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遺傳性皮膚病
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遺傳性皮膚病產(chǎn)前診斷流程（南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院版本）產(chǎn)前診斷可以避免遺傳性疾病在患者家庭中再次出現(xiàn)。只要家族中有相關(guān)疾病的患者，并且已經(jīng)做過(guò)基因檢測(cè)得到明確的診斷結(jié)果，建議再次懷孕時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)胎兒是否患病進(jìn)行精確診斷，以確保疾病不要在家族中再次出現(xiàn)。這里需要特別說(shuō)明的是，由于市面上基因檢測(cè)公司良莠不齊，方法多種多樣。為了保證產(chǎn)前診斷的可靠性，產(chǎn)前診斷中心需要對(duì)報(bào)告的位點(diǎn)重新進(jìn)行方法學(xué)驗(yàn)證，確定我院采用的檢測(cè)方法可以準(zhǔn)確、可靠地對(duì)患者的突變進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，方可提供產(chǎn)前診斷。如無(wú)法提供患者或攜帶者樣本，我們無(wú)法進(jìn)行方法學(xué)驗(yàn)證時(shí)，不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，請(qǐng)大家諒解。 產(chǎn)前診斷需要通過(guò)穿刺獲取胎兒的樣本進(jìn)行檢測(cè)，而抽取孕婦的血進(jìn)行“無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前篩查（NIPT）”只能針對(duì)常見(jiàn)的染色體畸形，如：“唐氏綜合癥”進(jìn)行篩查，還不能針對(duì)單基因遺傳性皮膚病進(jìn)行診斷。因此，我們的遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷多能通過(guò)以下兩種方式進(jìn)行：絨毛穿刺活檢和羊水穿刺。這兩種方式的優(yōu)缺點(diǎn)如下： 1. 診斷時(shí)間：絨毛穿刺活檢通常在孕11-13+6周進(jìn)行，可以更早的明確診斷。但需要在穿刺前進(jìn)行超聲檢查，根據(jù)胎盤(pán)的位置和厚度，來(lái)判斷是否可以做絨毛穿刺。部分患者可能因?yàn)樘ケP(pán)位置不佳，而不能進(jìn)行絨毛穿刺。對(duì)于不能進(jìn)行絨毛穿刺者，可以在孕中期（16-17周）以后進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺一般在孕17-26周進(jìn)行，通過(guò)抽取羊水細(xì)胞來(lái)對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)，診斷的孕周相對(duì)絨毛活檢要晚。通過(guò)這兩種方法得到遺傳性皮膚病的初步診斷結(jié)果一般在穿刺后1-2周內(nèi)，胎兒染色體核型、CNV等產(chǎn)科結(jié)果一般需要2-4周。 2. 檢測(cè)費(fèi)用：檢測(cè)前方法學(xué)驗(yàn)證一般需460元/人（僅限單位點(diǎn)突變，具體請(qǐng)咨詢）。絨毛穿刺加上染色體核型、QF PCR、CNV SEQ和WES檢測(cè)分析共約6100元；羊水穿刺或臍血穿刺價(jià)格相似。符合廣州市相關(guān)政策的孕婦如領(lǐng)取到廣東省產(chǎn)前診斷政府補(bǔ)助優(yōu)惠券，可抵扣相應(yīng)條目的費(fèi)用，具體優(yōu)惠政策及領(lǐng)取優(yōu)惠券方式請(qǐng)到居住地所在街道咨詢。（注：如在廣州愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院就診，服務(wù)費(fèi)另計(jì)） 3. 準(zhǔn)確性：兩種方法的準(zhǔn)確性基本上是一樣的，但絨毛穿刺進(jìn)行產(chǎn)科方面檢測(cè)時(shí)，會(huì)有1%的可能無(wú)法明確染色體核型，還需行羊水穿刺進(jìn)一步明確診斷。而羊水穿刺所得細(xì)胞可以進(jìn)行培養(yǎng)，2-3周可以再重復(fù)一次培養(yǎng)結(jié)果，在避免污染方面，羊水穿刺更有優(yōu)勢(shì)。不過(guò)污染的情況極少發(fā)生，通常只是一個(gè)驗(yàn)證而已。 4. 穿刺難度及風(fēng)險(xiǎn)：因?yàn)榻q毛膜穿刺時(shí)間更早，胎兒更小，因此難度會(huì)比羊水穿刺大一些，但兩者造成流產(chǎn)等不良結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有明顯差異。 5. 為何不在南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷？這是因?yàn)槠つw病醫(yī)院是專(zhuān)科醫(yī)院，缺乏婦產(chǎn)科，無(wú)法完成絨毛膜、羊水或者臍血穿刺。而且中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 / 廣州愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心不僅可以提供針對(duì)遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷，在常規(guī)染色體畸形及其他常見(jiàn)遺傳性疾病診斷中有大量豐富經(jīng)驗(yàn)。專(zhuān)業(yè)事情需要由專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)完成。 6. 已經(jīng)在南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)，為何還要再進(jìn)行驗(yàn)證？ 其實(shí)任何一次產(chǎn)前診斷，我們都是要在診斷之前先進(jìn)行預(yù)實(shí)驗(yàn)的，這個(gè)預(yù)實(shí)驗(yàn)實(shí)際上就是驗(yàn)證的過(guò)程，之前在北京大學(xué)第一醫(yī)院我們也是常規(guī)要進(jìn)行這個(gè)操作的。 7. 具體地址： （1）中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院天河院區(qū)產(chǎn)科門(mén)診：廣州市天河區(qū)天河路600號(hào)（地鐵三號(hào)線崗頂站）門(mén)診樓3樓，遺傳咨詢?cè)\室。建議微信關(guān)注“中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院”公眾號(hào)掛號(hào)：天河院區(qū)——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門(mén)診——遺傳咨詢門(mén)診。周一至周五上午開(kāi)診。 （2）中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院嶺南醫(yī)院產(chǎn)科門(mén)診：廣州市黃埔區(qū)開(kāi)創(chuàng)大道2693號(hào)，地鐵六號(hào)線蘇元站）門(mén)診樓2樓，遺傳咨詢?cè)\室?！爸猩酱髮W(xué)附屬第三醫(yī)院” 公眾號(hào)：嶺南醫(yī)院——婦產(chǎn)科——產(chǎn)科門(mén)診——遺傳咨詢。周一至周五上午開(kāi)診。 （3）廣州愛(ài)博恩婦產(chǎn)醫(yī)院門(mén)診：廣州市天河區(qū)龍口東路2-6號(hào)（中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院遠(yuǎn)洋院區(qū)）每周二下午遺傳咨詢門(mén)診。需提前預(yù)約。林志淼醫(yī)生的科普號(hào)
得了遺傳性皮膚病，我們能做什么？得了遺傳性皮膚病，真的不能治嗎？皮膚病是我們生活中常見(jiàn)的疾病，經(jīng)常會(huì)有患者詢問(wèn)自己所患的皮膚病是否具有遺傳性，作為父母都不希望自己的孩子一出生就有患有皮膚病的風(fēng)險(xiǎn)，今天我們就來(lái)了解一下什么是遺傳性皮膚病，真的是不治之癥嗎？ 一.什么是遺傳病遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。通常具有上下代之間呈垂直傳遞或家族聚集性以及終身性的特征。一般家族中其他人有類(lèi)似癥狀，但也存在單個(gè)發(fā)病的現(xiàn)象。通常分為單基因病和多基因?。?.單基因病指一對(duì)等位基因控制的疾病，單個(gè)基因突變足以發(fā)病。通常分為顯性遺傳和隱性遺傳及性聯(lián)遺傳。顯性遺傳性皮膚病一般有家族聚集性，隱性遺傳性皮膚病常單個(gè)發(fā)病，性聯(lián)遺傳性皮膚病跟性別有關(guān)。常見(jiàn)的單基因遺傳性皮膚病如下：（1）角化性遺傳性皮膚?。哼z傳性掌跖角皮病、紅斑角化病、汗孔角化病、魚(yú)鱗病、遺傳性良性上皮角化不良、其他：黑棘皮病等.....（2）色素異常性遺傳性皮膚?。哼z傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、家族性進(jìn) 行性色素沉著癥、家族性進(jìn)行性色素沉著伴色素減退癥、色素失禁癥、白化病、其他：血色病、斑駁病等.（3）脆性遺傳性皮膚?。捍蟀捫员砥に山獍Y、家族性良性慢性天皰瘡......（4）腫瘤相關(guān)性遺傳性皮膚?。好l(fā)上皮瘤及家族性圓柱瘤、先天性角化不良、家族性多發(fā)性脂囊瘤、神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、著色性干皮病、多發(fā)性汗管瘤、遺傳易感性惡性黑素瘤、多發(fā)性平滑肌瘤病、毛母質(zhì) 瘤、腫瘤鈣質(zhì)沉著癥.....（5）外胚層發(fā)育不良性遺傳性皮膚?。簾o(wú)汗性外胚層發(fā)育不良、有汗性外胚層發(fā)育不良、外胚層發(fā)育異常相關(guān)綜合征：AEC綜合征等、其他：局灶性面部外胚層發(fā)育不良等.....（6）皮膚附屬器異常的遺傳性疾?。憾嗝Y、遺傳性少毛癥、甲?。合忍煨院窦装Y、白甲病等、汗腺異常：化膿性汗腺炎/逆向性痤瘡等、皮脂腺異常：發(fā)疹性毳毛囊腫、其他：念珠狀發(fā)、套疊性脆發(fā)病等.....（7）代謝性遺傳性皮膚?。哼策Y、家族性皮膚淀粉樣變、家族性黃瘤病、皮膚脂肪過(guò)多癥、黏多糖貯積癥、腸病性肢端皮炎、代謝異常綜合征：亨特綜合征、其他：尿黑酸尿等.....（8）免疫缺陷疾?。郝匀庋磕[疾病、疣狀表皮發(fā)育不良、家族性皮膚念珠菌病、粘膜上皮發(fā)育不良等.....2.多基因病由幾對(duì)基因所決定，與單基因病不同的是這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，并且環(huán)境因素對(duì)患者的影響也會(huì)比較大，有遺傳背景但不一定發(fā)病，同樣也不一定遺傳給下一代。多基因遺傳性皮膚病常見(jiàn)的有：特應(yīng)性皮炎、銀屑病、白癜風(fēng)等。二. 遺傳性疾病和先天性疾病有區(qū)別嗎？人們經(jīng)常將遺傳性疾病和先天性疾病混為一談，遺傳病可以是天生就有的，比如白化病，但并非所有的遺傳病都是先天發(fā)病，有可能到一定的年紀(jì)才表現(xiàn)出來(lái)。遺傳病通常是父母的致病基因傳給孩子，因?yàn)椴煌蛟谌梭w發(fā)育的不同時(shí)期發(fā)揮不同的功能，因此不同的疾病有一定的發(fā)病年齡。先天性疾病是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，而有些卻是媽媽孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常。三.遺傳病可以治療嗎？以前人們認(rèn)為遺傳病是不可治療的，但隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，基因檢測(cè)和分子生物學(xué)技術(shù)不斷完善，弄清楚了一些遺傳病的致病基因和發(fā)病機(jī)理，不斷提出了新的預(yù)防和治療的方法。例如，我們已經(jīng)明確汗孔角化癥與甲羥戊酸途徑代謝途徑有關(guān)，該通路上的基因突變可能使其下游產(chǎn)物降低及上游代謝物沉積于皮膚導(dǎo)致汗孔角化癥特征性皮損，因此我們可以采用上游阻斷和下游物質(zhì)補(bǔ)充的方式來(lái)治療汗孔角化癥。所以明確致病基因是治療單基因皮膚病至關(guān)重要的基礎(chǔ)，不僅可以幫助診斷遺傳病，而且有望可以根據(jù)結(jié)果進(jìn)行靶向的個(gè)體化治療。同時(shí)具有遺傳性疾病的父母可以根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，指導(dǎo)優(yōu)生，避免再生同樣疾病的患兒。鑒于目前對(duì)遺傳性皮膚病診斷和認(rèn)識(shí)不足，為了更好的服務(wù)廣大患者，規(guī)范診療，蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚科 現(xiàn)已開(kāi)設(shè)遺傳性皮膚病專(zhuān)病門(mén)診，開(kāi)展遺傳性皮膚病的診斷，遺傳咨詢和治療。具體時(shí)間和坐診醫(yī)生：李敏副主任醫(yī)師，每周二下午，蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院平江總院門(mén)診三樓皮膚科（平海路899號(hào)）；請(qǐng)就診的患者提前通過(guò)醫(yī)院官網(wǎng)/醫(yī)院公眾號(hào)/12320等平臺(tái)預(yù)約。李敏醫(yī)生的科普號(hào)
遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥一家系調(diào)查1 臨床資料 先癥者男，5歲。雙手背、足背有1mm至5mm大黑褐色色素沉著斑，間雜以色素減退斑3年?；純?歲時(shí)其母親發(fā)現(xiàn)患兒雙手背、足背有散在褐色斑點(diǎn)及色素減退性淡白斑點(diǎn)，隨著年齡的增長(zhǎng)，斑點(diǎn)逐漸增多，且擴(kuò)展至腕部、踝部，夏重冬輕，日曬后加重，無(wú)自覺(jué)癥狀。近1年雙手背、足背色素沉著及色素減退斑更加明顯。色素減退斑大者約2cmx2cm,曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為白癜風(fēng)，治療效果不佳?；純杭韧w健，父母非近親結(jié)婚。體格檢查：一般狀況好，系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科情況:雙手背、足背、腕部、踝部可見(jiàn)彌漫性對(duì)稱(chēng)分布的粟粒至黃豆大褐色色素沉著斑，間有色素減退斑，相互交錯(cuò)而呈網(wǎng)狀外觀，形態(tài)不規(guī)則（圖1）。面部、頸部、胸部V區(qū)、口唇粘膜、耳朵、雙前臂、雙小腿未見(jiàn)明顯皮疹?；純杭覍倬茏鼋M織病理檢查。家系調(diào)查： 3代共28人中， 5人患本?。▓D2），發(fā)病時(shí)間均在10歲以內(nèi)。先癥者的舅公、表舅雙手背、足背皮疹明顯，其外祖父、母親皮疹較少，在踝部、膝蓋、背部可見(jiàn)少量色素脫失斑點(diǎn)，而在耳朵可見(jiàn)散在的較明顯的雀斑樣斑點(diǎn)。診斷：遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥。2 討論 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥(dyschromatosis symmetrical hereditarian,DSH )，亦稱(chēng)土肥肢端色素沉著癥、肢端對(duì)稱(chēng)性色素異常癥，是一種少見(jiàn)的顯性遺傳性皮膚病。DSH起病于幼年，青春期明顯，進(jìn)展緩慢，持續(xù)終生，典型的臨床表現(xiàn)為兩側(cè)手足背對(duì)稱(chēng)性多發(fā)性色素沉著斑夾雜色素脫失斑形成的網(wǎng)狀斑，面部如額、鼻、頰、及耳部等處可有雀斑樣皮損及點(diǎn)狀色素減退斑，有時(shí)累及前臂和小腿伸側(cè)，無(wú)自覺(jué)癥狀。本例患兒自幼出現(xiàn)皮疹，隨年齡增大逐漸加重，雙手背、足背皮疹典型，且本家系3代5例患病，患者雙親中至少有一方患病，連續(xù)3代都有患者，無(wú)隔代遺傳現(xiàn)象，發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，正常成員與正常人婚配子代不發(fā)病，符合常染色體顯性遺傳。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)外對(duì)本病做了大量的研究工作，2003年張學(xué)軍等[1]首次將本病的致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間內(nèi)，同年，日本Miyamura等[2]發(fā)現(xiàn)本病致病基因定位于1q11-1q21區(qū)間的雙鏈RNA特異性腺苷脫氨酶基因上（DSRAD/ADAR1基因），從而明確了DSRAD/ADAR1基因?yàn)樵摬〉闹虏』?。DSRAD基因全長(zhǎng)30kb，包括15個(gè)外顯子[3]。目前對(duì)DSH家系DSRAD基因突變的研究發(fā)現(xiàn)其突變多分布于DSRAD基因的除一號(hào)外顯子外的其他14個(gè)不同外顯子及4個(gè)內(nèi)含子上[4]。臨床上本病應(yīng)與網(wǎng)狀肢端色素沉著癥、遺傳性泛發(fā)性色素異常癥、家族性進(jìn)行性色素沉著癥、皺褶部網(wǎng)狀色素異常癥、先天性皮膚異色癥、色素失禁癥、皮膚異色病樣淀粉樣變性、著色性干皮病等相鑒別。根據(jù)其皮損表現(xiàn)及其他臨床癥狀可資鑒別。目前本病尚無(wú)特殊治療方法。隨著近年激光治療在色素性疾病中適用范圍的不斷加大，可試用激光進(jìn)行美容治療，如532nm Q開(kāi)關(guān)Nd-YAG激光。圖1雙手背、足背部皮損 正常男、女 男、女患者 先癥者圖2 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥患者家系圖［參 考 文 獻(xiàn)］［1］ Zhang XJ,Gao M,Li M,et.al.Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica at chromosome 1q11-1q21［J］.J Invest dermatol,2003,120（5）:776-780.［2］ Miyamura Y,Suzuki T,Mutations of the RNA-Specific adenosine deaminase Gene（DSRAD）are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria［J］.Am Jhum Genet,2003,73（3）:693-699.［3］ Wang Y, Zeng y, Murray JM,et al.Genomic organization and chromosomal location of the human dsRNA adenosinedeaminase gene:the enzyme for glutamate-activated ion channel RNA editing［J］.J Mol Biol,1995,15（2）:1389-1397.［4］ 劉艷，劉峰，王曉鵬，等.遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥一家系基因突變研究［J］.中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志，2011，27（2）：105-106.陳金穆醫(yī)生的科普號(hào)