醫(yī)患共濟，治愈疾病，共筑健康！醫(yī)患的每次攜手診療都是一次緣分，能否為您提供一次成功的診治，得到您的滿意和認可，也是醫(yī)生未來繼續(xù)不忘初心，不斷提升的動力，您的評價和反饋也是其它仍深陷疾病，四處求索的病友們的指路明燈。評論操作程序：1、手機或者電腦通過百度或者微信搜索“高志冬好大夫”。2、點擊“…胃腸外科高志冬醫(yī)生怎么樣、好不好-好大夫在線”（見圖1和圖2）。3、手機用戶請點擊“寫診后評價”，進行評論（見圖3）。4、電腦用戶請點擊“寫評論”，進行評論（見圖4）。謝謝您的寶貴意見和經(jīng)驗分享，祝您康復順利，萬事如意。

上一期直播我們簡單介紹了什么是胃腸間質(zhì)瘤，以及胃腸間質(zhì)瘤的檢查、診斷、治療、靶向藥物的選擇等相關內(nèi)容，本期直播我們進一步介紹胃腸間質(zhì)瘤的診療新進展，本文先帶大家了解一下：基因突變檢測在胃腸間質(zhì)瘤診療中的重要意義。 一、為什么要做基因檢測？ 胃腸間質(zhì)瘤（GIST）是目前發(fā)病機制研究的最為清楚的一類腫瘤，其發(fā)病機制主要為KIT/PDGFRA基因的獲得性突變，少數(shù)病例涉及其他分子改變，包括琥珀酸脫氫酶（SDH）缺失、神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、BRAF等基因突變等。 因此，做基因檢測，了解GIST的突變基因，對于GIST的病理診斷、判斷預后及指導靶向藥物治療等都具有重要意義。 二、基因檢測的重要意義。 首先在病理診斷上。 通過結合病理組織學形態(tài)表現(xiàn)和免疫組化檢測，大部分?GIST?可以獲得明確診斷，比如常見的CD117、DOG1免疫組化陽性，就可以診斷為GIST。但對于組織學形態(tài)特殊，CD117和DOG1均為陰性或單一陽性的GIST病例，排除其他腫瘤后仍然懷疑為GIST者，基因檢測可以協(xié)助診斷。 其次在判斷預后上。 明確基因突變位點及其類型對于判斷GIST?患者預后具有重要的參考價值。PDGFRA基因突變患者的整體預后優(yōu)于KIT?基因突變患者。此外，具有相同基因突變的?GIST?患者預后也存在著差異，其無復發(fā)生存期(RFS)與腫瘤大小、部位、核分裂象以及腫瘤有無破裂等因素密切相關。 最后，在指導靶向藥物治療上。 靶向治療療效與?GIST?患者基因突變位點和類型密切相關，對于擬行靶向治療的?GIST?患者，進行基因檢測可以更好地指導靶向藥物治療。 例如對于KIT外顯子11突變這類胃腸間質(zhì)瘤，90%以上的患者用伊馬替尼都療效非常好；如果是外顯子9突變，近40%的病人可能一開始療效會差些，因此對于復發(fā)轉(zhuǎn)移的患者要加量服用；13，14或者17號外顯子突變的，甚至于繼發(fā)突變，如果診斷出14，18突變的患者，往往對于伊馬替尼治療效果要差一些。 對于PDGFRA突變，如果是D842V突變，18外顯子突變，這部分病人往往對伊馬替尼治療效果差或不好，可選擇阿伐替尼，療效接近90%以上。 有患者會說，那如果沒有KIT/PDGFRA突變怎么辦？ 可以做基因檢測，是否有NF-1突變、BRAF突變、SDH缺失，或者NTRK融合基因突變等一些少見的基因突變類型，這些突變類型都會有一些特異的靶向治療藥物，從而讓這部分患者的預后獲得一個非常大的改善。 例如診斷為NF1突變或者SDH缺失型突變的這部分患者，對于伊馬替尼原發(fā)耐藥，因此術后不進行伊馬替尼輔助治療；同樣的，對于NTRK?融合基因突變，可以選擇一些NTRK特異性藥物，來改善患者的預后。 總而言之，基因檢測在GIST的診斷、治療及預后判斷中都具有重要的意義，GIST患者，尤其是需要進行伊馬替尼治療的患者，在治療之前，都建議行基因檢測，以篩除對于伊馬替尼治療無效的患者，選擇正確的靶向藥物即劑量，幫助患者獲取最佳的治療效果。

提到胃腸間質(zhì)瘤?(GIST)，可能很多朋友會覺得比較陌生，對這個疾病不太了解。的確，與胃癌等常見惡性腫瘤相比，作為2000年才被世界衛(wèi)生組織正式命名的一類新的獨立疾病——胃腸間質(zhì)瘤，人們普遍缺乏對它的足夠認知。那么，胃腸間質(zhì)瘤是什么?。课改c間質(zhì)瘤嚴重嗎？有什么癥狀？該怎么預防和治療？本文將帶你一一了解。 胃腸間質(zhì)瘤是什么性質(zhì)的瘤？ 胃腸間質(zhì)瘤(GIST)是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，在生物學行為上可從良性至惡性，其發(fā)病機制主要與c-kit基因以及PDGFRA基因突變有關。 胃腸間質(zhì)瘤是癌嗎？ 惡性腫瘤包含癌和肉瘤兩大類，癌是指起源于上皮組織的惡性腫瘤，惡性程度更高；GIST以往被歸于肉瘤的一種，但目前已從肉瘤中脫離出來作為獨立一類腫瘤，更不是癌。GIST雖然不是癌，卻也是具有潛在惡性傾向的腫瘤，因此一定要早發(fā)現(xiàn)、早治療。 胃腸間質(zhì)瘤常見癥狀有哪些？ GIST可發(fā)生于消化道的任何部位，最常見于胃（約占50%~70%）和小腸（約占20%~30%），也可見于結直腸和食管，少見于大網(wǎng)膜、腸系膜及腹膜后（胃腸外間質(zhì)瘤）。 GIST的臨床癥狀主要取決于腫瘤的部位、大小和生長方式，通常無明顯的特異性。一般而言，腫瘤較小時無明顯癥狀，多因其他原因行內(nèi)鏡、CT等檢查時發(fā)現(xiàn)。隨著腫瘤增大，可引起各種癥狀，最常見為腹痛、消化道出血，有些病人還會有惡心、嘔吐等。當腫瘤長大到一定程度，腹部可觸及腫塊，后期還可導致繼發(fā)性貧血、體重下降等。 所以，出現(xiàn)以上癥狀的患者，應當盡早前往醫(yī)院就診，及時檢查治療。 胃腸間質(zhì)瘤怎么診斷？ GIST的確診主要依賴于組織病理檢查和免疫組化檢測結果。 對于小間質(zhì)瘤可以手術切除之后再取病理，而對于發(fā)現(xiàn)的比較晚的腫瘤，除了要穿刺取得常規(guī)的病理檢測之外，還需要做基因檢測。 基因檢測有什么重要的意義？ 如前所述，GIST的發(fā)病主要與c-kit基因以及PDGFRA基因突變等有關，因此掌握它的突變基因至關重要，不只能夠確認診斷，不同突變類型對于治療策略和預后也具有絕對的意義。尤其以下患者，均需要做基因檢測： ·???對疑難病例的確診； ·???術前擬用靶向藥物治療者； ·???所有初次診斷的復發(fā)和轉(zhuǎn)移性患者； ·???原發(fā)可切除GIST患者，中高?；颊?； ·???需鑒別特殊類型GIST:如NF1、Carney、家族性胃腸間質(zhì)瘤等； ·???多原發(fā)GIST； ·???繼發(fā)性耐藥GIST患者； 胃腸間質(zhì)瘤怎么治療？ 胃腸間質(zhì)瘤不同于其他種類的腫瘤，它對放化療都不太敏感，因此主要的治療方式是手術治療和靶向藥物治療。 如果是病變非常早期的，病變直徑非常小，那么手術仍然是唯一可以達到腫瘤根治的手段之一，所以有手術機會，可以完整切除時，手術是最佳的選擇。但如果腫瘤比較大、位置比較特殊，或是已經(jīng)發(fā)生復發(fā)轉(zhuǎn)移，那么就需要靶向藥物聯(lián)合手術治療。 手術方式分為內(nèi)鏡下手術和外科手術。內(nèi)鏡下手術適用于比較小的間質(zhì)瘤（一般不超過2cm），以完整切除為目標，切除前超聲內(nèi)鏡（EUS）評估腫瘤來源；外科手術則一般用于一些特殊部位的或是比較大的間質(zhì)瘤患者。 靶向治療在復發(fā)轉(zhuǎn)移／不可切除、擬行術前治療或需接受術后輔助治療的GIST患者中均發(fā)揮重要作用。在行靶向治療前，GIST患者均應行基因檢測指導治療。 對于復發(fā)轉(zhuǎn)移／不可切除的GIST患者，一線治療一般推薦伊馬替尼400mg/d，但對于c-kit基因第9號外顯子突變的晚期GIST患者，推薦伊馬替尼高劑量（600~800mg/d）治療； 對于復發(fā)轉(zhuǎn)移／不可切除的PDGFRA第18號外顯子突變GIST患者可選擇阿伐替尼。 此外伊馬替尼治療失敗的晚期GIST患者建議換用舒尼替尼或伊馬替尼加量。瑞戈非尼可用于伊馬替尼和舒尼替尼治療失敗后的三線治療；?瑞派替尼、阿伐替尼等可用于晚期GIST的四線及以上治療。對于擬行術前治療的GIST患者，可根據(jù)基因檢測結果選擇伊馬替尼或阿伐替尼。完整切除術后PDGFRA基因外顯子18D842V突變的GIST患者對伊馬替尼原發(fā)耐藥，NF-1、SDH突變的GIST患者對伊馬替尼原發(fā)耐藥，其他突變類型患者行伊馬替尼400mg/d治療。 總而言之，胃腸間質(zhì)瘤雖然有惡性傾向，但患者朋友們也不要過于恐慌，遵醫(yī)囑規(guī)范治療均有根治的機會，術后堅持復查，即使有一天不幸出現(xiàn)復發(fā)或轉(zhuǎn)移了，我們也依然有很多靶向藥物可以使用，很多晚期患者也依然可以實現(xiàn)長期“帶瘤生存”，甚至達到超過十年、二十年也并非僅僅是夢想。