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北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
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患者:男 7個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 05.09
心肌損害、肝功能異常,想了解基因報(bào)告能否確診疾病、病情嚴(yán)重程度、發(fā)病概率、對(duì)生活的影響及生活注意事項(xiàng) 出生3小時(shí)出現(xiàn)新生兒驚厥,一直查不出原因,后基因篩查發(fā)現(xiàn)x染... 幫忙看一下基因檢查報(bào)告,到底是怎么回事,是不是DMD,缺失位點(diǎn)到底嚴(yán)不嚴(yán)重,會(huì)不會(huì)發(fā)?。桓鶕?jù)基因報(bào)告...
總交流次數(shù)
46
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 12歲
心肌病
最后交流時(shí)間 2024.07.23
發(fā)現(xiàn)CK升高1年余,定期復(fù)查。 患者2023年2月在體檢中發(fā)現(xiàn)CK增高,無明顯不適主訴?;颊?.. 針對(duì)目前檢驗(yàn),檢查指標(biāo),根據(jù)性別,年齡,以及目前的狀態(tài),能否推斷出是什么問題?等待基因結(jié)果這段時(shí)間是...
總交流次數(shù)
65
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 2個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 2024.06.10
發(fā)現(xiàn)心肌酶異常15天 2024年5月25日凌晨發(fā)燒到39度,到醫(yī)院檢查,診斷為泌尿... 診斷病情以及后續(xù)治療
總交流次數(shù)
54
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 1天
心肌病
最后交流時(shí)間 2024.05.19
Lama2基因純合,出生懷疑心肌損傷? 孕期左側(cè)側(cè)腦室增寬11,基因檢測lama2位點(diǎn)純合,非近親結(jié)... 麻煩看下是否和lama2肌肉病相關(guān),以及目前新生兒是什么狀態(tài)
總交流次數(shù)
25
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 3個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 2024.04.05
心肌酶異常2月余 患兒剛出生時(shí)低血糖入住新生兒科,第三天查出心肌酶譜高1890... 想知道除了基因檢測陰性外因?yàn)槭裁丛蛐募∶缸V高,母親為什么心肌酶也高,基因報(bào)告中有一項(xiàng)顯示肌病來源于...
總交流次數(shù)
57
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 2歲10個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 2022.07.01
肝功能、心肌損傷檢查異常 懷疑肌營養(yǎng)不良!麻煩袁教授謝博士幫忙看下基因檢測報(bào)告! 基因檢測報(bào)告致病嚴(yán)重嗎?單純看這份報(bào)告后續(xù)發(fā)展會(huì)怎樣?致病完全來自母親嗎?母親會(huì)發(fā)病嗎
總交流次數(shù)
108
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:女 5歲6個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 2024.12.02
體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肝損傷心肌損傷1月余。 補(bǔ)充了出院記錄 想幫忙看看基因檢測結(jié)果,然后想看看下一步如何治療,然后想問下這種病預(yù)后情況怎樣,平時(shí)該注意些什么,要...
總交流次數(shù)
37
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 2歲10個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 2022.04.30
肝功能、心肌損傷檢查異常 患者入幼兒園體檢發(fā)現(xiàn)肝功異常, 患者在吉林,當(dāng)?shù)亟ㄗh做全外顯基因檢測,目前因疫情封...
總交流次數(shù)
103
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 11個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 2021.09.22
肌酸激酶指標(biāo)偏高 之前肌酸激酶指標(biāo)在500—600左右,武漢同濟(jì)醫(yī)院
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
患者:男 4歲1個(gè)月
心肌病
最后交流時(shí)間 2021.02.25
心肌酶高 1年前輪狀病毒腹瀉的時(shí)候CKMB 80左右,3個(gè)月
總交流次數(shù)
2
已給處置建議
袁云
北京大學(xué)第一醫(yī)院
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張星虎
主任醫(yī)師 教授
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:神經(jīng)感染及神經(jīng)免疫性疾?。焊鞣N腦炎、腦膜炎、神經(jīng)系統(tǒng)寄生蟲病、腦膿腫、多發(fā)性硬化、重癥肌無力、格林-巴利綜合征等
李婕妤
醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,肌萎縮側(cè)索硬化,漸凍癥
謝志穎
醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:神經(jīng)肌肉病與神經(jīng)遺傳病。遺傳病的分子遺傳學(xué)分析、診斷、治療與遺傳咨詢。
趙亞雯
主治醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
魏路華
主治醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
神經(jīng)內(nèi)科
擅長:癲癇,不自主運(yùn)動(dòng),帕金森等運(yùn)動(dòng)障礙,神經(jīng)調(diào)控