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遺傳代謝病
發(fā)育遲緩
智力障礙
矮小癥
患者:男 7個(gè)月
染色體異常
最后交流時(shí)間 2023.06.20
染色體異常 核磁共振顯示雙側(cè)蒼白球T2信號(hào)影稍增高,江西省醫(yī)院診斷腦發(fā)育... 血的串聯(lián)質(zhì)譜結(jié)果和尿液有機(jī)分析的結(jié)果,有好多箭頭,想知道都會(huì)對(duì)孩子的身體有影響嗎?謝謝
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 1歲2個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2023.04.06
咨詢基因發(fā)育遲緩,頭圍增長慢,右手通貫掌 孩子目前一歲一個(gè)月,足月出生時(shí)一切正常評(píng)分十分,母親有過一次... 咨詢基因報(bào)告,報(bào)告解讀,孩子是否有基因病能否確診??
總交流次數(shù)
125
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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患者:女 4歲
出生時(shí)胎糞吸入臍帶扭轉(zhuǎn) 后來查基因有問題
最后交流時(shí)間 2023.05.11
出生時(shí)胎糞吸入臍帶扭轉(zhuǎn) 后來查基因有問題 出生時(shí)缺氧胎糞吸入 臍帶扭轉(zhuǎn) 當(dāng)時(shí)診斷為腦癱 后來建議查... 給我們意見 看我們怎么要二胎
總交流次數(shù)
173
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黃慧
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遺傳咨詢
患者:男 2歲3個(gè)月
O型腿
最后交流時(shí)間 2023.03.30
畏光,o型腿 基因報(bào)告解讀 8個(gè)月出現(xiàn)畏光,白天出去一直瞇著眼睛視力不好,晚上眼睛正常,... 這是是否是確診
總交流次數(shù)
72
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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患者:男 9個(gè)月
發(fā)育遲緩
最后交流時(shí)間 2023.03.24
發(fā)育遲緩,做了基因檢測,麻煩幫我解讀一下 8個(gè)月,翻身需要幫助,靠坐可以,拉坐也可以,單獨(dú)坐能坐一分鐘... 報(bào)告解讀一下
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303
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黃慧
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患者:男 30歲
近親染色體隱性檢查可以避免后代缺陷、近親結(jié)婚做基因檢測判定能否生正常的寶寶
最后交流時(shí)間 2023.03.19
近親染色體隱性檢查可以避免后代缺陷 近親結(jié)婚做基因檢測判定能否生正常的寶寶 近親結(jié)婚,想生寶寶,害怕后代缺陷,做什么鑒定可以提前知道后代... 跟表妹結(jié)婚了,懷孕了怎么才能生正常的寶寶
總交流次數(shù)
39
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 2個(gè)月
遺傳代謝病
最后交流時(shí)間 2023.03.18
咨詢一下基因方面的問題 新生兒黃疸高做了基因檢測,請(qǐng)醫(yī)生幫忙看下報(bào)告 請(qǐng)醫(yī)生幫忙看下報(bào)告,幫忙解讀一下
總交流次數(shù)
144
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 26歲
腓總神經(jīng)損傷
最后交流時(shí)間 2023.03.17
腓總神經(jīng)嚴(yán)重?fù)p傷,不能足背弓,足下垂 病情:發(fā)覺足下垂,肌無力至少一兩年,吃藥針灸沒有緩解,近半年... 我是想單純了解一下我的病因是否和基因有關(guān),您能幫我解讀一下基因檢測報(bào)告嘛? 一是是否和基因有關(guān),二是...
總交流次數(shù)
42
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:女 32歲
15年順產(chǎn)男孩,7個(gè)月癲癇發(fā)作,基因變異
最后交流時(shí)間 2023.03.16
15年順產(chǎn)男孩,7個(gè)月癲癇發(fā)作,基因變異 32周歲,于15年足月產(chǎn)一男嬰,產(chǎn)后7個(gè)月孩子出現(xiàn)抽搐,確診... 想咨詢1.二胎遺傳概率多大?是否可以自然受孕? 2.目前三代試管技術(shù)是否可以篩選出該變異基因?
總交流次數(shù)
81
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
患者:男 16天
這是寶寶的基因檢測報(bào)告,醫(yī)生麻煩看下。
最后交流時(shí)間 2023.02.23
這是寶寶的基因檢測報(bào)告,醫(yī)生麻煩看下。 請(qǐng)問這個(gè)結(jié)果嚴(yán)不嚴(yán)重?會(huì)不會(huì)致???麻煩醫(yī)生看一看。 請(qǐng)醫(yī)生解讀一下寶寶基因檢測報(bào)告
總交流次數(shù)
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黃慧
江西省兒童醫(yī)院
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黃慧
主治醫(yī)師
江西省兒童醫(yī)院
遺傳咨詢
擅長:遺傳代謝病篩查報(bào)告解讀,基因檢測報(bào)告解讀,遺傳咨詢