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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
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遺傳代謝病
腎上腺皮質(zhì)功能減退癥
患者:男 8歲10個月
遺傳代謝病
最后交流時間 10.03
肌酸激酶高,做了基因檢測 25年1月,感冒以后,無力,檢查結(jié)果是肌酸激酶高,25年8月... 想要了解還需要進(jìn)行什么檢查,從報告來看是什么類型得病,是否嚴(yán)重,有沒有建議的治療方案,預(yù)后效果如何。
總交流次數(shù)
25
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:女 29天
遺傳代謝病
最后交流時間 10.02
喂養(yǎng)困難,哭鬧。 我家家寶寶9月1號出生,是個女寶,出生體重6.5斤,現(xiàn)在體重... 嬰兒這種表現(xiàn)正常嗎,需不需要進(jìn)一步檢查。
總交流次數(shù)
31
已給處置建議
張國慶
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
新生兒科
患者:女 1歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 09.28
基因突變 孩子目前一周6個月大,36+4剖腹產(chǎn)出生的,孕期做過無創(chuàng)pl... 我想咨詢這個突變會不會有遲發(fā)性的影響,因為基因檢測給出的結(jié)果是嚴(yán)重的致病性,但是目前孩子一切都好。
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:女 1歲7個月
遺傳代謝病
最后交流時間 09.23
發(fā)育遲緩、過敏、代謝異常 患兒食物不耐受、過敏、低體重、全面發(fā)育遲緩,遺傳代謝病檢查有... 查看兩個pdf的遺傳代謝病篩查報告有什么問題,給出解決辦法,以及解決不長肉的問題
總交流次數(shù)
27
已給處置建議
李偉華
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
消化科
患者:男 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 09.22
高氨血癥 寶寶兩個多月,頭一天在家體溫是最高到 37 度 5。然后送到... 麻煩主任,給我們解讀一下基因報告,還有那疑似基因變異,還有我們是做的試管,供精試管,兩份基因報告
總交流次數(shù)
38
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:男 2歲1個月
遺傳代謝病
最后交流時間 09.12
檢查結(jié)果咨詢 患兒2歲,18個月體檢時中性粒細(xì)胞絕對數(shù)偏低,平時無明顯異常... 前段時間做了基因檢測報告,然后你們院里的王曉東主任讓我來看金主任,麻煩幫我看一下基因檢測報告和一些抽...
總交流次數(shù)
11
已給處置建議
金瑩瑩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
風(fēng)濕/免疫科
患者:男 1歲4個月
遺傳代謝病
最后交流時間 09.09
合并型甲基丙二酸血癥,并發(fā)癲癇、腦外水 原發(fā)病已穩(wěn)定控制,并以接受治療一年,主要是想解讀一下基因報告... 主要是想解讀一下基因報告最后兩頁,有很多基因攜帶,有顯性和隱性的,是否會致病,是否再去看對應(yīng)的醫(yī)生
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:男 5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 09.05
單基因檢測,努南綜合征一型, 38+5出生 出生48cm 體重6.5KG 出生時發(fā)現(xiàn)胎兒... 請教姚醫(yī)生,這個位點預(yù)后情況,對智力的影響,對身高影響,以后可以生活自理嗎,希望姚醫(yī)生答疑解惑
總交流次數(shù)
25
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:男 7歲5個月
遺傳代謝病
最后交流時間 09.05
基因檢測結(jié)果已出來需要進(jìn)一步診治 已基因,血液,腦電圖,核磁檢查,需進(jìn)行基因檢測解讀與指導(dǎo) 需要再做檢查嗎?接下來該怎么治療呢?
總交流次數(shù)
30
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
患者:男 9個月
遺傳代謝病
最后交流時間 08.26
基因問題 基因問題,不會翻身,不會夠東西,不會看人 幫忙看看報告吧
總交流次數(shù)
6
已給處置建議
郁婷婷
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
遺傳分子診斷科
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