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遺傳代謝病
發(fā)育遲緩
智力障礙
矮小癥
患者:男 5歲7個(gè)月
語(yǔ)言發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2024.06.01
語(yǔ)言發(fā)育遲緩 差不多是寶寶兩歲九個(gè)月的時(shí)候發(fā)現(xiàn)的,期間也經(jīng)過(guò)一些康復(fù)訓(xùn)練,... 想問(wèn)下這種情況生二胎會(huì)不會(huì)遺傳,是否可以通過(guò)羊水穿刺的方式排除,如何排除是父母生殖細(xì)胞嵌合體
總交流次數(shù)
15
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 28歲
胎停
最后交流時(shí)間 2024.05.29
胎停,染色體異常 5月16日,藥物流產(chǎn),流出胚胎組織,送檢。 5月16日一5... 藥流第十二天,并且前幾天吃頭孢,會(huì)影響女方染色體核型分析的結(jié)果嗎?
總交流次數(shù)
6
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黃慧
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遺傳咨詢
患者:女 30歲
攜帶者篩查報(bào)告咨詢
最后交流時(shí)間 2024.05.28
攜帶者篩查報(bào)告咨詢 醫(yī)生您好, 我們處于優(yōu)生優(yōu)育的考慮,雙方都做了攜帶者篩查,好... 遺傳咨詢
總交流次數(shù)
13
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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患者:女 37歲
夫妻雙方基因檢測(cè)都攜帶ACSF3可能致病
最后交流時(shí)間 2024.05.09
夫妻雙方基因檢測(cè)都攜帶ACSF3可能致病 基因檢測(cè)夫妻雙方都攜帶ACSF3可能致病性變異 咨詢
總交流次數(shù)
6
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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患者:女 8歲11個(gè)月
染色體異常
最后交流時(shí)間 2024.05.21
染色體異常
總交流次數(shù)
64
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黃慧
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患者:女 2歲6個(gè)月
發(fā)現(xiàn)黃體瘤1年余
最后交流時(shí)間 2024.04.21
發(fā)現(xiàn)黃體瘤1年余 發(fā)現(xiàn)手腕、臀部可見黃體瘤1年余,,飲食控制后。外院基因提示 ... 解讀下基因檢測(cè)報(bào)告
總交流次數(shù)
11
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黃慧
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患者:男 22天
小兒耳聾
最后交流時(shí)間 2024.01.25
耳聾基因雜合突變,不知道這個(gè)是否嚴(yán)重 足底血基因檢測(cè),耳聾基因235雜合突變,不知道這個(gè)對(duì)孩子有沒... 如何控制病情
總交流次數(shù)
45
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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患者:女 7歲3個(gè)月
小兒甲狀腺功能亢進(jìn)
最后交流時(shí)間 2024.01.22
小兒甲狀腺功能亢進(jìn)
總交流次數(shù)
110
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 6歲5個(gè)月
智力發(fā)育遲緩 言語(yǔ)口齒不清 弱視 遺尿
最后交流時(shí)間 2023.12.07
智力發(fā)育遲緩 言語(yǔ)口齒不清 弱視 遺尿 出生 2 歲才走穩(wěn) 3歲前看誰(shuí)都就只會(huì)叫媽媽,目前 6 歲... 我看不懂基因檢測(cè)報(bào)告,需要講解下意思 這個(gè)孩子接下來(lái)有什么治療方案 孩子爸爸以后還會(huì)生這樣的孩子嗎?
總交流次數(shù)
118
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 6歲1個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2023.10.23
語(yǔ)言遲緩2年 孩子語(yǔ)言遲緩2年,去北京兒童醫(yī)院做了腦核磁顯示雙側(cè)腦回路略寬... 會(huì)不會(huì)是營(yíng)養(yǎng)藥物影響的,之前3歲做過(guò)代謝,只是幾項(xiàng)氨基酸略高,這次正常了,但這次的異常項(xiàng)之前是正常的...
總交流次數(shù)
156
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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黃慧
主治醫(yī)師
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擅長(zhǎng):遺傳代謝病篩查報(bào)告解讀,基因檢測(cè)報(bào)告解讀,遺傳咨詢