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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 目的：有人認(rèn)為，早期和充分治療睡眠中電癲癇持續(xù)狀態(tài)(ESES)對保留認(rèn)知功能并可能恢復(fù)喪失的技能至關(guān)重要。盡管抗癲癇藥物(AED)對ESES有效，但舒噻嗪的使用經(jīng)驗(yàn)并不多。在本研究中，我們旨在檢查舒噻嗪在ESES中的有效性和耐受性。 方法：回顧性審查了2016年至2020年間39例診斷為ESES并接受舒噻嗪作為額外治療的患者的數(shù)據(jù)。比較舒噻嗪治療前后的腦電圖(EEG)結(jié)果和癲癇發(fā)生率。 結(jié)果：平均年齡為8.5±4.1歲（1.5-16歲）。39例患者中的9例為良性兒童期局灶性癲癇發(fā)作。在13例患者中確定了結(jié)構(gòu)原因。使用舒噻嗪的平均持續(xù)時(shí)間為32.5±13.7個(gè)月。舒噻嗪治療后，25例患者(64.1%)無癲癇發(fā)作，8例(20.5%)癲癇發(fā)作頻率降低50%以上。舒噻嗪治療后的平均無癲癇發(fā)作時(shí)間為27.8±17.9個(gè)月。19例患者(48.7%)腦電圖完全改善，9例患者(23.1%)腦電圖部分改善。兒童期良性局灶性癲癇的癲癇發(fā)作完全控制顯著較高(p = 0.01)。舒噻嗪治療后觀察到顯著的神經(jīng)認(rèn)知和行為恢復(fù)、學(xué)校表現(xiàn)改善(p ＜ 0.001)。 結(jié)論：發(fā)現(xiàn)Sulthiame對ESES的癲癇發(fā)作控制和EEG改善有效。我們認(rèn)為舒噻嗪單藥治療是ESES中具有較高療效和耐受性的良好選擇。2022年01月19日
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張慈柳副主任醫(yī)師 湘雅醫(yī)院 兒科 熱性感染相關(guān)性癲癇綜合征（FIRES）是一組不明原因的癲癇性腦病，表現(xiàn)為既往健康的兒童在發(fā)熱誘導(dǎo)后，急性期出現(xiàn)難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)，并往往進(jìn)展為超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)。急性期的癲癇活動(dòng)呈爆發(fā)性、難治性的特點(diǎn)，需要重癥監(jiān)護(hù)和管理，死亡率高達(dá)9%-18%。急性期后不經(jīng)歷靜止期，直接進(jìn)入慢性期，幸存者常遺留認(rèn)知功能障礙及難治性局灶性癲癇。近年來，國內(nèi)外相繼報(bào)道了多種治療手段，但絕大多數(shù)治療未顯示出對FIRES綜合征有顯著療效，除了生酮飲食療法。多個(gè)小規(guī)模病例研究強(qiáng)調(diào)了生酮飲食療法在FIRES 治療中的價(jià)值。最近，我院小兒神經(jīng)?？菩掳l(fā)布的一項(xiàng)關(guān)于生酮飲食治療FIRES綜合征的研究，為生酮飲食療法在該類綜合征的應(yīng)用提供了更加有力的依據(jù)。這項(xiàng)研究回顧性分析了2015-2018年期間在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科接受生酮飲食治療的FIRES綜合征并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)的患兒資料。一般情況共有7例患兒，因診斷FIRES并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)入中南大學(xué)湘雅醫(yī)院PICU治療。所有患兒既往均體健，沒有癲癇等已知的神經(jīng)疾病家族史。發(fā)病年齡為1.5-13歲。所有患兒在第一次癲癇發(fā)之前2-5天存在非特異性發(fā)熱事件。首次癲癇發(fā)作不久后（24小時(shí)內(nèi)），發(fā)作迅速進(jìn)展為癲癇持續(xù)狀態(tài)或頻繁發(fā)作期間意識未恢復(fù)。其中6名患兒在癲癇發(fā)作高峰期均出現(xiàn)了特異性的腦電圖圖形。在啟動(dòng)生酮飲食前，患兒經(jīng)歷了7-31天不等的癲癇持續(xù)狀態(tài)。在積極使用了平均4種抗癲癇藥物和2種全身麻醉藥物后，(電)臨床發(fā)作仍無法有效控制或在麻醉藥減量時(shí)再次出現(xiàn)發(fā)作。應(yīng)用免疫療法如靜脈注射免疫球蛋白和甲基強(qiáng)的松龍也無法有效控制發(fā)作。啟動(dòng)生酮飲食在多種藥物治療無效后，7例患兒無禁食啟動(dòng)了生酮飲食。其中5例患兒常規(guī)應(yīng)用腸內(nèi)生酮飲食療法，另外2例由于嚴(yán)重的胃腸功能障礙而使用靜脈途徑啟動(dòng)生酮飲食。所有患兒均以低比例啟動(dòng)生酮飲食（腸內(nèi)生酮比例大約2-3:1，靜脈生酮比例1:1），然后逐漸過渡到3-4:1。熱量攝入開始限制為每日能量需求的1/3（飲食推薦量的75%），之后每1-3天增加1/3直至全量（靜脈生酮較緩慢）。腸內(nèi)生酮療法為服用商用生酮配方（健酮生酮飲食食品），并以規(guī)定的比例搭配制作飲食。靜脈生酮配方由含有中鏈甘油三酯的脂肪乳劑構(gòu)成。通過記錄患兒臨床表現(xiàn)和腦電圖的轉(zhuǎn)歸、生酮治療時(shí)機(jī)和持續(xù)時(shí)間、預(yù)后情況等來進(jìn)行分析。治療效果在啟動(dòng)生酮飲食后，盡管出現(xiàn)了輕微的飲食相關(guān)不良反應(yīng)，但是所有患兒在平均5天的時(shí)間內(nèi)癲癇持續(xù)狀態(tài)得到控制，并且在腦電圖記錄中，（電）臨床發(fā)作次數(shù)逐漸減少、發(fā)作時(shí)長逐漸縮短、背景逐漸恢復(fù)和睡眠結(jié)構(gòu)趨于正常。研究同時(shí)發(fā)現(xiàn)，在FIRES綜合征急性期越早使用生酮飲食治療，隨訪時(shí)患兒的mRS評分越低。（mRS評分量表用于判斷患者病情的傷殘情況，評分越低表示狀況越好）。另外，4例患兒在啟動(dòng)生酮飲食15天內(nèi)成功減停了全身麻醉藥。2例靜脈啟動(dòng)生酮飲食療法的患兒在癲癇持續(xù)狀態(tài)緩解后也安全過渡為了常規(guī)腸內(nèi)生酮飲食。在末次隨訪時(shí)，患兒的精神運(yùn)動(dòng)水平恢復(fù)程度不一，3例幾乎治愈，1例明顯改善，3例中度改善。研究結(jié)論數(shù)據(jù)表明，生酮飲食是治療FIRES綜合征并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)患兒的一種安全、有前景的手段。并且早期啟動(dòng)生酮飲食與良好的預(yù)后密切相關(guān)。因此，生酮飲食應(yīng)在盡早應(yīng)用于FIRES綜合征的治療中。對于不能進(jìn)行腸內(nèi)生酮飲食的患兒，靜脈生酮飲食可作為一種有效且安全的短期替代途徑。研究討論與總結(jié)盡管FIRES的臨床表現(xiàn)和相關(guān)病程在文獻(xiàn)已被詳細(xì)描述，但是這類突發(fā)的災(zāi)難性的癲癇性腦病的治療仍具有挑戰(zhàn)性。由于FIRES綜合征缺乏早期的疾病標(biāo)志物，診斷為排他法，往往使得FIRES綜合征的診治延誤。反復(fù)的長時(shí)間的癲癇（電）臨床發(fā)作使患兒不得不長期處于藥物性昏迷狀態(tài)中，而相應(yīng)伴隨許多的藥物并發(fā)癥。因此，尋找診斷工具以早期診斷FIRES，并探求有效療法來改善這類疾病的管理和預(yù)后顯得尤為重要。目前FIRES綜合征尚沒有顯著有效的治療方法，多個(gè)案例研究已表明抗癲癇藥物和免疫治療不能很好地控制FIRES。但有趣的是，一些FIRES綜合征患兒在使用生酮飲食后顯示出了良好的療效。截止至2019年3月，國外共有9篇文章共26例應(yīng)用生酮飲食治療FIRES綜合征的報(bào)道，其有效率（發(fā)作減少50%以上）高達(dá)62%。在湘雅這項(xiàng)研究中，7例FIRES并超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)的患兒均對生酮飲食療法表現(xiàn)出顯著的療效和確切的安全性，并與之前的報(bào)道一致。研究還發(fā)現(xiàn)，急性期癲癇持續(xù)狀態(tài)時(shí)間越短往往提示隨訪時(shí)的mRS評分越低，即預(yù)后更好（p=0.012，Ρ=0.866）。在啟動(dòng)生酮飲食前的經(jīng)歷<15天癲癇持續(xù)狀態(tài)的患兒末次隨訪mRS評分≤3。而且，研究同時(shí)發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)IRES綜合征其特殊的EEG模式有助于早期識別該類疾病。一般情況下，生酮飲食可通過腸內(nèi)途徑（經(jīng)口或鼻飼）來應(yīng)用。但在FIRES綜合征患者中，由于其長期使用抗癲癇藥物、全身麻醉藥和輔助機(jī)械通氣等，常合并嘔吐、腹瀉和胃腸道出血等胃腸道問題，使得腸內(nèi)生酮不安全、療效不穩(wěn)定。通過腸內(nèi)途徑應(yīng)用生酮可能加重胃腸道負(fù)擔(dān)而使得這些并發(fā)癥惡化。反之，這些胃腸道問題也可能影響腸內(nèi)生酮飲食的吸收而無法實(shí)現(xiàn)酮癥。在湘雅這項(xiàng)研究中，2例患兒由于出現(xiàn)上消化道出血或胃癱需要胃腸道休息而采取了靜脈途徑啟動(dòng)生酮飲食療法，之后成功轉(zhuǎn)為腸內(nèi)生酮飲食。這個(gè)研究表明，靜脈生酮飲食可有效應(yīng)用于存在胃腸道功能障礙而需要及早使用生酮飲食治療的患者?？傊@項(xiàng)研究表明生酮飲食在FIRES治療上表現(xiàn)出顯著療效，尤其是在急性期可有效控制超級難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)。早期診斷FIRES并及時(shí)應(yīng)用生酮飲食治療可改善這類疾病的預(yù)后。對于那些由于胃腸道功能障礙不能通過腸內(nèi)途徑生酮的患者，靜脈生酮飲食是合理的替代方法。希望未來有更多的研究來揭示生酮飲食在FIRES治療中的確切機(jī)制，確定生酮飲食運(yùn)用的最佳時(shí)機(jī)和方案。2019年12月04日5652
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王夢陽主任醫(yī)師 醫(yī)生集團(tuán)-北京 神經(jīng)內(nèi)科 很多孩子以前很健康，突然發(fā)熱頻繁抽搐，藥物療效差。腦脊液病毒和免疫相關(guān)抗體均陰性，采用抗病毒和免疫治療療效欠佳 ，醫(yī)生基本束手無策。家長轉(zhuǎn)戰(zhàn)全國，依然無法有效控制癲癇發(fā)作。這種類型的癲癇已經(jīng)被逐漸認(rèn)識，但病因不明，即FIRES。 高熱感染相關(guān)性癲癇綜合征（FIRES）是一種嚴(yán)重的癲癇病，影響了以前健康的孩子。它具有不良結(jié)果的可能性，推定的病因與自體炎癥過程有關(guān)。包括靜脈麻醉藥在內(nèi)的標(biāo)準(zhǔn)抗癲癇藥物治療在控制FIRES的癲癇持續(xù)狀態(tài)方面非常無效。以前，僅在少數(shù)情況下，對丘腦中央內(nèi)側(cè)核（CMN-DBS）的深部電刺激已用于難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)。已報(bào)道在FIRES的一例中使用Anakinra（人白介素1受體拮抗劑的重組體），結(jié)果良好。在這里，我們描述了兩名FIRES對多種抗癲癇藥，一線免疫調(diào)節(jié)，生酮飲食和大麻二酚無反應(yīng)的男性兒科患者。他們都接受了Anakinra并接受了CMN-DBS。CMN-DBS治療的主要目的是減少全身性癲癇發(fā)作。在這兩種情況下，CMN-DBS均消除了全身性癲癇發(fā)作，而Anakinra在其中一例中起到了積極作用。該患者有良好的預(yù)后，而另一例則沒有。這些是FIRES首次被報(bào)道使用CMN-DBS的情況。2019年12月01日3616
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