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遺傳代謝病
患者:女 33歲
苯丙酮尿癥
最后交流時間 08.06
苯丙酮尿癥,三代試管 我和愛人(康)在2020年育有一女,女兒出生是檢查出她的PT... 第三代試管是否可以同時把這兩種致病基因都篩查掉,雖然aars2上的致病基因雖然現(xiàn)在沒有在一胎表現(xiàn),但...
總交流次數(shù)
8
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學中心
遺傳分子診斷科
患者:男 1個月
苯丙酮尿癥
最后交流時間 07.23
新生兒足跟血苯丙氨酸異常,第一次結(jié)果1.9,第二次結(jié)果2.1...
總交流次數(shù)
61
已給處置建議
須麗清
上海兒童醫(yī)學中心
新生兒科
患者:男 4歲1個月
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2023.03.19
Kabuki綜合征 孩子2015年02月26日出生,現(xiàn)在4歲, 100cm, 2... 1. 主要想請教一下Kabuki綜合征(歌舞伎綜合征)這個病,目前看孩子智力是比正常孩子低的。不知道...
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 2歲
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2023.03.13
khe 顧醫(yī)生你好,郭**khe,,有些問題需要您幫忙解答下 如何控制病情
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
顧松
上海兒童醫(yī)學中心
腫瘤科
患者:女 2歲
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2023.03.01
khe 顧醫(yī)生你好,郭**khe,,有些問題需要您幫忙解答下 治療方案
總交流次數(shù)
15
已給處置建議
顧松
上海兒童醫(yī)學中心
腫瘤科
患者:女 2個月
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2023.01.18
足跟血檢查血苯丙氨酸值偏高 12月24日采足跟血血苯丙氨酸值2,1月5日復查值依然是2,... 請醫(yī)生幫忙看一下驗血結(jié)果有無問題,并解釋一下其中偏高偏低各項指標的意義。
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
丁建華
上海兒童醫(yī)學中心
兒內(nèi)科
患者:女 2歲
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2023.01.20
khe 顧醫(yī)生你好,郭**khe,,有些問題需要您幫忙解答下 控制病情
總交流次數(shù)
36
已開處方
已給處置建議
顧松
上海兒童醫(yī)學中心
腫瘤科
患者:女 38歲
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2022.11.18
基因檢測結(jié)果出來了,KBG綜合癥 側(cè)腦室增寬14.4.11.6,羊水穿刺好的,基因檢測結(jié)果KB... 這個病情是不是很嚴重!生下來后寶寶不好的概率是不是百分百!想聽聽醫(yī)生的建議
總交流次數(shù)
45
已給處置建議
姚如恩
上海兒童醫(yī)學中心
遺傳分子診斷科
患者:女 3個月
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2022.05.10
苯丙氨酸值高,苯丙酮尿癥。 您好王主任,我家孩子3月4日出生phe初篩1.722。3月2... 請您看看基因嚴重不嚴重,以后會是什么程度?我們需要怎么做?
總交流次數(shù)
42
已給處置建議
王秀敏
上海兒童醫(yī)學中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
患者:女 3個月
苯丙酮尿癥
最后交流時間 2022.03.19
新生兒反應低 Kabuki綜合征 心臟左室假腱索 房間隔中央缺損2.7mm,動脈導管未閉 MRI檢查潛毛竇,雙側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育1型 鄂弓高狹 高TSH血癥,服優(yōu)甲樂后正常 KMT2D基因,exon40,核苷酸改變 1,出生后低血糖1.3mol立即住院西北婦幼新生兒
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
王依柔
上海兒童醫(yī)學中心
內(nèi)分泌遺傳代謝科
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