問(wèn)診記錄
疾?。? 不限
- digeorge缺 臍血核型 發(fā)現(xiàn)缺失 請(qǐng)問(wèn)這種情況影響大嗎 這圖片是我查到... 目前面部無(wú)異常 心臟無(wú)異常 請(qǐng)問(wèn)長(zhǎng)大后會(huì)是智障嗎總交流次數(shù)31已給處置建議
- 羊穿遺傳咨詢 您好醫(yī)生，我妹妹的兒子(附件中的王香玲之子)目前診斷是進(jìn)行性... 2、針對(duì)這種情況，我們是否需要單獨(dú)針對(duì)DMD做羊穿檢查?
3、即使要羊穿，是否需要加上胎兒的基因檢測(cè)總交流次數(shù)4已給處置建議
- 孩子檢查出來(lái)Gjb2,109點(diǎn)位雜合突變 孩子出生踩足底血檢測(cè)出來(lái)Gjb2,109點(diǎn)位雜合突變。出生聽(tīng)... 嚴(yán)不嚴(yán)重。需要怎么弄總交流次數(shù)2已給處置建議
- 麻煩看一下胚胎報(bào)告。 共9個(gè)胚胎，5個(gè)有問(wèn)題，是雙方基因問(wèn)題？還是哪一方染色體問(wèn)題... 否總交流次數(shù)8已給處置建議
- 胎停育 胎停育，8.30流產(chǎn)，胎兒染色體正常，加細(xì)報(bào)告已出，性激素報(bào)... 胎停原因總交流次數(shù)21已給處置建議
- 我在醫(yī)院補(bǔ)充做了全外顯子家系，需要繼續(xù)問(wèn) 你好醫(yī)生，我在廣婦兒醫(yī)院做了全外顯子家系，把胎兒羊水和我們夫... 胎兒如果出生會(huì)不會(huì)發(fā)育或者智力等等比其他小朋友弱？總交流次數(shù)11已給處置建議
- 甲減五個(gè)多月 雙側(cè)中度聽(tīng)損40分貝 目前已有癥狀的是中度聽(tīng)損（40分貝）和先天性甲減，但是基因檢... 這個(gè)疑似致病的病看起來(lái)很嚴(yán)重，可能性有多大？我們還能做什么呢？比如更加詳細(xì)的基因檢測(cè)？總交流次數(shù)18已給處置建議
- 患者：女 27歲 胚胎染色體 最后交流時(shí)間 2024.09.30胚胎染色體 8月27日做稽流流產(chǎn)手術(shù) 做胚胎染色體檢查 希望醫(yī)生能幫我分析一下胚胎染色體檢查結(jié)果總交流次數(shù)29已給處置建議
- 新生嬰反復(fù)高燒 男嬰兒剛出生25天，反復(fù)高燒入院，現(xiàn)在化驗(yàn)白細(xì)胞高，免疫力低... 想咨詢大夫，是否為外胚層發(fā)育不良？如何確診總交流次數(shù)4已給處置建議
- 患者：女 3歲 先天性心臟病三尖瓣返流脊髓栓系倒退自閉 最后交流時(shí)間 2024.09.27先天性心臟病三尖瓣返流脊髓栓系倒退自閉 出生先天性心臟房缺、脊髓栓系可能、耳瘺管，2歲倒退型自閉癥、... 基因結(jié)果，是不是都致病了，是不是這些基因?qū)е碌?，孩子以后后代都?huì)遺傳嗎，我的孩子以后是不是不能有后代...總交流次數(shù)10已給處置建議
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薛慧琴主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：主要從事遺傳咨詢、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢以及兒科常見(jiàn)病、疑難病的診斷與咨詢。
郭躍貞主任醫(yī)師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳咨詢
薛晉杰主治醫(yī)師 講師山西省兒童醫(yī)院遺傳室擅長(zhǎng)：遺傳咨詢，染色體病(唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、視網(wǎng)膜色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腎炎、遺傳性腎病綜合征、外胚層發(fā)育不良、血友病等）診斷與產(chǎn)前診斷。