩子在個發(fā)育階段的某些行為看起來也會有點像孤獨癥樣的表現(xiàn)，尤其是那些語言發(fā)展緩慢、偏好視覺者，由于他們是以眼睛來學習，喜歡東張西望、雙手東摸西摸的，卻不愛用耳朵去聽，社交能力發(fā)展也不佳，這種孩子很可能會誤認為是孤獨癥兒童。因此，當父母發(fā)現(xiàn)自己的孩子可能有孤獨癥傾向時，首先應該立即去請教醫(yī)生或?qū)＜易鲆环治雠c診斷，而不是自己亂下定論，同時要注意孩子學習能力的均衡發(fā)展，因為即使是孤獨癥的孩子，如果訓練得當?shù)脑?，他們的能力依然可以如同常人一般，在某些方面甚至超越常人?/a>2021年03月26日2889
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陳美英主任醫(yī)師 三明市第二醫(yī)院 臨床心理科 CARS量表是一個具有診斷意義的經(jīng)標準化了的量表，是由E.Schopler、R.J.Reichler和B.R.Renner于1980年所編制的。 評分標準如下：總分低于30分：無孤獨癥； 30-60分：有孤獨癥。 其中，30-37分：輕到中度孤獨癥；37-60分：重度孤獨癥。（注：可有1.5、2.5等分數(shù)。介于1和2之間的癥狀評為1.5分，依此類推。）一.人際關系1分與年齡相當：與年齡相符的害羞、自衛(wèi)及表示不同意或家人訴說的或觀察到的一些輕微的害羞、煩躁、困擾，但與同齡孩子相比程度并不嚴重。2分輕度異常：缺乏一些眼光接觸，不愿意、回避、過分害羞，對檢查者反應有輕度缺陷，有時過度依賴父母。3分中度異常：有時兒童表現(xiàn)出孤獨冷漠，引起兒童注意要花費較長時間和較大的努力，極少主動接觸他人，?；乇苋耍箘糯驍_他才能得到反應4分嚴重異常：強烈地回避，總是顯得孤獨冷漠，毫不理會成人所作所為，兒童對檢查者很少反應，只有檢查者強烈地干擾，才能產(chǎn)生反應二.模仿（詞和動作）1分與年齡相當：與年齡相符的模仿2分輕度異常：大多數(shù)時間內(nèi)能模仿簡單的行為，偶爾在督促下或延遲一會能模仿。3分中度異常：部分時間能模仿，但常在檢查者極大的要求下才模仿4分嚴重異常：很少用語言或運動模仿別人三.情感反應1分與年齡相當：與年齡、情境相適應的情感反應（愉快、不愉快）和興趣，通過面部表情姿勢的變化來表達2分輕度異常：偶爾表現(xiàn)出某種不恰當?shù)那榫w類型和程度，有時反應與客觀環(huán)境或事物毫無聯(lián)系3分中度異常：不適當?shù)那楦械氖疽?，反應相當受限或過分，或往往與刺激無關4分嚴重異常：對環(huán)境極少有情緒反應，或反應極不恰當。四.軀體運用能力1分與年齡相當：與年齡相適應的利用和意識2分輕度異常：可見一些輕微異常，諸如笨拙、重復動作、協(xié)調(diào)性差等情況3分中度異常：有中度特殊的手指或身體姿勢功能失調(diào)的征象，搖動旋轉(zhuǎn)，手指擺動，腳尖行走4分嚴重異常：出現(xiàn)于3分的一些異常運動，但強度更高、頻率更多，即使受到別人制止，或兒童在從事另外的活動時均持續(xù)出現(xiàn)五.與非生命物體的關系1分與年齡相當：適合年齡的興趣運用和探索2分輕度異常：輕度的對東西缺乏興趣或不適當?shù)厥褂梦矬w，象嬰兒一樣咬東西，猛敲東西，或者迷戀于物體發(fā)出的吱吱叫聲或不停地開燈、關燈3分中度異常：對多數(shù)物體缺乏興趣或表現(xiàn)有些特別，如重復轉(zhuǎn)動某件物體，反復用手指尖捏起東西，旋轉(zhuǎn)輪子或?qū)δ巢糠种?，這些行為可部分地或暫時地糾正。4分嚴重異常：嚴重的對物體的不適當?shù)呐d趣、使用和探究，如上邊發(fā)生的情況頻繁的發(fā)生，很難轉(zhuǎn)移其注意力。六.對環(huán)境變化的適應1分與年齡相當：對環(huán)境改變產(chǎn)生與年齡相適應的反應。2分輕度異常：對環(huán)境改變產(chǎn)生某些改變，傾向維持某一物體活動或堅持相同的反應形式，但很快能改變過來。3分中度異常：兒童拒絕改變?nèi)粘３绦?，對環(huán)境改變出現(xiàn)煩躁、沮喪的征象，當干擾他時很難被吸引過來。4分嚴重異常：對改變產(chǎn)生嚴重的反應，假如堅持把環(huán)境的變化強加給他，該兒童可能生氣或極不合作，以暴怒作為反應。七.視覺反應1分與年齡相當：適合年齡的視覺反應，可與其他感覺系統(tǒng)反應整合2分輕度異常：有時必須提醒兒童去注意物體，有時全神貫注于“鏡像”，有時回避眼光接觸，有時凝視空間，有時著迷于燈光3分中度異常：經(jīng)常要提醒正在干什么，喜歡觀看光亮的物體即使強迫他也只有很少的眼光接觸，盯著看人或凝視空間4分嚴重異常：對物體和人存在廣泛嚴重的視覺回避，也可能表現(xiàn)出上面描述的特異性視覺模式，著迷于使用“余光”。八.聽覺反應1分與年齡相當：適合年齡的聽覺反應2分輕度異常：對聽覺刺激或某些特殊聲音缺乏一些反應，反應可能延遲，有時必須重復聲音刺激，有時對大的聲音敏感或?qū)Υ寺曇舴中模袝r會被無關的聲音搞得心煩意亂。3分中度異常：對聲音的反應常出現(xiàn)變化，往往必須重復數(shù)次刺激才產(chǎn)生反應，或?qū)δ承┞曇裘舾校ㄈ绾苋菀资荏@、捂上耳朵等）4分嚴重異常：對聲音全面回避，對聲音類型不加注意或極度敏感九.近處感覺反應1分與年齡相當：對疼痛產(chǎn)生適當強度的反應，正常觸覺和嗅覺。2分輕度異常：兒童可能不停地將一些東西塞入口重，也許一次又一次地聞、嘗不能吃的東西，對捏或其他輕微痛刺激出現(xiàn)忽視或過度反應。3分中度異常：兒童可能比較迷戀觸、聞、舔物品或人。對痛覺也表現(xiàn)出一定程度的異常反應，過度敏感或遲鈍。4分嚴重異常：兒童迷戀嗅、舔物品，而很少用正常的方式去感覺、探索物品，對痛覺可能過分敏感或遲鈍。十.焦慮反應1分與年齡相當：對情境產(chǎn)生與年齡相適應的反應，并且反應無延長。2分輕度異常：輕度焦慮反應。3分中度異常：中度焦慮反應。4分嚴重異常：嚴重的焦慮反應，兒童在會見的一段時間內(nèi)可能不能坐下，或很害怕，或退縮，且安撫他們是極端困難的，有時又會不辨危險。十一.語言交流1分與年齡相當：適合年齡的語言2分輕度異常：語言遲鈍，多數(shù)語言有意義，但有一點模仿語言或代詞錯用。3分中度異常：缺乏語言，或有意義的語言與不適當?shù)恼Z言相混淆（模仿言語或莫名其妙的話）4分嚴重異常：不能應用有意義的語言，而且兒童可能出現(xiàn)幼稚性尖叫或怪異的、動物樣聲音、或者是類似言語的噪音。十二.非語言交流1分與年齡相當：與年齡相符的非語言****流2分輕度異常：非語言交流遲鈍，交往僅為簡單的或含糊的反應，如指出或去取他想要的東西3分中度異常：缺乏非語言交往，不會利用非語言交往，或不會對非語言交往作出反應，也許拉著成人的手走向自己所想要的東西，但不能用姿勢來表明自己的愿望，或不能用手指向要的東西4分嚴重異常：特別古怪的和不可理解的非語言的交往十三.活動水平1分與年齡相當：指出活動水平，不多動亦不少動2分輕度異常：輕度不安靜，或有輕度活動緩慢，但一般可控制3分中度異常：活動相當多，并且控制其活動量有困難，或者相當不活動或運動緩慢，檢查者很頻繁地控制或以極大努力才能得到反應4分嚴重異常：極不正常的活動水平要么是不停，要么是冷淡的，對任何事件很難有反應，差不多不斷地需要大人控制十四.智力功能1分與年齡相當：正常智力功能，無遲鈍的證據(jù)2分輕度異常：輕度智力低下，技能低下表現(xiàn)在各個領域3分中度異常：中度智力低下，某些技能明顯遲鈍，其他的接近年齡水平4分嚴重異常：智力功能嚴重障礙，某些技能表現(xiàn)遲鈍，另外一些在年齡水平以上或不尋常十五.總的印象1分與年齡相當：不是孤獨癥2分輕度異常：輕微的或輕度孤獨癥3分中度異常：孤獨癥的中度征象4分嚴重異常：非常多的孤獨癥征象2021年03月16日25292
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 孤獨癥（自閉癥）譜系障礙是以孤獨癥（自閉癥）為主要代表的一組異質(zhì)性神經(jīng)發(fā)育障礙疾病的統(tǒng)稱。我比較推崇原來的診斷：廣泛性發(fā)育障礙，很直接的說明這些星星的孩子體內(nèi)器官很多有問題，逐漸累積損傷神經(jīng)系統(tǒng)，出現(xiàn)了發(fā)育遲緩問題，到了三歲就可以診斷自閉癥（孤獨癥）了。自發(fā)現(xiàn)自閉癥（孤獨癥）開始以70多年，國內(nèi)外開展了大量的研究，對這個病有了很多認識，到目前還不能根本解決這個疾病，還是要考訓練來改善孩子能力。但是很多研究證實這些孩子有代謝問題，孤獨癥(自閉癥)的孩子代謝問題是影響孩子康復效果的，是孩子刻板行為，情緒問題的根源。我們看看做過的檢查：氨基酸代謝、有機酸代謝（尿篩）、脂肪酸代謝、糖代謝、葉酸代謝、生化全項檢測、微量元素檢測、食物不耐受檢查等等，您熟悉嗎？我們再看看臨床表現(xiàn)：反復發(fā)熱感冒、腹瀉、便秘、過敏性鼻炎、濕疹、口腔異味、挑食。出生時沒癥狀，隨著年齡的增加，病情呈緩慢進展狀態(tài)發(fā)展如：無目光對視、流口水、無語言或發(fā)單音、疊音、語言遲緩、一歲以后出現(xiàn)逐漸退化現(xiàn)象。氨基酸代謝：賴氨酸、色氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸是八種必需氨基酸。食物來源對人來說非必需氨基酸為甘氨酸、丙氨酸、脯氨酸、酪氨酸、絲氨酸、半胱氨酸、天冬酰胺、谷氨酰胺、天冬氨酸、谷氨酸。這些氨基酸由碳水化合物的代謝物或由必需氨基酸合成碳鏈，進一步由氨基轉(zhuǎn)移反應引入氨基生成氨基酸。已知即使攝取非必需氨基酸，也是對生長有利的。脂肪代謝：脂肪：由甘油和脂肪酸合成，體內(nèi)脂肪酸來源有二：一是機體自身脂肪代謝合成，二是食物供給特別是某些不飽和脂肪酸，機體不能合成，稱必需脂肪酸，如亞油酸、α-亞麻酸。前列腺素、血栓素、白三烯均由多不飽和脂肪酸衍生而來，在調(diào)節(jié)細胞代謝上具有重要作用，與炎癥、免疫、過敏及心血管疾病等重要病理過程有關。尿篩：是吃的食物里的氨基酸，脂肪，糖等代謝產(chǎn)物羧基酸，有機酸是中間環(huán)節(jié)酶的缺乏造成的。肉堿類代謝障礙：肉堿（carnitine），或音譯卡尼丁，是一種類氨基酸，屬于季銨陽離子復合物，可以透過生物合成方法從賴氨酸及蛋氨酸兩種氨基酸合成產(chǎn)生，在體內(nèi)與脂肪代謝成能量有關。肉堿存在有兩個立體異構(gòu)：包括有生物活躍的L-肉堿，以及其非生物活躍的對映異構(gòu)體D-肉堿。以化學方式合成，同時存在L和D兩種肉堿的化合物，則一般以“DL-肉堿”的形式標示，它與脂肪代謝成能量有關。L-肉堿（左旋肉堿）是一種廣泛分布于肝臟器官中的氨基酸，尤以心肌及骨骼肌中含量最高，大部分機體所需的肉堿成份來源于飲食中的肉類和奶制品。食物不耐受指的是一種復雜的變態(tài)反應性疾病，人的免疫系統(tǒng)把進入人體內(nèi)的某種或多種食物當成有害物質(zhì)，從而針對這些物質(zhì)產(chǎn)生過度的保護性免疫反應，產(chǎn)生食物特異性IgG抗體，IgG抗體與食物顆粒形成免疫復合物（Ⅲ型變態(tài)反應），可引起所有組織（包括血管）發(fā)生炎癥反應，并表現(xiàn)為全身各系統(tǒng)的癥狀與疾病。理論上食物在進入消化道后，應當被消化到氨基酸、甘油和單糖水平，這樣才能完全轉(zhuǎn)化為能量提供人體所需，但許多食物，因為缺乏相應的酶而無法被人體完全消化，以多肽或其他分子形式進入腸道，在那里被機體作為外來物質(zhì)識別，從而導致免疫反應的發(fā)生，產(chǎn)生食物特異性的IgG抗體。IgG抗體與食物分子結(jié)合形成免疫復合物。臨床實踐證實，大多數(shù)人在經(jīng)過一段較長時間（6個月以上）的禁食調(diào)整癥狀完全消退后，在醫(yī)生的指導下，大部分食物可以以科學的方法逐步回到飲食食譜中，只有極少部分的人群仍然存在不耐受癥狀。如果您孩子有這些問題請及時聯(lián)系我大興我和你孤獨癥（自閉癥）康復中心。2019年07月18日3423
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黃盛宇主治醫(yī)師 贛州市婦幼保健院 兒童神經(jīng)康復科 剛過去的4月2日是“世界自閉癥提高意識日”，隨著時代的發(fā)展，人們對自閉癥的認識和關注度越來越多，自閉癥人群逐漸走入正常人群的視野當中，如何早期發(fā)現(xiàn)這些發(fā)育異常的孩子，已經(jīng)成為了社會上人們比較關心的話題，今天小編就在這里跟大家科普一下，關于應該如何早期篩查自閉癥兒童的小知識，希望各位聽眾朋友喜歡。自閉癥又叫孤獨癥，或孤獨癥譜系障礙，是一組以社交溝通障礙、興趣或活動范圍狹窄以及重復刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙。目前全世界患病率估計為1-2%，中國比較保守的發(fā)病率是1%，逐漸地從一種罕見病變?yōu)槌Ｒ姴?，男女比例約為：4:1。既然自閉癥存在這么高的發(fā)病率，那么我們應該怎樣在生活當中去發(fā)現(xiàn)它并積極干預它呢？孩子們通常都是天真浪漫的，喜歡跟人交流，充滿笑臉，愛玩愛動，當您或者您的身邊的孩子，出現(xiàn)以下狀況時，您就要注意是不是這個孩子有自閉癥傾向了：1. 不看或少看：這里指的是目光對視的異常，自閉癥兒童早期就會開始表現(xiàn)出在與他人互動時目光對視的缺乏或減少，對人尤其是人眼部的注視減少，有些自閉癥患兒在對話的時候，仍然是不看著對方的眼睛說話的，目光飄忽不定，甚至有一些孩子是怕看著眼睛說話。有研究表明最終診斷為自閉癥的兒童在2歲大時，對于人眼部的注視時間僅為正常兒童的一半，所以，眼睛不看人是自閉癥兒童的特點。2. 不應或少應：這里包括叫名反應和共同注意兩方面。幼兒對父母的呼喚聲充耳不聞，叫名反應不敏感通常是家長較早發(fā)現(xiàn)的自閉癥表現(xiàn)之一，他們的聽力通常都是正常的，但是無論你怎么叫他的名字，他就是不理會，或者僅僅用眼睛瞟你一眼，好像叫的是另外一個孩子一樣；另外一個方面，就是他們?nèi)狈餐⒁猓餐⒁馐钱斔擞檬种钢赶?、或者眼神指向兩人共同關注之外的某一物體時，正常兒童通常會順著你的手指指向或者眼神看過去，但是自閉癥兒童則通常沒有反應，仍然自己玩自己的，這在1歲到1歲半的自閉癥兒童里面表現(xiàn)更加明顯。3. 不指或少指：就是不會用食指指物，他們在1歲時仍然不會用食指指向自己感興趣的東西，有些自閉癥兒童用手掌指或者用拳頭指，在他們更大一些，有的甚至要3、4歲以后，才會出現(xiàn)食指指物，這里還包括他的肢體動作的缺乏，比如不會用點頭表示需要、用搖頭表示不要、離開時不會主動拜拜等。4. 不語或少語：這里指的是不會說話，或者說很簡單的話，大多數(shù)自閉癥患兒都存在語言發(fā)育遲緩的癥狀，家長最多關注的也往往是兒童語言問題，很多自閉癥兒童在1歲半的時候往往會說一些簡單的話，比如叫爸爸媽媽啊，指認五官啊，但是到了2歲的時候又漸漸不會叫人或者很少叫人，語言能力和同齡兒童比較起來落后很多，這也是大部分家長來看病的首要原因。當你發(fā)現(xiàn)身邊的孩子在2歲的時候還不會說話的時候，就要警惕是不是有自閉癥的傾向了！5. 不當：指用不恰當?shù)姆绞绞鞘褂梦锲?，以及其感知覺的發(fā)育異常：自閉癥患兒從1歲大的時候開始，就可能會出現(xiàn)對于物品的不恰當使用，包括旋轉(zhuǎn)、排列以及對物品的持續(xù)視覺探索，比如將小汽車排成一排，喜歡按開關、按鈕，喜歡踮腳尖走路，喜歡看手、玩手，喜歡搖晃腦袋、身體，喜歡旋轉(zhuǎn)物品并持續(xù)注視，喜歡自身轉(zhuǎn)圈或繞著某物轉(zhuǎn)圈等等，這些都是其狹隘的興趣及刻板行為的表現(xiàn)。另外言語的不當也應該注意，通常表現(xiàn)為正常語言出現(xiàn)后言語的倒退，以及經(jīng)常說難以聽懂、重復、無意義的語言。當您孩子出現(xiàn)以上癥狀的時候，不要慌，不要忙，不要沒了方向，也不要聽信老人家說的“沒關系，很多孩子大了，就自然會說話了”，更不要諱疾忌醫(yī)，請盡快到附近的兒童康復科或者兒?？凭驮\，讓專業(yè)的醫(yī)生幫您孩子評估一下，要知道早發(fā)現(xiàn)、早干預，可以極大地改善自閉癥的預后，有的孩子經(jīng)正規(guī)、科學的方法干預后，甚至可以脫去自閉癥的帽子，回歸正常！最后，小編在這里祝愿每一個孩子，都有一個健康、快樂的童年！謝謝！2019年04月22日7637
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盛志強副主任醫(yī)師 濟寧市第一人民醫(yī)院 兒童保健康復科 提到基因檢測，很多家長都感覺沒必要，白花錢。所以關于基因檢測的一些問題，現(xiàn)在給家長統(tǒng)一回答。 基因檢測有什么用？ 一是輔助診斷。比如說造成運動發(fā)育遲緩的一些疾病，像進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮等，這些疾病的確診最后要靠基因檢測。再比如，像造成語言發(fā)育遲緩的脆性X染色體、Rett綜合征等疾病的確診也是靠基因檢測。特別是臨床上遇到的一些“疑難雜癥”，通過基因檢測可能會有陽性發(fā)現(xiàn)。所以對于臨床診斷不清的疾病，都有必要做基因檢測，明確診斷后，就不用往北京上海等大城市通宵排隊四處求醫(yī)。 二是尋找病因。比如說精神發(fā)育遲滯、孤獨癥、腦性癱瘓、矮小癥等，引起這類疾病的原因一部分是因為遺傳因素。有些家長可能會說“孩子爸媽、爺奶都沒有，不可能是遺傳”。但是遺傳性疾病并不一定都是從父母遺傳來的，很多是因為基因新發(fā)變異造成的。 三是指導生育。如果孩子患有一些遺傳性疾病，父母又想要二胎，那就建議行基因檢測，看看孩子和父母的基因型，指導優(yōu)生，防止再生一個類似的孩子，給家庭和社會帶來沉重的負擔。 四是判斷預后、早期治療。如果是一些預后較差的疾病，早期確診后就不用傾家蕩產(chǎn)，最后人財兩空。另外像Prader_Willi綜合征的孩子，如果在嬰兒期得到早期診斷，可以通過控制飲食、早期使用生長激素等預防并發(fā)癥。 五是精準治療。像癲癇這類疾病，基因檢測不但可以明確癲癇的類型、預后，同樣可以指導用藥，個體化的治療，提高療效，并能防止一些嚴重的藥物不良反應，像有些基因型的癲癇不能用卡馬西平，而有些基因型的癲癇卻不能用丙戊酸鈉。 做的基因檢測項目是不是越貴越好？ 絕對不是?；驒z測如同查血一樣，有查肝的、腎的、心的等等，同樣是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因檢測也是有很多項目的，同一項目也有不同的檢測方法，每個基因項目都是適應癥，所以并不是基因檢測價格越貴越好，更不是查了基因就萬事大吉了。需要醫(yī)生根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和初步疑診，選擇合適的基因檢測項目和檢測方法，如果選錯檢查項目或者檢測方法，是檢查不出來疾病的，所以基因檢測需要送檢醫(yī)生有豐富的臨床和遺傳學經(jīng)驗。 基因檢測結(jié)果異常就一定有問題嗎？ 基因檢測中兩個最重要的注意事項，一個是選擇合適的檢測項目和檢測方法，這是基礎，選錯檢測項目和方法一切都等于零。第二個就是基因檢測結(jié)果的正確解讀，因為基因檢測結(jié)果不像查個血常規(guī)，血紅蛋白低就是貧血，血小板低就是血小板減少癥，基因檢測結(jié)果的解讀需要醫(yī)生有扎實的遺傳學理論。如果孩子的臨床表現(xiàn)（表型）和基因檢測結(jié)果（基因型）相一致，那可能就是這個變異造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔細考慮考慮這個基因檢測結(jié)果的參考價值了，甚至即使有染色體或者基因的變異，也不定就說明孩子一定有問題，這就提到一個遺傳學概念，叫“多態(tài)性”。總之，染色體基因異常并不一定是致病因素，需要結(jié)合孩子的癥狀、家族史、遺傳學理論、既往文獻等綜合考慮。 市場上給孩子測天賦基因的準嗎？ 目前基因檢測僅用于醫(yī)學研究，天賦基因并沒有大數(shù)據(jù)做支撐進行基因結(jié)果的解讀。 關于基因檢測的更多內(nèi)容，可以在我門診時來咨詢。2017年04月26日34042
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 如今自閉癥的診斷必須從孩童的行為及發(fā)展來做評估，部分經(jīng)驗豐富的專業(yè)醫(yī)師或許可以準確診斷出早期自閉癥孩童，但大部分還是要到年紀更大時或已經(jīng)上學時，才被父母或老師發(fā)現(xiàn)自己孩子的狀況和其他同齡的孩子不一樣。這樣的延遲，造成許多自閉癥孩童無法在早期即獲得他們需要的幫助。早期就識別出自閉癥孩童，可以提早開始行為療法、認知教學、感覺統(tǒng)合訓練、語言溝通訓練等幫助，可以減輕自閉癥帶來的影響。此外，透過藥物治療，亦可減輕自閉癥孩童某些問題行為，例如情緒不穩(wěn)定、精神不集中、過分活躍等；音樂治療、藝術治療、游戲治療等方式，也有助改善他們的發(fā)展和學習品質(zhì)，并減少心理疾病的發(fā)生率。因此若能以簡單的方式早篩，將可提供孩童更早、更多的幫助。溝通與象征性行為量表 -- 嬰幼兒發(fā)展概況清單(此表僅為篩查，不能作為診斷結(jié)果，診斷請詢問相關醫(yī)療機構(gòu)） 對照顧者的說明：這份清單是設計來辨識嬰幼兒不同方面的發(fā)展。許多兒童期前的行為可能會顯示出兒童之后在學習說話方面的困難度。這份清單應由6-24 個月嬰幼兒之主要照顧者來填寫，以確定是否該做進一步轉(zhuǎn)介評估。照顧者可以是父母或是每天照顧你的孩子的長輩或保母。請仔細檢查所有的選項，選擇最符合你的孩子的行為描述。若你沒辦法確定，請依據(jù)你的經(jīng)驗選擇最接近的答案。在你孩子的年齡，不一定所有孩子都會有預期的所有行為表現(xiàn)，請不要恐慌。情緒和眼神注視能力你能不能察覺你的孩子是快樂或生氣了?__不能__偶爾__常常當你的孩子在玩玩具時，他/她會不會看著你，想要知道你是否有注意他/她__不能__偶爾__常常你的孩子會注視著你，并且對你笑嗎?__不能__偶爾__常常當你在看著和指著房間里的一件玩具時，你的孩子會注意看那個玩具嗎?__不能__偶爾__常常溝通表達能力你的孩子會讓你知道他/她需要幫助？或他拿不到他想要的東西？__不能 __偶爾 __常常當你沒注意你的孩子的時候，他/她是否會想試著獲得你的注意力?__不能__偶爾__常常你的孩子會做些舉動來逗你對他/她笑嗎?__不能__偶爾__常常你的孩子會試著得到你的注意力，讓你去看他/她覺得有意思的東西(不是特別要你對東西做什么)?__不能__偶爾__常常動作的示意你的孩子會把東西撿起來，然后把它(們) 交給你嗎?__不能__偶爾__常常你的孩子能給你看/出示東西，而不需要把東西給你嗎?__不能__偶爾__常常你的孩子能對人揮揮手打招呼嗎?__不能__偶爾__常常你的孩子會用手”指著” 東西嗎?__不能__偶爾__常常你的孩子能點頭表示同意嗎?__不能__偶爾__常常發(fā)聲你的孩子能用聲音或話來引起你的注意或要求幫助嗎?__不能__偶爾__常常你的孩子會串連2 個字嗎? 例如喔喔、媽媽、爸爸、嘎嘎、掰掰等。__不能 __偶爾 __常常你的孩子大約能發(fā)多少以下的聲音，ma, na, ba, da, ga, wa, la, ya, sa. sha?__沒有__1-2個__3-4個__5-8個__超過8個字匯你的孩子大約能用多少個，能聽出是有意義的字? 例如: 嘎嘎(小狗)、喵喵(貓咪)、咕咕(鳥)__沒有__1-3個__4-10個__11-30個__超過30個你的孩子能說出兩個不同的單字嗎? 例如餅干再一個(more cookie)、爸爸再見(bye bye daddy)__不能__偶爾__常常理解能力當你叫孩子的名字時，他/她能回頭或抬頭看著妳嗎?__不能__偶爾__常常沒有暗示下，你的孩子能了解多少字或俚語? 例如沒有用手勢或表情，你說：”肚肚在哪?”、”爸爸在哪?”、”把球給我”、”過來媽媽這邊”。__沒有__1-3個__4-10個__11-30個__超過30個操作能力你的孩子會顯示出玩玩具的興趣嗎?__不能__偶爾__常常你的孩子能正確使用以下東西嗎：杯子、瓶子、碗、湯匙、梳子或刷子、牙刷、毛巾、球、玩具小汽車、玩具電話?__沒有__1-2個__3-4個_ _5-8個__超過8個你的孩子可以疊多少個積木?__沒有__2個__3-4個__5個或以上你的孩子能用假裝的方式玩玩具嗎? 例如：喂玩具吃東西、哄洋娃娃睡覺、放小玩偶在玩具車內(nèi)?__不能__偶爾__常常2012年05月02日23305
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丁建章主任醫(yī)師 北京市海淀醫(yī)院 高壓氧科 一 自閉癥：大部分具有認知功能障礙，很少有運動障礙，部分孩子表現(xiàn)為進行性加重，有明顯的性別差異，雖然原因不明，但我傾向于代謝或某些酶的異常，治療的重點應放在培養(yǎng)孩子生活或生存能力上，開發(fā)腦內(nèi)業(yè)已存在的功能，對于部分多動且進行性加重的孩子，建議做動態(tài)腦電圖檢查，不能忽視癲癇的存在，也許就是癲癇失神小發(fā)作的惡果。治療上普遍采用的有各種訓練，部分采用了排毒等生物療法，高壓氧對改善認知有幫助。 二 腦癱： 指出生前或出生后一個月之內(nèi)發(fā)生的慢性非進行性腦損傷，主要表現(xiàn)為中樞性運動障礙或姿勢異常。很少有認知功能障礙，引起腦癱的原因很多，其中早產(chǎn)大約占60%，其他可有窒息、出血、核黃疸、遺傳、感染等。臨床上輕者多‘剪刀步’，走路時腳后跟不能著地（也稱尖足），重者雙下肢癱瘓或四肢癱瘓。治療重點應放在肢體功能的恢復上，腦癱的預后相對最差，目前有按摩，訓練、針灸、高壓氧、埋線、手術等治療手段，根據(jù)不同的年齡做一些有針對性的治療。三 神經(jīng)發(fā)育遲緩：在疾病診斷分類里原本沒有此診斷，但臨床上對2歲以前的孩子醫(yī)生很難武斷診斷腦癱，也許孩子天生說話走路較晚，在此背景下醫(yī)生更習慣用神經(jīng)發(fā)育遲緩作為結(jié)論，表現(xiàn)為運動功能、認知功能、語言和其它各方面能力均不同程度下降，治療的重點應放在全面促進腦神經(jīng)發(fā)育方面，高壓氧、藥物、訓練都是不錯的選擇，針灸、按摩意義要差些，預后相對較好。 四 缺氧性腦?。哼@里主要指癲癇、外傷、感染、窒息等引起的腦器質(zhì)性或功能性改變，重點是原發(fā)病的治療，同時高度關注腦功能的康復治療。上述四種情況有部分交叉癥狀，家長心里應有所側(cè)重，特別是認知功能較差者，一般兒童到6—7歲腦發(fā)育基本定型，在此之前應抓緊治療時機，早發(fā)現(xiàn)，早干預，早治療是基本原則。反對家長跟風走，一定根據(jù)孩子情況選擇適合孩子的治療，原則上綜合干預比單一治療要好，飲食上多吃干果類食物，不容忽視高壓氧、藥物的作用。2011年02月12日39007
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