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疾?。? 胎兒先天畸形
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胎兒18號染色體三體一、概述18-三體又稱Edwards綜合征，其發(fā)生率在活產兒為1/7000~1/3000。18-三體綜合征患者按核型分為3種類型：即標準型(80%)、易位型(10%)和嵌合型(10%)。標準型18-三體?常表現(xiàn)為多發(fā)性嚴重畸形，主要包括嚴重的心、肢體，面部及顱腦畸形。嵌合型18-三體?臨床表現(xiàn)多樣，最多見是面部、肢體長度不對稱、脊柱側彎或后側凸、身材矮小、牙齒發(fā)育不佳等。易位型18-三體?結構畸形不明顯，但會出現(xiàn)身材矮小，精神發(fā)育遲滯等問題。二、主要的結構異常1.心異常73%~90%的18-三體兒有心畸形。最常見的心畸形為室間隔缺損，其次為房室共道畸形和右心室雙出口；室間隔缺損在產前超聲極易漏診，常規(guī)4腔心切面僅能檢出5%~40%，即使專家檢查，檢出率也不到65%。雖然心畸形在染色體異常中常見，但在產前超聲檢查時很難檢出。2.肢體異常?手指屈曲、重疊，且姿勢固定是18-三體最具特征性、最明顯的異常之一。最典型的表現(xiàn)是示指壓于中指上，小指壓于環(huán)指上，這一姿勢長時間固定不變。橈骨發(fā)育不全及橈骨缺如，亦可在18-三體中見到，同時有嚴重手畸形。足內翻及搖椅狀足亦常見。拇指發(fā)育不良或缺如和并指畸形較少見。在13-三體中常見的多指(趾)畸形，在18-三體中偶可出現(xiàn)。3.顏面部異常?本病顏面部最常見畸形是小頜，可高達70%。唇、腭裂可在18-三體中出現(xiàn)，但遠較13三體為少。耳低位、小耳、耳畸形亦是18-三體的常見特征，據(jù)統(tǒng)計，96%的18-三體兒有耳畸形。亦可出現(xiàn)小眼、眼距過寬等。4.顱腦異常?18-三體可有許多顱腦異常表現(xiàn)。頭顱形態(tài)-草莓頭顱常是18--三體的重要特征，發(fā)生率可高達45%。顱后窩池擴大、Dandy-walker畸形、小腦小(小腦橫徑常低于正常值的2倍標準差)亦較常見。部分病例可有腦膜膨出和腦室擴大。50%的18-三體胎兒有脈絡叢囊腫，但1%~2%的正常胎兒亦可有脈絡叢囊腫。5，腹部異常?小的臍膨出及膈疝在18-三體胎兒中常見。15%有腎畸形，主要為腎囊性發(fā)育不良、腎積水和馬蹄腎。6.其他?50%的18-三體胎兒有宮內發(fā)育遲緩，中孕期可出現(xiàn)，晚孕期最明顯。38%~50%的18-三體胎兒合并單臍動脈。21%有羊水過多。少數(shù)有頸部囊性淋巴管瘤和胎兒水腫。臍帶囊腫及臍靜脈瘤亦增加18-三體發(fā)生率。7.早孕期異常超聲表現(xiàn)?早孕期18-三體的主要異常超聲表現(xiàn)有:NT增厚、脈沖多普勒檢查臍靜脈血流呈搏動性。三、臨床處理及預后標準型18-三體預后極差，常在宮內死亡，多數(shù)活產嬰兒在出生后幾天內死亡，90%在1歲內死亡，99%在10歲以內死亡。易位型與嵌合型18-三體，國內文獻報道15歲易位型18-三體女性患者，因青春期精神發(fā)育遲滯就診。亦有文獻報道32歲嵌合型18三體男性患者因結婚3年不育就診。核型為18三體標準型的胎兒，再發(fā)風險為1%，如果孕婦為18三體嵌合體，再發(fā)風險更高。報道1例30歲有微小缺陷但智力正常的婦女，因3次流產史而行染色體檢查，其結果為18%的淋巴細胞和2%的皮膚纖維組織母細胞為18-三體。也有報道18-三體嵌合體孕婦生育18三體兒或不孕的報道。核型為18三體易位型，其再發(fā)風險未見報道。?????根據(jù)《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯
鼻骨異常與染色體異常一、概述鼻骨有2塊。1866年發(fā)現(xiàn)了21三體的幾個特征，其中包括鼻小，鼻梁塌陷，面部扁平。1997年，有人報道了21三體胎兒鼻骨缺失，染色體正常的胎兒鼻骨缺失發(fā)生率約1.6%。染色體異常胎兒鼻骨缺失發(fā)生率明顯增高，21三體胎兒為60%~70%，18三體胎兒約50%，13三體胎兒約40%。目前研究認為，鼻骨缺失或發(fā)育不全，可作為非整倍體染色體異常的一個軟指標，特別是21三體。二、鼻骨的超聲觀察鼻骨可在11~13周NT檢查時進行觀察，目前認為，鼻骨是繼NT后的又一個有效篩查染色體異常的軟指標。鼻骨的顯示與觀察:正常情況下，鼻骨隨孕周、頭臀長增加而增長。當頭臀長為45mm時，平均鼻骨長為1.3mm；頭臀長為84mm時，平均鼻骨長為2.1mm。鼻骨發(fā)育不全胎兒雙頂徑與鼻骨比值增大，約81%21三體胎兒該比值≥10。用鼻骨缺失及NT值，母親年齡篩查21三體，以1/300為界值，可篩查92%的21三體，假陽性率為3%。三、鼻骨缺失的類型鼻骨缺失可分為一側缺失或兩側缺失。兩側缺失?表現(xiàn)為顏面部正中矢狀切面及雙眼球橫切面均不能顯示鼻骨強回聲。一側缺失?正中矢狀切面可無異常表現(xiàn)，雙眼球橫切面只顯示一側鼻骨強回聲，鼻骨發(fā)育不良，雙眼球橫切面上可無異常表現(xiàn)，但正中矢狀切面上鼻骨明顯短小。四、鼻骨異常與染色體異常的關系對于孤立性鼻骨缺如，在不伴有NT增厚和母親血清學高風險時，胎兒染色體異常的風險低，不需行染色體檢查。有的認為染色體異常風險高，應行染色體檢查。雖然研究者不同，但是唐氏綜合征的檢出率都較高，綜合這些研究報道，鼻骨檢查成功率為97.7%，染色體正常的胎兒鼻骨缺失約1.6%，21三體胎兒的鼻骨缺失約68.6%。有人對14例中孕期超聲發(fā)現(xiàn)鼻骨缺如或發(fā)育不良的胎兒進行回顧性分析，其中6例為孤立的鼻骨缺如或發(fā)育不良，胎兒染色體均正常，另8例合并其他異常的，6例(75.0%，6/8)為21三體，因此，中孕期超聲發(fā)現(xiàn)孤立性鼻缺如或發(fā)育不良，不積極建議胎兒染色體檢查，但同時合并其他異常者應建議其行胎兒染色體檢查。根據(jù)《胎兒畸形產前超聲診斷學》內容編輯