調(diào)查性研究發(fā)現(xiàn)：語(yǔ)言發(fā)育遲緩的孩子啟動(dòng)干預(yù)治療后，很多家長(zhǎng)都希望由語(yǔ)言病理學(xué)專家（speech language pathologist，SLP）或言語(yǔ)治療師（speech therapist，ST）直接給孩子實(shí)施治療；雖然父母愿意參與治療，但往往對(duì)自己缺乏自信、過(guò)于焦慮，不確定自己是否有能力在家里進(jìn)行語(yǔ)言干預(yù)。我在門診工作中遭遇的現(xiàn)象也的確如此，很多因?yàn)檎Z(yǔ)言遲緩就診的嬰幼兒，在給予診斷、評(píng)估和家庭訓(xùn)練指導(dǎo)、苦口婆心交代家庭干預(yù)注意事項(xiàng)和復(fù)診重要性之后，家長(zhǎng)們?nèi)匀会葆鍩o(wú)助，出了醫(yī)院門就到處找網(wǎng)課，或奔波于各種機(jī)構(gòu)中去排隊(duì)做感統(tǒng)訓(xùn)練或一對(duì)一語(yǔ)訓(xùn)之類，而將就診時(shí)交代的家庭計(jì)劃拋之腦后，不訓(xùn)練、不復(fù)診，有錯(cuò)失良機(jī)之遺憾。今天咱們抽空普及一下，語(yǔ)言遲緩的嬰幼兒父母和家人在語(yǔ)言干預(yù)中究竟該扮演什么樣的角色。誠(chéng)然，當(dāng)醫(yī)生讓你進(jìn)行家庭干預(yù)的時(shí)候，感到不安是完全正常的！你可能會(huì)說(shuō)“我不是語(yǔ)言延遲方面的專家——我怎么可能像治療師那樣做治療并確保有效呢？！”而事實(shí)上，你雖然沒有正規(guī)學(xué)習(xí)過(guò)“語(yǔ)言發(fā)育學(xué)”，但你具備其他領(lǐng)域的知識(shí)和能力，這也是治療師所缺乏的。比如：你是孩子的第一個(gè)也是最好的老師；日常生活中你是陪伴孩子最多的人；只有你有機(jī)會(huì)能夠花更多的時(shí)間和孩子交流和互動(dòng)，而SLP/ST則無(wú)法做到；你最了解孩子，知道他/她的“特點(diǎn)”是什么。對(duì)于大多數(shù)孩子來(lái)說(shuō)，從訓(xùn)練時(shí)間上看，每日1次的SLP/ST并不足以發(fā)展語(yǔ)言技能。如果每星期只練習(xí)一小時(shí)，就很難學(xué)到任何新技能。但是如果你找到可以在家里做的目標(biāo)和活動(dòng)，這將對(duì)孩子的語(yǔ)言學(xué)習(xí)產(chǎn)生巨大的影響。最終，你可以天天提供語(yǔ)言干預(yù)，每天很多次，從事日常生活活動(dòng)、洗澡、吃飯、開車兜風(fēng)等，都可以成為練習(xí)交流的機(jī)會(huì)。父母如何參與語(yǔ)言干預(yù)呢？通過(guò)與醫(yī)生和治療師合作，讓他們成為你的教練和顧問(wèn)，幫助你提升水平、成為提供治療的主要人員，這就是國(guó)際推薦的SLP指導(dǎo)下父母實(shí)施的干預(yù)（Parent-implemented naturalistic language interventions），是促進(jìn)語(yǔ)言發(fā)展的有效性康復(fù)治療方法。 具體內(nèi)容如下：1．與醫(yī)生和治療師一起為孩子設(shè)定目標(biāo)；2．描述日?；顒?dòng)和常規(guī)；3．學(xué)習(xí)你可以在家里用來(lái)培養(yǎng)孩子溝通技巧的策略；4．報(bào)告你在孩子身上看到的變化和進(jìn)步；5．與SLP一起確定下一步干預(yù)目標(biāo)和方案。針對(duì)這種方法你可能會(huì)質(zhì)疑，“這是真正有效的嗎?如果治療師直接為孩子提供這種療法，不是會(huì)學(xué)到更多嗎？”除了前面提到你具有治療師所缺乏的優(yōu)勢(shì)外，兩項(xiàng)最新研究得出的結(jié)論是：父母可以學(xué)會(huì)在日常生活中使用策略來(lái)幫助孩子；當(dāng)父母使用這些策略時(shí)，孩子的語(yǔ)言技能會(huì)得到改善；在家中，父母可以和言語(yǔ)治療師一樣進(jìn)行有效的語(yǔ)言干預(yù)；一些研究甚至顯示了父母實(shí)施干預(yù)對(duì)孩子語(yǔ)言技能的影響更大！所以，如果你對(duì)在孩子的治療中占據(jù)一個(gè)前排座位感到不安，或者不確定你能不能幫助孩子，那就放心吧。上述研究已然表明，在為語(yǔ)言遲緩的孩子提供干預(yù)時(shí)，父母可以像SLP/ST一樣有效（甚至更有效）。你和孩子每天的互動(dòng)為語(yǔ)言學(xué)習(xí)提供了無(wú)數(shù)的機(jī)會(huì)。在這個(gè)過(guò)程中你不會(huì)孤單，SLP/ST會(huì)在那里指導(dǎo)你并提供建議，這樣你就能確保孩子能達(dá)到其潛能！希望今天的短文能警醒執(zhí)念的家長(zhǎng)，有任何診斷和治療指導(dǎo)需求，歡迎咨詢和就診。

家長(zhǎng)的困惑在日常生活當(dāng)中，很多寶媽寶爸經(jīng)常會(huì)問(wèn)：“我寶兒都五六個(gè)月了，怎么還不會(huì)翻身？在家里也給孩子訓(xùn)練翻身，但孩子就是不愿意，一個(gè)勁兒的哭鬧反抗，全家人都折騰得夠嗆！”。另外，有的寶寶明明會(huì)翻身，但就是不喜歡翻身，躺著一動(dòng)不動(dòng)；有的寶寶只喜歡翻身到一側(cè)，卻拒絕翻身到另一側(cè)。 翻身訓(xùn)練方法針對(duì)家長(zhǎng)們困惑的問(wèn)題，我們?cè)O(shè)計(jì)了幾個(gè)訓(xùn)練翻身的方法，增加翻身的趣味性和主動(dòng)性，讓孩子們喜歡翻身，學(xué)會(huì)翻身這一技巧性運(yùn)動(dòng)。 1、家長(zhǎng)讓寶寶仰臥在墊子或床上，放置一個(gè)色彩鮮艷或有響聲的玩具在寶寶一側(cè)，吸引并鼓勵(lì)寶寶用一側(cè)手去抓對(duì)側(cè)的玩具，然后家長(zhǎng)去抓住寶寶的腳踝，讓一側(cè)腳越過(guò)對(duì)側(cè)腳，引導(dǎo)寶寶翻身到側(cè)臥，最后再把玩具放在寶寶前方，輔助并引導(dǎo)寶寶翻身至俯臥位。 2、寶寶仰臥于楔形墊的斜面上，左右肩處于不同的高度；在寶寶的下方，用玩具引導(dǎo)和斜面輔助促進(jìn)軀干的旋轉(zhuǎn)，家長(zhǎng)一手扶住肩部一手扶住髖部，在斜坡上完成仰臥位至俯臥位的翻身動(dòng)作，家長(zhǎng)雙手控制好孩子翻身的速度，避免速度太快。也可以在楔形墊上從俯臥翻身至仰臥。 3、讓寶寶仰臥在巴士球上，家長(zhǎng)在寶寶一側(cè)，將寶寶對(duì)側(cè)胳膊上舉過(guò)頭頂，家長(zhǎng)一手放在同側(cè)肩部，另一手放在同側(cè)髖部，控制巴士球向?qū)?cè)輕輕滾動(dòng)，并在寶寶對(duì)側(cè)放置玩具，輔助及引導(dǎo)寶寶翻身到側(cè)臥，再將寶寶上方的胳膊向外向下輕輕牽拉，進(jìn)一步翻身到俯臥位。也可以在巴士球上從俯臥翻身至仰臥。 4、讓寶寶仰臥在一個(gè)有五顏六色圖案的大圓筒里，家長(zhǎng)扶住圓筒并和寶寶互動(dòng)，輕輕往一側(cè)滾動(dòng)圓筒，輔助孩子翻身到俯臥位，也可以從俯臥位翻身至仰臥位，反復(fù)翻身或是連續(xù)翻身都可以進(jìn)行，還可以訓(xùn)練寶寶的前庭感覺。 5、將寶寶仰臥放置于小被單里，小被單盡量厚實(shí)一些，寶爸和寶媽將被單抬離地面，兩人配合著一側(cè)高一側(cè)低的交替提起被單，促進(jìn)寶寶體干回旋，完成左右來(lái)回翻身。速度不宜過(guò)快，避免寶寶受驚。同時(shí)家長(zhǎng)可以唱著兒歌或講著故事來(lái)吸引寶寶，一家三口在做一個(gè)快樂(lè)的游戲。 翻身注意事項(xiàng)1.冬天的時(shí)候，在保證室溫的前提下，家長(zhǎng)不要給寶寶穿太多、太厚、太緊的衣服，阻礙孩子翻身及自由活動(dòng)。 2.體重肥胖的寶寶翻身會(huì)困難一些，家長(zhǎng)不用太著急，隨著寶寶翻身訓(xùn)練的增加和身體的發(fā)育，慢慢就會(huì)翻身了。 3.寶寶只向一側(cè)翻身，不一定是發(fā)育的問(wèn)題，可能與寶寶的喜好和習(xí)慣以及家長(zhǎng)的帶養(yǎng)有關(guān)系。 4.寶寶翻身時(shí)應(yīng)注意安全:一定不要喂完奶立即訓(xùn)練翻身，避免寶寶嘔吐；一定不要放堅(jiān)硬物品在床面訓(xùn)練翻身，避免寶寶受傷。另外，床上要裝好護(hù)欄，看護(hù)好寶寶，防止出現(xiàn)意外。 5.訓(xùn)練時(shí)應(yīng)該多鼓勵(lì)和引導(dǎo)寶寶主動(dòng)翻身，減少被動(dòng)翻身；利用各種玩具和游戲來(lái)吸引，讓寶寶愉快高興地翻身，避免寶寶哭鬧反抗。 6.剛開始訓(xùn)練寶寶翻身時(shí)，一個(gè)動(dòng)作五分鐘就可以，一次訓(xùn)練時(shí)間不要持續(xù)太久，避免寶寶過(guò)度疲勞，應(yīng)循序漸進(jìn)；一天可以多次訓(xùn)練，應(yīng)持之以恒。 翻身是寶寶早期需要學(xué)會(huì)的運(yùn)動(dòng)技能。如果寶寶在相應(yīng)月齡不會(huì)翻身、翻身不好、只翻一側(cè)或不喜歡翻身，可能有運(yùn)動(dòng)發(fā)育的原因，也有引導(dǎo)不夠或活動(dòng)受限的問(wèn)題。寶爸寶媽們一定要引起重視，盡早進(jìn)行翻身訓(xùn)練。通過(guò)上面的訓(xùn)練方法，可以讓寶寶很好的體驗(yàn)翻身的感覺和練習(xí)翻身的動(dòng)作。

全面發(fā)育遲緩/智力障礙是一大類具有高度臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，盡管有些1歲前發(fā)育遲緩的嬰兒年長(zhǎng)后可以恢復(fù)正常，但更多的嬰兒期發(fā)育遲緩卻是后期各種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的早期表現(xiàn)，如果得不到及時(shí)妥善處理，會(huì)轉(zhuǎn)為不同程度地智力障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷多動(dòng)障礙或感統(tǒng)失調(diào)等，甚至有些患兒逐漸出現(xiàn)多重殘疾或共患病，這些共患障礙又互為因果互相干擾，進(jìn)一步加重不良預(yù)后。國(guó)內(nèi)外研究證實(shí)，盡管社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展醫(yī)療保健水平提高，但智力障礙或全面發(fā)育遲緩仍然是全球兒童主要致殘?jiān)蛑?，其病因?fù)雜，涉及遺傳和環(huán)境等多種因素，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，異質(zhì)性強(qiáng)。需要早識(shí)別、早診斷、早干預(yù)和系統(tǒng)管理才能最大程度的改善整體預(yù)后。本文就該病國(guó)內(nèi)外的最新研究進(jìn)展和應(yīng)對(duì)方法進(jìn)行全面介紹，內(nèi)容包括智力障礙/全面性發(fā)育遲緩的最新定義、病因和發(fā)病機(jī)制、流行病學(xué)和預(yù)后、臨床表現(xiàn)和共患病、治療管理原則等，特別是DSM-V版不同程度智力障礙的分級(jí)表現(xiàn)和所需支持程度，可以給家長(zhǎng)更多的指導(dǎo)意義。一、基本概念1.全面發(fā)育遲緩Global Developmental Delay，GDD）該術(shù)語(yǔ)通常應(yīng)用于5歲以下兒童，是指神經(jīng)功能發(fā)育的各個(gè)領(lǐng)域中，有至少2個(gè)能區(qū)（大運(yùn)動(dòng)或精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知、社交和社會(huì)適應(yīng)能力等）未能達(dá)到預(yù)期（適于年齡）的發(fā)育標(biāo)志，通常伴有社會(huì)適應(yīng)行為不良。由于嬰幼兒智力測(cè)試和適應(yīng)行為測(cè)試準(zhǔn)確性、可靠性和可重復(fù)性較低，加之大腦成熟性改變、早期干預(yù)相關(guān)性大腦可塑性改變和疾病本身特點(diǎn)等，GDD兒童隨著成長(zhǎng)會(huì)出現(xiàn)各種不同的結(jié)局和轉(zhuǎn)歸，有些兒童發(fā)育可能逐漸趨于正常，有些兒童則逐漸表現(xiàn)出特定表現(xiàn)并符合某種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，如：不同程度智力障礙、社交溝通障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、其他特定性學(xué)習(xí)障礙等。因此，需要對(duì)GDD兒童定期再評(píng)估和再診斷。2.智力障礙 （Intellectual disability,ID） 即：智力發(fā)育障礙或精神發(fā)育遲滯（Mental retardation,MR），是對(duì)發(fā)育期 （<18 y） 出現(xiàn)的智力低于平均水平、伴有適應(yīng)功能受損的一種描述性術(shù)語(yǔ)，通常應(yīng)用于≥5歲的兒童。美國(guó)精神病學(xué)協(xié)會(huì)（the American Psychiatric Association）的《精神障礙的診斷和統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》第五版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition,DSM-5）將ID定義為一般智力缺陷，如：推理、解決問(wèn)題、計(jì)劃、抽象思維、判斷、學(xué)校學(xué)習(xí)和從經(jīng)驗(yàn)中學(xué)習(xí)等能力的缺陷，這些缺陷引起適應(yīng)能力障礙，使個(gè)人在日常生活的一個(gè)或多個(gè)方面，包括溝通、社會(huì)參與、學(xué)業(yè)或職業(yè)功能以及家庭或社區(qū)環(huán)境中的個(gè)人獨(dú)立性等，未能達(dá)到個(gè)人獨(dú)立和社會(huì)責(zé)任的標(biāo)準(zhǔn)。二、病因和病理生理學(xué)MR/ID 分為綜合征性和非綜合征性，前者常伴特殊面容或器官畸形，后者不伴特殊面容或器官畸形。MR/ID是許多中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的最終結(jié)果，功能障礙主要與皮質(zhì)結(jié)構(gòu)有關(guān)，包括海馬和內(nèi)側(cè)顳葉皮層。大多數(shù)MR/ID并沒有明顯的腦結(jié)構(gòu)異常。10%-15%的病例存在CNS畸形，包括神經(jīng)管缺陷、水腦、小頭畸形、神經(jīng)元遷移障礙（巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位）、胼胝體發(fā)育不全。5%可能存在多種先天性異常綜合征（表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)之外的畸形）；3%-7%的病例見于各種先天代謝病。1．遺傳性因素：隨著分子遺傳學(xué)進(jìn)展，對(duì)特定ID綜合征的認(rèn)識(shí)正在擴(kuò)大。人類孟德爾遺傳在線（the Online Mendelian Inheritance in Man OMIM）數(shù)據(jù)庫(kù)中列出了 800 多個(gè)綜合征均與ID相關(guān)聯(lián)，反映了該領(lǐng)域的臨床診斷進(jìn)展。不明原因智力障礙中遺傳性因素約占50%，特別是中重度智力障礙。遺傳性因素包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、單基因病、線粒體病、多基因和（或）表觀遺傳異常等。遺傳病因?qū)W檢測(cè)陽(yáng)性率：常規(guī)染色體核型分析為5%~10%；染色體微陣列芯片分析（CMA）為10%~19%；全外顯子/基因組檢測(cè)10%左右。盡管檢測(cè)技術(shù)不斷進(jìn)展，仍有半數(shù)患兒找不到明確病因疾病、核黃疸、聽力障礙、腫瘤以及社會(huì)文化經(jīng)濟(jì)心理因素等。2． 非遺傳性因素非遺傳性因素對(duì)輕度智力障礙或全面發(fā)育遲緩影響很大。產(chǎn)前常見的因素包括先天性感染、接觸致畸物或環(huán)境毒物（如藥物、酒精、鉛、汞、輻射、化學(xué)致畸物）；產(chǎn)時(shí)因素包括早產(chǎn)、低出生體重、產(chǎn)傷、窒息、缺氧、顱內(nèi)出血等；產(chǎn)后因素有中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、低血糖、腦外傷、驚厥后腦損傷、佝僂病、甲狀腺功能低下、碘缺乏、營(yíng)養(yǎng)不良、腦血管病等。三、流行病學(xué)1. 患病率 MR/ID的患病率為普通人口的1%～3%，具體患病率取決于所采用的診斷標(biāo)準(zhǔn)、評(píng)定方法和采樣時(shí)的年齡。大多數(shù)MR/ID為輕度、且患病率差異更大，重度MR/ID的患病率約為6‰。MR/ID與性別有關(guān)，男孩患病多于女孩（嚴(yán)重MR/ID中男女比例為1.2：1，而輕度MR/ID中男女比例2.2：1）。2. 死亡和致殘 輕度MR/ID預(yù)期壽命同普通人群，重～極重度MR/ID預(yù)期壽命會(huì)有下降，與基礎(chǔ)病因或伴發(fā)疾?。ㄈ纾喊d癇）有關(guān)。神經(jīng)功能障礙導(dǎo)致的長(zhǎng)期不活動(dòng)、嚴(yán)重的口腔運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)、吞咽困難以及吸入性肺炎等比 MR/ID 本身導(dǎo)致過(guò)早死亡的風(fēng)險(xiǎn)更大，如果同時(shí)伴有其他器官系統(tǒng)異常，則預(yù)期壽命會(huì)進(jìn)一步縮短。呼吸系統(tǒng)疾病特別是呼吸道感染是嚴(yán)重MR/ID最常見的死亡原因。四、臨床表現(xiàn)MR/ID 的癥狀和體征通常包括各種技能的發(fā)育遲緩，如認(rèn)知技能、語(yǔ)言和適應(yīng)技能等。發(fā)育延遲因MR/ID水平和病因而異。例如，在輕度非綜合征性MR/ID中，延遲可能直到學(xué)齡前才明顯，而重度或極重度MR/ID往往與某些先天性綜合征或極端早產(chǎn)有關(guān)，從出生起就出現(xiàn)各種里程碑的嚴(yán)重延遲。1. 語(yǔ)言發(fā)育遲緩 是MR/ID 的最初跡象之一，包括表達(dá)性語(yǔ)言（語(yǔ)音）和接受語(yǔ)言（理解）。預(yù)警指征包括12個(gè)月時(shí)不會(huì)說(shuō)媽媽/爸爸/咿呀作語(yǔ)，2歲時(shí)還不會(huì)說(shuō)2個(gè)詞的短語(yǔ)，對(duì)言語(yǔ)指令反應(yīng)遲鈍或充耳不聞。2. 精細(xì)運(yùn)動(dòng)/適應(yīng)性能力延遲自主進(jìn)食、如廁、穿衣等日常生活能力發(fā)展延遲，因口腔運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)導(dǎo)致進(jìn)食時(shí)間長(zhǎng)、狼藉、手指喂食、嚴(yán)重流口水等。3. 認(rèn)知發(fā)育落后 MR/ID兒童在記憶、解決問(wèn)題和邏輯推理方面存在困難，早期可以表現(xiàn)為學(xué)齡前接受知識(shí)和學(xué)習(xí)新技巧困難、遵循指令（特別是多部指令）困難。4. 社會(huì)能力延遲 MR/ID兒童游戲（玩耍）的能力水平延遲，通常對(duì)適合年齡的玩具缺乏興趣，不會(huì)玩想象性（假裝性）游戲，不會(huì)跟同齡兒玩互動(dòng)的游戲。5. 粗大運(yùn)動(dòng)落后 MR/ID患兒粗大運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平與智力損傷程度有關(guān)，輕度患兒運(yùn)動(dòng)里程碑正常或僅輕度延遲或笨拙，中～重度患兒早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，后期運(yùn)動(dòng)笨拙、平衡協(xié)調(diào)不良。6. 行為障礙 嬰幼兒期常出現(xiàn)脾氣大、多動(dòng)、睡眠紊亂和腸絞痛等早期癥狀；常見攻擊、自殘、違抗、注意力不集中、多動(dòng)癥、睡眠障礙和刻板行為。7. 神經(jīng)系統(tǒng)和軀體異常 小頭、大頭、宮內(nèi)或產(chǎn)后發(fā)育遲緩、早產(chǎn)和先天性異常等。8. 常有異常家族史，特別MR/ID、發(fā)育遲緩、近親婚配、精神病、先天性畸形、流產(chǎn)、死產(chǎn)和家庭成員兒童早期死亡等家族史，當(dāng)然，更多的患兒沒有家族史。五、共患病MR/ID患者共患其他神經(jīng)精神類疾病的頻率高于普通人群，但常被漏診或忽視。常見共患病包括：（1）注意力缺陷/多動(dòng)障礙（Attention deficit/hyperactivity disorder，ADHD）：見于8%～15%的MR兒童和17%～52%的MR成人；（2）需要治療的自殘行為見于3%～15%，特別是嚴(yán)重MR/ID；（3）抑郁癥、雙相情感障礙、焦慮癥和其他情緒障礙，是成人MR/ID的最主要精神共患病。強(qiáng)迫-沖動(dòng)障礙（Obsessive-compulsive disorder）、品行障礙、抽動(dòng)障礙和其他刻板行為也常見，精神分裂癥共患率3%（一般人群為0.8%）；（4）情緒或行為障礙：見于30%的MR/ID兒童（而普通人群僅為6%），合并癲癇時(shí)風(fēng)險(xiǎn)更高；（5）視覺和聽覺缺陷：見于50% 的MR/ID患者，尤其是屈光不正；（6）孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）：MR/ID 和孤獨(dú)癥譜系障礙的診斷經(jīng)常重疊，大約50%～75%的ASD患者伴有MR/ID，有些早期診斷MR/ID的患兒后期轉(zhuǎn)向ASD；（7）多達(dá)20%的MR/ID 的患者伴有腦癱；（8）多達(dá)20%的MR/ID患者有癲癇發(fā)作；（9）胃腸道并發(fā)癥：包括進(jìn)食功能障礙、過(guò)量流口水、反流食道炎和便秘；（10）泌尿生殖系統(tǒng)并發(fā)癥包括尿失禁和月經(jīng)衛(wèi)生不良；（11）嚴(yán)重的社會(huì)致殘影響MR/ID 的個(gè)人及其家庭，包括工資損失、對(duì)社會(huì)服務(wù)的依賴、長(zhǎng)期關(guān)系受損和情感痛苦；（12）MR/ID共患精神障礙的個(gè)體有自殺風(fēng)險(xiǎn)。六、診斷標(biāo)準(zhǔn)與嚴(yán)重程度分級(jí)1. 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù) DSM-5，診斷智力殘疾必須滿足以下三條標(biāo)準(zhǔn)：A．智力功能缺陷，如：推理、解決問(wèn)題、計(jì)劃、抽象思維、判斷、學(xué)業(yè)學(xué)習(xí)和基于經(jīng)驗(yàn)的學(xué)習(xí)等，經(jīng)臨床評(píng)估和個(gè)別化標(biāo)準(zhǔn)智力測(cè)試得到確認(rèn)。B．適應(yīng)功能缺陷，由于智力功能缺陷導(dǎo)致個(gè)體的適應(yīng)功能未能達(dá)到保持個(gè)人獨(dú)立性和完成社會(huì)責(zé)任所需的發(fā)育水平和社會(huì)文化標(biāo)準(zhǔn)，并需要持續(xù)支持。在沒有持續(xù)支持的情況下，適應(yīng)缺陷導(dǎo)致患兒一個(gè)或多個(gè)日常生活活動(dòng)的受限，如溝通、社會(huì)參與和獨(dú)立生活，且在多個(gè)環(huán)境中（如家庭、學(xué)校、工作和社區(qū)）。C．智力和適應(yīng)性缺陷起病于發(fā)育期。2. 嚴(yán)重程度分級(jí) 與傳統(tǒng)的智商分?jǐn)?shù)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)不同，最新方案是根據(jù)適應(yīng)功能障礙程度將MR/ID的嚴(yán)重性分為輕度、中度、重度或極重度，并根據(jù)個(gè)體的適應(yīng)功能確定其所需提供的支持水平。適應(yīng)功能障礙涉及3個(gè)領(lǐng)域（概念領(lǐng)域、社交領(lǐng)域和實(shí)用領(lǐng)域）（conceptual, social, and practical）。智力障礙分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)見表1.表1 智力障礙分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)從表1中可以了解不同嚴(yán)重程度級(jí)別MR/ID的能力表現(xiàn)和需要支持的情況，但要做到準(zhǔn)確診斷和分級(jí)則有賴于功能評(píng)定，包括發(fā)育篩查、診斷性發(fā)育量表、智力測(cè)驗(yàn)和社會(huì)適應(yīng)能力量表測(cè)評(píng)等。需要由具備一定專業(yè)基礎(chǔ)并接受過(guò)專門培訓(xùn)的人員進(jìn)行測(cè)試。切記短期內(nèi)重復(fù)測(cè)評(píng)以免產(chǎn)生記憶影響更不能將評(píng)定內(nèi)容當(dāng)做訓(xùn)練內(nèi)容和目標(biāo)，從而影響測(cè)試結(jié)果的準(zhǔn)確性和可信度。七、治療性管理MR/ID 治療的主流是制定個(gè)體化綜合管理計(jì)劃。需要多學(xué)科和服務(wù)領(lǐng)域人員的投入，包括專業(yè)醫(yī)生、特殊教育工作者、語(yǔ)言治療師、行為治療師、職業(yè)治療師和社區(qū)服務(wù)人員，為MR/ID 患兒和家庭提供社會(huì)支持和臨時(shí)護(hù)理。1. 針對(duì)病因明確者可以提供相應(yīng)地病因治療，包括特殊飲食、補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素、酶替代、特定藥物等治療；針對(duì)共患病進(jìn)行較早評(píng)估、診斷和管理，特別是共患癲癇者要及時(shí)規(guī)范抗癲癇治療。2. 發(fā)育和教育服務(wù) 這是改善MR/ID 患兒預(yù)后的關(guān)鍵性支持治療，其意義在于利用早期大腦可塑性和發(fā)育關(guān)鍵期原理，提供及早干預(yù)促進(jìn)能力發(fā)展。其一，必須及早篩查并確診發(fā)育遲緩的兒童；其二，積極啟動(dòng)0-3歲發(fā)育遲緩兒童早期發(fā)育促進(jìn)性康復(fù)治療，包括持續(xù)性指導(dǎo)和密集性康復(fù)服務(wù)，第三，針對(duì)3-5歲兒童幼兒則必須在康復(fù)指導(dǎo)的基礎(chǔ)上進(jìn)行強(qiáng)化的個(gè)別化教育、融合教育和社交參與等服務(wù)。3. 預(yù)防性護(hù)理 目前缺乏對(duì)MR/ID兒童和成人的常規(guī)預(yù)防性護(hù)理。需要適應(yīng)性裝置（例如，不能獨(dú)走的患者）和額外時(shí)間（例如，雙倍的時(shí)間）來(lái)容納此類患者。此外，家庭成員或其他支持人員要樂(lè)于助人。由于MR/ID 患兒屬于癲癇高風(fēng)險(xiǎn)人群，也容易合并其他器官系統(tǒng)疾病，需要家長(zhǎng)慎重觀察，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)尋求多學(xué)科轉(zhuǎn)介會(huì)診解決。4. 身體活動(dòng) 肥胖影響MR/ID。目前很少有針對(duì)健康生活方式（營(yíng)養(yǎng)/飲食、鍛煉、自我護(hù)理、減壓）的MR/ID患者計(jì)劃，建議每年就這些問(wèn)題向醫(yī)生咨詢，制定個(gè)體化身體活動(dòng)、進(jìn)食和營(yíng)養(yǎng)計(jì)劃，并適當(dāng)調(diào)整抗精神病類藥物，以減少肥胖和代謝問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。參考文獻(xiàn)：略。再次提醒！全面性發(fā)育遲緩是各種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病早期共同表現(xiàn)，與智力障礙密切相關(guān)甚至就是早期智力障礙，想要改善預(yù)后最好的方法是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早康復(fù)、科學(xué)管理、持之以恒，管理過(guò)程中做好病因和綜合征的正確識(shí)別、共患病的評(píng)定和治療、進(jìn)步情況監(jiān)測(cè)和康復(fù)重點(diǎn)調(diào)整，只有基于病因/綜合征的目標(biāo)導(dǎo)向性的醫(yī)教結(jié)合綜合康復(fù)才能最大程度地改善預(yù)后。撰寫此文的目的是普及科學(xué)知識(shí)、提升公眾認(rèn)知度、幫助有需求的家長(zhǎng)朋友們，歡迎轉(zhuǎn)發(fā)！正所謂“贈(zèng)人玫瑰 手留余香”“有時(shí)是治愈、常常是幫助、總是去安慰”，醫(yī)學(xué)是有邊界的，但醫(yī)者和家長(zhǎng)的關(guān)愛是無(wú)邊界的，希望我們一起努力，為孩子們盡心盡力！