問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
專業(yè)方向：
不限
- 不能吸吮吞咽，歪嘴哭等HACD2基因新發(fā) 35周+3早產(chǎn)后吞咽困難54天，不能吸吮吞咽，小下頜，左手通... 本次全外顯檢出新發(fā)位置對寶寶的影響、后期治療總交流次數(shù)4已給處置建議
- 基因檢測發(fā)現(xiàn)BPTF基因變異，咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療 寶寶5個月7天，4個月時因大運動慢、拇指內(nèi)扣、肌張力高、腳尖... 咨詢寶寶的情況及后續(xù)治療，希望得到王主任的幫助總交流次數(shù)11已給處置建議
- 巰嘌呤吃不上，MNGS檢測有細環(huán)病毒 巰嘌呤代謝正常，MNGS有細環(huán)病毒，巰嘌呤只能隔日吃2.5毫... 原有別的家長遇到同樣問題，用丙球沖了三天，每天7瓶，共計用21瓶丙球，請問我們是否也可以按此標準使用總交流次數(shù)48已給處置建議
- 麻煩姚醫(yī)生給解讀一下孩子的基因報告 孩子是30周早產(chǎn)兒，出生體重3斤，出生后在當?shù)蒯t(yī)院新生兒科就... 麻煩姚醫(yī)生給分析解讀一下孩子的基因報告總交流次數(shù)10已給處置建議
- 新生兒足底血檢測精氨酸偏高，復查后也偏高 新生兒足底血檢測精氨酸偏高（正常不超57，我們?yōu)?4），后復... 精氨酸雜合變異會不會發(fā)病，其他幾個變異點會對身體造成影響嗎？總交流次數(shù)16已給處置建議
- 基因檢測智力障礙顯性，進行癲癇顯性 因為尿異味檢查，在人民醫(yī)院查腎功能是正常的，但是去華西二院查... 是否能再要二胎，需要注意什么？娃娃現(xiàn)在的情況，是否需要辦殘疾證？總交流次數(shù)8已給處置建議
- 新生兒基因檢測異常 姚醫(yī)生您好，女兒于25年4月29日出生，出生時做了一個足底血... 后續(xù)該如何檢查？女兒還太小，不想太折騰她。總交流次數(shù)21已給處置建議
- pex1基因雜合引起過氧化物酶體癥 代謝性肝病 經(jīng)過基因全外顯子檢測，為pex1基因雜合子變異引起過氧化物酶... 能否像戈謝病，PKD一樣在兒中心通過基因療法得到根治，想要加入臨床研究病房得到基因治療需要什么條件。總交流次數(shù)8已給處置建議
- 遺傳代謝病:脂肪酸，中鏈極長鏈等代謝異常 男孩，目前六歲十一個月。
新生兒，出生后第三天(20... 1.根據(jù)以上報告，是否確診有遺傳代謝病2.基因有無問題總交流次數(shù)21已給處置建議
- 基因檢測報告 醫(yī)生你好，小孩的基因報告，麻煩幫忙看看。 孩子是發(fā)燒感冒... 醫(yī)生您好，孩子的基因報告出來了，想咨詢下報告有啥問題。總交流次數(shù)8已給處置建議
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問本院醫(yī)生 查看全部
石帥主任醫(yī)師 副教授上海兒童醫(yī)學中心耳鼻咽喉科擅長：長期從事耳鼻咽喉科學的基礎(chǔ)和臨床研究工作；擅長耳鼻咽喉科常見病及疑難病的診治；尤其擅長各種原因引起的耳聾、耳鳴、眩暈的診治；熟練開展人工耳蝸植入、中耳顯微外科技術(shù)、鼻內(nèi)窺鏡技術(shù)、二氧化碳激光下喉顯微外科技術(shù)、應用低溫等離子刀扁桃體腺樣體切除術(shù)、喉癌下咽癌腫瘤切除、功能重建術(shù)及頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)。
楊麗護師上海兒童醫(yī)學中心護理部
田維敏主任醫(yī)師上海兒童醫(yī)學中心呼吸科擅長：長期從事兒科各種常見病的診治，尤其兒童呼吸系統(tǒng)及變態(tài)反應性疾病，包括鼻炎、鼻竇炎、腺樣體肥大、扁桃體肥大、肺炎、反復呼吸道感染、支氣管哮喘、慢性咳嗽、反復喘息、睡眠打鼾、間質(zhì)性肺疾病、牛奶蛋白過敏、濕疹、蕁麻疹及消化系統(tǒng)疾病和新生兒疾病等的診治。
朱奕帆醫(yī)師上海兒童醫(yī)學中心心胸外科擅長：小兒復雜先天性心臟病的診療和微創(chuàng)外科手術(shù)治療- 劉鵬濤醫(yī)師上海兒童醫(yī)學中心小兒泌尿外科