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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 何為脆性x綜合征 男性脆性X綜合征患者絕大部分具有典型的臨床表現(xiàn)，女性70％為智力正常的攜帶者，只有30％的女性雜合子表現(xiàn)出不同程度的智力低下。主要表現(xiàn)為：(1)智力低下：男性患者中度以上智力低下占80％以上，女性多表現(xiàn)為輕度智力障礙、學(xué)習(xí)困難或智商正常。學(xué)齡前組大多為輕度智力低下，學(xué)齡組大多為中度、重度智力低下。隨著年齡的增長，智力水平下降?；颊哂嬎隳芰Σ睿瑹o數(shù)字的基本概念，只能機械計數(shù)，抽象思維和推理能力方面均有明顯缺陷，概念形成及完成任務(wù)的能力也明顯降低。(2)語言障礙：這是本綜合征常見的特征。多表現(xiàn)為會話和語言表達能力的發(fā)育嚴重遲緩，學(xué)語年齡延遲、詞匯量少、語言重復(fù)單凋、模仿語言、持續(xù)語言，有時有特征性的語言障礙－碎語，表現(xiàn)為講話的速度快而起伏不定，語言、詞、短語的重復(fù)。(3)行為障礙：絕大多數(shù)患者有多動、注意力不集中，以年齡小者較為突出。隨著年齡的增長而減輕。多動程度與智商無關(guān)，甚至智商高者更明顯。常有孤獨癥的表現(xiàn)。幾乎大部分病人都有孤獨癥的特征，90％有對眼凝視回避，88％有拍手、咬手或刻板動作。大多數(shù)患者表現(xiàn)為膽小、羞怯、溫馴，但有少數(shù)患兒脾氣煩躁、倔強?？梢杂凶詺埇F(xiàn)象，主要發(fā)生在受挫折和受刺激以后。(4)特殊面容：頭圍增大、臉長、前額突出、虹膜顏色變淡、耳輪大、腭弓高、嘴大唇厚及下頜大而突出等。女性智力低下者面部異常更多見(占50％)。患者身材較高。(5)巨睪癥：為特征性改變，多在青春期發(fā)生，年幼兒少見。一般認為睪丸體積火于同齡人的最高值即可稱為巨睪。正常人平均睪丸體積為18立方厘米，大于25立方厘米者為臣睪。測量睪丸體積的公式為(長×寬)的平方× 3．1416。(6)癲癇：本綜合征患者癲癇的發(fā)生率為25％-45％，特點是，睡眠期間歇發(fā)作，腦電圖異常，對抗癲癇藥物反應(yīng)良好。癲癇發(fā)作的類型以強直性陣攣發(fā)作多見，其次為復(fù)雜的部分性發(fā)作，發(fā)作一般不頻繁，開始于兒童或青少年，成年后癥狀消失。(7)其他異常：有共濟失調(diào)、腱反射亢進、伸性跖反射、瞼痙攣等神經(jīng)系統(tǒng)體征。結(jié)締組織功能失調(diào)的表現(xiàn)，過度伸直指關(guān)節(jié)、大手、大足、二尖瓣脫垂、主動脈延長等；皮紋異常有弓形紋、反箕形紋增多，而正箕形紋減少，指嵴紋總數(shù)和絕對嵴紋數(shù)值增高。男性患者性腺功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育。女性生育能力增強，智力低下者更甚。脆性X綜合征(MIM:309550)是一種發(fā)病率僅次于先天愚型的遺傳性智能低下綜合征,發(fā)病率占全部兒童的0.05%,其外顯率因性別不同有差異,男性80%,女性30%。脆性X綜合癥屬于弱智中的一種。其流行病學(xué)的特征是，患病率在男性中比女性中高。脆性X綜合癥是由于在人體內(nèi)X染色體的形成過程中的突變所導(dǎo)致的。脆性X綜合癥的表現(xiàn)： 1生理及體型方面 脆性X綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。他們一般面形較長，雙兒明顯超大，前額和下頜突出，嘴大唇厚。 青春期后，男性的脆性X綜合癥的患者的睪丸比常人要大。由于他們在認知和社交方面的嚴重缺陷，導(dǎo)致他們往往較少有兩性方面的要求。 脆性X綜合癥的患者中還有很多人有高血壓，這可能與他們所有的比較普遍的焦慮心態(tài)有某種聯(lián)系。0%左右的脆性X綜合癥的患者又有電癲癇的疾病史。、2認知方面 脆性X綜合癥的患者往往具有弱智的癥狀。3語言方面 大部分脆性X綜合癥的患者都能說話。但是，他們常常會不斷重復(fù)同樣的語詞和話題，說話較快而含糊不清，因而往往較難為他人所理解。不少時候，他們還會發(fā)出一些沒有意義的聲音。 由于許多脆性X綜合癥的患者都有多動的傾向，所以他們在實際的語言交流過程中，往往難以圍繞一個話題而展開對話討論，同時在交談中常常有易于沖動和缺乏必要的克制問題。 自閉癥與脆性X綜合癥的聯(lián)系與區(qū)別 據(jù)統(tǒng)計，有15%到33%左右的男性脆性X綜合癥的患者，同時又可以有自閉癥的診斷；而在脆性X綜合癥的患者中有類似自閉癥行為但還沒有達到自閉癥診斷標準的，則為數(shù)更多。 與自閉癥患者相似，脆性X綜合癥的患者一般都有特殊的感覺方面的問題如觸覺過分敏感；有的脆性X綜合癥的患者會不斷地做一些所謂刻板的動作。 脆性X綜合癥的患者在社會交往方面也會表現(xiàn)出與自閉癥患者相似的特點。脆性X綜合癥的患者往往不能有正常兒童所有的與他人的眼光接觸。他們也很難與別人打交道和進行有意義的交往。與自閉癥患者不同的是，脆性X綜合癥的患者對別人面部表情的認知和理解一般較好。更多相關(guān)信息請訪問：http://www.bjgdz.com2011年07月06日
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 對孤獨癥兒童進行早期干預(yù)的方法 （一） 早期診斷——早發(fā)現(xiàn)才能早治療 目前對于孤獨癥的診斷，目前國內(nèi)常用的診斷標準是 DSM-Ⅲ診斷標準(1995年)，但它的描述太粗性，也太專業(yè)化，如果等到一般的父母覺察出兒童的異常常常是已經(jīng)很遲了，兒童的表現(xiàn)已經(jīng)很明顯了，這對兒童的康復(fù)是不利的，必須及早發(fā)現(xiàn)才有利于兒童的治療。Call曾經(jīng)具體孤獨癥兒童早期的行為特征如下： 1月:無視線的對視。哺乳時嬰兒沒有相應(yīng)的肢體姿勢。 2-3月:不關(guān)注周圍人的面容和聲音。成人與嬰兒玩耍,或逗惹,擁抱嬰兒,或給嬰兒穿脫衣服時,嬰兒均無相應(yīng)的行為反應(yīng)。 3-4月:不出現(xiàn)社會性微笑。避開他人的視線。被擁抱時表現(xiàn)出拒絕他人的姿勢。 4-6月:不關(guān)注周圍的人。面部表情無變化,如同“機器人”一般。或者,經(jīng)常是愁苦,不愉快的面容。 6月-1歲:不認識經(jīng)常接觸的人。過分關(guān)注周圍的聲和光。自發(fā)性活動少。不會喃喃自語,而多表現(xiàn)為機械性單調(diào)的聲音。明顯偏食。經(jīng)常有奇怪的手指活動。無分離性不安。 1- 2歲:不會模仿電視節(jié)目內(nèi)容。無視線交流。不答理周圍同齡兒童。有各種重復(fù)刻板動作和自傷行為。每天都儀式地擺弄玩具,即使成功地完成,也無相應(yīng)的愉快表情。不許別人改變事物的固定模式。睡眠和進食都無正常規(guī)律。 然后他又以母子依戀行為障礙為中心,設(shè)計出24個項目構(gòu)成的“孤獨癥乳幼兒早期行為表”。 內(nèi)容如下:1.被逗惹時不看逗惹者,也不笑 2.對輕微的聲響很敏感 3.聽到很強的聲響也無驚嚇反應(yīng) 4.喃喃自語少 5.不認識經(jīng)常接觸的人 6.即使無親人在身邊,一人獨處也不在乎 7.不追逐親人 8.呼喚其名字時,只是答應(yīng),卻不回頭 9.面部表情不豐富 10.很熱情地被逗惹時也不發(fā)笑,或無愉快的表情 11.被擁抱時無相應(yīng)的姿勢 12.無視線交流 13.不會用手指著某物來表達自己的要求 14.2歲后還不會說話,或者即使會說話,也無交際性言語 15.1歲前就已會說的有意義言語又逐漸消失 16.不會模仿電視節(jié)目中的人物或他人的動作 17.長時間盯著自己手指的動作或手的晃動 18.對周圍發(fā)生的事一點不感興趣,一人玩耍 19.不愿加入其他人的游戲活動中去 20.不會做模仿性游戲 21.反復(fù)地做某種動作或游戲 22.與大人牽手一起外出時,放手后便不知道將去哪里 23.無故大笑或突然發(fā)笑 24.入睡和覺醒時間無規(guī)律。 Call的這兩種描述都可以作為家庭對幼兒孤獨癥進行早期診斷的方法，但將這兩者對比來看， 前者是依兒童月份表現(xiàn)來看的，后者是依孤獨癥的普遍表現(xiàn)來看的，父母們在對自己的孩子進行診斷時可以把這兩個量表結(jié)合使用。 另外，在我國，還有人提出了孤獨癥的下列18種表現(xiàn)，認為如果有其中的7種以上行為就該懷疑有孤獨癥傾向了，這18種表現(xiàn)是：1.對聲音沒有反應(yīng)；2.難于介入同齡人；3.拒絕接受變化；4.對環(huán)境冷漠；5.鸚鵡學(xué)舌；6.喜歡擺弄物品；7.莫名其妙地發(fā)笑；8.抵抗正常學(xué)習(xí)方法；9.奇怪的玩耍方式；10.動作發(fā)展不協(xié)調(diào)；11.對疼痛不敏感；12.缺乏目光對視；13.特別依賴某一物品；14.不明原因的哭鬧；15.特別好動或不動；16.拒絕擁抱、親吻；17.對真正的危險不懼怕；18.用動作表達需求。這個標準制訂得也還科學(xué)而具可操作性，也很適合沒有專業(yè)知識的父母們使用。 （二） 早期家庭訓(xùn)練 在對兒童進行初步診斷認為兒童確實可懷疑有孤獨癥的傾向后，父母們還應(yīng)該帶孩子去孤獨癥的專業(yè)診斷部門去進行確診，如北京醫(yī)科大學(xué)附屬第六醫(yī)院精神衛(wèi)生研究中心就有一套自己編制的診斷量表，一旦兒童被確診為孤獨癥就應(yīng)該及早進行訓(xùn)練了，一般專業(yè)的訓(xùn)練費用比較昂貴，而孤獨癥的訓(xùn)練長期的，而且很多訓(xùn)練機構(gòu)不收3歲以下的兒童，所以家庭是早期訓(xùn)練的最佳場所。 1． 思想準備：孤獨癥可能是一種終生的疾患，它的治療訓(xùn)練是一個長期的過程，所以父母必須對其長期性有心理準備，知道訓(xùn)練并不是可以一時湊效的，絕不能急一時之功，要接受事實，克服心理不平衡狀況并妥善處理孩子的教育與父母工作生活的關(guān)系，化愛心、耐心、恒心為動力，積極投入孩子的教育、訓(xùn)練和治療活動中去，還要準備一本孩子發(fā)育行為或治療教育觀察記錄本，以便于發(fā)現(xiàn)訓(xùn)練中的問題，并要和醫(yī)生建立長期的咨詢合作關(guān)系。 2． 心理治療 （1） 心理安撫：雖然孤獨癥是父母冷漠產(chǎn)物的觀點已經(jīng)被證明是錯誤的，但孤獨癥的孩子確實表現(xiàn)比較敏感，粗暴地對待他們無疑是不明智的，因此對待孤獨癥的嬰兒，母親做出特殊的努力去擁抱他，吻他，抱著他走來走去，同他說話，使他具有正常兒童一樣的經(jīng)歷。 母親要盡量多與嬰兒說話，即使孩子根本不注意母親的言語，也要努力地對著他們的耳朵低聲說話。總之作為父母要多同他握手、擦背，貼臉擁抱，講話以及身體上的各種戲弄游戲，以期使兒童慢慢對人們的親近比較接受，從而開始與他人的交往。 （2） 游戲角色扮演：據(jù)研究，孤獨癥兒童的一個心理缺陷是對別人的心理缺乏推測能力 ，而游戲中的角色扮演可以訓(xùn)練兒童的這一能力，因此可以多與兒童進行角色扮演游戲，利用游戲改善交往。首先要與患兒建立親密關(guān)系，要觀察和關(guān)心他的興趣、愛好，做他感興趣的事給他看。以后逐步擴大患兒交往范圍，待患兒能參加集體游戲時，游戲內(nèi)容要逐漸注入購物、乘車等日?；顒?，讓患兒扮演不同角色，在角色的扮演中學(xué)會推測他人的心理，同時也可以掌握各種角色的行為方式，學(xué)習(xí)各種社會規(guī)范，使他們逐漸學(xué)會如何與人進行交往，完成日?；顒?，為成年后的自立打好基礎(chǔ)。行為訓(xùn)練：孤獨癥兒童的行為問題一般也是比較多的，因此要對他們進行行為訓(xùn)練。孤獨癥兒童的行為訓(xùn)練可改善其對社會的適應(yīng)能力，幫助患兒自立，可以從以下幾方面入手。（1）訓(xùn)練注意。用一些患兒感興趣的教材，要求他注意并正視說話人的臉，主動注視其目光，并逐漸延長注視時間，反復(fù)多次，并及時給予強化使患兒在“一對一”情況下，對對方的存在、言語、目光等有所注意。（2）模仿動作。讓患兒模仿動作，如廣播操等。使他們意識到別人的存在。（3）姿勢性語言的學(xué)習(xí)和表情動作的理解。幫助患兒學(xué)習(xí)姿勢性語言如點頭，搖頭等，給患兒做出示范，要求其模仿，然后反復(fù)訓(xùn)練，直到能理解為止。此后可利用實際動作或畫片訓(xùn)練患兒理解身體動作及表情，并對患兒的正確回答及時予以強化，逐漸減少提示，直到能正確辨別和理解為止。（4）提高語言交往能力。可利用情景或利用患兒提出要求時進行， 反復(fù)訓(xùn)練使患兒在想滿足某種要求時，能用語言表達自己的愿望。其次，可讓患兒進行傳話訓(xùn)練，傳話開始宜短，之后逐漸延長，如此訓(xùn)練將使患兒能主動與他人建立關(guān)系，改善交往。 4． 言語訓(xùn)練：語言障礙將影響患兒的社會適應(yīng)能力因此要盡力去訓(xùn)練，從以下幾方面入手。 （1）呼吸訓(xùn)練。在行為中加入由口吐氣的動作，這樣才能順利進行發(fā)聲訓(xùn)練。具體可利用吹蠟燭、吹紙青蛙等來增加患兒的興趣。在訓(xùn)練中要反復(fù)示范及時給予正性強化，如贊揚，給糖果等。（2）口型和發(fā)音訓(xùn)練。讓患兒很快學(xué)會模仿口型和發(fā)音較為困難，可先從讓他模仿一些身體大動作開始，逐步過渡到口型發(fā)音的模仿。在訓(xùn)練中注意使用綜合的方法，如讓患兒觸摸喉部來感受發(fā)聲時聲帶的震動、把患兒的手放在嘴前來感受氣息的強弱等，對患兒未經(jīng)特別訓(xùn)練之前的偶然發(fā)音要立即給予鼓勵，以增加自動發(fā)音的頻率。（3）單詞訓(xùn)練。從模仿說出實際物品的名稱開始，物品最好選擇患兒感興趣的食品或玩具，待能說出實物名稱時可過渡到卡片。對一些動詞，可通過動作去學(xué)習(xí)。（4）說句子訓(xùn)練?？衫没純旱囊恍┮筮M行，句子開始要簡短，之后逐漸延長，最后加入一些表示禮貌和客套的詞。（5）復(fù)述和對答能力的訓(xùn)練?？捎?xùn)練患兒聽訓(xùn)練者念句子或文章，然后正確加以模仿和復(fù)述，在患兒能復(fù)述20字以上后，可利用畫書或日常情景訓(xùn)練他的對答能力。（6）朗讀文章及表達能力訓(xùn)練。對于已經(jīng)入學(xué)或認識一些文字的患兒，可讓他朗讀一些有簡單文字說明的畫書或配有一定圖解的故事，然后請他復(fù)述故事并針對故事內(nèi)容進行提問。（7）語言理解能力訓(xùn)練。在單詞訓(xùn)練階段即可開始語言理解訓(xùn)練，如利用讓患兒從若干卡片中選擇出要求的卡片來進行。（8）文字訓(xùn)練。用文字卡來進行訓(xùn)練，目的是使患兒除了認識文字外還會將文字與讀音結(jié)合起來。更多相關(guān)信息請訪問：http://www.bjgdz.com2011年07月04日10307
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張月恒主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 “有著天使般的容顏，卻喜歡沉睡在自己的世界里。 ”沉默不語，遠離社會，沉迷于自己的世界，如同天上的星星一般——自閉癥兒童也因此被稱為“星星的孩子”。今年的4月2日是第二個世界自閉癥日，據(jù)了解，上海有近8000名自閉癥患兒(又稱孤獨癥)，其中的一個特點是，患兒父母中高學(xué)歷、高智商夫妻比例相當高。一位患兒的母親上周六對記者說，每個自閉癥患兒的背后都是一個幾乎全軍覆沒的家庭。市民來信： 我兒子2歲的時候還不會叫爸爸媽媽，看上去也不太合群，但我們想可能是“貴人語遲”。民間不是有種說法，特別聰明的孩子開口就是晚嗎？可是到了3歲上幼兒園，不到一周，老師就建議我們帶孩子去檢查，說他可能患了自閉癥，我們怎么也不相信，家里沒有這種遺傳啊?？墒遣槌鰜?，居然真的是自閉癥，現(xiàn)在該怎么辦啊？ 市民：白女士【專家解讀】 杜亞松：上海市精神衛(wèi)生中心兒少精神科主任、兒童行為研究室主任、主任醫(yī)師、教授、醫(yī)學(xué)博士8成多自閉癥患兒家長陷入絕望 80%以上的自閉癥患兒家長在最初得知孩子的疾病時有一個共同的反應(yīng)：不敢相信，不肯面對。在上海奇翔兒童發(fā)展中心與華東師大學(xué)前教育與特殊教育學(xué)院日前聯(lián)合舉辦的義演現(xiàn)場，7歲自閉癥患兒亦凡的媽媽說：“一開始不敢承認、不愿相信孩子得了這個病，然后陷入深深的絕望中。我哭了很久，但是最終還是要選擇面對，她畢竟是我的女兒。 ” 亦凡的美麗簡直可以用耀眼形容，她坐在媽媽身邊，甜甜地笑著，要不是她偶爾無法自控地大笑、要不是她叫“阿姨”時眼睛閃爍飄忽，我們也很難相信這個可愛的女孩是個自閉癥患兒。杜亞松博士說，和腦癱兒童不一樣，許多自閉癥患兒智力不正常，他們同時在言語發(fā)育方面遲緩，語言交往能力差。 “3歲多的時候，我第一次聽到她叫我‘媽媽’，那是2006年10月10日下午1點22分，我激動得只知道抱著她流淚?！币喾矉寢尰叵肫鹉怯郎y忘的一刻，依然感慨萬分。 摔倒不知喊痛 唯一愛好是撕紙 快8歲的振振在2歲多時被診斷患了自閉癥，父母回憶那時他最大的愛好不是和同齡孩子一樣爬上爬下，纏著父母講故事，而是連大人看了都覺得煩悶的撕紙。四五張白紙，他可以坐著撕一個上午，吃了午飯，接著再撕。起初父母還以為振振“坐得住”，比一般孩子“厲害”?？墒牵芸焖麄儼l(fā)現(xiàn)振振的不同之處。喜歡喝酸奶的他每次都會把紙蓋子上的酸奶糊吃掉，有一次媽媽忘記了，他整整哭鬧了將近兩個小時；摔倒了他不知道喊疼，打針也從來不哭。市精神衛(wèi)生中心兒少科主任杜亞松博士表示，兒童自閉癥表現(xiàn)繁雜，癥狀多樣，非專業(yè)人員很難識別出來。首先，自閉癥患兒極度孤僻，不能與他人發(fā)展人際關(guān)系，不與別人眼神接觸，對人的態(tài)度冷漠。其次，他們總是重復(fù)簡單的游戲活動，行為刻板，興趣狹窄。許多自閉兒童固執(zhí)地要看固定時間的節(jié)目、走同一的路線、認定某個特殊的座位等，拒絕任何變化。再次，感覺過敏和感覺遲鈍。有的對聲音、光線感覺過敏。有的對寒冷和疼痛不敏感。此外，還有一些其他癥狀如多動、注意力分散、發(fā)脾氣、攻擊、自傷等。目前自閉癥在我國的男女患病比例為6-9:1。自閉癥的病因至今未明，可能包括：心理因素、遺傳因素、圍產(chǎn)期并發(fā)癥、器質(zhì)性因素等。也正是因為病因不明，所以很難對癥下藥。 父母最大心病：缺乏自理能力 為了給振振治病，父母賣掉了房子，專門在奇翔兒童發(fā)展中心附近租房以便進行康復(fù)訓(xùn)練；很多自閉癥患兒連父母都不會叫；每次出門，家長要不斷地為孩子突然作出的怪異甚至攻擊性行為向周圍人道歉……但所有的家長心頭最大的擔憂是——自己有一天終歸要走的，那時誰來照顧孩子？ 美國林肯大學(xué)教育博士、劉氏教學(xué)法創(chuàng)始人劉弘白表示，自閉癥孩子在社交中常有令人難堪的行為。另外，這些孩子沒有生活自理能力，還會有破壞性行為、危險行為、自傷行為、社會退縮等等問題存在。治療和教育訓(xùn)練的目的就是教會患兒掌握最基本的生活技能、自理生活能力和與人交往的能力?！窘】倒芾矸桨浮?2-6歲是治療最佳時間杜亞松博士表示，2-6歲是治療自閉癥的最佳時間段，發(fā)現(xiàn)和治療地越早，效果越好。自閉癥嬰幼兒的各種表現(xiàn)與其他兒童很不一樣。一類是常常大聲尖叫，無法安靜下來；也有的則安安靜靜，對正常兒童生長發(fā)育過程中感興趣的事物沒有任何興趣。 如果孩子兩歲多還不會說話，那父母就應(yīng)該引起注意。父母是孩子身邊最親近的人，所以家長們也需要了解相關(guān)的知識，能夠?qū)ψ约汉⒆拥男袨檎Ｅc否做出即時判斷，不至于耽誤了孩子。堅持綜合干預(yù)減輕癥狀 自閉癥無法被治愈，目前主要采取綜合干預(yù)的措施，包括藥物治療、行為矯治、訓(xùn)練教育。 杜亞松博士說，目前，持之以恒的教育和訓(xùn)練被認為是治療自閉癥最為有效的方式。通過教育和有針對性的訓(xùn)練，這些孩子能夠接近正常人的行為標準，掌握最基本的生活技能、自理生活能力和與人交往的能力，從而回歸社會。訓(xùn)練成功與否，首先取決于家長和老師是否對患兒有愛心、耐心和熱心。例如，“上廁所”對正常發(fā)育的兒童可能在很短時間內(nèi)便學(xué)，但對孤獨癥患兒可能要半年、一年乃至更長的時間去掌握和運用。 劉弘白博士認為，自閉癥大多是語言中樞造成的學(xué)習(xí)問題。人有視、聽、動三種基本學(xué)習(xí)功能，自閉癥患者在非語言能力上偏頗得十分厲害。自閉癥兒童視覺用得很多，但大多用在無意義的事上，而視覺該產(chǎn)生在學(xué)習(xí)上的能力卻并沒有獲得。所以，通過專業(yè)的特殊教育人員對他們的能力進行教育，使孩子視、聽、動三種能力達到平衡。力求達到“能力跟上年齡，學(xué)科跟上年級”。 重視孕產(chǎn)檢，保證懷孕環(huán)境良好 杜亞松博士表示，為了降低生育自閉癥患兒的可能，女性要注意孕期保健、產(chǎn)前檢查和兒童期保健。孕期要注意營養(yǎng)，避免接觸有害物質(zhì)，注意產(chǎn)前檢查，同時避免嬰幼兒期腦損害、腦缺氧等也至關(guān)重要。注重母嬰間的溝通。胎兒期要與胎兒通過語言、撫摸、音樂等方法進行交流。嬰兒期要不斷對嬰兒哼歌、愛撫、逗笑，進行兒語交流等等，促進母嬰間語言和情感交流。 【認識誤區(qū)】 自閉癥患者是天才？ 有些人以為，自閉癥都是某種程度上的天才。確實，會有一些患者有著特殊的才能，如同電影《雨人》中的哥哥雷蒙，對數(shù)字有著與生俱來的天賦。但事實上，自閉癥患者中，有80%-90%存在智力問題。還有一些人誤以為自閉癥患者沒有感情。其實他們也有自己的喜好，只是在理解和表達上存在困難。 自閉癥患者是精神病患者？ 雖然很多自閉癥患者智力發(fā)育遲緩，但未必都是“弱智”。振振的父母帶著孩子看過很多醫(yī)院，其間令他們最傷心的就是某個醫(yī)院的專家只說了一個字——“笨”。 他認為這個孩子先天就笨，和自閉癥無關(guān)。但事實上，振振學(xué)東西很快，他可以自己上網(wǎng)、打游戲、網(wǎng)上購物，而這些東西父母從來沒有教過他。 劉弘白博士表示，把自閉癥當成精神病患者也是不對的，自閉癥兒童其實更需要社會的理解與接納，而不是被視為異類排斥在外。 無藥可治所以要放棄？ 雖然自閉癥有很多的治療方式，但是目前為止，只有癥狀的減輕，鮮有治愈的案例，有人提出，無藥可治所以要放棄。但是，確實是有許多孩子在專業(yè)的教育訓(xùn)練之后，生活規(guī)律了，也能夠說一些話了，因此不可輕易放棄治療。2011年06月30日4577
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于立君主任醫(yī)師 哈醫(yī)大二院 兒內(nèi)科 孤獨癥又名兒童期孤獨癥、嬰兒孤獨癥或早年孤獨樣障礙，在國外又常稱之為自閉癥，從西方的資料中，在kanner(1943年)之前雖無孤獨癥這一病名，但早在18世紀歐洲等地就有些零星的類似孤獨癥的個案描述，1943年kanner首先報道了11例表現(xiàn)為與環(huán)境接觸不良，刻板行為，拒絕任何改變以不與人溝通困難還伴有代詞錯用或亂語等異常的患兒，他命名為“情感接觸的孤獨性混亂”。此后，孤獨癥這一病名一直保留至今。 孤獨癥病兒90%以上存在睡眠障礙，如頻繁夜醒，入睡困難，醒后哭鬧，晝夜節(jié)律紊亂，總睡眠時間顯著減少等。語言交流障礙是孤獨癥中表現(xiàn)最顯著的，主要表現(xiàn)以下幾個方面：（1）非語言交流障礙；病兒常以哭、尖叫或拉大人的手表示他們的需要。（2）語言發(fā)育遲緩或不發(fā)育；病兒語言發(fā)育較同齡孩子晚，也有部分病兒2～3歲以前語言正常，以后逐漸減少或消失。（3）語言內(nèi)容形式的異常；病兒表現(xiàn)為不會主動與人交談或反復(fù)糾纏同一問題，重復(fù)性及模仿語言較多，人稱代詞錯用等等。 中醫(yī)治療――“三位一體”治療法，其核心是以“五遲”為中心理論，從患兒的睡眠、語言為切入點，運用中醫(yī)中藥，使患兒盡快恢復(fù)，從根本上治療孤獨癥，所謂“三位一體”治療法是通過針灸(穴位封閉)、推拿、口服中藥組成統(tǒng)一整體，根據(jù)患兒的共同特點，又根據(jù)不同個體有針對性的采取治療，達到標本同治。 1 針灸和穴位封閉療法 祖國歷代醫(yī)學(xué)文獻對于經(jīng)絡(luò)與頭的關(guān)系早有明確記載，如《靈樞邪氣藏臟病形篇》說“十二經(jīng)脈，三百六十五絡(luò)，其經(jīng)氣皆上于面而走空竅”，空竅就包括顱腦和腦髓，在《針灸大成》也有記載，“首為諸陽之氣，百脈之竅……百脈皆歸于頭”，說明全身經(jīng)絡(luò)與頭的關(guān)系非常密切。 兒童孤獨癥大多語言發(fā)育障礙伴智力低下，根據(jù)中醫(yī)理論“百脈皆歸于頭，腦為髓之海，頭為諸陽之氣”等理論。我們大多采用頭部穴位為主，主要有益智、增智、開竅、復(fù)語等經(jīng)外奇穴，使患兒逐步恢復(fù)語言功能，并配合針刺頭部語言區(qū)來增強患兒對語言的理解能力，睡眠障礙主要取心經(jīng)原穴神門調(diào)理心經(jīng)經(jīng)氣，寧心安神，脾經(jīng)三陰交協(xié)調(diào)脾腎氣機。 穴位封閉：現(xiàn)在美國等西方國家也在注重治療，重新認識了治療孤獨癥康復(fù)方面的重要性。通過大劑量應(yīng)用維生素B6，可增加聲音、詞或言語的應(yīng)用。改善睡眠，減少活動過度和激惹性，增加注意廣度和對學(xué)習(xí)的興趣，減少攻擊行為和自傷行為。我國遠在唐朝1400年前的藥典《本草拾遺》中，對紫河車即胎盤的藥性和藥效均有詳細說明。《本草再新》中稱“大補元氣、理血分、治神傷夢遺”?？梢?，胎盤治虛損勞積、失志恍惚、安心養(yǎng)血、益氣補精有奇效。我們采用人胎盤組織液和維生素B6作風(fēng)池穴位封閉，使患兒在睡眠、語言、行為等方面有較大改善。 2 推拿 推拿后背的華佗夾脊穴屬督脈，督脈貫脊屬腦絡(luò)腎，督率陽氣，統(tǒng)攝真元。用捏脊法可調(diào)陰陽、理氣血、和臟腑、通經(jīng)絡(luò)、培元氣，具有強健身體的能力，是小兒推拿主要手法之一。另外，通過捏脊法可使患兒解除恐懼感；還能使大腦釋放出“內(nèi)啡肽”，能減輕痛苦，可增強大腦右半球的功能，增強空間想象力和創(chuàng)造力。推拿骶部穴位可快速改善大小便自理功能，已被北京醫(yī)科大學(xué)精神病研究所胡佩誠教授所證實。 3 中藥 宋代錢乙《小兒藥證直訣》提倡從腎論治，用六味地黃丸治療。閻孝忠《閻氏小兒方論》提出在補腎基礎(chǔ)上加菖蒲丸，心腎并治之說，宋代《太平圣惠方》提出小兒心氣不足，舌本無力，令兒語遲，芍藥方。 清代《醫(yī)宗金鑒、幼科心法要訣、五遲》提出“小兒稟來氣血虛，筋骨軟弱步難移，牙齒不生發(fā)疏薄，身坐不穩(wěn)語言遲，加味地黃主治，補中益氣繼相醫(yī)，邪乘心氣菖蒲好，血虛發(fā)遲苣勝宜”，從上述古籍文獻摘錄中敘述了“五遲”的基本治療方法和方藥，我們總結(jié)臨床經(jīng)驗，針對不同患兒的表現(xiàn)，有針對性的施以方藥。 3.1 肝腎虧虛型 治法：滋養(yǎng)肝腎，填精補髓。方藥：六味地黃丸合左歸丸化裁，方中熟地填骨髓，生精血，山萸肉酸溫滋腎益肝，山藥健脾，寧心安神，澤瀉、丹皮清泄肝腎之火，龜鹿二膠溝通任督二脈，填精補髓，枸杞滋腎補肝，益精明目，若智力障礙，加菖蒲，通九竅，出音聲，遠志安神益智。 3.2 心脾兩虛型 治法：養(yǎng)心健脾安神。方藥：歸脾湯與養(yǎng)心湯，人參補五臟，安精神，開心益智，白術(shù)、黃芪補氣健脾，遠志補不足，益智慧，耳目聰明，棗仁養(yǎng)心安神，茯神、龍眼肉補心益脾，安神定志，當歸補血行血，益神志，丹參補心定志，安神寧心，若不寐較重，可酌加夜交藤、龍骨、牡蠣鎮(zhèn)靜安神。 3.3 陰虛火旺型 治法：滋陰潤燥。方藥：多選用黃連阿膠湯，方中黃連、黃芩清心經(jīng)之火，阿膠治陰虛心煩，失眠或酌加磁石入腎，益陰潛陽、重鎮(zhèn)安神，朱砂入心，安神定志，二藥合用，一能滋陰潛陽，交通心腎，二能安神定志，使心安神藏，共奏滋陰降火，養(yǎng)心安神之功。 兒童孤獨癥是一種廣泛性、全面性的腦發(fā)育障礙，從1988年開始研究并治療孤獨癥，我們的治療目標是通過早期治療，把智商高于70的25％病兒和中度智力低下包括智商在50～70的病兒恢復(fù)到接近正常，智商低于49的病兒占發(fā)病率的50％，這一半病兒一生都難于生活自理，通過治療達到自理生活。至目前為止，經(jīng)過中醫(yī)三位一體療法治療超過1個療程（3個月1療程），有90％的病兒都有程度不一的療效，其中堅持治療3個療程以上的病兒，有34％可入正常小學(xué)，另有10％左右無效果，主要是重度智力低下或年齡較大已失去最佳治療時機的患兒?？傊陋毎Y還是一門年輕的學(xué)科，需要全社會和大家的共同努力及關(guān)注，我們希望所有孤獨癥患兒，通過早期治療和早期行為干預(yù)，更需要家長和醫(yī)生密切配合，讓患兒早日康復(fù)，回歸社會。2011年05月09日14878
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曾海輝主任醫(yī)師 越秀區(qū)兒童醫(yī)院 康復(fù)科 孤獨癥譜系障礙概述孤獨癥譜系障礙（autistic spectrum disorders, ASD）是一組以社會交往障礙、言語和非言語交流障礙、狹隘興趣與刻板行為為主要特征的發(fā)育行為障礙疾病，又稱廣泛性發(fā)育障礙。包括孤獨癥(autism)、阿斯伯格綜合征(asperger syndrome, AS)以及未分類的廣泛性發(fā)育障礙（PDD－NOS）。各地發(fā)病率報道不一，但總體呈明顯增高趨勢，國外報道兒童孤獨癥的患病率為0.6%［1］。一 病因與發(fā)病機制1生物因素1.1遺傳因素多數(shù)學(xué)者認為孤獨癥很可能存在著根本的遺傳原因或遺傳缺陷，并有許多不同的遺傳機制和遺傳基因、而不是由一個或少數(shù)幾個主要基因引起的［2］。對孤獨癥患兒染色體異常（包括染色體的斷裂、易位、重復(fù)和缺失）的分析發(fā)現(xiàn)和孤獨癥有關(guān)的染色體異常主要位于以下一些部位：2q37、5p14-p15、11q25、15q11-q13、16q22-3、17p11-2、18q21-1、18q23、22q11-2、22q13-3、Xp22，其中7號、15號和22號染色體異常的報道最常見［3］。1.2神經(jīng)結(jié)構(gòu)、機能障礙額葉、頂葉、內(nèi)側(cè)顳葉及小腦機能障礙可能是導(dǎo)致某種類型孤獨癥的原因之一[4]。孤獨癥患者的頂上區(qū)興奮不顯著，而額前皮質(zhì)區(qū)和頂后區(qū)興奮顯著，提示孤獨癥患者的小腦-下丘腦-皮質(zhì)通路異常。有少量通過MRI檢查出孤獨癥患兒大腦結(jié)構(gòu)異常的報道,異常表現(xiàn)主要為大腦、小腦、杏仁體及海馬容積的增大和小腦蚓部Ⅵ、Ⅶ區(qū)及胼胝體容積的縮小,也有額葉、顳葉、頂葉及邊緣系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能的異常[5,6]。磁共振功能成像( functionalMRI, Mf RI)是指依賴血氧水平的MRI檢查，Allen［7］對孤獨癥患兒小腦認知和運動功能的研究發(fā)現(xiàn), Mf RI示患兒小腦運動區(qū)明顯活躍,而注意力功能區(qū)活躍度明顯降低。Takeuchi等［8］在孤獨癥患兒接受語言任務(wù)研究中發(fā)現(xiàn), Mf RI示患兒右側(cè)額葉較正常對照兒更為活躍,提示孤獨癥患兒右側(cè)大腦半球在語言功能上占優(yōu)勢。這與此類患兒于疾病的早期左側(cè)大腦半球功能低下有關(guān)。Ogaim等［9］對孤獨癥患兒面部表情識別的Mf RI研究發(fā)現(xiàn),其皮層-邊緣系統(tǒng)神經(jīng)通路異常。提示孤獨癥患兒對識別面部表情有一定困難，從而導(dǎo)致其與人交流困難。鄧紅珠[10]等發(fā)現(xiàn),孤獨癥患兒的單光子發(fā)射斷層顯像（SPECT）顯示顳葉、額葉、島葉、海馬回的功能異常。孤獨癥患兒雙側(cè)顳葉血液灌注不足與其社會知覺、語言和心理發(fā)展障礙有關(guān)，而左側(cè)顳上回血流灌注不足程度和孤獨癥的行為嚴重程度呈正相關(guān)。額葉機能障礙可表現(xiàn)出空間意識和空間整合的困難，頂葉損傷可導(dǎo)致空間視覺注意力不能集中。內(nèi)側(cè)顳葉被認為與社會行為，包括社會認知、情緒的調(diào)節(jié)和社會互動有密切聯(lián)系，當內(nèi)側(cè)顳葉損傷時會使孤獨癥兒童在對社會刺激，如別人的臉或言語的定向上有困難，缺乏分配注意的技巧，無法把注意從玩具轉(zhuǎn)移到人的臉上，使需要回憶事件發(fā)展順序能力的動作模仿尤其是延遲的動作模仿有困難，進而影響到社會互動、移情等社會交往技能的發(fā)展。1.3生化因素孤獨癥患者常常存在5-羥色胺血癥和多巴胺功能亢進。1.4免疫因素相當部分的孤獨癥患兒體內(nèi)存在抗鏈激酶、朊、酪蛋白和基汞及抗CD26和CD69自身抗體。血腦屏障能夠阻止細胞毒素類物質(zhì)透過血腦屏障而損害大腦，但神經(jīng)特異性IgG、IgM和IgA自身抗體與腦組織抗原結(jié)合形成免疫復(fù)合物損害血腦屏障，毒性物質(zhì)透過血腦屏障進入循環(huán)，進一步損傷神經(jīng)組織，引起孤獨癥兒童語言、認知和社交等方面的障礙。1.5代謝異常有人認為孤獨癥可能存在金屬元素吸收障礙和排泄障礙。1.6母孕期及圍產(chǎn)期因素孕產(chǎn)期的高危因素包括母親育齡偏大、在孕期有精神抑郁、吸煙史、病毒感染、高燒、泌尿道感染和服藥史，分娩時實施剖宮產(chǎn)，患兒早產(chǎn)、出生體重低、產(chǎn)傷、呼吸窘迫綜合征、母孕期感染等都可能是孤獨癥的危險因素之一。1.7腎上腺功能亢進近期Knickmeyer［11］的研究表明，伴發(fā)先天性腎上腺肥大的孤獨癥患兒的行為量表得分較不伴發(fā)此病的患兒明顯提高。2心理行為因素2.1心理理論缺失Baron- Cohen, Leslie 和 Frith[12]首次用心理理論（theory of mind）缺損來解釋孤獨癥的癥狀，隨后，大量的研究[13,14]發(fā)現(xiàn)孤獨癥群體在通過各種不同的心理理論任務(wù)上存在困難。2.2執(zhí)行功能障礙執(zhí)行功能是指那些對個體的意識和行為進行監(jiān)督和控制的各種操作過程，例如自我調(diào)節(jié)、認知靈活性、反應(yīng)抑制、計劃等，它主要包括工作記憶、抑制性控制以及認知轉(zhuǎn)換三個要素，其中抑制是其核心成分。執(zhí)行功能障礙假說可以很好地解釋孤獨癥個體的刻板行為，由于孤獨癥個體存在計劃、抑制性、工作記憶的障礙和缺陷，因此不能很好地計劃下一步的行為，不能在后續(xù)行為中抑制先前行為獲得的規(guī)則，不能實時保持和操縱信息，表現(xiàn)出重復(fù)的刻板行為。Bennetto,Pennington和Rogers［15］的研究也表明孤獨癥個體存在工作記憶缺陷。2.3中樞統(tǒng)合功能不足孤獨癥患者在認知加工方面表現(xiàn)出集中于微小細節(jié)而忽略一般景象的趨勢，反映了主管信息資源整合的中樞系統(tǒng)的失能，即中樞統(tǒng)合不足。3家庭環(huán)境因素最近有學(xué)者從環(huán)境取向、生物學(xué)取向、認知取向、生態(tài)學(xué)取向梳理了孤獨癥發(fā)病機制探索歷程，尤其是生態(tài)學(xué)取向為我們提供了新的視點。生態(tài)學(xué)取向的孤獨癥觀點由Loveland(1991)正式提出［16］該取向認為孤獨癥并不是存在于個體內(nèi)部的一種靜態(tài)癥候群,而是個體與環(huán)境間相互作用的發(fā)生發(fā)展過程。在生態(tài)學(xué)取向的研究者看來,孤獨癥患者生活環(huán)境的異常既是他們早期的神經(jīng)生物學(xué)方面受損造成的結(jié)果，同時也是造成其后神經(jīng)-----行為異常發(fā)展的重要因素。二 臨床表現(xiàn) 兒童孤獨癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1 社會交往障礙兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。1.1 嬰兒期。患兒回避目光接觸，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。1.2 幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。1.3 學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。1.4 成年期。患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2 交流障礙兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。2.1 言語交流障礙 2.1.1 言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。2.1.2 言語理解能力受損。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。2.1.3 言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。2.1.4 語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。2.1.5 言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。2.2 非言語交流障礙兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。3 興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：3.1 興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。3.2 行為方式刻板重復(fù)?；純撼猿钟猛环N方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。3.3 對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。3.4 刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。4 其他表現(xiàn)除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動穢語綜合征，4％～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6% 的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三 診斷與鑒別診斷（一）診斷兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。1.詢問病史首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6）認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？（9）家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？（10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴重軀體疾病？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？（5）患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？（6）患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？（7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？3.體格檢查主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.心理評估（1）常用篩查量表。1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57 個項目，每個項目4 級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67 分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進行快速篩查。當上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R) 是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。（3）發(fā)育評估及智力測驗量表。可用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody 圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。5.輔助檢查可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標準 參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：（1） 在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常：1)不能恰當?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；2)（盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；3) 缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；4)不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1)口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）；2)在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；3)刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；4)缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1)專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常；2) 強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；3)刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運動；4)迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。1.Asperger 氏綜合征。Asperger 氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)行為為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見于兒童孤獨癥患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett 氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟運動失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller 綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller 綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。 5.言語和語言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應(yīng)有水平。患兒非言語交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復(fù)的水平。8.注意缺陷多動障礙。注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。兒童心理行為發(fā)展的主要理論一 華生行為主義心理學(xué)的基本觀點1 華生把引發(fā)有機體反應(yīng)的外部和內(nèi)部的變化稱為刺激，通過刺激可以預(yù)測反應(yīng)，通過反應(yīng)可以推測刺激。簡化為一個公式，便是S-R（刺激-反應(yīng)）。與刺激-反應(yīng)的思路相應(yīng)的是觀察在研究人的心理中的重要性。觀察法是華生堅持并廣泛使用的研究方法。2 華生認為，一個人的習(xí)慣是在適應(yīng)外部環(huán)境和內(nèi)部環(huán)境過程中學(xué)會更快地采取行動的結(jié)果。如下因素影響習(xí)慣的形成：年齡：“如果形勢很急迫，六七十歲甚至八十歲的人也能學(xué)習(xí)”。練習(xí)的分配：華生主張分散學(xué)習(xí)，不主張集中突擊訓(xùn)練。3 人格由占支配地位的習(xí)慣所構(gòu)成，至于人格中的系統(tǒng)如何支配人的行為，則受環(huán)境的影響。一個人的行為特征取決于環(huán)境。在華生看來，人格是由環(huán)境中的行為習(xí)慣形成的，當然也可以由改變環(huán)境來改變?nèi)烁?。華生強調(diào)環(huán)境對塑造兒童行為的決定性作用，進而發(fā)展為教育萬能論，強調(diào)對兒童發(fā)展的控制。“給我一打健全的嬰兒，并在我自己的特殊天地里培養(yǎng)他們成長，我保證他們中任何一個都能訓(xùn)練成我所選擇的任何一類專家：醫(yī)生、律師、藝術(shù)家或巨商，甚至乞丐和小偷，無論他的天資、愛好、脾氣以及他祖先的才能、職業(yè)和種族”。17世紀英國哲學(xué)家洛克認為：嬰兒生來是一塊白板，因接受后天影響而被塑造。二 斯金納操作行為主義1 斯金納認為，行為分為兩類，第一類是應(yīng)答性行為，或應(yīng)答性學(xué)習(xí)；第二類是操作性行為，或操作性學(xué)習(xí)。人的大部分行為是操作性的，任何習(xí)得行為，都與及時強化有關(guān)。因此，可以通過強化來塑造兒童的行為。2 強化分連續(xù)強化和間歇強化。連續(xù)強化指強化物連續(xù)多次地反復(fù)出現(xiàn)，對每一個合乎要求的正確反應(yīng)都給予強化；間歇強化又稱部分強化，指僅對一部分正確反應(yīng)予以強化。一般說來，間歇的程度不能使強化的比率低于25%。強化還分積極強化和消極強化。積極強化，是由于一個刺激的加入而增強了一個操作性行為發(fā)生的概率；消極強化，是由于一個刺激的排除而加強了某一操作行為發(fā)生的概率。消極強化作用不同于懲罰，斯金納建議以消退取代懲罰的方法，提倡發(fā)揮強化的積極作用。消退的效果與強化的方式有關(guān)。斯金納發(fā)現(xiàn)，動物學(xué)習(xí)的消退曲線在學(xué)習(xí)期間使用間歇強化的情況下要比使用連續(xù)強化時降落得緩慢些。這一規(guī)律對訓(xùn)練兒童行為具有重要意義。3 斯金納把我們想要的操作性行為逐漸習(xí)得的過程稱作“塑造”，又稱接近法，每一個塑造出來的行為可以連接成統(tǒng)一的完整的反應(yīng)鏈。斯金納的這些概念，對兒童行為的變化至關(guān)重要。4 斯金納的操作性行為的理論不僅適合于兒童新行為的塑造，也同樣適用于對不良行為的矯正。孤獨癥的ABA療法由此理論衍生而來。三 班杜拉社會學(xué)習(xí)理論1 班杜拉認為，兒童是通過觀察學(xué)習(xí)而習(xí)得新行為。觀察學(xué)習(xí)不同于模仿，模仿只是學(xué)習(xí)者對榜樣行為的簡單復(fù)制，而觀察學(xué)習(xí)則是通過觀察從他人的行為及其結(jié)果中獲取信息。觀察學(xué)習(xí)比模仿更復(fù)雜。觀察學(xué)習(xí)是一種普遍的、有效的學(xué)習(xí)，是通過觀察他人所表現(xiàn)的行為及其結(jié)果而習(xí)得新行為。2 觀察學(xué)習(xí)包括：（1）注意過程；（2）保持過程；（3）運動復(fù)現(xiàn)過程；（4）強化和動機過程。3 觀察學(xué)習(xí)的模式（1）行為模式；（2）言語模式；（3）象征模式；（4）抽象模式；（5）參照模式；（6）參與性模式；（7）創(chuàng)造模式；（8）延遲模式。四 皮亞杰認知發(fā)展理論1 皮亞杰認為，生物體的每一個行為活動都是有結(jié)構(gòu)的；2 兒童認知發(fā)展的本質(zhì)，就是認知結(jié)構(gòu)的建構(gòu)和轉(zhuǎn)換；3 皮亞杰把兒童認知發(fā)展分為四個階段：（1）感知運動階段（從初生到2歲）；（2）前運算階段（2～7歲）：尚不能進行運算及形成概念，思維特點是自我中心思想。（3）具體運算階段（7～11歲）：形成初步的運算結(jié)構(gòu)，有了守恒概念，發(fā)展了去中心化作用。（4）形式運算階段（從11或12歲開始）。ASD兒童可處于不同的認知階段，多數(shù)處于前運算或具體運算階段，形式運算在部分HFA和AS兒童可能較高。正確認識這點對于設(shè)計干預(yù)方案很重要。五 弗洛伊德精神分析學(xué)說弗洛伊德的兒童心理發(fā)展指的是心理性欲的發(fā)展，其對兒童心理發(fā)展階段的劃分是：1 口唇期（0～1歲）；2 肛門期（1～3歲）；3 前生殖器期（3～6歲）：戀母（父）情結(jié)；4 潛伏期（6～11歲）；5 青春期（11～13歲開始）。從其學(xué)說我們可以看出：1 心理發(fā)展是有階段的；2 心理的發(fā)展是有其生理基礎(chǔ)的，性欲的發(fā)展是心理發(fā)展的內(nèi)部機制；3 兒童早期的性經(jīng)驗與家長具有十分密切的關(guān)系，家長的教養(yǎng)態(tài)度和方法對兒童心理發(fā)展至關(guān)重要。六 埃里克森同一性漸成說1 埃里克森認為，人在發(fā)展中逐漸形成的人格，是生物、心理和社會三個方面的因素組成的統(tǒng)一體。同一性是對自己的本質(zhì)、信仰和一生中重要方面前后一致的及較為完善的意識，也就是個人內(nèi)部狀態(tài)與外部環(huán)境的整合和協(xié)調(diào)一致。2 埃里克森將同一性的漸成劃分為八個階段：（1）嬰兒期（0～1.5歲）信任～不信任。母親的態(tài)度。（2）兒童早期（1.5～3歲）自主～懷疑。家長的態(tài)度。（3）學(xué)前期或游戲期（3～6歲）主動～內(nèi)疚。游戲在兒童生活中占據(jù)重要的地位。（4）學(xué)齡期（6～12歲）勤奮～自卑。埃里克森十分強調(diào)和重視教師對兒童發(fā)展的作用。（5）青年期（12～18歲）同一性～同一性混亂（6）成人早期（18～25歲）親密～孤獨（7）成人中期（25～50歲）繁殖～停滯（8）成人后期（50歲以后）完善～失望孤獨癥兒童人格發(fā)展多數(shù)處于停滯狀態(tài)；AS和HFA可處于不同階段，但表現(xiàn)混亂。七 加納多元智力理論1 語言文字智能—有效運用口頭語言或書寫文字的能力2 數(shù)學(xué)邏輯智能—有效運用數(shù)字和推理的能力3 視覺空間智能—準確感覺視覺空間，并把所知覺到的表現(xiàn)出來4 身體運動智能—善于運用整個身體來表達想法和感覺，以及運用雙手靈巧地生產(chǎn)或改造事物5 音樂旋律智能—察覺、辨別、改變和表達音樂的能力6 人際關(guān)系智能—察覺并區(qū)分他人的情緒、意向、動機及感覺的能力7 自我認知智能—自知之明并據(jù)此做出適當行為的能力8 自然智能和存在智能－對種系、環(huán)境、地球的興趣孤獨癥譜系障礙兒童的多元智力：強項：自然智能和存在智能音樂智能視覺空間智能弱項：自我認知人際智能身體運動（AS)八 信息加工心理學(xué)將人腦比作電腦，人腦像電腦一樣可以通過把僅有的幾種操作作用于符號，加工的信息仍以符號形式貯存，加工的結(jié)構(gòu)和過程可以直觀地表示成流程圖（flowchart）或稱為“箭框模型”（boxes-and-arrows models）。 信息加工系統(tǒng)，由四部分組成，即感受器、效應(yīng)器、處理器、記憶裝置，感受器也就是感覺系統(tǒng)；加工器是整個信息加工系統(tǒng)的控制部分，它決定著信息加工的目標、計劃及計劃的執(zhí)行，包括圖中的控制加工器和工作記憶；記憶裝置，主要是指永久性記憶，是信息加工系統(tǒng)的一個重要組成部分，其中存放大量的、由各種符號按照一定關(guān)系聯(lián)結(jié)組成的符號結(jié)構(gòu)，即信息；效應(yīng)器是信息加工系統(tǒng)對信息作出反應(yīng)的部分，這是整個系統(tǒng)的最后結(jié)構(gòu)，控制著信息的輸出。 人腦與電腦具有類似性，感覺輸入（鍵盤）、傳入神經(jīng)（電線）、大腦皮質(zhì)（認知加工）、中央處理器（前額葉）、存儲器（大腦皮層）、鏈接（胼胝體）。執(zhí)行功能理論。孤獨癥的工作記憶（延遲記憶與TITO的故事）提示教育訓(xùn)練永不放棄。孤獨癥認知理論一 心理理論（Theory of Mind, ToM）心理理論是指對個體心理狀態(tài)進行推測的知識體系，即對他人意圖、需要、動機、信念、情感和愿望等心理狀態(tài)進行判斷的認知體系。Baron- Cohen, Leslie 和 Frith[17]首次用心理理論（theory of mind）缺損來解釋孤獨癥的癥狀，隨后，大量的研究[18-19]發(fā)現(xiàn)孤獨癥群體在通過各種不同的心理理論任務(wù)上存在困難。心理理論缺陷導(dǎo)致孤獨癥人士難于理解他人的心理狀態(tài)，也缺乏預(yù)測和解釋他人行為的能力，因而出現(xiàn)社會交往和交流的障礙。鑒于孤獨癥患兒存在心理理論缺陷，有學(xué)者研制了相應(yīng)的孤獨癥矯治訓(xùn)練方法，如Gutstein建立了“提高患兒對他人心理理解能力”的RDI；Greenspan的地板時光訓(xùn)練體系也是以人際關(guān)系以及社會交往作為訓(xùn)練的主體。二 中央統(tǒng)合薄弱（Weak Central Coherence, WCC）理論中央統(tǒng)合是指人類正常信息處理過程的特征是傾向于將各種不同的信息根據(jù)前后聯(lián)系整合成更高層次的意義而先忽略細節(jié)。WCC理論首先由學(xué)者Frith,U.于1989年提出。其特點是偏好細節(jié)部分多于全盤思考，具有長于分析的技巧，對細節(jié)有很強的觀察力。WCC引起某些缺陷的同時在另外一些方面有特殊能力：他們有很強的視覺空間能力，有些患者還存在一些特殊技能，如音樂、數(shù)學(xué)、美術(shù)、機械記憶和其他空間技能。針對孤獨癥患者的這種認知方式，在孤獨癥的干預(yù)方案中需要干預(yù)者理解患兒的這種特殊認知方式，發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化兒童的特殊技能和優(yōu)勢，容忍、淡化兒童的弱勢并提供幫助。三 執(zhí)行功能障礙(Executive Dysfunction, EDF)理論執(zhí)行功能是指那些對個體的意識和行為進行監(jiān)督和控制的各種操作過程，例如自我調(diào)節(jié)、認知靈活性、反應(yīng)抑制、計劃等，它主要包括工作記憶、抑制性控制以及認知轉(zhuǎn)換三個要素，其中抑制是其核心成分。執(zhí)行功能障礙假說可以很好地解釋孤獨癥個體的刻板行為，由于孤獨癥個體存在計劃、抑制性、工作記憶的障礙和缺陷，因此不能很好地計劃下一步的行為，不能在后續(xù)行為中抑制先前行為獲得的規(guī)則，不能實時保持和操縱信息，表現(xiàn)出重復(fù)的刻板行為。Bennetto,Pennington和Rogers［20］的研究也表明孤獨癥個體存在工作記憶缺陷。孤獨癥患者的執(zhí)行功能障礙表現(xiàn)為重復(fù)刻板的行為，其思維和學(xué)習(xí)出現(xiàn)組織、排序或計劃困難、缺乏靈活性和變通性、過渡困難、泛化困難，認知轉(zhuǎn)移能力差。針對這些問題，TEACCH、ABA等主流的孤獨癥訓(xùn)練方法都滲透了相應(yīng)的教學(xué)策略。四 鏡像神經(jīng)元功能障礙假說（Mirror Neuron Dysfunction, MND）該假說認為，鏡像神經(jīng)元存在于人類大腦額葉前運動皮層、扣帶回皮層和海馬回等區(qū)域，其作用是當眼睛看到動作或情緒感覺后，激活腦內(nèi)有關(guān)該動作的運動神經(jīng)元，在腦內(nèi)重復(fù)該行為，通過心理模擬他人的動作確定他人的意圖。人類鏡像神經(jīng)元系統(tǒng)不僅涉及動作的執(zhí)行和觀察，而且還有高級認知功能：如語言理解、模仿和學(xué)習(xí)他人的動作、揣摩他人的意圖、感受他人的痛苦，他們在移情和情緒反應(yīng)中有重要作用。該理論認為鏡像神經(jīng)元系統(tǒng)功能障礙可能是造成孤獨癥患者行為異常的主要原因。孤獨癥鏡像神經(jīng)元功能障礙表現(xiàn)在動作識別、理解、模仿、心理理論、移情、語言等方面的缺陷，在目前的孤獨癥訓(xùn)練課程中都有相應(yīng)的矯治項目，包括動作、語言、聲調(diào)、表情的模仿、解讀不同的表情、認知不同的感受、理解別人的感受和想法、語言理解和表達等。五 圖像思維理論（Theory of Picture Thinking）圖像思維理論是由孤獨癥患者Temple Grandin提出的，指孤獨癥患者是用“圖像”進行思維的。圖像思維既是孤獨癥兒童的認知特點，也是潛能開發(fā)的重要依據(jù)所在。由于其思維和理解能力的限制，圖像思維方式給孤獨癥兒童帶來的不全是正作用，而是其學(xué)習(xí)能力和思維發(fā)展的障礙。根據(jù)這一特點，在孤獨癥的訓(xùn)練過程中，可以采用視覺信息代替語言信息幫助患者理解環(huán)境和指令。如TEACCH和圖片交換交流系統(tǒng)（Picture Exchange Communication System,PECS）。孤獨癥干預(yù)方法一 結(jié)構(gòu)化教育（Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children,TEACCH）結(jié)構(gòu)化教育（TEACCH）［21,22｝是由美國北卡羅來那大學(xué)schopler建立的針對孤獨癥兒童的一種教育方法。該方法利用患者的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，訓(xùn)練內(nèi)容包含兒童模仿、粗細運動、知覺能力、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等各個方面。其核心是增進孤獨癥兒童對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服從。它以“結(jié)構(gòu)性”作為教學(xué)設(shè)計的原則，主要指教學(xué)環(huán)境結(jié)構(gòu)化、作息時間結(jié)構(gòu)化、工作制度化和視覺結(jié)構(gòu)化等四種組織所構(gòu)成的教學(xué)設(shè)計，根據(jù)孤獨癥患兒的學(xué)習(xí)目標，對學(xué)習(xí)環(huán)境，包括時間、空間、教材、教具及教學(xué)活動作一種具有系統(tǒng)性及組織性的安排。結(jié)構(gòu)化教育的五種重要組成部分包括:1 視覺安排：視覺清晰顯示、視覺組織、視覺指示。2 常規(guī)：先后、左右、上下、完成、時間程序表、個人工作系統(tǒng)。3 環(huán)境安排：清楚安排活動空間4 程序時間表：全天時間表、工作程序表。5 個人工作系統(tǒng)：將已學(xué)的訓(xùn)練內(nèi)容采用上述安排,讓兒童獨立完成有關(guān)內(nèi)容，使他們掌握有層次及有組織地完成工作的技巧。二 應(yīng)用行為分析療法（Applied Behavioral Analysis,ABA）孤獨癥的ABA療法由斯金納操作行為主義理論衍生而來。ABA采用行為塑造原理，以正性強化為主促進孤獨癥兒童各項能力發(fā)展。ABA的核心部分是行為分解訓(xùn)練法(discrete trial training,DTT)，具體包括：1.任務(wù)分析與分解；2.分解任務(wù)強化訓(xùn)練;3.獎勵（正性強化）任務(wù)的完成，每完成一個分解任務(wù)都必須給予強化（reinforce）,強化主要是食品、玩具和口頭表揚。強化隨著進步逐漸隱退；4.提示（prompt）和提示漸隱（fade）,根據(jù)兒童的發(fā)展情況給予不同程度的提示或幫助，隨著所學(xué)內(nèi)容的熟練又逐漸減少提示和幫助；5.間歇（intertrial interval）,在兩個分解任務(wù)訓(xùn)練之間需要短暫的休息?，F(xiàn)代ABA技術(shù)逐漸融合其他技術(shù)強調(diào)情感人際發(fā)展。ABA適合在孤獨癥早期訓(xùn)練中開展。三人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)療法（Relationship Development Intervention, RDI）是近年來由美國臨床心理學(xué)家Steven Gutstein博士針對孤獨癥兒童的核心缺陷提出的訓(xùn)練方法。Gutstein認為正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序是：目光注視－社會參照－互動－協(xié)調(diào)－情感經(jīng)驗分享－享受友情。隨著對孤獨癥神經(jīng)心理學(xué)機制的深入研究，“心理理論”缺陷被認為是孤獨癥的核心缺陷之一，其主要指孤獨癥兒童缺乏對他人心理的推測能力，患兒因此表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意（joint attention）、不能分辯別人的面部表情因而不能形成社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗，因此不能形成與親人之間的感情連接和友誼，并依此為孤獨癥兒童設(shè)計了一套有數(shù)百個活動組成的訓(xùn)練項目，內(nèi)容包括各種互動游戲。四 地板時光訓(xùn)練體系（Floor Time）由IG Greenspan等［23］建立的地板時光訓(xùn)練體系也是以人際關(guān)系以及社會交往作為訓(xùn)練的主體，但是與RDI不同的是，在地板時光訓(xùn)練中，教師或家長根據(jù)患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容，在訓(xùn)練中父母或老師配合兒童的活動，同時在訓(xùn)練過程中不斷制造變化、驚喜、困難，引導(dǎo)兒童在自由愉快的時光中建立解決問題的能力，從而發(fā)展社會交往能力。五 游戲與文化介入（Play and Culture Intervention,PCI）游戲與文化介入是一個自閉癥兒童干預(yù)的本土化模式，此一模式延續(xù)先前的游戲教育取向，并融入文化學(xué)習(xí)、認知建構(gòu)、社會建構(gòu)與文化建構(gòu)的理論而成。文化學(xué)習(xí)指的是模仿學(xué)習(xí)、教學(xué)學(xué)習(xí)、合作學(xué)習(xí)等從他人身上學(xué)習(xí)的能力。認知建構(gòu)強調(diào)人類的學(xué)習(xí)是經(jīng)由建構(gòu)的過程而形成的，而不是經(jīng)由聯(lián)結(jié)方式來學(xué)習(xí)，因此認知建構(gòu)很重視兒童的興趣與主動性，不強調(diào)灌輸與填鴨式的教學(xué)。而社會建構(gòu)強調(diào)高層次心智能力的學(xué)習(xí)，大都經(jīng)由社會互動的歷程而來，因此社會建構(gòu)很重視通過游戲、對話與互動來協(xié)助兒童發(fā)展高層次的心智能力。文化建構(gòu)指的是我們在進行社會互動時，會依據(jù)當?shù)氐奈幕?guī)范與內(nèi)涵來進行互動。以臺灣楊宗仁為代表的學(xué)者認為，ASD的核心缺陷為文化學(xué)習(xí)缺陷，人類有一種文化學(xué)習(xí)的能力，此種能力與社會性趨向、情緒分享、意圖解讀、模仿、社會參照、相互注意協(xié)調(diào)能力(joint attention)、心智理論（theory of mind）、游戲、對話與敘事等能力有關(guān)。游戲與文化介入有幾個意涵：第一，我們要教會自閉癥兒童文化學(xué)習(xí)的能力；第二，我們要透過互動、游戲與日常文化的互動來建構(gòu)他們的文化學(xué)習(xí)能力；第三，我們要將當?shù)氐奈幕瘋鞒薪o我們的孩子；第四，我們要建構(gòu)一個善意與接納的助人文化來幫助我們的孩子。以上RDI, Froor Time, PCI與社交故事（Social Story）、圖片交換交流系統(tǒng)(Picture Exchange Communication System,PECS)均是人際關(guān)系訓(xùn)練方法，這些課程適合在孤獨癥兒童獲得一定配合能力基礎(chǔ)上進行。有學(xué)者認為，根據(jù)孩子的特點，將以上ABA，TEACCH，人際關(guān)系訓(xùn)練方法結(jié)合起來的行為－認知－人際關(guān)系發(fā)展訓(xùn)練模式是自閉癥兒童全面理想的訓(xùn)練方法。六 感覺統(tǒng)合訓(xùn)練(Sensory Integration Training,SIT)美國南加州大學(xué)兒童心理學(xué)家艾爾絲博士（Dr .Jean Aryes）將兒童的腦神經(jīng)發(fā)展與心理發(fā)展相結(jié)合，提出了感覺統(tǒng)合理論。中樞性統(tǒng)合理論認為孤獨癥患者由于中樞性統(tǒng)合傾向較弱，所以常以零碎的方式來處理信息而不是著眼于大局[24]。感覺統(tǒng)合，是指個體對進入人腦的各種感覺刺激信息（視、聽、觸覺等），在中樞神經(jīng)中形成有效組合的過程。感覺統(tǒng)合治療就是為感覺統(tǒng)合失調(diào)的兒童提供一種感覺輸入的控制，特別是對負責身體平衡、方向和速度的內(nèi)耳前庭系統(tǒng)、肌肉關(guān)節(jié)和皮膚等處輸入的感覺進行訓(xùn)練，使兒童能夠統(tǒng)合這些感覺，促進神經(jīng)功能的發(fā)展。七 聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練(Auditory Integration Training,AIT)由法國醫(yī)師G.Berard發(fā)明，它是通過讓治療者聆聽經(jīng)過調(diào)制的音樂來矯正聽覺系統(tǒng)對聲音處理失調(diào)的現(xiàn)象，并刺激腦部活動，從而達到改善語言障礙、交往障礙、情緒失調(diào)和行為紊亂的目的。孤獨癥兒童存在對聲音的超敏現(xiàn)象，聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練可以過濾掉某些超敏頻率的聲音，減少內(nèi)耳和大腦中某些區(qū)域的敏感性，使其能接受其他頻率聲音的更強刺激，使受訓(xùn)者更清楚地接受聲音，從而使其能夠更好地學(xué)習(xí)聲音與行為。八 音樂治療(Music Therapy)人體幾乎都對聲音尤其是樂音有特別的反應(yīng)和愛好，孤獨癥兒童也不例外，這為孤獨癥兒童接受音樂刺激的可能性提供了有力的依據(jù)。有報道顯示音樂治療對孤獨癥兒童的交際 能力、語言能力及改善其情緒都有很大的幫助。九 語言治療(Speech Therapy)幾乎所有的兒童孤獨癥都有不同程度的語言發(fā)展和思想交流上的障礙，如語言發(fā)育遲緩、人稱代名詞的逆轉(zhuǎn)和反射性語言、發(fā)音、聲調(diào)、節(jié)奏、音律、音量等方面表現(xiàn)異常，語言訓(xùn)練能改善患兒的語言能力。十 針灸療法袁青等[25]臨床研究提示，靳三針療法對提高兒童自閉癥患者的口語、視覺、感知覺及動作技能有較好的療效。 “靳三針療法”是一種特定配穴的針灸療法,是靳瑞教授多年臨床實踐的總結(jié),此法尤其重視頭針的應(yīng)用,故以取頭部穴位為主?！白蚤]十項”為“靳三針療法”中治療兒童自閉癥的專方。“四神針”位于頭部之巔,當髓海之輸;“腦三針”當太陽之沖,為聯(lián)絡(luò)腦系的門戶和空竅;“顳三針”位居少陽,少陽居中在人身如門戶之樞,轉(zhuǎn)動由之,使營衛(wèi)出入內(nèi)外如常?！帮D上三針” 用以加強左側(cè)足少陽膽經(jīng)的氣血運行,改善自閉癥患者顳葉、額葉、頂葉局部血流。“舌三針”針刺舌根部,疏通舌部氣血,以達通竅啟語之功?！笆种轻槨薄ⅰ白阒轻槨?、“醒神針”,強刺激以增加患兒對疼痛、聲音的敏感性,以增加患兒與外界溝通的能力。據(jù)報道[26]自閉癥兒童對各種感覺刺激和刺激強度的感受不明顯,刺激上述穴位,可能在一定程度上直接刺激了相應(yīng)大腦皮層,從而達到改善臨床癥狀的目的。參考文獻1 Rutter M.Incidence of autism spectrum disorders:changes over time and their meaning[J].Acta Pediatr,2005,94(1):2.2 Martin CL, Ledbetter DH. 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邱行斌主任醫(yī)師 福建省婦幼保健院 兒童保健科 兒童孤獨癥診療康復(fù)指南兒童孤獨癥（childhood autism）作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復(fù)贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會制定了《兒童孤獨癥診療康復(fù)指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機構(gòu)、學(xué)校和家庭對患兒進行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進患兒康復(fù)。 一、概述（一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。 （二）流行病學(xué)。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關(guān)。（三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1.社會交往障礙。兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。（2）幼兒期。患兒仍然回避目光接觸，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題?；純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語交流障礙。 1）言語發(fā)育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。2）言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損?；純褐鲃友哉Z少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。（2）非言語交流障礙。 兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄。患兒興趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢?、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。（2）行為方式刻板重復(fù)。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復(fù)的怪異行為。患兒常會出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。1.詢問病史。首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6）認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？（9）家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？（10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴重軀體疾??？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？（5）患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？（6）患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？（7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.心理評估。（1）常用篩查量表。1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57 個項目，每個項目4 級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67 分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進行快速篩查。當上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R) 是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。（二）診斷標準。 參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：（1） 在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常：1) 不能恰當?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；2) （盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；3) 缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；4) 不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1) 口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補2011年03月06日4106
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王博醫(yī)師 松原市中醫(yī)院 康復(fù)科 兒童孤獨癥也稱自閉癥，通常在3歲以內(nèi)起病。該病具體病因不明，可能和遺傳、感染、免疫等多因素有關(guān)，所以沒法預(yù)防，最好是早發(fā)現(xiàn)、早治療。怎樣早發(fā)現(xiàn)呢?社會交往障礙、語言交流障礙、刻板重復(fù)行為及狹窄興趣是孤獨癥的三大癥狀。 其中，社會交往障礙是孤獨癥的核心癥狀。如嬰兒期不喜歡擁抱;缺乏與親人的目光對視;不參加小朋友的合作性游戲;通常不怕陌生人，與父母親沒有特別的情感;有需要時就拉著父母的手到某一地方，不能用手指指物，很少運用點頭或搖頭表示同意或拒絕等，這些都是社交障礙方面的常見表現(xiàn)。 多數(shù)孤獨癥患兒語言發(fā)育落后，常常在兩三歲時仍不會說話。雖然有部分患兒具備語言能力，但是缺乏交流性，他們或重復(fù)刻板語言，或自言自語，內(nèi)容單調(diào)。其中，最常見的就是模仿言語和“鸚鵡語言”。比如：你教孩子說“叫阿姨好!”正常的孩子會跟著說：“阿姨好”，但是，孤獨癥患兒可能完全重復(fù)你的話語“叫阿姨好”，就像鸚鵡學(xué)舌。還有一些患孤獨癥的孩子癥狀反映在刻板重復(fù)行為及狹窄興趣上，比如看手、望天花板、轉(zhuǎn)圈、嗅味、玩弄開關(guān)等。他們還特別依戀某一種東西，很難接受環(huán)境的改變，比如不喜歡吃新食物，睡覺時總要摟著同一個抱枕、玩具等，否則就哭鬧。 對于孤獨癥患兒來說，6歲前治療、訓(xùn)練是關(guān)鍵。早期治療，約半數(shù)的孩子能恢復(fù)正常。目前，治療采用特殊教育和訓(xùn)練為主、藥物為輔的辦法。 具體該怎么做呢? 1.多在孩子面前裝傻。對于孩子力所能及的事，家長不要事事包辦，給孩子思考、表達的時間。 2.多向孩子表達感情。家長經(jīng)常給他做哭臉、笑臉等不同表情，教他觀察，讓他逐漸學(xué)習(xí)體會他人的情緒。 3.多實物鼓勵?；脊陋毎Y的孩子很難接受新事物、新環(huán)境，在一定階段，不妨采取實物獎勵的做法。 4.不合理的要求，再哭鬧也漠視。不關(guān)注他，時間一長，他發(fā)現(xiàn)自己的這種行為沒有意義，會自行糾正。 5.多帶孩子進行滑板、秋千、平衡木等游戲，這對減少孤獨癥兒童的多動行為、增加語言和交流等，有較好療效。2011年01月05日3568
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徐運強主任醫(yī)師 象山縣第三人民醫(yī)院 精神科 目前，對孤獨癥兒童的治療主要是應(yīng)用行為療法。 應(yīng)用行為療法治療孤獨癥時，針對不同的具體目的要選用不同的具體技術(shù)。主要的技術(shù)有以下幾種： 1、暫停強化法(TIME—OUT)，指每當一種不適當?shù)男袨槌霈F(xiàn)時，就把他從強化物邊移化一個確定的時間，或把強化物移開一段時間。暫停強化法可用于消除各種不適當行為。 例如，患兒DICKY吃飯時從其它孩子盤里抓飯，把飯到處亂扔，同時吃手指。治療者采用的方法是：“如果他吃手指，就把他的飯盤拿走。如果他扔飯或抓別人的飯，就把他從飯廳里拉出去?！苯Y(jié)果有效消除了他的不良行為。 再如，患兒SAM常用頭撞墻、撞地或撞硬東西。治療者采用暫停強化法：“一旦他自傷，就三秒鐘完全停止對他的關(guān)注?！苯Y(jié)果自傷行為大大減少，微笑和其它良好行為增加。 2、懲罰，指用厭惡性刺激作為手段消除不適當行為。例如患兒SAM自傷時，就對他施加一次電擊。 3、強化適當行為，指用強化物增強適當行為出現(xiàn)頻率。強化適當行為常與教導(dǎo)適當行為相結(jié)合。此方法可用于幫助孤獨癥學(xué)習(xí)語言。(CARR，1985)學(xué)習(xí)社會化拔巧、學(xué)習(xí)好的飲食和排便方式等。 4、塑造，(SHAPE)指先強化與目標行為稍有相似的行為，然后再強化與目標行為更相似一點的行為，最后逐步引向目標行為。 例如，患兒DICKY需要戴眼鏡但他不戴。治療者先強化他用手抓眼鏡，再強化他把眼鏡帶在身上，如此一步步引導(dǎo)他戴上眼鏡。這種方法適用塑造各種適當行為。 5、鏈條法：指把一個要教給孤獨癥兒童的動作分解成一系列局部動作，然后一一教會他并強化他。此法適于教孤獨癥兒童一些實用的自助技能，例如教他穿脫衣服。(WATSON，1973) 雖然行為療法在治療孤獨癥上有一定效果，但是總的來說，孤獨癥的治療是困難的，效果有限的。 以往在國外，嬰幼兒孤獨癥患兒往往是在特殊學(xué)校受教育的。現(xiàn)在國外趨勢是盡量讓他們進入正常學(xué)校，以增加他們與正常兒童的交往機會，促使他們向正常兒童學(xué)習(xí)。 兒童孤獨癥是一種發(fā)生在兒童早期的全面性精神發(fā)育障礙性疾病。治療兒童孤獨癥已經(jīng)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個難題，因為他不是一個生理上的病，所以，心理療法很重要。第一、強迫與興趣相結(jié)合。 孤獨癥兒童拒絕新的變化、新的事物，但某個信息一旦進入他的腦袋，某個技能被他掌握，他就會反復(fù)嘗試，從中體會到成功的樂趣，所以孤獨癥兒童學(xué)習(xí)任何東西都會經(jīng)歷一個從拒絕→接收→適應(yīng)→迷戀的過程。開始第一次可能只看5分鐘，甚至2分鐘，但只要有了開頭的2分鐘，就可能有第二次的10分鐘，第三次的20分鐘，再堅持下去，強迫就變成自覺，就成為他每天想做的事情之一。強迫的同時，要從興趣著手。孤獨癥兒童大多數(shù)有戀物的行為，不要簡單地阻止他，而應(yīng)因勢利導(dǎo)，載他所迷戀的方面展開活動，從而可以在注意力、理解力、想象力、語言、動手、配合、興趣等各方面得到培養(yǎng)，在快樂中學(xué)，在玩中學(xué)，在學(xué)中玩，信息在快樂中不知不覺進入腦海，實現(xiàn)第一步目標之后，再設(shè)法把他的興趣從一種事務(wù)向其它事物轉(zhuǎn)移，達到信息的擴大、多樣化，向深度、廣度發(fā)展。 第二、生活中學(xué)，盡可能擴大信息量。 孤獨癥兒童就象外星人來到地球一樣，不認識這個世界，不理解這個世界。我們訓(xùn)練的目的是要使其回歸主流社會，能按正常人一樣生活、工作、學(xué)習(xí)，所以脫離生活去訓(xùn)練孤獨癥是沒有什么意義的。因此，我們應(yīng)把重點放在如何讓他感受生活，認識生活，感受環(huán)境，認識環(huán)境，不分時間、地點，隨時隨地教，滲入生活中去。在家里，充分利用家中的資源，比如關(guān)于水，可以讓其感知冷水、熱水、溫水，可以打開水龍頭感受水流大、水流小的區(qū)別，可以讓其在洗澡盆中玩水，給他搓背，放各種瓶子給他盛水，告訴他什么是潑水，什么是盛水，什么是沉，什么是浮，什么是輕，什么是重，什么是濕，什么是干，從廚房的鍋碗瓢盆到油鹽醬醋，從各種電器到家具，從衣服被褥到書刊報紙都是很好的生活素材。在戶外，可以引導(dǎo)他看天空，看一草一木，看路燈廣告，看人來車往，看不同的建筑物，不同道路。比如畫畫，在家用筆，出外可以用木棍畫，用石頭壘，用腳畫，畫在地上，畫在手上，畫在身上，畫在樹葉上;認字可以在看廣告、車牌、商標、門牌、看書看報中學(xué)會。通過識字、繪畫、聽音樂、看電視、玩玩具、玩電腦、玩游戲等從聲音、圖像、語言、觸感等方面輸入大量信息，不僅讓他無暇去顧及那些刻板的模式，而且使他體驗到學(xué)習(xí)之樂、生活之樂。 第三、及早介入，持之以恒。 據(jù)國內(nèi)外研究表明，大腦發(fā)育的最關(guān)鍵年齡是0-7歲，對孤獨癥兒童來說，一般發(fā)現(xiàn)其癥狀已有2-3歲，甚至經(jīng)確診接受現(xiàn)實已有3-4歲，也就是說，從2-7歲是孤獨癥兒童訓(xùn)練最為關(guān)鍵的時期。有的家長因為不能面對現(xiàn)實或四處求醫(yī)而錯過了許多寶貴的時間，有的家長急功近利，訓(xùn)練一段時間看不到明顯的效果便半途而廢。我的態(tài)度是只問耕耘，不問收獲，持之以恒，水滴石穿，與時間賽跑，分秒必爭。任何事物的發(fā)展都有一個由量變到質(zhì)變的過程，量積累到一定程度，便產(chǎn)生質(zhì)的飛躍。比如教孤獨癥的小孩認字，開始教幾十遍他都不會，突然某一天他非常清晰地讀出那個字，然后進入“識字敏感期”，任何一個新的字、詞、句教給他只需一至二遍就可以掌握。俗話說，萬事開頭難，如果我們的信息能進入他的腦袋，如果信息量能象滾雪球一樣越滾越多，那么某一天他就有可能開竅，一旦腦袋開竅，就會形成良性循環(huán)，突飛猛進。成功的秘訣是：信心+恒心+方法=成功。2010年08月20日5224
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常余善主任醫(yī)師 徐州市民政精神病醫(yī)院 精神科 兒童孤獨癥（autism）是廣泛性發(fā)育障礙的一種類型，以男性多見，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患者在智力普遍低下的背景下，智力的某一方面相對較好或非常好。（一）流行病學(xué)兒童孤獨癥的患病率約3/萬～4 /萬。但近年報道患病率有增高的趨勢，如美國6/萬～9 /萬，法國5.35/萬，日本7/萬～11 /萬，加拿大10/萬。男女患者比例為2.3：1～6.5：1。國內(nèi)未見孤獨癥以及其他廣泛性發(fā)育障礙的流行病學(xué)報告。（二）病因和發(fā)病機理尚不清楚，可能與以下因素有關(guān)：1．遺傳 遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，但具體的遺傳方式還不明了，尚不能確定對于臨床廣泛的表現(xiàn)型遺傳基因與環(huán)境因素各自所產(chǎn)生的影響程度。2．圍產(chǎn)期因素 產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等圍產(chǎn)期并發(fā)癥較正常對照組多。3．免疫系統(tǒng)異常 T淋巴細胞數(shù)量減少，輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。4．神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì) 與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺類神經(jīng)遞質(zhì)，如5-羥色胺（5-HT）和兒茶酚胺發(fā)育不成熟，松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常，導(dǎo)致5-HT、內(nèi)源性阿片肽增加，促腎上腺皮質(zhì)激素分泌減少。最新的研究提示患者腦內(nèi)阿片肽含量過多與患者的孤獨、情感麻木及難以建立情感聯(lián)系有關(guān)，血漿阿片肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關(guān)。（三）臨床表現(xiàn)1．典型癥狀 （1）社會交往障礙：患者不能與他人建立正常的人際交往方式。嬰兒時表現(xiàn)出與別人相處時沒有目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài)，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清與人之間的親疏關(guān)系，對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系。例如，當遇到不愉快的事情或受到傷害時不會尋求父母的安慰，與父母分離時沒有尾隨等表示依戀的行為?；颊吲c同齡兒童之間難于建立正常的伙伴關(guān)系。如在幼兒園時多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見兒童在一起興致勃勃地做游戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的愿望；即使被迫與其他兒童一起玩耍，也不會主動接觸別人，不會全心身地投入到集體活動之中。（2）語言障礙：患者語言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，這是多數(shù)患者就診的主要原因。一般在兩、三歲時還不能說出有意義的單詞和最簡單的句子，因此很少、甚至完全不會使用語言進行正常的人際交流。到四、五歲時患者開始說單詞，以后會講簡單句子，盡管這樣患者仍然不會使用代詞，或者錯用代詞，尤其是你、我、他等人稱代詞?；颊呖赡芡蝗恢v出一些語句，內(nèi)容與當時所處環(huán)境、與別人正在談?wù)摰闹黝}完全不相關(guān)，自己也毫不在意別人是否在聽自己講話。在講話時語句單調(diào)平淡，缺乏抑揚頓挫和感情，很少注視對方的目光。不會主動地找人交談，也不會向他人提出問題。有的患者在不會使用語言的情況下，往往以動作或其他方式來表達自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的東西，或?qū)⒊扇死阶约核胍臇|西跟前。患者的身體語言，如點頭、搖頭、手勢、面部表情的變化也明顯比正常同齡兒童少。此外，患者還可能有模仿語言或刻板重復(fù)語言。如模仿別人剛說過或以前從電視里聽到的句子，或反復(fù)詢問同樣一個簡單的問題。（3）興趣范圍狹窄和刻板的行為模式：患者對于正常兒童所熱衷的活動、游戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩耍一些非玩具性的物品，如一段廢鐵絲、一個瓶蓋或觀察轉(zhuǎn)動的電風(fēng)扇、下水道的流水等，可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時不厭倦。患者往往對玩具本身不感興趣，卻十分關(guān)注玩具的某一個非主要特征。例如：拿到一個玩具熊，患者不是欣賞整個玩具的體態(tài)可愛，而只注意玩具熊的絨毛，反復(fù)用手觸摸，或用鼻子去聞?；颊呓?jīng)常固執(zhí)地要求保持日?；顒映绦虿蛔儯缑刻斐酝瑯拥娘埐?，每天使用相同的便器，在固定的時間和地方大小便，定時上床睡覺，始終只使用同樣的被子和枕頭，入睡時必須將一個手帕蓋住眼睛，上學(xué)時要走相同的路線等。若這些固定的活動被改變或被制止，患者便表示出非常不愉快和焦慮的情緒，甚至出現(xiàn)反抗行為。患者可有重復(fù)刻板動作，如反復(fù)拍手、捶胸、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。2．智能障礙 孤獨癥患者中75％～80％伴有不同程度的智力低下?；颊叩闹橇p害模式具有特征性，即智力的各方面發(fā)展不平衡，操作性智商較言語性智商高，在智力測驗時運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好，而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績相對較差。由于代償作用，某些患者的機械記憶、空間視覺能力發(fā)育非常良好。例如：某些孤獨癥患者對日歷、火車時刻表的記憶力相當好。他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數(shù)患者的最佳能力仍然低于同齡兒童的相應(yīng)水平。根據(jù)孤獨癥患者的智能發(fā)育水平，可劃分為智力水平正常或接近正常的高智能型以及伴有明顯智能損害的低智能型孤獨癥。3．感知覺障礙 患者對痛覺的感受遲鈍，有的患者對很強烈的聲音刺激顯得非常遲鈍，但對某些特定的聲音又很敏感，常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵。有的患者不愿意用手或腳接觸到砂子、泥土或水，喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品。很多患者喜歡觀看發(fā)光的物體或旋轉(zhuǎn)的物體，還有的經(jīng)常用舌頭去舔某些物品，或?qū)δ承┪锲纺苈劦揭环N特殊臭味。4．其他精神和神經(jīng)癥狀 多數(shù)患者合并注意缺陷和多動癥狀。約20％患者伴有抽動癥狀?；颊呖捎锌謶?，甚至驚恐發(fā)作以及幻覺等癥狀。語言能力較好、智商較高。年齡較長的患者常伴有強迫癥狀，自傷、沖動、攻擊、破壞、違拗等行為也常見，少數(shù)有性自慰及拔毛發(fā)行為，部分患者還常有偏食、拒食、反芻及異食等進食問題或睡眠障礙。約1/3患者腦電圖異常，12％～20％患者有癲癎發(fā)作，以大發(fā)作類型居多，低智能型患者發(fā)生率更高。（四）病程及預(yù)后患者一般在3歲前緩慢起病，其中部分患者在3歲以前就有心理發(fā)育遲緩的表現(xiàn)，從未達到過正常同齡兒童的發(fā)育水平。少數(shù)患者在起病前心理發(fā)育正常，起病后出現(xiàn)發(fā)育退行的現(xiàn)象。例如，患者在兩歲時能說一些簡單的詞、句，但起病以后這些語言逐漸消失，三歲時卻不會說任何單詞。隨著患者年齡的增長有的癥狀逐漸改善，具體表現(xiàn)在對語言的理解能力和會話能力提高，回避目光對視、多動、睡眠障礙、大小便排泄、進食、集體活動、自我控制等方面的癥狀減輕。但是，患者的語言表達能力差，不與人交往，自傷行為，破壞行為，刻板動作，恐怖情緒等癥狀難以減輕，到少年期時自傷行為及攻擊行為、恐怖情緒、固執(zhí)違拗等癥狀反而會明顯加重。孤獨癥的遠期預(yù)后欠佳。預(yù)后不良者占47％～77％，約三分之二有明確社會適應(yīng)不良。預(yù)后不良的因素有：女性，幼兒期重復(fù)刻板動作或異常行為突出，伴有自傷行為，操作性智商低，少年期仍有癲癎發(fā)作。5歲時語言的發(fā)育狀況對預(yù)后影響很大，若此時仍然缺乏有意義語言，不能會話，則預(yù)后很差。良好的教育訓(xùn)練和治療有助于改善預(yù)后。（五）診斷若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前起病，具有社會交往障礙，言語發(fā)育遲緩，興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等臨床表現(xiàn)，在排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯和其他廣泛性發(fā)育障礙以后，可做出孤獨癥診斷。少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型，如只具備孤獨癥的部分核心癥狀，或者在3歲后才出現(xiàn)孤獨癥的核心癥狀，可將這些患者診斷為非典型孤獨癥。但是，應(yīng)當對這類患者繼續(xù)隨訪，最終做出確切診斷。一些臨床評定量表有助于診斷、了解癥狀的嚴重程度、評估治療效果。常用評定量表是孤獨癥行為評定量表（Autism Behavior Checklist）和克氏孤獨癥行為量表（Clancy Autism Behavior Scale）。（六）鑒別診斷1．精神發(fā)育遲滯 有三個原因?qū)е鹿陋毎Y與精神發(fā)育遲滯的鑒別困難。首先孤獨癥臨床上主要表現(xiàn)為社會交往障礙和語言發(fā)育障礙，若不仔細詢問，很容易將這些癥狀誤認為精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)。其次，多數(shù)孤獨癥患者伴有智力低下，臨床上可能只發(fā)現(xiàn)了智力低下的臨床表現(xiàn)，而忽略了孤獨癥的癥狀，將這些孤獨癥誤診為精神發(fā)育遲滯。另外，雖然孤獨癥患者的智能障礙具有其特征，但臨床上有時很難與精神發(fā)育遲滯的臨床表現(xiàn)相區(qū)別。對于第一種情況只要仔細地詢問病史和做精神檢查，便可將兩者相區(qū)別。若患者除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相稱的突出的語言發(fā)育障礙，明顯的社會交往問題，則應(yīng)診斷為孤獨癥合并精神發(fā)育遲滯。孤獨癥的智能障礙與精神發(fā)育遲滯的區(qū)別在于孤獨癥智力的各方面發(fā)展不平衡，智力測驗各個分量表的得分高低不一，而精神發(fā)育遲滯則是智力的全面發(fā)育低下，智力測驗各個分量表的得分都普遍性低下。2．精神分裂癥 孤獨癥患者可伴有一些精神病性癥狀，兩者容易混淆。其鑒別要點在于孤獨癥是從幼年期以前起病，也可能出生以后就顯示出心理發(fā)育遲滯，以社會交往、語言等方面發(fā)育問題為主要臨床表現(xiàn)，藥物治療對這些癥狀效果不明顯。精神分裂癥患者起病年齡多在學(xué)齡期以后，主要表現(xiàn)為幻覺、思維破裂、詞的雜拌及妄想等精神病分裂癥的核心癥狀，語言和智力發(fā)育正常，抗精神病藥物可以有效改善臨床癥狀。3．Asperger 綜合征 這是原因未明的廣泛性發(fā)育障礙之一，與孤獨癥同樣存在社會交往障礙，局限、重復(fù)、刻板的興趣和活動方式。與孤獨癥的區(qū)別在于此病沒有明顯的語言和智能障礙。 4．Heller 綜合征 發(fā)生在幼兒期，以各種能力迅速倒退為特點的廣泛性發(fā)育障礙之一。臨床表現(xiàn)與孤獨癥相似，有社會交往障礙、語言的表達和理解能力差，局限、重復(fù)、刻板的興趣和活動方式，對周圍事物普遍喪失興趣等。但Heller 綜合征起病前有3年～4年的正常發(fā)育階段，起病后各種功能出現(xiàn)明顯而迅速的倒退，據(jù)此與孤獨癥鑒別。5．Rett 綜合征 也是一種廣泛性發(fā)育障礙，主要發(fā)生在女性兒童，臨床表現(xiàn)與孤獨癥類似。與孤獨癥的鑒別要點在于Rett 綜合征的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征較為突出，如共濟失調(diào)、肌張力異常、脊柱側(cè)凸或后凸、生長發(fā)育延遲，半數(shù)患者到青少年以后因脊髓萎縮而出現(xiàn)嚴重的運動不能。（七）治療1．教育和訓(xùn)練 這是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者的語言發(fā)育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨癥患者在學(xué)齡前一般不能適應(yīng)普通幼兒園的環(huán)境，應(yīng)當在特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。發(fā)達國家一般都有這一類的教育和訓(xùn)練機構(gòu)，由特殊教育教師、護士、職業(yè)治療家共同提供服務(wù)。在我國這類機構(gòu)也逐漸發(fā)展起來，但多數(shù)患者仍由家長實施教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者仍然需要特殊教育。2．心理治療 采用行為治療較多。主要目的是強化已經(jīng)形成的良好行為，對干擾接受教育訓(xùn)練、影響社會交往和危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為等予以矯正。認知治療適用于智力損害不重、年齡較長的患者，目的是幫助患者認識自己與同齡人的差異，自身存在的問題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會技能。家庭治療可以使患者的父母了解患者存在的問題，與治療人員相互支持和協(xié)作，全力參與治療。3．藥物治療 藥物治療無法改變孤獨癥的病程，也缺乏治療孤獨癥的核心癥狀的特異性藥物。但藥物可以消除患者的精神病性癥狀、情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動、沖動行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動、強迫癥狀等問題，有利于保護患者自身或他人安全，順利實施教育訓(xùn)練及心理治療。常用藥物如下：（1）中樞興奮藥物：適用于合并注意缺陷和多動癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯或苯異妥因（用法見本章第二節(jié)）。（2）抗精神病藥物：小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用（藥物副作用參見藥物治療一章）。氟哌啶醇：對沖動、多動、刻板等行為癥狀，情緒不穩(wěn)、容易發(fā)脾氣等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報道還可改善社會交往和語言發(fā)育障礙。用法：初始劑量1mg～2mg/日，分2次口服，最大劑量16mg/日。對拒絕口服者可用2mg～5mg肌肉注射。氯氮平：能減輕多動、自傷、攻擊行為、依戀非生命物體、社交障礙等癥狀。用法：初始劑量12.5mg～25mg/日，分2次口服，以后酌情逐漸增大劑量，最大劑量200 mg～300 mg/日。有文獻報道利培酮和奧氮平能夠消除患者伴隨的精神病性癥狀，改善興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式，但還需要進一步證實。（3）抗抑郁藥物：能減輕重復(fù)刻板行為、強迫癥狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運動障礙，如退縮、遲發(fā)性運動障礙、抽動等也有一定效果。氯米帕明：初始劑量25mg/日，分2次口服。以后每3～6天增加劑量一次，每次每公斤體重增加1mg。每日最大劑量150mg，療程4周以上。治療初期有抗膽堿能樣副作用，大劑量用藥可能發(fā)生心臟傳導(dǎo)阻滯或心律失常（藥物副作用參見軀體治療一章）。（4）其他：苯巴比妥、硝基安定、卡馬西平等抗癲癎藥物用于合并癲癎發(fā)作者，對驚恐發(fā)作、情緒激動者可短期選用抗焦慮藥物?！镜湫筒±炕颊吣行裕?歲，因語言表達能力差就診。圍產(chǎn)期及身體發(fā)育正常。2歲時還不會說完整句子，3歲進幼兒園后很少與其他兒童一起玩耍。平時到公園或上街時從不關(guān)注周圍的同齡兒童，見到其他兒童一起玩耍時，沒有表現(xiàn)出去參與的愿望。與親人和周圍的人很少有目光的接觸，客人來訪時從來沒有表示迎接的行為或感到高興的情感反應(yīng)。當需要東西時不會用語言說出來，而是拉著大人的手走到自己想要的東西跟前。喜歡玩紙盒或排列麻將牌，有時一個人可以玩耍兩、三個小時，在玩耍時父母叫他或和他講話都不予理睬。曾因此而懷疑為先天性耳聾，到耳科就診并接受聽力檢查，但未發(fā)現(xiàn)異常。生活自理能力差，5歲時解大小便仍需要大人協(xié)助，夏天也不會獨立穿衣脫褲。精神檢查見患者只會喊媽媽、爸爸，或說一些物品的名字，認識100多個字，但不會說出完整的一句話。無重大疾病史、精神和神經(jīng)疾病家族史。診斷為兒童孤獨癥。2010年04月26日3889
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