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疾?。? 腦發(fā)育不良
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兒童腦發(fā)育落后揭秘北京兒童醫(yī)院方鐵???兒童腦發(fā)育不良，也就是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題。這種疾病是兒童時(shí)期最嚴(yán)重的兒童神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，困擾了大量患兒和其家屬，造成患兒和其家庭陷入長(zhǎng)期的治療困境和誤區(qū)。在這里，我盡量使用通俗的語(yǔ)言，為大家梳理一下這種疾病的來(lái)龍去脈，家屬究竟該如何面對(duì)這種疾病。???神經(jīng)系統(tǒng)是人體最復(fù)雜、最精密的器官和系統(tǒng)。在兒童時(shí)期，正是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生，發(fā)育和逐步成熟的階段。在這個(gè)階段，神經(jīng)系統(tǒng)會(huì)出現(xiàn)各種發(fā)育相關(guān)的問(wèn)題。???神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育是在特定基因表達(dá)的編碼下，逐步發(fā)育的?；虻耐暾凸δ芙∪?，是神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育的關(guān)鍵。???人類基因從父母雙方各獲得一半等位基因，在發(fā)育過(guò)程中，不斷會(huì)有基因出現(xiàn)突變，也就是變異。一些變異就會(huì)影響到基因功能，出現(xiàn)癥狀，造成發(fā)育問(wèn)題。因此，不是父母正常孩子就一定正常的。另外，等位基因的功能有一些是顯性的表現(xiàn)，有一些是隱性的表現(xiàn)。如果出問(wèn)題的基因是隱性的表現(xiàn)，那么只要其另一條等位基因功能正常，孩子就不出現(xiàn)問(wèn)題，成為隱性攜帶者。因此，一些家長(zhǎng)常常是疾病基因的隱性攜帶者，并不發(fā)病。如果父母都是問(wèn)題基因的隱性攜帶者，那么后代中就會(huì)出現(xiàn)等位基因都是問(wèn)題基因的情況，進(jìn)而出現(xiàn)癥狀。對(duì)于家屬而言，切莫認(rèn)為自己家族沒(méi)有疾病孩子就不會(huì)出現(xiàn)基因問(wèn)題。???絕大多數(shù)病理性發(fā)育落后的核心原因是基因問(wèn)題。目前，已經(jīng)明確了幾十種會(huì)造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問(wèn)題的基因。隨著科學(xué)研究的進(jìn)展，還會(huì)有越來(lái)越多的問(wèn)題基因被發(fā)現(xiàn)。對(duì)于病理性發(fā)育落后的孩子，一定要盡早進(jìn)行基因檢測(cè)，明確問(wèn)題的具體情況，這對(duì)于診斷和后期治療具有巨大幫助。很多家屬和部分地方醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員存在認(rèn)識(shí)誤區(qū)：對(duì)于發(fā)育落后的孩子，認(rèn)為查出來(lái)基因問(wèn)題也沒(méi)有幫助。這種觀點(diǎn)是非常錯(cuò)誤，非常落伍的。如果家屬想放棄孩子，那么任何檢查和治療都不需要。如果家屬不想放棄孩子，那么應(yīng)該盡早明確病因，進(jìn)行基因檢測(cè)。???腦發(fā)育不良包括結(jié)構(gòu)發(fā)育不良和功能發(fā)育不良。一些情況下，結(jié)構(gòu)發(fā)育不良并不一定有功能發(fā)育不良。比如有一些孩子，胼胝體發(fā)育不好，但是功能并不受影響。反過(guò)來(lái)，很多腦功能發(fā)育不良的孩子，腦結(jié)構(gòu)并不能看出問(wèn)題，也就是核磁看不出問(wèn)題。???一般而言，如果一個(gè)孩子，腦結(jié)構(gòu)發(fā)育不良，同時(shí)臨床有明確發(fā)育落后時(shí)，家屬一定要帶著孩子找專科醫(yī)生進(jìn)行病因檢查，常常就是基因有問(wèn)題，特別是如果腦電圖也異常的情況下。???兒童發(fā)育落后可以大體分為生理性發(fā)育落后和病理性發(fā)育落后。在嬰幼兒期，也就是1歲以內(nèi)，很多所謂的發(fā)育落后的孩子，實(shí)際上是生理性發(fā)育落后，也就是并沒(méi)有正真的問(wèn)題，只是最初發(fā)育晚一些而已，就像龜兔賽跑一樣，烏龜爬的慢，但是一直在前進(jìn)，最后可能比兔子更早到達(dá)終點(diǎn)。這些孩子如果進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育評(píng)估，常常是輕度發(fā)育落后，或者是發(fā)育落后一般不超過(guò)2個(gè)月以上。???生理性發(fā)育落后的孩子不需要特殊治療。如果家屬積極，可以給予孩子基本的康復(fù)訓(xùn)練，也就是運(yùn)動(dòng)康復(fù)，按摩等物理康復(fù)。絕對(duì)沒(méi)有必要打針吃藥和過(guò)度康復(fù)！一般而言，生理性發(fā)育落后的孩子，3個(gè)月左右的運(yùn)動(dòng)康復(fù)就會(huì)有明顯效果。如果一個(gè)孩子，3個(gè)月左右的康復(fù)進(jìn)展不大，家屬一定要高度懷疑是否是病理性發(fā)育落后，盡快尋找病因。???病理性發(fā)育落后是真正意義的腦發(fā)育落后，是有明確病因的。造成腦發(fā)育落后的原因主要包括：基因問(wèn)題、腦損傷以及其它疾病伴發(fā)發(fā)育落后。???基因問(wèn)題是最主要的發(fā)育落后原因，不同基因問(wèn)題帶來(lái)的臨床表現(xiàn)和疾病出現(xiàn)的時(shí)間不同，治療方式也有差異，需要明確具體基因情況給予針對(duì)性治療。???腦損傷，特別是嚴(yán)重皮層和皮層下腦軟化、外傷造成軸索損傷，重度腦積水等，會(huì)造成運(yùn)動(dòng)障礙之外，出現(xiàn)認(rèn)知等腦功能問(wèn)題。???癲癇和一些代謝性疾病，比如線粒體病，會(huì)隨著病情進(jìn)展出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙。如果不去積極解決原發(fā)病，那么認(rèn)知損傷會(huì)越來(lái)越重。???腦發(fā)育落后的治療，不能千篇一律的單純給予康復(fù)訓(xùn)練。也不要不切合實(shí)際的幻想著使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物來(lái)解決問(wèn)題。沒(méi)有任何神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物，能夠改變腦發(fā)育，解決腦發(fā)育落后問(wèn)題。???腦發(fā)育落后治療的核心是明確病因，針對(duì)病因給予綜合治療。在明確病因的前提下，以康復(fù)訓(xùn)練為核心，配合針對(duì)病因的對(duì)癥藥物，必要時(shí)聯(lián)合促進(jìn)神經(jīng)功能和腦網(wǎng)絡(luò)改變的微創(chuàng)手術(shù)（比如迷走神經(jīng)刺激和頸動(dòng)脈外膜剝脫）。???腦發(fā)育從胚胎期開(kāi)始，經(jīng)歷了漫長(zhǎng)的時(shí)間，直至青春期停止。這個(gè)過(guò)程很漫長(zhǎng)！同時(shí)，治療腦發(fā)育落后也是漫長(zhǎng)的過(guò)程，家屬需要耐心和堅(jiān)持。???在明確病因，給予積極的針對(duì)性的積極綜合治療下，大多數(shù)腦發(fā)育落后的孩子都會(huì)獲得良好的治療效果。讓我們一起努力來(lái)改變這些孩子的命運(yùn)！方鐵醫(yī)生的科普號(hào)
父母要如何觀察和判斷寶寶語(yǔ)言發(fā)育落后？語(yǔ)言功能是大腦發(fā)育水平和心理發(fā)展水平的一個(gè)重要指標(biāo)，語(yǔ)言發(fā)育落后意味著孩子的智力同時(shí)也發(fā)育落后。語(yǔ)言是交流的工具，因此，觀察寶寶的語(yǔ)言發(fā)育是否成熟需要在語(yǔ)言發(fā)育的關(guān)鍵年齡進(jìn)行，觀察和判斷主要的方法如下：?2個(gè)月：用眼睛尋找聲源3個(gè)月：笑出聲來(lái)4個(gè)月：用頭的運(yùn)動(dòng)來(lái)尋找聲源，對(duì)人咿呀說(shuō)話5個(gè)月：聽(tīng)到音樂(lè)發(fā)出聲音或停止哭聲6個(gè)月：叫時(shí)有應(yīng)、發(fā)出4種不同的聲音8個(gè)月：無(wú)意識(shí)地叫爸爸或媽媽、聽(tīng)人談話10個(gè)月：搖頭或者搖手表示"不"11個(gè)月：說(shuō)兩個(gè)字（清晰）且使用正確12個(gè)月：有意識(shí)叫爸爸和媽媽、清晰正確使用2個(gè)字14個(gè)月：喜歡看圖片（看書(shū)30秒鐘)想唱歌、叫姓名有反應(yīng)15個(gè)月：對(duì)節(jié)奏聲有反應(yīng)，清晰正確使用4個(gè)字以音代物16個(gè)月：可識(shí)別玩具箱內(nèi)的一件物品，清晰正確使用3個(gè)字18個(gè)月：翻閱圖畫(huà)并且對(duì)著圖片說(shuō)話清晰正確使用3-5個(gè)字，可識(shí)別玩具箱內(nèi)的兩件物品??如果10個(gè)月齡仍然缺乏眼神和動(dòng)作的互動(dòng)。15個(gè)月齡對(duì)簡(jiǎn)單的口頭指令，叫姓名無(wú)反應(yīng)。18個(gè)月還不會(huì)說(shuō)3個(gè)字以上的短語(yǔ)，就提示語(yǔ)言發(fā)育落后，需要查明原因，及時(shí)干預(yù)和訓(xùn)練。?麥堅(jiān)凝醫(yī)生的科普號(hào)
虎紋斑-小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤挖呀挖，挖出“虎紋斑”：小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤(dysplasticcerebellargangliocytoma)又名Lhermitte—Duclos病(Lhermitte—Duclosdisease，LDD）。同行咨詢病歷，我的直覺(jué)是腫瘤，有占位效應(yīng)。本院復(fù)查了磁共振，全國(guó)小兒腫瘤讀片非常厲害[強(qiáng)]的李玉華老師，術(shù)前直接給了我病理診斷[強(qiáng)]“影像學(xué)表現(xiàn)深刻，看一眼就終身不忘的腫瘤”。術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤確實(shí)很漂亮，有賞心悅目的感覺(jué)-是不是很專(bian)業(yè)(tai）[捂臉]。良性的腫瘤，有望治愈的腫瘤。張晨冉醫(yī)生的科普號(hào)