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何方方主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌與生殖中心 作為生殖醫(yī)生，我們常翅會勸病人，如果說你想生孩子的話，還是應(yīng)該盡早，但是你適合生育的這個年齡，那盡快的解決生育問題，年齡越大，你的卵巢功能相對來講就比較差，即使是做試管，你耳功率相對來講也是比較低的，也不代表說你就不會懷孕了，即使是40歲的女性，那如果你要想要孩子的話，其實你還是可以來努力一下，我們會以全面評估一下你的卵巢功能，再來看看怎么幫助你。比如說有一個呃，40歲的一個女士，結(jié)婚比較晚，那結(jié)婚一年呢，也沒有避孕，也沒有懷孕，雙芳呢，精子也不太好，所以但是他們特別想要一個他們自己的孩子，所以她的生育愿望也是非常非常強烈的，全面的評估價他們雙方的情況，以后民宮的概率可能會比較低，一共大概是付了有3次吧，因為她的卵巢功能也不好，每次呢也就取兩個卵，然后就形成兩個胚胎，三次以后呢，一共給他攢了大概有了6個胚胎，第一次移植呢，應(yīng)該是沒有多房，所以就改進，以后呢，第二次呢就生化認識，最后這一次終于成功了。高齡的人雖然說很。 但是他也不見得是不能成功的，只要你堅持去努力，那我們也會努力的幫你，咱們一起努力，然后希望能夠盡快的獲得這個成功，并得到正常的寶寶。01月22日
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賴光銳副主任醫(yī)師 盛京醫(yī)院 臨床遺傳科 1.適應(yīng)癥：高齡女性（大于38歲）、反復流產(chǎn)、反復種植失敗等情況的夫婦。2.目前PGT?A常規(guī)使用的技術(shù)包括低分辨率的二代測序（nextgenerationsequencing，NGS）和微陣列比較基因組雜交（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）等，這些技術(shù)主要用于染色體整倍體的定性分析，因此染色體單倍體、多倍體、單親二體（uniparentaldisomy，UPD）、相互易位、羅氏易位、倒位、環(huán)狀染色體及基因組高度重復區(qū)域如著絲粒等區(qū)域的異常均無法檢出。3.目前PGT?A常規(guī)技術(shù)如NGS和aCGH的檢測分辨率均≥4Mb。4.涉及嵌合體，參照《PGT-A嵌合型胚胎的遺傳咨詢與移植策略中國專家共識》,若夫婦不考慮啟動新的PGT周期且現(xiàn)周期移植愿望強烈，且在充分被告知相應(yīng)風險的情況下，可選擇本周期低比例（嵌合比例≤50%）嵌合型胚胎進行移植。5.優(yōu)先選擇移植單條或2條染色體低比例嵌合型胚胎，涉及多條染色體的復雜嵌合型胚胎，原則上不建議移植。6.對于單親二體性疾病相關(guān)染色體（6、7、11、和16號染色體）、具有活產(chǎn)生存能力但可能伴有智力障礙、生長發(fā)育異常及多發(fā)畸形的三體（13、18、21和22號染色體）嵌合型胚胎以及14三體與整倍體嵌合、16三體與整倍體嵌合、45，X與整倍體嵌合的嵌合型胚胎，其綜合風險均較高。1.適應(yīng)證：夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、非同源羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等情況，可實施PGT-SR。對于常見的染色體多態(tài)，如：1qh+、9qh+、inv(1)(p13q21)、inv(2)(p11.2q13)、inv(3)(p11.2q12)、inv(9)(p12q13)、inv(10)(p11.2q21.2)、inv(16)(p11.2q12.1)、inv(Y)(p11.2q11.2)和Yqh+等，不建議實施PGT-SR。2.兩條染色體相互易位，理論上1/18的配子為正常配子，1/18的配子為攜帶平衡易位配子，其余為不平衡配子。非同源羅氏易位，理論上1/6的配子為正常配子，1/6的配子為攜帶易位配子，其余為不平衡配子。但在實際的PGT-SR過程中，一方為相互易位攜帶者的夫婦所產(chǎn)生的平衡型囊胚數(shù)量可達到30%左右，倒位或羅氏易位攜帶者夫婦的平衡型囊胚數(shù)量可達60%~70%。3.大多數(shù)PGT-SR的檢測技術(shù)使用NGS或SNP芯片技術(shù)，但由于NGS和SNP芯片技術(shù)在活檢細胞全基因組擴增產(chǎn)物水平上尚難以進行4Mb以內(nèi)的CNV診斷（我們醫(yī)院是4Mb以上及已知1Mb以上的片段缺失/重復，10Mb及以上且≥30%的嵌合異常）。4.涉及6、7、11、14、15、20號染色體的UPD可導致明確的印記疾病，當上述染色體參與結(jié)構(gòu)易位，應(yīng)告知夫婦UPD可導致印記疾病的風險。5.應(yīng)充分告知所采用的檢測技術(shù)是否能夠區(qū)分正常型和平衡易位攜帶型胚胎（我院目前分兩步區(qū)分）、單倍體胚胎、多倍體胚胎、UPD胚胎等，并提醒夫婦若移植攜帶父母特定的染色體平衡結(jié)構(gòu)重排的胚胎，出生的子代可能會在成年后遇到同樣的生育問題。6.PGT-SR可能需要夫婦雙方中平衡易位攜帶者的父母雙方的樣本或夫婦既往生育的子代樣本來確定易位染色體屬于新發(fā)型還是遺傳型；若是遺傳型，可通過父母雙方的樣本或既往生育的子代樣本行胚胎正常型與攜帶型的鑒別。7.當夫婦雙方均為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者或夫婦一方為涉及多條染色體的復雜結(jié)構(gòu)重排時，獲得可移植胚胎的概率會降低。8.結(jié)構(gòu)異常染色體斷裂點附近的染色體重組可能導致無法明確區(qū)分正常型與平衡易位攜帶型胚胎，或者降低檢測的準確性。9.涉及X染色體的結(jié)構(gòu)異?？赡軙驍郮連鎖基因，建議女性攜帶者應(yīng)明確這類遺傳風險后再進行生育方式的選擇；t(X；A)女性攜帶者可能有卵巢功能不全、發(fā)生X染色體隨機失活后導致常染色體基因沉默的情況等，建議分辨正常型與攜帶型胚胎；t(X；A)男性攜帶者常有生精功能障礙的表現(xiàn)，建議分辨正常型與攜帶型胚胎。除了X染色體的結(jié)構(gòu)異常可能打斷X連鎖基因，常染色體的結(jié)構(gòu)異常也存在打斷基因的可能；若攜帶者存在被打斷的基因，應(yīng)詳細了解可能的臨床表現(xiàn)并告知專科會診，同時告知攜帶型胚胎的可能風險。10.涉及Y染色體的結(jié)構(gòu)異常，理論上整倍體胚胎遺傳父源Y染色體的相應(yīng)子代為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者；遺傳父源X染色體為正常不攜帶（性別鑒定即可）。報告中可以體現(xiàn)攜帶或不攜帶Y染色體的結(jié)構(gòu)異常。11.小片段（臂內(nèi)倒位片段占整條染色體的比例＜35.7%，臂間倒位片段占整條染色體的比例＜57%）的染色體倒位由于減數(shù)分裂過程中很少導致相應(yīng)染色體部分單體和部分三體配子，充分知情同意下，夫婦雙方可考慮自然妊娠后行產(chǎn)前診斷，而不選擇PGT-SR。1.基因變異明確為致病性、可能致病性且致病變異連鎖標記明確的家系。2.由細胞核基因變異導致的線粒體病，可常規(guī)行PGT-M；由線粒體DNA（mtDNA）變異導致的線粒體病，因大多數(shù)變異具有異質(zhì)性，需要個案咨詢，包括線粒體DNA變異閾值、生育風險等。3.HLA配型：生育有嚴重血液病或腫瘤、原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳性代謝病等通過干細胞移植能得到有效救助的疾病患兒的夫婦。建議由?？漆t(yī)師評估患者目前的病情及診治情況，判斷干細胞移植治療的療效和風險、病情是否允許等待、是否僅建議全相合造血干細胞移植治療等細節(jié)問題。應(yīng)告知就診夫婦HLA配型潛在的局限性，包括獲得可移植胚胎的機會和干細胞移植問題（潛在的干細胞來源、時間、預(yù)期成功率等）。由于程序的復雜性，建議生殖中心、產(chǎn)前診斷中心、產(chǎn)科、兒科及未來造血干細胞移植機的專家之間密切合作。MDT的重要性。概率：HLA配型成功率為25%（1/4）；獲得HLA配型一致同時排除常隱性或X連鎖隱性疾病胚胎的概率為18.8%（3/16）；獲得HLA配型一致同時排除常顯性疾病的概率為12.5%（1/8）；若先證者在分析區(qū)域存在染色體交叉重組，獲得可移植胚胎的可能性進一步降低。4.具有高外顯性的嚴重的遺傳易感性疾?。悍驄D雙方或一方攜帶能導致嚴重疾病的具有高外顯率、家族遺傳傾向的基因變異，如遺傳性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病變異等。5.夫婦雙方已生育一個攜帶新發(fā)致病基因變異的患兒，雖不能完全排除男方或女方生殖腺嵌合的可能，但大概率為新發(fā)變異，經(jīng)過充分的遺傳咨詢，在尊重夫婦意愿的前提下，建議自然妊娠后行產(chǎn)前診斷。若有2次或以上同一新發(fā)致病變異的患兒生育史或妊娠史，生殖腺嵌合的可能性增加，經(jīng)過遺傳咨詢并評估生殖腺嵌合的來源后，可行PGT-M。對于可能存在的生殖腺嵌合可通過精液樣本檢測以確定或排除父源生殖腺嵌合；母源生殖腺嵌合一般情況下由于取材困難及樣本稀缺等情況難以檢測確認。需告知夫婦，由于生殖腺同時存在受累或未受累配子的情況，無論是受累的胚胎還是未受累的胚胎均可能有共同的單體型背景，進行PGT-M可能會丟棄帶有高危單體型但未受累的胚胎。6.夫婦雙方中一方為患者且致病基因變異為新發(fā)變異，無法采用常規(guī)方法明確單體型組成的家系，可以考慮使用極體、單精子、未受精卵細胞、不推薦移植的胚胎互推等策略構(gòu)建單體型來篩選非受累胚胎，也可以考慮通過外周血樣本的長讀長測序技術(shù)構(gòu)建單體型后實施PGT-M。7.對于綜合評估為臨床意義不明、但傾向于致病性的VUS（ClinGen數(shù)據(jù)庫的貝葉斯分類框架評分為4~5分）的家系，經(jīng)生殖醫(yī)學倫理委員會討論通過（MDT），在夫婦雙方充分知情針對該類變異開展的PGT干預(yù)只是降低風險、并不能避免風險等情況，并簽署知情同意書的前提下實施PGT-M。8.對于超出常規(guī)植入前染色體分析技術(shù)的有效分辨率且存在外顯不全的致病性或可能致病性CNV，可以考慮采用PGT-M所用的單體型分析策略。9.對于PWS等涉及甲基化異常的疾病家系，若經(jīng)分子遺傳學檢測為遺傳型，則可通過PGT-M單體型分型篩選未受累的胚胎；若經(jīng)分子遺傳學檢測為新發(fā)型，可考慮自然妊娠后行產(chǎn)前診斷。10.對于新生兒篩查可早發(fā)現(xiàn)及可治療的遺傳病，例如苯丙酮尿癥（PKU）、非綜合征性遺傳性耳聾等，可遺傳咨詢后根據(jù)夫婦雙方意愿選擇是否進行PGT-M。11.針對攜帶或罹患多于1種單基因病的家系，在知情同意的情況下，可選擇同時或序貫進行多個致病基因變異的檢測，PGT檢測后獲得可移植胚胎的概率會比單種低（整體概率）。12.對于X連鎖隱性遺傳病家系：對于攜帶的女性胚胎，一般不致病，少數(shù)情況X染色體隨機失活可導致攜帶致病變異的女性子代出現(xiàn)部分疾病表型的可能，其男性子代有50%的患病風險、女性子代有50%為攜帶者，需遺傳咨詢，并告知，夫婦雙方慎重考慮作出是否移植該類胚胎的決定。針對X連鎖遺傳病應(yīng)以基因篩選為主，在技術(shù)可行的前提下避免性別篩選。13.對于具有重復不穩(wěn)定性的動態(tài)致病變異引起的單基因病家系：需根據(jù)重復數(shù)量評估風險程度，應(yīng)充分告知夫婦重復數(shù)量的閾值，低于此閾值的胚胎可移植。14.近親結(jié)婚家系：由于近親結(jié)婚同一等位基因附近可能不存在有效連鎖多態(tài)性位點，進而無法區(qū)分單體型，則不考慮PGT-M，可考慮自然妊娠后產(chǎn)前診斷。若前期家系外周血樣本預(yù)實驗可以區(qū)分單體型，可考慮PGT-M同時告知近親結(jié)婚導致子代未知的隱性遺傳病風險增加，PGT-M及后續(xù)產(chǎn)前診斷無法保證子代一定健康（全外排除風險）。01月21日271
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余娜副主任醫(yī)師 上海市第一婦嬰保健院 生殖免疫科 最近有幾位患者藥物促排一個月有了成熟卵泡，但卻沒有懷孕，大家好，我是婦產(chǎn)科云娜醫(yī)生，最近有幾位患者呢，由于長期沒有自發(fā)排卵，在我用藥促排之后呢，有了成熟卵泡，而且也認真做了功課，但是結(jié)果有點讓人失望，沒有懷孕，那這會是什么原因呢？其實這并沒有什么原因，因為有數(shù)據(jù)顯示，促排一個周期平均受孕的概率是10%~15%，如果累計促排半年，懷孕的概率大約50%左右，也就是說一個月沒有懷上，這很正常，這是大概率事件，沒有必要焦慮，下個月繼續(xù)促牌就可以了，一定要放平心態(tài)，因為這是一個不知不覺的生理過程，下個月繼續(xù)努力。01月13日50
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何方方主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌與生殖中心 這里可能就要具體分析，她的平時的這個月經(jīng)周期是多少，那如果她的平常月經(jīng)周期就不穩(wěn)定的話，那么她的這個排卵的這個時間可能也不穩(wěn)定，這個著床時間可能也不穩(wěn)定，我們所謂的著床一般是排卵后大概一周左右，這段時間可能是一個著床的一個時間，如果說我們做試管嬰兒的話，我們移植的時間其實是固定的，但是把胚胎移植進子宮腔以后，胚胎什么時候著床，這個時間我們其實是控制不了的，它有可能在宮腔里頭轉(zhuǎn)啊轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)完了再轉(zhuǎn)回來，然后就著床了，轉(zhuǎn)的時間長點短點兒也是無法控制的，這個著床的時間我們也是沒法控制的，有的是提前，有的可能會推后一兩天，因為做試管用這個著床的這個時間，應(yīng)該說差的不會太多。01月10日30
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何方方主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌與生殖中心 多囊卵巢綜合征的病人能不能做試管嬰兒？多囊卵巢綜合征往往會合并排卵不正常，月經(jīng)不正常，所以這種情況有的人是可以自然懷孕的，但是也有的人因為她不排卵或者排卵不好會不懷孕，所以對于多囊卵巢綜合征的人，我們首先要一個千方百計的促排卵來幫助她懷孕，那么如果說在呃促排卵這個過程之中還是不懷孕的話，可以考慮去做試管嬰兒。另外如果多囊卵巢綜合征合并了男方***不好，除了排卵不好以外，輸卵管也不好，那也可以直接考慮做試管嬰兒。當然在做試管嬰兒過程中，難度相對來講比較大，主要是它的卵比較多，數(shù)量比較多，而且它的卵的大小那都差不多，所以在促排卵過程之中，可能需要一定的經(jīng)驗，有經(jīng)驗的醫(yī)生再去促，否則的話造成一個卵巢過度刺激，所以對于多囊卵巢綜合征是可以考慮做試管嬰兒的，但是促排染過程中是要更加慎重一些。01月03日51
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何方方主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 婦科內(nèi)分泌與生殖中心 試管嬰兒健康嘛，有的人覺得試管嬰兒可能更好，因為你選的都是優(yōu)質(zhì)的卵，所以形成的胚胎也是選擇好的胚胎再移植的，所以呢，你的試管嬰兒一定是好的。但也有人覺得，畢竟在早期進行了一些外部的操作，會不會影響到試管嬰兒的健康？其實現(xiàn)在應(yīng)該說國外第一例試管嬰兒開始已經(jīng)40多年了，國內(nèi)也已經(jīng)30多年了，也是有千千萬萬的試管嬰兒誕生了，從這個統(tǒng)計學上來統(tǒng)計的話，做試管嬰兒生的孩子和正常懷孕生的孩子在統(tǒng)計學上沒有差異，包括流產(chǎn)率、胎兒畸形率、宮外孕率、胚胎停育率，這些數(shù)據(jù)都沒有一個明顯的這個差距，從健康角度來講，它也沒有一個明顯的差。2025年12月30日39
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郭海燕副主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 輔助生殖科 我前面在外面醫(yī)院1~4次都沒有成功，在我們醫(yī)院呢，取了兩次卵，也了6次也沒有著床，我從來沒有懷孕過，我到底還要不要繼續(xù)呀？嗯，其實呢，在臨床當中有很多做試管的，呃朋友比較困難啊呃，年齡可能也也不大，卵巢功能呢也蠻好的呃，反復取卵多次不著床，很迷茫呃，又是原發(fā)不孕，從來沒有懷孕過呃多次不成功呢，她就非常懷疑自己的生育能力，即使能著床啊，生化對他們也是一個很大的安慰啊，有些人甚至覺得我要做宮腹腔鏡，我要回去自己懷有一點哈，只要內(nèi)膜不是很差，有胚胎都是有懷孕機會的啊。當然呢，在出破卵方案和移植方案上，我們會有一些調(diào)整，前幾天呢，有位朋友啊，取卵3次了，移至6次，先胚動胚啊，囊胚都移過內(nèi)膜很好，很年輕，20多歲就是不著瘡，最終呢，我們是給他調(diào)整了重痔瘡，呃，順利懷雙胎懷孕的，嗯，但整體上呢，我覺得還是一個胚胎發(fā)育潛力的問題，也不一定是重痔瘡的問題。 哈，有些患者呢，可能中植瘡是比較寬的，所以對自己還是要有信心。2024年12月28日50
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匡延平主任醫(yī)師 上海第九人民醫(yī)院 輔助生殖科 高齡婦女的內(nèi)分泌特點不同于年輕婦女，助孕的方法也不一樣。高齡婦女助孕的特點和技術(shù)難點：1，卵巢儲備低下，每個周期獲卵少。2，需要反復取卵。3，每個周期之間的FSH水平有大幅度的波動，儲備越低，周期之間的波動就越大。要根據(jù)每個周期的FSH水平調(diào)整促排卵方案，即促排卵方案要“因時而變”，不能“刻舟求劍”。高齡婦女不可能有固定的促排卵方案，不同周期間FSH水平的高低不能預(yù)示胚胎質(zhì)量的好壞，策略是有卵就取，而不是“通過調(diào)理”追求“最佳狀態(tài)”。一個周期FSH水平飆升，不意味著馬上就要絕經(jīng)，沒有必要“驚慌失措”。4，各周期之間取卵時間波動很大；周美女4個周期的取卵時間分別為：35、41、45、37小時，周期之間取卵時間有10小時的差異。如果不應(yīng)用“延遲取卵”技術(shù)，取卵率會很低。高齡婦女卵泡少，多取到一個卵、少取到一個卵，結(jié)果相差很大。高齡、低儲備，需要高精度的取卵技術(shù)。2024年12月26日1332
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試管嬰兒相關(guān)科普號
曲丹妮醫(yī)生的科普號
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徐耀宏醫(yī)生的科普號
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