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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 嗯，大家好，呃，怎么看基因報告，癲癇是遺傳自爸爸還是遺傳自媽媽呢？那么很多父母擔(dān)心啊，是自己把癲癇基因傳給了孩子，往往不敢做基因檢查，呃，即使得做了檢查也不敢，就是讓別人去看。那么在這里呢，我教大家識別一下啊，如何看孩子的這個，呃，癲癇是自己變異的，還是來自于父母一一方？那么這是一個患者的基因報告，那么它顯示的是一個，呃，基因變異的情況，那么這個基因的名字啊，我們不用去管，我們主要看后面這個變異來源，呃，如果這個地方顯示的是自發(fā)，或者有的顯示的是英文的novel，那么表明啊，這個變異是，呃，孩子自己變異的，和父母沒有關(guān)系，但是如果變異來源顯示的是母親或者是父親，說明這個基因變異啊，來自于母親或者是父親一方。 但是是不是攜帶這個母親或者父親的這個變異基因就導(dǎo)致了發(fā)病呢？當(dāng)然不是啊，這個還是要綜合考慮患者和目前一方的，或者父母一方的家族史，以及這個變異的遺傳方式，外顯率等等啊，因此也不要過于的害怕說是不是來自于，是不是這個病遺傳自我呀，那么因此啊，還需要醫(yī)生來進一步給您來解讀。2022年07月04日314
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占世坤主任醫(yī)師 上海瑞金醫(yī)院 功能神經(jīng)外科 他說是六歲開始讀的。 啊，現(xiàn)在九歲了，一陣陣的，我建議去做個腦電頭的檢查是吧？ 查查血鈣的水平，鈣的水平。 那么有這個病有問。 這個病有問啊，頂葉癲癇手術(shù)預(yù)后怎么樣？ 頂葉癲癇，如果能夠明確病因的，對吧，明確診斷的。 特別是這種FCD啊，局性發(fā)育不良的，對吧，這種手術(shù)切除以后效果非常好是吧。 那么這個朋友問是不是剛才問的小孩子抽的問題，是不是要做睡眠老年圖，那肯定要做睡眠老年圖啊，他是睡覺中有這種發(fā)作嘛，對吧。 這個病有問啊，這個病有問，就剛才這個病有問。 他說癲癇五年多了，腦癲毒一直不正常。2022年06月29日254
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王曼營養(yǎng)師 上海德濟醫(yī)院 生酮飲食治療中心-營養(yǎng)腸道微生態(tài)專科聯(lián)盟基地 呃，家長說一般多久測一次血糖，什么時間測，目前癲癇發(fā)作還沒有控制住，呃，一般來說測量血糖，血糖你不需要每天測，呃，平時的情況下，就是孩子狀態(tài)不好的時候，你可以臨時測一個，假如說感冒發(fā)燒啦，嘔吐啦，腹瀉啦，精神不好啦，你這個是可以臨時測一次，另外呢，就是說，嗯，每個孩子會調(diào)整這個生酮飲食治療的方案，一般呢，我們調(diào)整方案基本上會讓你觀察兩周左右啊，然后根據(jù)發(fā)作情況再去測量血糖，血糖像我可能對于一些孩子，有一些小孩發(fā)作比較多的，我會讓他給他調(diào)一個方案。 會讓他一周就要給我反饋一下，如果他的發(fā)作不多的孩子，我調(diào)了方案以后，我一般會讓他觀察兩周或觀察三周，呃，然后給我反饋一下，反饋一下我會看一下這個孩子的變化，然后再告訴家長要不要去給他測量這個血糖和血糖啊，因為測量呢，一個就是花費還是比較高的，另外孩子會會有那個恐懼啊，經(jīng)常測他會有恐懼，一般我們測量血糖，血糖的時候，我發(fā)現(xiàn)很多，呃，就是做生酮的孩子，往往家長就是測早晨空腹測一下啊，或者說晚上睡覺之前測一下，往往是這樣的，就或者說他每天固定哪個時間點測一下啊，其實呢，這個能觀察什么呢？它沒有多大的意義，為什么這樣說呢，我們。 要讓這個孩子2022年05月25日380
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劉一鷗副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 呃，到底怎么來確診癲癇呢？很多家長啊，反復(fù)的問我們，就是我們孩子啊，是不是癲癇，于是拿著的他自己的或者是孩子的腦電報告啊，來給我們看，呃，就是我的腦電圖異常，那我是不是我的孩子是不是癲癇發(fā)作呢？其實我們也反復(fù)跟患者及家屬交代過啊，就是腦電圖的異常呢，并不代表孩子一定就是癲癇發(fā)作，那么靠的是什么呢？主要是還是通過，呃，就是患者的發(fā)作表現(xiàn)來判定是不是呃，癲癇發(fā)作。呃，因此呢，需要患者或者是患者家屬來給我們詳細(xì)的描述，呃，孩子或者是患者本人啊，他發(fā)作時的一個表現(xiàn)，讓我們來判斷。 那么這里呢，有一個竅門呢，如果有的家長實在是描述不清的話，可以錄視頻，錄制一段視頻，呃，然后發(fā)給我們，讓我們看一下，那么有的家屬可能會問，就是說，呃，我這個視頻，呃，打開開始錄的時候呢，孩子已經(jīng)發(fā)作了，沒有錄全怎么辦？呃，其實呢，沒有關(guān)系，我們只要錄到后半，后半程也是可以的，我們可以通過孩子的這個，呃，特異性的發(fā)作的表現(xiàn)來進行判定，呃，所以您聽明白了嗎？錄制視頻，然后把這視頻發(fā)給我們，讓我們來幫您判定是不是癲癇發(fā)作。2022年05月18日590
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史建國副主任醫(yī)師 山東大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 癲癇中心 對于藥物一直無法有效控制癲癇發(fā)作的患兒，外科手術(shù)是最后的治療方向。如果有計劃做癲癇手術(shù)，“癲癇患兒的術(shù)前評估”是比手術(shù)本身還要重要的事。術(shù)前評估會診的過程將決定孩子接下來的手術(shù)方式、成功率和風(fēng)險大小。因此，參加癲癇中心多學(xué)科會診的所有主任，都希望孩子的術(shù)前檢查越準(zhǔn)確越好、越詳細(xì)越好，由此才能給孩子一個準(zhǔn)確答案。哪些患者可以參加“癲癇術(shù)前評估”？并非所有患者都適合參加評估。癲癇治療分為內(nèi)科治療和外科治療，理論上說，內(nèi)科治療無效的患者都可以參加“癲癇術(shù)前評估”。所謂“內(nèi)科治療無效”，并不是說必須把所有內(nèi)科治療手段嘗試過，包括藥物、生酮飲食和激素治療；也不是說必須把所有抗癲癇藥物都嘗試過，一般來說，3種及以上抗癲癇藥物足劑量治療仍然無效，基本就屬于藥物難治性癲癇，這個時候就可以考慮“癲癇術(shù)前評估”。哪些患者優(yōu)先推薦參加“癲癇術(shù)前評估”？上面提到，內(nèi)科治療無效的患者可以參加術(shù)前評估，但對于一些患者，如明確的皮層發(fā)育不良（FCD、MCD）、結(jié)節(jié)性硬化癥、低度發(fā)育性腫瘤（神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮瘤）、圍產(chǎn)期缺血缺氧腦損傷后遺癥、腦血管畸形等相關(guān)因素導(dǎo)致的癲癇發(fā)作，1-2種藥物治療無效，優(yōu)先推薦參加“癲癇術(shù)前評估”。“癲癇術(shù)前評估”有什么特殊的嗎？一方面，即使是發(fā)育性腫瘤，肉眼下病灶與周圍正常腦組織的界限也不是那么清晰的，何況癲癇外科中病例數(shù)較多的是皮層發(fā)育不良，有時甚至是所謂“磁共振陰性”的，這一類病例的手術(shù)切除范圍就需要更多方面的綜合資料來劃定，而不是單單一個資料就能確定的。這就是我們常說的確定“致癇區(qū)”的工作。另一方面，癲癇手術(shù)屬于擇期、非急癥手術(shù)，對于術(shù)前沒有肢體或語言殘疾的癲癇患者，癲癇術(shù)后如果出現(xiàn)了肢體或語言功能的殘疾，這是患者及家屬都很難接受的情況。所以，癲癇手術(shù)的目的是控制癲癇發(fā)作和最大程度保護功能兩方面內(nèi)容。參加“癲癇術(shù)前評估”時需要完善什么資料？1）詳細(xì)完整病史（包括起病年齡、起病誘因、發(fā)作類型及頻率、發(fā)作誘因、既往用藥等治療情況及反應(yīng)、相關(guān)家族史）、低齡患兒需完善發(fā)育評估2）近期慣常發(fā)作的視頻腦電圖（必須抓住發(fā)作）3）近期3T癲癇序列磁共振4）近期PET-CT5）基因檢測結(jié)果（具體做什么項目，需要臨床醫(yī)生判斷）6）血尿代謝結(jié)果7）必要時要有腰穿結(jié)果其中，1-5項為必備內(nèi)容，6-7項根據(jù)具體病情而定。參加“癲癇術(shù)前評估”，到底能有什么幫助？可以得到以下幾方面結(jié)論：1）?是否可以手術(shù)2）?如果可以手術(shù)，推薦何種手術(shù)方案？切除類手術(shù)（直接切除、埋電極后切除）或微創(chuàng)類手術(shù)（如激光消融）或調(diào)控類手術(shù)（如迷走神經(jīng)電刺激）3）?如果暫時不可以手術(shù)，推薦何種替代治療方案？總之，如果癲癇患者藥物治療效果不好，或者低齡患者需要盡早控制發(fā)作，減輕智力運動發(fā)育損傷，需盡早明確有無手術(shù)治療指征，我們都推薦盡早參加“癲癇術(shù)前評估”。2022年04月25日366
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曾高主任醫(yī)師 宣武醫(yī)院 神經(jīng)外科 有癲癇患兒家長問我，是不是血藥濃度夠了，癲癇就能控制住了。其實，癲癇只是一種癥狀，涉及多種疾病，各種檢查，絕不是單一的血藥濃度夠了就可以控制住。?癲癇的診療過程如下：1、首先是確診有沒有癲癇，通過臨床發(fā)作表現(xiàn)和腦電圖來確認(rèn)。尤其是以臨床表現(xiàn)為主，明確的癲癇發(fā)作，哪怕腦電圖沒有問題，也可以直接診斷癲癇。由于我們常做的腦電圖是頭皮腦電，癲癇是大腦皮層放電，腦皮層和頭皮之間隔著軟腦膜、蛛網(wǎng)膜、硬腦膜、顱骨、骨膜、顳部還有很厚的顳肌，帽狀腱膜、皮下脂肪，外面才是頭皮。所以會有很多的信號被削弱了。尤其是剛剛發(fā)作的癲癇，不一定肯定能查到。腦電圖我們一般建議做至少4小時以上的。遇到有頻繁發(fā)作的，可以結(jié)合視頻腦電。2、癲癇的原因：至關(guān)重要。至少需要頭CT和核磁。癲癇可能的原因很多，腫瘤？出血？梗塞？囊腫？腦炎？外傷？動靜脈畸形？海綿狀血管畸形？皮層發(fā)育不良？灰質(zhì)異位？多種神經(jīng)皮膚綜合征，以及多種兒童神經(jīng)內(nèi)科疾病等等，不同的原因后續(xù)治療截然不同。有些需要手術(shù)，有些需要抗炎，有些只能藥物控制。3、癲癇的部位：也就是癲癇起源，通過核磁、腦電、petCT、petMRI、腦磁圖等來確認(rèn)，尤其是反復(fù)發(fā)作的藥物難治性癲癇，有時甚至需要通過視頻腦電誘導(dǎo)孩子發(fā)作來判斷，甚至需要通過手術(shù)埋電極才能確認(rèn)。能確認(rèn)的才有可能有機會手術(shù)獲得好的治療效果。不能確認(rèn)的只能是藥物控制，或者是一些姑息性的手術(shù)。4、癲癇的類型：至少是全面大發(fā)作還是局部發(fā)作？涉及后續(xù)藥物不同。不對癥的藥物不但沒用，反而還可能加重癲癇發(fā)作。最常用的幾種口服藥物包括丙戊酸鈉，奧卡西平，左乙拉西坦等將近10種藥物。建議還是以西藥為主，容易控制劑量，尤其是丙戊酸鈉，可以通過血藥濃度來監(jiān)測。5、癲癇的手術(shù)：能用藥物控制良好的癲癇我們一般不推薦手術(shù)。手術(shù)多是用于藥物難以控制的癲癇。癲癇的手術(shù)有很多種，根據(jù)不同的癲癇來加以選擇。最常用的是癲癇病灶切除術(shù)，關(guān)鍵是對于病灶的確認(rèn)，需要幾方面能夠相互映證，才可以獲得良好的手術(shù)效果。包括癲癇發(fā)作的表現(xiàn)（癲癇癥狀學(xué)）、腦電圖的情況、核磁與CT影像學(xué)的情況、以及腦代謝petCT、pet核磁的情況來相互印證病灶部位，并且評估和功能區(qū)的關(guān)系。其他的手術(shù)包括大腦半球切除術(shù)，適用于SW綜合征，拉斯姆森腦炎等，迷走神經(jīng)電刺激術(shù)、胼胝體切開術(shù)等適用于一些沒有明確病灶又頻繁發(fā)作的癲癇。6、癲癇的預(yù)后：如果原發(fā)病對于腦損害很重，癲癇只是雪上加霜。預(yù)后不會太好。如果孩子本身腦子沒有嚴(yán)重?fù)p害，只是癲癇的話，不論是藥物還是手術(shù)，能夠控制住癲癇，多數(shù)孩子可以獲得比較好的生活質(zhì)量。需要注意的是，對孩子影響大的不是手術(shù)，也不是藥物，而是頻繁的癲癇發(fā)作，尤其是大發(fā)作。每一次發(fā)作都是對于孩子的腦子至少是一次缺血缺氧的損害過程，癲癇控制不住，尤其是超過30分鐘的癲癇持續(xù)狀態(tài)，都是有比較大的危害。手術(shù)方面，只要是嚴(yán)格手術(shù)指證，仔細(xì)操作，多不會有嚴(yán)重的并發(fā)癥。藥物方面以兒童癲癇專業(yè)為主的兒科和神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生意見為主，指證、用法、用量合適，也多不會出現(xiàn)嚴(yán)重的問題。所以，控制癲癇很重要，絕不是單純一個血藥濃度的問題。2022年01月14日1925
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王海祥副主任醫(yī)師 清華大學(xué)玉泉醫(yī)院 癲癇中心 呃，腦電毒好轉(zhuǎn)是藥物控制作用，還是孩子本身恢復(fù)了？ 嗯。 大多多數(shù)情況下腦電圖好轉(zhuǎn)，那說明呢，還是呃，藥物啊，或是手術(shù)的治療的控制的結(jié)果啊，嗯，當(dāng)然呢，有一些就剛才我們說的這種BCT這種自限性的，呃，癲癇，那么它是跟年齡依賴的，那么兒童期呢，比較，嗯，高發(fā)多發(fā)，那么到青春期之后呢，逐漸的啊，緩解和消失，那么這個呢，其實是他，呃本身恢復(fù)的，那么我們在他高峰期呢，用了一些藥物，那么幫助他度過這段啊，高峰期，那么到了青春期之后呢，他自然而然就治好了。 所以說這種呢，是一種啊自限性的，和年齡相關(guān)的，那么這種癲癇綜合征呢，啊，使它應(yīng)該是自身的一個恢復(fù)過程，而一些其他的局道性的癲癇啊，啊，或者說一些這種啊，剛才我們講的特發(fā)性的全面性癲癇，這類的癲癇呢，如果腦電毒好轉(zhuǎn)，那么還是我們啊積極治療的一個結(jié)果。2022年12月28日621
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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
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方鐵 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
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