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中南大學(xué)湘雅醫(yī)院

簡稱: 湘雅醫(yī)院
公立三甲綜合醫(yī)院

推薦專家

疾?。? 線粒體腦肌病
醫(yī)院科室： 不限
開通的服務(wù)： 不限
醫(yī)生職稱： 不限
出診時(shí)間： 不限

線粒體腦肌病科普知識(shí) 查看全部

如何搶救線粒體病的卒中樣發(fā)作MELAS是一種高致死率的疾病，患者家里人和非?？漆t(yī)生基本都束手無策，因?yàn)槿狈θ钟^念，不明事理，說了也不理解，還是按照自己的想法去做。不合理的治療在幫倒忙，絕大多數(shù)情況，按照我的建議做就非常不簡單了，別問為什么，你提一些驢唇不對(duì)馬嘴的問題，都是雞毛蒜皮的小事，關(guān)鍵問題你作為一個(gè)外行人不可能想不到、也問不到點(diǎn)子上。大多數(shù)時(shí)候象一個(gè)不懂事的孩子，大人越忙，孩子越跟著心急火燎的瞎搗亂。神經(jīng)元過度興奮性作是線粒體病中風(fēng)樣發(fā)作的關(guān)鍵機(jī)制。中風(fēng)樣發(fā)作的管理側(cè)重于癲癇發(fā)作管理和治療伴隨并發(fā)癥。處于危急狀態(tài)的患者表現(xiàn)出不同程度的代謝過度和分解癥，而處于急性神經(jīng)危急期的MELAS患者，能量消耗會(huì)減少，使用鎮(zhèn)痛劑、肌肉松弛劑、抗癲癇的巴比妥酸鹽和各種鎮(zhèn)靜劑進(jìn)一步將能量消耗減少12-32%。但千萬不能過量，這些藥抑制呼吸、心臟和胃腸道，可以導(dǎo)致呼吸費(fèi)力、心臟停跳和腸道麻痹，哪一項(xiàng)都要命。首先是飲食調(diào)整，使用低碳水化合物或高脂肪飲食，這些飲食會(huì)導(dǎo)致肌肉的漸進(jìn)性損傷，不能太嚴(yán)格。能量攝入通常估計(jì)為30kCal/kg理想體重，或使用歐洲臨床營養(yǎng)與代謝學(xué)會(huì)建議的Harris-Benedict方程。選擇最佳的治療方法并實(shí)現(xiàn)蛋白質(zhì)和營養(yǎng)的平衡。給予1.0-1.5克/公斤體重的蛋白質(zhì)。乳酸水平可能反映微循環(huán)的惡化，瓜氨酸可用作MELAS患者嚴(yán)重程度的生物標(biāo)志物。BCAA作為補(bǔ)充骨骼肌需求的代謝來源。谷氨胺是一種條件性必需氨基酸，是腸細(xì)胞的代謝受體，可減少細(xì)菌轉(zhuǎn)運(yùn)和促炎細(xì)胞因子的產(chǎn)生。?；撬峋哂芯S持膜勢和細(xì)胞內(nèi)pH值以及調(diào)節(jié)細(xì)胞死亡的作用。精氨酸是應(yīng)激時(shí)期的條件性必需氨基酸，也是NO的前體，可以改善T細(xì)胞的增生反應(yīng)，并增加重癥患者的吞噬作用。在MELAS刺激平滑肌和內(nèi)皮細(xì)胞線粒體增生，導(dǎo)致血液灌流受損的幾個(gè)器官的微血管系統(tǒng)，除了缺乏NO外，患者口服給予精氨酸還可以預(yù)防腦血管意外的發(fā)生并降低疾病的嚴(yán)重程度，而靜脈注射有助于消除其主要癥狀，如頭痛、惡心、嘔吐、意識(shí)喪失和視力障礙?？嵬∈且环N在能量生產(chǎn)中發(fā)揮至關(guān)重要作用的氨基酸，參與長鏈自由脂肪酸運(yùn)輸進(jìn)入線粒體，并恢復(fù)細(xì)胞內(nèi)的乙?；?CoA基團(tuán)?？梢栽贛ELAS中的使用。核苷酸和ω3脂肪酸是重癥患者免疫神經(jīng)素的重要組成部分。核苷酸對(duì)于RNA、DNA和能量運(yùn)輸分子的合成至關(guān)重要，減少會(huì)抑制T細(xì)胞和巨噬細(xì)胞的功能，增加敗血癥的風(fēng)險(xiǎn)。ω3脂肪酸是一種能量來源。也是細(xì)胞膜的組成部分，有助于脂溶性維生素的運(yùn)輸，并減少類花生酸和炎性細(xì)胞因子的合成，使重癥患者機(jī)械通氣天數(shù)減少，感染患病率降低，住院時(shí)間縮短。處于死亡邊緣的患者大都有多個(gè)臟器損害，需要多學(xué)科協(xié)助，爭分奪秒去搶救。其他藥物治療包括抗癲癇藥物和改善線粒體功能藥物?？拱d癇藥物是一把雙刃劍，控制大腦皮層神經(jīng)細(xì)胞的放電，其他地方的神經(jīng)細(xì)胞和肌細(xì)胞也抑制，抑制心臟導(dǎo)致心跳停止而猝死。抑制消化道蠕動(dòng)，導(dǎo)致腸麻痹。絕對(duì)不要過度使用，局部小發(fā)作不要命，要命的是過度治療，七八種抗癲癇藥物同時(shí)用，隨時(shí)可能把病人毒死，立即叫停部分抗癲癇藥物，家里人不知深淺還在那里猶豫。請其他科協(xié)助，也拖著不辦，反而道聽途說加其他昂貴而并非緊急的藥物。外行人越用勁，越上心，越外行，越幫倒忙。明知的做法是讓內(nèi)行人去干，別插手阻礙。病危患者生的希望稍縱即逝。救人沒有再來一次的機(jī)會(huì)，沒有后悔藥。
小兒線粒體疾病診后須知尊敬的家長：?您好！線粒體疾病是由于線粒體DNA和/或核DNA變異導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)或功能障礙，引起的一組兒童時(shí)期最常見的遺傳代謝病，發(fā)病率約為1/5000活產(chǎn)兒?；純号R床表現(xiàn)多樣，可累及全身各個(gè)器官和系統(tǒng)，及時(shí)科學(xué)、精心的管理和支持治療對(duì)于延緩疾病進(jìn)展、減少并發(fā)癥、提高孩子的生活質(zhì)量至關(guān)重要。請您和家人保持信心，與我們醫(yī)療團(tuán)隊(duì)共同努力，為孩子的健康保駕護(hù)航。?一、醫(yī)療隨訪與用藥管理（核心重點(diǎn)）1.嚴(yán)格遵守醫(yī)囑：●按時(shí)復(fù)診：請務(wù)必按照方主任預(yù)約的時(shí)間定期復(fù)診（遵醫(yī)囑）。復(fù)診有助于我們及時(shí)評(píng)估病情變化，調(diào)整治療方案。●規(guī)律用藥：切勿自行停藥、減量或更換藥物。2.謹(jǐn)慎使用藥物：●絕對(duì)禁用：丙戊酸類藥物對(duì)POLG基因突變所致線粒體病是絕對(duì)禁忌癥，但對(duì)其他基因突變所致線粒體病的癲癇不作為首選用藥，相對(duì)禁忌?！窀叨戎?jǐn)慎：許多麻醉藥、鎮(zhèn)靜藥、他汀類降脂藥、某些抗生素（如氨基糖苷類）可能對(duì)線粒體有毒性。在任何其他科室就診或就醫(yī)時(shí)，必須主動(dòng)、明確告知所有醫(yī)生：“孩子患有線粒體疾病，請避免使用對(duì)線粒體有毒性的藥物?！?.記錄“健康日記”：●準(zhǔn)備一個(gè)本子，記錄孩子每日的精神狀態(tài)、食欲、睡眠、體溫、發(fā)作情況（如有癲癇、卒中、肌張力障礙）、服藥情況（開始用藥時(shí)間，藥物名稱、規(guī)格、具體用量、有無錯(cuò)服或漏服）以及用藥后有無不良反應(yīng)（如脾氣大、頭暈、腹瀉、嘔吐、皮疹及痰多等）。復(fù)診時(shí)帶給醫(yī)生看，這是調(diào)整治療的重要依據(jù)。?二、日常生活與營養(yǎng)管理（基礎(chǔ)保障）1.飲食原則：少食多餐，避免饑餓：●線粒體病患兒對(duì)饑餓耐受性極差。長時(shí)間空腹可能誘發(fā)代謝危象，導(dǎo)致病情急劇加重。請保證孩子一日三餐+2-3次加餐（睡前加餐尤為重要）?！耧嬍硲?yīng)均衡，確保機(jī)體必需營養(yǎng)素的攝入。部分基因突變患兒可嘗試特殊飲食，具體飲食計(jì)劃需在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，并由臨床營養(yǎng)師制定個(gè)體化的飲食方案。2.應(yīng)對(duì)發(fā)熱與感染：●感染（尤其是發(fā)熱）是誘發(fā)代謝危象的最常見因素?！褚坏w溫超過38.5℃，必須立即采取行動(dòng)：·物理降溫：減少衣物、溫水擦浴?！に幬锝禍兀杭皶r(shí)使用對(duì)癥藥物（遵醫(yī)囑）?！ぱa(bǔ)充能量：鼓勵(lì)孩子多喝水，必要時(shí)可補(bǔ)充口服補(bǔ)液鹽溶液Ⅲ，防止脫水和高代謝狀態(tài)?！ぜ皶r(shí)就醫(yī)：如果孩子精神萎靡、拒食、嘔吐或抽搐，需立即前往醫(yī)院急診，并告知醫(yī)生孩子有線粒體病基礎(chǔ)。3.適度活動(dòng)與充分休息：●避免劇烈運(yùn)動(dòng)：過度疲勞會(huì)加重癥狀。鼓勵(lì)孩子進(jìn)行溫和的活動(dòng)，如散步、游泳（需監(jiān)護(hù)），以不感到疲勞為度?！癖ＷC充足睡眠：規(guī)律的作息和高質(zhì)量的睡眠對(duì)身體修復(fù)至關(guān)重要。?三、緊急情況識(shí)別與處理出現(xiàn)以下任何“紅色警報(bào)”癥狀，請立即就醫(yī)！?●精神意識(shí)改變：嗜睡、精神萎靡、煩躁不安、意識(shí)模糊甚至昏迷?！耦B固性嘔吐、腹瀉：無法進(jìn)食進(jìn)水，有脫水風(fēng)險(xiǎn)?！窈粑щy：呼吸急促、費(fèi)力?！耋@厥發(fā)作：抽搐或癲癇發(fā)作形式改變、時(shí)間延長?！窦o力明顯加重：孩子突然抬頭困難、坐不穩(wěn)、無法行走。?就醫(yī)時(shí)，請大聲告知醫(yī)生：“我的孩子是線粒體病患者，目前懷疑可能出現(xiàn)代謝危象！”?四、家庭支持與心理關(guān)懷1.家長心態(tài)：照顧慢病孩子是一場馬拉松。請您先照顧好自己的身心，只有您狀態(tài)穩(wěn)定，才能給孩子最好的支持。家人之間要互相理解，分擔(dān)壓力。2.社會(huì)支持：可以尋求病友群體的支持，交流護(hù)理經(jīng)驗(yàn)，獲取情感慰藉。3.孩子心理：根據(jù)孩子的理解能力，用積極的方式解釋他的狀況。鼓勵(lì)他做力所能及的事，培養(yǎng)興趣愛好，讓他感受到愛和生命的價(jià)值。??祝您的孩子平安、快樂地成長！?（注：以上內(nèi)容需結(jié)合患兒個(gè)體情況調(diào)整，具體用藥及護(hù)理方案請嚴(yán)格遵循主治醫(yī)生指導(dǎo)。）?
線粒體病患者日常飲食一、算熱卡什么時(shí)候都不要忘記民以食為天。飲食調(diào)整是線粒體病治療的關(guān)鍵方法之一，代謝危象的發(fā)生和能量缺乏有關(guān)。吃的胖一點(diǎn)有助于疾病控制，但不能吃太多碳水化合物。線粒體病患者日常需要高蛋白低糖的食物。配合胃腸動(dòng)力藥物，如溴比斯的明；和輔助消化藥物，如復(fù)合酶制劑。達(dá)到的目標(biāo)是成年人每日每天每公斤體重35大卡。新生兒每天每公斤體重110大卡，每長3歲降低10大卡，1-3歲100；3-6歲90；6-9歲80；9-12歲70；12-15歲60；25-18歲50；之后按成人計(jì)算，活動(dòng)量大，需要的熱卡多。二、吃什么1、瘦肉：雞肉、瘦牛肉、海鮮（蝦、三文魚和鱈魚），以優(yōu)質(zhì)海鮮為主，還含有不飽和脂肪酸，用于消化和吸收好的患者。沒有食欲可以打碎做成海鮮粥。2、蛋白：氨基酸口服液、乳清蛋白和支鏈氨基酸，在脫脂牛奶中加蛋白粉或氨基酸用于消化和吸收不好的患者。酸奶、奶酪、雞蛋，用于消化好的患者。3.油脂：中鏈脂肪酸，炒菜主要使用棕櫚仁油和椰子油。不吃動(dòng)物脂肪。4.淀粉：不宜多，可用粗糧和高纖維食物。少量食用核桃、夏威夷果和杏仁。做成玉米蔬菜粥、魚片蔬菜小米粥、山藥蔬菜粥，易于消化吸收。5.蔬菜：西蘭花、菠菜、蘆筍、西紅柿、萵苣、冬瓜等，都屬于高蛋白低脂肪的食物，還含有豐富的維生素和纖維素。消化不好的患者可以煮爛或做成菜粥。三、怎么吃碳水化合物、脂肪和蛋白的熱卡分別為每克4、9、5大卡，依據(jù)這些數(shù)據(jù)計(jì)算每日需要吃多少碳水化合物、中鏈脂肪酸和蛋白。該病需要一日多餐，其中一日三餐的熱卡分布為早餐、中餐和晚餐各占四分之一總熱卡，每餐要有蔬菜、魚或瘦肉或蛋奶，加中鏈脂肪酸以及少量主食。剩下的四分之一總熱卡再分給上午10點(diǎn)、下午3點(diǎn)和晚上9點(diǎn)的加餐，加餐建議用脫脂牛奶加乳清蛋白或氨基酸，或者酸奶再加堅(jiān)果。這樣的一日多餐基本能夠滿足一日的能量需要。能量補(bǔ)充充分的前提下，再用藥物治療，改善線粒體的功能。