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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病專科 腸道菌群，是人體腸道內(nèi)的正常微生物，能合成多種人體生長發(fā)育必須的維生素，還能利用蛋白質(zhì)殘渣合成人體必需氨基酸，并參與糖類和蛋白質(zhì)的代謝，同時還能促進鐵、鎂、鋅等礦物元素的吸收。這些營養(yǎng)物質(zhì)對人類的健康有著重要作用，一旦缺少會引起多種疾病。人體腸道內(nèi)寄生著10萬億個細菌，它們能影響體重和消化能力、抵御感染和自體免疫疾病的患病風險，還能控制人體對癌癥治療藥物的反應(yīng)。（百度百科） 自閉癥譜系障礙（ASD）是一種復(fù)雜的神經(jīng)疾病，使患者不能正常地跟社會進行互動和交流，ASD患者通常有一些狹窄、重復(fù)、刻板的行為、興趣和活動。就好像《海洋天堂》里的大福，完全活在自己封閉的世界里，無法獨立生活。盡管部分患兒在智力低下的同時可出現(xiàn)“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現(xiàn)超常表現(xiàn)，但他們只能被稱為“白癡學(xué)者”。 目前，對于ASD的病因仍然知道得很少，但腸道微生物群，也就是存在于人類腸道內(nèi)數(shù)量達1013的細菌，被認為與ASD有緊密關(guān)聯(lián)?；加泄陋毎Y的兒童通常都會同時患有胃腸疾病，而之前也有相關(guān)研究報道了ASD兒童的腸道細菌異常，進一步證明了腸道微生物群與ASD之間的關(guān)聯(lián)。 腸道微生物群與ASD之間的關(guān)聯(lián)已經(jīng)用ASD的小鼠模型做過相關(guān)的實驗，研究結(jié)果證明腸道微生物與ASD小鼠的異常代謝和異常行為密切相關(guān)。同樣地，對ASD兒童的研究發(fā)現(xiàn)，口服非吸收性抗生素進行治療，可以改善胃腸道疾病和ASD癥狀，盡管這種好轉(zhuǎn)只是暫時性的。最近，研究人員對18名被診斷為ASD的兒童進行了一項小型開放標簽臨床試驗，評估腸道微生物群轉(zhuǎn)移治療（Microbiota Transfer Therapy，MTT）改變腸道微生物群組成后對改善ASD兒童胃腸道疾病以及ASD癥狀的療效。 生物群轉(zhuǎn)移（MTT）需要進行為期2周的抗生素治療，進行腸道清潔，殺滅腸道內(nèi)原有的微生物群。之后，要進行一個相對長期的糞便微生物群移植（FMT）過程。最初移植采用較高劑量，之后的7-8周時間內(nèi)則每天移植較低劑量的糞便微生物，整體研究過程如圖。 在治療結(jié)束之后，胃腸道癥狀評分量表顯示了ASD兒童的胃腸道癥狀改善了大約80%，便秘、腹瀉、消化不良和腹痛等癥狀都有著明顯改善，而這種胃腸癥狀的改善在治療結(jié)束之后依然持續(xù)了8周。類似地，臨床評估顯示，治療結(jié)束之后ASD的行為癥狀也得到了明顯改善，這種改善也在治療結(jié)束之后持續(xù)了8周。 細菌和噬菌體深度測序分析表明供體的部分菌群被成功轉(zhuǎn)移，并且對腸道環(huán)境產(chǎn)生了有益改善。尤其值得注意的是，腸道內(nèi)總細菌的多樣性以及雙歧桿菌屬（Bifidobacterium）、普氏菌屬（Prevotella）和脫硫弧菌屬（Desulfovibrio）細菌的豐度都在MTT之后得到了提升，并且這些變化在治療停止后依舊持續(xù)了8周 在這次探索性的研究中，長時間的治療方案似乎是一種很有希望改變腸道細菌組和病毒組的方法，并且能改善ASD患者的胃腸道癥狀和ASD行為癥狀。胃腸道癥狀、ASD 癥狀和微生物組的改善都在治療結(jié)束后持續(xù)了至少8周，也就是說，這種治療方法（MTT）是可以對ASD患者產(chǎn)生長期影響的。在這種技術(shù)成熟并成功應(yīng)用于臨床之后，相信這種新療法會成為ASD臨床治療的福音。2021年08月03日
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路聚保副主任醫(yī)師 上海市第十人民醫(yī)院 結(jié)直腸病?？?/a> 經(jīng)常有家長會問我，自閉癥是不治之癥，為什么讓家長們花大量的時間去做干預(yù)？ 雖然從生物學(xué)的角度來說，目前世界主流研究還沒有找到明確有效的方法去“治愈”自閉癥，雖然很多研究結(jié)果傾向于自閉癥源于基因變異。 但從社會學(xué)和兒童發(fā)育行為的角度，及時的科學(xué)干預(yù)能有效改善孩子的情況，部分孩子成年后完全可以擁有獨立生活、學(xué)習和工作的能力。 對于自閉癥的干預(yù)，根據(jù)這些年來的觀察和經(jīng)驗，我認為其實有一個成功方程式： (低年齡+正確方法+高強度干預(yù)+長期干預(yù)+良好家庭社會支持)/病情嚴重程度=最佳結(jié)果 家長們可以據(jù)此思考以下問題： 我的孩子年齡屬于哪個階段？（6歲以下都屬于低年齡，當然年齡越低越好） 干預(yù)方法正確嗎？強度夠嗎？（每天至少6小時屬于高強度） 做好了長期干預(yù)的準備嗎？（至少兩年或以上屬于長期） 我們家庭和諧態(tài)度一致嗎？ 我的孩子嚴重嗎？（由醫(yī)生判斷，一般來說，癥候群性自閉癥嚴重）2021年07月30日473
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李優(yōu)娟主治醫(yī)師 南陽市兒童醫(yī)學(xué)中心 兒科 自閉癥的病因 自閉癥在醫(yī)學(xué)上認為是遺傳和環(huán)境交互作用導(dǎo)致的。一般來說遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著重要的作用，可能在自閉癥的病因中所占比例大概要到80%-90%。環(huán)境因素在自閉癥的發(fā)生中也起著作用，大概在10%-20%。 遺傳因素 這里說的遺傳是一個廣義的遺傳。它包括非常復(fù)雜的一個遺傳機制，比如說基因的突變，基因的缺失，基因拷貝數(shù)的增加或者是減少等。自閉癥在遺傳上有一定的易感性，在環(huán)境的因素的作用下雪上加霜，最后導(dǎo)致發(fā)病。 環(huán)境因素 早產(chǎn)、圍產(chǎn)期窒息、宮內(nèi)窘迫等；在孩子的養(yǎng)育過程當中，父母給予的互動特別少，長時間地接觸電子產(chǎn)品；孩子后天因外傷、車禍等造成腦損傷。 自閉癥的治療方法 目前，自閉癥的病因在全世界也是一個難題，還沒有被攻破。因為涉及自閉癥的基因數(shù)位很多，位點也非常龐大，所以目前我們在醫(yī)學(xué)上對于自閉癥這種多基因的復(fù)雜疾病還沒有準確的、精準的治療方法。自閉癥目前在臨床上全世界公認的治療方法就是教育訓(xùn)練。 自閉癥的預(yù)后 自閉癥的預(yù)后首先跟病情的輕中重程度有著直接的關(guān)系。另一個影響預(yù)后的因素就是干預(yù)時間早晚和干預(yù)強度。干預(yù)時間越早孩子的預(yù)后越好，干預(yù)的強度越強孩子的預(yù)后也越好。這個高強度嚴格意義上來說要保證每天有干預(yù)，每周的干預(yù)時間達到20個小時。還有一個影響預(yù)后的重要因素就是家庭參與。2021年07月10日991
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陳曉利醫(yī)師 河南省兒童醫(yī)院 兒童保健科 1、什么是孤獨癥？ 孤獨癥是一種腦發(fā)育性障礙，以社會交往障礙、溝通交流障礙和重復(fù)局限的興趣行為為主要特征。孤獨癥起病于三歲之前，三歲以后表現(xiàn)明顯，絕大多數(shù)兒童需要長期的康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育支持。 2、孤獨癥和自閉癥是一回事嗎？ 是的。孤獨癥的專業(yè)名稱為孤獨癥譜系障礙（ASD），孤獨癥和自閉癥是英文Autism的兩種譯名，“孤獨癥”主要被中國內(nèi)地的醫(yī)學(xué)以及特殊教育界所使用；“自閉癥”則主要被中國香港、澳門、臺灣地區(qū)和日本、新加坡、馬來西亞等有使用漢語的國家所使用。 3、孤獨癥是一種心理疾病嗎？ 孤獨癥不是一種心理疾病，但大部分孤獨癥兒童會有心理問題，如認知、情緒和行為問題；孤獨癥也不是性格孤僻。 4、孤獨癥屬于哪類殘疾？ 2006年起，我國將孤獨癥歸類為精神殘疾。 5、國際和國內(nèi)首次診斷孤獨癥是什么時候？ 1943年，美國約翰?霍普金斯大學(xué)著名兒童精神科醫(yī)生 Leo Kanner 發(fā)表了第一篇關(guān)于孤獨癥的論文，里面列舉了 11 個孩子的病例，并首次提出了孤獨癥的概念。1982年，南京腦科醫(yī)院兒童精神病學(xué)家陶國泰教授首次報告了4例孤獨癥患兒，此后引起國內(nèi)關(guān)注。 6、孤獨癥的患病率是多少？ 目前，世界衛(wèi)生組織（WHO）報告的全球平均患病率為62/10000（0.62%），相當于每160個兒童中有一位孤獨癥兒童。從各國報告的情況來看，孤獨癥的實際患病率可能還要高于這個數(shù)據(jù)。 7、孤獨癥的發(fā)病有性別差異嗎？ 孤獨癥的發(fā)病有明顯的性別差異，男孩患病率顯著高于女孩，一般男/女患病率之比為4-6/1。 8、為什么會產(chǎn)生孤獨癥？ 孤獨癥至今病因未明。流行病學(xué)研究已經(jīng)篩查出很多可能導(dǎo)致孤獨癥的危險因素，但是沒有一種是導(dǎo)致孤獨癥發(fā)生的直接因素。比較公認的原因是基因變異與不良環(huán)境的交互作用，特別是新生突變（de novo mutation）可能是孤獨癥發(fā)病的主因，但具體致病因素和機制不明。研究顯示，一些因素如高齡父母、孕期感染、孕早期不良用藥或接觸化學(xué)物質(zhì)等有可能增加患孤獨癥的風險。 9、孤獨癥是由于父母不稱職造成的嗎？ 不是。幾十年前，在人們對孤獨癥還不了解的時期，有些人認為，大人撫養(yǎng)孩子的方法不當會導(dǎo)致孩子患有孤獨癥，尤其是孩子的母親。有一種說法叫做“冰箱媽媽理論”，意思是母親冷淡的養(yǎng)育方法會使孩子患有孤獨癥。這種說法已經(jīng)被科學(xué)和事實推翻，研究證實孤獨癥是一種腦發(fā)育性障礙，與父母教養(yǎng)方式無關(guān)。 10、只有兒童才會得孤獨癥嗎？ 不是。研究發(fā)現(xiàn)，孤獨癥是在兒童出生前產(chǎn)生的，在出生后幾個月至3歲前逐步出現(xiàn)孤獨癥癥狀，有的起初表現(xiàn)與普通兒童無異，但功能逐漸倒退產(chǎn)生孤獨癥癥狀。需要注意的是，孤獨癥的核心癥狀可能會持續(xù)終生。雖然科學(xué)與及時的康復(fù)可以幫助孤獨癥兒童不斷進步、走向獨立，但并不表示孤獨癥會止于兒童時期。 11、為什么不能在孩子出生時診斷出患有孤獨癥？ 主要有以下原因： （1）在兒童1歲以前，可以展現(xiàn)的行為范圍有限，對其行為類型和發(fā)育狀況進行決定性的診斷依據(jù)不足，也沒有有效的儀器測查。 （2）孤獨癥兒童中，有很大一部分智力也有問題，許多家長因為對智力障礙的擔心而將孤獨癥忽略了。 （3）孤獨癥的主要問題之一是語言發(fā)展的問題，而語言發(fā)展問題不到3歲是不能完全判明的。 （4）一部分孤獨癥兒童開始時的發(fā)育呈現(xiàn)與正常孩子相同的狀況，直到2—3歲時孤獨癥癥狀才顯現(xiàn)出來。 （5）一部分父母對孩子的身心發(fā)展缺乏知識，一開始是忽視，后來是不相信，想觀望一段時間，結(jié)果使診斷時機推遲。 （6）目前許多醫(yī)院醫(yī)生對孤獨癥診斷知識欠缺，缺乏足夠的臨床經(jīng)驗，特別是對輕微的小年齡的孤獨癥癥狀確認困難，因而把孤獨癥看成是暫時性疾患的情況很多。 12、如果第一胎是孤獨癥，第二胎有沒有可能還是孤獨癥? 如果沒有明確的基因檢查，生第二胎確實會有一定的風險。但每個家庭的情況不能一概而論。一般來說，90%以上有孤獨癥孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危險性更低；從世界各國的案例來看，連續(xù)兩胎生孤獨癥孩子的例子很少。 13、孤獨癥癥狀一般出現(xiàn)在什么時期？ 根據(jù)衛(wèi)生計生委于2010年7月23日頒布的《兒童孤獨癥診療康復(fù)指南》，兒童孤獨癥起病于3歲前，其中2/3的患兒出生后逐漸出現(xiàn)孤獨癥的癥狀，約1/3的患兒經(jīng)歷了1-2年正常發(fā)育后出現(xiàn)了倒退，并開始出現(xiàn)孤獨癥癥狀。 14、孤獨癥會誤診嗎？ 因為孤獨癥的診斷是基于行為癥狀學(xué)指標，所以誤診難以避免。如果醫(yī)生具有豐富的經(jīng)驗和專業(yè)知識，誤診一般不會出現(xiàn)。最可能出現(xiàn)的誤診會出現(xiàn)在某些情況非常輕的孩子身上，他們的癥狀有可能被醫(yī)生忽略了。另外，對于年紀較小的孩子來說，如果經(jīng)過系統(tǒng)的訓(xùn)練他們的情況會有明顯的改善，也就是為什么隨著年齡的增長，身邊的人或者家長會覺得孩子被誤診了，其實是由于孩子的整個狀態(tài)恢復(fù)得較為理想。 15、孤獨癥主要有哪些表現(xiàn)？ （1）社交發(fā)展方面 ◆缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關(guān)系； ◆與人接觸時缺乏目光接觸，很少或不能主動交往。 （2）溝通方面 ◆語言交流障礙，語言發(fā)育落后，或在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退，或語言缺乏交流性質(zhì)； ◆鸚鵡學(xué)舌語言。不斷重復(fù)他人說過的話或聽到的廣告詞等。 （3）行為方面 ◆在日常生活中拒絕改變習慣和常規(guī)； ◆興趣狹隘，會非常專注于某些物品，或者是對特定物品特別感興趣； ◆刻板、重復(fù)或儀式性行為； ◆其他常見行為包括多動、注意力分散、自我刺激行為等。 16、每個孤獨癥兒童的表現(xiàn)都一樣的嗎？ 孤獨癥兒童的表現(xiàn)每個人都不同。智力方面，從智商不足40到高于120的天才智商；語言方面，從毫無語言到機械仿說、雄辯甚至詭辯；社交興趣方面，從對人毫無興趣到對人感興趣到煩死人家；興趣行為方面，從瓶子蓋到天文，從磚頭瓦塊到地圖、交通路線，從廣告到歷史傳記，從不識數(shù)到常人不能企及的推算萬年歷、開平方以及數(shù)字演算，從不識字到過目不忘的識記天才；除了孤獨癥孩子特有的交流和社交的特異性表現(xiàn)外，每個孩子的表現(xiàn)都不相同。 17、孤獨癥兒童不會說話嗎？ 孤獨癥兒童“會”說話，但普遍缺乏語言溝通能力。現(xiàn)有數(shù)據(jù)表明，大約25%的孤獨癥兒童沒有口語語言或僅有有限的口語語言表達能力。經(jīng)過康復(fù)訓(xùn)練后，隨著社會交往功能的提高，孤獨癥兒童的語言能力也可以逐漸發(fā)展。 18、孤獨癥兒童智力有問題嗎？ 根據(jù)美國疾病控制和預(yù)防中心2009年的調(diào)查，大約46%的孤獨癥兒童擁有平均值或者平均值以上的智商。雖然目前尚無靈敏可靠的測試孤獨癥兒童智商的工具,以上提供的智商指數(shù)也僅代表一個估測,不過這個結(jié)果可以說明部分孤獨癥兒童擁有與普通人群一樣或更高的智商。也有研究報道60%的孤獨癥兒童伴有不同程度的智力發(fā)育落后。 19、孤獨癥患者會有攻擊行為嗎？ 孤獨癥患者一般不會有意攻擊別人，只是由于其溝通和表達障礙，有時會用異于常人的方式與人“溝通”，或人們不理解其需求和意愿的時候，會出現(xiàn)行為和情緒問題。孤獨癥患者全無“害人”之心，不會算計人，缺乏反抗行為，被認為是最真實的人。 20、孤獨癥兒童都特別聰明嗎？ 孤獨癥兒童個體差異很大，大部分沒有特殊能力表現(xiàn)，只有小部分表現(xiàn)出“孤島智慧”，在繪畫、樂器、音樂、色彩、計算、機械記憶、方位辨別等方面有特別突出的表現(xiàn)，如果加以合理引導(dǎo)與培養(yǎng)轉(zhuǎn)化，這些能力對其職業(yè)開發(fā)會有積極意義。 21、孤獨癥兒童感覺方面有問題嗎？ 研究顯示，56-90%的孤獨癥兒童存在感覺統(tǒng)合失調(diào)，所以大部分會有感覺方面的問題。如，聽知覺敏感：喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼；觸覺異常：不喜歡擁抱或觸摸；痛覺異常：多不怕痛；視覺異常：對特別圖像的喜好或厭惡、喜歡斜視、倒視；本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)。 22、孤獨癥兒童運動方面有問題嗎？ 部分孤獨癥兒童在運動功能方面也存在著過敏或低敏的表現(xiàn)，比如不喜歡粗糙的地面，容易暈車、暈船，不喜歡被推，行動時總要抓住某些東西來保持平衡。還有些喜歡前后擺動身體，喜歡轉(zhuǎn)圈，不喜歡靜坐、喜歡保持活動狀態(tài)等。 23、孤獨癥會合并其他疾病嗎？ 超過70%的孤獨癥患者會有不同類別和程度的其他病癥（共?。?。常見的是精神障礙、感知覺異常、胃腸道問題、注意力障礙、智力障礙、癲癇、免疫失衡、焦慮抑郁等。這些病癥對孤獨癥患者的生活質(zhì)量、康復(fù)效果以及預(yù)后等都會造成不良影響。 24、孤獨癥有藥可治嗎？ 由于孤獨癥的病因和發(fā)病機制仍不清楚，所以目前尚缺乏針對孤獨癥核心癥狀的藥物，主要依靠康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育手段，藥物治療為輔助性的對癥治療措施，如抗精神病類、抗抑郁類和治療多動類的藥物對治療相關(guān)癥狀會有幫助。 25、在公共場合應(yīng)當怎樣幫助孤獨癥兒童？ 作為陌生人，看到孤獨癥兒童時，根據(jù)情況可以作出不同的反應(yīng)。如果他們主動和你打招呼，我們可以點頭微笑做出回應(yīng)。如果他們出現(xiàn)了一些不恰當?shù)男袨椋覀兛梢院鲆?，不要給家長亂出主意，有時候忽視也是一種包容和接受。 26、“世界孤獨癥日”是怎么回事？ 世界孤獨癥日全稱為“世界孤獨癥關(guān)注日”（World Autism Awareness Day），2007年12月聯(lián)合國大會通過決議，從2008年起，將每年的4月2日定為“世界孤獨癥關(guān)注日”，旨在提高人們對孤獨癥相關(guān)研究與診斷以及孤獨癥患者的關(guān)注。每年4月2日，聯(lián)合國會發(fā)布孤獨癥日宣傳主題，聯(lián)合國秘書長會發(fā)表講話，世界各地也會進行各種宣傳倡導(dǎo)活動。2021年06月11日1597
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武威主治醫(yī)師 太原市第二人民醫(yī)院 心理門診 孤獨癥由“autism”翻譯而來，也被稱為“自閉癥”。學(xué)術(shù)全稱是“孤獨癥譜系障礙”，它是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。還有很多人可能通過一些媒體報道或影視作品對孤獨癥有一些認識，比如《自閉歷程》，但都過于夸大了當事人的專長，忽視了孤獨癥給當事人帶來的社會功能損害。電影《海洋天堂》的大福，原型來自一位比較典型的孤獨癥患者。和大福類似，現(xiàn)實生活中，如果缺乏早期和系統(tǒng)的干預(yù)，相當數(shù)量的孤獨癥患者會因為癥狀而無法適應(yīng)正常的學(xué)習生活。很多人會覺得孤獨癥離我們的生活很遙遠，但目前世界范圍內(nèi)孤獨癥的患病率在不斷上升，根據(jù)美國疾控中心的數(shù)據(jù)，從2012年到2020年美國孤獨癥患病率由1/68升高到1/54，男孩的數(shù)量遠遠多于女孩，比例大概是4-5：1。我國目前還沒有全國性的流調(diào)，但是基于9個城市的數(shù)據(jù)，我們發(fā)現(xiàn)142個孩子里面就會有1個孩子患有孤獨癥。在我國，孤獨癥是導(dǎo)致0-6歲兒童精神殘疾最主要的疾病。孤獨癥可以治療嗎？對于孤獨癥的干預(yù)，有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的教育訓(xùn)練方法是目前唯一的有效方法，對于改善孤獨癥預(yù)后唯一能人為控制的因素就是“盡早干預(yù)”！孩子越小，神經(jīng)可塑性越強，干預(yù)效果越好。干預(yù)除了要盡早，還需要針對孩子的個體情況進行長期的系統(tǒng)干預(yù)。家長需要選擇有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的、科學(xué)合理的干預(yù)訓(xùn)練方法對孩子進行干預(yù)訓(xùn)練。除了專業(yè)機構(gòu)對孩子進行康復(fù)訓(xùn)練外，家長也要接受相關(guān)的知識培訓(xùn)，在家庭中對孩子進行訓(xùn)練。但讓人遺憾的是，由于很多知識或觀念性的誤解，很多孩子會被延誤診治。對于我們而言，提高對孤獨癥癥狀的識別，促進其早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)是非常重要的。孤獨癥自幼起病，70%的孤獨癥伴有智力低下，高功能孤獨癥因智力發(fā)育水平正常，癥狀更容易被忽視。孤獨癥有什么具體表現(xiàn)？孤獨癥的主要核心癥狀有：1.社交交流障礙：比如與人眼神交流少，大人拿著玩具逗患兒，患兒可能會盯著玩具看，但卻很少看大人，有的孩子不愿與人交往，或不會交往，不會向小伙伴表示友好，可能會通過打人或者咬人表示友好，老師和家長會發(fā)現(xiàn)孩子不合群，無法融入集體。很多孩子說話晚或言語表達能力差，語音、語調(diào)、語法經(jīng)常有問題，與人交流時經(jīng)常領(lǐng)會不到字面背后的意思，聽不懂客套或反話。2.局限的興趣及刻板與重復(fù)的行為模式：對于一些單調(diào)或者有某種特征的事物表現(xiàn)出癡迷，例如：天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)的物體（如車輪、風扇、洗衣機等）等。有的孩子對數(shù)字、路線圖癡迷。很多孩子會重復(fù)做事，比如把玩具排成一排，有時會按照固定的順序、顏色、大小等排列。孤獨癥孩子還有一些刻板的動作，比如反復(fù)玩手、反復(fù)拍手、凝視某處、反復(fù)轉(zhuǎn)圈等。有時也會重復(fù)說一句話或重復(fù)別人的話。孤獨癥兒童在2歲前就會出現(xiàn)癥狀。2013年，原國家衛(wèi)生計生委頒發(fā)了《兒童心理保健技術(shù)規(guī)范》（詳見下表），其中明確列舉了不同年齡兒童中提示孤獨癥的預(yù)警表現(xiàn)，以提示家長盡早發(fā)現(xiàn)孩子孤獨癥的問題。若孩子有以下征象，建議家長積極帶其到正規(guī)醫(yī)院就診，排除孤獨癥。看見問題就是解決問題的開始。希望每個孩子都免遭疾病之苦，更希望不幸患病的孩子能被早發(fā)現(xiàn)，及時得到科學(xué)干預(yù)。2021年04月08日1109
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梁偉業(yè)副主任醫(yī)師 北京回龍觀醫(yī)院 精神科 兒童孤獨癥（childhoodautism）作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷兒童孤獨癥，為其治療和康復(fù)贏得時間，衛(wèi)生部委托中華醫(yī)學(xué)會制定了《兒童孤獨癥診療康復(fù)指南》，并在全國征求了部分醫(yī)學(xué)專家的意見，以使醫(yī)務(wù)人員掌握科學(xué)、規(guī)范的診斷方法和康復(fù)治療原則，并能指導(dǎo)相關(guān)康復(fù)機構(gòu)、學(xué)校和家庭對患兒進行正確干預(yù)，改善患兒預(yù)后，促進患兒康復(fù)。一、概述 （一）概念。兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復(fù)性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復(fù)原則基本相同。 （二）流行病學(xué)。兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發(fā)育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，我國0-6歲精神殘疾（含多重）兒童占0-6歲兒童總數(shù)的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨癥導(dǎo)致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經(jīng)濟發(fā)展水平無關(guān)。 （三）病因。兒童孤獨癥是由多種因素導(dǎo)致的、具有生物學(xué)基礎(chǔ)的心理發(fā)育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環(huán)境因素作用下發(fā)生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環(huán)境因素，特別是在胎兒大腦發(fā)育關(guān)鍵期接觸的環(huán)境因素也會導(dǎo)致發(fā)病可能性增加。 二、臨床表現(xiàn) （一）起病年齡。兒童孤獨癥起病于3歲前，其中約2/3的患兒出生后逐漸起病，約1/3的患兒經(jīng)歷了1～2年正常發(fā)育后退行性起病。 （二）臨床表現(xiàn)。兒童孤獨癥癥狀復(fù)雜，但主要表現(xiàn)為以下3個核心癥狀。 1.社會交往障礙。 兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質(zhì)的缺陷，他們不同程度地缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具體表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同，以與同齡兒童的交往障礙最為突出。 （1）嬰兒期?；純夯乇苣抗饨佑|，對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應(yīng)，沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近，缺少社交性微笑，不觀察和模仿他人的簡單動作。 （2）幼兒期?；純喝匀换乇苣抗饨佑|，呼之常常不理，對主要撫養(yǎng)者常不產(chǎn)生依戀，對陌生人缺少應(yīng)有的恐懼，缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣，交往方式和技巧也存在問題。患兒不會通過目光和聲音引起他人對其所指事物的注意，不會與他人分享快樂，不會尋求安慰，不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關(guān)心，常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。 （3）學(xué)齡期。隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學(xué)會和遵循一般的社會規(guī)則。 （4）成年期?；颊呷匀蝗狈ι鐣煌呐d趣和技能，雖然部分患者渴望結(jié)交朋友，對異性也可能產(chǎn)生興趣，但是因為對社交情景缺乏應(yīng)有的理解，對他人的興趣、情感等缺乏適當?shù)姆磻?yīng)，難以理解幽默和隱喻等，較難建立友誼、戀愛和婚姻關(guān)系。 2.交流障礙。 兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙。其中以言語交流障礙最為突出，通常是患兒就診的最主要原因。 （1）言語交流障礙。 1）言語發(fā)育遲緩或缺如?；純赫f話常常較晚，會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發(fā)育階段，但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。 2）言語理解能力受損?；純貉哉Z理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。 3）言語形式及內(nèi)容異常。對于有言語的患兒，其言語形式和內(nèi)容常存在明顯異常。患兒常存在即刻模仿言語，即重復(fù)說他人方才說過的話；延遲模仿言語，即重復(fù)說既往聽到的言語或廣告語；刻板重復(fù)言語，即反復(fù)重復(fù)一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題?；純嚎赡苡锰厥?、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯(lián)系、語法結(jié)構(gòu)錯誤、人稱代詞分辨不清等表現(xiàn)。 4）語調(diào)、語速、節(jié)律、重音等異常。患兒語調(diào)常比較平淡，缺少抑揚頓挫，不能運用語調(diào)、語氣的變化來輔助交流，常存在語速和節(jié)律的問題。 5）言語運用能力受損?；純貉哉Z組織和運用能力明顯受損。患兒主動言語少，多不會用已經(jīng)學(xué)到的言語表達愿望或描述事件，不會主動提出話題、維持話題，或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流，反復(fù)訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創(chuàng)短語來表達固定的含義。 （2）非言語交流障礙。 兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品，但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法，與人交往時表情常缺少變化。 3.興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規(guī)的方式應(yīng)付日常生活。具體表現(xiàn)如下： （1）興趣范圍狹窄?；純号d趣較少，感興趣的事物常與眾不同。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預(yù)報、旋轉(zhuǎn)物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調(diào)重復(fù)的聲音等。部分患兒可專注于文字、數(shù)字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等，并可表現(xiàn)出獨特的能力。 （2）行為方式刻板重復(fù)。患兒常堅持用同一種方式做事，拒絕日常生活規(guī)律或環(huán)境的變化。如果日常生活規(guī)律或環(huán)境發(fā)生改變，患兒會煩躁不安?；純簳磸?fù)用同一種方式玩玩具，反復(fù)畫一幅畫或?qū)憥讉€字，堅持走一條固定路線，堅持把物品放在固定位置，拒絕換其他衣服或只吃少數(shù)幾種食物等。 （3）對非生命物體的特殊依戀?；純簩θ嘶騽游锿ǔＨ狈εd趣，但對一些非生命物品可能產(chǎn)生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。如果被拿走，則會煩躁哭鬧、焦慮不安。 （4）刻板重復(fù)的怪異行為?；純撼霈F(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動作，如重復(fù)蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等。還可能對物體的一些非主要、無功能特性（氣味、質(zhì)感）產(chǎn)生特殊興趣和行為，如反復(fù)聞物品或摸光滑的表面等。 4.其他表現(xiàn)。 除以上核心癥狀外，兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發(fā)展多不平衡，音樂、機械記憶（尤其文字記憶）、計算能力相對較好甚至超常。多數(shù)患兒在8歲前存在睡眠障礙，約75%的患兒伴有精神發(fā)育遲滯，64%的患兒存在注意障礙，36%～48%的患兒存在過度活動，6.5%～8.1%的患兒伴有抽動穢語綜合征，4%～42%的患兒伴有癲癇，2.9%的患兒伴有腦癱，4.6%的患兒存在感覺系統(tǒng)的損害，17.3%的患兒存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復(fù)雜，增加了確診的難度，并需要更多的治療和干預(yù)。三、診斷及鑒別診斷 （一）診斷。兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。 1.詢問病史。 首先要詳細了解患兒的生長發(fā)育過程，包括運動、言語、認知能力等的發(fā)育。然后針對發(fā)育落后的領(lǐng)域和讓家長感到異常的行為進行詢問，注意異常行為出現(xiàn)的年齡、持續(xù)時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時，也要收集孕產(chǎn)史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下： （1）目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？ （2）言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學(xué)語，如發(fā)單音“dada，mama”?何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？ （3）言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復(fù)模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？ （4）非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？ （5）社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)?是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？ （6）認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退？ （7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復(fù)怪異的手動作或身體動作？有無反復(fù)旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？ （8）運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？ （9）家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？ （10）其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學(xué)或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴重軀體疾??？是否有因軀體疾病導(dǎo)致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？ 2.精神檢查。 主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下： （1）患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？ （2）患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復(fù)言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？ （3）患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流？ （4）患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？ （5）患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？ （6）患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？ （7）患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？ 3.體格檢查。 主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。 4.心理評估。 （1）常用篩查量表。 1）孤獨癥行為量表（ABC）：共57個項目，每個項目4級評分，總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月～28歲的人群。 2）克氏孤獨癥行為量表（CABS）：共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2～15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學(xué)校等對兒童進行快速篩查。 當上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。 （2）常用診斷量表。 兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡郑?0分為非孤獨癥，總分30～36分為輕至中度孤獨癥，總分≥36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。 此外，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS-G）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。 在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。 （3）發(fā)育評估及智力測驗量表。 可用于發(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學(xué)前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。 5.輔助檢查。 可根據(jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學(xué)檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學(xué)檢查（如染色體核型分析、脆性x染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標準。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。 1. 3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一： （1）人際溝通時所需的感受性或表達性語言； （2）選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展； （3）功能性或象征性游戲。 2.具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種： （1）在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常： 1）不能恰當?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往； 2）（盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感； 3）缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱； 4）不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。 （2）交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學(xué)語的溝通）； 2）在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）； 3）刻板和重復(fù)地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句； 4）缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。 （3）局限、重復(fù)、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面： 1）專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常； 2）強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式； 3）刻板與重復(fù)的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復(fù)雜運動； 4）迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。 3．臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況： 其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。（三）鑒別診斷。兒童孤獨癥需要與廣泛性發(fā)育障礙的其他亞型以及其他兒童常見精神、神經(jīng)疾病進行鑒別。 1.Asperger氏綜合征。 Asperger氏綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比，Asperger氏綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化，對某些學(xué)科或知識可能有強烈興趣，動作笨拙，運動技能發(fā)育落后。 2.非典型孤獨癥。 發(fā)病年齡超過3歲或不同時具備臨床表現(xiàn)中的3個核心癥狀，只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正常或接近正常的患兒，也可見于兒童孤獨癥患兒到學(xué)齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。 3.Rett氏綜合征。 Rett氏綜合征幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6～24個月時起病，表現(xiàn)出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：①患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應(yīng)，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注視或凝視他人；②手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動作；③隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失；④過度換氣；⑤軀干共濟運動失調(diào)。 4.童年瓦解性障礙。 又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。 5.言語和語言發(fā)育障礙。 該障礙主要表現(xiàn)為言語理解或表達能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，無興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。 6.精神發(fā)育遲滯。 精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當?shù)慕涣髂芰Γ瑳]有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨癥患兒突出。 7.兒童少年精神分裂癥。 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期，極少數(shù)起病于學(xué)齡前期，無3歲前起病的報道，這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現(xiàn)與兒童孤獨癥類似，如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等，還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少，甚至緘默，但言語功能未受到實質(zhì)性損害，隨著疾病緩解，言語功能可逐漸恢復(fù)。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優(yōu)于兒童孤獨癥，部分患兒經(jīng)過藥物治療后可以達到完全康復(fù)的水平。 8.注意缺陷多動障礙。 注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為，但智能正常。孤獨癥患兒，特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現(xiàn)，容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質(zhì)的損害、刻板行為以及興趣狹窄。 9.其他。 需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學(xué)習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。 四、干預(yù)治療 兒童孤獨癥的治療以教育干預(yù)為主，藥物治療為輔。因兒童孤獨癥患兒存在多方面的發(fā)育障礙及情緒行為異常，應(yīng)當根據(jù)患兒的具體情況，采用教育干預(yù)、行為矯正、藥物治療等相結(jié)合的綜合干預(yù)措施。 （一）教育干預(yù)。教育干預(yù)的目的在于改善核心癥狀，同時促進智力發(fā)展，培養(yǎng)生活自理和獨立生活能力，減輕殘疾程度，改善生活質(zhì)量，力爭使部分患兒在成年后具有獨立學(xué)習、工作和生活的能力。 1.干預(yù)原則。 （1）早期長程。應(yīng)當早期診斷、早期干預(yù)、長期治療，強調(diào)每日干預(yù)。對于可疑的患兒也應(yīng)當及時進行教育干預(yù)。 （2）科學(xué)系統(tǒng)。應(yīng)當使用明確有效的方法對患兒進行系統(tǒng)的教育干預(yù)，既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預(yù)訓(xùn)練，也包括促進患兒身體發(fā)育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應(yīng)能力等方面的訓(xùn)練。 （3）個體訓(xùn)練。針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題，在評估的基礎(chǔ)上開展有計劃的個體訓(xùn)練。對于重度兒童孤獨癥患兒，早期訓(xùn)練時的師生比例應(yīng)當為1：1。小組訓(xùn)練時也應(yīng)當根據(jù)患兒發(fā)育水平和行為特征進行分組。 （4）家庭參與。應(yīng)當給予患兒家庭全方位的支持和教育，提高家庭參與程度，幫助家庭評估教育干預(yù)的適當性和可行性，并指導(dǎo)家庭選擇科學(xué)的訓(xùn)練方法。家庭經(jīng)濟狀況、父母心態(tài)、環(huán)境和社會支持均會影響患兒的預(yù)后。父母要接受事實，妥善處理患兒教育干預(yù)與生活、工作的關(guān)系。 2.干預(yù)方法。 （1）行為分析療法(ABA）。 原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓(xùn)練、泛化訓(xùn)練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發(fā)展。 經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓(xùn)練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓(xùn)練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓(xùn)練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標采取不同的步驟和方法。 用于促進兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學(xué)習新技能時主要采取以下步驟： ①對患兒行為和能力進行評估，對目標行為進行分析。②分解任務(wù)并逐步強化訓(xùn)練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務(wù)的訓(xùn)練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵(正性強化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學(xué)內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓(xùn)練間需要短暫的休息。 （2）孤獨癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程(TEACCH）。 原理與目的：兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓(xùn)練程序，增進患兒對環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。 步驟：①根據(jù)不同訓(xùn)練內(nèi)容安排訓(xùn)練場地，要強調(diào)視覺提示，即訓(xùn)練場所的特別布置，玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓(xùn)練程序表，注重訓(xùn)練的程序化。③確定訓(xùn)練內(nèi)容，包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協(xié)調(diào)、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒情感等。④在教學(xué)方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓(xùn)練內(nèi)容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術(shù)幫助患兒克服異常行為，增加良好行為。該課程適合在醫(yī)院、康復(fù)訓(xùn)練機構(gòu)開展，也適合在家庭中進行。 （3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI）。 RDI是人際關(guān)系訓(xùn)練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓(xùn)練等。 原理：目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗，無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓(xùn)練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。 步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓(xùn)練。③開展循序漸進的、多樣化的訓(xùn)練游戲活動項目。活動多由父母或訓(xùn)練老師主導(dǎo)，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓(xùn)練者在訓(xùn)練中表情豐富夸張但不失真實，語調(diào)抑揚頓挫。 （4）其他干預(yù)方法。 地板時光訓(xùn)練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓(xùn)練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓(xùn)練是以患兒的活動和興趣決定訓(xùn)練的內(nèi)容。訓(xùn)練中，訓(xùn)練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導(dǎo)患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓(xùn)練活動分布在日常生活的各個時段。 應(yīng)當充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。 （二）藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。 1.基本原則。 （1）權(quán)衡發(fā)育原則：0～6歲患兒以康復(fù)訓(xùn)練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時，可以在嚴格把握適應(yīng)證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復(fù)訓(xùn)練的程度適當選擇藥物。 （2）平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。 （3）知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護人說明可能的效果和風險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。 （4）單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當某些癥狀突出（如嚴重的刻板重復(fù)、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴重的情緒問題，嚴重的睡眠問題以及極端多動等）時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。 （5）逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。 2.各類藥物的主要副反應(yīng)。 （1）抗精神病藥。 主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系副反應(yīng)，以及體重增加、催乳素升高等神經(jīng)內(nèi)分泌副反應(yīng)，對部分患兒有鎮(zhèn)靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應(yīng)。 （2）抗抑郁藥。 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經(jīng)質(zhì)、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?；蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。 （3）多動、注意缺陷治療藥物。 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。 3.中醫(yī)藥治療。 近年來有運用針灸、湯劑等中醫(yī)方法治療兒童孤獨癥的個案報告，但治療效果有待驗證。2021年04月02日2970
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張萍醫(yī)師 西長安街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心 精神科 一、概 述 （一）兒童廣泛發(fā)育障礙又稱孤獨癥譜系障礙，包括兒童孤獨癥、阿斯伯格綜合征、兒童瓦解性精神障礙、雷特綜合征等。其中兒童孤獨癥、阿斯伯格綜合征最常見。 （二）兒童孤獨癥在1943年 被美國兒童精神病學(xué)家Kanner首先報道，他注意到有這樣的一些孩子，從嬰兒期開始，“天生的不能與周圍人建立正常的感情的聯(lián)系”，似乎與環(huán)境隔絕、言語異常或根本沒有語言、行為刻板；不尋求親人的擁抱，與人接觸時很少又目光的接觸等，Kanner將這種狀態(tài)稱為“孤獨性情感交流紊亂”，即兒童孤獨癥，又稱自閉癥。 二、流行病學(xué) （一）1980年前，一直認為孤獨癥是一種罕見的疾病，發(fā)病率較低只有2~3/萬； （二）1980年后，世界各國的關(guān)于孤獨癥的報道呈逐年上升的趨勢； （三）2000年美國國立衛(wèi)生研究所公布的數(shù)字，美國的孤獨癥20/萬； （四)我國直到1982年首次由陶國泰報道了4例孤獨癥病例，直到目前我國仍沒有關(guān)于孤獨癥的流行病學(xué)調(diào)查資料。 (五)兒童孤獨癥的發(fā)病率男女存在顯著差異,男:女約為4:1,還有的國家報道男女比例為6:1。 三、病 因 1、遺傳因素： 2、神經(jīng)生化異常： 3、神經(jīng)心理學(xué)異常： 四、臨床表象 1、語言障礙 2、社會交往交流障礙 3、重復(fù)刻板的行為 4、智力異常 5、感覺異常 五、診 斷 兒童孤獨癥的早期診斷十分困難，尤其是兩歲的以前的兒童，因此對于嬰幼兒行為異?；蜓哉Z發(fā)育落后的，家長應(yīng)給與高度重視，許多家長存在僥幸心理，認為“貴人語話遲”其實孤獨癥越是早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷、對于預(yù)后越是收到較好的效果。 （一）病史詢問 （二）體格檢查 （三）兒童行為觀察 （四）量表評定 六、鑒別診斷 1、精神發(fā)育遲滯：MR兒童與親人的情感的交流是完全正常的。 2、兒童精神分裂癥：從發(fā)病年齡上孤獨癥兒童一般2~3歲開始出現(xiàn)行為癥狀；兒童精神分裂癥一般5歲以后出現(xiàn)精神癥狀； 3、兒童多動癥：大多數(shù)孤獨癥兒童行為多動，因此成為許多家長關(guān)注的核心，也因此被誤診，但是多動癥兒童不存在交往和交流障礙，不存在刻板行為，應(yīng)該不難鑒別。 4、特殊的言語發(fā)育遲緩：孤獨癥兒童早期表現(xiàn)言語發(fā)育遲緩，同時存在交往交流障礙及重復(fù)刻板行為。 七、治 療 1、關(guān)于兒童孤獨癥目前沒有特效的藥物可以治療，采用教育訓(xùn)練是國內(nèi)外一致的治療方法，相當一部分患兒通過訓(xùn)練可以獲得獨立生活、學(xué)習、和工作的能力。 2、教育訓(xùn)練的原則： （1）對孩子的行為寬容和理解； （2）異常行為矯正； （3）特別能力的發(fā)現(xiàn)、培養(yǎng)和轉(zhuǎn)化。2021年03月30日2351
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胡君主任醫(yī)師 福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 兒內(nèi)科 1.何為“兒童孤獨癥譜系障礙”？答：孤獨癥譜系障礙（ASD）也稱自閉癥，是一種兒童時期發(fā)生的以社會交往、溝通障礙、興趣狹隘、重復(fù)刻板行為為主要特征的發(fā)育性神經(jīng)功能障礙。以男孩多見，起病于嬰幼兒期。約有四分之三的ASD患兒伴有明顯的智力障礙，部分ASD患兒具有某方面較好的能力。2. 兒童兒童孤獨癥譜系障礙有哪些表現(xiàn)？答：（1）早期表現(xiàn)：不會對親人微笑，如親人要把他抱起時，他不會伸手做被抱的準備，也不會將身子貼近母親。（2）社交困難：特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏感情聯(lián)系，即使對父母也毫不依戀，如同陌生人。但與陌生人相處，又不感到畏縮。正常兒童常以凝視對方表達自己的感情與要求，而患兒缺乏與人眼對眼的凝視，不會以這種方式表達感情與要求；患兒到5歲左右，常還無朋友，很少與小朋友一起玩耍，缺乏情感反應(yīng)，常常說出或做出一些不合社交場合的事情來。（3）語言發(fā)育遲緩：對語言的理解表達能力低下，無法理解稍微復(fù)雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”。不會理解和運用面部表情、動作、姿態(tài)及音調(diào)等與人交往。缺乏想象力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”。（4）儀式性和強迫性行為：由于缺乏變化與想象力，患兒常常堅持重復(fù)刻板的游戲模式，如反復(fù)給玩具排隊，總要玩弄自己的腳趾，對自己房間的任何變化都表示反對和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。此外，有的患兒還可能有感知障礙，對視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數(shù)患兒可能伴有癲癇發(fā)作。3.如何早期發(fā)現(xiàn)孩子是否患上了孤獨癥譜系障礙？答：如果嬰幼兒在成長過程中表現(xiàn)出以下特征，那么極有可能患上了孤獨癥譜系障礙。（1)當嬰兒盯著父母或者照顧他的人時，卻沒有表現(xiàn)出高興的反應(yīng)。（2)5個月左右的孩子，不發(fā)出交流的咿呀聲。（3)不能辨認出父母的聲音，當爸爸媽媽叫他名字時沒有反應(yīng)。（4)不和別人進行眼神交流。（5)9個月后才發(fā)出咿呀聲。（6)說話前很少配合手勢，如揮動小手。（7)拿著某樣?xùn)|西，反復(fù)重復(fù)一個動作。（8)16個月大時還不能說出一個字。（9)一周歲時仍不會發(fā)出咿呀聲，而且也不做任何交流性手勢。（10)兩周歲不能說兩個字的詞語。（11)即使會說話了，但卻缺乏語言交流技巧，語言單調(diào)、重復(fù)。4.兒童孤獨癥譜系障礙的病因是什么？答：目前病因尚無定論，認為可能與多種因素有關(guān)。（1）遺傳因素：患兒的同胞發(fā)生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，提示與遺傳因素有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)多基因遺傳的可能性較大。（2）神經(jīng)生物學(xué)因素：發(fā)現(xiàn)孤獨癥病兒中存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺水平增高、血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經(jīng)遞質(zhì)異常。（3）社會心理因素：認為孤獨癥個體缺乏理解他人心理狀態(tài)的能力。這一假說很好的解釋了孤獨癥的社交障礙。也有研究者認為孤獨癥的核心病因是由于執(zhí)行功能的缺損。（4）器質(zhì)性因素：如腦損傷、母孕期風疹感染，出生后患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發(fā)現(xiàn)本癥患兒腦室左顳角擴大較多見，提示顳葉內(nèi)側(cè)結(jié)構(gòu)的病變。（5）環(huán)境因素：有人認為早年生活環(huán)境中缺乏豐富和適當?shù)拇碳?，沒有教以社會行為，是發(fā)病的重要因素。長期處在單調(diào)環(huán)境中的兒童，會沉溺于用重復(fù)動作來進行自我刺激，而對外界環(huán)境不感興趣。5．確診兒童孤獨癥譜系障礙需要做哪些檢查？答：醫(yī)生主要依靠對兒童行為的觀察和病史詢問，并結(jié)合常用量表如孤獨癥行為量表等測試來確診孤獨癥。但為了排除其他的疾病，通常需要對患兒進行腦CT、MRI或SPECT、腦電圖、染色體、脆性X染色體等檢查和有關(guān)的心理測驗和詳細的體格檢查。6.兒童孤獨癥譜系障礙應(yīng)該如何治療？答：治療上采用教育、行為治療及藥物治療等綜合治療的方法。（1）行為治療：行為療法是一種運用最普遍的療法，常用的行為療法有：行為塑造法、示范學(xué)習法、行為強化法、消退法、暫時隔離法和放松療法。在治療中遵循發(fā)展正常行為、個別化、個體治療和集體治療相結(jié)合、父母親參與的原則。目的是促進對患兒正常行為的教育，特別是社會性行為的塑造，糾正異常行為，如刻板動作等，消除睡眠障礙、發(fā)脾氣、多動等繼發(fā)性癥狀等。（2）藥物治療：僅對個別癥狀可能有效，如有嚴重失眠、攻擊、刻板行為，情緒異常、注意缺陷、多動，或伴發(fā)智力低下、癲癇等并發(fā)癥時，應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下使用藥物治療。藥物可減輕孤獨癥某些癥狀，有效的藥物可使兒童對環(huán)境和管理更為適應(yīng)，但目前還達不到根治的效果，需配合特殊訓(xùn)練和行為矯治等綜合措施，使患兒的癥狀能夠得到較理想的改善。7.兒童孤獨癥譜系障礙應(yīng)該如何預(yù)防？答：（1）兒童孤獨癥譜系障礙要從妊娠期開始預(yù)防，因為妊娠和圍產(chǎn)期諸多因素造成的大腦損傷與兒童孤獨癥的發(fā)病密切相關(guān)。妊娠期病毒感染、先兆流產(chǎn)、出生時窒息和剖宮產(chǎn)都會對幼兒產(chǎn)生影響，母親妊娠期病毒感染（尤其是孕期前3月）如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經(jīng)而致病。（2）嬰兒應(yīng)盡可能母乳喂養(yǎng)，因為母乳中含有豐富的堿性礦物質(zhì)，有益于孩子智力的發(fā)展。較大的兒童應(yīng)少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“堿性食物”。注意膳食的“酸堿平衡”。（3）防治兒童孤獨癥要采取綜合性措施，要讓孩子多參加各種鍛煉，多參與集體活動。切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。（4）家長要了解兒童正常發(fā)育的規(guī)律，行為發(fā)展的特點，定期帶小兒體檢，對兒童的異常行為早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)。8.兒童孤獨癥譜系障礙預(yù)后如何？答：孤獨癥譜系障礙的預(yù)后取決于病兒病情的嚴重程度、智能水平、教育和治療干預(yù)的時機和干預(yù)程度。大多數(shù)孤獨癥病兒如果早期未得到積極的治療，預(yù)后較差，表現(xiàn)為無法獨立生活、行為功能衰退，要長期照管。孤獨癥兒童有較高的癲癇發(fā)生率，尤其在伴智力缺陷、腦器質(zhì)性損害患兒中，約30％在青春期可發(fā)生癲癇。隨著早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)手段的提高，兒童孤獨癥的預(yù)后正在不斷改善。進行早期干預(yù)，提供適合個體需要的高度結(jié)構(gòu)化的特殊教育手段對改善孤獨癥兒童的預(yù)后有很大幫助。9.幼兒有孤獨癥譜系障礙傾向如何處理？答：不要太早就替孩子扣上“孤獨癥”的帽子，因為有些正常孩子在個發(fā)育階段的某些行為看起來也會有點像孤獨癥樣的表現(xiàn)，尤其是那些語言發(fā)展緩慢、偏好視覺者，由于他們是以眼睛來學(xué)習，喜歡東張西望、雙手東摸西摸的，卻不愛用耳朵去聽，社交能力發(fā)展也不佳，這種孩子很可能會誤認為是孤獨癥兒童。因此，當父母發(fā)現(xiàn)自己的孩子可能有孤獨癥傾向時，首先應(yīng)該立即去請教醫(yī)生或?qū)＜易鲆环治雠c診斷，而不是自己亂下定論，同時要注意孩子學(xué)習能力的均衡發(fā)展，因為即使是孤獨癥的孩子，如果訓(xùn)練得當?shù)脑挘麄兊哪芰σ廊豢梢匀缤Ｈ艘话?，在某些方面甚至超越常人?/a>2021年03月26日2889
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文海斌副主任醫(yī)師 河北中石油中心醫(yī)院 兒科綜合 原創(chuàng) 陳一心 家庭治療學(xué)組 阿斯伯格（Asperger） 綜合征（AS）是一種主要以社會交往質(zhì)的異常，局限而異常的興趣行為模式為特征的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。在美國精神疾病診斷標準（DSM-V）已被歸為孤獨癥譜系障礙（ASD），屬于高功能孤獨癥。但由于其臨床表現(xiàn)與孤獨癥有明顯區(qū)別，在為其做家庭治療中有其自己的特點，所以在此我們還沿用原來的診斷名稱。 AS病因及發(fā)病機制目前尚不明了，有家族遺傳，男性發(fā)病高于女性。有理論推測患者在胎兒發(fā)育早期，由于胚胎細胞的移行異常，影響了腦的結(jié)構(gòu)和神經(jīng)連接特性，控制思維和行為的神經(jīng)回路受到影響。因此患兒有其自己獨特的思維特征和行為表現(xiàn)。 AS主要臨床表現(xiàn)：1）社會交往損害；2）語言交流困難；3）局限的、重復(fù)的、固定模式的行為、興趣和活動；4）運動笨拙。有研究顯示AS患者家庭動力學(xué)特征為：家庭氣氛較正常兒童家庭沉悶，在疾病觀念上，父母更傾向于認為自己“完全的受害者”。 由于大多數(shù)心理咨詢師或心理治療師對患兒的特點不了解，因此心理咨詢或心理治療就有一定的難度。本文將二十余年對學(xué)齡期前后AS患兒家庭治療經(jīng)驗與大家分享。 一、患兒父母的心路歷程和心理特征 家長帶AS患兒來求助原因一般是語言落后，學(xué)習跟不上，在幼兒園或者學(xué)校不聽老師管教，不能跟同學(xué)很好的相處、玩耍。當他們獲知高功能孤獨癥譜系障礙這個診斷的時候，往往會感到意外、驚訝、懵，或者有疑惑，部分家長拒絕接受或否認、漠視診斷，同時出現(xiàn)焦慮、憤怒、郁悶、自責等情感反應(yīng)。當他們不得不面對時，又會到處求證。當診斷明確以后，有些家長會出現(xiàn)絕望、無助或不甘心，求助各種治療，同時心懷僥幸。這些都是診斷初期的急性應(yīng)激反應(yīng)。之后，他們的心情隨孩子情況變化而波動，反復(fù)體驗挫折感，部分家長接受現(xiàn)實，開始平靜，尋求支持，表達情感；部分家長陷入抑郁焦慮混合狀態(tài)，由于照料負擔而產(chǎn)生慢性應(yīng)激反應(yīng)。所以患兒父母所具有的心理特征常常是消極與積極相互混合。 積極心態(tài)的父母樂于接受困難和子女現(xiàn)狀，養(yǎng)育適當，賦予生活新意義。積極尋求家庭內(nèi)的支持與幫助，主動尋求社會支持。親子層面良性互動，夫妻關(guān)系得到維護，婚姻滿意度增加。 消極心態(tài)的父母，面對孩子的狀況，親職壓力加大，親子互動失調(diào)，養(yǎng)育失當，夫妻關(guān)系危機，婚姻滿意度下降，父母罹患身心疾病，甚至家庭出現(xiàn)社會隔離，因此適合做家庭治療。 二、學(xué)齡期前后AS患兒家庭治療要點 1、提升求治欲望，明確治療目標。 把握早期父母可能出現(xiàn)的拒絕否認的負性心理特征，疏導(dǎo)其負性情緒，告知早期干預(yù)的重要性和錯失的后果。這個階段重要的是做科普宣傳。讓家長清晰了解什么是阿斯伯格綜合征，與現(xiàn)在診斷名稱孤獨癥譜系障礙又是一個什么樣的關(guān)系？特征性的表現(xiàn)有哪些？早期干預(yù)對孩子今后發(fā)展的意義是什么？他們的預(yù)后與低功能的孤獨癥有什么不同？家長的幫助對孩子發(fā)展有什么樣的支持作用？當家長了解了這些，明白了自己的孩子確實跟正常的孩子還是有區(qū)別的，不是一般的調(diào)皮搗蛋、不聽話、發(fā)育落后，或者膽小內(nèi)向，需要輔助他們成長。有時夫妻會覺察到他們的某一方有類似AS的表現(xiàn)，對以往的溝通困難就有了自知和諒解。治療師與來訪家庭最初的治療關(guān)系開始建立。 2、梳理患兒存在的問題，評估嚴重程度并打分。 在第一次治療的科普教育基礎(chǔ)上，請父母回家共同觀察討論孩子存在哪些影響學(xué)習，影響生活的問題，并逐個評估打分，供第二次心理治療討論用。 第二次治療，用循環(huán)提問的方式，了解患兒哪些問題是夫妻達成共識的，哪些問題只是夫妻一方認為是問題的，他們分別為解決問題做過哪些努力？怎么做的？哪些是有效的？哪些是沒有效的？他們認為起效或不起效的原因是什么？ 3、區(qū)分一般性問題和特殊性問題。 將一般孩子都會犯的問題，歸為一般性問題。將與阿斯伯格綜合癥特征相關(guān)的問題，歸為特殊性問題。比如說，上幼兒園總要帶著自己的枕頭，或者小被子，或者某一個熟悉的娃娃，這是一般性依戀問題。但是患兒走哪都抱著一塊磚頭，這就是特殊興趣愛好問題。再比如放學(xué)要走某一條道，因為那邊有一個游樂場，孩子想玩一下回家，家長不同意就哭，這是一般性的任性問題。但如果上學(xué)放學(xué)，都堅持要走同一條道，沒有什么特殊的理由，那有可能就是患兒的刻板行為。如果孩子偶爾會對大人的指令不理睬，尤其在自己玩的興致勃勃的時候，這屬于正?，F(xiàn)象。但如果孩子大多數(shù)時候?qū)e人的指令置若罔聞，僅對自己感興趣的指令有反應(yīng)，那就可能是患兒自我中心，或者社交障礙的一種表現(xiàn)。學(xué)會識別癥狀，是家長理解孩子，幫助孩子的基礎(chǔ)。 對一般行為問題，只要通過提問技術(shù)，改變親子的互動模式，就有可能改變癥狀。而對與AS癥狀相關(guān)的問題，治療師就需要跟家長仔細探討,了解問題行為發(fā)生的背景,以及前因后果,理解行為的功能，找到合適的適應(yīng)性行為，以患兒能接受的方式，替代其非適應(yīng)性行為。由于患兒的自我中心特征，所以他的一些特殊行為，不一定與親子互動模式相關(guān)，所以治療師需根據(jù)自己的生活經(jīng)驗，給予行為指導(dǎo)。比如某孩子考試分數(shù)總是與他在第幾題碰到不會做的難題相關(guān)，因為他會僵在那，不再往下做題目。家長怎么教他把會做的先做，都沒用。治療師根據(jù)對孩子刻板行為的判斷，猜測孩子需要每一題有個答案，才能繼續(xù)往下做，指導(dǎo)他以問號替代不會做題目的答案，從此這個孩子的考試問題迎刃而解。 4、根據(jù)患兒的特點，因勢利導(dǎo)。 （1）局限的、重復(fù)的、刻板的行為、興趣和活動A、將其作息時間結(jié)構(gòu)化、建立日常生活、學(xué)習程序B、環(huán)境改變前預(yù)先描述、告知注意事項和行為規(guī)則C、管教前后一致，獎懲提早告知 （2）在社會交往方面存在質(zhì)的損害A、解釋成因，理解和區(qū)別其行為與一般行為問題B、通過角色扮演鍛煉社交技能，學(xué)習社交規(guī)則C、通過老師同學(xué)配合，使其獲得交往的自信 （3）語言交流缺陷 重點在培養(yǎng)語言的實用能力 結(jié)合情景，傳授模仿性短句，在不同場合練習應(yīng)用，促使學(xué)習得到遷移 （4）運動技能笨拙 安排體育鍛煉時間，參加感統(tǒng)訓(xùn)練 （5）學(xué)業(yè)困難 A、注意力集中時間短 學(xué)習環(huán)境中盡量減少分散注意的事物，拆分學(xué)習任務(wù)，控制課外習題量，分心時及時提醒，好行為及時強化。 B、聯(lián)想能力較弱 提供精心設(shè)計的高度個別化學(xué)業(yè)計劃，可與老師配合實施。 C、考試無法靈活應(yīng)變 創(chuàng)造性地用一些方法，使其能順利連續(xù)答題，完成考試。 5、中立原則的運用。 對問題的改變抱有中立的原則。不是家長列出的所有問題，都是需要干預(yù)解決的。比如，孩子對某一塊磚頭有興趣，上學(xué)一定要走某一條路，喜歡辨識汽車牌照，讀數(shù)公交車站牌，這些刻板行為或特殊興趣愛好，如果不影響他自己的學(xué)習生活，也就是沒有明顯的社會功能損害，那就不一定把它看成需要立即改變的問題行為。那些刻板行為也許這是孩子獲取安全感的一種方法，或者是確認記憶的一種方法，那么對于他來說是有意義的，沒有必要改變。那些特殊興趣愛好，也許我們運用作訓(xùn)練其他行為的強化物；或者由他的興趣入手，逐漸擴展他的視野和學(xué)習范圍。而且隨著年齡的增長，這些行為就會有改變。 6、資源取向原則的運用。 運用提問技術(shù)，引發(fā)父母正向情緒、正向經(jīng)驗，發(fā)現(xiàn)和充分利用自身力量和資源，多給患兒和自身鼓勵與贊揚。引導(dǎo)父母明白需要給自己空間，鍛煉身體、滿足自身需求、保持健康的軀體和穩(wěn)定的內(nèi)心狀態(tài)。同時，通過擾動，改變家庭原有的沉悶狀態(tài)，讓家長體會到，對此疾病自己是有所可為的，而不是無能為力的。家庭動力學(xué)的改變，會帶給孩子發(fā)展的變化。 7、構(gòu)建社會支持系統(tǒng)。 通過促進夫妻有效溝通、良性互助，爭取家庭、親戚朋友、鄰里、社區(qū)人際支持，同時告知他們專業(yè)的醫(yī)療、法律保護、社會保障與服務(wù)、專業(yè)指導(dǎo)機構(gòu)與組織等相關(guān)信息，構(gòu)建強有力的社會支持系統(tǒng)。 總之，對AS患兒的家庭治療與一般兒童心理障礙的家庭治療稍有區(qū)別。咨詢師或者治療師需要對這個群體的心理特征有所了解，從治療一開始需要家長了解自己面臨的是一個特殊兒童的教育，不但需要全家齊心協(xié)力，而且需要家長盡可能的了解自己身邊的資源，需要時可求助。通過家庭治療，一方面改善兒童的生長環(huán)境；另一方面幫助家長了解患兒，理解患兒，因勢利導(dǎo)，用患兒可理解的方法幫助他們成長。 學(xué)齡期前后AS兒童行為規(guī)范，學(xué)習習慣，社交技能的發(fā)展十分重要。一旦這些孩子養(yǎng)成了良好的習慣，之后的學(xué)習生活就會比較順利。當家長在實踐中了解了這些孩子的特點以及如何有效的幫助他們，家庭治療就可告一段落。 陳一心 中國心理衛(wèi)生協(xié)會兒童心理衛(wèi)生專業(yè)委員會副主任委員中國心理衛(wèi)生協(xié)會家庭治療學(xué)組顧問委員中國心理學(xué)會注冊督導(dǎo)師（D-06-003）2021年03月13日3001
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李斐主任醫(yī)師 上海新華醫(yī)院 發(fā)育行為兒童保健科 首先要感謝大家對這個研究的一個關(guān)注布美他尼這個藥在治療自閉癥的這個領(lǐng)域里面呢，是有一些先驅(qū)性的研究的那么我想強調(diào)的一點就是他目前還處于研究階段，還沒有寫入布美，他尼的絲一份蛋，還需要有一個努力的過程和進一步深入研究的過程，我們的研究是三到六歲，因為這是我們這個病人里面比較多的一類病人，那么我們在這方面的經(jīng)驗會相對多一點。 我們要觀察它的療效，所以說在最早的時候，我們會讓病人要經(jīng)常過來，另外這個藥其實是一個尿急。 那么他呃會有一些。 這它的正作用在我們這里恢復(fù)副作用，比如他的尿多呀。 那么在尿多的過程當中呢，也同時就會有低鉀的風險。 也會有高尿酸的風險，那么這個是要常規(guī)監(jiān)控的，尤其是小朋友，他們這些問題會影響到他們尤其是假哈，所以說我們常規(guī)一再的跟病人要強調(diào)不要自己擅自使用另外呢，自閉癥的病因非常多。 這個藥不是萬能藥，所以說呃，他不是對所有的病人都是用的，這個在我們的研究力也能夠體現(xiàn)出來，那么針對病因的可能效果很好，針對病因不太符合的這個就需要進行觀察和調(diào)試。 那么，如果真的沒有用的時候我們是需要停藥的，所以一定要在醫(yī)生的嚴格指導(dǎo)和監(jiān)測下進行使用的。 千2021年02月25日3755
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