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什么是畸形精子癥？我的精子畸形是不是很嚴重？???很多朋友做了備孕檢查后，發(fā)現(xiàn)畸形精子的比例很高，非常擔心。其實現(xiàn)實并非想象中那么嚴重，人類一次射精有幾千萬~1億條精子，本來就是以數(shù)量取勝的。大部分精子雖然存在缺陷，但在受孕過程中基本不會受精，而是被自然選擇淘汰了。???4%是判定精子畸形比例是否達到異常的關鍵閾值。在使用規(guī)范的染色程序和嚴格的Kruger標準評估后，精子正常形態(tài)率＜4%，也就是畸形精子比例＞96%的情況下，就會判定為畸形精子癥而正常形態(tài)精子的比例＞14%，則判定為正常。如果在4~14%之間，則認為是臨界范圍，對于備孕的準爸爸們來說，可以有進一步提升的空間?？梢酝ㄟ^服用鋅硒等微量元素，或者維生素E、維生素C、葉酸等補充劑改善精子形態(tài)，增加自然備孕的成功率。胡劍麟醫(yī)生的科普號
精子發(fā)生障礙分型診治：“一分為三”最新數(shù)據(jù)表明，我國出生人口與育齡夫婦的生育力持續(xù)下降，不孕不育的發(fā)病率在育齡人群中已高達18%，主要原因之一是精子發(fā)生障礙。精子發(fā)生障礙是配子發(fā)生障礙的重要類型，是不孕不育的疑難重癥，當前缺乏診斷分型與指導性治療方案。01什么是精子發(fā)生障礙精子發(fā)生是指精原干細胞自我更新與增殖分化，精母細胞減數(shù)分裂與精子形成三個連續(xù)的過程。遺傳、先天缺陷、環(huán)境和不良生活習慣等多種因素都會對精子發(fā)生產(chǎn)生影響。在精子發(fā)生過程中，生精細胞（如精原細胞、精母細胞和精子細胞）定向分化為精子的過程受到嚴重損傷，這可能導致重度少精子癥、隱匿精子癥或非梗阻性無精子癥，即所謂的精子發(fā)生障礙。02精子發(fā)生障礙“一分為三”分型定義本文參考國內(nèi)外文獻與男性不育臨床研究，基于生精障礙臨床樣本庫，將生精障礙分為“局灶型”、“阻滯型”與“衰竭型”三種類型。局灶型：當大部分睪丸生精小管無精子，而局部生精小管有精時，命名為“局灶型”。阻滯型：當睪丸精子發(fā)生進行到某一階段，而沒有實現(xiàn)完整精子發(fā)生，出現(xiàn)精子發(fā)生停滯，命名為“阻滯型”。衰竭型：當生精微環(huán)境破壞嚴重，或者生精小管僅有個別生精細胞存在，提示睪丸精子發(fā)生功能嚴重受損，趨于衰竭，命名為“衰竭型”。值得注意的是：三型之間可以相互轉(zhuǎn)化，并非一成不變。03精子發(fā)生障礙分型診斷局灶型：常見于Y染色體無精子癥因子c區(qū)缺失、腮腺炎性睪丸炎、隱睪或克氏征等病史。通過病史、精液分析、遺傳學檢測，尤其離心找精子來確認是否為局灶型，比如精液中有稀少精子，或者離心見精子，排除不全梗阻因素導致的重度少精子癥?！熬衷钚汀苯?jīng)穿刺取精術或者顯微取精術能夠發(fā)現(xiàn)局限性生精灶。阻滯型：其睪丸往往大小正常、促性腺激素（卵泡刺激素或黃體生成素）多正?；蚵愿哂谡Ｖ担?jīng)染色體核型、Y染色體微缺失、全外顯子組測序多見遺傳學異常，例如：性染色體與常染色體平衡易位，引起減數(shù)分裂障礙?！白铚汀彪m然睪丸體積正常，但是實施取精手術，僅能發(fā)現(xiàn)較多生精細胞，病理檢查生精小管Johnsen評分在4～7分，多阻滯于精母細胞階段。衰竭型：多無明顯原因，常表現(xiàn)為睪丸體積小于正常、性激素水平顯著異常（卵泡刺激素顯著升高）?！八ソ咝汀蓖?jīng)內(nèi)分泌治療或手術取精，從精液中或睪丸中均不能發(fā)現(xiàn)精子，且其生精細胞缺乏，或僅發(fā)現(xiàn)支持細胞或偶見生精細胞。04精子發(fā)生障礙分型治療局灶型：患者首選內(nèi)分泌治療。研究表明，芳香化酶抑制劑可以提高睪丸內(nèi)源性雄激素水平，促進精子發(fā)生。對于內(nèi)分泌治療持續(xù)3～6個月后未獲得足夠療效的患者，考慮進行顯微取精術，以獲取精子并通過凍融技術輔助生殖。阻滯型：一般經(jīng)全外顯子組測序、染色體核型分析及Y染色體微缺失檢測，發(fā)現(xiàn)明確的遺傳變異。對沒有明顯遺傳學異?！白铚汀鄙系K，可嘗試內(nèi)分泌治療，每月定期復查，精液離心尋找精子。手術一般選擇睪丸活檢，明確病理類型，確診阻滯程度，不建議常規(guī)實施顯微取精術。未來可探索通過納米脂質(zhì)體遞送特異性mRNA至生精小管，以干預阻滯過程。衰竭型：目前應基于樣本庫與多中心研究數(shù)據(jù)，從更廣泛的家系研究或表觀遺傳角度探討致病原因，或基于原始生殖細胞向精原干細胞定向分化的視野，探索治療靶點。有研究報道FANCM致病變異，導致睪丸生精衰竭，睪丸中僅僅見支持細胞或偶見生精細胞。對這類患者應尋找早期干預措施，尋找預防生精衰竭的診療方法。三型分類法強調(diào)根據(jù)患者病因個性化定制治療方案，對實現(xiàn)精準醫(yī)療具有重要意義。分型診療目的在于減少非必要的顯微取精手術，以降低醫(yī)療資源消耗和患者負擔。參考文獻[1]中華預防醫(yī)學會生育力保護分會,中國醫(yī)師協(xié)會生殖醫(yī)學專業(yè)委員會.育齡人群不孕不育防治臨床實踐指南（2024）[J].中華生殖與避孕雜志,2024,44(12)：1215-1234.[2]楊增明,孫青原,夏國良,等.生殖生物學（第二版）[M].北京：科學出版社,2019:113-123.[3]DuL,ChenW,ChengZ,etal.NovelGeneRegulationinNormalandAbnormalSpermatogenesis[J].Cells,2021,10(3):666.[4]SubriniJ,TurnerJ.Ychromosomefunctionsinmammalianspermatogenesis[J].Elife,2021,10:e67345.[5]JenardhananP,PanneerselvamM,MathurPP.Effectofenvironmentalcontaminantsonspermatogenesis[J].SeminCellDevBiol,2016,59:126-140.[6]李宏軍,洪鍇,李錚,等.男性不育診療指南[J].中華男科學雜志,2022,28(01):66-76.[7]BoehmU,BoulouxPM,DattaniMT,etal.Expertconsensusdocument:EuropeanConsensusStatementoncongenitalhypogonadotropichypogonadism--pathogenesis,diagnosisandtreatment[J].NatRevEndocrinol,2015,11(9):547-564.[8]ModgilV,RaiS,RalphDJ,etal.Anupdateonthediagnosisandmanagementofejaculatoryductobstruction[J].NatRevUrol,2016,13(1):13-20.[9]YeL,HuangW,LiuS,etal.ImpactsofImmunometabolismonMaleReproduction[J].FrontImmunol,2021,12:658432.[10]曹云霞,高明.精子發(fā)生障礙的遺傳學研究進展[J].國際生殖健康/計劃生育雜志,2014,33(3):182-185.李朋醫(yī)生的科普號