問診記錄
疾?。? 遺傳代謝病
- 新生兒膽汁淤積癥，肌酸激酶高，腦核磁異常 袁教授您好，我孩子出生膽汁淤積癥膽紅素恢復(fù)了轉(zhuǎn)氨酶始終不恢復(fù)... 嬰兒肝功異常，肌酸激酶高，頭核磁異常是否可以幫助診斷線粒體病總交流次數(shù)28已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)血乳酸升高半年余 患兒半年余前納奶時(shí)，出現(xiàn)喊叫、呻吟、呼吸急促，伴呼吸費(fèi)力，漸... 丙酮酸羧化酶缺乏癥用什么藥物治療，控制乳酸高？總交流次數(shù)54已給處置建議
- 步態(tài)不穩(wěn)四個(gè)月來診。 四個(gè)月前出現(xiàn)走路不穩(wěn)，需要攙扶著走，到重慶兒童醫(yī)院住院半個(gè)月... 現(xiàn)在這樣吃藥和自己在家做康復(fù)，沒什么好轉(zhuǎn)。想問我們?cè)撛趺崔k？可以過來住院治療嗎？
有其他什么配合的治...總交流次數(shù)124已給處置建議
- polg基因突變 袁教授您好，孩子polg基因突變，一直不會(huì)走路，目前能牽著她... 23年3月底面診過您，而后有段時(shí)間總是反復(fù)感染肺炎，后續(xù)一直在線上問診您總交流次數(shù)73已給處置建議
- 不能獨(dú)立行走2+年 2歲8個(gè)月不能獨(dú)站行走，可以扶站扶走，去了上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒... 上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院已完成基因檢查，顯示COQ7基因雜合變異，輔酶Q10缺乏癥8型。
希望醫(yī)生幫...總交流次數(shù)22已給處置建議
- 肌酸激酶增高1月余 孩子，男，4月8天。孩子肌酸激酶增高1月余（肌酸激酶(CK)... 三月不會(huì)抬頭去醫(yī)院才發(fā)現(xiàn)了肌酸激酶高當(dāng)?shù)蒯t(yī)生第一時(shí)間懷疑dmd 做了dmd單基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)不是 有讓做...總交流次數(shù)85已給處置建議
- 肌酸激酶高 3月27日因病毒感染引起發(fā)熱1天半，現(xiàn)已退燒，28日趕工檢測(cè)... 1.肌酸激酶高的處理辦法；2.基因檢測(cè)結(jié)論DMD基因c.8938-16T＞A半合子變異的臨床病發(fā)可能...總交流次數(shù)56已給處置建議
- 肌酸激酶高（替孩子問診） 替孩子問診：
患者目前8個(gè)月，9kg，檢查發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高，最... 肌酸激酶高，基因異常，ex50-52del總交流次數(shù)27已給處置建議
- 發(fā)現(xiàn)肌酸激酶高 1年余 目前沒有不舒服，一歲支氣管炎住院發(fā)現(xiàn)肌酸激酶1110，住院治... 希望知道48號(hào)半合子缺失是BMD還是DMD，目前可以確診是BMD嗎，是屬于輕型嗎，預(yù)后怎么樣，會(huì)對(duì)生...總交流次數(shù)45已給處置建議
- 檢查出心肌酶譜異常 心肌酶譜異常。報(bào)告結(jié)果：
本次檢測(cè)，檢出可解釋先證者表
型的... 看基因結(jié)果總交流次數(shù)96已給處置建議
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張星虎主任醫(yī)師 教授北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：神經(jīng)感染及神經(jīng)免疫性疾?。焊鞣N腦炎、腦膜炎、神經(jīng)系統(tǒng)寄生蟲病、腦膿腫、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、格林－巴利綜合征等
李婕妤醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，肌萎縮側(cè)索硬化，漸凍癥
謝志穎醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：神經(jīng)肌肉病與神經(jīng)遺傳病。遺傳病的分子遺傳學(xué)分析、診斷、治療與遺傳咨詢。- 趙亞雯主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科
魏路華主治醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科擅長(zhǎng)：癲癇，不自主運(yùn)動(dòng)，帕金森等運(yùn)動(dòng)障礙，神經(jīng)調(diào)控