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朱莉娜主任醫(yī)師 北京中醫(yī)醫(yī)院 特需門診（明醫(yī)館） 首先，兒童有溝通能力的障礙。其次，兒童可能存在社交上的障礙。最后，兒童會有刻板重復(fù)的行為。先說溝通能力障礙。很多自閉癥的孩子缺乏甚至喪失口語發(fā)音的能力，還有一些可以正常發(fā)出聲音，但是沒辦法組織起完整的句子。由于沒有辦法表達(dá)自己的情緒，因此很多自閉癥患者都缺乏社交的能力。自閉癥患者也會有一些刻板重復(fù)的行為。很多患者的行為方式也會很刻板，比如，經(jīng)常用同一種方式做事或者玩玩具，要求物品放在固定的位置，出門非要走同一條線路，長時(shí)間內(nèi)只吃同一種食物等不過要注意，盡管大多數(shù)自閉癥患者有以上3點(diǎn)特征，但還是有少數(shù)患者這些特征表現(xiàn)不明顯，而有這三點(diǎn)特征，也不意味著就一定是自閉癥。???4、孩子5歲半，自閉癥干預(yù)一年半。別的不說，告訴你幾點(diǎn)只有自閉癥家長知道的事：1、自閉癥是一種和遺傳有關(guān)的病，千萬不要去指責(zé)孩子的帶養(yǎng)人！2、自閉癥無法根治，但可以近量接近普通人，有很大一部分自閉癥兒童長大后可以正常生活，不要怕。3、自閉癥是一種社交障礙。孩子是從他人身上獲得知識的，自閉癥孩子逃避對人的關(guān)注，所以無法學(xué)習(xí)到足夠的知識，不干預(yù)的話長久之后表現(xiàn)為能力低下，但其實(shí)他的智力和普通孩子并沒有差別。所以盡早干預(yù)，不要猶豫。4、要盡快接受現(xiàn)實(shí)，家庭內(nèi)部統(tǒng)一意見，減少無謂的爭執(zhí)和相互指責(zé)。帶孩子要全家出動(dòng)，不要把孩子丟給某一個(gè)人，一個(gè)人是帶不了自閉癥娃的。5、不要怕丟臉，孩子的問題該說就說，大多數(shù)人都是有同情心的。像我就跟單位里說過孩子的問題，請假帶孩子干預(yù)的阻力就小很多。最后，自閉癥只是一種病，孩子病了，他還是我們的孩子，他可能表達(dá)不了，但他依然愛著父母家人，期待父母的關(guān)愛。請一如既往無條件地愛他。2023年06月04日
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陸小彥主任醫(yī)師 北京兒童醫(yī)院 精神心理科 4月2日是“世界孤獨(dú)癥日”，分享我科最新孤獨(dú)癥主題科普以下文章來源于北京兒童醫(yī)院服務(wù)號，作者北京兒童醫(yī)院???有一種疾病在20世紀(jì)80年代，患病率僅為0.2‰～0.4‰[1]，屬于罕見病。30多年過去了，美國患病率高達(dá)2.3%，即每44名兒童中就有一名確診[2]。在我國，隨著患病率、診斷能力的提高，也已常出現(xiàn)在我們身邊，它就是孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），其代表性疾病就是我們說的孤獨(dú)癥，俗稱自閉癥。???孤獨(dú)癥譜系障礙患者常生活在自己的世界里，被稱為“來自星星的孩子”。4月2日是“世界孤獨(dú)癥日”，國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科主任崔永華帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)撰寫主題科普，期待社會公眾對孤獨(dú)癥多一些了解，對“來自星星的孩子”多一份關(guān)愛。認(rèn)知篇孤獨(dú)癥是怎么回事，有哪些表現(xiàn)？????孤獨(dú)癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，有兩大核心癥狀：社會交往障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為，多數(shù)在3歲前起病，男孩比女孩患病率更高，約為3-4:1。孤獨(dú)癥譜系障礙按照智力水平和能力劃分，可分為低功能孤獨(dú)癥譜系障礙和高功能孤獨(dú)癥譜系障礙。如果孩子出現(xiàn)以下“五不一重復(fù)”情況，就需要警惕：不說不指：不會說話或說話晚，也不會使用手勢、表情、不同的語調(diào)等其他非語言形式的交流。不看不應(yīng)：回避目光接觸，不看人，對呼喚、逗弄缺少反應(yīng)等。不玩：不愛與他人玩耍、互動(dòng)，或以推搡、摟抱等不恰當(dāng)?shù)姆绞交?dòng)。不分享：不愛與他人分享，遇到不愉快或受到傷害時(shí)常不會尋求安慰。不理解：不能理解幽默、玩笑等背后含義，不能理解他人心理及情緒等。重復(fù)刻板行為：過度關(guān)注或癡迷于某一感興趣的物品或活動(dòng)，如旋轉(zhuǎn)的物品、天氣預(yù)報(bào)，重復(fù)開門、打開水龍頭、坐電梯或只吃少數(shù)幾種食品等。孩子為什么會得孤獨(dú)癥？???“孩子得孤獨(dú)癥，是不是我們撫養(yǎng)不當(dāng)導(dǎo)致的？”“跟孩子長時(shí)間居家，沒朋友玩有沒有關(guān)系？”……門診中，很多家長都這樣問我們。其實(shí)，答案都是否定的。???盡管目前孤獨(dú)癥的具體發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，但已有研究表明，該病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起了腦發(fā)育改變，尤其是腦神經(jīng)聯(lián)結(jié)的改變而導(dǎo)致的。遺傳因素涉及了多個(gè)基因以及基因組合間的相互作用，增加了患病風(fēng)險(xiǎn)但并非100%遺傳；環(huán)境因素如父母孕齡高，母孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染，出生窒息、低出生體重等，都可能增加風(fēng)險(xiǎn)。什么是阿斯伯格綜合征，這類孩子都是天才嗎？????阿斯伯格綜合征屬于高功能孤獨(dú)癥譜系障礙，愛因斯坦、莫扎特等名人都被認(rèn)為可能患有該病。不少孩子因不去上學(xué)、愛與他人起沖突等問題就診。我們把這類患者親切地稱為“阿斯”。???“阿斯”們內(nèi)心渴望與人交往，但因?yàn)榧膊?，交往方式生硬，難以擁有良好的人際關(guān)系；對自己感興趣的事有較強(qiáng)記憶力、專注力，但對不認(rèn)同的事情則很難被“說通”；容易情緒波動(dòng)，常和人起沖突……可以說，這類孩子大多數(shù)都不是“天才”，智力普通，在學(xué)習(xí)和工作上常面臨很大挑戰(zhàn)，但可能有一些特長。孩子會不會只是說話晚、性格內(nèi)向？???這是很多人對孤獨(dú)癥認(rèn)識的誤區(qū)，甚至不少因此耽誤治療。單純說話晚的孩子，常會通過手指表達(dá)需求，對他人的呼喚有響應(yīng)；性格內(nèi)向的孩子，也能輕松看懂他人的面部表情、讀懂玩笑話，但這些孤獨(dú)癥孩子可能都做不到。???孤獨(dú)癥的診斷是個(gè)“系統(tǒng)工程”，需要由有經(jīng)驗(yàn)的專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行。大致包括：詳細(xì)詢問病史，了解發(fā)展特征和行為特點(diǎn)；對孩子進(jìn)行語言、行為、互動(dòng)反應(yīng)、語調(diào)等檢查；進(jìn)行量表評估；排查神經(jīng)系統(tǒng)疾病、視聽覺障礙等其他問題導(dǎo)致的發(fā)育遲緩等。最后，根據(jù)孩子的病史、臨床表現(xiàn)、各項(xiàng)檢查結(jié)果等，并結(jié)合專門的診斷標(biāo)準(zhǔn)綜合判斷。為什么有的孩子話多，也被診斷為孤獨(dú)癥？???“社恐”“社?！倍伎赡苁枪陋?dú)癥譜系障礙。有些“社牛”講起自己感興趣的東西滔滔不絕，但在社交活動(dòng)中，可能存在質(zhì)的缺陷。比如，說話聲調(diào)、表情不像正常孩子一樣豐富；無法理解他人心里的想法和感受；不能根據(jù)環(huán)境和他人反應(yīng)調(diào)整自己的行為，只說自己想說的，哪怕對方明顯表達(dá)沒興趣聽，他仍繼續(xù)講述，說明存在明顯的社會溝通障礙。如果要二胎，得孤獨(dú)癥概率大嗎？???遺傳因素會增加孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)，但目前基因檢測方法還不能完全預(yù)測。從目前數(shù)據(jù)來看，總體上，一胎是孤獨(dú)癥的家庭，如果家族其他成員沒有孤獨(dú)癥，二胎患孤獨(dú)癥概率要高于非孤獨(dú)癥家庭，準(zhǔn)備要二胎者，最好先向?qū)I(yè)人員咨詢。治療篇孤獨(dú)癥能治好嗎，有藥可用嗎？???很遺憾，目前還沒有針對孤獨(dú)癥的特效藥或者任何一蹴而就的治療方法，持之以恒的教育訓(xùn)練與行為干預(yù)仍是最有效的。藥物治療都是短時(shí)期對癥性的輔助措施，單靠藥物不能根本扭轉(zhuǎn)或者改變孤獨(dú)癥的核心問題。當(dāng)某些癥狀特別突出時(shí)比如刻板重復(fù)、攻擊、自傷、極端多動(dòng)等，可以采取盡可能低但臨床有效的藥物治療，包括抗精神病藥物、抗抑郁藥、改善注意力藥物等，但必須在醫(yī)生指導(dǎo)下處方使用。孤獨(dú)癥必須要干預(yù)嗎？???是的，這已被大量研究證實(shí)。早期訓(xùn)練干預(yù)對孩子幫助更大，6歲前是干預(yù)最佳年齡，每天干預(yù)時(shí)間不少于3小時(shí)。孤獨(dú)癥是一種慢性神經(jīng)發(fā)育障礙，是全生命周期疾病，隨著年齡增長，不僅不會自愈，而且可能社交問題更突出，更容易伴隨情緒問題。干預(yù)的核心是幫助孩子獲得更好的社會功能。孤獨(dú)癥能否在家做訓(xùn)練？????在專業(yè)康復(fù)機(jī)構(gòu)干預(yù)基礎(chǔ)上，家庭康復(fù)訓(xùn)練有助于孩子取得更快進(jìn)步。家庭訓(xùn)練可以從制訂結(jié)構(gòu)化日程表開始，設(shè)計(jì)好每日訓(xùn)練內(nèi)容，包括：生活自理能力訓(xùn)練，如洗手、穿衣等；模仿能力訓(xùn)練，如動(dòng)作模仿、聲音模仿等，過程依次為發(fā)指令、示范、輔助和鼓勵(lì)；大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)動(dòng)作訓(xùn)練，如跳繩、踢球，撿豆子、折紙等；社交技能訓(xùn)練如角色扮演等。家長可以在堅(jiān)持原則的同時(shí)，根據(jù)孩子興趣調(diào)整或新增任務(wù)，完成任務(wù)時(shí)給予物質(zhì)或精神獎(jiǎng)勵(lì)。治療孤獨(dú)癥有哪些新技術(shù)新方法？???目前有關(guān)孤獨(dú)癥的補(bǔ)充、替代療法的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)有限，很多支持依據(jù)不足。研究提示，特殊音樂療法、催產(chǎn)素、寵物療法、經(jīng)顱磁刺激、按摩、生物反饋可能有益且風(fēng)險(xiǎn)較低；聽覺統(tǒng)合訓(xùn)練、益生菌、膳食補(bǔ)充劑的益處不明但風(fēng)險(xiǎn)較低；靜脈用免疫球蛋白、螯合劑治療、高壓氧治療、迷走神經(jīng)刺激、干細(xì)胞移植治療等益處不明且存在潛在風(fēng)險(xiǎn)有待探索。心理篇???每一顆“星星”的背后，都有“星爸星媽”們的無言付出和堅(jiān)守。我們也來聊聊，家長如何更好地應(yīng)對孤獨(dú)癥。孩子得了孤獨(dú)癥，我感到很焦慮甚至絕望，該怎么辦？???接受自己的孩子患有孤獨(dú)癥，可以說是一個(gè)家庭一生的課題。以下是一些可能有幫助的建議：尋求專業(yè)幫助：請盡快咨詢專業(yè)的精神科醫(yī)生，盡快確定孩子的診斷和治療計(jì)劃。了解孤獨(dú)癥：如觀看紀(jì)錄片、閱讀科普書籍、參加與孤獨(dú)癥相關(guān)的培訓(xùn)和線下活動(dòng)，了解更多關(guān)于孤獨(dú)癥的信息和知識，這將極大地緩解困惑和焦慮。給予孩子足夠的關(guān)愛和支持：接納孩子的異常，當(dāng)他表現(xiàn)得好時(shí)多鼓勵(lì)，不好時(shí)用科學(xué)方法矯正或適當(dāng)忽略，最大限度幫助其學(xué)會社會規(guī)則。尋找支持：與其他孤獨(dú)癥患兒家庭、殘聯(lián)或孤獨(dú)癥相關(guān)組織聯(lián)系，以便獲得更多的信息、交流經(jīng)驗(yàn)和技巧。關(guān)注自身健康：當(dāng)感到壓力大得難以應(yīng)對，幾乎很難高興起來時(shí)，及時(shí)尋求精神心理專業(yè)人員的幫助。在跟孤獨(dú)癥孩子交流時(shí)，怎么做更好？與孤獨(dú)癥孩子交流需要有足夠的耐心、關(guān)愛和理解：盡量語言簡潔、語調(diào)簡單，避免說話過快，少用比喻、隱喻和幽默；交流時(shí)加上身體語言、面部表情和手勢等，多使用圖片、漫畫等方式，孤獨(dú)癥孩子對非語言交流方式、視覺信息可能更敏感；避免太多聲光刺激，有些孩子對此非常敏感，盡量在平靜、穩(wěn)定的環(huán)境中與之交流；避免使用負(fù)面語言和指責(zé)，多用鼓勵(lì)性語言，幫助孩子建立自信心和積極的態(tài)度。“阿斯”上學(xué)容易出現(xiàn)哪些問題，怎么應(yīng)對？???上小學(xué)后，“阿斯”們的“突發(fā)狀況”或“麻煩事件”，常讓父母和老師心力交瘁，如規(guī)則意識差，不合時(shí)宜的行為或者語言，心智不成熟，社交動(dòng)機(jī)和社交技巧均缺乏等。建議父母嘗試拋棄對孩子原有的認(rèn)知和期待，切忌“改造”他們，要面對和接納自己孩子的“特殊性”，并由此形成自己一套獨(dú)特的“阿斯教養(yǎng)策略”。我是否要告訴老師他得了孤獨(dú)癥？???家校共育，才能幫助孩子更好地適應(yīng)和成長。我們建議如實(shí)告訴老師孩子病情，并向老師介紹疾病基本知識、孩子的行為及思維特點(diǎn)，引導(dǎo)老師理解并應(yīng)對孩子突發(fā)不良行為（如滔滔不絕講話、總與其他孩子起沖突等，不是因?yàn)樗室?，而是疾病所致），請老師給予孩子更多關(guān)注和幫助。同時(shí)，帶著感恩且真誠的心多與老師交流，孩子很可能給老師和班級帶來不少困擾，家長要相信老師是愛孩子的，共同探索解決之道。“阿斯”的社交能力能提高嗎，怎么做？改善“阿斯”社交情況，有三個(gè)基本策略：角色扮演：通過模擬真實(shí)情境和角色扮演，孩子可以練習(xí)如何與他人溝通和交流，學(xué)習(xí)社交的基本技能。特定興趣小組：“阿斯”往往會對一些課外活動(dòng)表現(xiàn)出一定的興趣，且較為擅長，可增加他們跟其他同齡孩子的互動(dòng)機(jī)會。社交技能訓(xùn)練：如傾聽、表達(dá)拒絕、保持眼神接觸、表達(dá)自己的想法和感受、理解他人的情感和表達(dá)方式、表達(dá)贊美和欣賞等。我怎么能發(fā)揮孩子的優(yōu)勢，把孤獨(dú)癥孩子培養(yǎng)好？???孤獨(dú)癥譜系障礙的孩子秩序性普遍較強(qiáng)，有些孩子記憶力非常好，對感興趣的事物非常專注。家長可以尋找孩子感興趣的領(lǐng)域，利用他獨(dú)特的思維方式和行為特征，使孩子的優(yōu)勢得以發(fā)揮，讓孩子身上的閃光點(diǎn)被大家看到，提升孩子自尊心的同時(shí)，有助于他更好地融入社會生活。每個(gè)孩子都是獨(dú)一無二的，哪怕他們生活在另一個(gè)“星球”上，如果你身邊有孤獨(dú)癥的孩子，請多給他一點(diǎn)耐心、一點(diǎn)理解、一點(diǎn)肯定，哪怕只有一點(diǎn)點(diǎn)，對他們都是一種鼓勵(lì)，因?yàn)樗麄円部释魂P(guān)注，渴望交流，很可能只是不知道怎么表達(dá)……參考文獻(xiàn)：[1]陸林等沈漁邨精神病學(xué)(第6版)，人民衛(wèi)生出版社[2]MaennerMJet.alPrevalenceandCharacteristicsofAutismSpectrumDisorderAmongChildrenAged8Years-AutismandDevelopmentalDisabilitiesMonitoringNetwork,11Sites,UnitedStates,2018.MMWRSurveillSumm.2021Dec3;70(11):1-16.供稿：國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科審核：國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院精神科主任崔永華閱讀1192023年04月01日656
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張?jiān)潞?i class="i-d-grade">主治醫(yī)師 北京市大興區(qū)心康醫(yī)院 精神科 自閉癥譜系障礙的一個(gè)重要且常被忽視的特征是與胃腸道癥狀有明顯的共病性。許多橫向研究顯示自閉癥譜系障礙患者的微生物群組成發(fā)生了改變。然而，這些研究大多相對較小且不均勻，并不總是考慮飲食，也不能監(jiān)測疾病進(jìn)展的變化。動(dòng)物研究有助于提供一個(gè)機(jī)械的理解微生物群如何可能在自閉癥譜系障礙中發(fā)揮作用。?無菌小鼠在社會行為上有缺陷，重復(fù)行為增加表明，正常的社會發(fā)展需要適當(dāng)?shù)奈⑸锝M成。將來自自閉癥譜系障礙捐贈(zèng)者的腸道微生物群移植到無菌小鼠體內(nèi)，發(fā)現(xiàn)患有自閉癥譜系障礙患者的微生物群的定植足以誘導(dǎo)老鼠自閉癥行為。經(jīng)流行病學(xué)證實(shí)的自閉癥譜系障礙環(huán)境危險(xiǎn)因素動(dòng)物模型(包括母親暴露于抗驚厥劑丙戊酸鹽、孕婦暴露于孕期炎癥和孕婦肥胖)報(bào)告了微生物群組成的改變。使用單一的細(xì)菌菌株，無論是脆弱的細(xì)菌或乳酸菌，可以逆轉(zhuǎn)許多行為和胃腸道變化報(bào)告在人類研究和動(dòng)物模型的自閉癥譜系障礙。此外，一些腸道微生物群落易受萬古霉素的影響，而萬古霉素能促進(jìn)炎癥狀態(tài)，這與自閉癥譜系障礙有關(guān)。?一項(xiàng)小型生物群轉(zhuǎn)移治療定義的微生物群的小規(guī)模試驗(yàn)研究表明，自閉癥譜系障礙患者的治療效果良好。與治療前相比，接受微生物轉(zhuǎn)移治療的自閉癥譜系障礙兒童的腹痛、消化不良、腹瀉和便秘明顯減輕，與自閉癥譜系障礙相關(guān)的行為顯著改善，自微生物轉(zhuǎn)移點(diǎn)起至少持續(xù)了兩年。作者還指出，在治療后，患者的細(xì)菌多樣性顯著降低，雙歧桿菌、普雷沃氏菌和脫硫弧菌豐度顯著增加。?2023年03月07日308
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2023年02月23日522
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師建國主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-廣東 線上診療科 目錄一、概述二、臨床表現(xiàn)三、診斷及鑒別診斷四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴(yán)重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標(biāo)準(zhǔn)中將兒童孤獨(dú)癥納入精神殘疾范疇。為及時(shí)發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨(dú)癥，為其治療和康復(fù)贏得時(shí)間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會制定了《兒童孤獨(dú)癥診療康復(fù)指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機(jī)構(gòu)、學(xué)校和家庭對患兒進(jìn)行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進(jìn)患兒康復(fù)。一、概述（一）概念。兒童孤獨(dú)癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨(dú)癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨(dú)癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨(dú)癥統(tǒng)稱為孤獨(dú)譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。（二）流行病學(xué)。兒童孤獨(dú)癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨(dú)癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9，約為4.1萬人。兒童孤獨(dú)癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平無關(guān)。（三）病因。兒童孤獨(dú)癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個(gè)體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨(dú)癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。二、臨床表現(xiàn)（一）起病年齡。兒童孤獨(dú)癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。（二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨(dú)癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個(gè)核心癥狀。1.社會交往障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。（1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動(dòng)作。（2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。（3）學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動(dòng)交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨(dú)來獨(dú)往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。（4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因?yàn)閷ι缃磺榫叭狈?yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。2.交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。（1）言語交流障礙。1）言語發(fā)育遲緩或缺如。患兒說話常常較晚，會說話后言語進(jìn)步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。2）言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常?；純撼４嬖诩纯棠７卵哉Z，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個(gè)問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯(cuò)誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚(yáng)頓挫，不能運(yùn)用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。5）言語運(yùn)用能力受損?；純貉哉Z組織和運(yùn)用能力明顯受損?；純褐鲃?dòng)言語少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達(dá)愿望或描述事件，不會主動(dòng)提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進(jìn)行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達(dá)固定的含義。（2）非言語交流障礙。兒童孤獨(dú)癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動(dòng)作及姿勢卻很少。他們多不會用點(diǎn)頭、搖頭以及手勢、動(dòng)作表達(dá)想法，與人交往時(shí)表情常缺少變化。3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童孤獨(dú)癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下：（1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同?；純和ǔν婢摺?dòng)畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時(shí)間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。（2）行為方式刻板重復(fù)?；純撼?jiān)持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安。患兒會反復(fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€(gè)字，堅(jiān)持走一條固定路線，堅(jiān)持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。（3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽?dòng)物通常缺乏興趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強(qiáng)烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時(shí)攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。（4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動(dòng)和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。4.其他表現(xiàn)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂、機(jī)械記憶（尤其文字記憶）、計(jì)算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64％的患兒存在注意障礙，36％～48％的患兒存在過度活動(dòng)，6.5％～8.1％的患兒伴有抽動(dòng)穢語綜合征，4％～42的患兒伴有癲癇，2.9的患兒伴有腦癱，4.6?的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷（一）診斷。兒童孤獨(dú)癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。1.詢問病史。首先要詳細(xì)了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運(yùn)動(dòng)、言語、認(rèn)知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進(jìn)行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時(shí)間、頻率及對日常生活的影響程度。同時(shí)，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點(diǎn)如下：（1）目前孩子最主要的問題是什么？何時(shí)開始的？（2）言語發(fā)育史：何時(shí)對叫他/她名字有反應(yīng)？何時(shí)開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時(shí)能聽懂簡單的指令？何時(shí)能講詞組？何時(shí)能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動(dòng)交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達(dá)自己的需要？何時(shí)會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5）社會交往能力：何時(shí)能區(qū)分親人和陌生人？何時(shí)開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時(shí)會用手指點(diǎn)東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動(dòng)尋求別人的幫助？（6）認(rèn)知能力：有無認(rèn)知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當(dāng)？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動(dòng)過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動(dòng)作或身體動(dòng)作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8）運(yùn)動(dòng)能力：何時(shí)能抬頭、獨(dú)坐、爬、走路？運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性如何？有無運(yùn)動(dòng)技能的退化或共濟(jì)失調(diào)？家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴(yán)重軀體疾??？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？2.精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點(diǎn)如下：（1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時(shí)是什么反應(yīng)？（2）患兒的言語理解及表達(dá)的發(fā)育水平是否與年齡相當(dāng)？有無刻板重復(fù)言語、即時(shí)或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個(gè)話題進(jìn)行交談以及遵從指令情況？（3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動(dòng)作、點(diǎn)搖頭或其他動(dòng)作、姿勢及面部表情進(jìn)行交流？（4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時(shí)患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？患兒是否有刻板動(dòng)作、強(qiáng)迫性儀式性行為以及自傷行為？患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當(dāng)？是否有相對較好或特殊的能力？3.體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。4.心理評估。（1）常用篩查量表。1）孤獨(dú)癥行為量表（ABC）：共57個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨(dú)癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨(dú)癥樣癥狀，適用于8個(gè)月～28歲的人群。2）克氏孤獨(dú)癥行為量表（CABS）：共14個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨(dú)癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進(jìn)行快速篩查。當(dāng)上述篩查量表結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。（2）常用診斷量表。兒童孤獨(dú)癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個(gè)項(xiàng)目，每個(gè)項(xiàng)目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨(dú)癥，總分30～36分為輕至中度孤獨(dú)癥，總分≥36分為重度孤獨(dú)癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS-G)和孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進(jìn)和修訂。在使用篩查量表時(shí)，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨(dú)癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出的診斷。（3）發(fā)育評估及智力測驗(yàn)量表?？捎糜诎l(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗(yàn)量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗(yàn)、瑞文漸進(jìn)模型測驗(yàn)（RPM）等。5.輔助檢查?？筛鶕?jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)。參照ICD-10中兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異常或損害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1）人際溝通時(shí)所需的感受性或表達(dá)性語言；（2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3）功能性或象征性游戲。2.具有以下（1）、（2）、（3）項(xiàng)下至少六種癥狀，且其中（1）項(xiàng)下至少兩種，（2）、（3）兩項(xiàng)下各至少一種：在下列至少兩個(gè)方面表現(xiàn)出社會交往能力實(shí)質(zhì)性異常：不能恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；（盡管有充分的機(jī)會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動(dòng)與情感；缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達(dá)或指出自己感興趣的事物）。（2）交流能力有實(shí)質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補(bǔ)償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）；在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動(dòng)與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時(shí)）不能進(jìn)行社會模仿性游戲。（3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動(dòng)和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個(gè)方面：專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強(qiáng)度和局限性仍然異常；強(qiáng)迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；刻板與重復(fù)的怪異動(dòng)作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運(yùn)動(dòng)；迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動(dòng)）。3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨(dú)癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進(jìn)行鑒別。1.Asperger氏綜合征。Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動(dòng)局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強(qiáng)烈興趣，動(dòng)作笨拙，運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。2.非典型孤獨(dú)癥。發(fā)病年齡超過3歲或不同時(shí)具備臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。3.Rett氏綜合征。Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點(diǎn)對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動(dòng)性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)。4.童年瓦解性障礙。又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的兒童孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。5.言語和語言發(fā)育障礙。該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平。患兒非言語交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。6.精神發(fā)育遲滯。精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰?，沒有孤獨(dú)癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時(shí)興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。7.兒童少年精神分裂癥。兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期,無3歲前起病的報(bào)道，這與兒童孤獨(dú)癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨(dú)癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實(shí)質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨(dú)癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達(dá)到完全康復(fù)的水平。8.注意缺陷多動(dòng)障礙。注意缺陷多動(dòng)障礙的主要臨床特征是活動(dòng)過度、注意缺陷和沖動(dòng)行為，但智能正常。孤獨(dú)癥患兒，特別是智力正常的孤獨(dú)癥患兒也常有注意力不集中、活動(dòng)多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動(dòng)障礙的患兒混淆。鑒別要點(diǎn)在于注意缺陷多動(dòng)障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。9.其他。需要與兒童孤獨(dú)癥鑒別的疾病還有嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。四、干預(yù)治療兒童孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨(dú)癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。（一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時(shí)促進(jìn)智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨(dú)立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨(dú)立學(xué)習(xí)、工作和生活的能力。1.干預(yù)原則。（1）早期長程。應(yīng)當(dāng)早期診斷、早期干預(yù)、長期治療，強(qiáng)調(diào)每日干預(yù)。對于可疑的患兒也應(yīng)當(dāng)及時(shí)進(jìn)行教育干預(yù)。（2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當(dāng)使用明確有效的方法對患兒進(jìn)行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對孤獨(dú)癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進(jìn)患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進(jìn)生活自理能力和社會適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。（3）個(gè)體訓(xùn)練。針對兒童孤獨(dú)癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎(chǔ)上開展有計(jì)劃的個(gè)體訓(xùn)練。對于重度兒童孤獨(dú)癥患兒，早期訓(xùn)練時(shí)的師生比例應(yīng)當(dāng)為1：1。小組訓(xùn)練時(shí)也應(yīng)當(dāng)根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進(jìn)行分組。（4）家庭參與。應(yīng)當(dāng)給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預(yù)的適當(dāng)性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟(jì)狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實(shí)，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。2.干預(yù)方法。（1）行為分析療法(ABA)。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強(qiáng)化、負(fù)性強(qiáng)化、區(qū)分強(qiáng)化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨(dú)癥患兒的各類異常行為，同時(shí)促進(jìn)患兒各項(xiàng)能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點(diǎn)是具體和實(shí)用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強(qiáng)調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標(biāo)采取不同的步驟和方法。用于促進(jìn)兒童孤獨(dú)癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習(xí)新技能時(shí)主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進(jìn)行評估，對目標(biāo)行為進(jìn)行分析。②分解任務(wù)并逐步強(qiáng)化訓(xùn)練，在一定的時(shí)間內(nèi)只進(jìn)行某項(xiàng)分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個(gè)分解任務(wù)都必須給予獎(jiǎng)勵(lì)(正性強(qiáng)化)，獎(jiǎng)勵(lì)物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚(yáng)，獎(jiǎng)勵(lì)隨著患兒的進(jìn)步逐漸隱退。④運(yùn)用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個(gè)任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。（2）孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH)。原理與目的:兒童孤獨(dú)癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當(dāng)充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進(jìn)患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運(yùn)動(dòng)等方面存在的缺陷。步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場地，要強(qiáng)調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細(xì)運(yùn)動(dòng)、知覺、認(rèn)知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達(dá)、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運(yùn)用語言、身體姿勢、提示、標(biāo)簽、圖表、文字等各種方法增進(jìn)患兒對訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時(shí)運(yùn)用行為強(qiáng)化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機(jī)構(gòu)開展，也適合在家庭中進(jìn)行。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)。RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時(shí)光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。原理：目前認(rèn)為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨(dú)癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時(shí)期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時(shí)注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗(yàn),無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動(dòng)-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗(yàn)分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進(jìn)的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動(dòng)項(xiàng)目。活動(dòng)多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動(dòng)游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實(shí),語調(diào)抑揚(yáng)頓挫。（4）其他干預(yù)方法。地板時(shí)光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是,地板時(shí)光訓(xùn)練是以患兒的活動(dòng)和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動(dòng)的同時(shí)，不斷制造變化、驚喜和困難,引導(dǎo)患兒在自由愉快的時(shí)光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓(xùn)練活動(dòng)分布在日常生活的各個(gè)時(shí)段。應(yīng)當(dāng)充分考慮時(shí)間、經(jīng)濟(jì)等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。（二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨(dú)癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。1.基本原則。（1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時(shí)，可以在嚴(yán)格把握適應(yīng)證或目標(biāo)癥狀的前提下謹(jǐn)慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標(biāo)癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當(dāng)選擇藥物。（2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨(dú)癥只是對癥、暫時(shí)、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當(dāng)在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。（3）知情同意原則：兒童孤獨(dú)癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護(hù)人說明可能的效果和風(fēng)險(xiǎn)，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。（4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當(dāng)某些癥狀突出（如嚴(yán)重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴(yán)重的情緒問題，嚴(yán)重的睡眠問題以及極端多動(dòng)等）時(shí)，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當(dāng)根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。（5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨(dú)癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個(gè)體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標(biāo)癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。2.各類藥物的主要副反應(yīng)。（1）抗精神病藥。主要包括震顫、手抖、肌肉強(qiáng)直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。（2）抗抑郁藥。包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。（3）多動(dòng)、注意缺陷治療藥物。包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。3.中醫(yī)藥治療。近年來有運(yùn)用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨(dú)癥的個(gè)案報(bào)告，但治療效果有待驗(yàn)證。五、預(yù)后及其影響因素兒童孤獨(dú)癥一般預(yù)后較差。近年來，隨著診斷能力、早期干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練質(zhì)量的提高，兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后正在逐步改善。部分兒童孤獨(dú)癥患兒的認(rèn)知水平、社會適應(yīng)能力和社交技巧可以達(dá)到正常水平。兒童孤獨(dú)癥的預(yù)后受到多種因素的影響，包括：（一）診斷和干預(yù)的時(shí)間。早期診斷并在發(fā)育可塑性最強(qiáng)的時(shí)期（一般為6歲以前）對患兒進(jìn)行長期系統(tǒng)的干預(yù)，可最大程度改善患兒預(yù)后。對于輕度、智力正?；蚪咏５膬和陋?dú)癥患兒，早期診斷和早期干預(yù)尤為重要。（二）早期言語交流能力。早期言語交流能力與兒童孤獨(dú)癥預(yù)后密切相關(guān)，早期（5歲前）或在確診為兒童孤獨(dú)癥之前已有較好言語功能者，預(yù)后一般較好。（三）病情嚴(yán)重程度及智力水平。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后受病情嚴(yán)重程度和智力水平影響很大。病情越重，智力越低，預(yù)后越差；反之，患兒病情越輕，智力越高，預(yù)后越好。（四）有無伴發(fā)疾病。兒童孤獨(dú)癥患兒的預(yù)后還與伴發(fā)疾病相關(guān)。若患兒伴發(fā)脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化、精神發(fā)育遲滯、癲癇等疾病，預(yù)后較差。充分了解影響患兒預(yù)后的因素，積極采取治療措施，對改善患兒病情，促進(jìn)患兒發(fā)展具有重要的意義。附件：兒童孤獨(dú)癥患兒診療康復(fù)流程.doc【精神衛(wèi)生知識科普】什么是孤獨(dú)癥？又該如何科學(xué)治療呢？視頻來源：精神衛(wèi)生6862022年11月28日465
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邱厚興主任醫(yī)師 滕州市中心人民醫(yī)院 兒科 低齡孤獨(dú)癥譜系障礙患兒家庭干預(yù)的方法和內(nèi)容1.家庭訓(xùn)練環(huán)境的安排：環(huán)境設(shè)置是家庭訓(xùn)練成功的關(guān)鍵，需要構(gòu)建以家庭自然情境為載體的結(jié)構(gòu)化干預(yù)環(huán)境，結(jié)構(gòu)化是指組織和安排教學(xué)環(huán)境中時(shí)間、空間和事件的順序，使得學(xué)習(xí)活動(dòng)更清晰、更易于執(zhí)行。家庭干預(yù)中需要建立個(gè)體化的家庭訓(xùn)練時(shí)間程序表，可以是單個(gè)活動(dòng)程序如物件的使用，也可以是序列的活動(dòng)任務(wù)如先洗手然后吃飯等有順序的活動(dòng)。時(shí)間程序表的類型不同，可以是一系列圖片、文字、音頻提示（單詞或句子）或視頻腳本，顯示不同時(shí)間段的依次安排和活動(dòng)程序中的各個(gè)步驟。程序表的時(shí)間長度可以是半天、全天、1周等。家長根據(jù)患兒作息時(shí)間、能力與興趣，將日?；顒?dòng)包括生活常規(guī)、游戲、外出、運(yùn)動(dòng)鍛煉、學(xué)習(xí)等活動(dòng)進(jìn)行詳細(xì)地計(jì)劃和安排，具體到解決何時(shí)、何地、與何人一起進(jìn)行何項(xiàng)活動(dòng)。時(shí)間程序表需根據(jù)每次家庭評估及訓(xùn)練方案的變化后定期更新。在家庭訓(xùn)練開始實(shí)施及訓(xùn)練過程中家長需要對環(huán)境進(jìn)行個(gè)體化的安排以保證任務(wù)目標(biāo)的完成。家庭環(huán)境設(shè)置的第1步是訓(xùn)練場地的選擇，首先要保證安全性，根據(jù)時(shí)間程序表安排的活動(dòng)選擇適合的家庭訓(xùn)練場地，可以按照患兒的喜好選擇在地板上、桌子邊、沙發(fā)角等地方進(jìn)行，避免選擇影響注意力的場所。訓(xùn)練場地確定后需要整理，去除干擾物，移開多余的家庭用品或易于沉迷的物品，創(chuàng)造整潔的家庭訓(xùn)練環(huán)境。應(yīng)提前準(zhǔn)備好活動(dòng)所需物品、材料或玩具。開始訓(xùn)練時(shí)應(yīng)關(guān)掉手機(jī)、電視，與患兒面對面、保持與其視線同一水平。訓(xùn)練場地的選擇及環(huán)境設(shè)置的目的在于保障訓(xùn)練活動(dòng)的順利完成，并不強(qiáng)調(diào)固定場地，在患兒能力逐漸提升后需要考慮選擇多場地、更豐富自然環(huán)境中的活動(dòng)安排。2.家庭訓(xùn)練活動(dòng)的選擇：應(yīng)基于患兒發(fā)展能力評估建立的訓(xùn)練目標(biāo)，家長可根據(jù)ASD患兒的能力和興趣選擇適合家庭環(huán)境的活動(dòng)，以促進(jìn)并提高患兒的參與度，增加成功的機(jī)會?？晒┻x擇的有兒童游戲或日?；顒?dòng)，包括吃飯、穿衣服、洗手、游戲、做家務(wù)、洗澡、超市購物、跟其他兒童見面、玩耍、唱歌、閱讀等。家長們可根據(jù)患兒的能力和興趣整理出活動(dòng)清單，根據(jù)清單準(zhǔn)備相應(yīng)的材料或者教具。盡可能在每項(xiàng)活動(dòng)中提供2~3個(gè)有吸引力的選擇，在活動(dòng)中遵從患兒的選擇跟隨興趣，增強(qiáng)患兒的活動(dòng)參與度，更易于啟動(dòng)和維持家庭訓(xùn)練。3.社交能力的訓(xùn)練：社交能力需在活動(dòng)或任務(wù)中得以實(shí)現(xiàn)，訓(xùn)練中ASD患兒會使用語言、發(fā)音、非語言的手勢動(dòng)作、眼神、面部表情以及問題行為進(jìn)行交流，這可能是恰當(dāng)也可能是不恰當(dāng)?shù)?，家長們需對患兒所有的交流行為給予及時(shí)地回應(yīng)，鼓勵(lì)他們的主動(dòng)交流行為。回應(yīng)時(shí)應(yīng)使用簡單、明確、清晰并符合患兒理解能力的語言和手勢。（1）社交技能的示范與拓展：在ASD患兒不知如何表達(dá)或交流不恰當(dāng)時(shí)，家長需示范恰當(dāng)?shù)慕涣骷寄?，使用符合他們能力水平的語言、手勢、動(dòng)作、表情或者圖片來幫助他們學(xué)習(xí)，對于功能水平較高的ASD患兒還需示范社交規(guī)則、解決問題的方法等，必要時(shí)可以提供口頭提示或身體動(dòng)作輔助，通過這種方式清晰地告訴他們應(yīng)該做什么，怎么做。社交技能的拓展是指在目前已有交流水平的基礎(chǔ)上，遵循“加1”原則，循序漸進(jìn)地增加自發(fā)性、多樣性和復(fù)雜性交流頻率，譬如對目前不會說話的患兒，家長訓(xùn)練時(shí)示范說單字，若患兒會說單詞，則示范2~3個(gè)單詞的短語組合。（2）增加主動(dòng)社會交往的頻率：為了調(diào)動(dòng)患兒社會交往的動(dòng)機(jī)，家長可以在活動(dòng)或游戲中采用“停頓”和“中斷”策略；家長還可以有準(zhǔn)備地提前設(shè)置好環(huán)境或情境，創(chuàng)造用以表達(dá)需求或表達(dá)分享溝通的機(jī)會，等待并鼓勵(lì)患兒在此情境中做出交流行為。如把ASD患兒喜歡的物品放在看得到但拿不到的地方或者其拿得到打不開，喜歡的物品先給予一小部分或者每次給予一點(diǎn)點(diǎn)，即少量多次給予；通過“故意給錯(cuò)”“有趣的障礙物”等方式制造某些出乎意料或有趣的情境等。（3）通過游戲活動(dòng)或社會學(xué)習(xí)的方法進(jìn)行社交訓(xùn)練：通過游戲提高ASD患兒的社會交往能力，常見社交游戲類型及示例見表1(附后)；針對有一定認(rèn)知能力的患兒還可以通過社會學(xué)習(xí)的方法進(jìn)行社交訓(xùn)練，主要包括角色扮演、社交故事（繪本）、情景演練、錄像分析、劇本演練等。例如家長近期的訓(xùn)練目標(biāo)是提高ASD患兒“輪流排隊(duì)”的能力，可以開展“輪流排隊(duì)”滑滑梯的情景演練，看“輪流排隊(duì)”題材的繪本、動(dòng)畫片等。4.適應(yīng)性技能的發(fā)展與訓(xùn)練：適應(yīng)性能力是兒童認(rèn)知、語言、運(yùn)動(dòng)、交往、感知覺、情緒、情感等能力的綜合運(yùn)用，體現(xiàn)在日常生活、學(xué)習(xí)的各個(gè)方面。適應(yīng)性技能是指可提升患兒適應(yīng)性水平的技能，如運(yùn)動(dòng)、游戲娛樂、勞動(dòng)、生活自理技能等。這些都是正常兒童成長過程中需要學(xué)習(xí)的技能，ASD患兒學(xué)習(xí)這些技能的過程通常更加困難，并有可能因此錯(cuò)過融入社會和受教育的機(jī)會，影響其進(jìn)一步學(xué)習(xí)和獨(dú)立生活。因此適應(yīng)性和獨(dú)立生活技能是家庭干預(yù)的重要目標(biāo)。培訓(xùn)通常分幾步進(jìn)行，第一步創(chuàng)建任務(wù)程序表，即個(gè)人完成任務(wù)的一系列行為步驟，可用圖片表達(dá)使患兒更易掌握，任務(wù)程序表應(yīng)靈活多變，如果患兒快速掌握了幾項(xiàng)步驟，可以將這些步驟組合在一起，如果患兒需要更多的支持和練習(xí)，則可進(jìn)一步分解或者調(diào)整步驟以便適合患兒更易在個(gè)體化家庭環(huán)境中完成任務(wù)。第二步是確定干預(yù)措施，教導(dǎo)ASD患兒完成某項(xiàng)適應(yīng)性任務(wù)。訓(xùn)練可由程序表的第一步開始，依次向后添加步驟，也可以從程序表的最后一步開始，由后向前依次添加步驟進(jìn)行訓(xùn)練，應(yīng)用正向鏈?zhǔn)浇虒W(xué)或者反向鏈?zhǔn)浇虒W(xué)直到患兒可以執(zhí)行任務(wù)程序表中的所有步驟。在此過程中，針對不同能力程度的患兒，家長可能需示范或演示任務(wù)步驟，示范即家長通過使用語言并配合動(dòng)作的方式告訴患兒任務(wù)中的每一個(gè)步驟，盡量幫助他們每次練習(xí)時(shí)都按照既定的順序完成任務(wù)程序表。家長應(yīng)盡可能在日常生活中隨機(jī)地進(jìn)行適應(yīng)性技能訓(xùn)練，并根據(jù)患兒能力給予不同等級的輔助或指導(dǎo)。5.預(yù)防和處理問題行為：ASD患兒由于社交溝通能力不足、存在重復(fù)刻板行為模式、感知覺異常等原因容易出現(xiàn)問題行為，如哭鬧、發(fā)脾氣、打人、咬人、自殘、攻擊、破壞、滋擾等行為。面對眾多的需要改善的問題行為，家長可以在專業(yè)人員指導(dǎo)下結(jié)合專業(yè)評估結(jié)果和家庭需求設(shè)定目標(biāo)行為，在未獲得專業(yè)幫助下也可以選定現(xiàn)階段對患兒學(xué)習(xí)及家庭生活影響大的1~3種問題行為作為目標(biāo)行為，以保證行為矯治的高效性。對已經(jīng)出現(xiàn)的問題行為，需要進(jìn)行行為功能評估，家長可以通過行為觀察記錄“前事-行為-后果”來分析并確定問題行為可能的原因，如他們身體有任何不舒服、想要獲取某樣物品、想要獲取父母或他人關(guān)注、想要逃避任務(wù)、想要尋求感官刺激等。并以此為基礎(chǔ)做出相應(yīng)處理，包括4個(gè)方面：（1）通過教導(dǎo)使用語言和手勢的方式來回應(yīng)ASD患兒為了獲取物品的問題行為；（2）在確認(rèn)安全和可行之后，忽視患兒為了獲取關(guān)注的問題行為；（3）為了逃避或要求停止某項(xiàng)任務(wù)而出現(xiàn)的問題行為，可在開始前設(shè)定好任務(wù)要求，以患兒可以理解的方式清楚地告知并在其出現(xiàn)問題行為時(shí)仍然保持一致的要求；（4）教導(dǎo)ASD患兒采取同樣帶來感覺輸入但更恰當(dāng)?shù)摹疤娲袨椤?，以減少尋求感覺刺激的問題行為，即幫助家長運(yùn)用符合發(fā)展水平的替代行為來取代原本存在的問題行為，如患兒不斷轉(zhuǎn)動(dòng)瓶蓋的行為可用轉(zhuǎn)動(dòng)陀螺（正確玩玩具行為）游戲替代。若嘗試問題行為給予家庭干預(yù)后，仍無改善應(yīng)尋求專業(yè)人員的幫助。2022年10月29日304
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沙海汶主任醫(yī)師 東直門醫(yī)院 兒科 他四周歲了，怎么不好啊，他就是有點(diǎn)孤獨(dú)癥，主動(dòng)的語言沒有太多，也不對事，你看那不對，是你當(dāng)?shù)夭檫^嗎？已經(jīng)判定就是過嚕癥，他現(xiàn)在上這種那個(gè)康復(fù)科，每天上兩個(gè)小時(shí)，你覺得做了康復(fù)有提高嗎？稍微強(qiáng)一點(diǎn)了，吃飯睡覺好嗎？吃飯還行，然后他那個(gè)大便三天不怎么那個(gè)解大便好，我再問一下他情緒激動(dòng)嗎？他正在玩這個(gè)玩具的時(shí)候，你給他拿走，或者說別的小朋友去摸一下這個(gè)玩具都不行，然后他就特別的反感，知道了，吃過中藥嗎？沒吃過，我給你開的藥是中藥，讓他慢慢的好一點(diǎn)，會有所改善下，那挺好，行，再見。2022年10月23日55
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楊李副主任醫(yī)師 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 兒科 先說結(jié)論：目前針對ASD的核心癥狀沒有藥物治療的即針對：重復(fù)刻板行為、興趣狹窄以及社交溝通障礙，目前沒有特效藥物但在臨床當(dāng)中會使用了一系列精神藥物來緩解常見的相關(guān)癥狀、行為問題，以及合并癥等一是為了減輕照顧者和教師治療負(fù)擔(dān)，二是希望幫助兒童在限制較少的環(huán)境中發(fā)揮潛力，提升治療效果因?yàn)楣陋?dú)癥患兒常存在的易怒、攻擊性、自殘、多動(dòng)與沖動(dòng)、注意力缺陷、抽動(dòng)障礙等例如：利培酮用于改善存在的自傷、攻擊行為等；阿立哌唑，改善孤獨(dú)癥患兒煩躁不安、易怒等；硫必利緩解抽動(dòng)障礙癥狀等藥物的治療需要?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下使用2022年09月28日443
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顏引妹副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 兒科 寫在前面腸道菌群和自閉癥之間的關(guān)系，一直以來都是國內(nèi)外研究者熱烈討論的話題。最近幾年，有關(guān)腸道菌群的報(bào)道越來越多地進(jìn)入大眾的視野，這讓我們不得不關(guān)注“移植腸道菌群真的會讓自閉癥孩子變好嗎？”“研究到底發(fā)展到哪一步？”這篇來自Nature自然科研的研究報(bào)告，對上面的問題做了一些解答。我們分享這篇最新研究進(jìn)展，希望大家都能理性看待腸道菌群移植。上海市第十人民醫(yī)院兒科正在招募自閉癥孩子志愿者。親愛的家長：今年6月迎來了上海十院腸菌移植項(xiàng)目，本次項(xiàng)目免費(fèi)投放4個(gè)療程的腸菌口服小膠囊，以2:1的方式雙盲入組，也就是入組中有1/3的孩子服用淀粉小膠囊為對照組，等實(shí)驗(yàn)結(jié)束后再補(bǔ)足4個(gè)療程的腸菌小膠囊。入組標(biāo)準(zhǔn)為：4.1入選標(biāo)準(zhǔn)（1）年齡3-13周歲，男、女不限；（2）符合美國精神病學(xué)會《精神障礙診斷和統(tǒng)計(jì)手冊》第五版(DSM-5)關(guān)于ASD的診斷標(biāo)準(zhǔn)；（3）伴有腹瀉、便秘、腹脹和（或）食物過敏/不耐受；（4）受試者和（或）監(jiān)護(hù)人簽署知情同意書，同意研究者配合臨床試驗(yàn)全過程并采集臨床資料和外周血、唾液、尿液、糞便樣本；（5）能夠自行吞服3#膠囊。4.2排除標(biāo)準(zhǔn)（1）明確診斷為瑞特氏綜合證（Rettsyndrome,RTT）；（2）有明確腦外傷、腦癱、腦炎等腦部器質(zhì)性疾病史；（3）明確診斷為其他精神疾病者；（4）存在腸道器質(zhì)性病變?nèi)缦忍煨跃藿Y(jié)腸、腸梗阻、腸套疊等；（5）存在病理性腸道炎癥改變，如炎癥性腸病等；（6）重度肥胖或重度營養(yǎng)不良；（7）近3個(gè)月內(nèi)或在接下來6個(gè)月內(nèi)有計(jì)劃使用益生菌、抗生素等影響腸道菌群藥物；（8）近12個(gè)月內(nèi)曾接受過FMT治療；（9）不能吞服3#膠囊。符合條件者誠意的邀請你來參加！自閉癥和腸道菌群有關(guān)嗎？ElizabethSvoboda研究人員希望弄清楚腸道菌群是否在自閉癥中起了一定的作用。?一名入組患有自閉癥譜系障礙（ASD）的兒童和家長正在與醫(yī)生溝通。在EthanLoyola還不到一歲的時(shí)候，就能明顯看出來，他的腸道有點(diǎn)兒問題。嬰兒時(shí)期，為了治療嚴(yán)重的耳部感染，他服了幾個(gè)療程的抗生素，之后便出現(xiàn)了氣味難聞的酸性腹瀉，疼痛之下他還會痙攣。1歲的時(shí)候，Ethan遲遲無法開口說話，也不再跟人進(jìn)行眼神交流。不久之后，他被確診為自閉癥譜系障礙（autismspectrumdisorder，ASD）。?隨著Ethan漸漸長大，他的消化問題并沒有改變。身邊有人或在陌生的地方時(shí)，他會感到手足無措?！八檬治嬷?，不想在人群中間待著，”他的媽媽DanaWoods說，“真的太難了。”后來，Ethan的爸爸在一家自閉癥治療診所看到了一本宣傳冊。在距離他們家不遠(yuǎn)的亞利桑那州立大學(xué)，有一群科學(xué)家正在尋找自閉癥兒童，嘗試進(jìn)行一項(xiàng)試驗(yàn)療法——微生物群移植療法。這種療法將沒有ASD供體的菌群重新定殖到自閉癥兒童的腸道內(nèi)。Ethan的父母報(bào)名參加了這項(xiàng)研究。?ASD會導(dǎo)致各種語言和社交困難；在全球范圍內(nèi)，每160名兒童中間就有1人受此病困擾，而治療進(jìn)展卻慢得令人沮喪。一直有家長聲稱，改變孩子的飲食或讓孩子服用益生菌，能夠改善消化問題，還能緩解行為上的癥狀?，F(xiàn)在，研究人員表明，腸道菌群不僅有助于消化，還能產(chǎn)生生物活性化合物，幫助協(xié)調(diào)大腦功能和社交能力的發(fā)展。研究表明，ASD兒童的腸道菌群組成通常和無此疾病的兒童不一樣。而在實(shí)驗(yàn)室中，實(shí)驗(yàn)動(dòng)物如果缺少正常的腸道菌群種類，也會出現(xiàn)類似自閉癥的癥狀。?雖然這些稱不上是決定性的發(fā)現(xiàn)，但是卻促使研究人員開始探索腸道菌群和自閉癥癥狀之間的聯(lián)系，并從零開始測試基于重新移植腸道菌群的ASD療法。奠定基礎(chǔ)愛爾蘭科克大學(xué)的生物化學(xué)家JohnCryan是最早研究腸道微生物如何影響社交行為的研究人員之一。2014年，他報(bào)告稱無菌小鼠——缺少典型腸道菌群的小鼠——會躲開其它小鼠，回避新的社交情景，出現(xiàn)過度理毛的行為[1]?！爸饾u明確的是，微生物組在行為的多個(gè)方面都有參與，”Cryan說，“社會腦的某些物質(zhì)似乎對微生物組的信號很敏感?！彼推渌恍┛茖W(xué)家提出存在一個(gè)腸-腦軸，腸道微生物借此生成生物活性化合物，影響腦功能。?支持這一理論的其他研究顯示，當(dāng)腸道菌群幫助消化食物時(shí)，它們會生成大量可以影響思維與行為的副產(chǎn)物。例如，梭狀芽孢桿菌會在腸道內(nèi)生成丙酸——一種會破壞神經(jīng)遞質(zhì)生成的短鏈脂肪酸。丙酸還會導(dǎo)致大鼠出現(xiàn)類似自閉癥的癥狀，比如興趣重復(fù)、運(yùn)動(dòng)行為失常和社交互動(dòng)異常[2]。?缺乏有益的腸道菌群似乎也會影響社會腦的功能。2017年，Cryan報(bào)告稱，對于具有類似自閉癥癥狀的小鼠，當(dāng)其體內(nèi)雙歧桿菌屬和布勞特氏菌屬腸道細(xì)菌水平較低時(shí)，它們的腸道會產(chǎn)生較少的色氨酸和膽汁酸，二者都是生成血清素所需的化合物[3]。一直有研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童體內(nèi)的韋榮氏球菌、糞球菌和普雷沃菌水平均低于非自閉癥兒童[4]。研究人員還觀察到，一些ASD患者的血腦屏障異常多孔，使得一些有毒的細(xì)菌副產(chǎn)物能夠進(jìn)入血液，到達(dá)大腦[5]。行為變化基于以上發(fā)現(xiàn)，加州理工學(xué)院的研究人員決定將ASD患者體內(nèi)的微生物移植到小鼠體內(nèi)。微生物學(xué)家SarkisMazmanian及其同事將ASD患者的腸道菌群移植進(jìn)無菌小鼠體內(nèi)；與接受非ASD患者腸道菌群移植的小鼠相比，這些小鼠的后代在6周大時(shí)，社交減少，發(fā)聲減少，重復(fù)行為增多[6]。?這兩組小鼠的差異具有非同一般的生物學(xué)意義。“我們在糞便和血清代謝物中發(fā)現(xiàn)了若干差異。”這項(xiàng)研究的共同作者GilSharon說。尤其值得一提的是，接受ASD患者腸道菌群移植的小鼠，其腸道菌群產(chǎn)生的據(jù)信可以影響腦功能的化合物水平較低。不僅如此，5-氨基戊酸（5AV）和?；撬帷獌煞N會增加大腦γ氨基丁酸（GABA）受體活性的代謝物——被清除了。GABA是一種參與感覺處理和運(yùn)動(dòng)控制的神經(jīng)遞質(zhì)，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)ASD兒童存在GABA系統(tǒng)異常。?Sharon說，當(dāng)研究小組向存在類似自閉癥癥狀的小鼠體內(nèi)植入這兩種缺失的代謝物后，“社交互動(dòng)和重復(fù)行為有所改善?！辈贿^，研究的數(shù)據(jù)分析和樣本量較小也招致了一些批評。一名批評人士認(rèn)為（見go.nature.com/2qbqwy1），在那項(xiàng)發(fā)現(xiàn)接受ASD患者腸道菌群移植的小鼠發(fā)聲減少的研究中，只涉及5名自閉癥供體和3名非自閉癥供體的腸道菌群，而且研究人員對數(shù)據(jù)做了大量分析，才好不容易找到了兩組小鼠之間的差異——對于一個(gè)數(shù)據(jù)集所做的分析越多，越可能發(fā)現(xiàn)假效應(yīng)。研究團(tuán)隊(duì)拒絕回應(yīng)這些批評，堅(jiān)持自己的研究結(jié)果。?小腸表面的突起物——絨毛。來源：StephanieSchuller/SPL腸道菌群在社會腦功能中發(fā)揮的作用，吸引了越來越多的關(guān)注，這也讓亞利桑那州立大學(xué)的這支研究團(tuán)隊(duì)決定檢測ASD兒童的腸道菌群。微生物生態(tài)學(xué)家RosaKrajmalnik-Brown及其同事招募了18名7-16歲的ASD兒童，其中包括EthanLoyola。像Ethan一樣，所有其他兒童都有胃腸病史，包括慢性腹瀉、胃痛和便秘。?受試兒童服用了兩周的抗生素萬古霉素，以清除原有的細(xì)菌。之后，每個(gè)人都接受了非自閉癥供體的高量腸道微生物的移植——一些通過灌腸劑，另一些則通過細(xì)菌強(qiáng)化飲料。這些兒童繼續(xù)在7-8周的時(shí)間里，每日攝入一定量的微生物，同時(shí)利用解酸藥中和胃酸，以提高新微生物存活的幾率（Ethan喝的是混合了蔓越莓汁的特制飲料）。?在為期18周的研究結(jié)束時(shí)，這些兒童的胃腸道癥狀減少了80%，而且大部分的改善效果在研究結(jié)束后持續(xù)了兩年。兩年屆滿，測試顯示，這些兒童受自閉癥的影響較試驗(yàn)之初平均減少了47%。與此同時(shí)，他們的腸道菌群多樣性增加了，而且ASD兒童體內(nèi)一般數(shù)量較少的腸道細(xì)菌也增多了，比如雙歧桿菌和普雷沃菌。Krajmalnik-Brown說，這表明這種治療方式成功且長期改變了這些兒童的腸道菌群。前景不明雖然這些初期結(jié)果看起來頗為可觀，但是作者強(qiáng)調(diào)說，在他們完成更大規(guī)模、包含對照組的試驗(yàn)之前，一切都非定數(shù)?！半m然我們的試驗(yàn)結(jié)果喜人，但是那并不意味著這種方法適合所有人?！盞rajmalnik-Brown說?，F(xiàn)在，她的團(tuán)隊(duì)正在開展微生物群移植療法的二期臨床試驗(yàn)，這次包含84名ASD成年人，一些人將接受安慰劑治療。團(tuán)隊(duì)也在尋找資助，以便在兒童中開展類似的試驗(yàn)。即使這些試驗(yàn)都成功了，接下來的幾年里還要開展更大規(guī)模的三期臨床試驗(yàn)，才有可能將這種療法應(yīng)用于臨床。Krajmalnik-Brown的團(tuán)隊(duì)希望能夠借此發(fā)現(xiàn)自閉癥癥狀改善背后的生物學(xué)機(jī)制。?自閉癥的核心癥狀包括交流困難、社交困難和重復(fù)行為，目前并無針對這些核心癥狀的經(jīng)批準(zhǔn)的藥物。Krajmalnik-Brown希望她的團(tuán)隊(duì)能夠找到這樣的藥物，但是她也沒有絕對的把握。雖然有研究報(bào)告稱ASD患者的腸道菌群與非ASD患者的不一樣，但是并無研究表明，腸道微生物會導(dǎo)致人類患上自閉癥。一種主流假說是，部分微生物可能會導(dǎo)致一些自閉癥傾向加劇，不過這種觀點(diǎn)也未經(jīng)證明。ASD患者的腸道微生物之所以不一樣，也可能是因?yàn)樗麄兙哂蟹浅Ｌ囟ǖ娘嬍称谩?同樣地，腸道微生物療法對ASD患者有益的證據(jù)也不是一邊倒的。補(bǔ)充腸道菌群究竟能否幫助ASD兒童？雖然Krajmalnik-Brown報(bào)告了積極的結(jié)果，但是對另外四項(xiàng)研究的綜述卻沒有得到非常明確的結(jié)論——不過，這些較早的研究使用的是普通益生菌，而非直接來自人體腸道的細(xì)菌[7]?！叭梭w數(shù)據(jù)具有很高的異質(zhì)性，”Cryan說，“如果我們把目標(biāo)瞄準(zhǔn)微生物，看看它們是否會影響行為，這確實(shí)很有意思，但我們整體上還需要更多的證據(jù)?！?隨著Krajmalnik-Brown的臨床試驗(yàn)逐步開展，她提醒兒童及其家長不要自行進(jìn)行糞便移植。相反，她說他們應(yīng)該和醫(yī)生討論改變腸道微生物平衡這一選項(xiàng)，比如傳統(tǒng)的益生菌。她還希望人們不要對這種療法寄予過高的期望?！八苍S有助于緩解癥狀，但我不認(rèn)為我們已經(jīng)真正掌握了一種療法。”她說。?但是，對于Ethan而言，亞利桑那州立大學(xué)的研究確實(shí)是他的巨大轉(zhuǎn)機(jī)。接受微生物組移植之后，他的腹瀉和痙攣問題在幾個(gè)月內(nèi)消失了。最神奇的是，他開始對周圍的人感興趣了。他早上會笑著醒來，大喊“早上好！”他還開始問問題了，比如“天為什么是藍(lán)的？云為什么是白的？”他的家人說，這些都是從前沒有過的。在社交技能測試中，如今12歲的Ethan的得分與非自閉癥兒童處于同一區(qū)間。?Ethan取得了這些進(jìn)步，是因?yàn)樗奈竿聪Я藛?？還是因?yàn)樾乱浦驳奈⑸镎娴母淖兞怂哪X運(yùn)作方式？沒有人知道確切答案。但是，Ethan的家人對這項(xiàng)研究大加贊賞。“這項(xiàng)研究是一個(gè)分水嶺，”他的媽媽說，“完全改變了他的生命?！?談及未來的方向，Cryan說，科學(xué)家們繼續(xù)解密腸-腦之間的連接通路至關(guān)重要?！拔覀兎浅Ｔ敢庀嘈?，健康的腸道意味著健康的大腦，但是這還需要數(shù)據(jù)來證明?！边@些數(shù)據(jù)可以解答究竟是什么促使Ethan有所好轉(zhuǎn)，以及成千上萬的其他兒童是否能像Ethan一樣迎來轉(zhuǎn)機(jī)。參考文獻(xiàn)：1.Desbonnet,L.etal.Mol.Psychiatry19,146–148(2014).2.MacFabe,D.F.etal.Microb.Ecol.HealthDis.23,19260(2012).3.Golubeva,A.V.etal.EBioMedicine24,166–178(2017).4.Kang,D.-W.etal.PLoSONE8,e68322(2013).5.Fiorentino,M.etal.Mol.Autism7,49(2016).6.Sharon,G.etal.Cell177,1600–1618(2019).7.Srinivasjois,R.etal.Arch.Dis.Child.100,505–506(2015).?原文以Couldthegutmicrobiomebelinkedtoautism?為標(biāo)題發(fā)表在2020年1月29日的《自然》Outlook版塊?natureNature|doi:10.1038/d41586-020-00198-y?版權(quán)聲明：本文由施普林格·自然上海辦公室負(fù)責(zé)翻譯。中文內(nèi)容僅供參考，一切內(nèi)容以英文原版為準(zhǔn)。歡迎轉(zhuǎn)發(fā)至朋友圈，如需轉(zhuǎn)載，請郵件China@nature.com。未經(jīng)授權(quán)的翻譯是侵權(quán)行為，版權(quán)方將保留追究法律責(zé)任的權(quán)利。?2020?SpringerNatureLimited.?AllRightsReserved想?yún)⑴c腸菌移植的請掃描下方二維碼?2022年09月28日608
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2022年09月16日414
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