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疾?。? 腦發(fā)育不良
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兒童腦發(fā)育落后揭秘北京兒童醫(yī)院方鐵???兒童腦發(fā)育不良，也就是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題。這種疾病是兒童時期最嚴重的兒童神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，困擾了大量患兒和其家屬，造成患兒和其家庭陷入長期的治療困境和誤區(qū)。在這里，我盡量使用通俗的語言，為大家梳理一下這種疾病的來龍去脈，家屬究竟該如何面對這種疾病。???神經(jīng)系統(tǒng)是人體最復(fù)雜、最精密的器官和系統(tǒng)。在兒童時期，正是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生，發(fā)育和逐步成熟的階段。在這個階段，神經(jīng)系統(tǒng)會出現(xiàn)各種發(fā)育相關(guān)的問題。???神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育是在特定基因表達的編碼下，逐步發(fā)育的?；虻耐暾凸δ芙∪巧窠?jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育的關(guān)鍵。???人類基因從父母雙方各獲得一半等位基因，在發(fā)育過程中，不斷會有基因出現(xiàn)突變，也就是變異。一些變異就會影響到基因功能，出現(xiàn)癥狀，造成發(fā)育問題。因此，不是父母正常孩子就一定正常的。另外，等位基因的功能有一些是顯性的表現(xiàn)，有一些是隱性的表現(xiàn)。如果出問題的基因是隱性的表現(xiàn)，那么只要其另一條等位基因功能正常，孩子就不出現(xiàn)問題，成為隱性攜帶者。因此，一些家長常常是疾病基因的隱性攜帶者，并不發(fā)病。如果父母都是問題基因的隱性攜帶者，那么后代中就會出現(xiàn)等位基因都是問題基因的情況，進而出現(xiàn)癥狀。對于家屬而言，切莫認為自己家族沒有疾病孩子就不會出現(xiàn)基因問題。???絕大多數(shù)病理性發(fā)育落后的核心原因是基因問題。目前，已經(jīng)明確了幾十種會造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題的基因。隨著科學(xué)研究的進展，還會有越來越多的問題基因被發(fā)現(xiàn)。對于病理性發(fā)育落后的孩子，一定要盡早進行基因檢測，明確問題的具體情況，這對于診斷和后期治療具有巨大幫助。很多家屬和部分地方醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員存在認識誤區(qū)：對于發(fā)育落后的孩子，認為查出來基因問題也沒有幫助。這種觀點是非常錯誤，非常落伍的。如果家屬想放棄孩子，那么任何檢查和治療都不需要。如果家屬不想放棄孩子，那么應(yīng)該盡早明確病因，進行基因檢測。???腦發(fā)育不良包括結(jié)構(gòu)發(fā)育不良和功能發(fā)育不良。一些情況下，結(jié)構(gòu)發(fā)育不良并不一定有功能發(fā)育不良。比如有一些孩子，胼胝體發(fā)育不好，但是功能并不受影響。反過來，很多腦功能發(fā)育不良的孩子，腦結(jié)構(gòu)并不能看出問題，也就是核磁看不出問題。???一般而言，如果一個孩子，腦結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，同時臨床有明確發(fā)育落后時，家屬一定要帶著孩子找?？漆t(yī)生進行病因檢查，常常就是基因有問題，特別是如果腦電圖也異常的情況下。???兒童發(fā)育落后可以大體分為生理性發(fā)育落后和病理性發(fā)育落后。在嬰幼兒期，也就是1歲以內(nèi)，很多所謂的發(fā)育落后的孩子，實際上是生理性發(fā)育落后，也就是并沒有正真的問題，只是最初發(fā)育晚一些而已，就像龜兔賽跑一樣，烏龜爬的慢，但是一直在前進，最后可能比兔子更早到達終點。這些孩子如果進行系統(tǒng)發(fā)育評估，常常是輕度發(fā)育落后，或者是發(fā)育落后一般不超過2個月以上。???生理性發(fā)育落后的孩子不需要特殊治療。如果家屬積極，可以給予孩子基本的康復(fù)訓(xùn)練，也就是運動康復(fù)，按摩等物理康復(fù)。絕對沒有必要打針吃藥和過度康復(fù)！一般而言，生理性發(fā)育落后的孩子，3個月左右的運動康復(fù)就會有明顯效果。如果一個孩子，3個月左右的康復(fù)進展不大，家屬一定要高度懷疑是否是病理性發(fā)育落后，盡快尋找病因。???病理性發(fā)育落后是真正意義的腦發(fā)育落后，是有明確病因的。造成腦發(fā)育落后的原因主要包括：基因問題、腦損傷以及其它疾病伴發(fā)發(fā)育落后。???基因問題是最主要的發(fā)育落后原因，不同基因問題帶來的臨床表現(xiàn)和疾病出現(xiàn)的時間不同，治療方式也有差異，需要明確具體基因情況給予針對性治療。???腦損傷，特別是嚴重皮層和皮層下腦軟化、外傷造成軸索損傷，重度腦積水等，會造成運動障礙之外，出現(xiàn)認知等腦功能問題。???癲癇和一些代謝性疾病，比如線粒體病，會隨著病情進展出現(xiàn)認知功能障礙。如果不去積極解決原發(fā)病，那么認知損傷會越來越重。???腦發(fā)育落后的治療，不能千篇一律的單純給予康復(fù)訓(xùn)練。也不要不切合實際的幻想著使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物來解決問題。沒有任何神經(jīng)營養(yǎng)藥物，能夠改變腦發(fā)育，解決腦發(fā)育落后問題。???腦發(fā)育落后治療的核心是明確病因，針對病因給予綜合治療。在明確病因的前提下，以康復(fù)訓(xùn)練為核心，配合針對病因的對癥藥物，必要時聯(lián)合促進神經(jīng)功能和腦網(wǎng)絡(luò)改變的微創(chuàng)手術(shù)（比如迷走神經(jīng)刺激和頸動脈外膜剝脫）。???腦發(fā)育從胚胎期開始，經(jīng)歷了漫長的時間，直至青春期停止。這個過程很漫長！同時，治療腦發(fā)育落后也是漫長的過程，家屬需要耐心和堅持。???在明確病因，給予積極的針對性的積極綜合治療下，大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子都會獲得良好的治療效果。讓我們一起努力來改變這些孩子的命運！方鐵醫(yī)生的科普號
父母要如何觀察和判斷寶寶語言發(fā)育落后？語言功能是大腦發(fā)育水平和心理發(fā)展水平的一個重要指標(biāo)，語言發(fā)育落后意味著孩子的智力同時也發(fā)育落后。語言是交流的工具，因此，觀察寶寶的語言發(fā)育是否成熟需要在語言發(fā)育的關(guān)鍵年齡進行，觀察和判斷主要的方法如下：?2個月：用眼睛尋找聲源3個月：笑出聲來4個月：用頭的運動來尋找聲源，對人咿呀說話5個月：聽到音樂發(fā)出聲音或停止哭聲6個月：叫時有應(yīng)、發(fā)出4種不同的聲音8個月：無意識地叫爸爸或媽媽、聽人談話10個月：搖頭或者搖手表示"不"11個月：說兩個字（清晰）且使用正確12個月：有意識叫爸爸和媽媽、清晰正確使用2個字14個月：喜歡看圖片（看書30秒鐘)想唱歌、叫姓名有反應(yīng)15個月：對節(jié)奏聲有反應(yīng)，清晰正確使用4個字以音代物16個月：可識別玩具箱內(nèi)的一件物品，清晰正確使用3個字18個月：翻閱圖畫并且對著圖片說話清晰正確使用3-5個字，可識別玩具箱內(nèi)的兩件物品??如果10個月齡仍然缺乏眼神和動作的互動。15個月齡對簡單的口頭指令，叫姓名無反應(yīng)。18個月還不會說3個字以上的短語，就提示語言發(fā)育落后，需要查明原因，及時干預(yù)和訓(xùn)練。?麥堅凝醫(yī)生的科普號
虎紋斑-小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤挖呀挖，挖出“虎紋斑”：小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細胞瘤(dysplasticcerebellargangliocytoma)又名Lhermitte—Duclos病(Lhermitte—Duclosdisease，LDD）。同行咨詢病歷，我的直覺是腫瘤，有占位效應(yīng)。本院復(fù)查了磁共振，全國小兒腫瘤讀片非常厲害[強]的李玉華老師，術(shù)前直接給了我病理診斷[強]“影像學(xué)表現(xiàn)深刻，看一眼就終身不忘的腫瘤”。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤確實很漂亮，有賞心悅目的感覺-是不是很專(bian)業(yè)(tai）[捂臉]。良性的腫瘤，有望治愈的腫瘤。張晨冉醫(yī)生的科普號