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復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院

公立三甲綜合醫(yī)院

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疾?。? 多系統(tǒng)萎縮
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多系統(tǒng)萎縮的典型癥狀與綜合治療：對癥治療 + 非藥物手段 + 支持療法詳解多系統(tǒng)萎縮(multiplesystematrophy，MSA)是一種成人起病，呈進(jìn)展性、散發(fā)性的神經(jīng)退行性疾病。患者的平均發(fā)病年齡為56.2歲，46%～61%的患者以運(yùn)動癥狀起病，23%～43%的患者以自主神經(jīng)功能障礙起病，也可同時起病。該病進(jìn)展迅速，早期可出現(xiàn)進(jìn)展性的嚴(yán)重自主神經(jīng)功能障礙，并影響患者的生存期。?一、多系統(tǒng)萎縮的癥狀MSA臨床表現(xiàn)為自主神經(jīng)功能障礙、帕金森綜合征和小腦綜合征的多種組合。MSA根據(jù)首發(fā)運(yùn)動癥狀和（或）運(yùn)動癥狀嚴(yán)重程度分為MSA?P型和MSA?C型，以帕金森綜合征為主的患者為MSA?P型，以小腦綜合征為主的患者為MSA?C型。其核心臨床表現(xiàn)：1、常見運(yùn)動癥狀（1）帕金森綜合征：MSA?P型以帕金森綜合征為突出表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為運(yùn)動遲緩，伴肌強(qiáng)直或震顫，但帕金森?。≒arkinson′sdisease）典型的“搓丸樣”震顫少見，多為皮質(zhì)震顫。（2）小腦綜合征：臨床表現(xiàn)為步態(tài)共濟(jì)失調(diào)、肢體共濟(jì)失調(diào)、小腦性構(gòu)音障礙和小腦性眼動障礙（持續(xù)凝視誘發(fā)的水平型或下跳型眼震和掃視性眼動過度），與橄欖腦橋小腦萎縮有關(guān)。（3）泌尿系統(tǒng)功能障礙：臨床表現(xiàn)包括儲尿和排尿功能異常，前者表現(xiàn)為尿頻、尿急、夜尿、尿失禁，統(tǒng)稱為膀胱過度活動征；后者包括排尿費(fèi)力、尿流間斷、尿線細(xì)而無力、排尿不盡感、重復(fù)排尿等。（4）心血管自主神經(jīng)功能障礙：臨床主要表現(xiàn)為神經(jīng)源性體位性低血壓，患者出現(xiàn)頭暈、暈眩、暈厥，也可出現(xiàn)頭頸部疼痛、乏力、惡心、思維減慢、視物模糊、直立性呼吸困難、心絞痛等，常伴發(fā)夜間或仰臥位高血壓。2、其他非運(yùn)動癥狀（1）喘鳴：患者由于聲門裂狹窄在睡眠或清醒時發(fā)出高調(diào)的吸氣聲，夜間喘鳴不易被發(fā)現(xiàn)。（2）睡眠障礙：MSA患者可見多種形式的睡眠障礙，如快速眼球運(yùn)動期睡眠行為障礙還有睡眠呼吸暫停和低通氣等。（3）吸氣性嘆息：臨床表現(xiàn)為不自主地深吸氣嘆息或喘息，常見于夜間非快速眼球運(yùn)動睡眠期的N1和N2睡眠期。（4）其他非運(yùn)動障礙：常見的有冷手冷腳、勃起障礙、泌汗等等。?3、其他運(yùn)動癥狀其他的常見運(yùn)動癥狀包括姿勢不穩(wěn)、口面部肌張力障礙、咽喉肌運(yùn)動障礙、巴賓斯基征陽性、肌陣攣樣姿勢性或動作性震顫、姿勢畸形等。?二、多系統(tǒng)萎縮的對癥治療目前MSA缺乏有效的藥物。該病累及人體多個系統(tǒng)，主要針對特定臨床癥狀進(jìn)行對癥治療，因此，需要包括神經(jīng)內(nèi)科、心臟內(nèi)科、腎內(nèi)科、泌尿外科、精神科、睡眠醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科的聯(lián)合治療?；颊呒彝ズ蜕鐣P(guān)懷及支持服務(wù)也十分重要。?1、運(yùn)動癥狀的治療多系統(tǒng)萎縮（MSA-P亞型）患者以帕金森樣癥狀為主，主要表現(xiàn)為運(yùn)動遲緩、肌強(qiáng)直、震顫等。常用藥物：患者的帕金森樣癥狀可使用左旋多巴作為一線治療藥物，約30％的ＭＳＡ患者可能對該藥物有效，建議小劑量起始，緩慢增至有效劑量，若用藥后出現(xiàn)異動癥或癥狀無改善，應(yīng)及時停藥；多巴胺受體激動劑：效果有限，且可能加重體位性低血壓，慎用；金剛烷胺：可能改善肌強(qiáng)直和運(yùn)動遲緩，下午4點(diǎn)后避免使用，以防失眠。?2、小腦癥狀的治療MSA-C亞型的表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)，目前尚無特效藥物，治療以康復(fù)訓(xùn)練為主。主要治療方式有：藥物：丁螺環(huán)酮、金剛烷胺可能輕度改善共濟(jì)失調(diào)，但效果有限；康復(fù)訓(xùn)練：平衡功能訓(xùn)練（如借助平衡杠、瑜伽球）、步態(tài)矯正訓(xùn)練（使用助行器）、言語訓(xùn)練（改善構(gòu)音障礙），可延緩功能衰退。?3、自主神經(jīng)功能障礙的治療自主神經(jīng)受累是MSA的核心特征，表現(xiàn)為體位性低血壓、泌尿系統(tǒng)功能障礙等，其中體位性低血壓是最影響生活質(zhì)量的癥狀。?體位性低血壓：避免突然起立，起身時緩慢變換體位；穿彈力襪或腹帶，減少下肢血液淤積；增加鹽和水分?jǐn)z入；睡眠時床頭抬高15-20°；必要時可根據(jù)患者具體情況選擇藥物進(jìn)行治療。?泌尿系統(tǒng)功能障礙：表現(xiàn)為尿頻、尿急、尿失禁或尿潴留（晚期）。對于逼尿肌過度活躍導(dǎo)致的尿急、尿頻和急迫性尿失禁，可考慮使用包括抗膽堿藥在內(nèi)的解痙藥，但需要權(quán)衡劑量和密切監(jiān)測。嚴(yán)重尿潴留者需間歇性導(dǎo)尿，避免長期留置尿管以防止增加感染風(fēng)險。?圖1.ＭＳＡ對癥治療策略?4、其他癥狀的治療睡眠障礙：MSA患者常出現(xiàn)快速眼動睡眠行為障礙、打鼾或睡眠呼吸暫停?？焖傺蹌铀咝袨檎系K可使用小劑量氯硝西泮；睡眠呼吸暫停需評估是否為中樞性，必要時使用無創(chuàng)呼吸機(jī)。吞咽困難：晚期患者可能出現(xiàn)，需調(diào)整飲食，避免誤吸，嚴(yán)重時需鼻飼或胃造瘺。便秘：增加膳食纖維攝入，必要時可在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，但避免刺激性瀉藥。?對癥治療不能滿足MSA患者目前的需求，需要開發(fā)疾病修飾或神經(jīng)保護(hù)劑以延緩疾病的進(jìn)展。目前主要有針對α?Syn、神經(jīng)炎癥、神經(jīng)保護(hù)和干細(xì)胞治療等策略，未來期待有更多新的藥物上市。?三、非藥物與支持治療康復(fù)治療：由康復(fù)師制定個體化方案，包括關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練、肌力訓(xùn)練、平衡與步態(tài)訓(xùn)練，是延緩功能衰退的核心手段。心理支持：MSA進(jìn)展迅速，患者易出現(xiàn)焦慮、抑郁，需家人和心理醫(yī)生的干預(yù)，必要時使用抗抑郁藥。護(hù)理支持：晚期患者需長期護(hù)理，預(yù)防壓瘡、肺部感染、深靜脈血栓等并發(fā)癥，提高終末期生活質(zhì)量。?四、治療注意事項(xiàng)MSA對藥物反應(yīng)較差，且不分藥物可能加重其他癥狀，需從小劑量開始，密切監(jiān)測副作用，以及避免使用可能加重病情的藥物。?多系統(tǒng)萎縮目前尚無根治方法，治療的核心是對癥處理及支持治療，重點(diǎn)改善自主神經(jīng)功能障礙（尤其是體位性低血壓）和運(yùn)動癥狀，同時通過康復(fù)訓(xùn)練和護(hù)理維持患者功能、減少并發(fā)癥。早期診斷并干預(yù)，可顯著提高患者的生活質(zhì)量和生存期。??參考文獻(xiàn)?[1]中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會帕金森病及運(yùn)動障礙學(xué)組,中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會,帕金森病及運(yùn)動障礙學(xué)組.多系統(tǒng)萎縮診斷標(biāo)準(zhǔn)中國專家共識(2022)[J].中華神經(jīng)科雜志,2023,56(1):15-29.DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20220629-00511.[2]張靈語，商慧芳，多系統(tǒng)萎縮的診治進(jìn)展[J.罕見病研究，2022,1(2):206-216.doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.016.?
不典型的多系統(tǒng)萎縮最近，我遇到了一位特殊的患者。這位患者在北京，上海和廣州多家三甲醫(yī)院被診斷為多系統(tǒng)萎縮，但仔細(xì)觀察后，我發(fā)現(xiàn)他的癥狀并不完全符合這一診斷。雖然有些癥狀確實(shí)吻合，比如步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、多汗、便秘、尿潴留，但還有一些癥狀，如記憶力下降明顯與多系統(tǒng)萎縮這一診斷格格不入。為了進(jìn)一步明確診斷，我建議進(jìn)行了基因檢測。結(jié)果令人驚訝，檢測顯示患者存在朊蛋白基因V1801型變異，這表明他實(shí)際上患的是遺傳性朊蛋白病。隨后，我向患者咨詢了家族史，果然，患者的家人也有自主神經(jīng)功能紊亂的情況。遺傳性朊蛋白病是一種由朊蛋白基因突變引起的疾病，其中V180I型變異是一種較為罕見的類型。這種疾病會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，患者會出現(xiàn)多種癥狀，如步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、多汗、便秘、尿潴留、記憶力下降、失眠和情緒不穩(wěn)定等。目前，針對這種疾病，我們可以進(jìn)行神經(jīng)科進(jìn)一步評估，包括MRI、腦電圖和RT-QulC檢查。同時，定期隨訪記錄癥狀變化，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和心理干預(yù)也是很重要的。對于尚未發(fā)病的家庭成員，建議進(jìn)行基因咨詢與檢測，維持規(guī)律的生活方式，避免誘因。如果有生育計劃，可以考慮輔助生殖與PGT技術(shù)，以降低后代患病風(fēng)險。故而，為這個患者做了如下的一個宣教圖片。