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肖園主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 兒內科 小寶今年只有3歲，可最近頻繁出現了便血。由于小寶在幾個月大的時后，出現過腹瀉和大便帶少量鮮血，被診斷為牛奶蛋白過敏。在按照醫(yī)生要求回避了牛乳制品并采用深度水解配方粉喂養(yǎng)后，腹瀉和便血的癥狀就消失了。有過這一次的經歷，家人起初也以為這次便血是過敏性結腸炎所引起。然而細心的媽媽發(fā)現了端倪，首先這次小寶并沒有腹瀉，其次出血量也不像過敏時的一點點鮮血絲，而是出現較多的鮮血或者暗紅色血便，有時候血液和大便混在了一塊，最后，家人嘗試著回避了牛奶制品，然而便血并未因此消失或者有好轉，這些都讓媽媽覺得此次便血并不簡單。在簡單咨詢醫(yī)生之后，家人決定給小寶安排一次腸鏡檢查。在住進瑞金醫(yī)院兒科后，按照醫(yī)生要求，家人給小寶采取了流質飲食，接著兩天利用聚乙二醇電解質散進行口服幫助清理腸道。在全麻之后，醫(yī)生順利的為小寶進行了全結腸鏡的檢查。果不其然，小寶的大腸里長出了一枚2cm左右的息肉。而這，正是造成小寶近期便血的元兇。在和家屬溝通之后，醫(yī)生借助于腸鏡，用圈套器將這枚息肉完整的切除。 為什么會有息肉？會遺傳不？家里人需不需要去查？息肉切除后，需要多久復查腸鏡？盡管小寶的息肉已經被摘除，這些疑問依然徘徊在小寶父母的腦海中使他們坐立不安。很快，在腸鏡后小寶恢復的這段時間里，醫(yī)生找到小寶的父母，為他們介紹了兒童結腸息肉的相關知識。什么是息肉？腸道的內層黏膜通常和嘴里的內層黏膜一樣非常光滑。而來自腸壁的組織向腸腔內生長，突出于腸壁，則被稱為腸息肉。息肉可能來自于消化道的任意部分，包括食管、胃、小腸或結、直腸的內壁生長出來。當然，最常見的部位仍然是結腸和直腸。最常見的息肉的形狀就如上圖，頭部呈像蘑菇一樣的外觀，通過一個較窄的蒂連接到腸壁。也有其他形態(tài)的息肉，例如扁平并直接在腸壁上生長的無蒂息肉。息肉的大小可能從兩毫米以下到直徑超過2厘米甚至更大。息肉有兩種常規(guī)類型，包括腺瘤性和錯構瘤性息肉，這取決于顯微鏡下的外觀。腺瘤性息肉通常是成人中見到的息肉類型，需要對這些息肉進行惡性改變的評估。錯構瘤性息肉是通常在兒童中發(fā)現的息肉類型，很少引起惡性腫瘤。家族性腺瘤樣息肉?。ńY腸內可見大小不一腺瘤樣息肉，數量從數十個至數千個不等，是基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，成年后結腸癌患病率100%,需要預防性切除整個結腸）這是一張結腸癌的腸鏡圖片，來自于一個13歲的青少年它們有多普遍？息肉并不是大人的專利，在兒童中并不少見。大約1-2％的兒童可能在大腸中發(fā)現息肉。最常見的類型是幼年息肉，占兒童息肉的95％以上。這些通常在10歲以下的兒童中發(fā)現，尤其是在2-6歲的兒童中。大部分的幼年性息肉是單生的（1-5個息肉），主要發(fā)現于左半結腸。息肉會遺傳么？常見的單發(fā)的幼年性息肉一般不會遺傳。不過少數和遺傳有密切關系：一些孩子遺傳的基因使他們更有可能發(fā)展出許多息肉（稱為息肉綜合征）。這些綜合征包括熟悉的家族性腺瘤性息肉病（成年期100%患結腸癌，成年后需要預防性切除全部結腸），幼年性息肉病綜合征，黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers綜合征，口唇黏膜、指甲有黑色素沉著，胃腸道多個部位出現息肉），Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征和Cowden病等。這些與遺傳有關的息肉的一個共同特征時，通常不是單發(fā)，有些父母有類似表現，因此通常會詢問家人其他成員是否患有息肉，以確定孩子是否可能患有這些遺傳病之一。當然在息肉的診治過程中必須注意這些特征，因為與遺傳相關的息肉綜合征，后期惡變以及身體其他器官出現惡性腫瘤的幾率明顯上升，需要長期的隨訪和復查。息肉有什么癥狀？患兒通常會出現血便，通常為暗紅色或者與大便混合在一起，或者出現表面富有較多鮮血（具體出血癥狀和息肉位置、大小有關）。這種出血不會給孩子帶來任何痛苦。經過數月的少量出血，一些孩子會發(fā)展為缺鐵性貧血，并表現出乏力、面色蒼白等貧血癥狀。不過，有結腸息肉的孩子并非每次排便都會發(fā)生出血，間斷反復的出血可能會持續(xù)數周至數月。兒童很少有其他癥狀，但是一旦出現其他癥狀，如：腹部絞痛，腹瀉，粘液性腹瀉，甚至息肉脫垂（息肉會部分伸出直腸，而仍附著在結腸腸壁上）等，當合并劇烈腹痛時和果醬樣血便時，需要立刻就醫(yī)，此時很可能出現了腸套疊，需要盡快處理。如何作出診斷？在大多數情況下，孩子需要至能夠開展兒童胃腸鏡檢查的進行進一步診斷，以使血液從大腸下部排出（直腸出血）。醫(yī)生將建議孩子進行結腸鏡檢查。在該檢查中，醫(yī)生將通過裝有照相機和照明燈的可彎曲的細管檢查全部結腸和直腸，以幫助查找出血原因?？吹较⑷鈺r，醫(yī)生將使用適合的工具套取整個息肉并通過電切等方式摘除，并將其取出。然后將息肉送至病理科等待的結論。病理科醫(yī)生將在顯微鏡下對息肉進行觀察以確定其種類。此外，如果發(fā)現孩子有一組特定的癥狀或者體格特征，則可能診斷上述息肉病綜合癥之一。這時，醫(yī)生會要求孩子及其父母通過血液進行特殊的基因檢查以確認診斷。息肉的潛在并發(fā)癥有哪些？ 有時它會自行脫落，造成大量出血的風險，但這種可能性很低。另外，腸息肉可能引起特殊類型的腸梗阻——腸套疊，此時通常表現為腹痛、、嘔吐和果醬樣大便。息肉摘除后需要再次復查腸鏡么？如果發(fā)現一個孩子是單發(fā)的息肉，息肉復發(fā)或者患癌癥的風險沒有增加，他們通常不需要再次進行結腸鏡檢查。而有多個息肉的兒童，或有特殊息肉病綜合征的兒童，可能需要定期進行結腸鏡檢查以進行監(jiān)測。這是因為結腸中可能不斷會形成新的息肉，需要將其切除。對于患有多個息肉的遺傳疾病的兒童，息肉發(fā)展為癌癥的風險可能會增加。2020年09月01日
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李恒爽主任醫(yī)師 北京朝陽醫(yī)院石景山院區(qū) 普外科 問：肛門處長了一個“肉疙瘩”是怎么回事？答：肛緣出現肉疙瘩在肛腸疾病中最常見的有四種常見病：⑴痔瘡（外痔或者脫垂的內痔痔核）：⑴痔瘡：①外痔 平時無特殊癥狀，發(fā)生血栓及炎癥時可有腫脹、疼痛，發(fā)作明顯影響生活、工作需要手術治療；②內痔分為4度，2、3、4度多成混合痔。單純性內痔臨床表現僅有出血，無明顯疼痛和墜脹感。治療可口服藥物和痔瘡栓納肛保守治療，緩解癥狀。內痔發(fā)展至2度以上可以脫垂到肛門外。臨床表現有出血、脫垂。當內痔出血重，保守治療無效，或者形成嵌頓，腫痛劇烈，合并血栓、感染時需要手術治療；⑵肛乳頭肥大：肛乳頭：只有長到很大很長才能脫出到肛門外，此種肥大、脫出的肛乳頭保守治療無效，應手術切除；⑶部分直腸脫垂：直腸部分脫垂：直腸脫垂早期也在肛緣形成包塊。脫出的是直腸粘膜，治療使用硬化劑注射有良效；⑷腸息肉：息肉在體積夠大有長蒂的情況下會脫出到肛門外面，直腸息肉被認為是癌前病變，即使不脫出到肛門外面，也應該手術切除。2020年08月18日4577
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林國樂主任醫(yī)師 北京協(xié)和醫(yī)院 基本外科 有好多網友啊，通過我的抖音啊，也掌握了一些生活的一些技巧啊，我上次曾經告訴一些呃，抖音的朋友說你解完大便以后，回過頭來看看你自己的大便其實是一個非常好的一個做法，A最近有網友就問我了林醫(yī)生啊，我按你的方法做了，結果我發(fā)現我的大便呢，有一些白色的一些鼻涕一樣的東西，呃，是不是粘液呢，那粘液便會有什么問題呢，A首先呢，我要告訴大家，呃，看自己的呃，便便，其實特別好了，如果這便便真的有一些粘液的話就是粘液便粘液便呢，也分兩種，一種是少量的粘液沒有大的問題啊，因為我們的腸道本身就會分泌粘液，如果你分泌多了，是不是有一點炎癥或者跟你吃的飲食有沒有關系啊，呃，第二個呢，就是粘液，如果特別多的話，那你要引起重視了，因為我們有些腸道的息肉也好，腺瘤也好，甚至結腸也好，剛表現的時候。 就是粘液特別多，呃，這時候，你要再回過頭一想，呃，想一想自己有沒有其他一些問題，除了年齡以外，有沒有出血，另外一個大便次數有沒有增多，最近有沒有肚子疼啊，有沒有其他的一些銷售啊，貧血啊等等表現反正如果你拿不準的話最好的辦法是什么啊，A去找專業(yè)的醫(yī)生像我這樣的醫(yī)生去看一看是比較好的。2020年05月21日1173
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劉繼喜主任醫(yī)師 北京宜和醫(yī)院 內科 1921年和1949年有兩位學者分別總結了皮膚粘膜黑斑合并胃腸道息肉病人的特點，后人就以兩人的名字將此命名為Peutz-Jeghers 綜合征(P-J綜合征)，又稱黑斑息肉病。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病, 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。其發(fā)病率約1/20萬,其中50%的患者有家族史,臨床上可見皮膚黏膜黑斑以及胃腸道多發(fā)息肉,且消化道息肉有惡變的風險,惡性腫瘤的發(fā)生率可高達20%。P-J綜合征患者的黏膜的黑斑大多呈淺棕色，顏色均勻，通常小于5 mm,常見于唇、齒齦、頰黏膜、口、鼻、眼周圍,也可分布于小陰唇、龜頭等外生殖器部位。隨著人們認識的提高，發(fā)現P-J綜合征的表現多樣化，進一步可以細分為有黑斑而無消化道息肉、無黑斑有消化道息肉、既有黑斑又有消化道多發(fā)息肉三種類型。因此,對于臨床上僅有消化道多發(fā)息肉或僅有黑斑癥狀的患者,應仔細詢問家族史。根據世界衛(wèi)生組織的診斷標準，滿足下列任何一項即可考慮診斷黑斑息肉病:(1)組織學證實的3個或更多的息肉;(2)任何有家族史的黑斑息肉；(3)典型可見的皮膚黏膜黑斑伴家族史;(4)任何數量的息肉和典型的皮膚粘膜黑斑。 P-J綜合征的息肉分布于全消化道,最常見于近端小腸（十二指腸和空腸上段），其次為結直腸、胃。病理類型主要為錯構瘤,少數為腺瘤、增生性、炎性、幼年性息肉或多種類型息肉并存,可伴發(fā)消化道外其他部位的錯構瘤。大約有將近三分之一的兒童到10歲時出現癥狀，一半左右到20歲出現癥狀，包括急慢性腹痛、腸扭轉、腸套疊、腸梗阻、胃腸道出血等嚴重并發(fā)癥。當息肉直徑超過15mm時，容易發(fā)生腸套疊，95%的腸套疊發(fā)生于小腸。治療方式取決于息肉的部位、大小以及有無癥狀等，目前對息肉的治療根據部位選擇胃鏡、腸鏡和小腸鏡內鏡下切除,不能內鏡切除的行外科手術治療。手術治療的適應證包括:出現腸套疊或腸梗阻等并發(fā)癥者；消化道出血保守治療無效；內鏡下無法摘除的較大的息肉；小腸息肉廣泛密集存在者；懷疑癌變者。P-J綜合征患者通常需接受多次手術治療,易引起短腸綜合征、腸粘連等并發(fā)癥,影響患者術后的生活質量。建議P-J綜合征患者及其一級親屬進行規(guī)律隨訪:(1)基礎內鏡（胃腸鏡）檢查應在患者8歲時進行,如發(fā)現息肉,每3年隨訪1次,若無息肉則18歲再次行檢查,此后每3年1次,或隨癥狀情況縮短檢查周期,并于50歲開始將間隔縮短至1-2 年。(2)30歲后每年行腹部B超檢查,了解肝臟、胰腺、腎臟等情況。(3)男性患者14歲后每年行睪丸檢查1次；女性患者25歲后每年行乳房檢查和盆腔檢查,了解子宮、卵巢情況。(4)多重連接依賴性探針擴增試驗(MLPA)以及Sanger測序可檢測STK11基因突變。(5)膠囊內鏡目前普及率很高，適合小腸息肉的監(jiān)測。尤其是胃腸鏡沒有發(fā)現息肉，臨床高度懷疑為P-J綜合征時，排除小腸狹窄和梗阻后，可以選擇膠囊內鏡。由于是常染色體顯性遺傳病，患者的父母再次生育時，子女患病概率較高，患者的子女患病概率也較高，應該進行遺傳咨詢、產前診斷。參考文獻：1. 朱全力,武偉,陳朋等. Peutz-Jeghers綜合征的診治進展.中國綜合臨床,2019,35(4):377-380.2. 陳志祥,孟立娜. Peutz-Jeghers 綜合征研究進展.胃腸病學，2019,24(6):377-380.3. Peutz-Jegher Syndrome in Childhood: Need for Updated Recommendations? JPGN,2013,56:191-195.2020年04月21日2341
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帕爾哈提·沙依木副主任醫(yī)師 新疆維吾爾自治區(qū)腫瘤醫(yī)院 胃腸外科 啊，結直腸癌是常見的消化道惡性腫瘤，它的發(fā)生與飲食致癌物質腸道炎性疾病和遺傳因素有關，今天我們談一個重要的話題，腸息肉腸息肉和腸癌有什么關系，絕大部分腸癌患者一開始都是先出現了腸息肉，由于沒有及時發(fā)現診治耳逐步發(fā)展為結直腸癌，因此說腸息肉是腸癌的種子，從大小上看腸息肉，體積越大，越有可能癌變，從外觀上看無蒂的息肉比有蒂的息肉，更有可能癌變，而體積較小，炎性或增殖性息肉癌變的風險比較低，大多數腸息肉沒有癥狀，一旦出現了大便異常就敲響了腸癌的警鐘，要提高警惕，盡快就醫(yī)。 大便異常包括以下3.1大便性狀改變出現粘液便膿血便或大便變細，二大便習慣改變，比如每天的準時排便，突然改變了排便時間規(guī)律，三大便次數的改變，一天幾次或出現便秘，腹瀉交替排便不盡感如何做到早期發(fā)現和預防定期的電子腸鏡檢查，通過息肉活檢病理檢測來判定癌變風險。 沒有癥狀的正常人群，45歲開始做腸鏡檢查，在篩查中，如發(fā)現長了息肉切除后，要定期復查高危人群，則需要提升到35歲。 符合以下條件之一者，我們認為是高危人群，一有腸癌家族史，二炎性腸病如潰瘍性結腸炎或者患有家族性腺瘤息肉病或遺傳性非息肉性結直腸癌。 如何預2020年04月16日1091
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