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西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院

簡稱: 西安交大二附院
公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 小兒癲癇
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重新認(rèn)識自限性癲癇伴中央顳區(qū)棘波（SeLECTS）：給家長的科學(xué)指南????伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）是一種兒童期最常見的癲癇綜合征，也是兒童期最常見的自限性局灶性癲癇。占各種兒童癲癇的15%～24%，好發(fā)于學(xué)齡期兒童，預(yù)后良好。一、疾病認(rèn)知更新：從“良性”到“自限性”????您可能在病歷或文獻(xiàn)中見過“良性Rolandic癲癇（BECTS）”，但國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）已將其更名為伴中央顳區(qū)棘波的兒童自限性癲癇（SeLECTS）。這一變化的核心在于：“自限性”：強(qiáng)調(diào)疾病會隨年齡增長自愈（多數(shù)患兒16歲前發(fā)作停止）。“中央顳區(qū)棘波”：明確腦電圖特征（耳朵上方腦區(qū)異常放電）。不再稱“良性”：研究發(fā)現(xiàn)患兒可能出現(xiàn)暫時性認(rèn)知和行為問題，需引起重視。二、疾病特點與發(fā)作表現(xiàn)1.年齡依賴性好發(fā)于3-13歲兒童，5-8歲為高峰。幾乎所有患兒在16歲前緩解，預(yù)后良好。2.疾病特征發(fā)作表現(xiàn)為面部、口咽部局灶運(yùn)動性或感覺性發(fā)作，患兒口角歪向一側(cè)，喉中呼嚕聲、流涎，意識清楚但不能說話或言語不清，可繼發(fā)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；大多數(shù)患兒僅在夜間發(fā)作，常在入睡后不久或清晨覺醒前，即使日間發(fā)作也常與醒覺程度降低有關(guān)；13%~21%的患兒僅有一次發(fā)作，多數(shù)為每年數(shù)次，另有20%左右發(fā)作頻繁；神經(jīng)影像學(xué)檢查未見相關(guān)陽性表現(xiàn)；病因為遺傳易感性與環(huán)境因素的相互作用。3.腦電圖（EEG）????背景活動多數(shù)正常，發(fā)作間期EEG特征性的中央-顳區(qū)（Rolandic區(qū)）棘波，通常睡眠期更加明顯，有些患兒NREM期有睡眠中癲癇性電持續(xù)狀態(tài)（ESES）。對于SeLECTS患兒進(jìn)行包含睡眠期的長程腦電圖檢查非常必要。三、變異型????稱伴睡眠期棘慢波激活的癲癇性腦病（EE-SWAS）。少數(shù)患兒起病早期符合SeLECTS的臨床特點，但病程中可出現(xiàn)一些不典型的發(fā)作形式和演變過程。癲癇發(fā)作緩解及EEG恢復(fù)年齡與SeLECTS相似，但由于持續(xù)大量的癇樣放電可遺留認(rèn)知損傷，總體長期預(yù)后不如典型SeLECTS好。變異型特點包括：病程早期符合SeLECTS的臨床特點；病程中出現(xiàn)新的發(fā)作類型如負(fù)性肌陣攣、不典型失神、口咽部運(yùn)動障礙；EEG顯示Rolandic局限性放電在清醒期及睡眠期均明顯增多，符合ESES；起病后可出現(xiàn)輕度的認(rèn)知損傷。早期明確診斷變異型，有利于制定正確的治療策略，避免使用加重發(fā)作的藥物。變異型的治療目標(biāo)是快速有效控制發(fā)作，改善EEG異常，防止持久認(rèn)知損害。四、認(rèn)知與行為影響：最新研究綜合42項研究、1,237名患兒數(shù)據(jù)，關(guān)鍵結(jié)論如下：1.普遍性認(rèn)知挑戰(zhàn)：與健康兒童相比，SeLECTS患兒在語言、記憶、注意力、邏輯推理等領(lǐng)域的得分顯著偏低，平均智商（IQ）差異達(dá)6-12分。30%患兒出現(xiàn)語言障礙（如閱讀困難、表達(dá)不清），20%存在注意力缺陷多動傾向（ADHD）。2.執(zhí)行功能受損：抑制控制：難以專注任務(wù)、易分心（如寫作業(yè)時頻繁走神）認(rèn)知靈活性：轉(zhuǎn)換任務(wù)困難（如從數(shù)學(xué)題切換到語文作業(yè)）3.動態(tài)變化：認(rèn)知問題多為暫時性，隨癲癇緩解逐漸改善。少數(shù)患兒可能遺留輕微學(xué)習(xí)困難，需長期關(guān)注。五、治療選擇與藥物管理治療原則：多數(shù)患兒抗癲癇發(fā)作藥物（ASMs）僅能控制臨床發(fā)作，并不能消除EEG的放電。SeLECTS患兒的臨床發(fā)作穩(wěn)定緩解后很少再復(fù)發(fā)，但Rolandic區(qū)放電可持續(xù)更長時間，多數(shù)將持續(xù)至青春期前后才逐漸消失。Rolandic區(qū)棘波消失并非停藥的必要條件，發(fā)作停止后2年可考慮減停ASMs。首次出現(xiàn)癲癇發(fā)作的患兒，在沒有其他危險因素的情況下可推遲至下次發(fā)作再用藥；發(fā)作不頻繁且只發(fā)生在夜間時、發(fā)病年齡接近自然緩解年齡時，也可考慮不進(jìn)行治療。以下因素可能與長期反復(fù)發(fā)作有關(guān)，應(yīng)盡早使用ASMs治療：首次發(fā)作年齡≤4歲；反復(fù)全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、日間發(fā)作、發(fā)作頻繁和持續(xù)時間長（單月3次局灶性發(fā)作或3個月內(nèi)兩次全面性發(fā)作)；癲癇發(fā)作造成學(xué)習(xí)困難和行為問題的患兒。常用藥物：奧卡西平、左乙拉西坦：控制局灶性發(fā)作，副作用較少。拉考沙胺：對睡眠中發(fā)作效果較好。變異型管理：若發(fā)展為伴ESES的癲癇性腦病（EE-SWAS），需積極治療（如激素、生酮飲食）以保護(hù)認(rèn)知功能。六、預(yù)后????SeLECTS疾病呈自限性，大部分患兒認(rèn)知的損傷程度較輕，幾乎所有病例在16歲前緩解，預(yù)后良好。少部分患兒可合并ESES，變異型患兒普遍存在ESES，長期大量的癲癇樣放電可導(dǎo)致更明顯和更長久的認(rèn)知功能損害，ESES持續(xù)≥2年多預(yù)后不良。七、Rolandic區(qū)棘波的鑒別???并非所有的Rolandic區(qū)放電都伴有癲癇發(fā)作，伴有癲癇發(fā)作的Rolandic區(qū)放電患兒中，也并非都是SeLECTS。是否為SeLECTS，需要根據(jù)患兒病史、癲癇發(fā)作癥狀、EEG及MRI等共同評定。臨床上Rolandic區(qū)放電具有廣泛的疾病譜，如圍生期腦損傷、腦性癱瘓、胼胝體發(fā)育不良、皮質(zhì)發(fā)育不良、Rett綜合征、孤獨(dú)癥、注意缺陷與多動障礙、抽動障礙等。也可見于正常兒童。八、家長行動指南：早發(fā)現(xiàn)、早支持1.預(yù)警信號觀察：學(xué)習(xí)成績突然下降（尤其語文、數(shù)學(xué)）記不住課堂內(nèi)容或日常指令語言表達(dá)不流暢（如說話卡頓、詞匯貧乏）2.醫(yī)學(xué)評估建議：認(rèn)知測評：每6-12個月進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化測試（如韋氏智力測驗）EEG復(fù)查：監(jiān)測異常放電對認(rèn)知網(wǎng)絡(luò)的影響多學(xué)科協(xié)作：神經(jīng)科醫(yī)生、心理醫(yī)生、特教老師共同制定干預(yù)計劃3.家庭支持策略：學(xué)習(xí)優(yōu)化：將復(fù)雜任務(wù)拆解為小步驟，使用彩色便簽、流程圖輔助記憶。情緒疏導(dǎo)：用“大腦升級中”的比喻消除孩子焦慮，避免負(fù)面標(biāo)簽。健康生活：保證9-10小時睡眠，限制高糖飲食（可能誘發(fā)異常放電）九、家長最關(guān)心的5個問題Q1：認(rèn)知問題會伴隨一生嗎？?通常不會！75%患兒發(fā)作停止后1-2年認(rèn)知追趕至正常，遺留問題者90%可通過干預(yù)改善。Q2：需要用藥治療認(rèn)知問題嗎？?非藥物優(yōu)先！僅確診ADHD或合并焦慮時考慮藥物，避免過度治療影響生活質(zhì)量。Q3：如何減輕學(xué)業(yè)壓力？與學(xué)校溝通：延長考試時間、減少機(jī)械抄寫類作業(yè)。培養(yǎng)非語言技能：如繪畫、運(yùn)動等，增強(qiáng)孩子自信心。Q4：二胎風(fēng)險高嗎？需要產(chǎn)檢嗎？風(fēng)險略高于普通人群（10%有家族史），但無強(qiáng)制產(chǎn)檢要求，關(guān)注發(fā)育里程碑即可。Q5：孩子總“記不住”是癲癇引起的？可能是短期記憶編碼受損，建議：聯(lián)想記憶法（關(guān)聯(lián)動畫角色）多感官學(xué)習(xí)（聽故事+畫圖）十、預(yù)后與未來希望自愈規(guī)律：90%患兒12-13歲發(fā)作減少，99%在16歲前完全停止。成年后生育、職業(yè)選擇不受影響。特別提醒：即使發(fā)作停止，青春期前每年隨訪神經(jīng)科。關(guān)注EEG異常（如ESES），早期干預(yù)可減少長期認(rèn)知損傷。請記?。篠eLECTS的認(rèn)知影響是暫時的、可管理的。您今天的科學(xué)關(guān)注與溫暖支持，是孩子未來健康成長的關(guān)鍵。與醫(yī)生保持溝通，用耐心和希望陪伴孩子，時間會給出最好的答案。本文依據(jù)：WickensS,etal.Cognitivefunctioninginchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes:Asystematicreviewandmeta-analysis(Epilepsia,2017).ZanaboniMP,etal.Systematicreviewofexecutivefunctionsinchildrenwithself-limitedepilepsywithcentrotemporalspikes(Epilepsy&Behavior,2021).
兒童局灶性癲癇：家長的全面認(rèn)知與應(yīng)對指南——寫給正在尋找答案的癲癇患兒家庭什么是局灶性癲癇？局灶性癲癇（FocalEpilepsy）是指由大腦某一特定區(qū)域的異常放電引發(fā)的癲癇發(fā)作。與“全面性癲癇”（整個大腦受累）不同，局灶性癲癇的發(fā)作起始于局部腦區(qū)，癥狀表現(xiàn)與受累腦區(qū)的功能密切相關(guān)。對于兒童而言，局灶性癲癇可能源于先天腦結(jié)構(gòu)異常、外傷、感染、腫瘤或遺傳因素。部分患兒可通過藥物有效控制，但若藥物療效不佳，精準(zhǔn)定位致癇灶并手術(shù)干預(yù)可能是重要選擇。局灶性癲癇的常見病因1.結(jié)構(gòu)性異常：如腦皮質(zhì)發(fā)育畸形、海馬硬化、腦損傷后瘢痕等。?2.獲得性因素：頭部外傷、中風(fēng)、腦炎、腦腫瘤等。?3.遺傳因素：患兒攜帶新發(fā)（非父母遺傳）或家族遺傳的基因變異，導(dǎo)致神經(jīng)元異常興奮。?4.發(fā)育性：跟大腦發(fā)育有關(guān)，可能是良性的，如自限性兒童癲癇伴中央顳區(qū)棘波，是最常見的學(xué)齡前期、學(xué)齡期局灶性癲癇；嚴(yán)重的也可能是發(fā)育性腦病，如發(fā)育性腦病性癲癇（DEE）。5.隱源性：通過目前已有的手段（包括頭顱磁共振、基因、代謝等）仍無法確定病因。如何識別局灶性癲癇發(fā)作？局灶性癲癇癥狀表現(xiàn)復(fù)雜多樣，取決于異常放電的腦區(qū)位置。根據(jù)孩子發(fā)作時的意識狀態(tài)，可分為兩類：1.意識保留的局灶性發(fā)作：孩子部分知曉周圍環(huán)境，可能描述發(fā)作時的感受，例如：單側(cè)肢體動作：一側(cè)手臂/腿不自主抽動、手指抖動或肌肉突然無力。?感覺異常：幻視（看到閃光）、幻聽（聽到嗡嗡聲）、嗅覺或味覺錯亂（聞到焦糊味）。?自主神經(jīng)癥狀：面色潮紅、心跳加速、出汗。?2.意識受損的局灶性發(fā)作：孩子失去對周圍環(huán)境的感知，可能表現(xiàn)為：自動癥行為：無目的咀嚼、咂嘴、搓手、重復(fù)吞咽。動作異常：突然奔跑、轉(zhuǎn)圈、尖叫或大哭大笑。凝視或僵直：雙眼發(fā)直、身體某部分僵硬或震顫。?先兆（Aura）：發(fā)作的“預(yù)警信號”部分孩子在發(fā)作前數(shù)秒至數(shù)分鐘會有特殊預(yù)感，例如：似曾相識感（Déjàvu/Déjà?vécu）或陌生感（Jamaisvu/Jamais?vécu）?？謶?、欣快感、胃部上升感等難以描述的情緒變化。?診斷流程：從癥狀到精準(zhǔn)定位診斷遵循以下步驟：1.詳細(xì)病史采集：醫(yī)生會詢問發(fā)作細(xì)節(jié)：誘因、頻率、持續(xù)時間、是否有先兆等。建議家長提前記錄發(fā)作視頻。?2.腦電圖（EEG）監(jiān)測：通過頭皮電極捕捉腦電波異常，區(qū)分局灶性或全面性癲癇。長程視頻腦電圖（EMU監(jiān)測）可同步記錄發(fā)作表現(xiàn)。?3.影像學(xué)檢查MRI：高清（1mm一下）掃描腦結(jié)構(gòu)，尋找微小畸形或瘢痕。PET：檢測腦代謝異常，輔助致癇灶定位，發(fā)作間歇期通常為低代謝。SPECT：監(jiān)測發(fā)作期和發(fā)作間歇期血流異常，輔助致癇灶定位。?4.基因檢測（必要時）：對疑似遺傳性癲癇的患兒，篩查相關(guān)基因變異，越早起病的孩子越有做基因檢測的必要。治療策略：個體化方案守護(hù)成長1.藥物治療?一線選擇：根據(jù)發(fā)作類型選用抗癲癇藥物（如左乙拉西坦、奧卡西平）。目標(biāo)：減少發(fā)作頻率，減輕癥狀對生活和認(rèn)知的影響。?2.外科手術(shù)評估：若2個藥物合理應(yīng)用后控制不佳，可考慮進(jìn)行手術(shù)前評估，評估后可能出現(xiàn)以下3種情況：?如果致癇灶明確且不在功能區(qū)，可進(jìn)行：微創(chuàng)切除手術(shù)：精準(zhǔn)切除致癇灶（如顳葉內(nèi)側(cè)硬化）。激光消融（LITT）：通過熱效應(yīng)破壞異常腦組織，創(chuàng)傷更小。?如有懷疑的病灶，但是無創(chuàng)評估不一致、需要確定/排除部分腦組織是否致癇或者位于功能區(qū)附近，則需要埋藏顱內(nèi)電極進(jìn)行有創(chuàng)評估：若找到致癇灶，可以利用植入的電極進(jìn)行熱凝毀損。若未能找到致癇灶，則選擇VNS、生酮飲食、藥物調(diào)整。如果難以定位或病灶位于功能區(qū)，則可以選擇迷走神經(jīng)刺激（VNS）：植入設(shè)備發(fā)送電脈沖，減少發(fā)作。生酮飲食：高脂肪、低碳水化合物飲食，調(diào)節(jié)腦代謝。繼續(xù)藥物調(diào)整?給家長的實用建議1.發(fā)作時保持冷靜?確保孩子處于安全環(huán)境，避免跌倒或碰撞。?不要強(qiáng)行約束：輕輕移開周圍危險物品，記錄發(fā)作時間和表現(xiàn)。勿掐人中、勿往口鼻里塞異物。?2.長期管理要點?嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，勿自行增減劑量。定期復(fù)診評估療效，警惕藥物副作用（如嗜睡、皮疹）。?3.心理與社會支持?與學(xué)校溝通，制定個性化教育計劃。加入癲癇患兒家庭互助組織，分享經(jīng)驗與資源。?
兒童癲癇科普：給患兒家庭與大眾的知識指南什么是癲癇發(fā)作？癲癇發(fā)作是大腦神經(jīng)細(xì)胞電信號異常導(dǎo)致的短暫腦功能紊亂，可能表現(xiàn)為異常動作、意識改變或兩者兼有。需注意，并非所有類似“發(fā)作”的現(xiàn)象都是癲癇（如暈厥、驚恐發(fā)作），準(zhǔn)確區(qū)分至關(guān)重要。什么是癲癇？????癲癇是一種由大腦異常放電引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒會經(jīng)歷反復(fù)的癲癇發(fā)作。若一個人在相隔數(shù)天的兩次或多次無誘因發(fā)作后，即可診斷為癲癇。全球約有1%-2%的兒童受此影響，但許多患兒在青春期前可能逐漸減少甚至停止發(fā)作。癲癇發(fā)作與癲癇的關(guān)系????若兒童出現(xiàn)兩次及以上無誘因發(fā)作，可能診斷為癲癇；僅單次發(fā)作或由發(fā)熱等誘因引發(fā)的稱為“誘發(fā)性發(fā)作”，不歸類為癲癇。兒童癲癇發(fā)作的常見原因新生兒及嬰兒期：遺傳因素、腦感染、腦發(fā)育異常、圍產(chǎn)期腦損傷。兒童及青少年期：頭部外傷、感染、遺傳因素或未知原因。少數(shù)病例可能與腦腫瘤、腦血管畸形、藥物戒斷或副作用相關(guān)。癲癇發(fā)作的癥狀因發(fā)作類型而異，常見警示信號包括：突然凝視、活動暫停、無反應(yīng)肢體抽搐或強(qiáng)直意識喪失、呼吸異常跌倒、大小便失禁發(fā)作后嗜睡、煩躁或定向障礙癲癇發(fā)作的主要類型1.局灶性發(fā)作（單側(cè)腦區(qū)異常放電）意識保留型：局部肌肉抽搐、視覺/聽覺異常，無意識喪失。意識改變型：行為異常（如無目的奔跑、尖叫），發(fā)作后疲勞。2.全面性發(fā)作（雙側(cè)腦區(qū)受累）失神發(fā)作：短暫凝視、眨眼，持續(xù)約20秒，易被誤認(rèn)為注意力問題。強(qiáng)直-陣攣發(fā)作：分為強(qiáng)直（肢體僵直）、陣攣（抽搐）、發(fā)作后虛弱三階段。肌陣攣發(fā)作：肌肉突發(fā)短暫抽動，常成簇出現(xiàn)。嬰兒痙攣：4-18月齡嬰兒的點頭或軀干抽動，多發(fā)生于睡眠前后。熱性驚厥：6月齡至5歲兒童發(fā)熱時出現(xiàn)，多為全身強(qiáng)直-陣攣，常持續(xù)＜5分鐘。首次發(fā)作如何應(yīng)對？若孩子首次發(fā)作，需盡快就醫(yī)并準(zhǔn)備以下信息：發(fā)作時間、頻率、具體表現(xiàn)（目擊者描述）潛在誘因（如發(fā)熱、藥物）家族癲癇史記錄發(fā)作的“癲癇日記”（可打印模板輔助記錄）如何診斷癲癇？醫(yī)生會通過以下步驟評估：詳細(xì)病史：記錄發(fā)作頻率、表現(xiàn)及家族史。腦電圖（EEG）：檢測腦電活動，定位異常放電區(qū)域。影像學(xué)檢查：如MRI（磁共振成像）排查腦結(jié)構(gòu)異常。其他檢查：基因檢測、腰椎穿刺（罕見情況）等。癲癇的治療方法目標(biāo)是控制發(fā)作，同時減少治療對兒童成長的影響。常用方案包括：1.藥物治療：根據(jù)發(fā)作類型、年齡選擇抗癲癇藥物（如丙戊酸、左乙拉西坦），定期調(diào)整劑量以平衡療效與副作用。2.生酮飲食：對藥物反應(yīng)不佳的患兒，采用高脂肪、極低碳水化合物飲食，可減少發(fā)作頻率。3.手術(shù)治療精準(zhǔn)定位技術(shù)：如機(jī)器人輔助立體定向腦電圖（SEEG）定位癲癇灶。微創(chuàng)手術(shù)：精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、腦葉離斷術(shù)、大腦半球離斷術(shù)等，局灶性切除術(shù)后的無發(fā)作率達(dá)87%，半球離斷術(shù)達(dá)92%。迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）：頸部植入裝置定期刺激神經(jīng)，降低發(fā)作頻率。反應(yīng)性神經(jīng)刺激（RNS）：實時監(jiān)測并阻斷異常放電。深部腦刺激（DBS）：刺激丘腦區(qū)域，適用于局灶或多灶性癲癇。給患兒家庭的建議日常護(hù)理：記錄發(fā)作情況（時間、表現(xiàn)），避免溺水、高處活動等風(fēng)險。心理支持：幫助孩子建立自信，避免過度保護(hù)，鼓勵正常社交與學(xué)習(xí)。緊急處理：發(fā)作時保持冷靜，移除周圍危險物，側(cè)臥防窒息，記錄時間；若持續(xù)5分鐘以上或反復(fù)發(fā)作，立即就醫(yī)。研究與未來希望基因研究：識別致病基因，推動精準(zhǔn)治療。新型療法：如深部腦刺激（DBS）、靶向藥物研發(fā)等。多數(shù)患兒通過規(guī)范治療可有效控制發(fā)作，部分甚至完全康復(fù)。結(jié)語????癲癇并非不可戰(zhàn)勝?？茖W(xué)治療、家庭支持與社會理解是幫助患兒健康成長的關(guān)鍵。若您或家人面臨癲癇挑戰(zhàn)，請及時就醫(yī)并保持信心——未來充滿希望！為什么選擇上海兒童醫(yī)學(xué)中心癲癇診治中心？頂尖團(tuán)隊：中國抗癲癇協(xié)會認(rèn)證的高級別癲癇中心，擁有多學(xué)科專家團(tuán)隊（神經(jīng)科醫(yī)生、神經(jīng)外科醫(yī)生、神經(jīng)心理醫(yī)生等）。先進(jìn)技術(shù)：24小時視頻腦電監(jiān)測、機(jī)器人輔助SEEG手術(shù)、精準(zhǔn)致癇灶切除術(shù)、生酮飲食等。個性化治療：從診斷到復(fù)雜手術(shù)，全程定制方案，注重家庭參與與心理支持?？蒲星把兀簠⑴c抗癲癇藥物臨床試驗，推動基因研究與精準(zhǔn)治療。