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金春權(quán)主任醫(yī)師 長(zhǎng)春中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 兒童康復(fù)科 1、當(dāng)嬰兒盯著父母或者照顧他的人時(shí)，卻沒有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。2、5個(gè)月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。3、不能辨認(rèn)出父母的聲音，當(dāng)爸爸媽媽叫他名字時(shí)沒有反應(yīng)。4、不和別人進(jìn)行眼神交流。5、9個(gè)月后才發(fā)出咿呀聲。6、說話前很少配合手勢(shì)，如揮動(dòng)小手。7、拿著某樣?xùn)|西，反復(fù)重復(fù)一個(gè)動(dòng)作。8、16個(gè)月大時(shí)還不能說出一個(gè)字。9、一周歲時(shí)仍不會(huì)發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢(shì)。10、兩周歲不能說兩個(gè)字的詞語。11、即使會(huì)說話了，但卻缺乏語言技巧。2010年10月02日
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顏華副主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-湖南 線上診療科 兒童孤獨(dú)癥（autism）又稱兒童自閉癥，最早由美國(guó)精神科醫(yī)生凱納Kanner（1943）描述。它是起病于嬰幼兒期的、嚴(yán)重的精神障礙，屬于廣泛發(fā)育障礙中的一種類型。本癥基本特征是：起病于嬰幼兒、極端孤僻、與人缺乏感情聯(lián)系、言語障礙、刻板運(yùn)動(dòng)和對(duì)環(huán)境奇特的反應(yīng)。病因未明，預(yù)后嚴(yán)重。兒童孤獨(dú)癥患病率約為3～5‰，近年來發(fā)病有增多趨勢(shì)。男性為多，男女之比至少為6～7:l。但本癥在我國(guó)尚缺乏統(tǒng)一和大規(guī)模的流行病學(xué)調(diào)查研究。1病因 孤獨(dú)癥的病因未明，可能與多種因素有關(guān)。1）遺傳因素；2）腦器質(zhì)性因素 本癥患兒有圍生期損害史、腦電圖異常、神經(jīng)系統(tǒng)軟體征以及癲癇發(fā)作較多見，少數(shù)病例頭顱CT掃描提示腦室擴(kuò)大；磁共振檢查見部分患兒小腦蚓部發(fā)育不全，故認(rèn)為本癥與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常所致功能障礙有關(guān)。3）神經(jīng)生化因素；4）認(rèn)知缺陷因素；5）多種病因:自閉癥常與某些疾病同時(shí)存在，如脆性X綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性風(fēng)疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認(rèn)為自閉癥是一個(gè)多種病因的神經(jīng)綜合征。自閉癥的確切病因目前還不大清楚，有待研究闡明。2臨床表現(xiàn)大多數(shù)患兒出生后36個(gè)月以內(nèi)起病，少數(shù)患兒3歲以后起病。1）社會(huì)交往障礙：患兒表現(xiàn)極度孤僻，對(duì)自己家庭的親人以及周圍人缺乏情感聯(lián)系、回避與他人目光接觸，不與外界接觸，對(duì)環(huán)境缺乏興趣。父母離開時(shí)無所謂、情感反應(yīng)冷淡、不合群。2）言語交流障礙：言語發(fā)育延遲最為多見。嬰兒咿呀學(xué)語減少。常發(fā)出尖叫聲或無意義的音節(jié)。言語理解能力障礙，缺少對(duì)他人言語的反應(yīng)，往往不能用言語交流，常模仿、重復(fù)別人簡(jiǎn)短的字句。部分患兒曾經(jīng)會(huì)言語交流，以后出現(xiàn)言語交流越來越少，發(fā)音不清或有無意義的言語。3）不正常的行為方式：常常表現(xiàn)為重復(fù)動(dòng)作、刻板運(yùn)動(dòng)行為、異常的吃飯和睡眠姿勢(shì)。日常生活方式及內(nèi)容，要求維持原樣不變，即使微小的變動(dòng)，就會(huì)發(fā)脾氣、哭鬧。常有特殊的興趣或迷戀，對(duì)人不感興趣，卻對(duì)某些無生命的物體表示異常的迷戀，如對(duì)瓶子蓋。旋轉(zhuǎn)的東西（如電風(fēng)扇）、門鎖等產(chǎn)生強(qiáng)烈的迷戀，經(jīng)常反復(fù)地排列、堆砌或擺弄旋轉(zhuǎn)物品。對(duì)電視的廣告、氣象報(bào)告特別感興趣，對(duì)其他節(jié)目缺乏興趣。部分患兒常常腳尖走路、行為怪異、情緒變化莫測(cè)。4）感知覺反應(yīng)異常：表現(xiàn)為對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍或過分敏感，有的近似“視而不見”和“聽而不聞”的征象。反復(fù)自傷但不表示痛苦，而對(duì)觸癢卻忍受不了。5）智能障礙和其他損害：自閉癥患兒外貌一般無明顯呆滯，但適應(yīng)能力明顯落后，生活不能自理，自我防衛(wèi)功能減弱，約75％的患兒智力低下。但由于語言和社會(huì)交往障礙，因而很難對(duì)自閉癥患兒的智力作出準(zhǔn)確的評(píng)估。有極少數(shù)患兒可表現(xiàn)在某一方面有特殊的才能，在幼兒期就具有對(duì)字、數(shù)和歌詞、詩詞等的認(rèn)識(shí)、背誦，表現(xiàn)超常的機(jī)械記憶和推算能力，即所謂“白癡學(xué)者（idiot-savant）”，其機(jī)制尚不清楚。約25％的自閉癥患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，多在少年期后首次發(fā)生癲癇。3診斷兒童自閉癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，須符合下列5條：1）通常起病于3歲以內(nèi)。2）交往障礙需具有下列中兩項(xiàng)癥狀 不能用注視、表情、姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往；不能與其他孩子建立伙伴關(guān)系；遇到挫折時(shí)，不會(huì)尋求支持或安慰，當(dāng)別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給予別人支持和安慰；不能對(duì)集體的歡樂產(chǎn)生共鳴。3）言語交往障礙需具備下列中兩項(xiàng)癥狀 言語發(fā)育延遲或不發(fā)育，例如不會(huì)咿呀學(xué)語，可有以手勢(shì)或其他形式代替言語交流的傾向；如有某種程度的言語功能，也缺乏主動(dòng)的或持續(xù)的言語交流；刻板重復(fù)或別出心裁地使用某些詞語；言語的聲調(diào)、速度、節(jié)律、重音等方面的異常。4）興趣和活動(dòng)異常需具備下列癥狀之一 興趣刻板、狹窄；對(duì)某種東西特別依戀；強(qiáng)迫性地進(jìn)行某種特殊的儀式性行為；刻板重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)；對(duì)某些東西（例如玩具）的非主要特性（例如它們的氣味、表面感覺和產(chǎn)生的噪聲等）特別感興趣；對(duì)個(gè)人生活環(huán)境不愿或拒絕做任何的變動(dòng)。5）排除兒童精神分裂癥及嬰兒癡呆。4治療目前尚無特效的治療方法，研究者正積極尋求各種治療的方法來幫助自閉癥患者，包括語言療法、感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合、視覺療法、音樂療法、藥物治療等。早期診斷、及時(shí)治療非常關(guān)鍵，經(jīng)過診斷評(píng)估和全面的醫(yī)學(xué)、心理檢查，診斷明確，應(yīng)采取綜合治療措施，包括特殊教育，家庭治療以及藥物療法。治療目標(biāo)：減少自閉癥行為癥狀、增強(qiáng)社會(huì)交往、促進(jìn)正常發(fā)育。由教師以及父母對(duì)患兒進(jìn)行特殊教育訓(xùn)練，包括生活習(xí)慣、言語運(yùn)動(dòng)技能的學(xué)習(xí)，矯正病態(tài)行為癥狀和其他不適應(yīng)行為。家庭治療計(jì)劃包括行為和發(fā)育指導(dǎo)、必要的咨詢，幫助父母學(xué)會(huì)照管和訓(xùn)練自閉癥兒童的基本方法。對(duì)本病藥物療法的臨床研究較多，但療效意見不一。5預(yù)后兒童自閉癥是一種預(yù)后嚴(yán)重的慢性疾病，影響預(yù)后的三個(gè)因素包括智商水平、是否獲得言語發(fā)育以及疾病的嚴(yán)重程度。如至學(xué)齡期能夠獲得語言交往能力、智商在70以上，則預(yù)后較好；如起病年齡早，至學(xué)齡期仍無交往性語言、智力嚴(yán)重低下、或伴有癲癇及明顯腦器質(zhì)損害基礎(chǔ)者，則預(yù)后差。2010年05月31日11162
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