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遺傳代謝病
發(fā)育遲緩
智力障礙
矮小癥
患者:男 6歲2個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.06.27
發(fā)現(xiàn)患兒全面性發(fā)育遲緩3年 患者家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患兒全面性發(fā)育遲緩3年,已進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè),詳見(jiàn)... 幫忙看看這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告,看有什么問(wèn)題?這個(gè)基因突變是隱性還是顯性?
總交流次數(shù)
227
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 6歲1個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2023.10.23
語(yǔ)言遲緩2年 孩子語(yǔ)言遲緩2年,去北京兒童醫(yī)院做了腦核磁顯示雙側(cè)腦回路略寬... 會(huì)不會(huì)是營(yíng)養(yǎng)藥物影響的,之前3歲做過(guò)代謝,只是幾項(xiàng)氨基酸略高,這次正常了,但這次的異常項(xiàng)之前是正常的...
總交流次數(shù)
156
已給處置建議
黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 1歲2個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2023.04.06
咨詢基因發(fā)育遲緩,頭圍增長(zhǎng)慢,右手通貫掌 孩子目前一歲一個(gè)月,足月出生時(shí)一切正常評(píng)分十分,母親有過(guò)一次... 咨詢基因報(bào)告,報(bào)告解讀,孩子是否有基因病能否確診??
總交流次數(shù)
125
已給處置建議
黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 9個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2023.03.24
發(fā)育遲緩,做了基因檢測(cè),麻煩幫我解讀一下 8個(gè)月,翻身需要幫助,靠坐可以,拉坐也可以,單獨(dú)坐能坐一分鐘... 報(bào)告解讀一下
總交流次數(shù)
303
已給處置建議
黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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黃慧
主治醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
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擅長(zhǎng):遺傳代謝病篩查報(bào)告解讀,基因檢測(cè)報(bào)告解讀,遺傳咨詢